Recherches sur l'autisme

[freeshost]

Je vois ça comme de la prudence, ou de l'humilité d'accepter le "je ne sais pas", tout en évitant la bullshit et de la désinformation involontaire.

[Pourquoi "no bullshit" ? Pour éviter les bullshit jobs ! ]

[Jean]

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -autisme-2
Après le premier dossier "génétique et autisme", une nouvelle série d'articles sur la génétique et l'autisme.

Articles récents
Un enregistrement génétique récolte une moisson de nouveaux gènes de l’autisme

Une analyse des séquences génétiques de presque 500 personnes autistes et de leurs proches parents a relié 13 nouveaux gènes à l’autisme. Elle a aussi fait apparaître une cause génétique de l’autisme chez environ 10% des participants autistes. Ces résultats sont les premiers à émerger de SPARK, un programme lancé en 2016.

WIKI "Spectrum " : Séquençage de l'ADN - Exome

Quelques explications sur le séquençage de l'ADN et l'exome.

WIKI "Spectrum " : deux gènes candidats, SHANK3 et CHD8

Deux gènes favoris pour l'autisme, le SHANK3 et le CHD8

WIKI "Spectrum " : variation du nombre de copies

La variation du nombre de copies, ou CNV, fait référence à la duplication ou à la délétion de portions d’une zone chromosomique. Celles-ci peuvent être aussi grandes que des mégabases ou plus petites que 1 000 paires de bases. Des études ont relié cette variation du nombre de copies à un risque élevé de développer plusieurs troubles, parmi lesquels figure l’autisme.

WIKI Spectrum : Dysmorphologie

La dysmorphologie est l’étude des malformations ou anomalies congénitales structurelles, couramment appelées malformations de naissance. Elle se retrouve parfois dans l'autisme, ce qui peut amner à une subdivision en "autisme complexe" et "autisme fondamental". Mesure de la dysmorphologie.

Wiki Spectrum : Le syndrome de Williams

Le syndrome de Williams, un trouble génétique rare, dont les manifestations sont généralement opposées à celles de l'autisme, mais le double diagnostic existe.

WIKI Spectrum : Sclérose tubéreuse complexe

La sclérose tubéreuse complexe (TSC) est un trouble génétique rare avec une incidence de 1 naissance vivante sur 6 000 et une prévalence estimée à 50 000 individus aux Etats-Unis. On estime à 40-50 % les personnes atteintes de TSC qui ont un trouble du spectre de l’autisme, ce qui confère à la TSC la qualité de cause génétique principale d’autisme syndromique.

La sclérose tubéreuse pour y voir plus clair dans la biologie de l’autisme

La sclérose tubéreuse fournit une possibilité unique de comprendre l’autisme, parce que la moitié des personnes affectées par ce trouble à gène unique sont également autistes.

Wendy Chung : "le" limier de la génétique défend les familles

Triple défi : selon ses collègues, Wendy Chung allie les forces de l'enseignement, de la recherche et des soins aux patients à une sensibilité éthique bien définie.

Autisme - Thérapie génique avec des souris : contrôles à surveiller

Supprimer la mutation d’un gène de l’autisme pourrait inverser certains traits autistiques chez les souris.Mais les chercheurs ont aussi constaté certaines de ces améliorations chez les souris contrôles. Ces nouveaux résultats mettent en relief à quel point il est important de suivre attentivement les contrôles dans ce type d’études.

Un projet de grande envergure double la liste des gènes liés à l'autisme

La plus grande analyse des séquences génétiques de personnes autistes implique 184 gènes dans l'autisme, soit près du double de l'estimation de l'an dernier. Un nouveau gène candidat à l'autisme est affecté uniquement par des variantes aux effets imprévisibles.

L'antidote à l'ADN 'empoisonné' peut traiter une forme létale de l'épilepsie

Une voie possible de traitement du syndrome de Dravet.

Organoïdes du cerveau et recherches sur le syndrome de l'X fragile

Les différences entre le cerveau des personnes avec syndrome de l'X fragile et celui des modèles murins (souris) explique l'échec des essais médicamenteux. Des recherches ont été faites avec des organoïdes, et peuvent conduire à une nouvelle thérapie.

