Ouverture du colloque sur les TND : avancées et enjeux du diagnostic
La Délégation interministérielle pour les troubles du neurodéveloppement (DI-TND) ouvre son premier colloque consacré au diagnostic des TND.
❝À destination des professionnels et du grand public, cet événement réunit des experts français autour de la question du diagnostic des troubles du neurodéveloppement : spectre de l’autisme (TSA), trouble du développement intellectuel (TDI), troubles dys (dyslexie, dyspraxie, dysphasie, dyscalculie, dysorthographie), trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH).
La problématique du diagnostic est centrale dans l’accompagnement des enfants et adultes présentant un TND. Le repérage précoce d’un écart de développement facilite la prise en charge et l’amélioration de la trajectoire développementale des personnes concernées.
Cependant, le diagnostic est un processus complexe, tant ses composantes sont nombreuses. Sous-diagnostic, sur-diagnostic, errance diagnostic : les familles font face à de nombreuses difficultés dans l’attente d’un diagnostic de qualité.
Cette journée d’échanges vise à partager les bonnes pratiques, conformément aux recommandations de la Haute Autorité de santé, et apporter des pistes de réflexion pour continuer à progresser ensemble.❞
Table ronde 1 - Périmètre des troubles du neurodéveloppement : quels troubles inclure ? Quelle place pour les diagnostics associés ?
Animation : Dr Hélène Vulser, psychiatre
Pr Carmen M. Schröder, pédopsychiatre
Pr vincent des portes, neuropédiatre
Sophie BIETTE, personne concernée
Le périmètre des troubles reste difficile à appréhender, les classifications ont beaucoup évolué et vont continuer à évoluer. Certains signes communs entre les troubles peuvent créer une certaine confusion. Tout cela rend complexe ce périmètre des TND.
Quels troubles inclure dans les TND et quels troubles associés ? En 2025, les TND incluent dans le DSM5-TR et la CIM11 : TSLA, TDI, TDAH, TSA, TDL (trouble du langage oral), TDC (trouble développemental de la coordination : dyspraxie, TAC, stéréotypies, TICs, etc.).
Ils sont chevauchants et non étanches. Désormais, on se focalise davantage sur les répercussions que sur les diagnostics eux-mêmes.
Les troubles mnésiques, les troubles dysexécutifs et les troubles neuro-visuels ne font pas parties des TND, pourtant ils sont souvent présents. Diagnostics souvent associés : surdité, troubles de la vision, handicap moteur.
L’épilepsie, les troubles du sommeil de l’alimentation, l’anxiété, la dépression, les TOCs et le TOP sont aussi très présents et aggravent la qualité de vie.
On a également des troubles psychiques comme la schizophrénie et le trouble bipolaire qui apparaissent souvent plus tardivement. Certains chercheurs pensent qu’ils doivent aussi faire partie des troubles du neurodéveloppement. Ils peuvent avoir un impact majeur sur la cognition sociale.
Le handicap résulte de l’interaction entre la vulnérabilité individuelle et un environnement inadapté.
Pour les familles la pose d’un diagnostic est très important, il permet de comprendre pour agir. Le diagnostic précis et stable est très difficile au vu des chevauchements existants.
Quand faire le diagnostic ? La philosophie de la stratégie des TND est de proposer des interventions, avant même de poser un diagnostic. L’intervention doit être précoce sur les symptômes d’appel.
Importance d’avoir des diagnostics qui ne soient pas des tatouages, mais des autocollants. Il ne faut pas s’enfermer dans un diagnostic. Souvent les professionnels très spécialisés perçoivent un trouble sous leur propre lumière, ce qui peut provoquer des sur-diagnostics dans certains cas.
La personne évolue, il est beaucoup plus juste de ne pas figer un diagnostic. Le but est de servir la personne et son accompagnement.
À quelles questions on répond quand on cherche à poser un diagnostic : quoi (confirmer ou non un ou plusieurs TND), comment (diagnostic fonctionnel : préciser les forces et les faiblesses), pourquoi (diagnostic étiologique : trouver la cause).
