Recherches sur l'autisme
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Re: Recherches sur l'autisme
Le profil d’expression des gènes candidats à l’autisme au cours du développement du cerveau de l'homme implique des voies de signalisation centrale immunitaire.
Traduction du résumé de : "Expression Profiling of Autism Candidate Genes during Human Brain Development Implicates Central Immune Signaling Pathways"
http://autisme-info.blogspot.com/2011/0 ... utism.html
Traduction du résumé de : "Expression Profiling of Autism Candidate Genes during Human Brain Development Implicates Central Immune Signaling Pathways"
http://autisme-info.blogspot.com/2011/0 ... utism.html
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Re: Recherches sur l'autisme
Toujours sur le blog Autisme Information Science :
Caractéristiques perceptives de la vision périphérique chez les enfants avec autisme
Lien avec l'article de Céline Clément : Théorie des systèmes dynamiques et analyse du comportement : vers la fin de l'horloge interne ? ACTA COMPORTAMENTALIA - N°2, décembre 2004 - 17 pages
La sociabilité déconstruite, un phénotype de l'autisme pertinent, chez les modèles murins.
Caractéristiques perceptives de la vision périphérique chez les enfants avec autisme
Le trouble spécifique de reconnaissance expression effrayante et son développement atypique dans les troubles envahissants du développement.Ces résultats suggèrent que le champ visuel efficace du groupe TSA est plus large que celui du groupe sans TSA.
Mémoire des actions dans les troubles du spectre autistique.Nous concluons que les individus souffrant de TED montrent un développement atypique de reconnaissance des expressions faciales. Par ailleurs, une altération de la reconnaissance expression effrayante est étroitement liée à un dysfonctionnement social.
Distorsions physiopathologiques dans la perception du temps et de la performance chronométrée.Malgré des difficultés évidentes dans la condition de réalisation par eux-mêmes comparé aux enfants typiques, le groupe ayant un TSA a également montré un effet bénéfique de l'exécution des actions par eux-mêmes lors de l'apprentissage.
Enfin, les enfants atteints d'autisme ont été aussi précis que les enfants typiques pour juger de l'exactitude de leurs propres performances de mémoire, indiquant une absence de difficultés méta-mémoire pour cette tâche.
Lien avec l'article de Céline Clément : Théorie des systèmes dynamiques et analyse du comportement : vers la fin de l'horloge interne ? ACTA COMPORTAMENTALIA - N°2, décembre 2004 - 17 pages
La sociabilité déconstruite, un phénotype de l'autisme pertinent, chez les modèles murins.
les mesures de temps que la souris "test" passe près d'une autre souris dans un espace confiné (chambre), soutient parfois des conclusions différentes de celles trouvées à partir des mesures du temps pendant lequel une souris test renifle un cylindre contenant la souris stimuli (cylindre).
Cela soulève la question de définir quel type de mesures sont les meilleures pour l'évaluation de la sociabilité.(...)
Nos données indiquent que les scores du cylindre sont plus fiables et plus valides que les scores de la chambre, et que le premier peut être mesuré très précisément en utilisant un système vidéo automatisé d'analyse en matière de modèles pertinents pour le TSA.
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Re: Recherches sur l'autisme
Un deuxième article sur le même sujet - mais sur le syndrome d'Asperger - publié par le même groupe de chercheurs, avec Michelle Dawson et Laurent Mottron.Jean a écrit :
Pauline Gravel
4 avril 2011 Société / Science et technologie
Étude - Les autistes, surdoués de la perception
http://www.ledevoir.com/societe/science ... perception
IQ Testing Underestimates Autism Spectrum Intelligence
Les tests de QI sous-estiment l’intelligence du spectre autistique
Par Rick Nauert - Commenté par John M. Grohol, le 3 Octobre 2011
Une nouvelle étude révèle que les tests d'intelligence traditionnels pourraient sous-estimer les capacités des individus affichant un trouble du spectre autistique.
Traditionnellement, les troubles du spectre autistique, y compris le syndrome d'Asperger, ont généralement été associés à des profils intellectuels irréguliers et des déficiences.
Cependant, une nouvelle étude d'individus Asperger publiée dans la revue PLoS ONE en ligne, suggère que des tests spécialisés sont nécessaires pour cette population particulière.
Les chercheurs ont découvert des scores des individus avec syndrome d'Asperger sont beaucoup plus élevés quand ils sont évalués par un test appelé Matrices Progressives de Raven, qui englobe le raisonnement, les capacités de résolution de nouveaux problèmes, et un haut niveau d'abstraction.
Par comparaison, les scores pour les individus non Asperger sont beaucoup plus uniformes dans les différents tests. Fait intéressant, les performances des participants Asperger sur les matrices de Raven ont été associées à leur plus fort pic de performance sur l’échelle Wechsler traditionnelle.
Une étude antérieure par le même groupe a trouvé des résultats très similaires aussi pour les personnes autistes, dont les pics de performance sont perceptifs, au lieu de verbaux chez les personnes Asperger.
Cette observation suggère que les individus atteints de troubles du spectre autistique ont un mécanisme commun d'information de traitement pour des aspects différents de l'information (verbale versus perception).
Selon le co-auteur Michelle Dawson, «alors que nous savons que les autistes traitent l'information de façon atypique, très peu de réflexion a été consacrée à la façon d'évaluer équitablement leurs capacités. En fait, il y a si peu de compréhension de ce que les autistes font pertinemment que leurs aptitudes fortes sont souvent considérées comme des dysfonctionnements. »
Dawson a déclaré que les atouts mesurables chez les personnes autistiques ne sont pas des «îlots isolés de capacités», comme on le pensait auparavant, mais sont en fait représentatives des capacités intellectuelles des autistes. Ceci à son tour soulève des questions sur la façon de fournir aux autistes le type d'informations qu'ils peuvent traiter ainsi.
«Nous considérons que l'effort de comprendre et d'encourager les atouts autistes est d'une importance capitale», dit Dawson.
Les résultats suggèrent que bien que l'intelligence du spectre autistique est atypique, elle est également authentique, générale et sous-estimée.
The Level and Nature of Autistic Intelligence II: What about Asperger Syndrome?
