Progrès dans la compréhension de l'autisme 2007-2010 /Rutter

[Jean]

Dev autisme J Disord - DOI 10.1007/s10803-011-1184-2

Progrès dans la compréhension de l'autisme: 2007-2010

Michael L. Rutter

Traduction Asperansa

Résumé
Le progrès scientifique est discuté en rapport aux questions cliniques ; aux questions génétiques ; aux questions environnementales; et à l'état d'avancement des traitements psychologiques. Il est conclu que des gains substantiels dans les connaissances ont été réalisés au cours des 3 dernières années, et il y a eu quelques résultats inattendus, mais des casse-tête importants restent. Nous devrions espérer de plus en plus de gains dans les années à venir, mais à la fois la prévention et le traitement restent insaisissables.

Dans cet article, le progrès scientifique sera discuté en rapport avec les progrès dans notre compréhension des caractéristiques cliniques, avancées dans la génétique, dans l'environnement de la recherche, et l'état d'avancement des traitements psychologiques. La science fondamentale, incluant des modèles animaux, n'est pas passée en revue ici, même si les conclusions sur les neurones miroirs et l'immunologie sont évidemment potentiellement très importantes. L' l'accent a été mis plus particulièrement sur les progrès au cours des 3 dernières années, mais l'attention est aussi apportée aux résultats antérieurs quand ils sont pertinents pour les questions contemporaines.

Document basé sur une conférence sur « l'état de l'art » au 9ème Congrès International d'Autisme Europe à Catane, en Sicile, 8-10 Octobre 2010.
M. Rutter L. (&)
MRC Social, Genetic & Developmental Psychiatry Centre,
Institute of Psychiatry, King’s College London, PO Box 80,
De Crespigny Park, Denmark Hill, London SE5 8AF, UK
e-mail: camilla.azis@kcl.ac.uk

Caractéristiques cliniques

Étant donné qu'il y a eu un énorme investissement en recherche clinique qui remonte à plus d'un demi siècle, on pourrait supposer que tout ce qui devait être connu est déjà bien établi et sans controverses. Cependant, c’est loin d'être le cas.

Développement régressif
Bien que le fait que le phénomène de régression temporaire dans le développement (en particulier des compétences de langage et liées au langage) est relevé dans les premiers articles sur l'autisme, il y avait eu, jusqu'à récemment, peu de recherche systématique étonnamment sur le phénomène. Cette situation est maintenant en train de changer. Au début, certaines personnes étaient sceptiques quant à la réalité de la régression, mais des études bien menées sur les vidéos familiales (Werner et Dawson 2005) ont confirmé la validité du phénomène. La question suivante qui avait besoin d’être débattue était de savoir si une telle régression s'est produite dans tous les troubles neurodéveloppementaux ou si elle a été de quelque manière particulièrement caractéristique de l'autisme. Les conclusions des études par Baird et al. (2008a) et Pickles et al. (2009) ont montré que la période de régression était nettement rare dans d'autres troubles neurologiques, mais semblait être assez fortement associée à l'autisme. Les résultats ont également suggéré qu'il était erroné de penser que la régression comme un phénomène catégorique « présent / absent »; plutôt, même des degrés mineurs de régression ont été ‘pointeurs’ vers l'autisme. Parr et al. (Sous presse), utilisant les données de fratries affectées, ont constaté que le taux de concordance de 18,9% n'était pas nettement au-dessus des 13,5% prévus en vertu de l'indépendance. L'ensemble du taux de régression trouvé (24%), est étroitement comparable à celui rapporté dans des échantillons ‘singleton’ et épidémiologiques. Plusieurs questions découlent de ces constatations. Premièrement, si même des degrés moindres de régression sont d'importance pour le diagnostic, quels critères devraient être utilisés pour l'identifier? Deuxièmement, quels processus neuronaux sous-tendent l'apparition d’une régression? Les résultats suggèrent qu'il est peu probable que la régression soit due à des facteurs qui sont exogènes à l'autisme, mais, néanmoins, quels processus neuronaux sont-ils à l'origine de la régression ?

