asperger et anomalie examen micro moléculaire

[Jean]

Il est important d'étudier s'il y aurait d'autres anomalies génétiques - mais aussi de voir s'il y a un rapport entre l'anomalie remarquée et les troubles.

Bon, je ne suis pas très clair, là. Je retourne au boulot.

[Jonquille57]

Mais si, Jean, tu es très clair !

C'est aussi sans doute pour cela que, bien avant de parler d'autisme pour Mysterio, un médecin de l'hôpital de Rennes ( et oui, je suis aussi allée là-bas ! ) a fait des recherches de l" X fragile.

[maho]

Comme toi Jonquille on est passé par beaucoup de "tests"
Mais nos enfans sont grands et la communication n'atait pas aussi facile qu'aujourd'hui.
Pour l'x fragile (Loic aussi a eté testé ainsi que Prader Willi en 2006) les traits peuvent etre similaire a l'autisme et meme Prader Willi car il y a un desordre nutritionnel et obsession de nourriture, disons que c'est un signe exterieur, je pense que les Pros devraient apprendre a mieux questionner et ecouter les parents, pour comprendre les signes "interieurs"

On est dans les banques genétiques depuis pas mal de temps, mais l'autisme ne fait jamais surface (il faut aussi compter avec ses malformations, ils sont plus "visibles" pour les chercheurs) on a eté apellé (RDV a notre convenance ) pour le Syndrome C.H.A.R.G.E. mais sur la liste des symptomes il en manquait un Je pense que les chercheurs devraient etre aussi plus souple, car on le sait tous que nos enfants dans l'autisme n'ont pas forcement les memes traits au meme niveau de difficulté.

[Murielle]

Nous aussi on a fait le test de l'X Fragile....mais une chose m'avait interpellée car les 2 "pros" qui se posaient des questions tout haut, devant Léo et moi...
"Et toi aussi tu penses au X Fragile? "
"Oui, bien qu'il n'en ait pas le faciès"....
Alors, j'ai demandé: "C'est quoi l'X Fragile, pourquoi parlez-vous de faciès particulier"....???
Donc, de ce que j'ai compris, les personnes atteinte de ce X fragile auraient comme les personnes trisomiques un faciès reconnaissable....Or, ils disaient là clairement qu'il ne l'avait pas....mais....ils ont quand-même fait la recherche.

[fanny]

je me rend compte que d'un point de vue médical, c'est bien plus compliqué que je ne le pensais... et je vous rejoint qu'en vous dites qu'il faudrait plus écouter les parents.
J'avoue que je ne pensais pas qu'il y avait tant de piste à explorer pour mieux comprendre notre enfant.
Je comprend bien le travail de chaque professionnel mais je trouve dommage qu'on ne soit pas informé de tout ça, il y a peut etre des parents qui préférent pas trop en savoir tant qu'ils sont dans la recherche mais moi je préfére qu'on m'explique.
J'imagine que ce n'est pas évident pour un médecin de s'adapter à chaque famille...

En tout cas vos témoignages me permettent de mieux comprendre tout ça et je vous en remercie beaucoup

[Jonquille57]

Très franchement, pour que les médecins nous expliquent quoique ce soit, il faudrait déjà qu'ils connaissent les sujets à fond... et je ne crois pas que cela soit tout le temps le cas !

[Murielle]

Hélas....

[fanny]

et bien, j'ai consulté internet et mon fils ne correspond ni à x fragile ni a prader willi, on moins, pour ça je suis rassurée !!

[Murielle]

Voilà déjà deux choses d'écartées....Ca permet d'avancer.!
Bon courage.!

[Jean]

Quelques précisions suite à une discussion avec quelqu'un du CRA de Bretagne.

Chaque service génétique a sa procédure de travail. Et cela que le CRA soit le prescripteur (dans le cadre d'une évaluation) ou non.

Il est vraiment dommage que des explications plus complètes ne soient pas fournies par le service. Le médecin étant absent, il est peut-être possible d'avoir un renseignement auprès de quelqu'un du service concerné, en demandant quelle est la procédure habituelle en cas de détection d’une maladie génétique à conséquences graves.

La rédaction du courrier me fait penser qu'on en est loin. En effet, il y a des gènes identifiés comme responsables de l'autisme, présents dans l'ensemble de la famille, mais qui ont des conséquences très différentes (rien chez un des enfants, Syndrome d'Asperger chez un autre, et autre handicap). Le médecin est plus dans une logique de « comprendre » que de confirmation d'une autre maladie génétique.