Recherches sur l'autisme

[Jean]

La génétique de l'autisme : explications

Comment les chercheurs savent-ils que les gênes contribuent à l'autisme, comment le font-ils, comment les gens acquièrent-ils des mutations ? Réponse à quelques questions sur les rapports entre génétique et autisme.

spectrumnews.org Traduction de "Autism genetics, explained" par Nicholette Zeliadt / 27 juin 2017
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... plications

[Jean]

Les problèmes de sommeil chez les autistes : explications

Ce que nous savons sur les causes et les conséquences des problèmes de sommeil chez les personnes autistes, ainsi que sur leurs traitements.

spectrumnews.org Traduction de "Sleep problems in autism, explained" par Hannah Furfaro / 13 novembre 2017
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... plications

[Jean]

Les articles regroupés dans un document
Dossier Explications sur l’autisme – Spectrum News

Table des matières
Comportements répétitifs et "stimming" dans l'autisme : explications .......................... 1
Le lien entre l'âge des parents et l'autisme: explications ................................................. 5
La prévalence de l’autisme aux Etats-Unis : explications ................................................ 8
Explications : le lien entre le syndrome de Rett et l'autisme ..........................................15
Explications : le lien entre l'épilepsie et l'autisme ...........................................................18
Le test génétique pour l'autisme : explications ...............................................................20
Le risque environnemental pour l'autisme : explications ...............................................23
Le diagnostic de l'autisme : explications .........................................................................26
Autisme : Interventions précoces, explications ...............................................................29
Le lien entre les antidépresseurs et l'autisme : explications ..........................................34
Les conditions qui accompagnent l'autisme : explications ............................................36
Enquête sur les femmes autistes - Le sex-ratio de l’autisme ..........................................39
L'évolution du diagnostic de l'autisme : explications......................................................42
La communication sociale dans l'autisme : explications ................................................45
Les problèmes de sommeil chez les personnes autistes : explications ........................48
La génétique de l'autisme : explications ..........................................................................51
Théories de l'autisme - comme déséquilibre de la signalisation ....................................54
Théories de l'autisme - les mutations multiples ...............................................................57
Théories de l'autisme - la connectivité .............................................................................59
Théories de l'autisme - l’effet protecteur dont bénéficie le sexe féminin .......................62
Théories de l'autisme - le cerveau masculin extrême ......................................................65
Théories de l'autisme - le codage prédictif ou cerveau bayésien ...................................68
Théories de l'autisme - le lien entre la sérotonine et l’autisme .......................................71

Dossier explications sur l'autisme de Spectrum News.pdf

[Jean]

L'évolution du diagnostic de l'autisme : explications

Le point sur l'évolution des critères de l'autisme, de Léo Kanner au DSM 5 (USA) ou à la CIM 11 (classification internationale).

spectrumnews.org Traduction de "The evolution of ‘autism’ as a diagnosis, explained" par Lina Zeldovich / 9 mai 2018
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... plications

[Jean]

Le diagnostic de l'autisme : explications
Les moyens utilisés actuellement pour le diagnostic de l'autisme et leurs limites. La recherche de nouvelles méthodes.

spectrumnews.org Traduction de "Autism diagnosis, explained"par Hannah Furfaro / 5 novembre 2018
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... plications

[Jean]

Étude comparative de la maternité chez les femmes autistes ou non autistes

Cette étude britannique permet de cerner les difficultés que rencontrent les mères autistes pendant et après la maternité. Elles souhaitent un soutien, mais ont des difficultés dans les relations avec les professionnels. La stigmatisation attachée au handicap peut les dissuader de faire état de leur condition, et elles craignent d'être mal jugées par les professionnels.

Traduction de "A comparative study of autistic and non-autistic women’s experience of motherhood" 6 janvier 2020
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... n-autistes

[Jean]

L’hologramme donne vie aux autoroutes complexes du cerveau

L'hologramme utilise la tractographie pour représenter de petites voies dans le cerveau et étudier comment les neurones transmettent l'information..

Traduction par Sarah de "Hologram brings brain’s complex highways to life" de Marcus A. Banks / 29 Janvier 2020
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... du-cerveau

[ブノワ]

Il y a quelques minutes sur Inter, le professeur Ben Ari a expliqué comment le nouveau diurétique miracle allait permettre aux enfants de moins de 2 ans d'être définitivement guéris de l'autisme, cette maladie.

Merci, de la part d'un Odieux Connard.

[Jean]

L'autisme n'a pas d'impact sur la taille des familles en Suède

Une large étude suédoise établit que les familles ayant un enfant autiste continuent à avoir d'autres enfants, comme les familles classiques.

spectrumnews.org Traduction de "Autism has no impact on family size in Sweden" par Marcus A. Banks / 7 février 2020
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... s-en-suede

[Marisol]

Il y a quelques minutes sur Inter, le professeur Ben Ari a expliqué comment le nouveau diurétique miracle allait permettre aux enfants de moins de 2 ans d'être définitivement guéris de l'autisme, cette maladie.