Compétences savantes

La situation en matière de compétences savantes est un peu comparable à celle déjà constatée pour la régression. En effet, ces compétences ont été observées dès le début (Asperger 1944; 1989 Frith; Kanner 1971; Treffert 2010). Notre compréhension des compétences savantes a été considérablement accrue par les études pionnières entreprises par O'Connor et Hermelin (1988; Hermelin 2001). Grâce à des modèles expérimentaux innovants et à l'utilisation de groupes appropriés de comparaison, ils ont montré que les compétences savantes représentaient des capacités réelles et non pas simplement des astuces. On a souvent supposé que les compétences savantes étaient tout à fait rares dans l'autisme, mais l'étude systématique de Howlin et al. (2010) a montré qu’un tiers des autistes ont soit une compétence savante basée sur un rapport des parents ou une habileté exceptionnelle cognitive. Il est frappant, toutefois, qu’aucune personne ayant un QI non verbal en dessous de 50 ne répondait aux critères d'une compétence savante et il est évident que le terme général traditionnel d’ ''Idiot Savant'' est trompeur et devrait être abandonné. Les compétences savantes peuvent parfois se produire chez des individus avec un très faible QI non verbal mais ce n'est pas la situation habituelle. De nombreuses études ont montré que l'éventail des compétences est très large, couvrant des compétences par éclats à une extrémité, des savants prodigieux à l'autre, et des savants talentueux au milieu. Des études comparatives systématiques entre l'autisme et d’autres troubles sont encore à entreprendre, mais il semble que les compétences savantes sont particulièrement couramment associées à l'autisme. Des études psychologiques ont suggéré qu'un style cognitif axé sur le détail peut prédisposer à des talents dans des domaines savants; d'autres ont fait valoir que le souci du détail a son origine dans une hypersensibilité sensorielle. Le terme « talent » semblerait impliquer une capacité en construction mais il est également ressorti d'une gamme de recherches différentes qu’une pratique intensive prolongée est également impliquée. C’est frappant que l'autisme soit associé à une déficience intellectuelle et à des talents supérieurs, et la question est - quel genre de fonctionnement neuronal pourrait expliquer les deux à la fois?

L'épilepsie et les nouveaux troubles psychiatriques

Il est reconnu depuis longtemps que le quart environ des personnes autistes sont épileptiques (Volkmar et Nelson 1990). (....)

[Jean]

L'épilepsie et les nouveaux troubles psychiatriques

Il est reconnu depuis longtemps que le quart environ des autistes sont épileptiques (Volkmar et Nelson 1990). Toutefois, l’étude première de suivi de Rutter (1970), avait frappé en montrant que dans de nombreux cas les crises d'épilepsie ne commençaient pas avant l'adolescence. Le suivi récent dans la vie des adultes mené à plus grande échelle, par Bolton et al. (Sous presse) a des conclusions qui sont importantes à plusieurs égards. Premièrement, le taux d'épilepsie (22%) chez les individus atteints d'autisme est sensiblement plus élevé que le taux dans la population générale - 0,63% au même âge. Deuxièmement, la proportion des enfants autistes souffrant d'épilepsie qui a développé des convulsions pour la première fois après l'âge de dix ans (58%) était significativement plus élevée que celle d'une étude nationale de la population générale ou dans une cohorte écossaise d'enfants avec retard mental idiopathique (Goulden et al. 1991).

L'épilepsie était significativement plus fréquente chez les personnes souffrant d'un langage très limité ou d’un faible quotient intellectuel non-verbal, mais l'épilepsie est apparue chez les autistes à tous niveaux d'intelligence. L'épilepsie n'était pas liée à la gravité de l'autisme, ni était associée à des antécédents familiaux d'épilepsie. D’un autre côté, l'épilepsie a été associée à la probabilité d'avoir relativement un phénotype plus large d’autisme – ce qui propose que l'épilepsie était associée à une susceptibilité familiale globale à l'autisme. Elle n'a pas été associée à la régression et elle n'était pas non plus associé à l'élaboration de nouvelles conditions médicales. L'apparition tardive inhabituelle de l'épilepsie doit avoir un sens neuropathologique, mais cela reste obscur.

