Recherches sur l'autisme

[Jean]

Quelles sont les prochaines étapes de la recherche sur le syndrome d'Angelman ?
Une réunion au Texas se penche sur l'avenir du traitement, après deux échecs en 2020.
spectrumnews.org Traduction de "What next for Angelman syndrome therapeutics?" - 20 octobre 2022 – Angie Voyles Askham
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -dangelman

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[Jean]

Le syndrome de Turner lié à l'autisme

Des défis sociaux : De nombreuses filles atteintes du syndrome de Turner présentent également des traits autistiques, ce qui peut expliquer pourquoi elles ont parfois du mal à se faire des amis.

spectrumnews.org Traduction de "Turner syndrome tied to autism" - 5 janvier 2023 - Emmet Fraizer https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-lautisme

[Jean]

L'étude sur la signature sanguine de l'autisme fait l'objet d'un examen ouvert

Discussions ouvertes sur les résultats publiés par Eric Couchesne, à partir d'échantillons de sang.

spectrumnews.org Tadution de "‘Science working as it should’: Autism blood signature study earns open post-publication review"

La science fonctionne comme elle le devrait : L'étude sur la signature sanguine de l'autisme fait l'objet d'un examen post-publication ouvert Isabel Ruehl -10 janvier 2023
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... men-ouvert

[margotton91]

Publié par la Fondation Fondamental sur ses différents réseaux

Autisme : la modification du microbiote pourrait réduire les symptômes.

Doctissimo revient sur les travaux de Joël Doré, spécialiste en écologie microbienne intestinale et membre de la Fondation FondaMental, qui propose une piste de recherche prometteuse pour aider les enfants atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA) : le transfert de microbiote.

Cette thérapie innovante permettrait non seulement de réduire les symptômes intestinaux bien plus nombreux et fréquents chez les enfants atteints de TSA que chez les autres enfants, mais aussi d'améliorer la qualité de vie des enfants souffrant de TSA grâce à la diminution de leurs troubles comportementaux et cognitifs (problèmes de concentration, de communication...).

Ces résultats sont très encourageants car ils confirment le lien intestin-cerveau et l'impact du dysfonctionnement gastro-intestinal sur les troubles psychiatriques.

A lire ici

https://www.doctissimo.fr/psychologie/t ... 2c_ar.html

[Jean]

Faut-il ajouter les troubles moteurs aux critères de diagnostic de l'autisme ? 1/2

Les retards de motricité sont courants chez les personnes autistes. Selon certains chercheurs, cela en fait une caractéristique clé de l'autisme qui devrait être intégrée dans les lignes directrices du diagnostic Les opposants soutiennent que l'ajout d'une déficience motrice à la définition de l'autisme ne ferait que brouiller la signification de l'autisme .

spectrumnews.org Traduction de "Should motor impairment be added to the diagnostic criteria for autism?" - Spectrum - 11 janvier 2023

Les difficultés motrices ont leur place dans la définition plus large de l'autisme, par Anjana Bhat : Les problèmes de motricité sont une caractéristique courante mais peu reconnue de l'autisme.

Le développement moteur n'a pas besoin d'être diagnostiqué pour être important, par Jana Iverson : Les interventions qui intègrent les habiletés motrices tôt et souvent font du mouvement un outil d'apprentissage.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... autisme-12

[Jean]

Faut-il ajouter les troubles moteurs aux critères de diagnostic de l'autisme ? 2/2
Suite

L'intégration des troubles moteurs dans le diagnostic de l'autisme n'est pas utile et peut induire en erreur, par Somer Bishop et Audrey Thurm
Préciser les troubles moteurs dans les critères de l'autisme pour ouvrir des voies de traitement, par Melissa Licar
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... autisme-22

[Jean]

jim.fr 28/12/2022
Électrorétinographie chez l’adulte avec TSA : circulez, il n’y a rien à voir ?

Examen complémentaire analysant la réponse de la rétine à une stimulation lumineuse et permettant l’étude des voies de signalisation rétinienne, l’électrorétinogramme[1] (ERG) est un outil de plus en plus utilisé chez des patients atteints de troubles psychiques, à titre de biomarqueur potentiel de problèmes d’ordre neurodéveloppemental.

Cependant, en pratique, la réalisation d’un ERG chez les personnes atteintes de troubles du spectre de l’autisme (TSA) a produit toutefois, jusque-là, des résultats incohérents, imputables sans doute à plusieurs facteurs, comme le petit nombre de participants, l’hétérogénéité des populations avec TSA, des différences dans les tranches d’âge et les méthodes de stimulation.

