Recherches sur l'autisme

[Jean]

Publié le 29/08/2019 - JIM
La sévérité des TSA impliquée dans le risque d’épilepsie
On sait que la comitialité est plus fréquente en cas de troubles du spectre autistique (TSA), et des travaux antérieurs suggèrent que le quotient intellectuel (QI) serait impliqué dans la médiation de cette association épidémiologique. D’autre part, la déficience intellectuelle constitue par elle-même un facteur de risque d’épilepsie, indépendamment des TSA où ces deux problématiques (épilepsie et déficience intellectuelle) sont des comorbidités fréquentes. Portant sur deux cohortes d’enfants avec TSA (représentant au total 6 975 jeunes autistes), une étude réalisée à Baltimore (États-Unis) évalue le rôle indépendant de quatre critères de sévérité des troubles autistiques dans leur relation avec le risque de comitialité : déficience intellectuelle, troubles du langage, gravité des symptômes au cœur des TSA (déficits de la communication et des interactions sociales, intérêts restreints, comportements stéréotypés) et troubles du fonctionnement moteur. Ces analyses sont effectuées en contrôlant deux facteurs pertinents déjà connus, l’âge et le sexe (l’autisme étant plus souvent diagnostiqué dans l’enfance et plus fréquent chez les garçons).

Association plus forte en cas de déficience intellectuelle

Pour l’une des deux cohortes, les quatre facteurs de gravité des TSA examinés montrent des associations statistiques indépendantes avec l’épilepsie, mais dans la seconde cohorte, ce lien n’est retrouvé seulement que pour trois de ces quatre facteurs. Dans les deux études, les auteurs constatent que l’association la plus forte (risque relatif) entre comitialité et facteur de gravité du TSA est retrouvée avec la déficience intellectuelle. Mais la taille des effets (effect size) demeure « modeste. »

Au total, d’autres marqueurs de gravité des TSA suggèrent que cette association entre TSA et comitialité n’est pas réductible au seul effet de la déficience intellectuelle. Alors que les données de la littérature médicale sur ce thème sont parfois divergentes, les auteurs estiment que ces éventuelles « incohérences » résultent d’études manquant de puissance statistique et que d’autres travaux seraient nécessaires pour avancer dans la compréhension de ce sujet, la signification clinique et la pertinence scientifique pouvant dépendre de la taille de l’effet, et pas simplement de la signification statistique.

Dr Alain Cohen
Référence
Ewen JB coll.: Epilepsy and autism severity: A study of 6975 children. Autism Research, 2019 ; 12 : 1251–1259

[Jean]

Une technique de détection précoce analyse le balayage des visages par les enfants autistes

Comment diagnostiquer l'autisme chez les tout petits enfants ? Une technique de détection est proposée à partir de l'exploration visuelle et du balayage du regard.

spectrumnews.org Traduction par lulamae "Early-detection technique analyzes how children with autism scan faces" par Anita Layton, Mehrshad Sadria, The Conversation / 6 Août 2019

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... s-autistes

[Jean]

Quand pouvez-vous - et devriez-vous - diagnostiquer l'autisme ?

A 18 mois, le diagnostic d'autisme est très fiable, suivant une étude récente. Des interventions doivent être mises en œuvre au plus tôt, et elles sont utiles, même si le diagnostic n'est pas confirmé.

health.harvard.edu Traduction de "How early can you — and should you — diagnose autism? - Harvard Health Blog"
Claire McCarthy, MD
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... r-lautisme

[Tugdual]

A 18 mois, le diagnostic d'autisme est très fiable, suivant une étude récente. [...]

Attention : dès qu'on se réfère à une "étude récente", le conditionnel devrait être de rigueur...

[WinstonWolfe]

A la lecture de l'étude, on se rend compte que le diagnostic précoce est serait relativement stable quand il est positif. En revanche, un diagnostic négatif à 18 mois n'est apparemment pas significativement stable. C'est important aussi de le préciser.

[Jean]

https://comprendrelautisme.com/la-delet ... es-filles/

La délétion de l’ADN augmente les chances de l’autisme, en particulier chez les filles

Cet article est une traduction libre du texte d’Emily Anthes publié dans la revue de vulgarisation Spectrum news. Vous trouverez les références complètes en bas de page.

