Autisme et génétique

Toutes discussions concernant l'autisme et le syndrome d'Asperger, leurs définitions, les méthodes de diagnostic, l'état de la recherche, les nouveautés, etc.
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Jean
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Re: Sélection génétique

Message par Jean »

omega a écrit :S'imaginer la diversité des gens comme celle des couleurs des fleurs, ça n'existe que chez les bisounours.
Les roux vont-ils disparaître  ?
Les questions subsidiaires – Cryos International, l'une des plus importantes banques du sperme au monde, basée au Danemark, a fait ses comptes. Elle n'accepte plus de dons émanant d'hommes roux. Question d'offre et de demande.... Par J.-M.N.
Ses réserves de semence de rouquins sont à saturation, a fait savoir le 22 septembre son directeur, Ole Schou. Pour écouler son stock (70 litres), il a lancé un appel public aux femmes écossaises et irlandaises, a priori les plus intéressées par cette caractéristique. C'est tout juste s'il ne leur propose pas des tarifs promotionnels. En revanche, les donneurs noirs, asiatiques, métis, de type hispanique ou méditerranéen sont les bienvenus chez Cryos. Cette mise à l'index qui a causé beaucoup d'émotion outre-Manche -- dans une récente étude, des scientifiques assurent que la catégorie des roux risque de s'éteindre dans une centaine d'années - renvoie à de très vieux mythes. Au Moyen Age, la femme rousse était une sorcière et le rouquin ne valait guère mieux. Synonyme de non-conformisme voire de transgression, le cheveu roux continue pourtant d'avoir la cote au rayon teinture capillaire. Allez comprendre.
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Jean
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par Jean »

Une information qui circule aujourd'hui - Dépêche AFP -04/10/2011
Des causes génétiques à l'autisme ?

Le fait d'hériter d'un nombre de copies moindre de certains gènes se traduit par des symptômes ressemblant à ceux provoqués par l'autisme chez les enfants.

Des chercheurs américains ont découvert un mécanisme génétique - en manipulant génétiquement des souris dont les symptômes sont similaires à ceux d'enfants autistes - qui expliquerait ce trouble, selon leurs travaux publiés lundi.

Cette recherche montre pour la première fois que le fait d'hériter d'un nombre de copies moindre de certains gènes se traduit par des symptômes ressemblant à ceux provoqués par l'autisme chez les enfants, expliquent les auteurs de cette étude parue dans les Annales de l'Académie nationale américaine des sciences (PNAS) datées du 3 au 7 octobre.

En 2007, le Professeur Michael Wigler, du Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), avait constaté que certains enfants autistes ont une petite partie de certains gènes sur le chromosome 16 qui sont effacés. Cette partie affecte 27 gènes dans une région du génome appelée 16p11.2.

Cette amputation génétique qui fait hériter aux enfants d'une seule copie de ce groupe de gènes est l'une des variations génétiques les plus communément liées à l'autisme, précisent les auteurs de cette recherche.

"Nous avions ainsi les outils pour voir si des changements dans le nombre de copies de gènes trouvés chez des enfants autistes provoquaient les symptômes", explique Alea Mills, professeur à CSHL et principal auteur de cette étude. En créant un modèle animal avec des souris rendues "autistes" avec une technique, dite d'ingéniérie du chromosome, Alea Mills a montré pour la première fois que le fait d'hériter d'un moins grand nombre de copies de ces gènes produit des symptômes ressemblant à ceux de l'autisme chez les enfants.

Voir aussi : http://www.medicalnewstoday.com/releases/235403.php
"Dosage-dependent phenotypes in models of 16p11.2 lesions found in autism," appears in Proceedings of the National Academy of Sciences. The full citation is: Guy Horev, Jacob Ellegood, Jason P. Lerch, Young-Eun E. Son, Lakshmi Muthuswamy, Hannes Vogel, Abba M. Krieger, Andreas Buja, R. Mark Henkelman, Michael Wigler, and Alea A. Mills.

