Toutes discussions concernant l'autisme et le syndrome d'Asperger, leurs définitions, les méthodes de diagnostic, l'état de la recherche, les nouveautés, etc.
Jean a écrit : ↑samedi 6 août 2022 à 13:58 Autisme : En eau profonde avec Gül Dölen
Le parcours scientifique chaotique de Gül Dolen, qui finit par tester l'ectasy sur les pieuvres !
La MDMA a-t-elle modifié les croyances d'un suprémaciste blanc néo-nazi ?
La MDMA, également connue sous le nom d'ecstasy, est un psychédélique et un stimulant populaire souvent utilisé comme drogue festive illégale, mais elle pourrait également être utilisée dans le domaine des soins de santé mentale.
jpost.com Traduction de "Did MDMA change a neo-Nazi white supremacist's beliefs?" Par JERUSALEM POST STAFF - 18 juin 2023 https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... c-neo-nazi
Screenshot 2023-06-19 at 18-23-42 Did MDMA change a neo-Nazi white supremacist's beliefs.png
Vous n’avez pas les permissions nécessaires pour voir les fichiers joints à ce message.
père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans
C'est un article de fin 2022, il a peut être déjà été partagé.. (Je ne l'ai pas trouvé..) _ je trouvais ça intéressant..
(Adaptation du cerveau :
« Nos résultats suggèrent que les changements dans la quantité des récepteurs mGluR5 exprimés au cours du développement pourraient être un mécanisme de compensation en réponse à des dysfonctionnements précoces des systèmes de communication du cerveau, plutôt qu’un élément primaire à l’origine du développement des TSA », explique Frédérique Bonnet-Brilhault.
jim.fr 21 juin 2023 Aléas de la prémédication au midazolam dans les troubles du spectre autistique
Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) sont des troubles neuro-développementaux caractérisés par des déficits précoces des interactions sociales et des comportements sensori-moteurs répétitifs. Leur prévalence mondiale est de 62/10 000 et ils sont associés à une déficience intellectuelle chez 11 à 65 % des enfants TSA d'âge scolaire. La prévalence de l'épilepsie dans les TSA est estimée entre 11 % et 39 % des personnes atteintes de TSA et 20 % des patients TSA reçoivent des benzodiazépines, d'autres anticonvulsivants et/ou des antipsychotiques.
Lorsque ces patients doivent souvent subir une anesthésie générale, la prémédication s’impose afin de faciliter l’entrée en salle et d’améliorer la coopération lors de l'induction par inhalation. Le midazolam est souvent préféré pour la prémédication chez les enfants et les patients non coopératifs. Les benzodiazépines agissent en potentialisant l'inhibition neuronale médiée par l’acide gamma-aminobutyrique (GABA). Or, une diminution des récepteurs GABA à la surface des neurones a été récemment, associée à l'apparition des TSA qui pourrait diminuer l'effet du midazolam chez ces patients. En outre, le traitement chronique par les benzodiazépines est associé à une réduction des effets du midazolam.
Une étude rétrospective sur près de 400 patients à besoins spéciaux
Cette étude observationnelle rétrospective a été réalisée entre avril 2017 et août 2018, visait à comprendre l'influence des TSA sur l'effet du midazolam utilisé comme prémédication.
Avant d'induire une anesthésie générale au sévoflurane pour un traitement dentaire, 390 patients non coopératifs âgés de 3 à 65 ans ont reçu une prémédication au midazolam. Une analyse de régression logistique ordinale a été réalisée avec comme variable objective le score Observer's Assessment of Alertness/Sedation 30 min après la prémédication. L'âge, le sexe, la classe d'état physique de l'American Society of Anesthesiologists, la voie de prémédication, la dose par poids corporel, la présence de troubles spécifiques (TSA, déficience intellectuelle, épilepsie, infirmité motrice cérébrale et autres troubles psychiatriques) et l'administration régulière de benzodiazépines ou de psychotropes autres ont été inclus comme variables explicatives. Le coefficient de corrélation de rang de Kendall a été utilisé pour évaluer la corrélation entre le score de l'évaluation de l'alerte/sédation par l'observateur et le niveau de coopération (1 : réaction négative évidente ; 2 : réaction négative ; 3 : réaction positive ; 4 : réaction positive évidente) pendant l'admission et l'induction par inhalation. Toutes les données ont été extraites des dossiers d'anesthésie et des dossiers médicaux.
