consultation génétique?

[meï]

à quoi sert elle, et ds quel but peut elle être faite?(et surtout, quelqu'un l'a déjà faite? ça se passe de quelle façon?)
(si c'est pour savoir si on a des risques de passer le syndrome, c'est un peu tard pour nous... )

sinon pour le bilan ergotherapique, est ce que ç'est utile et ça consiste en quio? (l m'est préconisé par le CRA, pour le travail notamment.)
peut il servir a effectuer des aménagements?
merci!

[bidouille]

Pour moi je dirai que le bilan genetique ca dois etre en effet pour la transmission, la tienne mais aussi celle de tes enfants.

[meï]

merci bidouille,
est ce obligatoire?
parce que ms loulous (les grands) s'en sortent pas mal, tout en etant "atypiques"(pour les 2 derniers.) ....donc si ils ont des enfants (oula, ça fai drole d'écrire ça... ) ils ont aussi bien sur le risque d'avoir des petits atypiques...
(mais quelque part je ressens une "atypisation" (oui ça n'existe pas.. ) de la population...reflexion personnelle. )

c'est une prise de sang?
en tout cas pour ce qui est des infos sur la famille en general, je 'nen ai pas vraiment, pas de contacts avec parents ou oncles etc et pas de traits d'autisme hors mon frère et mon neveu (etiqueté par un hopital parisien)et niece qui parle comme une petite "aspiefille"..(et j'ai même des doutes sur mon frère, ca il est très rigide et "froid"....mais ça, jamais je ne lui en parlerai!. )bref.

[bidouille]

Aucun examens medical n'est obligatoire
y'a quelques exceptions en cas de grossesse certains examen de suivi sont obligatoire, dans le cadre du travail l'examen medical est obligatoire, les examen de santé des enfants...

Mais aucune obligation de faire une consultation genetique pour une adulte.

Je te met le texte de loi du code de la santé publique

Modifié par Loi n°2005-370 du 22 avril 2005 - art. 3 JORF 23 avril 2005 rectificatif JORF 20 mai 2005
Toute personne prend, avec le professionnel de santé et compte tenu des informations et des préconisations qu'il lui fournit, les décisions concernant sa santé.


Le médecin doit respecter la volonté de la personne après l'avoir informée des conséquences de ses choix. Si la volonté de la personne de refuser ou d'interrompre tout traitement met sa vie en danger, le médecin doit tout mettre en oeuvre pour la convaincre d'accepter les soins indispensables. Il peut faire appel à un autre membre du corps médical. Dans tous les cas, le malade doit réitérer sa décision après un délai raisonnable. Celle-ci est inscrite dans son dossier médical. Le médecin sauvegarde la dignité du mourant et assure la qualité de sa fin de vie en dispensant les soins visés à l'article L. 1110-10.


Aucun acte médical ni aucun traitement ne peut être pratiqué sans le consentement libre et éclairé de la personne et ce consentement peut être retiré à tout moment.

Lorsque la personne est hors d'état d'exprimer sa volonté, aucune intervention ou investigation ne peut être réalisée, sauf urgence ou impossibilité, sans que la personne de confiance prévue à l'article L. 1111-6, ou la famille, ou à défaut, un de ses proches ait été consulté.


Lorsque la personne est hors d'état d'exprimer sa volonté, la limitation ou l'arrêt de traitement susceptible de mettre sa vie en danger ne peut être réalisé sans avoir respecté la procédure collégiale définie par le code de déontologie médicale et sans que la personne de confiance prévue à l'article L. 1111-6 ou la famille ou, à défaut, un de ses proches et, le cas échéant, les directives anticipées de la personne, aient été consultés. La décision motivée de limitation ou d'arrêt de traitement est inscrite dans le dossier médical.


Le consentement du mineur ou du majeur sous tutelle doit être systématiquement recherché s'il est apte à exprimer sa volonté et à participer à la décision. Dans le cas où le refus d'un traitement par la personne titulaire de l'autorité parentale ou par le tuteur risque d'entraîner des conséquences graves pour la santé du mineur ou du majeur sous tutelle, le médecin délivre les soins indispensables.