Isabelle Soulières, Michelle Dawson, Morton Ann Gernsbacher, Laurent Mottron
Version intégrale en ligne
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Re: Recherches sur l'autisme
Les enfants autistes ont plus de neurones et un cerveau plus gros
WASHINGTON (AFP) - Les enfants autistes ont plus de neurones et un cerveau plus gros que ceux qui ne souffrent pas de ce syndrome aux origines inconnues, selon une petite étude dont les résultats sont publiés mardi dans le Journal of the American Medical Association (JAMA).
Cette recherche préliminaire, qui a consisté en l'analyse post-mortem de cerveaux de treize jeunes garçons âgés de deux à 16 ans, a révélé que les sept garçons qui souffraient d'autisme avaient en moyenne 67% plus de neurones dans la région du cortex préfrontal, selon le Dr Eric Courchesne, professeur de neurologie à l'Université de Californie (ouest) à San Diego et principal auteur de ces travaux parus dans le JAMA daté du 9 novembre.
Cette zone du cerveau est le siège de différentes fonctions cognitives supérieures comme le langage, la communication et le raisonnement, compétences intellectuelles les plus affectées par l'autisme.
Ces travaux paraissent confirmer des observations faites il y a une dizaine d'années avec l'aide de l'imagerie par résonance magnétique (IRM), révélant une croissance excessive du cerveau chez les enfants autistes.
Les neurologues avaient alors théorisé qu'une prolifération excessive de ces neurones, résultant d'un dysfonctionnement prénatal, pourrait être la cause sous-jacente du syndrome.
Une sur-dimension du cerveau et de la tête ainsi que de mauvais fonctionnements neuronaux sont observables très jeunes chez les autistes.
Les chercheurs ont aussi déterminé que le poids du cerveau des autistes dans l'échantillon était 17,6% plus grand que celui des enfants normaux au même âge.
Selon ces chercheurs, "cette étude est la première à mesurer quantitativement l'excès neuronal dans le cortex préfrontal et a confirmé la théorie selon laquelle une surabondance pathologique de neurones est présente dans des zones clé du cerveau à un très jeune âge chez les autistes".
"Dans la mesure où ces neurones corticaux ne sont pas fabriqués après la naissance, l'accroissement anormal du nombre de neurones chez les enfants autistes est le signe d'un processus prénatal", explique le Dr Courchesne.
La prolifération de ces neurones se fait entre la dixième et la vingtième semaine de gestation de manière exponentielle. A ce stade, il y a une surabondance neuronale", poursuit-il.
Mais durant le troisième trimestre de grossesse et les premiers moments de la vie de l'enfant, environ la moitié de ces neurones sont, comme il se doit, éliminés dans un processus normal de mort cellulaire régulé.
Un échec de ce processus clé du développement du foetus et du jeune enfant créé apparemment un excès pathologique de neurones corticaux, explique le Dr Courchesne.
"Nous avons trouvé un tel excès de neurones dans tous les cerveaux des enfants autistes étudiés" dans cette recherche, souligne-t-il.
"Notre étude laisse ainsi penser qu'un nombre excessif anormal de ces neurones pourrait être assez fréquent parmi les enfants autistes", ajoute-t-il. "Si de futures recherches peuvent expliquer la cause du nombre excessif de neurones cela fera bien avancer la compréhension de l'autisme et conduira peut-être à de nouveaux traitements", affirme ce chercheur.
Dépêche 9/11/2011 AFP
WASHINGTON (AFP) - Les enfants autistes ont plus de neurones et un cerveau plus gros que ceux qui ne souffrent pas de ce syndrome aux origines inconnues, selon une petite étude dont les résultats sont publiés mardi dans le Journal of the American Medical Association (JAMA).
Cette recherche préliminaire, qui a consisté en l'analyse post-mortem de cerveaux de treize jeunes garçons âgés de deux à 16 ans, a révélé que les sept garçons qui souffraient d'autisme avaient en moyenne 67% plus de neurones dans la région du cortex préfrontal, selon le Dr Eric Courchesne, professeur de neurologie à l'Université de Californie (ouest) à San Diego et principal auteur de ces travaux parus dans le JAMA daté du 9 novembre.
Cette zone du cerveau est le siège de différentes fonctions cognitives supérieures comme le langage, la communication et le raisonnement, compétences intellectuelles les plus affectées par l'autisme.
Ces travaux paraissent confirmer des observations faites il y a une dizaine d'années avec l'aide de l'imagerie par résonance magnétique (IRM), révélant une croissance excessive du cerveau chez les enfants autistes.
Les neurologues avaient alors théorisé qu'une prolifération excessive de ces neurones, résultant d'un dysfonctionnement prénatal, pourrait être la cause sous-jacente du syndrome.
Une sur-dimension du cerveau et de la tête ainsi que de mauvais fonctionnements neuronaux sont observables très jeunes chez les autistes.
Les chercheurs ont aussi déterminé que le poids du cerveau des autistes dans l'échantillon était 17,6% plus grand que celui des enfants normaux au même âge.
Selon ces chercheurs, "cette étude est la première à mesurer quantitativement l'excès neuronal dans le cortex préfrontal et a confirmé la théorie selon laquelle une surabondance pathologique de neurones est présente dans des zones clé du cerveau à un très jeune âge chez les autistes".
"Dans la mesure où ces neurones corticaux ne sont pas fabriqués après la naissance, l'accroissement anormal du nombre de neurones chez les enfants autistes est le signe d'un processus prénatal", explique le Dr Courchesne.
La prolifération de ces neurones se fait entre la dixième et la vingtième semaine de gestation de manière exponentielle. A ce stade, il y a une surabondance neuronale", poursuit-il.
Mais durant le troisième trimestre de grossesse et les premiers moments de la vie de l'enfant, environ la moitié de ces neurones sont, comme il se doit, éliminés dans un processus normal de mort cellulaire régulé.
Un échec de ce processus clé du développement du foetus et du jeune enfant créé apparemment un excès pathologique de neurones corticaux, explique le Dr Courchesne.
"Nous avons trouvé un tel excès de neurones dans tous les cerveaux des enfants autistes étudiés" dans cette recherche, souligne-t-il.