Une étude distincte basée sur le même échantillon (Hutton et al. 2008) a montré qu'environ un cinquième des autistes a développé un nouveau trouble psychiatrique à l’âge adulte. Ce n’était pas associé à la présence d'épilepsie ou au moment de l'apparition de crises d'épilepsie. La plupart des troubles communs étaient de type affectif, mais la présence de trouble obsessionnel-compulsif et de catatonie (qui semblait généralement être issu de symptômes obsessionnel-compulsif) semble être particulièrement caractéristique des autistes. Bien que les autistes peuvent parfois développer de nouveaux désordres qui semblent être étroitement liés à leur autisme, de nombreux nouveaux troubles semblent apparaître de manière relativement indépendante, mais peut-être précipités par des changements majeurs de la vie.

Augmentation de la taille du cerveau

Dans son premier article décrivant l'autisme, Kanner (1971) a noté que quatre des onze individus étudiés avaient une tête exceptionnellement large. Peu d’avis ont été pris sur la taille de la tête depuis de nombreuses années. Cependant, durant les années 1990, il y a eu plusieurs articles sur différentes études en notant que l'augmentation de la taille de la tête était fréquente chez les individus atteints d'autisme (Woodhouse et al. 1996). À peu près au même moment, les premières études structurelles d'imagerie cérébrale ont de même montré une augmentation de la taille du cerveau (Piven et al. 1995). Depuis lors, de nombreuses études d'imagerie ont montré une augmentation de la taille du cerveau dans une minorité importante d’autistes (Engeland Palmen et van 2004). Les résultats suggèrent essentiellement une croissance globale accrue du cerveau. Les conclusions sur le modèle de croissance du cerveau ne sont pas concluantes et on ne sait pas s’il reflète un excès de neurones, et / ou réduit la taille synaptique (Keller et Persico 2003). La plus importante découverte récente est que la taille du cerveau est normale à la naissance, mais augmente de façon marquée durant les premières années - une période de temps qui correspond à celle des premières manifestations évidentes de l'autisme (Courchesne et al 2003, 2007. Redcay et 2005 Courchesne).

Dans l'ensemble, la preuve suggère que la croissance du cerveau atteint un plateau au milieu de l'enfance, mais il y a des articles selon lesquels, éventuellement à un degré moindre, la taille du cerveau peut rester élargie au cours de l'adolescence et la vie adulte. L'importance majeure de la découverte de l’augmentation précoce de la croissance du cerveau, c'est qu'elle indique une sorte de processus neuronal qui ne vient en ligne que dans la période des tout-petits, même si la susceptibilité génétique a sans doute été présente dès avant la naissance. Tout ce que ce processus comprend reste inconnu, mais, bien que des études comparatives suffisantes n'aient pas encore été entreprises, il semble que cette augmentation puisse être propre à l'autisme. Le défi qui reste à déterminer est quels processus neuronaux se pourraient être.

[Corinne]

super intéressant, merci Jean !

Ici un doc de plus sur les déficits en neurones miroirs http://lasa.epfl.ch/autism_open_day/Had ... nday08.pdf (dès la p.34)

Là j'arrête, ça commence à fumer, l'impression que les hypothèses se chevauchent, se complètent ou se contredisent tout étant toutes plausibles... j'y perds mon accent suisse !

et juste pour le plaisir, une vision mi-sérieuse/hilarante et bien lucide des "neurotypiques" par le mouvement AFF (aspies for freedom) dès la p.49 :

"le syndrome neurotypique (NT) est une syndrome neurobiologique caractérisé par une préoccupation excessive des interactions sociales, un délire de supériorité, et une obsession à être conformiste"...

"On pense que la neurotypicalité a une origine génétique. Les autopsies montrent que le cerveau des NTs est typiquement plus petit, et que certaines aires dédiées aux interactions sociales sont hypertrophiques".

No comment....

[Jean]

(...)
Dimension ou catégorie diagnostique

Tout au long de la médecine, y compris dans le domaine des troubles mentaux, il est devenu évident que la plupart des conditions ont une dimension de susceptibilité (Rutter, 2003). Le concept d'un phénotype plus large de l'autisme (voir ci-dessous) implique que les approches dimensionnelles sont pertinentes pour l'autisme, comme elles le sont dans la plupart des autres maladies multifactorielles. Cependant, ces dernières années, il y a eu la demande additionnelle que l'autisme peut ne pas constituer un syndrome de cohésion. Au contraire, les composantes individuelles de l'autisme peuvent non seulement être plus distinctes de celles habituellement appréciées, mais aussi elles peuvent refléter des influences génétiques différentes (Happe et Ronald 2008; Ronald et al. 2005). Cette suggestion est raisonnable, mais les éléments de preuve à ce jour sont contradictoires et peu concluants. Qu'est-ce qui est nécessaire afin de tester la proposition correctement, est-ce une étude en population générale dans laquelle les différentes composantes de l'autisme sont individuellement, de manière adéquate et indépendante mesurées (d'une manière qui ne nécessite pas les concepts de diagnostic), afin de répondre à la question de savoir dans quelle mesure les trois principaux domaines de faiblesse vont se produire. Dans la lutte sur cette question, il serait important de reconnaître qu'on ne peut présumer qu'il y a trois domaines. Par exemple, beaucoup de preuves suggèrent que la distinction entre la réciprocité sociale et la communication sociale est artificielle et que ces deux domaines seraient mieux combinés (voir Gotham et al. 2007). D'autre part, il y a autant d'incertitude quant à la façon de traiter toutes les fonctionnalités de langage anormales telles que des énoncés stéréotypés, des rituels verbaux, des questions inappropriées, néologismes, et inversion pronominale. L'analyse factorielle du questionnaire de communication sociale a suggéré que cela nécessitait d'être traité comme un domaine distinct (Rutter et al 2003. Berument et al. 1999). Des questions assez semblables ont été posées en ce qui concerne les comportements répétitifs restreints. Par exemple, Lam et al. (2008) ont suggéré que les éléments de preuve indiquaient que les intérêts circonscrits nécessitaient d’être différenciés des comportements moteurs répétitifs. Ce que tout cela signifie est que l'ouverture d'esprit doit être maintenue sur la cohésion, ou autrement, des différentes caractéristiques des troubles du spectre autistique.

Phénotype plus large
Les études de jumeaux de Folstein et Rutter ont fourni la première preuve que la responsabilité génétique de l'autisme était étendue au-delà du diagnostic traditionnel (Folstein et Rutter, 1977; Le Couteur et al. 1996). Depuis lors, de nombreuses études ont confirmé l'extension du diagnostic traditionnel à un phénotype plus large, en utilisant des données provenant d'études de famille ainsi que d’études de jumeaux (Bailey et al 1998;. Bailey et Parr 2003). Ces dernières années il y a eu diverses tentatives pour développer des mesures de ce phénotype large d'autisme. Ainsi, Losh et al. (2008) ont utilisé un mélange de mesures d'évaluation plus larges des caractéristiques du phénotype. Les résultats ont montré que les caractéristiques étaient significativement plus fréquentes dans les familles avec incidence multiple d'autisme que dans les familles d'autistes avec une seule incidence, et les deux avaient des taux plus élevés que dans les familles avec syndrome de Down. Les résultats ont été surprenants en ce que les trois quarts des personnes dans les familles « multiplex » ont montré au moins une telle particularité, la moitié de ceux dans les familles avec incidence unique ont aussi montré la même, mais alors même que dans les familles avec syndrome de Down le taux était de 22%. Si l'hypothèse est que les familles avec syndrome de Down ne causait aucune prédisposition pour manifester un phénotype plus large, l'implication est que le taux de faux positifs dans la population générale serait très élevé. Dawson et al. (2007) ont mis au point un nouvel instrument qui combine entretien et mesures d'observation et pour lesquels une formation systématique des professionnels pour l’utilisation de cette mesure a été fournie. Les résultats ont montré une fiabilité inter-évaluateur raisonnable et une cohérence interne, mais seulement des corrélations modérées entre les mesures d'observation et l'entrevue. Il n'y avait aucune mesure de la fiabilité test-retest pour évaluer la stabilité temporelle des mesures.

On peut conclure que des progrès limités ont été réalisés dans la mesure du phénotype élargi à l'aide du rapport des informateurs, de l'auto-évaluation et de l'observation, mais il n'y a pas encore d’ensemble convenu de mesures. Les éléments de preuve disponibles suggèrent que le phénotype élargi diffère de l'autisme traditionnel en ce qu'il n'est pas associé soit à quelque handicap intellectuel soit à l’épilepsie. L'existence du phénotype élargi soulève la requête de la façon dont il se transforme en «autisme véritable ». Est-ce tout simplement une mesure de la gravité de la responsabilité génétique ou est-ce une sorte de mécanisme à deux touchés et, si oui, quelle est l'autre influence? Nous ne le savons pas encore.
(...)