32 adultes autistes comparés à des témoins

Afin d’évaluer les réponses rétiniennes fonctionnelles chez des adultes avec TSA, une équipe de l’Université de Fribourg-en-Brisgau (Allemagne) a réalisé une étude comparative portant sur 32 adultes « autistes de haut niveau » (adults with high-functioning ASD) et sur 31 sujets-témoins (neurotypiques), appariés pour le sexe et l’âge. Globalement, les auteurs n’observent entre ces deux groupes aucune différence significative dans le fonctionnement rétinien, apprécié par plusieurs critères (amplitude et autres paramètres du signal, notamment pour la vision photopique[2]).

Malgré le nombre de participants relativement faible à leur étude, les chercheurs s’appuient sur ce constat d’une absence d’altérations rétiniennes fonctionnelles électrophysiologiques chez les autistes de haut niveau pour conclure que les modifications de la perception visuelle dans les TSA, en particulier une attention accrue aux détails ou une hypersensibilité visuelle ne sont pas liées à d’éventuelles déficiences aux niveaux précoces du traitement du signal rétinien.

[1] https://fr.wikipedia.org/wiki/%C3%89lec ... inographie

[2] https://fr.wikipedia.org/wiki/Domaines_de_vision

Dr Alain Cohen

Référence : Friedel EBN, Schäfer M, Endres D, et al. Electroretinography in adults with high-functioning autism spectrum disorder. Autism Res. 2022 Nov;15(11):2026-2037. doi: 10.1002/aur.2823. Epub 2022 Oct 10. PMID: 36217563.

[Jean]

jim.fr 13 01 2023
Autisme, à un cheveu d’un dépistage précoce…

Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) qui touche environ 2 % des enfants, regroupe des troubles neurodéveloppementaux qui affectent la communication et les interactions sociales et s’associent à des comportements répétitifs et stéréotypés. La diversité phénotypique est très importante rendant le diagnostic souvent difficile. L’âge moyen de celui-ci est de 4 ans et 4 mois ; or les circuits neuronaux qui sous-tendent le développement du langage et des fonctions sociales se développent au cours de la toute petite enfance, pendant laquelle la plasticité cérébrale est la plus importante.

Ainsi, les protocoles de diagnostic actuels échouent à dépister la maladie à l'âge auquel la thérapie serait la plus efficace. L’exposition environnementale du fœtus et du nourrisson à des métaux toxiques a été associée à une probabilité accrue de TSA. Une équipe internationale a mené des travaux afin de développer un biomarqueur non invasif de TSA, en menant des analyses par spectrométrie de masse du métabolisme des métaux dans des mèches de cheveux.

Un travail en plusieurs temps dans 3 pays

Des études ont été entreprises dans trois populations d’enfants atteints de TSA selon les critères du DSM-5, géographiquement distinctes, dans lesquelles des cheveux ont été collectés. Tout d’abord, une étude prospective de cohorte de naissances japonaise portant sur les facteurs environnementaux susceptibles d’affecter la santé et le développement des enfants a été utilisée.

Elle impliquait 82 413 participants parmi lesquels 220 ont été sélectionnés au hasard dont 110 avec un diagnostic de TSA (parmi les 372 cas diagnostiqués au total). Des échantillons de cheveux ont été prélevés à l’âge de 1 mois et des évaluations neurodéveloppementales ont été effectuées à 4 ans. Un échantillon de jumeaux suédois issus d’une étude basée sur la population a également été impliqué, incluant 138 enfants dont 42 avec un diagnostic de TSA. La troisième étude, a inclus des participants d'un centre spécialisé en TSA aux États-Unis et des enfants neurotypiques (n = 486 ; 175 cas).

Les mèches de cheveux individuelles de chaque participant étaient analysées par spectrométrie de masse. L’analyse informatique comportait trois phases successives : ingénierie des caractéristiques, analyse statistique d’association entre les biomarqueurs individuels et le diagnostic de TSA, modélisation prédictive afin de tirer parti des caractéristiques descriptives pour prédire le TSA.

Un test qui pourrait être utilisé très précocement

L’analyse informatique initiale des associations discrètes entre les biomarqueurs individuels et le diagnostic de TSA a identifié 567 caractéristiques individuelles qui différaient significativement entre les cas de TSA et les témoins après ajustement pour l'âge et le sexe. Une tendance à la dérégulation générale de toutes les voies élémentaires étudiées chez les sujets atteints de TSA est rapportée. De plus, dans un sous-ensemble d'éléments y compris le zinc, le lithium et le cuivre, ces effets étaient presque entièrement unidirectionnels, les cas de TSA présentant une dynamique périodique atténuée par rapport aux témoins.