"Notre étude laisse ainsi penser qu'un nombre excessif anormal de ces neurones pourrait être assez fréquent parmi les enfants autistes", ajoute-t-il. "Si de futures recherches peuvent expliquer la cause du nombre excessif de neurones cela fera bien avancer la compréhension de l'autisme et conduira peut-être à de nouveaux traitements", affirme ce chercheur.
Dépêche 9/11/2011 AFP
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Re: Recherches sur l'autisme
Une caractéristique spécifique des interactions sociales chez les autistes ayant un haut niveau de fonctionnement
Psychomedia - 10 novembre 2011
Les personnes atteintes d'autisme ont souvent des difficultés dans leurs interactions sociales de la vie de tous les jours. Alors que cela peut être particulièrement remarquable chez celles qui ont un niveau élevé de fonctionnement, caractériser les détails de cette difficulté demeure un défi, soulignent les auteurs d'une nouvelle étude publiée dans la revue Proceedings of the National Academy of Sciences.
Ralph Adolphs et Keise Izuma du California Institute of Technology ont isolé une différence spécifique chez ces personnes: elles ont tendance à ne pas se soucier de ce que les autres pensent d'elles.
La capacité d'une personne de comprendre les pensées, les intentions et les croyances des autres a été appelée théorie de l'esprit. Un aspect important de cette capacité en terme d'interactions sociales est d'être capable de s'imaginer ce que les autres pensent de soi (la réputation).
Les chercheurs ont mené une expérimentation dans laquelle les participants faisaient des dons réels à Unicef lorsqu'ils étaient seuls dans une pièce ou lorsqu'ils étaient vus par un chercheur.
Alors que les personnes du groupe de comparaison donnaient beaucoup plus en présence d'un témoin (ce qui confirmait des études précédentes), le montant donné par les personnes atteintes d'autisme demeurait inchangé.
Pour s'assurer que ce comportement était lié au fait qu'elles ne pensaient pas à leur réputation sociale, une autre expérience a été menée dans laquelle les participants résolvaient des problèmes mathématiques seuls ou en présence d'un témoin. Comme les personnes sans autisme, celles qui en étaient atteintes performaient davantage en présence d'un témoin. Elles n'étaient donc pas insensibles à la présence du témoin puisqu'elles ressentaient la même augmentation d'activation que les participants sans autisme.
Donc, ce qui différenciait les personnes non autistes et autistes dans l'expérience des dons d'argent était, chez ces dernières, l'absence de l'étape spécifique consistant à penser à ce que l'autre pense d'elles, concluent les chercheurs.
Source : Insensitivity to social reputation in autism
Keise Izumaa, Kenji Matsumotob, Colin F. Camerera, and Ralph Adolphsa
Psychomedia - 10 novembre 2011
Les personnes atteintes d'autisme ont souvent des difficultés dans leurs interactions sociales de la vie de tous les jours. Alors que cela peut être particulièrement remarquable chez celles qui ont un niveau élevé de fonctionnement, caractériser les détails de cette difficulté demeure un défi, soulignent les auteurs d'une nouvelle étude publiée dans la revue Proceedings of the National Academy of Sciences.
Ralph Adolphs et Keise Izuma du California Institute of Technology ont isolé une différence spécifique chez ces personnes: elles ont tendance à ne pas se soucier de ce que les autres pensent d'elles.
La capacité d'une personne de comprendre les pensées, les intentions et les croyances des autres a été appelée théorie de l'esprit. Un aspect important de cette capacité en terme d'interactions sociales est d'être capable de s'imaginer ce que les autres pensent de soi (la réputation).
Les chercheurs ont mené une expérimentation dans laquelle les participants faisaient des dons réels à Unicef lorsqu'ils étaient seuls dans une pièce ou lorsqu'ils étaient vus par un chercheur.
Alors que les personnes du groupe de comparaison donnaient beaucoup plus en présence d'un témoin (ce qui confirmait des études précédentes), le montant donné par les personnes atteintes d'autisme demeurait inchangé.
Pour s'assurer que ce comportement était lié au fait qu'elles ne pensaient pas à leur réputation sociale, une autre expérience a été menée dans laquelle les participants résolvaient des problèmes mathématiques seuls ou en présence d'un témoin. Comme les personnes sans autisme, celles qui en étaient atteintes performaient davantage en présence d'un témoin. Elles n'étaient donc pas insensibles à la présence du témoin puisqu'elles ressentaient la même augmentation d'activation que les participants sans autisme.
Donc, ce qui différenciait les personnes non autistes et autistes dans l'expérience des dons d'argent était, chez ces dernières, l'absence de l'étape spécifique consistant à penser à ce que l'autre pense d'elles, concluent les chercheurs.
Source : Insensitivity to social reputation in autism
Keise Izumaa, Kenji Matsumotob, Colin F. Camerera, and Ralph Adolphsa
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Re: Recherches sur l'autisme
Cet article ne porte pas sur l'autisme, mais sur la façon dont les recherches publiées sont déformées dans la presse. Il est question de niveau de GABA et de spray nasal ...
Cerveau et maintien de l’ordre, comment améliorer l’information scientifique du grand public ?
Blog Le Monde - En quête de Sciences - 15/11/2011
Plusieurs articles parus dans la presse britannique ou sur le Web ont relayé les résultats d'une étude scientifique qui aurait expliqué les émeutes londoniennes d’août par des carences en une certaine substance chimique présente dans le cerveau humain. Des conclusions totalement infondées.
Consternés, les scientifiques à l'origine de cette recherche nous ont fait parvenir la tribune ci-dessous, publiée à l'origine dans le Guardian.
Par Petroc Sumner, Frédéric Boy et Christopher Chambers, chercheurs en neurosciences cognitives, School of Psychology, Cardiff University.
la suite
Cerveau et maintien de l’ordre, comment améliorer l’information scientifique du grand public ?
Blog Le Monde - En quête de Sciences - 15/11/2011
Plusieurs articles parus dans la presse britannique ou sur le Web ont relayé les résultats d'une étude scientifique qui aurait expliqué les émeutes londoniennes d’août par des carences en une certaine substance chimique présente dans le cerveau humain. Des conclusions totalement infondées.
