Recherches sur l'autisme

Toutes discussions concernant l'autisme et le syndrome d'Asperger, leurs définitions, les méthodes de diagnostic, l'état de la recherche, les nouveautés, etc.
nicolew
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par nicolew »

Ici, Temple Grandin fait une conférence avec 99 transparents.
Il y a des images de cerveau.
Question 'bien serré', elle préconise une chemise lourde et asseoir l'enfant sur un ballon pendant 20mn, tout en l'occupant avec quelque chose à faire. page 63.
Elle finit aussi sur une liste de médicaments. !!!
http://www.colostate.edu/events/autism- ... osium.aspx
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Jean
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

09 avril 2011
Autisme et épilepsie ; découverte d'une cause génétique commune
Une équipe de recherche du Centre Hospitalier Universitaire de Montréal, dirigée par le docteur Patrick Cossette, neurologue, vient de mettre en évidence une mutation du gène de la synapsine (SN1) chez tous les membres d'une famille canadienne-française qui souffrent d'épilepsie et dont certaines seraient aussi en situation d'autisme.

La suite sur :
http://autisme-info.blogspot.com/2011/0 ... -dune.html

Source : http://hmg.oxfordjournals.org/content/e ... a26579b6ff
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Jean
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

Jean a écrit :Étude - Les autistes, surdoués de la perception

http://www.ledevoir.com/societe/science ... perception
Sur le même sujet :
Le cerveau des autistes est bel et bien distinct
Image
Isabelle Soulières, Laurent Mottron et Fabienne Samson
Les autistes viennent au monde (Le mot monde peut désigner :) avec une sensibilité perceptuelle exceptionnelle qui les propulse parmi les êtres humains les plus aptes à saisir des structures ou régularités perceptives. Une habileté qui ne s'acquiert qu'au terme d'un long entrainement chez les personnes non autistes... lorsqu'elle ne va pas carrément au-delà de ce qu'un non-autiste surentrainé peut accomplir. «Tous les parents ont donné à leur enfant un jouet dans lequel il doit faire entrer un objet (De manière générale, le mot objet (du latin objectum, 1361) désigne une entité définie dans un espace à trois dimensions, qui a une fonction précise, et qui peut être désigné par une étiquette verbale. Il est défini par les relations externes qu'il entretient avec son...) de forme géométrique dans le trou correspondant. À un autiste en bas âge, il faudrait présenter un jouet contenant 50 objets avec autant d'orifices», fait observer Laurent Mottron, directeur d'une équipe qui a présenté à la presse internationale les résultats de travaux sur le sujet la semaine dernière.
(...)
http://www.techno-science.net/?onglet=news&news=8931
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

Genetic basis of autism : is there a way forward ?
Valsamma Eapen : Base génétique de l'autisme: est-ce une voie à suivre?. Psychiatrie Opin Curr; 2011 (mai), 24 (3) :226-236.
BUT DE L'EXAMEN:
Le présent article décrit quelques-unes des principales conclusions de la recherche génétique réalisée dans les 12-18 derniers mois, qui indiquent que les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles complexes impliquant des interactions entre facteurs génétiques, épigénétiques et environnementaux.

RÉSULTATS RÉCENTS:
La littérature actuelle met en évidence la présence d'une hétérogénéité génétique et phénotypique dans les TSA avec un certain nombre de mécanismes pathogéniques sous-jacents. À cet égard, il y a au moins trois présentations phénotypiques avec des fondements génétiques distinctes : le phénotype d'autisme en plus caractérisé par un TSA syndromique causé par des maladies rares, à un seul gène ; le phénotype général d'autisme provoqué par des variations génétiques dans des gènes uniques ou multiples, chacune de ces variations étant commune et distribuée en permanence dans la population générale, mais résultant dans des phénotypes cliniques qui varient quand il atteint un certain seuil à travers des interactions complexes entre gènes et entre gènes et environnement ; et le phénotype sévère et spécifique causé par des mutations«de novo» chez le patient ou transmis par des porteurs asymptomatiques d'une telle mutation.