La nouvelle étude1 suggère que la perte de 21 gènes sur le chromosome 3 augmente considérablement le risque d’autisme.

La fameuse délétion sur 3q29 augmente le risque de schizophrénie jusqu’à 40 fois, mais semble également augmenter le risque d’autisme de 16 fois chez les hommes et de 34 fois chez les femmes.

[Jean]

Chercheur sur l'autisme : qu'est-ce qui nous préoccupe aujourd'hui à propos de l'inclusion ?

"En plus de contribuer à la diffusion et à la mise en œuvre des résultats scientifiques, je pense qu'il est temps que les chercheurs contribuent également à faire de l'inclusion des personnes neurodiverses une réalité."

journals.sagepub.com Traduction de "Hey autism researcher, what’s on your mind today about inclusion?:

Sven Bölte

viewtopic.php?f=6&t=12820&p=445016#p445016

[Jean]

Autisme : mutations dans le sperme trop lentes avec l'âge du père

Changement lent : Il faudrait peut-être des décennies de vieillissement pour que les mutations du sperme augmentent considérablement le risque d'autisme.

Décidément, la parité n'est pas à l'ordre du jour dans l'autisme. On sait déjà que le sex-ratio privilégie les hommes, qui sont plus souvent autistes que les femmes. On sait que les conditions de la grossesse peuvent favoriser l'autisme. Sans prétendre atteindre le même niveau de contribution, l'âge du père était un bon candidat. Pas de chance suivant cette étude. La parité est encore loin.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... ge-du-pere

[Jean]

Les difficultés motrices prédisent les troubles du langage dans l'autisme

Premiers signes : Le nombre de mots prononcés à l'âge de 3 ans est le meilleur indicateur de la capacité linguistique à 19 ans.

spectrumnews.org Traduction de "Motor difficulties forecast language troubles in autism"
par Nicholette Zeliadt / 26 août 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... s-lautisme

[Jean]

spectrumnews.org
Small sponge may sop up maternal antibody tied to autism
Une petite éponge peut absorber les anticorps maternels liés à l'autisme.
par Hannah Furfaro / 9 septembre 2019


Les chercheurs ont créé une particule microscopique qui piège les molécules immunitaires trouvées chez une femme qui sont liées à l'autisme chez son enfant 1.

Les expériences ont eu lieu dans un plat et aucune application clinique n'est imminente. Mais l'ouvrage apporte la preuve de principe que le fait de donner une telle particule à une femme enceinte pourrait empêcher les molécules immunitaires de nuire au cerveau du fœtus.

"Ce n'en est qu'aux débuts, mais il s'agit d'une première étape très prometteuse ", affirme Jamal Lewis, chercheur principal et professeur adjoint de génie biomédical à l'Université de Californie, Davis. "Nous devons faire 10 pas de plus."

Jusqu'à présent, rien ne prouve que les nanoparticules sont bénéfiques. En fait, elles peuvent être nocives : elles sont mortelles pour les souris gravides à fortes doses, selon les chercheurs.

"Tout traitement [administré] aux femmes enceintes soulève des problèmes de sécurité potentiels. Je serais très prudent ", dit Jun Huh, professeur adjoint d'immunologie à l'Université Harvard, qui n'a pas participé aux travaux.

La recherche suggère que les anticorps libérés chez une femme enceinte en réponse à une infection, par exemple, pourraient interférer avec le développement du fœtus et pourraient même mener à l'autisme.

Des études sur des souris gravides ont suggéré qu'un mélange de sept anticorps déclenche des comportements semblables à ceux de l'autisme chez les petits des souris 2. Les nouvelles nanoparticules piègent l'un de ces anticorps, qui cible une protéine appelée lactate déshydrogénase B.

La sécurité d'abord

Les nanoparticules sont fabriquées à partir d'oxyde de fer et mesurent, en moyenne, 15 nanomètres de diamètre, soit environ un millième de la largeur d'un cheveu humain. Ils contiennent une partie de lactate déshydrogénase B et sont enrobés d'une molécule appelée dextran, qui les empêche de coller ensemble et d'obstruer les vaisseaux sanguins.