Consternés, les scientifiques à l'origine de cette recherche nous ont fait parvenir la tribune ci-dessous, publiée à l'origine dans le Guardian.
Par Petroc Sumner, Frédéric Boy et Christopher Chambers, chercheurs en neurosciences cognitives, School of Psychology, Cardiff University.
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Re: Recherches sur l'autisme
Sur Autisme Information Science
AUTISME: Des neurones cultivés à partir de cellules de peau livrent de nouveaux indices
Les résultats sociaux et comportementaux chez les enfants diagnostiqués avec des troubles du spectre autistique: une étude de cohorte longitudinale.
AUTISME: Des neurones cultivés à partir de cellules de peau livrent de nouveaux indices
Les résultats sociaux et comportementaux chez les enfants diagnostiqués avec des troubles du spectre autistique: une étude de cohorte longitudinale.
Anticipation des intentions d'action dans les troubles du spectre autistique.Objectif: comparer les résultats sociaux et comportementaux entre les enfants formellement diagnostiqués avec des troubles du spectre autistique (TSA) avec ceux d'enfants qui s'affichent traits autistiques d'âge préscolaire, mais n'a toujours pas diagnostiqué à l'adolescence.
Le groupe TSA ne discrimine pas entre les stimuli [animés ou inanimés], montrant une influence similaire pour les deux.
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Re: Recherches sur l'autisme
Des pistes multiples pour des troubles complexes
LE MONDE SCIENCE ET TECHNO | 16.12.11 |
Etudes génétiques, modèles animaux et cellulaires, techniques modernes d'imagerie cérébrale, suivi de cohortes... De multiples outils sont mis à contribution pour résoudre les mystères de l'autisme. Un défi d'autant plus ardu que les troubles du spectre autistique (TSA) correspondent à un ensemble aussi vaste qu'hétérogène de tableaux cliniques associant des troubles de la communication, des relations sociales et du comportement - avec ou sans retard mental.
L'un des grands points d'interrogation et de débats concerne l'explosion du nombre de cas. Entre 1975 et 2009, la proportion des troubles autistiques dans la population est passée d'un individu sur 5 000 à un sur 110, selon des statistiques parues dans Nature le 3 novembre. Soit, en apparence, une multiplication par cinquante en trente-cinq ans ! Pour certains, cette évolution, constatée dans de nombreux pays, est surtout due à l'élargissement des critères de diagnostic (beaucoup de patients avec un retard mental sont aujourd'hui reconnus autistes et plus seulement "attardés mentaux") et à une plus grande sensibilisation du corps médical et des parents.
Pour d'autres, comme le sociologue américain Peter Bearman, cité par Nature, ces deux paramètres n'expliquent respectivement que 25 % et 15 % de l'augmentation des cas, et l'élévation de l'âge parental, 10 %. Près de 50 % des cas de l'"épidémie" d'autisme seraient donc inexpliqués, ce qui donne lieu à de multiples hypothèses faisant intervenir des facteurs d'environnement combinés à des traits génétiques.
Le caractère familial de l'autisme est connu de longue date : la concordance des troubles est de 60 % à 90 % chez les jumeaux monozygotes, et en présence d'un cas le risque pour la fratrie est multiplié par 20. Mais l'analyse du génome de patients et de leur famille met aujourd'hui en évidence des centaines d'anomalies différentes... que les spécialistes ne savent pas toujours interpréter. "Les facteurs génétiques sont bien plus importants dans l'autisme que dans des maladies comme le diabète ou l'hypertension, estime le docteur Richard Delorme, pédopsychiatre à l'hôpital Robert-Debré, à Paris. Mais c'est un sujet complexe. Deux patients avec des signes cliniques similaires peuvent être très différents sur le plan génétique." Et vice versa.
Plusieurs gènes impliqués
Le démantèlement des facteurs génétiques de l'autisme est loin d'être achevé, confirme le professeur Thomas Bourgeron (université Paris-Diderot, Institut Pasteur), qui, depuis 2003, a contribué à la découverte de plusieurs gènes impliqués dans ces affections, dont ceux codant pour les neuroligines (protéines intervenant dans la formation et le fonctionnement des synapses, les contacts entre les neurones) et les gènes Shank 2 et 3, qui interagissent avec les neuroligines.
Dans ce domaine, les connaissances progressent parallèlement aux progrès technologiques. Les spécialistes ont d'abord identifié les 5 % à 10 % de cas d'autisme associés à des maladies génétiques ou à un remaniement chromosomique (comme le "syndrome de l'X fragile"). "Dans les années 2000, les puces à ADN ont permis de découvrir d'autres anomalies, de type perte ou duplication de gènes, chez 10 % à 15 % des enfants autistes", ajoute Thomas Bourgeron. L'arrivée de méthodes permettant de séquencer le génome (pour moins de 3 000 euros en moins de deux mois) va accélérer les découvertes, selon le généticien. "On devrait arriver à décrire rapidement des anomalies diverses, héritées ou non, dans au moins 35 % des cas", estime-t-il.
Ces travaux ont déjà permis la mise au point de modèles animaux et même cellulaires des troubles autistiques, ouvrant de nouvelles pistes pour tester des médicaments. "La génétique est une voie majeure pour améliorer la compréhension et le diagnostic de l'autisme", synthétise le professeur Marion Leboyer (hôpital Chenevier, Créteil). Mais pour cette psychiatre, directrice de la fondation Fondamental (www.fondation-fondamental.org), qui soutient de nombreux programmes de recherche dans ce domaine, la priorité est d'abord de repérer plus tôt les autistes, et notamment ceux de haut niveau, pour leur proposer une prise en charge personnalisée.
C'est le principal objectif des cinq centres experts dédiés au syndrome d'Asperger récemment ouverts en France. "Dans les centres pour adultes, nous voyons souvent arriver des patients de plus de 50 ans chez qui aucun médecin n'avait jamais évoqué le diagnostic d'autisme de haut niveau", souligne Marion Leboyer. "Les approches centrées sur la génétique sont limitatives et ne permettront ni diagnostic ni traitement de l'autisme, assure le chercheur Yehezkel Ben-Ari (Inserm, Marseille). Cette affection commence in utero, et il n'y a quasiment aucun travail expérimental sur le développement du cerveau foetal, comment il réagit aux maladies maternelles, aux médicaments." Récemment, des chercheurs ont mis en évidence un excès de neurones (+ 67 %) dans la zone préfrontale chez des autistes, ce qui conforte l'hypothèse d'un début prénatal des troubles.