Une augmentation du midazolam peut être nécessaire chez certains patients TSA
Dans cette cohorte (âge moyen 15 [7-27] ans), 191 sujets présentaient un TSA parmi lesquels 7,3 % prenaient régulièrement une benzodiazépine (versus 12,6 % dans le groupe non TSA).
L'âge (rapport de cotes de 1,437 [IC 95 % 1,213-1,708], p < 0,001), les TSA (1,318 [1,079-1,612], p = 0,007), la prise de benzodiazépines (0,574 [0,396-0,827], p = 0,002) et la voie intramusculaire (1,478 [1,137-1,924], p = 0,004) ont été significativement associés au score de l'évaluation de l'alerte/sédation par l'observateur, tandis que le score était négativement associé aux niveaux de coopération pendant l'admission (τ = -0,714, p < 0,001) et l'induction par inhalation (τ = -0,606, p < 0,001). En résumé, l'effet du midazolam était plus important chez les patients atteints de TSA et moins important chez les patients recevant régulièrement des benzodiazépines. En outre, les benzodiazépines ont eu un impact plus important sur l'effet du midazolam que les TSA.
Cette étude présente cependant plusieurs limites. Tout d'abord, la gravité du TSA n'a pas été prise en compte. De plus, seul le type de médicaments régulièrement prescrits a été pris en compte, tandis que la durée et les doses ne l’ont pas été. Enfin, les auteurs n’ayant pas pu prédire l'influence de l'autisme sur les effets du midazolam avant l’étude en raison du manque de travaux antérieurs, les facteurs influençant les effets du midazolam ont été examinés sans fixer de taille d'échantillon. D'autres études prospectives sont donc nécessaires.
Dr Bernard-Alex Gaüzère
Référence
Hanamoto H, Hirose Y, Toyama M, et al. : Effect of midazolam in autism spectrum disorder: A retrospective observational analysis. Acta Anaesthesiol Scand. 2023 May;67(5):606-612. doi: 10.1111/aas.14211.
père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans
La sérotonine favorise l'élagage des circuits cérébraux en développement chez la souris
Un des premiers articles à démontrer un rôle fonctionnel des récepteurs de la sérotonine dans la microglie.
spectrumnews.org Traduction de "Serotonin powers pruning of developing brain circuits in mice" https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -la-souris
père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans
Pourquoi avons-nous besoin d'études de l'autisme comparatives entre sexes ?
Pourquoi les femmes autistes sont sous-étudiées. Contexte historique. Enseignements d'autres domaines de la santé et de la médecine sur les conséquences potentiellement désastreuses de ne pas étudier les deux sexes. Pourquoi il faut recruter des cohortes équilibrées en termes de sexe dans la recherche sur l'autisme, en particulier dans les études de neuro-imagerie.
Traduction de "Why do we need sex‐balanced studies of autism?" - Autisme Research - signalé par un tweet de Michelle Dawson - Christine Wu Nordahl - 29 juin 2023 https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... ntre-sexes
père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans
La sélection du partenaire peut amplifier des variantes rares chez les enfants
Des conjoints similaires : Les partenaires qui partagent des traits psychiatriques similaires ont également tendance à porter des quantités similaires de variantes génétiques rares.
Voir article du 19 juin 2023 : Autisme : accouplement sélectif et parenté génétique des parents déterminants
Certaines personnes qui n'ont pas reçu de diagnostic d'autisme sont porteuses de variantes liées à cette condition.
Condition composite : Une variété de facteurs sociaux et biologiques influencent le fait qu'une personne soit finalement diagnostiquée . Une étude de Thomas Bourgeron et autres.
