asperger et anomalie examen micro moléculaire

[fanny]

Bonjour,

J'ai un petit garçon de 6 ans profil type asperger (nous rencontrons le docteur L en sept pour confirmer ou pas le diagnostique)
nous avons fait des prises de sang pour un examen micro-moléculaire au service génétique et il y a une anomalie, nous devons nous aussi (les parents) faire des prélévements dans 2 semaines, j'ai reçu cette info par courrier et le médecin qui s'occupe de nous est en congés jusqu'à cette date.
Donc je n'en sais pas plus et ça m'inquiéte beaucoup, est ce que quelqun peut m'expliquer ce que ça voudrais dire ou à quoi ça pourrait correspondre ? ou ce qu'il recherche ?

Ne pas savoir de quoi il s'agit , c'est dur pour mon coeur de maman alors merci à ceux qui auront des infos !!

merci merci merci

Fanny

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[fanny]

j'ai oublié un petit truc, est ce que quelqun sait si ça peut avoir un rapport avec le fait qu'il saute avec ses membres crispés de long moment, la psy m'a dis que c'était sa façon de se détendre mais comme il le fait beaucoup je m'interroge, il me dis qu'il a un microbe dans la téte et que ça l'ennerve et qu'il fait ça pour faire partir le microbes ????
mais attention, il a du mal avec le langage alors quoi penser ??

[Jean]

Bonjour et bien venue sur le forum.

Ce que tu décris correspond plus à un fonctionnement courant chez des enfants autistes - et pas à une maladie génétique identifiée.

Une association de troubles du spectre autistique est assez fréquente, et de toute façon, cela fait partie des recommandations pour un diagnostic correct de l'autisme.

A partir du moment où une anomalie à héritage génétique apparaît, il est normal de faire une recherche chez les parents. Ce qui est dommage, c'est qu'un médecin ne soit pas là pour vous donner plus d'explications.

Cela peut être anodin, ou recommandé dans un but de recherche scientifique. Cependant, dans ce cas, je pense que vous auriez été averti de façon explicite.

Cela peut n'avoir rien à voir. Par exemple, une fibrochromatose détectée, et donc une bonne occasion de vous proposer un traitement si l'un de vous est concerné.

Si je recherche tous les gênes possibles et identifiables, vous vous inquiéterez inutilement. Parce qu'il y en a un paquet. 200 gènes identifiés pour l’instant susceptibles d'avoir un rôle dans le développement d'un trouble autistique ...

Voir par exemple : Valsamma Eapen : Base génétique de l'autisme: est-ce une voie à suivre?.
Progrès dans la compréhension de l'autisme: 2007-2010 / Michael L. Rutter
Paragraphes sur les connaissances génétiques actuelles du même auteur.

[Jean]

Je crois qu'il faudrait avoir une page pour renvoyer vers les documents officiels sur le sujet.

D'abord les recommandations officielles (2005) sur le diagnostic :
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_ ... -l-autisme
ensuite le "socle commun de connaissances"
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_ ... eloppement

[Mars]

Bonjour et bienvenue Fanny .
Je n'ai malheureusement pas de réponse à ta question

[fanny]

merci de vos réponses, je vais patienter jusqu'au rendez vous et je suis sure que le médecin nous expliquera ça.
c'est juste l'attente qui est toujours longue, n'est ce pas ?!

[Jean]

Oui, je trouve que l'attente est longue, parce que tu dois te poser plein de questions. Mais je pense que si cela avait été sérieux, tu aurais été contacté "oralement".

Si tu es d'accord, je vais signaler ton inquiétude au secrétariat du CRA.

[maho]

Bonjour et bienvenue Fanny

[Jean]

Voici un lien vers une synthèse récente parue dans la revue Sésame Autisme
http://forum.asperansa.org/viewtopic.php?p=51462#p51462

[Murielle]

Bonjour et bienvenue Fanny....
Oui, tu as raison c'est dur de ne pas savoir et d'attendre....Bon courage.!

[fanny]

merci à tous de votre soutien !!

merci pour les liens aussi mais j'avoue que j'ai pas tout compris !!

est ce que le syndrome d'asperger est souvent du à une anomalie génétique ?

En tout cas, je suppose que cette anomalie, nous confirme la différence de mon fils non ?

Je regrette que les médecins ne prennent pas le temps de nous expliquer toutes ces démarches, on nous dis toujours d'attendre notre rendez vous au CRA mais on pourrait etre plus accompagné humainement parlant.

heureusement qu'il y a les autres parents pour se serrer les coudes !!

[fanny]

réponse à Jean :
on m'a envoyé un courrier car le neurologue est en congés ....

et justement je me demandais si le CRA pourrait m'informer mais ils ne doivent pas étre trop au courant car mon généraliste m'a expliqué que si il n'avait pas eu de compte rendu , c'est qu'ils doivent etre à l'étape de la recherche...

Qu'en pense tu ?

[Guy]

Bonjour fanny et bien venue sur le forum.

[Murielle]

En fait les analyses génétiques ne sont pas faites pour avoir un diagnostic d'autisme....En tous cas, pas encore.!
Mais elles sont faites pour être sûrs que d'autres pathologies sont écartées ou au contraire validées....
Bon courage.!

[fanny]

D'accord, donc ça pourrait vouloir dire qu'il y a autre chose alors ??
bon je vais me rassurer et patienter sagement. Le mieux est de couper le mental là sinon il va se poser trop de question !!!