Traduction du résumé : Autisme Information science
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Benoit
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par Benoit »

Je suis très très en retard sur le message de manu, mais mille merci pour ça :
manu a écrit : L'idée commune que les gènes sont des données éternel et figé, non influençable par l'environnement est une grosse bêtise, aussi rassurant que puisse être cette bêtise. Elle prend ça source dans le refus des travaux du génial Darwin, et une récupération politique genre loi du plus fort, théorie qu'on a réussit a lui coller sur le dos en l'appelant "darwinisme" alors qu'il est le découvreur du contraire!
En dehors du fait qu'aucun dictionnaire ne traduira jamais "survival of the fittest" (qui n'est même pas de lui) par "loi du plus fort", il faut également signaler qu'il a également mis l'accent sur l'empathie comme caractéristique fondamentale de l'Humanité.
Ce sera toujours une tendance lourde de confondre les caricatures de l'époque (souvent intentionnellement pamphlétaires), avec la réalité. Je suis sûr que vous en trouverez des exemples plus contemporains.

Sinon, très intéressant tous ces articles... Y a t il un expert ici qui aie des ordres de grandeurs sur la possible accentuation du taux de ces mutations génétiques ces derniers temps par rapport aux millénaires d'évolution ? J'aimerai aussi savoir à quoi on reconnait une souris autiste, et si ça marche avec les chats (que je fréquente quand même plus).
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Betta splendens
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par Betta splendens »

je ne pense pas que l'on puisse crée une souris qui soit vraiment autiste car le cerveau d'un rongeur et d'un homme sont quand même très différent,tout au plus on peut crée quelque chose qui s'en rapproche.

et je pense qu'il en est de même avec le chat.

il me semble avoir lue quelque chose sur ces souris à comportement autistique,il me semble qu'elles se caractérisais par un replie sur soit et un stress face au changement ,mais faut que je vérifie.
Neuro-atypique (TSA) diagnostiquée à 21 ans, plusieurs soupçon de TSA dans la familles, un cousin diagnostiqué et 2 cousines en attentes de diagnostique.
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Betta splendens
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par Betta splendens »

Neuro-atypique (TSA) diagnostiquée à 21 ans, plusieurs soupçon de TSA dans la familles, un cousin diagnostiqué et 2 cousines en attentes de diagnostique.
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Benoit
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par Benoit »

Je crois avoir lu/vu des sujets sur le comportement grégaire des souris moi aussi récemment, c'est un peu ce que je pensais.

Je posais la question sur les chats parce que clairement s'il y a un animal domestique qui donne l'impression de manquer d'empathie c'est bien lui. Après relier ça à l'autisme, je ne m'avancerai pas sur ce terrain...
C'est un peu la démarche que je trouve très - trop - empirique.

Pour être précis; dans le lien posté par Jean ils écrivent que :
"Mice with the deletion acted completely different from normal mice," [...] These mice had a number of behaviors characteristic of autism: hyperactivity, difficulty adapting to a new environment, sleeping deficits, and restricted, repetitive behaviors.
alors que dans La Recherche
[...] ont introduit chez des souris une mutation [...]. Résultat : ces souris mutantes ont moins d'interactions sociales avec leurs congénères et sont douées d'une capacité supérieure à la moyenne dans un domaine précis, en l'occurrence l'exploration spatiale. Ainsi, placées dans une piscine contenant une plateforme immergée à quelques millimètres de la surface, elles apprennent plus vite à s'y réfugier pour éviter la noyade.
Dites donc docteurs (je parle à eux bien sûr, à vous je ne me permettrais pas), faudrait peut être choisir !

Statistiquement, je suis quasi persuadé qu'on trouverait une plus forte proportion de fans des chats dans la population autistique. Qu'il serait possible de faire des analyses statistiques sur le sujet, d'en tirer de jolies conclusion abracadabrantesques.