RÉSUMÉ:
La compréhension des processus neurobiologiques par lesquels les génotypes deviennent des phénotypes, avec les progrès de la neuroscience du développement et des réseaux neuronaux au niveau cellulaire et moléculaire, ouvre la voie à la recherche de traduction impliquant des interventions ciblées des voies moléculaires atteintes et des programmes d'intervention précoce qui favorisent des réponses cérébrales normales à des stimuli et modifient la trajectoire du développement.
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Schehade »

Jean a écrit :la recherche de traduction impliquant des interventions ciblées des voies moléculaires atteintes et des programmes d'intervention précoce qui favorisent des réponses cérébrales normales à des stimuli et modifient la trajectoire du développement.
Mais dit moi Jean, si je comprend bien, parle-t'on là de pouvoir modifier le développement d'un cerveau pour que le sujet devienne conforme aux normes sociales en vigueur, et ce malgré ce que la génétique du patient, qui seule définie celui qu'on est censé devenir prévoit pour nous ?
Est-ce qu'on parle bien de modifier l'essence même d'un être, son comportement, sa façon d'être, de penser, de réfléchir, son intelligence particulière donc, et tout ça pour le rendre acceptable ?
En fait j'ai plus peur d'avoir compris que le contraire pour une fois... parce que là ca me poserait un vague problème d'éthique, de morale. Je n'imagine pas un instant demander à un médecin de manipuler le développement du cerveau de mon fils, quelles que soient ses difficultés, pour en avoir un autre plus conforme aux envies de la société.
Qu'on aide les autistes à s'intégrer et à évoluer le plus sereinement possible au sein de la société, je dis évidemment oui. Qu'on cherche à comprendre les causes de l'autisme pour mieux comprendre le fonctionnement des autistes et ainsi les aider au mieux, là encore je dis oui évidemment. Mais qu'on cherche à les changer, les "effacer" en modifiant leur développement cérébral, là je suis moins sûr de le vouloir. (litote ou euphémisme ? :) )
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

Et oui, ce n'est pas simplement un problème de possibilité médicale, mais d'abord d'éthique.

Toutes les interventions recommandant le dépistage précoce sont basées sur le fait qu'il y a une plasticité cérébrale du jeune enfant, et qu'il y a donc nécessité urgente de l'éduquer.

Par exemple, si l'enfant ne parle pas, il faut lui donner le moyen de communiquer par un autre moyen, tel que les pictogrammes. Si cela lui permet de développer quelques interactions sociales, cela lui permettra de progresser ensuite etc ...

Il appartient aux parents, utilement conseillés par les professionnels, de décider des méthodes les plus adaptées. C'est un casse-tête, surtout quand des professionnels se soucient peu d'éthique : politique de non-intervention pour qu'émerge le désir du bébé, concentration sur la psychothérapie à fourguer aux parents, absence de formation à des techniques comme le PECS ou le TEACCH, choix des propositions en fonction des places à l'hôpital de jour ou au SESSAD, pas d'orientation vers un orthophoniste libéral à défaut de pouvoir prendre en charge dans le public etc ...

L'ABA (ou intervention comportementale intensive) pose des problèmes semblables. Je ne crois pas qu'elle puisse être imposée aux parents : on est loin en France :roll: Mais c'est une des questions posées dans les débats au Québec et au Canada.

En ce qui me concerne, je serai aujourd'hui - si la question m'était posée - plus tenté par les principes développés par Laurent Mottron. Après tout, c'est un peu ce que nous avons laissé faire avec Lila, en lui permettant d'accéder aux livres de façon intensive. Et cela lui a pas mal réussi.

En ce qui concerne les "interventions moléculaires", les questions porteront sur le caractère irréversible de l'intervention, les risques, les gains attendus .... S'il s'agit de médicaments comme l'ocytocine ou le bumétanide, il n'est pas indifférent que cela puisse intervenir à un moment où la personne autiste puisse décider par elle-m^me - et que çà soit réversible.

NB : je ne connais pas Valsamma Eapen (je ne sais même pas s'il s'agit d'un homme ou d'une femme - ce qui en soit n'a guère d'importance), mais si vous pouviez éviter de laisser "Jean a écrit" quand vous citez une personne d'après un de mes messages :oops: Cela me fait parfois sursauter :shock:
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Schehade »

Ok, je mettrais Jean à recopié la prochaine fois :wink: :mrgreen: :mrgreen:
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

Schehade a écrit :Ok, je mettrais Jean à recopié la prochaine fois :wink: :mrgreen: :mrgreen:
Je préfère :mryellow: J'ai aussi traduit :mrgreen: Mais ce n'est pas de moi.