Il faut une multitude d’acteurs dans le champs de l’accompagnement des personnes avec un ou desTND :sanitaire,médico-social, pédagogique. Nous sommes tous concernés.
Table ronde 2 - Liens entre troubles du neurodéveloppement et psychiatrie chez l’adulte et enjeux diagnostiques autour des situations complexes
Animation : Dr Hugo Peyre, pédopsychiatre
Pr Demily Caroline, psychiatre
Dr Pauline Boiroux, psychiatre
Dr Sébastien Weibel, psychiatre
Natacha Eté, personne concernée
FREMONT Gaëlle, psychomotricienne
Le diagnostic chez l’adulte est parfois difficile d’accès, en raison des parcours de vies complexes, des troubles associés et d’une sous-estimation globale.
L’évaluation clinique standardisée n’est pas toujours pertinente, il faut parfois dans les situations complexes axer davantage sur une évaluation écologique (dans leur milieu de vie).
Le TDAH chez l’adulte est largement pourvoyeur de situations complexes, avec des comorbidités psychiatriques importantes, une mauvaise estime de soi, un devenir social péjoratif lorsque le diagnostic n’est pas posé.
Les sportifs de haut niveau par exemple sont des profils souvent associés à une consommation d’alcool, de violence, de risque de blessure, de TDAH, etc. La question de la dépression dans le sport de haut niveau est souvent en lien avec : du focus attentionnel court, d’explosivité, de dépendance à la motivation, de la sensibilité à la récompense. Liens entre les qualités requises pour le sport de haut niveau et les spécificités cognitives du TDAH (étude en cours) ?
Deux méta-analyses à Lyon ont été menées sur la prévalence du TDAH en population précaire. 43 % des adolescents sans domicile fixe répondent aux critères du TDAH.
Etude PRECA’TND : dépistage des TND en population de personnes sans domicile fixe en collaboration avec Habitat et Humanisme Lyon.
Les troubles de la personnalité : différents degrés de dysfonctions cognitives, émotionnelles, comportementales. Le trouble de la personnalité borderline représentent 25 à 40 % des personnes en psychiatrie. Souvent mal compris par les professionnels de santé car : multiples problèmes concomitants, méconnaissance des mécanismes, etc.
Fréquence élevée des TND dans les troubles de la personnalités TDAH : 25 à 30 % des personnes avec un TPBorderline, idem pour d’autres troubles de la personnalité. Traiter le TDAH pourrait avoir un impact positif sur le développement de troubles de la personnalités. Pour l’autisme, 5% de personnes avec un TPBorderline. Ne pas s’arrêter au diagnostic principal le plus visible.
Accompagner les personnes autistes en situation complexe avec des comportements défis : souvent interventions inadaptées (psychodynamiques, phytothérapie, sur-médication, camisole chimique). Cela vient souvent majorer les comportements défis et empêcher la recherche d’avancer. Pour briser ce cercle vicieux : nécessité d’un éclairage par la science, avec une recherche scientifique qui inclut les personnes autistes et leurs familles, pour une meilleure compréhension du fonctionnement des personnes et des problématiques qu’elles rencontrent, pour améliorer les interventions, développement de nouvelles technologies (CAA, domotique), formation et sensibilisation des professionnels et des familles.
Projet d’étude en cours : Complex-Cité (à Lyon) > Recherche participative. Personnes concernées en situation de ruptures de parcours. Objectifs : existe-t-il des caractéristiques communes à ces profils ?
Quiz Info-Intox sur les TND - Comment démystifier certains aspects des troubles du neurodéveloppement ?
Pr Stephane Marret, pédiatre
Dr Boris Chaumette, psychiatre
Est-il possible de faire un diagnostic de TND avant 3 ans, vrai ou faux ? VRAI. Les progrès de la recherche nous permet de mieux appréhender la trajectoire développementale des enfants dits “typiques”. On est en capacité de poser des diagnostics précoces, si l’on fait attention aux remarques des parents et voir s’il y a vraiment un écart dans les compétences.