L'examen d'une personne malade dans le cadre d'un enseignement clinique requiert son consentement préalable. Les étudiants qui reçoivent cet enseignement doivent être au préalable informés de la nécessité de respecter les droits des malades énoncés au présent titre.


Les dispositions du présent article s'appliquent sans préjudice des dispositions particulières relatives au consentement de la personne pour certaines catégories de soins ou d'interventions

[misflo]

à quoi sert elle, et ds quel but peut elle être faite?(et surtout, quelqu'un l'a déjà faite? ça se passe de quelle façon?)

Elle sert à rechercher un problème visible sur le caryotype bien sur, mais aussi à éliminer d’autres "possibilités" de diagnostic, autres problèmes... (X fragile par exemple)

Une consultation génétique, c'est déjà un entretien minutieux sur la personne, la famille (jusqu'aux grands parents voir plus) dans le but de récolter le maximum d'informations.

Il y a aussi un examen physique pour déceler certaines anomalies, particularités (comme un teint très blanc, une absence de certains muscles, ou des os en supplément par exemple chez nous)

Des photos peuvent être prises.

Ensuite, il y a la prise de sang pour le caryotype.

Fiston a eu les examens en premier, puis nous les parents, et ensuite ils ont étendu à la fratrie (en recherche des anomalies génétiques trouvées chez fiston et moi)

En fonction des résultats, ils pourront peut être en tirer des conclusions.

La consultation est familiale, et un compte rendu des "risques" est donné en fin d'analyse. (utile je trouve pour les enfants qui connaissent ainsi les probabilités de transmission)

Cette consultation génétique peu aussi donner la possibilité de faire partie de la banque de données pour la recherche (uniquement avec votre accord) selon les résultats des tests.

En rentrant dans cette base de données, on a la promesse d'être tenu au courant de toute aide, traitement, nouveauté liés aux recherches et qui peuvent nous être utiles.

Pour le moment, beaucoup de pistes "creusées" par différentes équipes de par le monde, certaines avancent bien.

ps : je crois qu'il faut en discuter aussi avec les enfants s'ils sont en age de comprendre ce que ça implique pour eux, leurs choix dans l'avenir.
Nous l'avons fait aussi pour nos enfants, qu'ils puissent choisir d'avoir des enfants ou pas en fonction de ce qui leur a été dit.
Je suis grand-mère depuis peu, et il ne fait aucun doute que ce nouveau membre de la famille est tout aussi atypique que mes enfants. (mais au moins, ma fille était au courant des "risques" et pourra intervenir au plus tôt si cela s'avère nécessaire)

[meï]

merci bcp pour cette réponse vraiment complète, misflo!!

[Jean]

Extrait dans le sujet Heredité et Aspergers?
DU DESIR D'ENFANT À LA PROCRÉATION : ÊTRE PARENT ET HANDICAPÉ
Dossier Réadaptation n°572 - Juillet-Août 2010
Le conseil génétique
Dr Delphine Héron

La démarche du conseil génétique peut être associée à un projet de procréation et/ou au désir de connaître son statut génétique en dehors de tout projet procréatif, même lorsqu'il n'existe aucun bénéfice médical. Le conseil génétique a pour objectif d'estimer le risque de transmission de la maladie (fonction du mode de transmission), et d'envisager les conséquences du risque estimé pour la personne ou le couple qui consulte. En fonction de celui-ci, la personne (ou le couple) sera amenée à faire des choix d'avenir, pour elle-même ou sa descendance. Elle pourra éventuellement recourir à un test génétique, pour connaître son statut génétique (porteur ou non de l'anomalie), savoir si la maladie a un risque de se développer dans l'avenir et/ou si elle risque de se transmettre à ses enfants. Pour cela, il importe que le généticien connaisse parfaitement les caractéristiques cliniques de la maladie en question (son évolution, les traitements possibles ...) et soit formé aux enjeux humains qui sous-tendent toute démarche de conseil génétique.