maladies métaboliques et autisme.

[cléa]

Bonjour à tous, je voudrais savoir si vous ou vos proches avez passé un bilan recherchant d'éventuels troubles du métabolisme, déficits enzymatiques etc pendant votre suivi. C'est que j'ai lu que parfois le comportrement autistique vient de causes identifiables.

J'ai contacté un site sur les maladies orphelines qui m'a confirmé que de nombreux troubles enzymatiques peuvent en être à l'origine. Ils m'ont dit que sûrement Linda avait déjà bénéficié de ce dépistage, mais non, jamais il ne nous à été proposé en six ans de suivi. Ils m'ont conseillé d'en parler au médecin généraliste qui m'a dit ne pas être habilité à prescrire des examens.

Les particularités comportementale peuvent être de sévères à légeres et accompagnées ou non de troubles physiologiques selon leur importance. D'un côté je me dis que peut-être les médecins dirigent les patients vers un spécialiste du métabolisme au cas par cas et que si ils ne pas c'est quand ils estiment que ce n'est pas nécessaire. Je ne sais pas quoi en penser.

[davia8]

Bonjour Cléa,
Pour nous, mon fils a vu en consultation génétique un neuropédiatre qui a refusé d'investiguer et de faire des analyses génétiques ainsi qu'un IRM, constatant que mon fils n'avait pas de dysmorphies et n'était pas "autiste de bas niveau", de m^me le professeur qui suivait mon grand pour un problème de métabolisme qui s'est révélé heureusement anodin (après biopsie et mise en culture des échantillons sur Paris pendant 3 mois)a refusé aussi d'investiguer chez mon fils pour les m^mes raisons.
Voilà pour mon témoignage, je ne sais pas si cela peut t'avancer plus...

[seul]

Intolérance au protéine de lait . Paraitrait que c'est enzymatique .

[bidouille]

J'ai entendu parlé d'un lien avec le Syndrome d'Elher Danlos, ou plus largement les anomalie du tissus conjonctif, voir encore plus largement l'hyperlaxité? a confirmer niveau sources et fiabilité de l'info
Dans pubmed je trouve 5 études
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?ter ... los+autism
sur schollar 10 pages

reste a decortiquer

Ici mon loulou a passé un test génétique.

[cléa]

Merci à tous. La nous sommes en attente du bilan génétique familial. Davia8 notre fille n'a pas de dysmorphisme, donc peut-être pour cela qu'un bilan du métabolisme/enzymes n'a jamais été évoqué par les médecins. Elle est diagnostiquée TED modérée, à commencé à présenter un comportement particulier vers 3 ans qui s'est intensifié jusqu'à 5 à peu près et stabilisé ensuite.

C'est cette apparition tardive et l'évolution qui m'ont fait craindre un trouble métabolique léger et les éventuels problèmes de santé que ça génère au fil du temps car dans l'ensemble son parcours ressemble plus à trouble desintegratif enfance qu'un ted moyen.

Cette réponse me rassure car je me dis que probablement cette possibilité n'a pas été ignorée mais sûrement écartée par les médecins selon l"état de santé de Linda.

[cléa]

Finalement l'asso après en avoir parlé à un spécialiste nous a indiqué ou prendre rendez-vous et que ça permettra de dépister une éventuelle maladie métabolique même si les probabilités sont rares, comme ça Linda n'aura pas le risque de passer à côté de problèmes de santé.

[Jean]

Elle est diagnostiquée TED modérée, à commencé à présenter un comportement particulier vers 3 ans qui s'est intensifié jusqu'à 5 à peu près et stabilisé ensuite.

C'est cette apparition tardive et l'évolution qui m'ont fait craindre un trouble métabolique léger et les éventuels problèmes de santé que ça génère au fil du temps car dans l'ensemble son parcours ressemble plus à trouble desintegratif enfance qu'un ted moyen.

Le trouble désintégratif de l'enfance est très rare et son évolution est très grave.

L'apparition d'un comportement particulier à 3 ans est fréquente. C'est une situation plutôt classique.

[cléa]

Bonjour Jean. A cette période, il m'a semblé ne plus reconnaître ma fille en certains aspects, comme si des morceaux de sa personnalité s'étaient effacés et remplacés. On m'a expliqué que les enfants neuro typique ou autistes changent et qu'il faut l'accepter mais nous parents sommes certains que ces changements ne sont pas ceux d'un enfant qui évolue et dont les proches refusent la croissance.

Certains spécialistes nous parlent d'un choc que nous aurions ignoré, dont nous ne pourrions pas soupçonner l'origine et que seul un psy saurait mettre à jour.
Vu que nous étions toujours présents ces premières années et que seuls nos proches que nous connaissons depuis toujours s'en occupaient et nous veillons également à la tenir loin de tout ce qu'elle ne pouvait comprendre journal tv, film agressifs etc
( sans toutefois la sur-proteger, les spécialistes m'ont dit vous l'avez sur protégée comme toute maman de prématurée le fait, vous avez culpabilisé, mais non, il n'y avait rien de ça non plus)

la seule chose qui ait vraiment changé c'est qu'à cette période Linda à commencé à aller en garderie et sa première année d'école mais ça n'aurait pas pu provoquer un désordre aussi important.

Bien que le diagnostic décrit un ted modéré je vois celle qu'elle était hier et celle d'aujourd'hui et l'essentiel elle progresse à son rythme depuis sa régression. C'est comme si elle était revenue sur ses pas et qu'elle refaisant ce chemin goutte à goutte et si on arrive à trouver l'origine si c'est physiologique j"espère que ça l'aidera.

[cléa]

Alors, nous avons la moitié des résultats dont un bilan métabolique ( cependant nou ne savons pas ce qui a été recherché exactement ) mais bon, j'imagine que ce bilan est complet. L'essentiel est que cela exclut des pathologies lourdes et ça signifie que le bilan et l'évolution prévue est plutôt rassurante d'après le généticien.