Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

[Winona]

Voici une très belle Bande-Dessinée créée par Mayon Léglantier, graphiste maquettiste (https://www.facebook.com/mayon.leglantier).

SED 01.jpg

SED 02.jpg

SED 03.jpg

SED 04.jpg

SED 06.jpg

SED 05.jpg

Source : https://sedinfrance.org/une-bande-dessi ... militante/

[Winona]

Le 5 juin 2020, la Haute Autorité de Santé a mis en ligne pour la première fois un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) des syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SEDnv) de 81 pages, élaboré par les centres de référence et de compétences des Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC) sous l’égide de la filière OSCAR.
Pour beaucoup de patients, la publication d'un tel document était attendue de longue date et nécessaire, afin d'améliorer la prise en charge de la pathologie ainsi que la reconnaissance de celle-ci.
Cependant, après lecture en son intégralité, nous, collectif de patients SED non vasculaire, relevons certains aspects qui nous paraissent discutables et incorrects au sein de ce protocole. Nous souhaitons que la Haute Autorité de Santé procède à un audit du protocole...

Pétition : Pour un audit du nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soin des SEDnv

[Jean]

https://www.mdpi.com/2075-4426/10/4/260/htm
The Relationship between Autism and Ehlers-Danlos Syndromes/Hypermobility Spectrum Disorders

Cet article est dans mon stock de traductions à faire.

Si quelqu'un veut s'y mettre ...

[Curiouser]

https://www.mdpi.com/2075-4426/10/4/260/htm
The Relationship between Autism and Ehlers-Danlos Syndromes/Hypermobility Spectrum Disorders

Cet article est dans mon stock de traductions à faire.

Si quelqu'un veut s'y mettre ...

Merci pour le lien, Jean.
Je reprendrai peut-être du service en janvier au niveau des traductions

Et merci pour tes liens également, Winona

[Winona]

J'ai écrit un mail à l'association SED'in France pour avoir des renseignements pour des démarches de diagnostic et j'ai eu une réponse. Comme sa réponse peut intéresser et concerner d'autres personnes, j'en fait une copie ci-dessous :

"Le diagnostic est actuellement très compliqué en France, c'est le moins que l'on puisse dire.
De nombreux symptômes du SED peuvent être retrouvés dans des pathologies différentes. Ce qui fait la spécificité du SED sont : l'hypermobilité articulaire, les troubles proprioceptifs, la fragilité tissulaire, les subluxations/luxations, les multiples entorses, par exemple.
Afin que vous compreniez un peu la situation, je dois vous fournir quelques explications.
Les règles de diagnostic du SED ont considérablement évolué ces dernières années et notamment depuis 2017. Depuis cette date, un consortium international a établi des critères de diagnostic très précis et surtout restrictifs pour favoriser la recherche génétique du SED le plus courant, le SED hypermobile (SEDh). 80% des personnes qui auraient été diagnostiquées SED auparavant ne le sont plus.

A l'heure actuelle, il est demandé par les instances et par de nombreux médecins que le diagnostic du SEDh soit effectué selon les critères internationaux de 2017, que l'on appelle les critères de New-York. Vous pouvez trouver ces critères ici : https://sedinfrance.org/les-criteres-de ... puis-2017/
Vous verrez qu'en fait, ces critères se penchent peu sur les symptômes invalidants et nécessitent en premier lieu une hypermobilité articulaire avérée avec le score de Beighton (critère I). Ces critères sont admis à l'international mais sont pourtant sujets à controverse puisque fixés arbitrairement.

Les personnes qui ne rentrent pas dans ces critères du SEDh mais qui présentent une hypermobilité articulaire (localisée sur une ou deux articulations, ou généralisée à toutes les articulations), des douleurs chroniques, des blessures, peuvent être diagnostiquées HSD, c'est-à-dire troubles du spectre de l'hypermobilité. Vous pouvez trouver des informations ici : https://sedinfrance.org/lhypermobilite- ... rnational/

A l'heure actuelle, les HSD sont très fréquents, à l'inverse du SEDh qui est toujours dit rare. Un HSD peut être diagnostiqué par tout médecin, dès lors qu'un SED ou tout autre pathologie est écartée.
Un SEDh est considéré par beaucoup (et surtout par nos instances telles que la CPAM) comme devant être diagnostiqué / confirmé en centre de référence ou centre de compétence maladies rares.
Ces centres sont rares ! Certains sont incompétents..
La situation du diagnostic en France est actuellement dramatique."

Modération (Tugdual) : Mise en place d'une balise de citation.

[Glaciell]

Ouch.

C'est pas rassurant...

Les règles de diagnostic du SED ont considérablement évolué ces dernières années et notamment depuis 2017. Depuis cette date, un consortium international a établi des critères de diagnostic très précis et surtout restrictifs pour favoriser la recherche génétique du SED le plus courant, le SED hypermobile (SEDh). 80% des personnes qui auraient été diagnostiquées SED auparavant ne le sont plus.

A l'heure actuelle, il est demandé par les instances et par de nombreux médecins que le diagnostic du SEDh soit effectué selon les critères internationaux de 2017, que l'on appelle les critères de New-York.

Merci pour ce message, je comprends un peu mieux ce que m'a expliqué le médecin de mon diag TSA...

[Winona]

Merci pour ce message, je comprends un peu mieux ce que m'a expliqué le médecin de mon diag TSA...

De rien, Tu peux préciser pour ton médecin ?

[bézèdach44]

En même temps quand on voit le nombre de patient qui étaient diagnostiquer SED sans aucune hyperlaxité... faut pas s'étonner que les critères soit plus drastiques après, quand y'a du n'importe quoi qui est fait par les médecins.

[Glaciell]

Merci pour ce message, je comprends un peu mieux ce que m'a expliqué le médecin de mon diag TSA...

De rien, Tu peux préciser pour ton médecin ?

Rien de nouveau par rapport aux infos sur le SED (désolée pour le faux espoir), c'est simplement qu'elle m'a plus ou moins expliqué ce qui est dit dans ton message, mais je n'avais pas tout saisi à ce moment-là. Notamment concernant le fait que j'avais beaucoup de critères d'hyperlaxité (ou hypermobilité ? Je m'y perds) mais peut-être pas tous du point de vue des nouveaux barèmes, et que si elle m'envoyait dans un hôpital, je risquais d'attendre longtemps pour au final peut-être perdre mon temps et en ressortir sans solutions, et qu'elle allait me diriger vers un autre centre où ils prendraient mieux en compte toutes mes spécificités et dans tous les cas me proposeraient des solutions (pour mes douleurs)... C'était un peu flou tout ça et je m'étais dit que du coup, si certains comptaient me laisser repartir bredouille, c'est que j'avais peut-être pas vraiment besoin d'y aller (un peu fatiguée par les bilans médicaux...). Mais ça me semble un peu plus clair maintenant et, avec cette remise en perspective, peut-être que je vais finalement prendre mon rendez-vous...

[moutonnoir]

Je pense que si on a des douleurs, il vaut mieux prendre rendez-vous, parce qu'on fini toujours par avoir besoin d'un justificatif à un moment ou un autre pour des tas de raisons, et qu'avec les délais c'est impossible à faire rapidement... Et un diagnostic officiel peut ouvrir des portes (carte de priorité par exemple), permettre une prise en charge ("affection de longue durée"), etc.

[Winona]

Je pense que si on a des douleurs, il vaut mieux prendre rendez-vous, parce qu'on fini toujours par avoir besoin d'un justificatif à un moment ou un autre pour des tas de raisons, et qu'avec les délais c'est impossible à faire rapidement... Et un diagnostic officiel peut ouvrir des portes (carte de priorité par exemple), permettre une prise en charge ("affection de longue durée"), etc.

Tout à fait d'accord avec toi moutonnoir,

[Winona]

Un super pdf qui explique très bien le SED

Qu'est-ce que le SED (12 p).pdf

[Bah !]

https://www.mdpi.com/2075-4426/10/4/260/htm
The Relationship between Autism and Ehlers-Danlos Syndromes/Hypermobility Spectrum Disorders

Cet article est dans mon stock de traductions à faire.

Si quelqu'un veut s'y mettre ...

Oh purée !!!
Je viens de débarquer sur ce forum (on m’a « diagnostiquée » avant-hier).
Depuis que j’ai écrit ma présentation, je parcours le forum.

Et là je tombe sur ÇA !

J’ai une certaine flexibilité articulaire - mais pas aussi phénoménale que ce qu’on voit dans le SED.
J’avais déjà parcouru la page Wikipedia (en anglais, celle en français est nullissime) du SED et avais conclu que c’était trop rare, trop extrême pour me correspondre.

Et là, je découvre qu’il y a également un « spectre » Ehlers-Danlos, dont je pourrais donc faire partie.

Ehlers-Danlos est une maladie du tissu conjonctif qui affecte le corps entier. En particulier le développement du cerveau (d’où l’autisme).
Je suis aussi fortement atteinte de lipœdème, qui est une... maladie du tissu conjonctif !

Le lipœdème affecte principalement les femmes, ma mère et ma sœur aînée en sont également atteintes.
Et dans l’article il est dit que 20% des femmes Ehlers-Danlos transmettent le gène à leurs enfants.

À partir de là, en faisant des liens, facile de reconstituer ce qui s’est passé :

Ma mère, atteinte d’autisme, de lipœdème et sans doute donc aussi d’Ehlers-Danlos, transmet le fichu gène à ses 3 enfants, qui se retrouvent lipœdémiques (pour les filles), dans le spectre autistique (pour moi, mon frère très certainement, ma sœur à vérifier), et sûrement aussi dans le spectre Ehlers-Danlos.

MERCI INFINIMENT LE FORUM, grâce à vous je parviens en quelques heures à comprendre une bonne partie de mon histoire familiale !!!

[Tugdual]

Attention à ne pas trop simplifier : nous ne sommes pas ici dans des troubles causés par un unique gène, mais dans des troubles dont, au vu de l'héritabilité, on suspecte et on recherche des ensembles de gènes formant des facteurs de risque.

[Bah !]

Bien sûr Tugdual !

J’en suis à J+2 d’un « diagnostic » méga tardif, avec pas mal d’enthousiasme pour mes 1res découvertes, d’euphorie même.
Je déchanterai sans doute bien assez vite...

De toute façon, ce type de cas ne devrait pas correspondre à beaucoup de gens : de mémoire, l’article parlait d’une petite minorité - significative, mais petite minorité.

Et je me doute bien que les choses sont sûrement beaucoup plus compliquées que ça.