Merci, de la part d'un Odieux Connard.

ça craint

[ブノワ]

Sincèrement, j'attends avec impatience que ça sorte et que ça fonctionne sur les enfants.

Ca permettra de faire tomber les masques sur la représentation particulière de l'autisme en France.
Il y a trop de sous-entendus, d'implicites, de "oui mais bon" derrière tout ça, vivement qu'on passe en mode plus franc, et que tous ceux qui le pensent exprime qu'hors de ce handicap (en voie de guérison) nous "on n'a rien et la société a raison de le dire".

Ca aura l'avantage aussi de pouvoir exprimer à tous ces gens qui croient qu'il y a plein de soutiens qu'en fait queue dalle.

(Oui, je fais bien l'Odieux Connard).

[Marisol]

Sincèrement, j'attends avec impatience que ça sorte et que ça fonctionne sur les enfants.

Ca permettra de faire tomber les masques sur la représentation particulière de l'autisme en France.
Il y a trop de sous-entendus, d'implicites, de "oui mais bon" derrière tout ça, vivement qu'on passe en mode plus franc, et que tous ceux qui le pensent exprime qu'hors de ce handicap (en voie de guérison) nous "on n'a rien et la société a raison de le dire".

Ca aura l'avantage aussi de pouvoir exprimer à tous ces gens qui croient qu'il y a plein de soutiens qu'en fait queue dalle.

(Oui, je fais bien l'Odieux Connard).

Salut,
J'ai écouté la partie Ben-Ari de l'émission : les tests sur les souris donnent des résultats (si j'ai bien compris).
Il est sur le coup depuis plusieurs années et manque de financements (c'est bien ça ?)

Je ne comprends pas ton message ci-dessus.
Tu es pour que cela fonctionne sur les enfants ? Pour les guérir j'imagine.

Mais pourquoi :
- "Odieux Connard" ? (qui est le connard ?)

- je ne comprends vraiment pas : "qu'on passe en mode plus franc, et que tous ceux qui le pensent exprime qu'hors de ce handicap (en voie de guérison) nous "on n'a rien et la société a raison de le dire"."

Moi ce qui me gêne, c'est les faux espoirs... et l'éventuel bu$ine$$

(pas d'obligation de me répondre si pas envie)

[Jean]

genomeweb.com
Le risque génétique de l'autisme associé aux progrès du développement neurologique, les caractères liés à la condition
07 févr. 2020 | journaliste


NEW YORK - Une nouvelle étude a révélé que les nourrissons présentant un risque polygénique élevé de troubles du spectre autistique présentent des traits associés à cette condition.

Les troubles du spectre autistique sont très héréditaires et des variantes rares et courantes y sont associées. Les signes de troubles du spectre autistique commencent généralement à se manifester à l'âge de trois ou quatre ans, mais comme cela se produit après une période de développement accéléré du cerveau, les scientifiques cherchent des moyens de repérer les personnes à risque à un âge précoce, lorsque les interventions peuvent être les plus efficaces.

Les chercheurs dirigés par Kenji Tsuchiya, de la faculté de médecine de l'université de Hamamatsu, ont examiné si un score de risque polygénique pour les troubles du spectre autistique était associé à des progrès neurologiques et à des traits liés à l'autisme dans une cohorte de 734 enfants de la population générale.

"L'association des risques génétiques dérivés des variantes de risque communes avec les traits de TSA chez les enfants de la population générale n'est pas claire, et l'association de ces risques génétiques avec le développement neurologique des nourrissons n'a pas été bien comprise", ont écrit Tsuchiya et ses collègues dans leur article.

Comme ils l'ont rapporté vendredi dans JAMA Network Open, ils ont découvert que ces scores de risque sont associés au développement neurologique des nourrissons, en particulier au développement de la motricité globale et du langage réceptif, et leur analyse a mis en cause des ensembles de gènes impliqués dans la signalisation du glutamate et le système immunitaire.

Pour générer leur score de risque polygénique pour l'autisme, les chercheurs ont utilisé les données de l'étude GWAS de la Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Research et le logiciel PRSice-2. Ils ont appliqué le score aux données de génotypage recueillies auprès de 734 nourrissons de la cohorte de naissance de Hamamatsu pour les mères et les enfants sans retard de développement. Ils ont également utilisé les échelles d'apprentissage précoce de Mullen pour mesurer les progrès neurodéveloppementaux des nourrissons à 18 mois et l'Autism Diagnostic Observation Schedule 2 pour mesurer les traits de l'autisme à six ans.