La vaccination augmente le risque de développer un TND, vrai ou faux ? FAUX. Les TND sont multifactoriels, ils n’ont pas une cause unique. C’est l’addition de facteurs de risques : à la conception, pendant la grossesse et à la naissance. La place de l’environnement est évidente, par exemple avec la présence de substances chimiques. L’engouement du public a été très fort lors de la mise en cause potentielle des vaccins. Le raccourci a vite été fait à cause de l’âge d’apparition des symptômes et le moment où l’on vaccine les enfants. Des études isolées ne sont pas pertinentes, il faut que les études soient répliquées à grande échelle. Si on ne comprend pas le raisonnement scientifique, c’est la porte ouverte aux intox.
Pour un enfant diagnostiqué autiste, le risque pour la fratrie de présenter un TSA est de 20 %, vrai ou faux ? VRAI & FAUX. C’est faux à l’échelle individuelle, notamment pour les mutations génétiques de novo (changement d'un caractère héréditaire survenant spontanément). Génétique ne veut pas dire héritable. Il faut entrer dans le détail de l’information famille par famille. C’est bien plus complexe qu’on ne le pense. La génétique n’est pas un pronostic : une anomalie génétique ne prédestine pas forcément au développement d’un trouble. Il s’agit toujours d’une interaction entre génétique & environnement.
Le livret de repérage des écarts inhabituels de développement chez les enfants de 0 à 3 ans permet de poser directement un diagnostic de TND, vrai ou faux ? FAUX. Le livret a un grand intérêt pour mobiliser des professionnels de la première ligne, pour repérer des écarts dans la trajectoire développementale et adresser vers des spécialistes en mesure de procéder à un diagnostic.
Table ronde 3 - Trajectoire neurodéveloppementale et diagnostic fonctionnel
Animation : Dr Julie CHASTANG, médecin généraliste
Pr Frédérique Bonnet-Brilhault, pédopsychiatre
Pr Richard Delorme, pédopsychiatre
Sandrine LE SOURN BISSAOUI, psychologue
Sarah Degiovani orthophoniste
Quel est le pourcentage d’enfants de 6 à 11 ans qui présenteraient des troubles probables de santé mentale (selon l’étude nationale sur le bien-être des enfants) ? Réponse 24 % !
Isolement fort des mères qui ont un enfant avec un TND (résultats d’une étude du Dr Julie Chastang). Les parents sont très impactés dans leur quotidien de vie lorsque les enfants avaient un diagnostic tardif ou pas de médecin référent. Grande nécessité d’une coordination des soins.
Les particularités du développement (cognitif, socio-émotionnel, sensori-moteur, psychoaffectif) prennent leurs racines dans le développement neurologique. Il y a une certaine plasticité cérébrale dans l’enfance qui peut être utilisée pour améliorer le pronostic de qualité de vie futur.
Tout le monde peut avoir des difficultés, mais tout le monde n’a pas un trouble : aspects qualitatifs et quantitatifs, impactant le fonctionnement.
POT : Précocité (intervenir plus tôt), Objectif (solutions d’accompagnement), Temporalité (des personnes qui accompagnent les trajectoires du début à la fin). Pluridisciplinarité et besoins des familles : enjeu majeur → c’est un droit, comment on va tresser cette trajectoire avec les professionnels. Questions des ressources digitales : appui informationnel. Aujourd’hui approche qualitative : je suis malade / je ne suis pas malade - je suis autiste / je ne suis pas autiste → ce n’est pas forcément pertinent. L’approche devrait être dimensionnelle, davantage personnalisée.