Sandrine Cabut
Voir également dans ce numéro : Autisme : changer le regard
LE MONDE SCIENCE ET TECHNO | 16.12.11 |
Etudes génétiques, modèles animaux et cellulaires, techniques modernes d'imagerie cérébrale, suivi de cohortes... De multiples outils sont mis à contribution pour résoudre les mystères de l'autisme. Un défi d'autant plus ardu que les troubles du spectre autistique (TSA) correspondent à un ensemble aussi vaste qu'hétérogène de tableaux cliniques associant des troubles de la communication, des relations sociales et du comportement - avec ou sans retard mental.
L'un des grands points d'interrogation et de débats concerne l'explosion du nombre de cas. Entre 1975 et 2009, la proportion des troubles autistiques dans la population est passée d'un individu sur 5 000 à un sur 110, selon des statistiques parues dans Nature le 3 novembre. Soit, en apparence, une multiplication par cinquante en trente-cinq ans ! Pour certains, cette évolution, constatée dans de nombreux pays, est surtout due à l'élargissement des critères de diagnostic (beaucoup de patients avec un retard mental sont aujourd'hui reconnus autistes et plus seulement "attardés mentaux") et à une plus grande sensibilisation du corps médical et des parents.
Pour d'autres, comme le sociologue américain Peter Bearman, cité par Nature, ces deux paramètres n'expliquent respectivement que 25 % et 15 % de l'augmentation des cas, et l'élévation de l'âge parental, 10 %. Près de 50 % des cas de l'"épidémie" d'autisme seraient donc inexpliqués, ce qui donne lieu à de multiples hypothèses faisant intervenir des facteurs d'environnement combinés à des traits génétiques.
Le caractère familial de l'autisme est connu de longue date : la concordance des troubles est de 60 % à 90 % chez les jumeaux monozygotes, et en présence d'un cas le risque pour la fratrie est multiplié par 20. Mais l'analyse du génome de patients et de leur famille met aujourd'hui en évidence des centaines d'anomalies différentes... que les spécialistes ne savent pas toujours interpréter. "Les facteurs génétiques sont bien plus importants dans l'autisme que dans des maladies comme le diabète ou l'hypertension, estime le docteur Richard Delorme, pédopsychiatre à l'hôpital Robert-Debré, à Paris. Mais c'est un sujet complexe. Deux patients avec des signes cliniques similaires peuvent être très différents sur le plan génétique." Et vice versa.
Plusieurs gènes impliqués
Le démantèlement des facteurs génétiques de l'autisme est loin d'être achevé, confirme le professeur Thomas Bourgeron (université Paris-Diderot, Institut Pasteur), qui, depuis 2003, a contribué à la découverte de plusieurs gènes impliqués dans ces affections, dont ceux codant pour les neuroligines (protéines intervenant dans la formation et le fonctionnement des synapses, les contacts entre les neurones) et les gènes Shank 2 et 3, qui interagissent avec les neuroligines.
Dans ce domaine, les connaissances progressent parallèlement aux progrès technologiques. Les spécialistes ont d'abord identifié les 5 % à 10 % de cas d'autisme associés à des maladies génétiques ou à un remaniement chromosomique (comme le "syndrome de l'X fragile"). "Dans les années 2000, les puces à ADN ont permis de découvrir d'autres anomalies, de type perte ou duplication de gènes, chez 10 % à 15 % des enfants autistes", ajoute Thomas Bourgeron. L'arrivée de méthodes permettant de séquencer le génome (pour moins de 3 000 euros en moins de deux mois) va accélérer les découvertes, selon le généticien. "On devrait arriver à décrire rapidement des anomalies diverses, héritées ou non, dans au moins 35 % des cas", estime-t-il.
Ces travaux ont déjà permis la mise au point de modèles animaux et même cellulaires des troubles autistiques, ouvrant de nouvelles pistes pour tester des médicaments. "La génétique est une voie majeure pour améliorer la compréhension et le diagnostic de l'autisme", synthétise le professeur Marion Leboyer (hôpital Chenevier, Créteil). Mais pour cette psychiatre, directrice de la fondation Fondamental (www.fondation-fondamental.org), qui soutient de nombreux programmes de recherche dans ce domaine, la priorité est d'abord de repérer plus tôt les autistes, et notamment ceux de haut niveau, pour leur proposer une prise en charge personnalisée.
C'est le principal objectif des cinq centres experts dédiés au syndrome d'Asperger récemment ouverts en France. "Dans les centres pour adultes, nous voyons souvent arriver des patients de plus de 50 ans chez qui aucun médecin n'avait jamais évoqué le diagnostic d'autisme de haut niveau", souligne Marion Leboyer. "Les approches centrées sur la génétique sont limitatives et ne permettront ni diagnostic ni traitement de l'autisme, assure le chercheur Yehezkel Ben-Ari (Inserm, Marseille). Cette affection commence in utero, et il n'y a quasiment aucun travail expérimental sur le développement du cerveau foetal, comment il réagit aux maladies maternelles, aux médicaments." Récemment, des chercheurs ont mis en évidence un excès de neurones (+ 67 %) dans la zone préfrontale chez des autistes, ce qui conforte l'hypothèse d'un début prénatal des troubles.
Sandrine Cabut
Voir également dans ce numéro : Autisme : changer le regard
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Re: Recherches sur l'autisme
J'ai déjà lu ça pour la dyslexie, sûrement pour une autre zone.Jean a écrit :Récemment, des chercheurs ont mis en évidence un excès de neurones (+ 67 %) dans la zone préfrontale chez des autistes, ce qui conforte l'hypothèse d'un début prénatal des troubles.
Empiriquement ça fait penser a une zone qui se développe pour compenser la défaillance d'autre chose puisque la plasticité cérébrale c'est plus a démontrer.
Un peut facile, un peut rapide comme déduction, mais 100% compatible avec l'observation d'un coté des trouble et de l'autre d’îlots de sur-compétence.