Deux syndromes « sociaux » rares nous en apprennent sur l’autisme

L’étude des syndromes de Smith-Magenis et de Potocki-Kupski – deux troubles à gène unique dont les porteurs connaissent des difficultés à lire les indices sociaux – pourrait renforcer notre compréhension de l’autisme.

Un gène du syndrome d'Angelman : voie à suivre pour les thérapies de l'autisme

Un "remède" possible pour le syndrome d'Angelman, une affection liée à l'autisme ?

Explications : le lien entre le syndrome de Rett et l'autisme

Le syndrome de Rett ne fait plus partie des troubles du spectre de l'autisme dans les classifications internationales. Points communs et différences.

Suite dans l'article

[Tugdual]

Ben-Air s'est récemment quelque peu emporté contre la "génétomanie" :

• Les gènes de l’homosexualité n’existent pas mais la pauvreté abyssale de la génétomanie est bien vivante...

[Jean]

La signature moléculaire peut mener à un test sanguin pour l'autisme

Les niveaux d'expression de certains gènes dans le sang de garçons autistes peuvent correspondre à la gravité de leurs traits.Une étude co-dirigée par Eric Courchesne. Présentée à l'Université d'Automne de l'ARAPI.

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... r-lautisme

[olivierfh]

La signature moléculaire peut mener à un test sanguin pour l'autisme

La référence principale Gazestani 2019 est aussi celle de l'article de Sciences et Avenir indiqué plus haut dans ce sujet (avec la figure score autistique / activité des gènes).

[Jean]

Tout à fait.

Un poste relais sensoriel du cerveau pourrait jouer un rôle inattendu dans l’autisme

Les neurones reliant le thalamus au cortex préfrontal ne signalent pas convenablement dans un modèle murin du syndrome du X fragile.

Brain’s sensory relay station may play unexpected role in autism Traduction Curiouser
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -l-autisme

[lulamae]

Référence trouvée en traduisant : ce site (le même qui héberge les comptes-rendus d'études scientifiques reprises par Spectrum News) offre également une recherche alphabétique très complète sur les troubles et leurs causes génétiques (pour les anglicistes).

Pour exemple, à la recherche "autism Spectrum disorder" :
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autis ... m-disorder

Edit : ajout d'un lien = site du CDC (Center for Disease Control and Prevention) avec articles et chiffres sur la prévalence de l'autisme :
https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html

[Jean]

Les problèmes moteurs chez les personnes autistes peuvent être largement sous-estimés.

Au moins un enfant autiste sur trois a des problèmes moteurs. Cela est très sous-estimé.Une étude australienne qui permet de mettre l'accent sur cette question

spectrumnews.org Traduction de "Motor problems in autistic people may be grossly underestimated" par Nicholette Zeliadt / 4 novembre 2019

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... us-estimes

[hazufel]

Merci Jean pour cet article très intéressant.
Je trouve cet écueil très dommageable.

L’ouvrage Autisme et psychomotricité rappelle comme cette étude, combien l’évaluation (psycho)motrice est importante dans la démarche diagnostique, et tout ce que peut apporter son suivi.

Il est dommageable aussi que la majorité des centres des troubles des apprentissages ne prennent pas en évaluations des personnes déjà diagnostiquées autistes (par exemple deux centres de la RP), et comme le diagnostic de dyspraxie ne peut être posé que par un neuropédiatre ou un médecin aguerri, il est bien difficile de faire poser ces diagnostics qui peuvent énormément aider à l’élaboration d’un PPS rigoureux, les remarques et conclusions des différents bilans (psychomoteurs, psychométriques) n’étant pas toujours suffisants pour que la MDPH les prenne en compte, tant qu’il n’y a pas de diagnostic posé.

J’espère qu’il y aura encore davantage d’études dans le sens de celles-ci pour que ces difficultés soient mieux prises en compte.

[Jean]

Au coeur de l’autisme

L’activité cardiaque dévoilera peut-être la physiologie de l’autisme, en confirmant une intuition que de nombreux cliniciens partagent : à savoir que les autistes connaissent une somme importante de stress.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -l-autisme

[hazufel]

Merci Jean ! J’espère que les recherches dans le domaine vont s’enrichir également, ça parait un axe très important.
Ça aide à comprendre les épisodes de tachycardie et les troubles du rythme qu’on peut vivre, sans que les médecins n’aient d’explications.

[Jean]

Voir les liens entre l'autisme et la cécité

La prévalence de l'autisme chez les personnes atteintes de cécité congénitale est élevée. Un expert met cela en relation avec le fait que la vision est le moteur des aptitudes sociales et de communication. et qu'elle joue un rôle important dans le développement du cerveau;

spectrumnews.org Traduction de "Seeing connections between autism and blindness" par Rubin Jure / 12 novembre 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -la-cecite

[Jean]

Pourquoi il est temps d’être honnête à propos des femmes autistes et du sexe

"Considérer les femmes autistes comme des êtres sexués continue d’être une idée difficilement admise chez les chercheurs, faisant perdurer les incompréhensions à propos de quand, comment, et pourquoi nous avons des relations sexuelles." Le pint de vue d'une femme autiste.

Spectrum News Traduction par Curiouser de "Why it’s time to be honest about autistic women and sex", par Amy Gravino / 5 novembre 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... et-du-sexe

[Jean]

Dossier - Leçons pour l'autisme provenant d'autres domaines
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... s-domaines

Au coeur de l’autisme
10 nov. 2019

L’activité cardiaque dévoilera peut-être la physiologie de l’autisme, en confirmant une intuition que de nombreux cliniciens partagent : à savoir que les autistes connaissent une somme importante de stress.

Les liens émotionnels profonds entre la dépression et l'autisme
31 juil. 2019
Dépression et autisme : origines possibles et "traitements".

spectrumnews.org Traduction de "The deep emotional ties between depression and autism" par Cheryl Platzman Weinstock / 31 juillet 2019

Un gène du syndrome d'Angelman : voie à suivre pour les thérapies de l'autisme
24 oct. 2019
Un "remède" possible pour le syndrome d'Angelman, une affection liée à l'autisme ?
spectrumnews.org Traduction de "Angelman syndrome's silent gene points way forward for autism therapies"

Explications : le lien entre le syndrome de Rett et l'autisme
24 oct. 2019
Le syndrome de Rett ne fait plus partie des troubles du spectre de l'autisme dans les classifications internationales. Points communs et différences.
spectrumnews.org Traduction de "Rett syndrome’s link to autism, explained"

Explications : le lien entre l'épilepsie et l'autisme
23 oct. 2019
L'épilepsie est très fréquente chez les personnes autistes. Notamment chez les femmes et les personnes avec déficience intellectuelle. Le point sur les données scientifiques.
spectrumnews.org Traduction de "The link between epilepsy and autism, explained" de Jessica Wright / 21 octobre 2019

Ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos peut nous apprendre sur l'autisme[/
23 oct. 2019
Quels sont les liens possibles entre syndrome d'Ehler Danlos et autisme ? Le collagène intervient dans le développement du cerveau. Point de vue d'une chercheuse concernée.
spectrumnews.org Traduction de "What Ehlers-Danlos syndrome can teach us about autism" par Emily Casanova / 21 octobre 2019

Deux syndromes « sociaux » rares nous en apprennent sur l’autisme
28 oct. 2019
L’étude des syndromes de Smith-Magenis et de Potocki-Kupski – deux troubles à gène unique dont les porteurs connaissent des difficultés à lire les indices sociaux – pourrait renforcer notre compréhension de l’autisme.

La sclérose tubéreuse pour y voir plus clair dans la biologie de l’autisme
29 oct. 2019
La sclérose tubéreuse fournit une possibilité unique de comprendre l’autisme, parce que la moitié des personnes affectées par ce trouble à gène unique sont également autistes.

Voir aussi :
Le syndrome de Pitt-Hopkins indique la voie à suivre pour des traitements de l’autisme
Par Daniel R. Weinberger, The Conversation / 1er Mai 2019

[Jean]

Les avancées vers des études plus larges sur l’autisme menacées par le Brexit

Les scientifiques du Royaume-Uni ont besoin de l’Union Européenne pour le personnel, les équipements et le partage de données. Le Brexit va compliquer leur travail.

spectrumnews.org Traduction par lulamae "Brexit threatens progress of large autism studies" Par Michael Marshall / 7 Novembre 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -le-brexit