[Relecture] Au cas si ça existe déjà, je ne suis pas sûr d'avoir envie d'être mis au courant.
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manu
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par manu »

Benoit a écrit :Y a t il un expert ici qui aie des ordres de grandeurs sur la possible accentuation du taux de ces mutations génétiques ces derniers temps par rapport aux millénaires d'évolution ?
Aucun. Pas besoin d'être un expert, c'est une constante, sur le long terme tout du moins.
Le taux est fixé par fiabilité de la photocopieuse, c'est a dire par le risque d'échecs des mécanismes de réplication de l'ADN. Ce risque est infinitésimale, et il reste toujours le même, car la photocopieuse n'a pas changé depuis des millénaires et elle est je crois la même pour tous les êtres vivants.

Le truc c'est que cette génétique fixe c'est comme le squelette du sujet de la génétique et toute la question c'est la facultés d'agencement vis a vis de ce squelette, et les articulation qu'il autorise.
Pour l'image un même patrimoine génétique pourraient parfaitement permettre de fonctionner soit en utilisant l’ocytocine (tendance NT), soit en ne l'utilisant pas (tendance autiste).
Le nombre de gêne impliqué dans l'autisme tend a laisser pensé justement qu'il s'agit plus de comprendre le mécanisme qui fait que c'est tel ou tel ouvrage de la bibliothèque génétique qui vas être utilisé, plutôt que de comprendre de quel façon change la bibliothèque.
Reconnu humain à la naissance.
Aucun diagnostique plus pertinent depuis!


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Benoit
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par Benoit »

Deux articles et publications récentes, le premier corroborant l'idée d'un manque de matériel 'initial' lié à la génétique, l'autre sur la "saturation" des liaisons synaptiques et les façons d'y remédier.

J'hésite à vous recommander la lecture de l'article de Nature mentionné dans la nouvelle du MIT, qui est quasiment in-lecture-able. :|
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Jean
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par Jean »

Benoit a écrit :l'autre sur la "saturation" des liaisons synaptiques et les façons d'y remédier.
Traduction sur Autisme Information Science :
http://autisme-info.blogspot.com/2011/1 ... uzzle.html
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manu
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par manu »

En claire si on déséquilibre le taux de glutamate dans les synapses, trop ou pas assez, il peut y avoir autisme.

Glutamate, acide aminé (en claire une des vingt seules brique de base que sait produire le code génétique directement), et additif alimentaire utilisé comme exhausteur de goût (sous le nom aussi de E620 et particulièrement utilisé dans les "préparation chinoises", mais pas seulement, loin de là).

On vas bientôt pouvoir classer les autistes en deux catégorie, ceux qui aime manger chinois et ceux qui n'aiment pas. :P
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Autisme : la part génétique - Arnold Münnich

Message par Jean »

René Frydman
Emission Révolutions médicales

le mardi de 14h à 14h55
Ecoutez l'émission 54 minutes
Autisme : la part génétique

18.03.2014 - 14:00

Arnold Munnich, pédiatre, généticien à l’hôpital Necker, connu pour ses recherches en génétique, a exprimé dans son livre La rage d’espérer. La génétique au quotidien (Plon, 1999), cette bataille qu’il mène contre ces maladies dites incurables d’origine génétique. Ici nous abordons une maladie bien étrange et bien redoutable : l’autisme. Ce dialogue avec Arnold Munnich sera l’occasion de montrer combien il est nécessaire de nommer chaque maladie d’origine génétique et cette possibilité est de plus en plus fréquente grâce au progrès du séquençage du génome. Aujourd’hui, l’autisme, ce trouble majeur de la communication qui se présente sous diverses formes cliniques dévoile que pour 30 à 40 % des enfants il existe une signature génétique. La recherche indispensable en la matière n’exclut pas la collaboration de psychologues, psychanalystes, sociologues et comportementalistes pour la prise en charge de ces enfants. Mais cette réalité nouvelle que le professeur Arnold Munnich nous révèle et qui est issue de ses consultations hebdomadaires donnent un éclairage incontournable à cette affection.
père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans
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freeshost
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par freeshost »

manu a écrit :Si. L'idée commune que les gènes sont des données éternel et figé, non influençable par l'environnement est une grosse bêtise, aussi rassurant que puisse être cette bêtise.
Donc, si le patrimoine génétique d'une personne peut évoluer (sans que l'on sache vraiment comment), des troubles peuvent, petit à petit, apparaître comme disparaître ? des troubles du TSA par exemple ?
Pardon, humilité, humour, hasard, confiance, humanisme, partage, curiosité et diversité sont des gros piliers de la liberté et de la sérénité.