[Jean]

Caractéristiques prodromiques chez le nourrisson

Environ un tiers à la moitié des parents d'un enfant avec troubles du spectre autistique se rappellent d’anomalies datant de la première année et, de même, des vidéos familiales ont également identifié des manifestations précoces de l'autisme à 12-18 mois bien que les indications soient souvent très subtiles (Rutter 2005a; Yirmiya et Charman 2010). Des questionnaires de dépistage pour l'autisme marchent assez bien à 18 mois et plus, mais ne sont pas particulièrement utiles en-dessous de cet âge où les parents n'ont pas de préoccupations cliniques (Dietz et al. 2006). Il est devenu clair que s'il y avait une détection précoce de l'autisme dans la période de l'enfance, des mesures d’observation beaucoup plus détaillées seraient nécessaires. La voie à suivre est née de la reconnaissance du fait que les frères et sœurs d'un enfant autiste ont un risque beaucoup plus élevé de développer l'autisme. Cela a conduit à de nombreuses études internationales d’«enfants de mêmes parents" dans lesquelles les frères et sœurs sont étudiés de manière prospective dès le début de leur vie afin d'identifier et de délimiter les précurseurs de l'autisme (Bryson et al. 2007; Landa et al. 2007; Zwaigenbaum et al. 2005). Dans la meilleure de ces études des mesures d'observation et cliniques sont combinées avec des évaluations biologiques (Elsabbagh et Johnson 2010). Des données préliminaires suggèrent que ces études sont en cours de livrer des résultats importants parce que des différences ont été trouvées entre les frères et sœurs des enfants atteints d'autisme et ceux du groupe contrôle, mais il reste incertain de savoir dans quelle mesure les résultats peuvent être utilisés pour des prédictions individuelles. Des interventions possibles de prévention ont été suggérées, mais, forcément, elles restent spéculatives pour le moment.

Fonctionnement des adultes

Les études de suivi à long terme ont toutes fait preuve de la variabilité substantielle des résultats chez les personnes atteintes d'autisme (Al Howlin et al. 2004). Deux facteurs qui ont été régulièrement associés à un pronostic sont le développement du langage et le QI. Très peu d'enfants qui n'ont pas développé des discours communicatifs utiles à l'âge de 5-6 ans ont eu une issue positive et, inversement, les personnes qui étaient soit invérifiables du point de vue cognitif comme enfants ou qui avaient des scores non-verbaux en dessous de 50 ont été presque toujours déclarées comme très dépendantes. De meilleurs résultats ont été trouvés pour les personnes avec un QI d'au moins 70 dans l'enfance. Néanmoins, même dans ce groupe de haut fonctionnement (dont un tiers avaient un résultat bon ou très bon dans l'étude de Howlin et al. (2004), mais un peu plus de deux cinquièmes avaient un «mauvais» ou «très mauvais » résultat), il reste assez difficile de comprendre pourquoi c’était le cas. Est-ce que cela a tenu compte de l'insuffisance des services dans l'enfance, de l'insuffisance des services dans la vie adulte, ou cela a-t-il reflété un handicap à base biologique? Nous ne le savons pas. L'autre question par rapport au résultat des adultes concerne le fonctionnement des individus atteints du syndrome d'Asperger ou du phénotype élargi. Howlin et ses collègues ont un étude actuellement en cours pour étudier davantage, mais le petit nombre de participants avec un «phénotype élargi » est susceptible de dire que nous manquerons toujours d’une compréhension adéquate de la façon dont ils réussissent dans la vie adulte.

[maho]

C'est vraiment trés interessant Jean.
Enfin on parle des phenotypes elargies

Howlin et ses collègues ont un étude actuellement en cours pour étudier davantage, mais le petit nombre de participants avec un «phénotype élargi » est susceptible de dire que nous manquerons toujours d’une compréhension adéquate de la façon dont ils réussissent dans la vie adulte.

Je pense que la famille et parents d'un enfant atteint peuvent retrouver ces phenotypes elargies, mais soit qu'il les ignore (la vie se passe bien, aucun difficulté majeur) soit qu'il les reconnais mais encore une fois si ca ne lui gene pas dans son quotidien, pourquoi s'inquieter.
Comme tout ceux qui se trouve dans le spectre d'autisme, ce n'est qu'un handicap quand c'est handicappant dans la vie quotidien.

