asperger et trisomie sur 2 chromosomes

[fanny]

bonjour,
maman de manoah, 6 ans, il a le profil asperger, diagnostique qui doit etre confirmé à brest en septembre...
on vient de nous annoncé qu'il a de la trisomie sur le chromosome 8 et le 2
est ce que quelqun adulte ou enfant et concerné par ce type de cas ?
est ce que quelqun a des infos a nous donner ?

j'ai entendu parlé d'aide financiére, par quoi mon fils peut etre concerné ?
on va faire un dossier avec le neurologue en juillet pour ça mais je ne travaille pas depuis la naissance de mon fils et je me demandais quels sont les droits ?

merci à tous

[Murielle]

Désolée Fanny, je n'ai jamais entendu ce type de cas...
J'espère que d'autres pourront te donner des infos.!
Bon courage en tous cas.!

[Murielle]

Quant aux aides financières, lorsque Jean sera rentré de vacances, il devrait pouvoir t'apporter des éléments de réponses.!
A bientôt.!

[fanny]

merci murielle de ton soutien et je suis complétement d'accord avec ta phrase : Savoir profiter du moment présent ,
Savoir vivre pleinement chaque instant et ne pas uniquement penser aux jours à venir, voilà un défi à relever maintenant.

vivre l'instant présent, ici et maintenant !

[Murielle]

[Eclipse]

Bonjour Fanny,
je connais un enfant qui porte une trisomie sur le chromosome 18 je crois...une trisomie mosaïque je crois que celà s'appelle comme ça.

Effectivement cet enfant présente des troubles qui peuvent parfois faire penser à de l'autisme, notamment dans ses réguliers "décrochages" de la réalité...mais le diagnostic d'autisme ou d'asperger a été écarté pour lui, et au contact régulier de cet enfant je m'aperçois qu'il y a beaucoup de traits communs avec mon fils mais aussi beaucoup de différences, surtout dans sa manière de communiquer, de chercher tout le temps à échanger avec les autres,ce que ne fait pas du tout mon petit bonhomme!

Maintenant, je ne t'apporte qu'un témoignage, et je ne sais pas si trisomie et autisme peuvent être présents chez un même individu, mais en même temps, hélàs, on peut parfois cumuler plusieurs anomalies génétiques...donc pourquoi pas?

J'espère que lors du diagnostic de ton fils, on t'apportera les réponses à tes interrogations sur le sujet!

@ bientôt de te lire,

Eclipse

[maho]

Bonjour Fanny,
Moi non plus je ne connaissais pas, mais je suis allé me renseigner un peu, c'est assez interessant. C'est vrai que j'ai tendance a "chercher" un peu depuis le diag de mon fils, car souvent on nous apelle pour tester pour differentes syndromes, mise a part Asperger, il y a pas mal de choses inexpliqué, fente labio maxillaire deja qui apparait dans pas mal de Syndromes vu que la ligne mediane est forcement touché, mais aussi 2 oretils palmés sur chaque pied, les yeux ecarté avec un nez plat et surtout un hypogonadisme.
Pour ce qu'il y a des droits financier et autres, il faut faire un dossier a tout prix, comme toi j'ai arreté de travailler a la naissance de mon fils (il y a bientot 30 ans) mais je regrette de ne pas avoir fait plus tot.
Courage en tout cas, pas facile quand il y a plusieurs Syndromes, dés fois on se demande lequel il faut faire suivre en priorité.

[fanny]

et bien merci pour ces infos, eclypse et maho, vous avez dis des petites choses qui me parle beaucoup.
Manoah a effectivement les yeux écartés et le nez plat et il à tout les critères d'un asperger mais depuis sept 2010 il essaie vraiment de communiquer avec les autres même si il n' y arrive pas toujours il essaie vraiment ceci dis en sept 2010 il a changé d'école et il est vraiment bien pris en charge, une équipe d'enseignant qui enseigne dans l'amour et je les en remercie chaque jour !!
début juillet on revoit le généticien qui nous apportera des réponses mais vous connaissez les mamans, on se renseigne avant, l'attente est parfois difficile.