Autisme : des gènes associés retrouvés même en l'absence de diagnostic
PAR COLINE GARRÉ - Quotidien du Médecin - PUBLIÉ LE 13/07/2023
Dans quelle mesure des variants génétiques associés à l'autisme peuvent-ils peser sur les parcours de vie, en particulier chez des personnes non diagnostiquées comme ayant un trouble du spectre autistique (TSA) ? Une étude publiée dans « Nature Medicine » par des chercheurs français (Institut Pasteur, CNRS, Institut universitaire de France, Université Paris Cité et AP-HP) apporte un éclairage inédit, en recherchant en population générale - chez des individus sans diagnostic d'autisme - la présence de variations génétiques connues pour être impliquées dans l'autisme.
« C’est pour tenter de mieux cerner l’architecture génétique de l’autisme – la combinaison de gènes et de variants qui explique son expression – et ce qui module l’intensité de ses manifestations que nous avons entrepris ce travail de fourmi » qui a pris six ans, explique au « Quotidien » Thomas Rolland, chercheur CNRS dans l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives de l’Institut Pasteur et premier auteur de l’étude. Pour rappel, c'est au sein de ce laboratoire, dirigé par le chercheur Thomas Bourgeron (dernier auteur de l'étude), que furent découverts il y a 20 ans les premiers gènes associés aux TSA. Depuis, des variations génétiques rares dans plus de 200 gènes ont été identifiées. Ce sont elles qu'ont étudié les auteurs de l'étude. « Nous nous sommes intéressés aux variants rares dans une liste de 185 gènes, bien connus pour être fortement associés à l’autisme ; ce sont des mutations "perte de fonction" : la protéine encodée par le gène est fortement impactée, voire n’est plus fonctionnelle », détaille Thomas Rolland.
Les chercheurs ont comparé les données de séquençage de 13 000 personnes avec autisme (issues des cohortes partenaires Simons Simplex Collection, Simons Powering Autism Research for Knowledge, Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research) à celles de près de 200 000 individus de la population générale (de la UK Biobank) et près de 20 000 parents ou frères et sœurs (non diagnostiqués) de personnes avec autisme.
1 % de la population générale porteuse de variations impliquées dans l'autisme
Résultat : 4 % des individus diagnostiqués autistes portent des variations génétiques fortes impliquées dans l’autisme, et 1,13 % de leurs frères et sœurs ou parents non diagnostiqués. « De façon plus surprenante », selon Thomas Rolland, ces variants se retrouvent chez 0,58 % des individus de la population générale.
L'étude montre qu'une poignée de gènes (SCN2A, CHD8, SYNGAP1, etc.) sont mutés uniquement chez les personnes diagnostiquées autistes, faisant preuve d'une « pénétrance complète » : « porter une mutation dans un de ces gènes est fortement associé à un diagnostic d'autisme ; on n'a jamais vu de variations génétiques perte de fonction dans ces gènes chez les 200 000 personnes non diagnostiquées ».
En revanche, pour la plupart des autres gènes, on retrouve des variations génétiques perte de fonction en population générale. On peut se poser la question : pourquoi certaines personnes vont-elles être diagnostiquées autistes et d'autres non ? « La conjonction d’autres facteurs, génétiques et environnementaux, semble nécessaire pour aboutir à la manifestation d’un trouble autistique », commente Thomas Rolland.
Dans une minorité des cas, ces facteurs sont même à rechercher au niveau de la localisation de la variation génétique au sein du gène : c'est notamment ce qui pourrait expliquer que quelques personnes non diagnostiquées sont porteuses de mutations sur le gène SHANK3 pourtant connu pour être associé à un autisme avec un trouble cognitif important. « L'hypothèse est que selon l’emplacement de la variation génétique dans le gène, on est plus ou moins sévèrement atteint », avance Thomas Bourgeron, interrogé également par « Le Quotidien ».