Dans l'ensemble, ils ont constaté que les scores de risque polygénique des participants étaient associés à des traits liés à l'autisme, tels que mesurés par la cote ADOS-2, et à l'affect social. En outre, les scores de risque polygénique étaient également liés au développement neurologique du nourrisson, en particulier à la motricité globale et aux compétences linguistiques réceptives, comme le montre l'échelle de Mullen.

Une analyse de l'enrichissement des ensembles de gènes a permis de relier un certain nombre de voies biologiques à ces traits liés à l'autisme. En particulier, elles ont établi un lien entre la maturation cellulaire, l'activité de l'adénylyl cyclase et la concentration cyclique d'adénosine monophosphate, et la régulation de la sécrétion de glutamate et les traits liés à l'autisme. En même temps, ils ont noté des liens entre le métabolisme des protéines et les scores de motricité globale de la MSEL et entre les scores de langage réceptif et des voies plus larges comme le développement du cerveau moyen ou la localisation de l'ARN. Des ensembles de gènes liés à l'inflammation, comme la production du ligand 2 du motif de la chimiokine, la régulation de la différenciation des monocytes et la différenciation des cellules B, ont été associés à la fois à des traits liés à l'autisme et à la motricité globale

L'association entre les traits liés à l'autisme et la signalisation glutamatergique et la signalisation des neurotransmetteurs est conforme aux conclusions précédentes, selon les chercheurs, qui ont noté que l'excitabilité et l'équilibre inhibiteur ont été liés à l'étiologie de l'autisme et pourraient également être impliqués dans le développement des traits liés à l'autisme dans la population générale. La signalisation du glutamate est également associée à une progression retardée du langage réceptif, ce qui suggère qu'elle est associée à la fois à un trouble du spectre autistique et à un développement précoce du langage, ont-ils ajouté.

Les liens entre le système immunitaire - comme la régulation de la différenciation des monocytes - et les traits liés à l'autisme sont également étayés par des études antérieures qui ont indiqué un rôle du système immunitaire dans l'autisme, ont noté les chercheurs dans leur article. Ils ont ajouté que des thérapies immunomodulatoires ont été suggérées pour les troubles du spectre autistique.

Toutefois, les chercheurs ont noté que cette étude présente un certain nombre de limites, notamment qu'elle se concentre sur un échantillon de la population générale et que leur score de risque polygénique a été élaboré en utilisant une population blanche, car il n'y a pas eu de grande étude d'association pangénomique de l'autisme chez les Asiatiques de l'Est.

[olivierfh]

Dans l'ensemble, ils ont constaté que les scores de risque polygénique des participants étaient associés à des traits liés à l'autisme, tels que mesurés par la cote ADOS-2, et à l'affect social. En outre, les scores de risque polygénique étaient également liés au développement neurologique du nourrisson, en particulier à la motricité globale et aux compétences linguistiques réceptives, comme le montre l'échelle de Mullen.

Je ne savais pas qu'on en était déjà là quant au niveau de lien statistique entre un facteur de "risque polygénique" (mesure des variantes géniques associées au TSA) et les caractéristiques diagnostiques de TSA.
C'est intéressant aussi que d'après l'article cité sur genomeweb, ce facteur génétique est lié dans l'ADOS à l'affect social (communication et interaction sociale réciproque) mais pas aux comportements répétitifs et intérêts restreints:

The ASD PRS [polygenic risk score] was associated with ASD traits measured by total scores on the ADOS-2 (R2 = 0.024; β, 0.71; SE, 0.25; corrected P = .03) and social affect (R2 = 0.027; β, 0.63; SE, 0.22; corrected P = .03) but not restricted repetitive behavior (R2 = 0.023; β, 0.19; SE, 0.07; corrected P = .06) (Table 2). The association of PRS for ASD with infant neurodevelopment was most pronounced in gross motor skills (R2 = 0.015; β, −1.25; SE, 0.39; corrected P = .01) and receptive language skills (R2 = 0.014; β, −1.19; SE, 0.39; corrected P = .02) measured by the MSEL [Mullen Scales of Early Learning] (Table 2).

Le tableau 2:

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[Jean]

L'autisme et le microbiote intestinal chez les enfants : un examen systématique

karger.com Traduction de "Autism Spectrum Disorder and the Gut Microbiota in Children: A Systematic Review"
Bezawada N.a · Phang T.H.b · Hold G.L.c · Hansen R.d

Diverses études ont fait état de différences dans la composition du microbiote chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) par rapport aux frères et sœurs non affectés et aux témoins sains. Cette étude vise à passer systématiquement en revue la littérature existante concernant le rôle du microbiote intestinal dans les TSA.

Il est clair que le microbiote intestinal est altéré dans les TSA, bien qu'une étude plus approfondie soit nécessaire pour déterminer s'il s'agit d'une cause ou d'un effet de l'affection.

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... stematique