Tragédies personnelles, crises publiques - Morts prématurées

[Tugdual]

Comme tu le précises, ça reste de l'ordre de la controverse.

Pour l'heure je n'ai rien vu qui aille dans ce sens d'un point de vue consensus...

[Siobhan]

Donc il y a de ce fait une relation entre autisme, dépression et risque cardiovasculaire.

Il ne me semble pas qu'il y ait de consensus scientifique sur cette supposée relation de cause à effet, ni qu'il y ait d'explication à un tel lien. As-tu des références à nous proposer ?

Les seules que j'ai sont celles de mon hématologue qui me suit depuis plusieurs années et des psychiatres de Ste Anne. Ces dernier ont fait la recherche de l'homocystéinemie chez mon fils lorsqu'il a été diagnostiqué autiste.

Il me semble qu'il n'y a pas encore d'étiologie (~cause physiologique) claire et unique qui concernerait chaque personne dianostiquée autiste "dans les règles de l'art".




Chaque problème qui s'ajoute aux problèmes liés à l'autisme est certe un problème qui est vraiment de trop, mais ça n'en fait pas pour autant forcément un problème causé par les même choses qu'une condition autistique en elle-même.


Après, il faut compter avec la possibilité que lorsque qu'une personne autiste cherche à consulter pour un problème physique :
1. Les médecins généralistes lui proposent qu'elle aille d'abord un psy.
2. Les cardiologues lui proposent qu'elle aille d'abord un psy.
3. Les gastroentérologues lui proposent qu'elle aille d'abord voir un psy.
4. Les ORLs lui proposent qu'elle aille dabord voir un psy.
5. etc.

Ce qui, pour les personnes autistes, transforme de manière assez tordue ( ) les problèmes physiques en problèmes mentaux. Est-ce que c'est ça la "somatisation" ?

[user5754]

Je ne comprends pas bien ce que tu veux dire dans ton message. Je parle du cas particulier de la mutation homozygote du gène C667T de la MTHFR.

Je ne comprends pas non plus cette histoire de somatisation.

Pour faire simple, j'ai fait une phlébite spontanée à l'âge de 31 ans. On a d'abord fait des recherches de cancer, première cause de thrombophlébite. A la suite d'une recherche de mutation génétique des facteurs de la coagulation, on m' a identifié une mutation du gène G20210A de la prothrombine, facteur aggravant le risque de thrombose veineuse. Hormis le port de contention veineuse, je n'avait pas d'autre traitement. J'ai fait tester mes enfants, aucun n'est porteur de cette mutation.
8 ans plus tard, je consulte pour la première fois un hématologue, je n'y avais pas pensé avant et étais suivie pas des phlébologue angéiologue.
L'hématologue (hop. Lariboisière) m'a fait faire une batteries de tests sanguins courants pour les problèmes que j'avais. Il a été trouvé cette mutation de la MTHFR, un déficits en protéine s, une augmentation très signicative du facteur VIII. Il a aussi été trouvé une très forte augmentation de la cardiolipine qui peut être due à une maladie auto-immune, le syndrome des anti phopholipides (SAPL ou encore nommé Lupus sanguins). Pour mon médecin, il considère que j'ai cette maladie vu les taux élevés de cardiolipine. Les analyses ne montrait pas de taux élevé d'homocystéine.

Entre temps, on diagnostique l'autisme chez mon fils à l'hôpital Ste Anne (au SHU, centre de recherche) et on me dit qu'il a une hyperhomocysténéimie sévère et qu'il doit etre complémenté en folate. J'interroge le médecin en lui demandant s'il s'agit bien du même problème qui donne des thromboses et s'ils ont fait la recherche de la mutation de la MTHFR. Il me dit que la recherche de la mutation n'est pas faite dans le cadre de la psychiatrie (pb de cotations au niveau de la sécurité sociale) mais que c'est bien la même chose que mon problème qui donne des problèmes de thrombose et des problèmes neuropsy, tels que dépression, autisme schizophrénie.

3 ans plus tard, je fais 1 phlébite par an pendant 4 ans. Je suis hospitalisée pour dépression et la psychiatre qui me suit à l'hôpital fait mesurer mon taux d'homocystéine dans le sang en apprenant ma mutation de la MTHFR. Cette fois à grimpé à des valeurs importantes. Elle met en place une supplémentation en folate en me disant que c'est impliqué dans des problèmes de dépression mais aussi schizophrénie et autisme.