Mais j'aime ton sens de l'humour. Au moins un "nouveau" que je n'ai pas vexé. :hotcry:
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

Progrès dans la compréhension de l'autisme: 2007-2010
Michael L. Rutter
Progrès dans la compréhension de l'autisme.doc
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par manu »

Réponse à retardement sur ce message. (Étude - Les autistes, surdoués de la perception)

C'est un vrai plaisir de voir qu'on peut observer le décalage, et donc la dimension faculté au delà de la dimension lacunaire. La somme des deux est une démonstration efficace des principe de neurodiversité défendu pas des activistes autistes
Alors qu'ils mobilisent davantage les régions temporale et occipitale — qui assurent la perception et le traitement des informations visuelles — que les personnes typiques, les autistes sollicitent par contre moins le cortex frontal qui intervient dans le raisonnement, la prise de décision et la planification.
... qui intervient dans le raisonnement ... !?
Le cortex visuel et ce qui est suractivé ce ne sont pas des zones qui interviennent dans le raisonnement?
Quelle est la définition du mot raisonnement ici?

Apparemment (je suis allé vérifier dans le rôle de ce lobe cérébrale) c'est le raisonnement indexé, analytique, par découpage.
Manipuler intellectuellement une forme et la reconnaitre sous un autre angle n'est pas un raisonnement dans ce sens là.
En fait on retrouve sous un autre schéma cérébrale les principes de la théorie cerveau droit / cerveau gauche.

Le raisonnement autistique est (donc manifestement) un raisonnement moins indexé, moins fixé sur un point à travailler puis un autre, mais plus "perceptif" dans le travail de la forme, de la continuité.

Est-ce recevable dans un monde ou le mot raisonnement ne s'applique manifestement pas a autre chose qu'a l'indexation?
Peut-on expliquer, enseigner un mode de pensée à quelqu'un qui fonctionne dans un autre mode?
Appliquer les méthodes ABA et autre dans le sens inverse, pour aider les non autistes à comprendre de cette façon?

Certain ont essayé de l'expliquer depuis longtemps, par exemple temple grandin n'a pas attendu de se faire observer les neurone pour tenter de partager sa façon de penser en image : http://isabellesamyn.e-monsite.com/rubrique-5500.html
Pour le Dr Mottron, ces résultats nous obligent aussi à revoir la définition actuelle de l'autisme. «L'autisme n'est pas un déficit, mais une expertise. Au lieu de caractériser l'autisme comme un déficit social, il nous faudrait plutôt le présenter comme un surfonctionnement perceptif», estime le chercheur.
Non, pas surfonctionnement percéptif, mais traitement perceptif puisque des capacités de manipulation, d'abstraction en découlent.
Pensée en image donc.
Reconnu humain à la naissance.
Aucun diagnostique plus pertinent depuis!


"L'homme qui sait ne parle pas, L'homme qui parle ne sait pas." (Lao Tseu) ... J'arrête pas d'le dire!
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

C'est vrai que les commentaires sont vus du point de vue d'un neuro-typique.

Bonne question : appliquer l'ABA à un non-autiste !
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

Nadel J, Aouka N, N Coulon, Gras-Vincendon A, Canet P, J Fagard, Bursztejn C. Oui, ils peuvent! Une approche de l'apprentissage par observation chez les enfants autistes de bas niveau.Yes they can ! An approach of observational learning in low-functioning children with autism. Autism ; 2011 (31 mars)