A force de cotoyer les enfants atteints et les parents et familles de ces enfants, on reconnais certains signes, mais souligner ces signes, ces traits, peut destabiliser une personne qui les gerait trés bien et le rendre "handicapé" par le seul fait de se savoir "different"

[Titiana]

Merci Jean c'est très intéressant.

Je suis d'accord avec Sue.

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Il est devenu clair que s'il y avait une détection précoce de l'autisme dans la période de l'enfance, des mesures d’observation beaucoup plus détaillées seraient nécessaires. La voie à suivre est née de la reconnaissance du fait que les frères et sœurs d'un enfant autiste ont un risque beaucoup plus élevé de développer l'autisme.

Je suis désolée je ne comprends pas on nait autiste on ne le devient pas ou alors je ne comprends pas le sens de la phrase

[Corinne]

Bonjour Titiana,

Il semblerait que "la probabilité de se développer avec l'autisme augmente avec la proximité génétique :

• Inférieure à 1 % pour la population générale
• 3% ( autisme ) et 10% TED chez les frère et soeurs d'enfants avec autisme
• 60 à 90 % chez les vrais jumeau"

Il faudrait donc "surveiller" plus les frères et soeurs d'un enfant autiste que dans d'autres familles pour repérer les éventuels signes, voir l'évolution et intervenir précocément si nécessaire.

Si c'est pas ça, merci de corriger

Belel jorunée à toi

[ardoise]

Et lorsqu'il y a des ascendants soupçonnés d'avoir développés un autisme ?

[Corinne]

Bonjour Ardoise ,

Je suis pas très bien placée pour t'éclairer je suis perso trop aussi dans ce même questionnement...je revisite toutes mes relations familiales, celles de mon conjoint... je vois tout le monde avec des signes "asperger", donc difficile d'y voir clair et surtout d'être objectif et je ne connais encore pas suffisamment bien le domaine. Mais à ce que je comprends, avoir quelqu'un d'autiste dans la famille (ses ascendants) augmente la probabilité pour soi-même et pour nos enfants, petits-enfants... mais ça ne veut pas du tout dire que la transmission est automatique, juste que c'est un peu plus possible d'être atteint que pour la plupart des gens. J'imagine que ça peut aussi amener à seulement développer des caractéristiques qui sont assez proches, tout en étant très globalement NT... comme quelqu'un de très méthodique, ou qui a une capacité empathique limitée etc.. comme tout un chacun finalement, avec des aspects de sa personnalité plus développés que d'autres mais qui restent dans une mesure de NT.

Je dirais que l'intérêt de savoir où l'on se situe (NT, ou SA ou autre..c'est finalement valable pour toutes les particularités qui existent, aussi bien physiques que psychologiques et mentales) est surtout quand il y a des problèmes avec son environnement et/ou sa santé. Et d'ouvir l'oeil pour nos enfants et petits-enfants pour les accompagner dès que possible si nécessaire. Sinon, finalement, j'y vois pas vraiment d'importance.

[manu]

Je suis désolée je ne comprends pas on nait autiste on ne le devient pas ou alors je ne comprends pas le sens de la phrase

Les cause peuvent être prénatale, mais de toute façon la maturation cérébrale reste très forte dans l'enfance et peut être influancée.

( note - je répond sur la base de cette phrase mais surtout pour poser a plat une réflexion récente après être revenu causer ici, qui m'a menée a penser que "les cliché véhiculé par les mots comme "autisme" ou "asperger", et leur accéptation de base, nous interdit de penser clairement". C'est comme à mon habitude une façon d'éclaircir mes propres idées que je pose -)

_ Il faut toujours redéfinir ce qui est appelé autisme : l'observation d'un état.
Trouble autistique du contact affectif disait kanner, c'est une facette fondamentale.

_ A coté de ça, un état handicapant crée aussi des adaptations.
Ces adaptations n'existent pas nécessairement, et peuvent exister pour d'autre raisons.

_ Et à l'inverse, des caractéristiques particulières pourraient être la cause ou non d'un état autistique.
On peut se demander par exemple le rapport au TDA, qui concerne un cas d'autisme sur deux,

Tous ça doit être pris en compte quant on parle de "phénotype élargie".