Les orthophonistes sont très identifiés sur le plan du langage orale ou écrit, on se tourne facilement vers eux. Ils sont aussi remboursés par l’assurance maladie. Souvent les premiers à recevoir ces enfants avec leurs familles. Première étape : interrogations sur le développement de l’enfant, aborder avec l’enfant ses problématiques et les objectifs qu’on va pouvoir se donner. Ensuite il faut orienter vers d’autres professionnels de santé et des centres de référence. La formation continue est indispensable pour ces professions.
Les PCO (plateforme de coordination et d’orientation) : dans quelle mesure permettent-elles de partager une vision, un langage commun ? Mérite d’avoir pointé le fait que les médecins puissent alerter sur ces écarts de trajectoire et non sur le diagnostic dès le départ. Le système permet de mieux réfléchir et de déclencher des forfaits pour ces évaluations fonctionnelles. C’est aussi un guichet unique pour plus grande clarté. Le parcours est aussi et surtout post-guichet, qu’est-ce qu’on fait après ? On revient alors à la question de l’efficience de notre système de santé, en partie lié à la formation des professionnels. Il faut qu’il y ait un travail à 3 : acteurs politiques, acteurs du soin médico-social et l’enfant et sa famille.
Décalage entre la formation des étudiants : 15 % des enfants ont un TND et il n’y a aucune formation des étudiants en médecine générale, alors qu’ils ont des formations sur des pathologies rares qu’ils ne verront sans doute jamais. En médecine générale : épuisement des coordinations des soins, les familles sont portées à bout de bras. Il faut aller vers une équipe traitante et non juste un médecin traitant. L’approche individualisée est difficile lorsque l’on n'a même pas de santé publique. Il faut d’abord un socle commun d’accès aux soins pour tous.
Changement de paradigme : diagnostic plus fonctionnel que catégoriel désormais. Les parents sont aujourd’hui bloqués sur : qu’est-ce qu’a mon enfant ? → Du mal à accéder à un professionnel. Changer d’approche : informer qu’il faut agir tout de suite.
Table ronde 4 - Quelles évaluations des TND chez l'adulte ? Pour qui ? Pourquoi ? Comment ?
Animation : Dr Claire Ricordeau, neurologue, épileptologue
Dr Hélène Vulser, psychiatre
Dr Boris Chaumette, psychiatre
Danièle Langloys, personne concernée
Candice MOLLARET, personne concernée
Épilepsie : 1% de la population, maladie mal connue, très stigmatisée et très associée aux TND. Diagnostics difficiles dans le cadre de l’épilepsie, dû à la variabilité, aux crises qui ressemblent parfois à de l’épilepsie, ou à des épisodes de troubles du comportement (ou inversement confondu).
Témoignage d’une personne concernée : l’autisme n’est pas une “simple manière d’être”, il est parfois gênant d’entendre d’autres personnes qui le revendiquent. Les fictions desservent souvent nos problématiques qui ne sont pas suffisamment représentées. Tout le monde pense connaître l’autisme, dans le milieu médical, comme en dehors. Encore beaucoup de préjugés et stéréotypes.
Étude : le ratio des demandes de diagnostic sur le TSA adulte avec TDI n’a pas évolué. Pour le TSA sans DI, forte augmentation des demandes de TSA adulte. 30 % de TSA sans DI parmi les diagnostics des CRA. Parmi ceux qui ne recevaient pas le diagnostic : 1/3 qui ont en fait un autre TND et une grande majorité présentait un trouble psychiatrique.
On a encore beaucoup de sous-diagnostic chez les personnes qui ont un TDI. Parfois les diagnostics se posent en consultation sur un seul questionnaire, une seule consultation. C’est un problème, car le diagnostic est ensuite remis en question. Cela pose question sur le parcours de soin de ces personnes. Travail mené par une sociologue : différence dans la représentation des TND sur les réseaux sociaux et les médias et les manuels diagnostics. Il arrive souvent qu’on ait besoin de dire “non” à un diagnostic de TSA, et c’est difficile pour les personnes (déception) et pour les professionnels (lassitude).