En tout cas, je voudrais vous dire merci parce que c'est la deuxième fois que je poste une question sur ce forum et je sens un vrai partage, une vrai compréhension et une vraie compassion chez vous qui me fait du bien sur ce parcours. Un vrai désir d'aider aussi !
merci beaucoup pour votre soutien

[maho]

J'ajoputerais aussi qu'en genetique (un vaste sujet) ce n'est pas forcement concret, et je pense que les medecins comptent un peu trop sur les "preuves" et ont tendance a eliminer trop vite quand il n'y en a pas.
J'en ai parlé des malformations et differences de Loic a sa naissance, la liste est longue (Asperger est venue beaucoup plus tard, caché derriere ces malformation)
Un hasard a fait que je me suis rendue compte qu'il n'avait pas d'odorat et j'en ai parlé a ma soeur (elle etait suivi depuis 5 ans pour sterilité) et elle m'a dit qu'elle venait de faire un test olfactif. Elle a touché 2 mots a son Spé qui a aussitot demandé de voir un gené en Angleterre.
Il a tout rentré dans une banque de données (il y a 27 ans quand meme!) et est sorti Syndrome Kallmann et de Morsier, sauf que Loic n'avait pas de probleme opthalmo (on venait de passer un test) En rentrant j'ai repris un RDV et il s'est averé que si il a un probleme.
J'en ai parlé aussitot au CHU ou il etait suivi, caryotype tout de suite, mais rien, donc ils laissent tomber.

Depuis (surtout depuis ses grosses difficultés) c'est moi qui a plus ou moins declenchés les recherches. Avec le diag fait a Creteil, on a rencontré un gené, et en fait il etait beaucoup plus interessé par le Kallmann de Morsier que l'Autisme (il voulait publier je crois)

Mais avant ca quand on cherchait le pourquoi de son obesité soudaine, il a passé 15 jours a Hotel Dieu ou vraiment ils ont tout passé au crible, XFra, Prader Willi etc etc. Je dis souvent que Loic rentre dans les traits a apeu prés 90% il y a toujours un truc qui cloche.
On a eté apellé (a notre convenance, faut le faire) pour le Syndrome de C.H.A.R.G.E. et encore une fois il rentre a 90%.
Quand je lisais les symptomes de trisomie sur le 8 (j'ai au moins apris quelque chose, je ne savais pas qu'on pourrait avoir une trisomie sur d'autres chromosomes) encore une fois ca lui va comme un gant apart le carcinome (sauf si on n'a rien vu)
Je dis souvent qu'il est un Syndrome a lui meme.
C'est vrai qu'au debut avec le premier Syndrome, j'ai demandé si il y avait un traitement, non, donc pourquoi l'etiquetter. Maintenant je me rends compte que meme sans traitement il y a des aides qui ne sont pas negligable, heureusement on les a mis en place nous memes.

[fanny]

vos témoignages me troublent, maho, on vit un peu la même chose avec Manoah mais le généticien a eu l’honnêteté de nous dire qu'il y avait pleins de choses qu'on ne connait pas et là, ils font aussi des recherches sur les données mondiales.......

Mon petit gars mange très équilibré (allergie lait de vache) je fais très attention à son alimentation mais il est toujours en surpoids, je me demande si ça peut avoir un rapport ?
j'ai un nouveau médecin très bien mais avant je me faisait "disputer" parce que j'étais dangereuse pour mon enfant qui est à la limite de l'obésité mais il ne comprenait pas que je faisait super attention...

Tout ça, c'est quand même le parcours du combattant et c'est vrai que c'est à nous de faire pas mal de boulot

pendant 4 ans, on m'a dis "mais non madame, vous vous inquiétez trop, il va grandir et ça va changé" dé fois je suis en colère qu'on ne m’aie pas écouté...

Bref, aujourd'hui on avance et c'est ce qui compte...... c'est tout de même compliqué

[Murielle]

le généticien a eu l’honnêteté de nous dire qu'il y avait pleins de choses qu'on ne connait pas

Ca c'est super.! (trop rare.!)