Quelques temps plus tard, je me rends à ma visite annuelle chez l'hématologue qui décide de me mettre sous folates à vie. L'année suivante après une nouvelle thrombose, je passe sous anticoagulant à vie et je fais faire un point complet dans le service d'hématologie ou l'on trouve un taux fortement élevés d'homocystéine chez mon fils cadet et la même mutation de la MTHFR que moi chez les 3. Heureusement pas d'autres mutation pour eux.


J'ai donc compris d'après les médecin que la mutation homozygote de la MTHFR donnait des problèmes cardiovasculaires et neuropsychiatriques.


En quelques recherches sur le net j'ai trouvé des études sur les 2 cas. Les résultats sont controversés mais le simple fait que plusieurs études ait été faites montre qu'il y a de fortes suspicions. Ce qui conforte ce que les médecns m'ont dit.

Je ne prétends absolument pas que tous les cas d'autisme soient liés à ça. Mais cela peu exister. Quant à somatise au point de faire des phlébites et dépressions résistantes (chez moi et mon fils ainé autiste et épisodes dépressifs chez mon fils benjamin autiste également. Je precise que j'ai fait ma première phlébite avant de savoir que mes enfants étaient autistes et les deux qui le sont sont nés prématurement suite a un hématome rétroplacentaire (trombose sur les veines du cordon ombilical).

Alors je ne parle que de mon expérience. Il existe des tas de gènes impliqué dans l'autisme, ainsi que des tas de formes d'autisme.

Maintenant si tu peux m'expliquer ce que tu veux dire dans ton message, je suis intéressée car je n'ai pas compris ou tu voulais en venir et où la somatisation avait sa place dans tout ça...

[user5754]

Il ne me semble pas qu'il y ait de consensus scientifique sur cette supposée relation de cause à effet, ni qu'il y ait d'explication à un tel lien. As-tu des références à nous proposer ?

J'ai cité des références avant ton message sur la page précédente, les as tu lus ? Parcequ'il semble que plusieurs psychiatres dont ceux sur centre de recherche de St Anne prennent au sérieux ces études. La psychiatre que j'ai vu à l'hôpital sortait de l'école et m'a dit que c'était enseigné en cours...

Modération (Lepton) : Correction d'une balise...

[lepton]

Encore une fois, il n'y a pas de consensus scientifique.

Ce qui n'empêche pas les études citées d'être des axes de recherches intéressants.
Malgré tout, elles nécessitent d'être répliquées, soumises à des méta-analyses pour qu'émerge un tel consensus.

Pour le moment, aucun gène déclenchant de manière systématique l'autisme n'a été formellement identifié. On sait juste que son apparition est liée à un terrain génétique et des facteurs environnementaux beaucoup plus complexe que telle ou telle mutation.

[hazufel]

J'ai cité des références avant ton message sur la page précédente, les as tu lus ? Parcequ'il semble que plusieurs psychiatres dont ceux sur centre de recherche de St Anne prennent au sérieux ces études. La psychiatre que j'ai vu à l'hôpital sortait de l'école et m'a dit que c'était enseigné en cours...

En l’occurrence les références ont été indiquées après la demande.
À noter qu’une étude, si sérieuse soit-elle, ne constitue pas le consensus scientifique à elle seule. Beaucoup sont en cours autour de l’autisme, mais toutes ne sont pas suffisamment nombreuses et validées pour être reconnues par tous.

[WinstonWolfe]

https://www.hindawi.com/journals/gri/2014/698574/

Conclusion :

There is a significant association between severity and occurrence of autism with MTHFR gene polymorphismsC677T and A1298C. Further studies are needed on a larger scale to explore other genes polymorphisms that may beassociated with autism to correlate the genetic basis of autism.

https://www.researchgate.net/publicatio ... m_disorder

Conclusion :

MTHFR 677T-allele frequency was found to be higher in autistic children compared with nonautistic children (29% versus 24%), but it was not found statistically significant.

Bref, deux études, deux conclusions opposées. La raison pour laquelle il faut se méfier des études prises isolément...
Le consensus scientifique n'a pas encore intégré de conclusions définitives sur les gènes impliqués dans l'autisme. Parce que jusqu'ici, à peu près chaque étude qui vient avec un lien fort entre un gène et l'autisme est démentie par une autre étude qui ne retrouve pas ce résultat.

[olivierfh]

[mutation 677C→T sur 1p36.3 affectant la MTHFR]

De plus, cette mutation (dans les 2 cas elles doit être homozygote) serait impliquée dans les maladies tellesque l'autisme, la dépression, la schizophrénie.
[...]
Donc il y a de ce fait une relation entre autisme, dépression et risque cardiovasculaire.

Relation indirecte (possibilité d'une même origine) uniquement en cas de présence de cette mutation précise. "Impliquée" veut bien dire qu'il s'agirait de risque augmenté et non de lien systématique:

Pour le moment, aucun gène déclenchant de manière systématique l'autisme n'a été formellement identifié.

à peu près chaque étude qui vient avec un lien fort entre un gène et l'autisme est démentie par une autre étude qui ne retrouve pas ce résultat.

Effectivement je vois par exemple une étude récente qui dit qu'il n'y a pas de lien. Je ne comprends d'ailleurs pas comment il arrive régulièrement qu'une étude statistique montre un résultat avec une bonne significativité, démenti ensuite par une autre avec une toute aussi bonne significativité: est-ce que c'est les échantillons choisis qui ne sont pas représentatifs?

[WinstonWolfe]

Effectivement je vois par exemple une étude récente qui dit qu'il n'y a pas de lien. Je ne comprends d'ailleurs pas comment il arrive régulièrement qu'une étude statistique montre un résultat avec une bonne significativité, démenti ensuite par une autre avec une toute aussi bonne significativité: est-ce que c'est les échantillons choisis qui ne sont pas représentatifs?

Bonne question... Il faut voir que les cohortes de test sont montées avec les seuls outils actuellement disponibles pour diagnostiquer l'autisme, qui se basent sur une évaluation des symptômes. Il peut donc y avoir une très grande variabilité des causes profondes de la survenue de l'autisme chez les individus constituant ces échantillons, que le processus de recrutement ne peut pas voir. La seule conclusion de tout ça, c'est qu'il y a encore quelque chose de majeur qui échappe à la recherche.

Je n'irai pas jusqu'à suggérer que certaines études qui montrent des liens entre l'autisme et quelque chose ne se retrouvent discréditées plus tard pour bidonnage des résultats... Mais statistiquement il doit aussi y en avoir.

[lepton]

Je ne comprends d'ailleurs pas comment il arrive régulièrement qu'une étude statistique montre un résultat avec une bonne significativité, démenti ensuite par une autre avec une toute aussi bonne significativité: est-ce que c'est les échantillons choisis qui ne sont pas représentatifs?

Peut-être un effet du paradoxe de Simpson ?
L'interprétation d'études sera toujours une affaire d'experts dans leur domaine...

[Siobhan]

Je ne comprends pas bien ce que tu veux dire dans ton message. Je parle du cas particulier de la mutation homozygote du gène C667T de la MTHFR.

Je ne comprends pas non plus cette histoire de somatisation.

(...)

Maintenant si tu peux m'expliquer ce que tu veux dire dans ton message, je suis intéressée car je n'ai pas compris ou tu voulais en venir et où la somatisation avait sa place dans tout ça...

Navré Woyin, je m'aperçois que mon message n'était pas clair...


Disons que seule cette partie de mon précédent message était une réponse directe à ce que tu as dit :

Donc il y a de ce fait une relation entre autisme, dépression et risque cardiovasculaire.

Il ne me semble pas qu'il y ait de consensus scientifique sur cette supposée relation de cause à effet, ni qu'il y ait d'explication à un tel lien. As-tu des références à nous proposer ?

Les seules que j'ai sont celles de mon hématologue qui me suit depuis plusieurs années et des psychiatres de Ste Anne. Ces dernier ont fait la recherche de l'homocystéinemie chez mon fils lorsqu'il a été diagnostiqué autiste.

Il me semble qu'il n'y a pas encore d'étiologie (~cause physiologique) claire et unique qui concernerait chaque personne dianostiquée autiste "dans les règles de l'art".


(...)