Outil de repérage en cours de conception pour le TSA chez l’adulte : AMSE (Autism Mental Satus Examination). Il faut également agir sur la formation, l’intervision et les représentations des TND. Les TND sont souvent perçus comme plus désirables socialement que les troubles psychiques. Encore du travail à faire de déstigmatisation au niveau global.
Place de la génétique dans l’évaluation des personnes avec des TND ? Il y a trois niveaux de diagnostics : fonctionnel (va guider les soins), nosographique (catégoriel), étiologique (génétique). La même anomalie génétique peut s’exprimer différemment chez différentes personnes (différents diagnostics). Ces catégories étiologiques ne se recoupent pas avec nos catégories nosographiques. La génétique nous donne un levier : qu’est-ce qu’on peut en tirer en terme d’accompagnement ?
→ Expliquer l’origine du trouble : déstigmatiser, déculpabiliser → Favoriser une approche multidisciplinaire
→ Prévoir les éventuelles complications
→ Guider les accompagnements
→ Préciser le conseil génétique.
Le plan France Médecine Génomique : trois indications : TDI (enfant et adulte), TSA précoce et sévère, troubles psychiatriques majeurs (schizophrénie ou trouble bipolaire) dans les formes précoces neurodéveloppementales.
Témoignage d’une personne concernée : problématique des personnes qui veulent “l’identité autiste”. Pour ceux qui ont des difficultés majeures, cela ne suffit pas. Lorsqu’on n’a pas les compétences cognitives, on devrait avoir le droit de pouvoir s’appuyer sur des professionnels, avec des interventions adaptées. Aussi, certaines MDPH rejettent des dossiers parce que les adultes n’ont pas eu accès à des évaluations fonctionnelles approfondies. Grande disparité entre la prise en charge de maladies physiologiques et des troubles du neurodéveloppement.
Vidéo - « Suspicion de TDAH : rencontre avec Simon » Le rattrapage diagnostique. Et après ?
Dr Julie BELEMBERT, psychiatre
Alexis CORNILLAUD, personne concernée
Grâce à la prise en charge par la PCO, Simon a beaucoup évolué. Au début du suivi, il parlait très peu. Les professionnels de l’école l’ont vu beaucoup changer. Financièrement tout a été pris en charge.
Rattrapage diagnostique : plusieurs cas de figures → anciennes classifications → autres diagnostics → diagnostics provisoires non réévalués → tous les TND et troubles associés n’ont pas été évalués. Souvent le diagnostic a été incomplet chez les enfants : ils entrent avec un diagnostic de trouble du comportement.
Rattrapage diagnostique : et après ? Prendre en compte la singularité et les spécificités des besoins, ajuster les accompagnements pour la trajectoire de vie et la qualité de vie, faire de l’éducation thérapeutique, etc. C’est toujours le début d’un long parcours : qu’est-ce qui a fonctionné, n’a pas fonctionné, monter un dossier MDPH, obtenir un financement, trouver une structure, trouver les professionnels, se former, prioriser les accompagnements.
Témoignage d’une personne concernée par le TDAH, père de trois enfants avec des TND : Dans son cas, le rattrapage diagnostic lui a permis de s’accepter et d’accepter ses enfants. A eu un impact plus large sur sa famille plus élargie et de mieux prendre en charge les enfants. Malgré les effets de mode qu’il y a eu autour de certains diagnostics, cela a pu compliquer l’acceptation dans les familles.
Table ronde 5 - Former et sensibiliser sur les troubles du neurodéveloppement, un effort collectif
Animation : Dr Etienne Pot, délégué interministériel à la stratégie nationale pour les troubles du neurodéveloppement
Pr Olivier Bonnot, psychiatre
Anaïs Meleiro, ingénieure pédagogique
Dr Sandrine SONIE, psychiatre
Nathalie COMBE, chargée de projet
Pr Amaria BAGHDADLI, psychiatre
La psychanalyse n’est pas indiquée dans les TND. Invitation des psychanalystes à faire évoluer leurs pratiques. La seule chose qui doit nous guider : le progrès.