Pour le poids....Mon fils a eu quelques soucis aussi petit, pas obèse, mais un surpoids lié bien entendu à une alimentation peu équilibrée (mais il refusait de manger fruits ou légumes se cantonnant aux pâtes, riz, purées, fromages (beaucoup) et laitages.!)
Un jour une pédopsy qui le suivait a commencé à lui faire remarquer que ce n'était pas bien de trop manger, qu'il ne fallait pas être gros....J'étais sciée.! De quoi se mêlait-elle??? (Elle était elle personnellement limite anorexique.! )
Un autre m'avait dit: "il a déjà suffisamment de choses à gérer pour qu'on l'ennuie sur son poids.!, chaque chose en son temps".!
Aujourd'hui , à 12 ans....il a beaucoup grandi et n'est plus vraiment en surpoids.! Son alimentation s'est diversifiée petit à petit.....
J'espère que pour ton petit bonhomme , il en sera de même.! Je sais aussi par expérience que le surpoids peut-être un souci dans le regard des autres....et faire du mal à nos loulous....Mais bon, on ne peut pas se battre sur tous les fronts.!
Plein de courage à toi et contente de savoir que tu apprécies l'accueil.!

[Mars]

Bonjour et bienvenue Fanny
Je n'ai malheureusement pas d'infos sur tes questions.

[Jean]

L’état le plus complet et le plus récent sur les connaissances actuelles a fait l’objet d’une publication officielle. C’est le « Socle commun de connaissances » (Haute Autorité de santé) publié en mars 2010
http://www.has-sante.fr/portail/upload/ ... ntaire.pdf

Extraits sur les questions génétiques :

Page 43
3.4.2 Anomalies chromosomiques mises en évidence chez des enfants avec TSA
► Trisomie 21
Il n’a pas été identifié d’études récentes concernant la relation entre trisomie 21 et autisme. D’après Fombonne, les données ne suggèrent pas d’association particulière entre trisomie 21 et autisme (si on prend en compte le facteur de confusion qu’est le retard mental lui aussi facteur de risque d’autisme). Dans la pratique, une épilepsie sévère et précoce (dont des spasmes infantiles diagnostiqués tardivement et résistants au traitement) et un retard mental plus sévère sont des facteurs de risque d’apparition d’autisme chez les enfants trisomiques 21.

P40-46 3.4 Maladies génétiques associées

P 119-120
Annexe 10 : Microdélétions ou microduplications récurrentes récemment identifiées
Références à la délétion 2q37

P121-122
Annexe 11 : Gènes considérés comme des facteurs de prédisposition / susceptibilité à l’autisme
Référence à Neurexine 1 (2p16.3)

Résumé en 4 pages
http://www.has-sante.fr/portail/upload/ ... resume.pdf

[misflo]

le généticien a eu l’honnêteté de nous dire qu'il y avait pleins de choses qu'on ne connait pas et là, ils font aussi des recherches sur les données mondiales.......

idem.

la première série de tests génétiques "basiques" n'ont rien donné, on est en attente des résultats de la deuxième série, mais la généticienne nous a aussi dit qu'il fallait qu'elle cherche dans un domaine encore méconnu, donc qu'elle risquait de ne rien trouver, ce qui ne voulait pas dire qu'il n'y avait rien, mais en tout cas rien dans les connaissances actuelles.

On cherche aussi du coté des maladies auto immunes, là, c'est une approche encore plus récente, donc tout le monde tâtonne, mais ça expliquerait très logiquement les différents handicaps cumulés de mon fils.

Le problème c'est que tant qu'on ne peut prouver l'origine des difficultés, et bien les aides accordées ne sont pas franchement à la hauteur des besoins, surtout que fiston n'a pas de particularités physiques, hormis une peau excessivement blanche qui frappe tous les pros. (sa sœur SA elle aussi a la même particularité)

Comme il a appris à bien compenser son autisme, il peut très bien faire illusion sur une courte période, ce qui n'arrange pas les choses, d'un certain point de vue, contrairement à ce qu'on pourrait croire...

[fanny]

pour manoah c'est pareil, devant les gens il arrive à paraitre presque "normal", je crois qu'il a compris qu'il fallait ressembler aux autres pour éviter les moqueries... et du coup souvent la réflexion c'est que ça ne ce voit pas alors je dis c'est pas parce que ça ne ce voit pas qu'il ne souffre pas car il n'a pas dormis pendant 5 ans tellement il avait peur du monde extérieur...

Et oui comme vous on tâtonne alors je me concentre sur l'instant présent et sur les sourires de mes fils

et bien bon courage misflo dans nos parcours du combattant, le soutien des autres parents, ça fait du bien !!!