En tout cas ces tableaux physiologiques plaident tous _ et je paraphrase quasiment le texte qui précède, voir le fil entier "recherche sur l'autisme" _ pour un diversité, une multiplicité des causes qui peuvent mener a une observation d'autisme traduite par un diagnostique.
Reconnu humain à la naissance.
Aucun diagnostique plus pertinent depuis!
"L'homme qui sait ne parle pas, L'homme qui parle ne sait pas." (Lao Tseu) ... J'arrête pas d'le dire!
Aucun diagnostique plus pertinent depuis!
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Re: Recherches sur l'autisme
L'étude sur les neurones est résumée plus haut dans cette page.
père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans
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Re: Recherches sur l'autisme
La co-occurrence du haut-potentiel intellectuel et des troubles envahissants du développement
The co-occurrence of intellectual giftedness and Autism Spectrum Disorders
Agnès E.J. Burger-Veltmeijer , Alexandre EMG Minnaert, Els J. Van Houten-Van den Bosch
Université de Groningen, Département des sciences de l'éducation, Grote Rozenstraat 38, 9712 TJ Groningen, Pays-Bas
Educational Research Review
Volume 6, Issue 1, 2011, Pages 67-88
Résumé
Cette revue systématique de la littérature a exploré l'état de l'art concernant les connaissances théoriques et empiriques de l'exceptionnalité à la fois du haut potentiel intellectuel et des troubles du spectre autistique (TSA + HPI), par rapport aux questions de diagnostic et d'évaluation. Après recherche et examen des publications dans des revues et des thèses, nous avons rencontré une variété de méthodologies utilisées. Les résultats ont montré l'absence, jusqu'à présent, des conceptualisations théoriques du phénomène HPI + TSA. Néanmoins, cette contribution a révélé certaines tendances convergentes concernant à la fois les caractéristiques personnelles et les questions de diagnostic et d'évaluation, entre les publications avec et sans mesures d'identification systématique (SIM). Certains résultats, comme les «aptitudes supérieures non-verbales », sont discutées en relation avec la formation de l'image (controversée) du HPI et du HPI + TSA. Au total, les résultats indiquent la nécessité d'une exploration en profondeur et la conceptualisation du phénomène du HPI + TSA. Pendant ce temps, les recherches futures devraient aussi aborder les pratiques psycho-éducatives nécessaires à la fois pour les procédures d'évaluation fondées sur la classification et fondées sur les besoins, au sujet des étudiants avec (ou suspicion de ) HPI + TSA.
http://www.sciencedirect.com/science/ar ... 8X10000436
Signalé par http://referentiel-autisme.fr/#e20111025T215959
The co-occurrence of intellectual giftedness and Autism Spectrum Disorders
Agnès E.J. Burger-Veltmeijer , Alexandre EMG Minnaert, Els J. Van Houten-Van den Bosch
Université de Groningen, Département des sciences de l'éducation, Grote Rozenstraat 38, 9712 TJ Groningen, Pays-Bas
Educational Research Review
Volume 6, Issue 1, 2011, Pages 67-88
Résumé
Cette revue systématique de la littérature a exploré l'état de l'art concernant les connaissances théoriques et empiriques de l'exceptionnalité à la fois du haut potentiel intellectuel et des troubles du spectre autistique (TSA + HPI), par rapport aux questions de diagnostic et d'évaluation. Après recherche et examen des publications dans des revues et des thèses, nous avons rencontré une variété de méthodologies utilisées. Les résultats ont montré l'absence, jusqu'à présent, des conceptualisations théoriques du phénomène HPI + TSA. Néanmoins, cette contribution a révélé certaines tendances convergentes concernant à la fois les caractéristiques personnelles et les questions de diagnostic et d'évaluation, entre les publications avec et sans mesures d'identification systématique (SIM). Certains résultats, comme les «aptitudes supérieures non-verbales », sont discutées en relation avec la formation de l'image (controversée) du HPI et du HPI + TSA. Au total, les résultats indiquent la nécessité d'une exploration en profondeur et la conceptualisation du phénomène du HPI + TSA. Pendant ce temps, les recherches futures devraient aussi aborder les pratiques psycho-éducatives nécessaires à la fois pour les procédures d'évaluation fondées sur la classification et fondées sur les besoins, au sujet des étudiants avec (ou suspicion de ) HPI + TSA.
http://www.sciencedirect.com/science/ar ... 8X10000436
Signalé par http://referentiel-autisme.fr/#e20111025T215959
père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans
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Re: Recherches sur l'autisme
Cerveau : avec des neurones neufs, des chercheurs réparent des circuits cérébraux
"Par greffes de neurones et reconstruction de « l’installation électrique » des circuits cérébraux, ces chercheurs d’Harvard sont parvenus à rétablir une fonction cérébrale normale chez des souris atteintes d’un trouble neurologique. Il ne s’agit pas d’une simple neurogenèse mais d’une véritable reconstruction. Cette avancée suggère que l’on pourrait réparer le cerveau, plus qu’on ne le pensait, et promet de nouvelles approches thérapeutiques pour les blessures de la moelle épinière, l’autisme, l’épilepsie, la sclérose latérale amyotrophique, la maladie de Parkinson ou encore la maladie de Huntington. Ces conclusions viennent d’être publiées dans la revue Science du 25 novembre (1).
Ces scientifiques de l’Université Harvard (Massachusetts) et du Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) ont transplanté des neurones embryonnaires « en bonne santé » à un stade soigneusement sélectionnés de leur développement dans l’hypothalamus de souris incapables de répondre à la leptine, une hormone qui régule le métabolisme et le contrôle du poids corporel. Ces souris mutantes développent normalement une obésité morbide, mais cette greffe de neurones a réparé circuits du cerveau, leur permettant de répondre normalement à la leptine et de prendre ainsi beaucoup moins de poids.