Concernant les étudiants en médecine, il peut y avoir une certaine hétérogénéité due à l’autonomie des universités. Chacune décide de son programme de formation, à l’intérieur d’un cadre. Il y a eu des réformes récemment sur le deuxième cycle, avec une intégration des TND. Deuxième réforme très importante du troisième cycle (les internes en psychiatrie) : programme publié par arrêté comporte beaucoup plus d’aspects sur les TND.
MOOC sur les TND pour les proches aidants, les personnes concernées, les enseignants, etc. Gratuit, court, langage simple, vidéos partageables, avec des sous-titres, une transcription FALC. Objectif : disponible au grand public, fiable, sur les TND. Les professionnels de santé pourront partager les vidéos à leurs patients → disponible à l’automne 2025 sur la plateforme Fun Mooc.
ETP : Éducation Thérapeutique du Patient Démarche basée sur les besoins et les attentes, centrées sur la personne. Il s’agit d’une méthodologie basée sur un bilan éducatif partagé. Il débouche sur un programme d’activités ludiques qui permettent la participation active de la personne (individuelle ou collective). La pédagogie est active : la personne est amenée à choisir ce qui lui convient (changement de postures). Les bénéfices : se comprendre, augmenter sa capacité d’agir, son autonomie et l’auto-soin.
Kit ETP pour un déploiement sur tous les territoires avec CeAND. Permet de lever les freins administratifs et financiers → disponible dès juin 2025. Le kit contiendra : une cartographie des lieux de formation à l’ETP, des exemples de programmes ETP et d’activités, les modalités d’évaluation et de supervision, les profils de postes de pair-aidance, un formulaire pré-rempli, etc. (voir image en commentaire).
Pré-diagnostic TSA asperger, de niveau faible à modéré, par psychologue clinicien en 03/2019
Confirmation par psychiatre en 04/2019, à 51 ans
Juin 2020 : tests du bilan diagnostic réalisés dans le privé - QI hétérogène
La Délégation interministérielle pour les troubles du neurodéveloppement (DI-TND) organise un colloque à destination des professionnels et du grand public.
Etienne Pot, délégué interministériel, indique que "L'objectif de ce colloque est de réunir les experts français sur le sujet du diagnostic, dans toutes ses composantes. Nombreuses sont les personnes concernées, les familles, à être en attente d'un diagnostic de qualité, suivi d'un accompagnement à la hauteur de leurs attentes. Il y a encore beaucoup à faire dans notre pays.
𝗠𝗮𝗿𝗱𝗶 𝟮𝟴 𝗷𝗮𝗻𝘃𝗶𝗲𝗿 𝟮𝟬𝟮𝟱
9h30 à 17h30
L'inscription en présentiel n'est plus possible, mais les inscriptions pour suivre la journée en visio restent ouvertes : https://ptolemee.com/colloque-diagnosti ... index.html
Animation : Dr Hélène Vulser, psychiatre
Pr Carmen M. Schröder, pédopsychiatre
Le périmètre des troubles reste difficile à appréhender, les classifications ont beaucoup évolué et vont continuer à évoluer. Certains signes communs entre les troubles peuvent créer une certaine confusion. Tout cela rend complexe ce périmètre des TND.
La vaccination augmente le risque de développer un TND, vrai ou faux ? FAUX. Les TND sont multifactoriels, ils n’ont pas une cause unique. C’est l’addition de facteurs de risques : à la conception, pendant la grossesse et à la naissance. La place de l’environnement est évidente, par exemple avec la présence de substances chimiques. L’engouement du public a été très fort lors de la mise en cause potentielle des vaccins. Le raccourci a vite été fait à cause de l’âge d’apparition des symptômes et le moment où l’on vaccine les enfants. Des études isolées ne sont pas pertinentes, il faut que les études soient répliquées à grande échelle. Si on ne comprend pas le raisonnement scientifique, c’est la porte ouverte aux intox.