Recherches sur l'autisme

[Jean]

Autisme : Un outil CRISPR modifié augmente les niveaux d'UBE3A chez les souris

Restauration de l'expression d'un gène: Un outil CRISPR modifié pourrait offrir une autre approche prometteuse pour les thérapies géniques pour le syndrome d'Angelman.

spectrumnews.org Traduction de "Modified CRISPR tool boosts UBE3A levels in mice" par Niko McCarty / 20 mai 2022
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... les-souris

[Jean]

Les souris porteuses d'une mutation liée à l'autisme peinent à s'endormir

L'insomnie de SHANK3 : les souris auxquelles il manque le gène lié à l'autisme ont des difficultés à s'endormir, un problème qui survient tôt dans leur développement.

spectrumnews.org Traduction de "Sleepy mice with autism-linked mutation struggle to fall asleep" par Peter Hess / 19 mai 2022 https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -sendormir

[Jean]

Situations cliniques où le diagnostic d'autisme apporte peu : notre analyse, et nos recommandations

Le concept deTSA a conduit à inclure dans sa définition des personnes de plus en plus hétérogènes et de moins en moins atypiques. Cette vaste catégorie, fondée sur l'expression clinique polymorphe de variantes génétiques communes sous-tendant le risque d'autisme, demeure une question dont l'importance croît avec l'augmentation de la prévalence des TSA. 4 contextes cliniques associés à un TSA

ncbi.nlm.nih.gov The Canadian Journal of Psychiatry -Traduction de "Clinical Situations in Which the Diagnosis of Autism is Debatable: An Analysis and Recommendations" Pierre Defresne et Laurent Mottron
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... eu-analyse

[Jean]

Un murmure d'autisme : Les porteurs du X fragile et le phénotype de l'autisme

Phénotype élargi de l'autisme (BAP) et syndrome X fragile : il y a des recoupements entre le patrimoine génétique des parents et leur comportement.

spectrumnews.org Traduction de "A whisper of autism: Fragile X carriers and the autism phenotype" par Anne Skomorowsky, enseignante clinique, Université de New York / 21 avril 2022
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-lautisme

[Jean]

medecinesciences.org
Pronostiquer tôt les troubles du spectre autistique : Un défi ?
Yehezkel Ben-Ari1,2*, Hugues Caly3, Hamed Rabiei1 et Éric Lemonnier4

Med Sci (Paris) 2022 ; 38 : 431–437
Early prognostic of ASD: A challenge

1 B&A Biomedical, bâtiment Beret-Delaage, parc scientifique et technologique de Luminy, zone Luminy biotech entreprises, 163 avenue de Luminy, 13273 Marseille, France
2 Neurochlore, bâtiment Beret-Delaage, parc scientifique et technologique de Luminy, zone Luminy biotech entreprises, 163 avenue de Luminy, 13273 Marseille, France
3 CHU Limoges, 23 avenue Dominique Larrey, 87042 Limoges, France
4 Centre ressources autisme, CHU Limoges, 23 avenue Dominique Larrey, 87042 Limoges, France
* Ben-ari@neurochlore.fr

Résumé

Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) « naissent » in utero à la suite d’évènements pathologiques génétiques ou environnementaux. Le diagnostic des TSA n’est cependant effectué que vers l’âge de 3-5 ans en Europe et aux États-Unis. Un pronostic précoce permettrait pourtant d’atténuer la sévérité des atteintes cognitives, grâce à des approches psycho-éducatives. Une large panoplie d’approches a été suggérée pour établir un pronostic précoce des TSA, se fondant sur l’imagerie cérébrale, sur des enregistrements EEG, sur des biomarqueurs sanguins ou sur l’analyse des contacts visuels. Nous avons développé une approche fondée sur l’analyse par machine learning des données biologiques et échographiques recueillies en routine, du début de la grossesse au lendemain de la naissance, dans les maternités françaises. Ce programme qui permet d’identifier la presque totalité des bébés neurotypiques et la moitié des bébés qui auront un diagnostic de TSA quelques années plus tard, permet aussi d’identifier les paramètres ayant un impact sur le pronostic. Si quelques-uns d’entre eux étaient attendus, d’autres n’ont aucun lien avec les TSA. L’étude sans a priori des données de maternité devrait ainsi permettre un pronostic des TSA dès la naissance, ainsi que de mieux comprendre la pathogenèse de ces syndromes et de les traiter plus tôt.

msc200710.jpg

[Jean]

Pourquoi les chercheurs sur les singes recherchent les feux de la rampe : Questions et réponses avec Cory Miller

Les recherches sur les primates se heurtent à une forte opposition militante et politique. Les chercheurs concernés veulent faire comprendre l'intérêt et la nécessité des études sur les primates, et à préciser l'éthique de ces recherches.

spectrumnews.org Traduction de "Why monkey researchers are seeking the spotlight: Q&A with Cory Miller"
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-la-rampe

[Jean]

https://fr.palestinaliberation.com/un-c ... -autistes/

Un chien de thérapie spécialement dressé parcourt le monde pour les enfants autistes

[Jean]

Spectre de l’autisme : quand il est plus facile de lire les émotions chez les animaux que chez les humains

https://theconversation.com/spectre-de- ... ins-181913

[Jean]

Commentaire de l'auteure :

Les individus avec TSA ont une préférence empathique envers les espèces qui leurs sont phylogénétiquement proche, sauf l’Homme donc une facilité à comprendre leurs émotions. De même, les individus avec TSA à l’instar des individus neurotypiques, arrivent à projeter les bons états mentaux quand les animaux sont la cible, et reconnaitre les expressions faciales animales. Et en avant-première, nous allons publier sous peu (le papier est accepté chez Frontiers in psychologie) avec mon post doc Nicolas Dollion que posséder un chien d’assistance pour les enfants avec TSA pourrait avoir un effet sur le développement des stratégies d’exploration du visage humain pour la reconnaissance des expressions faciales humaines. Il y aurait donc un transfert des compétences acquises auprès de l’animal vers les autres êtres humains.

C’est donc des preuves que les interactions régulières et les relations avec l’animal peuvent concourir au développement des habilités socio-émotionnelles des personnes avec TSA, dans toute leur sphère de relation et pas seulement avec l’animal. Et bien entendu, la qualité de vie à domicile peut être améliorée

[Tugdual]

J'avais déjà posté le lien vers cet article.

[Jean]

Deux tiers des adultes adressés aux centres de ressources autisme n'ont pas de TSA
Publié le 23/05/22 - Hospimedia

Deux tiers des adultes sans déficience intellectuelle orientés vers les centres de ressources autisme ne relèvent pas des troubles du spectre de l'autisme. Pour autant 95% d'entre eux ont un trouble ou une pathologie réelle.

Tous les professionnels le savent, dès qu'une émission grand public aborde la question de l'autisme à l'âge adulte, les demandes de diagnostic affluent. L'étude menée sur l'année 2021 sur les files actives de onze équipes dédiées au diagnostic adulte permet d'objectiver cette réalité, signalent les intervenants au premier colloque international du Groupement national des centres de ressources autisme (GNCRA), organisé à Lyon (Rhône) les 19 et 20 mai. Sur les 793 personnes sans déficience intellectuelle reçues, seulement 249 sont sorties avec un diagnostic d'autisme. 23% des consultants relèvent d'un autre trouble du neurodéveloppement (TND), 41% d'un trouble mental et seulement 5% sont repartis sans diagnostic. La question est d'autant plus cruciale qu'il y a en moyenne deux ans d'attente pour accéder à la consultation et qu'il existe des "zones blanches" en ce qui concerne le dépistage adulte.

Afin de réduire les délais d'attente et améliorer l'efficience diagnostique pour tous ces adultes en souffrance, les CRA cherchent à construire des réseaux de collaboration avec les centres médico-psychologiques (CMP) et les professionnels libéraux pour proposer une préconsultation. "La première phase consiste à proposer des formations sur l'autisme et les TND à nos collègues de la psychiatrie", explique la Dr Charlotte Villalon, psychiatre responsable de l'unité d'évaluation diagnostique adultes de Bretagne et pilote de l'étude.

Parents et futurs parents

Dans le cadre de la politique des 1 000 premiers jours, le dispositif Filament, filière santé mentale et périnatalité du CHU de Saint-Étienne (Loire), propose un parcours coordonné autour de la maternité et des premiers mois de la vie par une sage-femme case manager formée. Pour monter le projet, dix entretiens ont été réalisés avec des parents et futurs parents autistes. Ces derniers ont exprimé un grand besoin d'anticiper les situations. Ils peuvent éprouver des difficultés dans la gestion simultanée du nouveau-né et des aînés et décrivent de manière générale une communication difficile avec les professionnels de santé et de la petite enfance.

"Nous voulons des réponses claires, précises. Nous avons besoin de tout prévoir, tout anticiper, raconte Magali Pignard, cofondatrice de l'association Personnes autistes pour une autodétermination responsable et innovante (Paari) et mère d'un adolescent lui aussi autiste. Je garde un souvenir horrifié de certaines équipes de suivi de scolarisation qui ne me disait pas les choses franchement. Même s'ils ne sont pas du même côté du spectre, nous savons comment nos enfants fonctionnent quand ils sont autistes. Nous avons mis beaucoup de temps à comprendre les implicites et nous pouvons leur expliquer." Des atouts en somme qui n'ont pas toujours été bien compris par certains professionnels de la protection de l'enfance.

Développer les réhabilitations psychosociales

Les personnes autistes sans déficience intellectuelle peuvent-elles se contenter d'un diagnostic ? Une méta-analyse internationale de 2020 montre que le devenir des personnes autistes à l'âge adulte est considéré comme bon ou satisfaisant par 47% des personnes interrogées mais médiocre par 49%. Le Dr Julien Dubreucq, psychiatre au centre hospitalier Alpes- Isère à Grenoble (Isère), milite pour le développement de formations de réhabilitations psychosociales coanimées par les pairs-aidants. "Elles permettent d'améliorer leur qualité de vie, en luttant contre les comorbidités associées, en favorisant l'insertion sociale et en aidant les personnes concernées à mieux appréhender leur environnement. De plus ce sont des approches positives toujours basées sur les forces et les aspirations des personnes", explique-t-il.

Les comorbidités sont loin d'être négligeables. Dans l'étude réalisée par Charlotte Villalon, parmi les personnes diagnostiquées TSA, 19% ont un autre TND associé et 51% un trouble mental, essentiellement des troubles anxieux ou dépressifs. Le risque suicidaire est trois fois supérieur chez les personnes autistes et le risque de recommencer après une première tentative, six fois supérieur par rapport au reste de la population. Les troubles du sommeil sont plus nombreux. "Il y a des pathologies qui doivent être traitées en tant que telles mais qui vont être exacerbées par l'autisme. Ainsi, la dysrégulation émotionnelle qui est centrale dans l'autisme explique 50% de la variance de l'anxiété présente", poursuit Julien Dubreucq.

Des programmes hétérogènes

Pour vivre dans un monde dans lequel elles se sentent peu adaptées, les personnes autistes de haut niveau et en particulier les femmes autistes peuvent avoir recours au camouflage (masquer les caractéristiques autistiques pour éviter d'être stigmatisées ou harcelées) ou à des stratégies de compensation. Des mécanismes qui ne sont pas sans impact sur la fatigabilité et la santé mentale. Les interventions psychosociales permettent de lutter contre le camouflage. Elles travaillent aussi la "cécité contextuelle" dont sont souvent victimes les personnes autistes. Comme chez l'enfant, pour les adultes l'entraînement des compétences sociales aide les personnes à trouver en elle-même les ressorts pour atteindre leur objectif. "Le problème aujourd'hui est que les programmes pour les adultes sont très hétérogènes. Peu d'entre eux sont validés.
Certains travaillent les habiletés, d'autres le contexte scolaire universitaire ou professionnel, d'autres encore la séduction", ajoute Julien Dubreucq.

Le psychiatre a réalisé une méta-analyse qui montre que ce type de séance est encore plus efficace chez les jeunes adultes sur la réciprocité sociale mesurée par les parents que chez les plus jeunes. Les thérapies cognitivo-comportementales montrent aussi leurs bienfaits. Les bénéfices seront d'autant plus importants que les interventions seront réalisées "en contexte", école, loisirs, travail, etc. À ce titre, l'emploi accompagné apparaît comme une mesure particulièrement pertinente.

Podcast L'autisme dans le spectre
Un groupe de personnes autistes réalise avec le centre ressources réhabilitation du CH du Vinatier à Bron (Rhône) le podcast L'autisme dans le spectre destiné "aux professionnels de santé mais pas que". Des témoignages et des regards professionnels visent à mieux faire connaître l'étendue du spectre.

Emmanuelle Deleplace, à Lyon

[Cardamome]

Deux tiers des adultes sans déficience intellectuelle orientés vers les centres de ressources autisme ne relèvent pas des troubles du spectre de l'autisme. Pour autant 95% d'entre eux ont un trouble ou une pathologie réelle.

Tous les professionnels le savent, dès qu'une émission grand public aborde la question de l'autisme à l'âge adulte, les demandes de diagnostic affluent. L'étude menée sur l'année 2021 sur les files actives de onze équipes dédiées au diagnostic adulte permet d'objectiver cette réalité, signalent les intervenants au premier colloque international du Groupement national des centres de ressources autisme (GNCRA), organisé à Lyon (Rhône) les 19 et 20 mai. Sur les 793 personnes sans déficience intellectuelle reçues, seulement 249 sont sorties avec un diagnostic d'autisme. 23% des consultants relèvent d'un autre trouble du neurodéveloppement (TND), 41% d'un trouble mental et seulement 5% sont repartis sans diagnostic. La question est d'autant plus cruciale qu'il y a en moyenne deux ans d'attente pour accéder à la consultation et qu'il existe des "zones blanches" en ce qui concerne le dépistage adulte.

C'est très intéressant.

Une question me vient à l'esprit...qui restera sans réponse!
Combien de personnes concernées par un TSA ne vont pas vers un centre de diagnostic ou en sont écartées (parfois à cause du phénomène décrit qui engorge les centres) ?
Ce serait également intéressant.

Parce que autant écarter un diagnostic de TSA et en poser un autre c'est "au fond une bonne chose", (le plupart du temps je suppose; et si la personne a un suivi adapté derrière) mais ne pas le poser au motif que ça afflue suite à une émission, ou que les 2/3 qui viennent en centre, ne sont pas concernés...

Ça empêche l'accès au diagnostic à des gens qui en auraient besoin car concernés.

Et du coup, je me dis que si sur les 793 personnes sans déficience intellectuelle reçues, seulement 249 sont sorties avec un diagnostic d'autisme... Le "seulement" me gène en cela qu'il juge.
249 personnes adultes ont enfin pu poser un mot sur l'origine de leur suivi qui leur a peut être bien pourri la vie jusqu'à là. En famille, à l'école, au travail, du point de vue social...
Et si une seule d'entre elles peut ensuite bénéficier d'un soutien/suivi qui l'aide à améliorer un tant soit peu sa vie... C'est énorme!

Bon c'est ma vision de maman qui a du beaucoup batailler pour oser demander un avis sur un hypothétique TSA, pour que son fils ne soit pas juste le "fou dangereux débile" ainsi nommé par son enseignante de CE1... Qui n'imagine pas très bien la tournure qu'aurait pu prendre sa vie sans cette pose de diagnostic... Ça aurait très mal tourné. C'est trop violent ce qu'il s'est pris dans la tête au propre comme au figuré par ses pairs et les adultes en présence dans les écoles...

Je ne suis donc pas objective. Mais je suis touchée de me dire que 249 personnes sont arrivées au bon endroit.
Je ne n'oublie pas non plus les autres qui ont pu aussi être orientées vers d'autres diagnostics... Certes elles ont "pris une place" pour l'attente par rapport à d'autres personnes qui sont concernées mais... On ne peut pas vraiment savoir à l'avance, sinon ça serait bien plus simple...



Et c'est dur car parmi les 2/3 mais là encore difficile de savoir la proportion, certaines personnes ont empêché ou retardé l'accès à une liste d'attente pour des personnes qui s'avéreront concernées.
Mais comment quantifier tout ça ?
Je suis plus gênée par l'idée que des professionnels puissent passer à côté de personnes vraiment concernées au motif que "trop d'afflux et les 2/3 des personnes ne sont pas concernées"...

[Jean]

Article

Pronostiquer tôt les troubles du spectre autistique : Un défi ?
Yehezkel Ben-Ari1,2, Hugues Caly3, Hamed Rabiei1, Éric Lemonnier4

diagnostic précoce, médecine science-1.pdf

[Dinolette]

Deux tiers des adultes sans déficience intellectuelle orientés vers les centres de ressources autisme ne relèvent pas des troubles du spectre de l'autisme. Pour autant 95% d'entre eux ont un trouble ou une pathologie réelle.

Tous les professionnels le savent, dès qu'une émission grand public aborde la question de l'autisme à l'âge adulte, les demandes de diagnostic affluent. L'étude menée sur l'année 2021 sur les files actives de onze équipes dédiées au diagnostic adulte permet d'objectiver cette réalité, signalent les intervenants au premier colloque international du Groupement national des centres de ressources autisme (GNCRA), organisé à Lyon (Rhône) les 19 et 20 mai. Sur les 793 personnes sans déficience intellectuelle reçues, seulement 249 sont sorties avec un diagnostic d'autisme. 23% des consultants relèvent d'un autre trouble du neurodéveloppement (TND), 41% d'un trouble mental et seulement 5% sont repartis sans diagnostic. La question est d'autant plus cruciale qu'il y a en moyenne deux ans d'attente pour accéder à la consultation et qu'il existe des "zones blanches" en ce qui concerne le dépistage adulte.

C'est très intéressant.

Une question me vient à l'esprit...qui restera sans réponse!
Combien de personnes concernées par un TSA ne vont pas vers un centre de diagnostic ou en sont écartées (parfois à cause du phénomène décrit qui engorge les centres) ?
Ce serait également intéressant.

Parce que autant écarter un diagnostic de TSA et en poser un autre c'est "au fond une bonne chose", (le plupart du temps je suppose; et si la personne a un suivi adapté derrière) mais ne pas le poser au motif que ça afflue suite à une émission, ou que les 2/3 qui viennent en centre, ne sont pas concernés...

Ça empêche l'accès au diagnostic à des gens qui en auraient besoin car concernés.

Et du coup, je me dis que si sur les 793 personnes sans déficience intellectuelle reçues, seulement 249 sont sorties avec un diagnostic d'autisme... Le "seulement" me gène en cela qu'il juge.
249 personnes adultes ont enfin pu poser un mot sur l'origine de leur suivi qui leur a peut être bien pourri la vie jusqu'à là. En famille, à l'école, au travail, du point de vue social...
Et si une seule d'entre elles peut ensuite bénéficier d'un soutien/suivi qui l'aide à améliorer un tant soit peu sa vie... C'est énorme!

Bon c'est ma vision de maman qui a du beaucoup batailler pour oser demander un avis sur un hypothétique TSA, pour que son fils ne soit pas juste le "fou dangereux débile" ainsi nommé par son enseignante de CE1... Qui n'imagine pas très bien la tournure qu'aurait pu prendre sa vie sans cette pose de diagnostic... Ça aurait très mal tourné. C'est trop violent ce qu'il s'est pris dans la tête au propre comme au figuré par ses pairs et les adultes en présence dans les écoles...

Je ne suis donc pas objective. Mais je suis touchée de me dire que 249 personnes sont arrivées au bon endroit.
Je ne n'oublie pas non plus les autres qui ont pu aussi être orientées vers d'autres diagnostics... Certes elles ont "pris une place" pour l'attente par rapport à d'autres personnes qui sont concernées mais... On ne peut pas vraiment savoir à l'avance, sinon ça serait bien plus simple...



Et c'est dur car parmi les 2/3 mais là encore difficile de savoir la proportion, certaines personnes ont empêché ou retardé l'accès à une liste d'attente pour des personnes qui s'avéreront concernées.
Mais comment quantifier tout ça ?
Je suis plus gênée par l'idée que des professionnels puissent passer à côté de personnes vraiment concernées au motif que "trop d'afflux et les 2/3 des personnes ne sont pas concernées"...

Je partage tout à fait ton avis.

[Jean]

Autisme : Spectrum 10K obtient le feu vert de l'agence de déontologie

La principale autorité britannique chargée de l'éthique de la recherche en santé a donné son feu vert à Spectrum 10K, l'étude génétique sur l'autisme qui a fait l'objet d'un examen approfondi lors de son lancement en août dernier.

spectrumnews.org Traduction de "Spectrum 10K gets green light from ethics agency" par Laura Dattaro / 27 mai 2022
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... eontologie