Diagnostiqué autiste en l'été 2014 :)
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zad
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par zad »

freeshost a écrit :
manu a écrit :Si. L'idée commune que les gènes sont des données éternel et figé, non influençable par l'environnement est une grosse bêtise, aussi rassurant que puisse être cette bêtise.
Donc, si le patrimoine génétique d'une personne peut évoluer (sans que l'on sache vraiment comment), des troubles peuvent, petit à petit, apparaître comme disparaître ? des troubles du TSA par exemple ?
je ne sais pas si l'adn peux changer au cours de la vie.

ce que j'ai compris c'est que tu peux avoir des mutations génétiques qui te son propre : elles ne sont pas hérité du père ou de la mère, mais présente avant la naissance.

c'est donc des mutations de ton adn dès les premieres divisions des cellules du foetus (?). pour les expliquer, les chercheurs avancent des causes environnementales (exposition à des metaux lourds, certains médicaments, certains polluants, stress ... ?) en plus des causes purement génétique lié au mélange de l'adn du père et de la mère (?)

mais il n'y a pas encore de marqueurs génétiques fiables pour "voir" l'autisme dans l'adn : on observe seulement des mutations chez les personnes autistes que les parents n'ont pas (?).

(ps : je mets des "?" partout pcq je ne suis pas sur de ce que j'avance)
TSA :mryellow:
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freeshost
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par freeshost »

Donc les TSA pourraient être dus :

- à des caractéristiques génétiques d'au moins un parent,
- à des mutations lors des divisions cellulaires (une fois que le spermatozoïde et l'ovule se sont embrassés :lol: ),
- et aussi après les divisions cellulaires ?

Et jusqu'à environ combien de temps (jusqu'à quelle partie de la grossesse) après la rencontre du spermatozoïde et de l'ovule ?

Bon, il faudrait que j'apprenne plus en détail les étapes de la grossesse, de tout ce processus.
Pardon, humilité, humour, hasard, confiance, humanisme, partage, curiosité et diversité sont des gros piliers de la liberté et de la sérénité.

Diagnostiqué autiste en l'été 2014 :)
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Tugdual
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par Tugdual »

Ça ne se passe pas vraiment comme ça.

L'ADN contient avant tout des gènes, plusieurs
dizaines de milliers, chacun d'eux contenant
le mode de fabrication d'une protéine.

Les principales mutations adviennent lors
de la fabrication des cellules sexuelles
(ovules, spermatozoïdes), ce qui fait qu'une
personne ne transmet pas une partie d'elle
même à sa descendance, mais plus exactement
une partie un petit peu déformée.
Ces mutations peuvent être lourdes de
conséquences, puisqu'elles concernent
la totalité des cellules d'un individu.

Il y a peu de mutations au cours de la vie,
sauf situations exceptionnelles (niveaux
élevé de radiations par exemple).
Les mutations spontanées ne concernent
d'ailleurs qu'une petite partie des cellules
de notre corps (la descendance de la
première cellule à avoir muté).

Mais l'ADN, outre les gènes, contient
d'autres zones plus ou moins connues.
Certaines d'entre elles sont néanmoins
importantes, car elles peuvent varier
avec l'environnement, et influencent
l'expression des gènes, activant ou
inhibant ainsi la fabrication de protéines.
cela devient ici plus complexe, car cette
régulation de l'expression des gènes ne
se fait de manière indépendante pour
chaque organe (voire à un niveau
encore inférieur) ...
TCS = trouble de la communication sociale (24/09/2014).