Association entre variants et paramètres socio-économiques
Les chercheurs ont ensuite regardé si ces variants pouvaient avoir un effet sur les trajectoires des individus. Ils ont croisé ces informations avec quelque 18 000 paramètres médicaux, cognitifs et socio-économiques renseignés chez les individus non diagnostiqués de la UK Biobank. Et de fait, les variations sont associées à une baisse des scores de tests cognitifs, du niveau d'éducation, du salaire moyen et à une diminution des conditions matérielles de vie. « Ces associations sont globalement assez faibles, avec des individus porteurs et peu de différences et d’autres individus avec des niveaux socio-économiques très impactés, mais elles sont très significatives », selon Thomas Rolland.
« Les mécanismes sous-jacents liant les variants génétiques et les différences sociales ou d'états de santé sont complexes : nos résultats ne représentent pas une relation de causalité », lit-on dans l'étude.
Autre observation : les variants génétiques rares associés à un diagnostic sont davantage présents dans les populations de femmes alors qu'en population générale, hommes et femmes ont la même probabilité de porter ces variants, et que chez les patients mutés dans SHANK3, les sexes sont représentés à égalité. Une hypothèse est que la proportion plus importante d’hommes avec autisme serait la conséquence de leur sensibilité plus forte à la présence de variants à effet plus léger par rapport aux femmes. On sait aussi que les femmes sont probablement sous-diagnostiquées pour l’autisme.
Accompagnement global
Enfin, les chercheurs se sont penchés sur les scores polygéniques qui prennent en compte les variants communs que les patients peuvent accumuler dans l'ensemble de leur génome. Il en ressort que les personnes avec un score polygénique d'autisme élevé en population générale ont un niveau de QI et un nombre d’années d'étude un peu plus élevés, mais des salaires moyens et un moindre confort matériel. « Ces personnes peuvent être en difficulté à cause de leur environnement, guère favorable à leur neurodivergence, et non seulement en raison de leur génome », suggère Thomas Bourgeron.
Les chercheurs devraient poursuivre leurs travaux sur de plus amples cohortes (22 000 personnes avec autisme et 400 000 personnes de la population générale), ce qui pourrait permettre d'affiner les liens de causalité, les phénotypes, ou encore de tirer des enseignements à partir de l'imagerie cérébrale.
Thomas Bourgeron insiste sur l'importance de renforcer le travail interdisciplinaire entre chercheurs, généticiens, psychiatres, spécialistes d'imagerie cérébrale et autistes eux-mêmes. « La génétique n'est qu'une facette de ce qu'on peut regarder dans l’autisme. Nous devons avoir une approche globale des personnes pour développer des programmes d’accompagnement efficaces et personnalisés », estime-t-il. C'est l'enjeu du projet international qu'il coordonne, R2D2-MH, financé par la Commission européenne, qui explore les facteurs de risque mais aussi de résilience de l'autisme, et du nouvel Institut hospitalo-universitaire, inovAND, créé à l’hôpital Robert-Debré (AP-HP), qui vise notamment à harmoniser les parcours de soins et éducatifs.
père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans
Une isoforme inconnue ajoute un élément à la théorie des origines de l'X fragile
Petite séquence : Environ 70 % des hommes atteints du syndrome de l'X fragile expriment le gène FMR1 dans leurs cellules sanguines, bien qu'il s'agisse d'une version tronquée.
Une étude révèle que les enfants autistes ont de grandes difficultés de mémoire
Pour clarifier l'impact de l'autisme sur la mémoire, une nouvelle étude a inclus 25 enfants présentant un autisme de haut niveau et un QI normal, âgés de 8 à 12 ans, ainsi qu'un groupe témoin de 29 enfants au développement typique.
organiser.org Traduction de "Study finds children with autism have broad memory difficulties" https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... de-memoire
père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans
"Un catalyseur de changement" : Les NIH lancent un premier appel à la recherche en faveur des personnes autistes peu verbales
La nouvelle notification d'intérêt spécial a déclenché une vague d'activités, selon les chercheurs.
spectrumnews.org Traduction de "‘A catalyst for change’: NIH makes first call for research supporting minimally verbal autistic people" Laura Dattaro - 18 juillet 2022 https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... u-verbales
père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans
