Recherches sur l'autisme

[Jean]

Peu de chercheurs sur l'autisme tiennent compte de l'effet de portée - cela doit changer

Toute personne qui utilise plusieurs animaux provenant d'un petit nombre de portées de souris iu de rats pour augmenter la taille de l'échantillon commet une grave erreur. Les similitudes au sein des portées individuelles fausseront fortement les résultats.

Spectrum News. Traduction de : " Few autism researchers control for the ‘litter effect’ — this needs to change "
PAR JESSICA JIMÉNEZ, MARK ZYLKA / 27 AVRIL 2021
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -de-portee

[Jean]

Bulletin d'information communautaire : Autisme tardif, validation des sous-types, effet de portée

Discussions sur de récents articles dans la communauté de l'autisme : les différentes trajectoires de l'autisme, la définition de sous-types, les conséquences de l'effet de portée.

Spectrum News - Traduction de "Community Newsletter: Late-emerging autism, validation of subtypes, litter effect" - Chelsey B. Coombs- 2 mai 2021
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -de-portee

[olivierfh]

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -de-portee

Une phrase extraite de ce résumé, inquiétante pour la recherche en autisme...
(c'est de Hilde Geurts, ici)

& oui, nous espérions, en commençant cette entreprise, pouvoir tirer des conclusions sur les sous-groupes pour lesquels il existe des preuves claires qu'ils sont suffisamment valides et utiles pour la pratique clinique... mais nous n'y sommes pas parvenus

[Jean]

Faux espoir : des familles désespérées en proie à des traitements "absurdes" pour l'autisme

Une commission d'enquête parlementaire australienne sur l'autisme a entendu des témoignages sur la façon dont les traitements discrédités sont présentés comme un espoir, mais aussi des histoires personnelles, qui bouleversent et réchauffent les cœurs.

The Guardian - Traduction de "False hope: desperate families prey to ‘nonsense’ snake-oil treatments for autism" 17 avril 2021 Tory Shepherd https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... r-lautisme

[Jean]

Une phrase extraite de ce résumé, inquiétante pour la recherche en autisme...
(c'est de Hilde Geurts, ici)

& oui, nous espérions, en commençant cette entreprise, pouvoir tirer des conclusions sur les sous-groupes pour lesquels il existe des preuves claires qu'ils sont suffisamment valides et utiles pour la pratique clinique... mais nous n'y sommes pas parvenus

Je ne vois pas en quoi c'est inquiétant. La défintion de sous-groupes devrait permettre une intervention précoce plus efficace.

[WinstonWolfe]

Une phrase extraite de ce résumé, inquiétante pour la recherche en autisme...

Je ne vois pas en quoi c'est inquiétant.

Je pense que ce qui est inquiétant, c'est plutôt que les résultats ne sont pas là. Ceci dit, il y a beaucoup d'efforts faits en ce sens, la recherche de marqueurs de stratification bat son plein en ce moment, avec des résultats qui sont prometteurs chez certaines équipes. Dans quelques années, probablement, le paysage sera plus clair sur ce point et les sous-groupe mieux définis.
C'est un grand espoir pour la recherche, car en l'état actuel, les résultats sont rarement reproductibles du fait de la grande hétérogénéité des profils autistiques, qui se reflète dans les cohortes. Mieux cerner les sous-groupes, c'est rendre plus efficace la recherche et aboutir plus vite à une compréhension plus fine des mécanismes de l'autisme.

[olivierfh]

Une phrase extraite de ce résumé, inquiétante pour la recherche en autisme...
(c'est de Hilde Geurts, ici)

& oui, nous espérions, en commençant cette entreprise, pouvoir tirer des conclusions sur les sous-groupes pour lesquels il existe des preuves claires qu'ils sont suffisamment valides et utiles pour la pratique clinique... mais nous n'y sommes pas parvenus

Je ne vois pas en quoi c'est inquiétant. La défintion de sous-groupes devrait permettre une intervention précoce plus efficace.

Je pense que ce qui est inquiétant, c'est plutôt que les résultats ne sont pas là.

Oui c'est ça, ce que je trouvais inquiétant pour la qualité des études qui définissent des sous-groupes, c'est le fait que Hilde Geurts ne soit pas du tout arrivée à en trouver qui au lieu de faire ça n'importe comment soient capables de présenter "des preuves claires qu'ils [les sous-groupes] sont suffisamment valides et utiles".

[user6375]

En prenant le recul nécessaire sur mon propre rapport à la recherche clinique sur l'autisme et son impact sur moi, j'ai fni par comprendre avec mon psy que j0étais une particule subatomique indéfini, que les scientifiques spécialiste n'ont pas encore totalement cerné et encore moins compris. Ils ont surtout compris qu'ils avaient fini de défricher l'orée de la foret de l'autisme et qu'ils se retrouvaient avec un ensemble de sujets autistiques (les patients) qui avaient fait volé en éclat leur modèles, et qu'ils étaient bien embêter aujourd'hui pour conserver leur modèle, tout en comprenant que s'ils veulent aller au delà de leur modèle, ils vont devoir explorer cette foret, comme les physiciens quantiques l'ont fait au début du 20eme et qu'ils avaient fini par admettre qu'ils ne parviendrait pas a donner du sens a tout.

Bref, pour moi la recherche clinique sur l'autisme est au même stade que la physique quantique dans les années 20. L'existence du monde quantique ne peut plus être remise en cause mais les modèles qui ont permit de découvrir et d'explorer ce monde quantique n'étaient déjà plus valide.

Appliquer à l'autisme, ca veut juste dire que les médecins ont fini de découvrir qu'il existait un monde autistique complexe mais ils n'ont pas encore les outils pour l'explorer. Ceci implique que c'est aux chercheurs de repartir dans leur labo et de créer les outils nécessaire a l'exploration de ce(s) monde(s) de l'autisme, plutôt que de chercher a réduire ce(s) monde(s) de l'autisme pour pouvoir l''explorer avec les outils qui sont aujourd'hui inadapté.

On explore pas le monde quantique avec un microscope optique. On explore pas le monde autistique a partir d'outil et de modèle qui ont volé en éclat. Toute cette question des adultes, des sous-catégorie, et de leur non validité est exactement la même chose que quant les physiciens considéraient photon (énergie), électron (particule élémentaire) et protons (particule composite) comme des choses différentes. Ils ont fini par parvenir à les percer quant ils ont admis que ces objets n'étaient que des sous-catégorie de chose qu'on a toujours pas compris mais dont on a suffisamment compris la spécificité pour l'étudier. C'est le fameux paradoxe "ni onde, ni particule". Ce qui signifie que c'est autre chose qui n'est ni une onde ni une particule, et qu'on a pas défini, mais dont on ne peut pas rejeter l'existence. Bref, je suis autiste mais je ne suis pas l'autisme, et l'autisme n'est pas un bloc homogène. Tant que certains n'admettrons pas que l'autisme ne rentre plus dans leur case, on avancera pas. Et si ils l'admettent, il doivent aussi clairement dire qu'ils n'ont pas les nouvelles case ou placer les autistes, et que c'est maintenant CA l'objectif qu'ils doivent poursuivre avant de vouloir réduire leur sujets d'études (les patients) pour rationnaliser l'étude. C'est justement le problème du biais de portée, de sélection, ainsi que le biais de confirmation. Bref, tout ca est très intéressant mais est un problème scientifico-scientifique avant d'être un problème d'autiste. Ne pas nous comprendre n'empêche pas de s'intéresser à nous. Mais prétendre qu'on peut nous comprendre si NOUS nous adaptons à leur case, c'est tout le contraire de ce qu'on attend des chercheurs.

Enfin c'est mon avis, et c'est le genre d'échange que j'ai avec mon psy, et lui même me demande de lui expliquer ce qu'il se passe dans ma tête pour mieux se représenter ce qu'il s'y passe et tenter de le comprendre pour mieux modéliser la diversité de l'autisme. Il ne cherche pas a me dire quoi et comment penser mais comprendre ce qui sous-tend mon mode de pensée. Et je pense que c'est la bonne démarche pour tenter de mieux modéliser l'autisme, en multipliant les explications et les modes de pensées autistiques afin d'affiner les modèles ou de les réviser totalement. Et c'est bien comme ca que je comprend les dernières publications sur ces questions : les scientifiques sont paumé et cherche un GPS autistique.

[Jean]

La douleur empêche les femmes et les filles autistes d'aller à l'école ou au travail

De nombreux adultes autistes indépendants décrivent une gêne physique fréquente, particulièrement les filles et les femmes.

spectrumnews.org Traduction de "Pain keeps autistic women and girls home from work, school" par Jaclyn Jeffrey-Wilensky / 4 mai 2021
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... au-travail

Screenshot_2021-05-04 Pain keeps autistic women and girls home from work, school Spectrum Autism Research News.png

[Jean]

Je pense que ce qui est inquiétant, c'est plutôt que les résultats ne sont pas là.

[/quote]Ok, je suis d'accord là-dessus. Mon esprit mal tourné me faisait craindre que le danger de définir des sous-types était la voie ouverte à l'eugénisme, car c'est sous cet angle que certains autistes voient presque systématiquement le "but" ultime des recherches.

[user6375]

Ok, je suis d'accord là-dessus. Mon esprit mal tourné me faisait craindre que le danger de définir des sous-types était la voie ouverte à l'eugénisme, car c'est sous cet angle que certains autistes voient presque systématiquement le "but" ultime des recherches.

Je me permet de réagir à ce propos car je le trouve choquant. Ce qui me choque c'est le lien subjectif et personnel que vous faites entre sous-type et eugénisme. C'est le genre de considération qui peut avoir un effet sur la recherche et sur l'interprétation des méthodes et résultats. J'arrive pas à comprendre la logique qu'il y a derrière tout ca.

[Jean]

INSAR 2021 : La perte d'un gène majeur lié à l'autisme dans l'intestin modifie le comportement des souris

L'intestin qui coule : Les souris auxquelles il manque une copie de CHD8 ont un nombre anormalement faible de cellules en gobelet productrices de mucus dans leur tractus gastro-intestinal.

spectrumnews.org Traduction de "Loss of top autism-linked gene from gut alters behavior in mice" par Peter Hess / 4 mai 2021
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... in-modifie

CHD8GeobletCellsHR-844.jpg

[Jean]

Je me permet de réagir à ce propos car je le trouve choquant. Ce qui me choque c'est le lien subjectif et personnel que vous faites entre sous-type et eugénisme. C'est le genre de considération qui peut avoir un effet sur la recherche et sur l'interprétation des méthodes et résultats. J'arrive pas à comprendre la logique qu'il y a derrière tout ca.

Qu'on se comprenne bien. Je trouve important la recherche de sous-type.

Pour moi, cela n'a rien à voir justement avec l'eugénisme, mais avec l'intervention précoce.

J'ai posé la question, parce que je ne comprenais pas l'inquiétude d'olivierfh.

Dans la période actuelle, certaines personnes autistes, ou une association comme CLE Autistes, me semblent voir derrière beaucoup de recherches la volonté d'éradiquer l'autisme de l'humanité, par des IVG "thérapeutiques". Il y a eu ainsi des critiques contre l'étude basée sur l'intelligence artificielle par le Dr Lemonnier à Limoges, alors que par définition, l'IVG est impossible dans ce cas, parce qu'il faut recueillir des données pendant 2 jours après l'accouchement.

Lors d'un congrès d'Autisme France, Thomas Bourgeron a montré l'état de la recherche en génétique. Il indiquait par exemple que pour tel gène, le profil des personnes autistes concernées serait plutôt sévère. Cela a interloqué l'assistance, parce qu'on pouvait se demander si ces recherches n'allaient pas aboutir à une sélection génétique des futurs bébés autistes : OK avec ce profil, pas OK pour d'autres.

[user6375]

Je me permet de réagir à ce propos car je le trouve choquant. Ce qui me choque c'est le lien subjectif et personnel que vous faites entre sous-type et eugénisme. C'est le genre de considération qui peut avoir un effet sur la recherche et sur l'interprétation des méthodes et résultats. J'arrive pas à comprendre la logique qu'il y a derrière tout ca.

Qu'on se comprenne bien. Je trouve important la recherche de sous-type.

Pour moi, cela n'a rien à voir justement avec l'eugénisme, mais avec l'intervention précoce.

J'ai posé la question, parce que je ne comprenais pas l'inquiétude d'olivierfh.

Dans la période actuelle, certaines personnes autistes, ou une association comme CLE Autistes, me semblent voir derrière beaucoup de recherches la volonté d'éradiquer l'autisme de l'humanité, par des IVG "thérapeutiques". Il y a eu ainsi des critiques contre l'étude basée sur l'intelligence artificielle par le Dr Lemonnier à Limoges, alors que par définition, l'IVG est impossible dans ce cas, parce qu'il faut recueillir des données pendant 2 jours après l'accouchement.

Lors d'un congrès d'Autisme France, Thomas Bourgeron a montré l'état de la recherche en génétique. Il indiquait par exemple que pour tel gène, le profil des personnes autistes concernées serait plutôt sévère. Cela a interloqué l'assistance, parce qu'on pouvait se demander si ces recherches n'allaient pas aboutir à une sélection génétique des futurs bébés autistes : OK avec ce profil, pas OK pour d'autres.

Ok, je comprend mieux votre propos. Et oui j'admet qu'il y a un risque de dérive. Mais si dérive il y a, ca ne sera pas en raison de la science mais de son instrumentalisation par la société. Et ca ne prouvera que l'intolérance de la société et son incapacité à intégrer les différences, en l'occurrence l'autisme. Mais à titre perso j'attend plus grand chose de la société. Je souhaite juste que les chercheurs puissent avancé sur la compréhension de l'autisme, et si ca implique de faire des sous-type, alors le risque d'eugénisme de la société ne justifie pas de brider la recherche. De tout façon, le risque d'eugénisme existe dès qu'on peut déterminer un facteur solide de "sélection", qu'il soit 'prénatal ou post-natal. L'eugénisme malheureusement ne se résume pas à l'IVG. Rien ne me garanti que dans 20ans il n'y aura pas des lois eugénistes qui visent les autistes vivants. Ca c'est déjà vu (et je parle pas des nazis) et il n'y aucune garantie que ca ne se reproduise pas. Donc pour moi il ne faut pas que les chercheurs se brident en raison de ces risques. Ils sont déjà réalisé à vrai dire

[Jean]

INSAR 2021. Une analyse massive évalue la sensibilité des gènes aux mutations

Une nouvelle ressource compilant les délétions et les duplications liées à 30 traits neurodéveloppementaux pourrait aider les chercheurs et les cliniciens à interpréter les résultats génétiques.

spectrumnews.org Traduction de "Massive analysis scores genes’ sensitivity to mutations" par Laura Dattaro / 5 mai 2021
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -mutations