Je ne suis pas trop sure de savoir ce qui me pousse a évoquer ça ici, ni ce que j'en pense réellement.
Pour l'info...
Comme je l'ai mentionné dans ma présentation, mon fils est diagnostiqué HF ASD et je suis en train de terminer mon propre diagnostic ASD.
Il se trouve qu'en parallèle, je suis aussi porteuse d'une anomalie génétique a priori sans gravité. C'est une déficience en protéine steroide sulfatase ou quelque chose du genre. Ne m'en demandez pas plus...
C'est une transmission recessive "liée a l'X", c'est a dire au chromosome X.Voir ici pour les détails
Dans les grandes familles comme la mienne, ce genre de choses se passe d'une génération a l'autre et on n'en voit jamais vraiment la fin...
Les filles sont porteuses saines, ça n'a aucune incidence sur leur vie, a une exception près, lorsqu'elle mettent un enfant au monde lui même porteur, l'accouchement est susceptible d'être long et difficile et peut devenir problématique.
Les garçons porteurs eux sont systématiquement atteints d'une maladie de peau, une ichtyose (XLI pour X-Linked Ichtyosis). Il y a plusieurs formes d'ichtyose, des graves et des moins graves, celle-la est modérée. Ca se traduit par des squames sur la peau de couleur sombres. Dans le meilleur des cas, c'est juste une peau très sèche dans le pire, c'est pas très beau a voir, mais c'est sans incidence autre... Mon fils est très atteint sur le crâne, mais peu ailleurs, mon père lui c'est les bras et les cuisses et mon oncle le torse, un de leur cousin, c'est tout le corps, c'est donc très variable selon les individus. Evidemment c'est génétique, ça ne se soigne pas, mais on peut soulager avec des crèmes hydratantes appliquées quotidiennement.
Mon fils est ichtyosique, je suis porteuse, mon père et mon oncle sont ichtyosiques, ma grand-mere et ses soeurs étaient porteuses, mon arrière grand-pere était ichtyosique etc... Ma grand-mere a eu deux accouchements problématiques sur huit : mon père et mon oncle. J'ai moi-même accouché par césarienne parce que ça s'annonçait mal, bref.
J'ai appris, un peu par hasard, par un pédiatre, puis par un généticien, ici en Irlande, que deux etudes auraient fait état d'un lien possible entre cette déficience, l'autisme, et les troubles de l'attention. Une autre serait en cours au Royaume-Uni puisqu'on trouve les traces d'un appel a volontaire sur internet
La team qui s'occupe de mon fils prend cette hypothèse très au sérieux et a même mis les conclusions de ces etudes en appendice de son ADOS. Ce ne sont pas des documents très détaillés, ça fait mention de fortes probabilités, de prévalence avec de forts pourcentages, mais sur des panels quand même très réduits...
Hier la psychiatre qui fait mon diagnostic a dressé un arbre généalogique et si je ne suis pas convaincue, je suis quand même pas mal troublée, les deux se superposent plutôt bien.
Je ne vais pas rentrer dans les détails pour ce qui est de mon oncle, mon père, ma grand-mere ou certaines tantes et cousins éloignés, c'est trop proche, mais c'est frappant de voir comme ça "colle" avec les personnalités particulières qui détonnent un peu dans la grande famille, avec un tableau habituel et familier, anxiété, routine, rigidité, impulsivité, originalité, intérêts restreints...
Le plus "évident", c'est mon arrière grand-père. J'ai un siècle jour pour jour d'écart avec lui, donc c'est loin et je ne l'ai pas connu, mais j'ai été nourrie de légendes a son sujet, ne serait-ce parce que j'avais parait-il "de qui tenir".
Ma grand-mere ne se lassait pas de parler de lui. Un homme très respecté, pour son honnêteté et sa droiture, sa minutie, doté d'un humour bien a lui, mais craint pour ses colères épouvantables qui terrorisaient tout le monde. Il lui fallait une soupe sans morceaux, une crème bien lisse, il mangeait tout les jours la même chose, son assiette était composée au millimètre, la tomate a gauche, l'oeuf a droite, le lit fait de telle manière, ce genre de choses, des rituels de dingue qui rendaient la vie de ses proches très stressante. Des horaires a la seconde près, immuables. Sa femme et ses filles lui faisaient des chemises sur mesure car il ne supportait pas les coutures sur sa peau, il ne supportait pas que l'on crie en sa présence, était très sensible aux bruits, se bloquait les oreilles avec les mains sans cesse, il fallait faire des kilomètres pour acheter un certain type de produits, tabac ou autre. Mais aussi un homme avec un vocabulaire riche et un style étonnant pour un paysan peu éduqué, il a laissé de très belles lettres. Passionné de politique et de mécanique, collectionneur aussi.Pour la psychiatre que j'ai vu hier, ça ne fait aucun doute, c'est lié. Elle m'a dit "en médecine les coïncidences sont rares, et la on sort de la coïncidence ".
Récemment j'ai posé la question sur des forums consacré au XLI et j'ai été surprise par le nombre de parents qui m'ont répondu avoir un ou des enfants a la fois XLI et ASD. Une australienne m'a dit que son médecin l'a immédiatement prévenue après le bilan génétique alors que son fils était encore bebe, cette anomalie est souvent liée a l'autisme et au trouble de l'attention. Elle n'a donc pas été surprise que son fils soit diagnostiqué ASD quelques années plus tard.
Dans le même temps, j'en ai parlé a ma famille, du bout des lèvres, pour ne pas les heurter, mais visiblement l'info a circulé puisqu'une cousine éloignée m'a immédiatement contactée, elle a deux fils autistes, et XLI. Par contre tous les médecins qui elle en a parlé lui ont ri au nez. "Aucun rapport !".
En fait, j'ai une chance sur deux d'avoir un enfant porteur de cette anomalie, est-ce que ça veut dire que j'ai aussi une chance sur deux d'avoir un enfant autiste... Je schématise, c'est plus complexe, forcement, mais quand même... J'y pense beaucoup.
Voila, ça fait du bien de partager un peu a ce sujet.
Au cas ou, je me dis que ça peut intéresser quelqu'un. Il y a pas mal de discussions en anglais sur ce sujet, je n'ai jamais rien trouvé en français.