Un modèle pour prédire les TSA a été construit dans un groupe de formation (n = 389, 147 cas de TSA) et ses performances évaluées dans un groupe de validation (n = 97 ; 28 cas de TSA). Selon le critère optimal, ce modèle a donné une sensibilité de 96 % (intervalle de confiance à 95 % IC 95 % : 82 à 100 %) et une spécificité de 81 % (IC à 95 % : 72 à 89 %). Les performances du modèle stratifiées par sexe ou par âge ne différaient pas des performances globales.

Les auteurs concluent que ce test pourrait être utilisé dès le plus jeune âge, en association avec les outils diagnostiques reconnus et l’évaluation clinique, en tant qu’aide au diagnostic précoce des TSA.

Malgré l’enthousiasme de l’équipe scientifique largement relayé dans les médias, des études longitudinales supplémentaires sont indispensables, sur une cohorte plus large, afin de valider cette méthode diagnostique ou de la reléguer au rang des espoirs déçus…

Dr Isabelle Méresse

Référence :
Austin C, Curtin P, Arora M, et coll. : Elemental Dynamics in Hair Accurately Predict Future Autism Spectrum Disorder Diagnosis: An International Multi-Center Study. J Clin Med. 2022 Dec 1;11(23):7154. doi: 10.3390/jcm11237154. PMID: 36498727; PMCID: PMC9740182.

[Jean]

Au-delà du banc : Trouver la solitude avec Jill Silverman

C'est une chercheuse notamment sur les syndromes dup15q et Angelman, liés à l'autisme. Spectrum s'est entretenu avec Mme Silverman au sujet de son amour des animaux, de sa quête permanente de tranquillité et de la façon dont elle continue à se concentrer sur les enfants touchés par les conditions qu'elle étudie.

spectrumnews.org Traduction de "Beyond the bench: Finding solitude with Jill Silverman" - 17 janvier 2023 - Peter Hess
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -silverman

[Jean]

Autisme : Un nouvel outil vise à saisir toute l'étendue des comportements répétitifs

Un nouveau questionnaire, qui peut être rempli en ligne, caractérise en profondeur les comportements répétitifs chez les jeunes autistes.

spectrumnews.org Traduction de "New tool aims to capture full breadth of repetitive behaviors" - 13 janvier 2023 - Laura Dattaro https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... repetitifs

[Jean]

Tempérer les propos sur une nouvelle mesure de l'autisme : Une discussion avec Thomas Frazier 

Un questionnaire visant à repérer l'autisme a été présenté dans la presse comme permettant d'en diagnostiquer 95%. Le responsable de l'étude explique que c'est une conclusion trop incertaine, et que de nouvelles validations sont nécessaires.

spectrumnews.org Traduction de "Tempering tales of a new autism measure: A conversation with Thomas Frazier" - 20 janvier 2023 https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... as-frazier

[margotton91]

La génétique met en lumière qu'il n'y a pas un seul type d'autisme

La génétique nous invite à penser les autismes au pluriel, défend Thomas Bourgeron dans un livre publié ce 18 janvier. Le responsable du laboratoire « Génétique humaine et fonctions cognitives » à l'Institut Pasteur a découvert dans les années 2000 une voie synaptique associée aux troubles du spectre autistique, qui touchent 650 000 personnes en France. Éclairage loin de toute fatalité et déterminisme.

https://www.lequotidiendumedecin.fr/spe ... e-dautisme

(Malheureusement, n'étant pas abonnée au Quotidien du médecin, je n'ai pas pu lire la totalité de l'article, dommage...)

[Jean]

Autisme : Capacité décisionnelle et consentement éclairé, explications

Comment assurer un consentement éclairé dans des recherches - risques et avantages - avec des personnes ayant des capacités de communication limitées ?

spectrumnews.org Traduction de " Decisional capacity and informed consent, explained" par Emmet Fraizer - 23 janvier 2023
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... plications

[Jean]

(Malheureusement, n'étant pas abonnée au Quotidien du médecin, je n'ai pas pu lire la totalité de l'article, dommage...)

Voir viewtopic.php?f=9&t=18661&p=552652&hili ... on#p552652

[Jean]

Autisme : Nous devons améliorer les normes peu élevées qui sous-tendent la "pratique fondée sur les preuves".

L'auteure que pour la pratique fondée sur les preuves en matière d'autisme, les seuils de qualité de la recherche sont beaucoup trop bas pour déterminer quelles interventions sont susceptibles d'être efficaces.

journals.sagepub.com Traduction de "We must improve the low standards underlying “evidence-based practice”" Autism - 1er janvier 2023 - Kristen Bottema-Beutel
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... es-preuves