L'apprentissage par la pratique et l'apprentissage par l'observation sont les deux facettes d'un couplage étroit entre la perception et l'action découvert au niveau du cerveau. Les études de développement de l'apprentissage par observation restent rares et encore plus rares sont les études documentant les capacités des enfants autistes à faible niveau de fonctionnement à apprendre par l'observation. Dans la première étude de cette question, une vingtaine d'enfants autistes non verbaux avec un âge de développement de 24 et 36 mois, et vingt enfants appariés typiques, ont été présentés avec une boîte expérimentale nécessitant qu'une séquence hiérarchique de sous-buts soit effectuée avant qu'elle ne puisse être ouverte. Une procédure de tests en 9 journées comprenait quatre présentations de la boîte rouge et deux vidéos de démonstration sur la façon de l'ouvrir. Deux scores ont été calculés, l'un concernant le nombre de sous-objectifs remplis et les autres les manipulations pertinentes du matériel. Les analyses intra-groupe ont révélé que seuls les enfants typiques avaient appris en partie ou totalement la séquence des sous-buts après la première démonstration vidéo. L'ajout d'une seconde manifestation a permis aux deux sous-groupes autistes à apprendre, partiellement ou intégralement la séquence des sous-buts. Les différences entre l'apprentissage à manipuler et l'apprentissage en atteignant un objectif sont discutées en termes de relations entre la compréhension des actions et la compréhension des relations action-effet.
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

AUTISME: Un check-up de 5 mn pour dépister dès l’âge de 1 an
Journal of Pediatrics

Cette étude financée par les NIH démontre la faisabilité et l'efficacité d’un premier dépistage systématique au cours des visites médicales de routine du nourrisson. Il s’agit d’une liste à remplir en 5mn par les parents en salle d'attente du pédiatre pour contribuer au diagnostic précoce des troubles du spectre autistique (TSA). Ce principe de dépistage, un court check-up, est présenté dans l’édition d’avril du Journal of Pediatrics, aboutissant à son adoption, en pratique, par un réseau de pédiatres américains.

"Au-delà de la preuve du concept, un tel programme de dépistage permettant aux parents de répondre sur les symptômes de leur enfant le plus précocément possible et en toute confiance, n'a jamais été testé auparavant", note le Dr. Thomas R. Insel, directeur de l'Institut national de la santé mentale (NIMH), partie des NIH.

Identifier l'autisme à un âge précoce permet aux enfants de commencer le traitement plus tôt, ce qui peut grandement améliorer leurs chances de développement et d’apprentissage. Cependant, de nombreuses études montrent un retard important les premières préoccupations des parents sur les troubles du comportement de leur enfant et le diagnostic final de TSA, au point que certains enfants ne reçoivent pas le diagnostic avant d’avoir déjà commencé leur scolarité.

Un réseau, une check-list : Etant donnée la nécessité d'améliorer le dépistage précoce des TSA, le Pr. Karen Pierce, de l'Université de Californie et ses collègues ont mis en place un réseau de 137 pédiatres dans le comté de San Diego. Après un séminaire d'une heure de formation, les pédiatres pratiquent un premier dépistage aux nourrissons âgés d’1 an, en utilisant une petite liste de check up, un bref questionnaire qui détecte leS TSA, le retard de langage et de développement. Le questionnaire interroge sur l’utilsation faite par l’enfant du regard, des sons, paroles, gestes, objets et autres formes de communication adaptées à leur âge. Tout enfant qui ne “réussit” pas ce test est ensuite orienté vers d'autres tests et est réévalué tous les six mois jusqu'à 3 ans.

Un premier traitement dès l'âge de 17 mois: Sur 10.479 enfants examinés, 32 ont été identifiés comme ayant des TSA. La check-list a effectué un dépistage correct dans 75% des cas. Ensuite, tous les jeunes enfants diagnostiqués autistes ou à retard de développement et 89% des enfants avec un retard de langage ont pu suivre une thérapie comportementale. En moyenne, ces enfants ont été soumis à un premier traitement dès l'âge de 17 mois. A titre de comparaison, une étude de 2009 des Centers for Disease Control and Prevention constate, qu’en moyenne, les enfants ne reçoivent actuellement un diagnostic de TSA qu’autour de l’âge de 5,7 ans, avec un début du traitementencore plus tardif.

Une adhésion des pédiatres: De plus, à l’issue de cette étude, 96% des pédiatres ont évalué le programme de manière positive, et 100% d’entre eux ont poursuivi dans leurs consultations, ce principe de dépistage.

Source: J Pediatr. 2011 Apr.”Catching, Studying, and Treating Autism Early: The 1-Yr Well-Baby Check-Up Approach”.
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

Ce n'est pas vraiment une recherche sur l'autisme. Mais on en parle un peu.