La réparation a eu lieu au niveau cellulaire de l’hypothalamus. L’hypothalamus est une région critique du cerveau qui régit la faim, le métabolisme, la température du corps et certains comportements comme le sexe et l’agressivité. « Il n’y a que deux zones du cerveau connues qui peuvent accueillir une greffe de remplacement de neurones (neurogenèse), à grande échelle, à l’âge adulte. Le bulbe olfactif et le gyrus denté de l’hippocampe« , explique Jeffrey Macklis, professeur sur les Cellules souches à la Harvard University et l’un des trois auteurs de l’article. « Les neurones qui sont ajoutés à l’âge adulte dans ces deux régions sont généralement assez petits et sont censés agir un peu comme les commandes de volume de signalisations spécifiques. Ici, nous avons refait l’installation électrique des circuits cérébraux, ce qui ne se fait pas naturellement avec la neurogenèse, et cela a permis de restaurer une fonction cérébrale normale« . Enfin, pour placer les cellules transplantées exactement dans la bonne région de l’hypothalamus, les chercheurs ont utilisé une technique appelée microscopie ultra-sons à haute résolution.
Ces neurones naissant ont survécu au processus de transplantation et se sont correctement intégrés dans les circuits. Les chercheurs expliquent que ces neurones récemment développés communiquent avec les autres neurones par contacts synaptiques, et que le cerveau, à son tour, émet un signal en retour. En réponse à la leptine, à l’insuline et au glucose, ces neurones ont effectivement rejoint le réseau du cerveau et recablé les circuits endommagés. L’un des auteurs explique : « Je suis frappé qu’un nombre relativement restreint de neurones génétiquement normaux puisse réparer efficacement les circuits« .
De la neurogenèse à la réparation cérébrale : L’un des scientifiques de l’équipe, le Dr. Flier Jeffrey, doyen de la Harvard Medical School, avait en 2005 publié une étude historique, également dans la revue Science, montrant qu’un médicament expérimental était parvenu à stimuler l’ajout de nouveaux neurones dans l’hypothalamus et offrir un nouveau traitement possible de l’obésité. Cette étude suivait une recherche publiée en 2000 dans la revue Nature décrivant le processus l’induction de la neurogenèse dans le cortex cérébral de souris adultes."
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Pour info c'est un processus qui se produit naturellement après une lésion cérébrale : de nombreuses études réalisées chez l’animal le montrent : le cerveau adulte est capable de répondre aux atteintes lésionnelles par une poussée de neurogénèse.
C'est le cas suite par exemple à un AVC ou suite à une dissociation lors d'un traumatisme violent pouvant entrainer jusqu'à 30% de mort neuronale et une mémoire traumatique - cf. http://memoiretraumatique.org/psychotra ... ismes.html
"La déconnexion de l'amygdale entraîne un arrêt du risque vital et une analgésie émotionnelle et physique au prix de symptômes dissociatifs importants et de troubles de la mémoire "
"Par greffes de neurones et reconstruction de « l’installation électrique » des circuits cérébraux, ces chercheurs d’Harvard sont parvenus à rétablir une fonction cérébrale normale chez des souris atteintes d’un trouble neurologique. Il ne s’agit pas d’une simple neurogenèse mais d’une véritable reconstruction. Cette avancée suggère que l’on pourrait réparer le cerveau, plus qu’on ne le pensait, et promet de nouvelles approches thérapeutiques pour les blessures de la moelle épinière, l’autisme, l’épilepsie, la sclérose latérale amyotrophique, la maladie de Parkinson ou encore la maladie de Huntington. Ces conclusions viennent d’être publiées dans la revue Science du 25 novembre (1).
Ces scientifiques de l’Université Harvard (Massachusetts) et du Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) ont transplanté des neurones embryonnaires « en bonne santé » à un stade soigneusement sélectionnés de leur développement dans l’hypothalamus de souris incapables de répondre à la leptine, une hormone qui régule le métabolisme et le contrôle du poids corporel. Ces souris mutantes développent normalement une obésité morbide, mais cette greffe de neurones a réparé circuits du cerveau, leur permettant de répondre normalement à la leptine et de prendre ainsi beaucoup moins de poids.
La réparation a eu lieu au niveau cellulaire de l’hypothalamus. L’hypothalamus est une région critique du cerveau qui régit la faim, le métabolisme, la température du corps et certains comportements comme le sexe et l’agressivité. « Il n’y a que deux zones du cerveau connues qui peuvent accueillir une greffe de remplacement de neurones (neurogenèse), à grande échelle, à l’âge adulte. Le bulbe olfactif et le gyrus denté de l’hippocampe« , explique Jeffrey Macklis, professeur sur les Cellules souches à la Harvard University et l’un des trois auteurs de l’article. « Les neurones qui sont ajoutés à l’âge adulte dans ces deux régions sont généralement assez petits et sont censés agir un peu comme les commandes de volume de signalisations spécifiques. Ici, nous avons refait l’installation électrique des circuits cérébraux, ce qui ne se fait pas naturellement avec la neurogenèse, et cela a permis de restaurer une fonction cérébrale normale« . Enfin, pour placer les cellules transplantées exactement dans la bonne région de l’hypothalamus, les chercheurs ont utilisé une technique appelée microscopie ultra-sons à haute résolution.
Ces neurones naissant ont survécu au processus de transplantation et se sont correctement intégrés dans les circuits. Les chercheurs expliquent que ces neurones récemment développés communiquent avec les autres neurones par contacts synaptiques, et que le cerveau, à son tour, émet un signal en retour. En réponse à la leptine, à l’insuline et au glucose, ces neurones ont effectivement rejoint le réseau du cerveau et recablé les circuits endommagés. L’un des auteurs explique : « Je suis frappé qu’un nombre relativement restreint de neurones génétiquement normaux puisse réparer efficacement les circuits« .
De la neurogenèse à la réparation cérébrale : L’un des scientifiques de l’équipe, le Dr. Flier Jeffrey, doyen de la Harvard Medical School, avait en 2005 publié une étude historique, également dans la revue Science, montrant qu’un médicament expérimental était parvenu à stimuler l’ajout de nouveaux neurones dans l’hypothalamus et offrir un nouveau traitement possible de l’obésité. Cette étude suivait une recherche publiée en 2000 dans la revue Nature décrivant le processus l’induction de la neurogenèse dans le cortex cérébral de souris adultes."