Ce que décrit attwood par exemple pour les aspies, avec une myriade très poussée de caractéristiques "secondaire", souvent observé, englobe des tonnes de choses visibles chez des personnes non autistes.
Ces caractéristiques peuvent avoir un lien, mais si on perd de vue les fondamentaux, il reste une constellation de caractéristique humaine qui n'ont rien de spécifique ... (là je paraphrase un peut le message précédant)

Et je suis personnellement convaincu que c'est pas un hasards si les proches des personnes réellement concernées sont aussi constellées de ces caractéristiques.
Je pense aussi qu'une difficulté est de savoir a partir de quel degré c'est notable, car une fois l'esprit aiguisé sur tel ou tel point, on peut les voir dès leur plus infime apparition ... et on sait plus à partir de quel moment c'est notable ou pas vis a vis d'une norme qu'on ne sais jamais vraiment ou situer quant on y ait pas vraiment.

Je pense que c'est important c'est de savoir si ces caractères sont reliés à une cause centrale.

[Jean]

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Il est devenu clair que s'il y avait une détection précoce de l'autisme dans la période de l'enfance, des mesures d’observation beaucoup plus détaillées seraient nécessaires. La voie à suivre est née de la reconnaissance du fait que les frères et sœurs d'un enfant autiste ont un risque beaucoup plus élevé de développer l'autisme.

Je suis désolée je ne comprends pas on nait autiste on ne le devient pas ou alors je ne comprends pas le sens de la phrase

Je reproduis la phrase originale (en anglais) :

It became clear that if there was to be early detection of autism in the infancy period, much more detailed observational measures would be required. The way forward arose from the recognition that siblings of a child with autism have a much increased risk of developing autism.

Dans la question de "développer" l'autisme, je ne trouve pas référence à la notion de "bébé à risque autistique" utilisée par les psychanalystes. Même si l'enfant est autiste à la naissance, il n'y a pas de signes évidents au départ. Quand ces signes apparaissent, on peut utiliser l'expression que l'autisme s'est développé. Je dirais plutôt : "est apparu".

[maho]

Et je suis personnellement convaincu que c'est pas un hasards si les proches des personnes réellement concernées sont aussi constellées de ces caractéristiques.
Je pense aussi qu'une difficulté est de savoir a partir de quel degré c'est notable, car une fois l'esprit aiguisé sur tel ou tel point, on peut les voir dès leur plus infime apparition ... et on sait plus à partir de quel moment c'est notable ou pas vis a vis d'une norme qu'on ne sais jamais vraiment ou situer quant on y ait pas vraiment.

Je suis tout a fait d'ccord avec toi Manu.

Quand on parle d'Asperger ou AHN dans le spectre de l'autisme, les "signes" ne sont pas evidents. Il y a tellement d'apport exterieur qui peut obliterer ces signes. Quand l'enfant est l'ainé, souvent les parents n'ont aucune base de comparaison, et se felicite d'avoir un enfant calme. Ensuite l'environnement, si l'enfant est accepté tel qu'il est ou deja mis a l'ecart.
Aussi dans le cas de mon fils, d'autres syndromes ou malformations qui peuvent facilement "cacher" ces signes.

JE dirais comme Jean que ces signes apparaissent, ou sont declenchés, mais ne deviennent un réel handicap que quand il y a difficulté.
Oui on retrouve les phenotypes elargies dans toute la famille, mais souvent il y a reconnaissance de ces phenotypes, et ce n'est pas une difficulté pour vivre avec, je pense que c'est la la difference.
On s'inquiete souvent pour nos enfants socialement, si on leur dit "tu dois sortir en boite le WE, comme tous les jeunes", lui ne veut pas, mais va se demander pourquoi il est different, il n'est pas comme tous les jeunes. Si il assume sa decision, il accepte sa difference. Et je pense que c'est le noyau des difficultés.
Qu'on soit different, mais l'accepter, l'assumer et vivre avec, est tellement plus compliqué. Et que ca soit accepter par le monde NT est encore plus.