Comment la peur change notre perception du réel

Ces petits riens qui nous rendent dingues


Comment la peur affecte-t-elle notre mémoire? Les scientifiques savent depuis longtemps que la peur ne se résume pas à un seul type d’expérience traumatisante, et que des anciens combattants peuvent prendre peur lorsqu’ils entendent une voiture pétarader même s’ils sont conscients de ne plus être sur le champ de bataille et que le son est différent de celui d’une arme à feu.

Une récente étude montre que la peur peut en fait littéralement changer notre perception, une découverte qui pourrait aider à mieux comprendre le syndrome de stress post-traumatique, l’angoisse et même des maladies comme l’autisme. L’étude, publiée dans la prestigieuse revue scientifique Nature Neuroscience se proposait d’étudier la «généralisation» de la peur et son lien avec l’apprentissage, rapporte le blog Healthland de Time Magazine.

Leurs conclusions: «La peur semble réduire la capacité du cerveau à faire la différence entre des dangers potentiels, ce qui dérègle l’apprentissage que nous retirons de ces dangers», rapporte Time. Rony Paz et ses collègues de l’institut scientifique Weiezmann en Israël, ont exposé 25 volontaires à des odeurs soit agréables, soit repoussantes, en même temps qu’à une tonalité musicale. Le groupe exposé à l’odeur agréable a rapidement appris quelles tonalités accompagnaient l’odeur, et a amélioré de 25% sa capacité à reconnaître la tonalité en question.

Le groupe qui était exposé à l’odeur désagréable a vu sa performance dans la reconnaissance de la bonne tonalité baisser d’à peu près 25%. Moins les volontaires aimaient l’odeur, moins leur performance était bonne.

L’étude suggère que la peur change non seulement nos réactions aux expériences, mais également notre perception du monde en elle-même. Les personnes atteintes du syndrome de stress post-traumatique pourraient ne pas être capables de percevoir la distinction entre une situation dangereuse et une situation inoffensive. Certaines théories sur l’autisme estiment aussi que les personnes malades ont plus de chances que les personnes non-autistes à généraliser la peur et apprennent à craindre des situations plus rapidement.
http://www.slate.fr/lien/38031/peur-perception-memoire
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

Information récente ? ou réchauffée ?
Autisme : un trouble plus fréquent au sein des familles de scientifiques ?

Les enfants atteints d'autisme seraient plus nombreux au sein de famille de scientifiques, selon une étude publiée dans la revue "Archives of Disease in Childhood".

Les personnes autistes présentent des difficultés d'ordre social et de communication ainsi que des troubles obsessionnels. Le nombre de cas d'autisme diagnostiqué semble être en augmentation, et certains estiment que cela résulterait d'une meilleure connaissance de la pathologie associé à un diagnostic plus fréquent.

Le professeur Baron-Cohen de l'université de Cambridge (Royaume-Uni) et ses collègues ont analysé 42 études antérieures ayant évalué la fréquence de personnes atteintes d'autisme dans la population.

Une de ces études ayant porté sur 1.000 patients autistes, a ainsi démontré que les pères et les grands-pères des autistes, présentaient une chance deux fois plus élevée de travailler dans une profession scientifique.

Les scientifiques, mathématiciens ou ingénieurs possèdent des compétences spécifiques d'analyse des problèmes ou systématisation. Selon le Dr Baron-Cohen, ils présenteraient en outre un intérêt réduit pour la vie sociale et parfois des comportements obsessionnels, des caractéristiques de l'autisme.

Par ailleurs, les chercheurs ont également constaté que les étudiants en sciences présentent un nombre plus élevé de proches atteints d'autisme que les étudiants en sciences humaines. Les mathématiciens présentent d'ailleurs un taux plus élevé de caractéristiques liées à l'autisme que la population générale.

L'attirance réciproque des scientifiques favoriserait leur union et ainsi la transmission des gènes de "l'autisme" à leur progéniture, indique le Dr Baron-Cohen dans un article publié sur le site internet de la BBC News.

Le Dr Baron-Cohen pense que les gènes jouant un rôle dans la nature analytique du raisonnement, présents chez les scientifiques et les ingénieurs, auraient également des effets sur les capacités sociales et de communication.

(Archives of Disease in Childhood, janvier 2006, vol.91 : p.2-5)
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