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Pour info c'est un processus qui se produit naturellement après une lésion cérébrale : de nombreuses études réalisées chez l’animal le montrent : le cerveau adulte est capable de répondre aux atteintes lésionnelles par une poussée de neurogénèse.
C'est le cas suite par exemple à un AVC ou suite à une dissociation lors d'un traumatisme violent pouvant entrainer jusqu'à 30% de mort neuronale et une mémoire traumatique - cf. http://memoiretraumatique.org/psychotra ... ismes.html
"La déconnexion de l'amygdale entraîne un arrêt du risque vital et une analgésie émotionnelle et physique au prix de symptômes dissociatifs importants et de troubles de la mémoire "
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Re: Recherches sur l'autisme
C'est hors du sujet de l'autisme, du moins pas directement, ou seulement si on en reviens aux visions archaïque de l'autisme exclusivement provoqué par le contexte, ce qu'on sait aujourd'hui être faux.
Ce sujet est celui du traumatisme précoce, et la dernière phrase renvoie a ce lien qui n'en est pas moins très intéressant.
Car si on ose imaginer que l'autisme infantile puisse être traumatisant, alors comme un effet secondaire il semble possible que la rupture neurologique explicité en détail dans ce texte puisse concerner des personnes autistes.
Je retranscrit ici une partie qui montre des correspondance et dont la fin entre parenthèses pourrait bien intéresser directement le forum :
Ce sujet est celui du traumatisme précoce, et la dernière phrase renvoie a ce lien qui n'en est pas moins très intéressant.
Car si on ose imaginer que l'autisme infantile puisse être traumatisant, alors comme un effet secondaire il semble possible que la rupture neurologique explicité en détail dans ce texte puisse concerner des personnes autistes.
Je retranscrit ici une partie qui montre des correspondance et dont la fin entre parenthèses pourrait bien intéresser directement le forum :
Cette disjonction provoquée va entraîner une anesthésie affective et physique, une dissociation et calmer l’angoisse, mais elle va aussi recharger et aggraver la mémoire traumatique et créer une dépendance aux drogues dissociantes. Ces conduites dissociantes qui s’imposent sont à la fois paradoxales et déroutantes, douloureuses et incompréhensibles pour les victimes et pour les professionnels qui s’en occupent, elles sont responsables de sentiments de culpabilité, de honte, d’étrangeté, de dépersonnalisation et d’une vulnérabilité accrue face au monde extérieur et plus particulièrement face aux agresseurs, lesquels connaissent bien par expériences ces phénomènes dont ils profitent pour assurer leur emprise sur les victimes et pour les instrumentaliser (ils sont eux-mêmes aux prises avec une mémoire traumatique et ils utilisent les victimes pour gérer à leur place les conduites d’évitement et pour se dissocier grâce aux explosions de violence qu’ils leur font subir, ce qui permet aux agresseurs de s’anesthésier, les victimes étant leur “drogue”).
Reconnu humain à la naissance.
Aucun diagnostique plus pertinent depuis!
"L'homme qui sait ne parle pas, L'homme qui parle ne sait pas." (Lao Tseu) ... J'arrête pas d'le dire!
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Re: Recherches sur l'autisme
Je ne suis pas sur de comprendre. De quel contexte parlez-vous ?manu a écrit :C'est hors du sujet de l'autisme, du moins pas directement, ou seulement si on en reviens aux visions archaïque de l'autisme exclusivement provoqué par le contexte, ce qu'on sait aujourd'hui être faux.
Donc ce n'est pas du tout hors sujet si on prend par exemple pour hypothèse que le défaut de théorie de l'esprit (pas d'analyse spontanée des intentions d'autrui) chez l'asperger est lié à des connexions synaptiques défectueuses dans le cortex.Cette avancée suggère que l’on pourrait réparer le cerveau, plus qu’on ne le pensait, et promet de nouvelles approches thérapeutiques pour les blessures de la moelle épinière, l’autisme, l’épilepsie, la sclérose latérale amyotrophique, la maladie de Parkinson ou encore la maladie de Huntington.
Et pour en revenir au sujet du traumatisme et du lien avec l'autisme : ma théorie est donc qu'une lésion cérébrale chez un adulte jeune (provoquée par un traumatisme violent comme dans le cas d'une dissociation avec perte de mémoire) pourrait être à l'origine d'une mort neuronales brutale et importante à différents endroits du cerveau, qui heureusement va s'accompagner d'une neurogénèse c'est à dire de la création de nouvelles connexions synaptiques à partir des neurones non lésés ou de la création de nouveaux neurones à partir de progéniteurs neuronaux, qui pourrait dans le meilleur des cas remplacer les connexions défectueuses de l'autiste présentes dès sa naissance et donc corriger certains troubles du spectre autistique comme par exemple la théorie de l'esprit.
C'est ce que suggère l'article précédent : une guérison des symptômes de l'autisme à base en quelque sorte de "neurogénèse artificiel" en greffant de "nouveaux neurones" et en reconstituant un nouveau "cablage" auparavant défectueux.
Liens complémentaires :
http://www.neuro-psycho.org/wp-content/ ... u_lese.pdf
http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a ... -22030.php
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Re: Recherches sur l'autisme
le lien que je suis aller retrouve a partir de la derniere phrase dit un traumatisme precoce genere une forme de deconnexion cerebrale.
1- traumatisme
2- mecanisme de deconnexion.
la reparation on en parle depuis belle lurette ici sous le terme de neuroplasticite.
enfin si une lesion cerebrale peut creer un etat autistique, d ou le fait qu il soit cite, l inverse est faux, autisme n implique pas lesion cerebrale.
une lesion adulte c est le sujet de l etat autistique, l autisme d avant kaner.
ce forum et ce sujet traitent de l autisme infantile et son spectre. c est different.
1- traumatisme
2- mecanisme de deconnexion.
la reparation on en parle depuis belle lurette ici sous le terme de neuroplasticite.
enfin si une lesion cerebrale peut creer un etat autistique, d ou le fait qu il soit cite, l inverse est faux, autisme n implique pas lesion cerebrale.
une lesion adulte c est le sujet de l etat autistique, l autisme d avant kaner.
ce forum et ce sujet traitent de l autisme infantile et son spectre. c est different.
Reconnu humain à la naissance.
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