[Jean]

Suite de l'article :

Schémas cognitifs

Ce sont des conclusions bien reproduites sur les déficiences dans la théorie d'esprit (Frith 2003); l'attention conjointe (Mundy et Burnette 2005), la cohérence centrale (Happe' 2005), et les fonctions exécutives (Ozonoff et al. 2005). Une série de questions reste (Rutter et Bailey, 1993; Happe' 2003). Il n'y a plus de doute que les déficits cognitifs spécifiques jouent un rôle majeur dans le handicap de l'autisme. Un progrès est venu en particulier d'une plus grande utilisation des modèles expérimentaux, de l'application de la méthodologie avec l'eye-tracking (Klin et al. 2005), de l'utilisation de l'imagerie cérébrale fonctionnelle (Frith et Frith 2008) et des études prospectives de fratries. L'espoir était qu'il serait possible d'identifier un déficit modulaire cognitif unique, pleinement pris en compte pour l'autisme, mais cela semble maintenant moins probable. Au contraire, les études d'imagerie suggèrent une connectivité atypique autant que la fonctionnalité de base, bien qu'il y ait incompatibilité entre les études dans les détails (Frith et Frith, 2008). Il doit être ajouté, aussi, que ce n'est pas encore clair ce que la connectivité atypique signifie en termes de fonctionnement neuronal.

[Jean]

Suite :
Sous-classification

Les DSM IV et CIM 10 ont toutes les deux divisé les troubles du spectre autistique (précédemment appelé troubles envahissants du développement) en plusieurs sous-catégories. Le Groupe de travail de la Psychiatrie des enfants et adolescents du DSM V a récemment proposé que toutes les subdivisions soient retirées en laissant une seul catégorie vaste de troubles du spectre autistique (voir Rutter, sous presse). Ils ont fait valoir à juste titre que la sous-classification n'a pas fonctionné dans la pratique. Cependant, la suppression de toutes les sous-catégories présente des difficultés. Tout d'abord, personne ne doute que le syndrome de Rett constitue un état distinct en vertu à la fois de son cours progressif et de son origine dans une seule mutation génétique. Bien que ce ne soit pas clairement défini, il semble que ce qui est censé arriver, c'est que l'ensemble de la catégorie TSA non subdivisée devrait être utilisé pendant la période où les enfants avec syndrome de Rett montrent des caractéristiques similaires à l'autisme. La reconnaissance du syndrome de Rett comme cause spécifique serait reprise par son diagnostic comme un type de trouble neurologique.

Il y a deux problèmes avec cela. Premièrement, il a été inclus comme sous-catégorie des TSA simplement parce que la section des troubles neurologiques de la CIM 10 ne faisait aucune mention du syndrome de Rett. On ne sait pas ce qui se passera avec la CIM 11. En tant que le DSM V est en cause, la difficulté est que, contrairement à la CIM, il ne fait pas partie d'un classement général médical ,et donc la désignation du syndrome de Rett est plus problématique. Deuxièmement, il y a la catégorie du trouble désintégratif de l'enfance. Le problème ici est qu'il a été l'objet de si peu de recherches que nous ne savons pas s'il constitue une variante rare d'autisme ou quelque chose d'assez différent. Il semble important de le conserver dans le classement quelque part pour qu'il puisse être soumis à des recherches plus poussées. Troisièmement, il y a l'incertitude quant à savoir si le syndrome d'Asperger diffère, ou non, de manière significative de l'autisme de haut niveau. Les études publiées comparant les deux sont tout à fait inutiles, car le syndrome d'Asperger a été traité de diverses manières. Lorsque, cependant, il a été mis l'accent sur l'élément clé de la présence ou de l'absence de compétence dans la structure du langage, la trajectoire de développement, bien que de forme similaire à celle observée avec l'autisme, est différente en étant associé à une meilleure issue (Szatmari et al. 2009). Il peut y avoir un différend sur ce qui est ou non assimilé de façon plus approprié au syndrome tel qu'il a été décrit par Asperger, mais la distinction semble utile. Il semble que le groupe de travail du DSM V envisage la distinction reprise par les codifications dimensionnelles et, si celles-ci peuvent être faites pour travailler, cela pourrait bien être une solution convenable. Tout ce qui peut être conclu fermement en ce moment est qu'il est hautement probable qu'il y ait un sens dans les sous-catégories des troubles du spectre autistique, mais que celles-ci ne sont pas bien identifiées par les diagnostics de comportement dans les systèmes actuels de classification.