Le reste de mon message (cité en dessous) était une diatribe qui me paraît maintenant un peu Hors Sujet, désolé :

Donc il y a de ce fait une relation entre autisme, dépression et risque cardiovasculaire.

Il ne me semble pas qu'il y ait de consensus scientifique sur cette supposée relation de cause à effet, ni qu'il y ait d'explication à un tel lien. As-tu des références à nous proposer ?

Les seules que j'ai sont celles de mon hématologue qui me suit depuis plusieurs années et des psychiatres de Ste Anne. Ces dernier ont fait la recherche de l'homocystéinemie chez mon fils lorsqu'il a été diagnostiqué autiste.

(...)

Chaque problème qui s'ajoute aux problèmes liés à l'autisme est certe un problème qui est vraiment de trop, mais ça n'en fait pas pour autant forcément un problème causé par les même choses qu'une condition autistique en elle-même.


Après, il faut compter avec la possibilité que lorsque qu'une personne autiste cherche à consulter pour un problème physique :
1. Les médecins généralistes lui proposent qu'elle aille d'abord un psy.
2. Les cardiologues lui proposent qu'elle aille d'abord un psy.
3. Les gastroentérologues lui proposent qu'elle aille d'abord voir un psy.
4. Les ORLs lui proposent qu'elle aille dabord voir un psy.
5. etc.

Ce qui, pour les personnes autistes, transforme de manière assez tordue ( ) les problèmes physiques en problèmes mentaux. Est-ce que c'est ça la "somatisation" ?

[user5754]

Siobhan, j'avoue être susceptible et travaillant en recherche médicinale, j'ai l'esprit ouvert à toute suppositions. Nous faisons (d'autres services) des suppositions étayées par des modélisations ou autre et mon boulot consiste à vérifier ces suppositions. Dans ce cas le résultat n'est pas ambigü di leboulot est bien fait. Et il arrive souvent que la théorie soit en désaccord avec la pratique.

Les mutations génétiques sont diagnostiquée depuis peu de temps. Quant à leurs effets c'est encore très hazardeux. En ce qui concerne la MTHFR au niveau sanguin, des patients porteurs de la mutation homozygote ne développeront pas de problème de thrombose ni hyperhomocytéinemie. Ily a sans doute plus d'un facteur impliqué ou une prédisposition selon les individus.

En ce qui concerne l'autisme il n'existe pas de test physiologique, il y a sans doute des faux-positifs et pourquoi pas d'autres "maladies" qui donnent les même symptômes avec des origines biologiques totalement différentes. Il n'y a qu'a voir le spectre autistique et ses manifestations si différentes.

C'était juste histoire de voir si certaines personnes avaient entendu parler de ce sujet et avait un avis sur la question. Le sujet est vaste et voir que des études sont faites laisse supposer que des questions ont été initiées par des observations préalables.

[WinstonWolfe]

C'était juste histoire de voir si certaines personnes avaient entendu parler de ce sujet et avait un avis sur la question.

Non, ce n'est pas ce que laisse entendre cette phrase, qui ne ressemble pas à une question :

Donc il y a de ce fait une relation entre autisme, dépression et risque cardiovasculaire.

Modération (Winston) : Cette section n'est pas dédiée aux expériences personnelles, pour cela, la section "Espace TSA" est plus indiquée. Ici, nous nous efforçons de présenter des informations sur l'autisme et la recherche raisonnablement appuyées sur des articles de référence. Merci de nous y aider.

[user5754]

Désolée, j'ai vu écrit personnelle dans le titre, d'où ma méprise.

De toutes façons le sujet est clos pour moi.

Merci pour l'info.

Je me demandais ce que voulait dire précisément l'intitulé du topic et là c'est encore plus vague.

Mais je ne recommencerai plus, vu que je ne comprends pas je m'abstiendrai d'y écrire a l'avenir par crainte d'écrire des bêtises.

[hazufel]

Wyoim, comme mentionné dans la charte : « La section "À propos de l'autisme et du SA" regroupe toutes les discussions sur l'autisme, les actualités, les questionnements théoriques. Elle sert également à relayer les annonces des étudiants et des chercheurs. »
Cette section permet de relayer les informations théoriques appuyées par des articles et des études.
L’espace de discussions personnelles même sur des questions de l’autisme est celui de la section : Espace TSA