Je suis autiste ou Asperger, j'aimerais partager mon expérience. Je ne suis ni autiste ni Asperger, mais j'aimerais comprendre comment ils fonctionnent en le leur demandant.
Dans le cadre de mon diagnostic, j'ai été voir une généticienne et des tests vont fait notamment concernant les délétions du chromosome 22. J'ai lu que d'autres délétions pouvait aussi amener à l'autisme (ou en tout cas peuvent y être relié).
Je souhaiterais savoir si d'autres personnes ici ont vu un généticien lors de leur diagnostic, comment ça s'est passé et ce qui en est ressorti. Des personnes ici ont-elle des délétions ?
Pardonnez moi si je n'utilise pas les bons termes et j'espère ne pas avoir fait de sujet doublons.
Au plaisir de vous lire
Diagnostic en cours chez médecin spécialisé.
L'ADOS me place sur le spectre. Trouble de l'intégration sensoriel. Trouble des fonctions exécutives suspecté.
En attente d'investigations supplémentaires avant de conclure à l'autisme.
Je ne connais pas du tout la génétique de l'autisme bien que le concept de phénotype élargi m'intrigue un peu.
Toujours est il que dans ton cas, on ne pourra pas te reprocher de ne pas avoir investiguer ^^
Les examen génétiques ont un intérêt pour les personnes avec un TSA associé à une déficience intellectuelle, mais rarement dans le cas de TSA SDI, où les résultats des analyses telles qu'on sait les faire aujourd'hui sont généralement normales, ou retrouvent des variantes de signification inconnue dont on n'est pas capable de déterminer l'imputabilité et qui n'apportent rien en terme d'optimisation de la prise en charge.