Les nanoparticules agissent comme des charognards, la portion de lactate déshydrogénase B retenant les anticorps correspondants dans le sang.

Les nanoparticules ont piégé 90 % des anticorps cibles dans des boîtes contenant le sang de l'une ou l'autre des deux femmes qui ont chacune un enfant autiste. Une nanoparticule de contrôle portant une protéine différente n'a pas éliminé les anticorps, ont rapporté les chercheurs en juillet en nanomédecine.

Éliminer les anticorps dangereux est intelligent, mais il n'est pas clair si celui qui est ciblé dans cette étude a des liens étroits avec l'autisme, dit Lior Brimberg, professeur adjoint de neuroimmunologie au Feinstein Institute for Medical Research à Manhasset, New York, qui n'a pas participé à cette recherche.

Les chercheurs ont testé la sécurité de la technique en injectant des doses différentes de nanoparticules à des souris gravides. Les souris qui ont reçu la dose la plus élevée sont mortes, mais celles qui ont reçu moins de la moitié de cette dose ont présenté des effets secondaires minimes ou nuls.

Les chercheurs n'ont pas testé l'efficacité de la technique chez les souris présentant des anticorps liés à l'autisme. Ils n'ont pas non plus vérifié si les nanoparticules empêchent les anticorps de traverser le placenta jusqu'au foetus.

"La très grande partie manquante est l'examen du placenta lui-même et de ce qui se passe quand on a l'anticorps ", dit Brimberg.

M. Lewis indique que son équipe prévoit donner les nanoparticules à des souris gravides porteuses d'anticorps et en évaluer les effets sur les petits.

Références:

Bolandparvaz A. et al. Nanomedicine 21, 102067 (2019) PubMed
Jones K.L. et al. Mol. Psychiatry Epub ahead of print (2018) PubMed

[Jean]

Aggravation des traits autistiques avec la vieillesse

La gravité des caractéristiques autistiques augmente de même dans les situations sociales, pour la communication et la souplesse de réflexion. Même dans un groupe où le diagnostic a été tardif. Il y a également un niveau élevé de dépression et d'anxiété.
Par Rebecca Ann Charlton, The Conversation / 18 Octobre 2016 - Autism features may be more severe in old age -Traduction par lulamae

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... vieillesse

[Jean]

Médicament contre le diabète : multiples bienfaits dans le syndrome de l'X fragile

Un médicament pour contrôler le poids dans le diabète aurait des effets cognitifs dans le syndrome de l'X fragile. Explications sur l'essai en cours.

spectrumnews.org Traduction de "Diabetes drug delivers multiple benefits for people with fragile X syndrome"
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... lx-fragile

[Jean]

La prévention des crises d'épilepsie peut-elle modifier l'évolution de l'autisme ?

Des chirurgies expérimentales visant à prévenir les crises peuvent aider les scientifiques à comprendre le lien entre l'autisme et l'épilepsie.

spectrumnews.org Traduction de "Can preventing seizures alter the course of autism?"
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-lautisme

[Jean]

Une thérapie pour améliorer le langage chez les enfants autistes avec retard du langage

Dans le traitement par réponses pivots (PRT), les parents trouvent des moyens d’encourager l’enfant à parler pendant les séances de jeu.

spectrumnews.org Traduction par lulamae "Therapy improves speech in autistic children with language delay"Par Nicholette Zeliadt / 12 Septembre 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... s-autistes

[Jean]

jim.fr 18/9/19
Prosodie dans l’autisme, un autre langage


Parmi les difficultés du langage les plus communes dans les troubles du spectre autistique (TSA), certaines différences dans la prosodie (rythme saccadé, intonation chantante, voix monocorde...) ont un impact significatif sur la communication. Des différences prosodiques plus subtiles ont aussi été identifiées chez des proches parents (non affectés cliniquement) de sujets atteints de TSA, et pourraient refléter une susceptibilité génétique aux TSA.

Réalisée à l’Université Northwestern d’Evanston (Illinois, États-Unis), une étude examine la base neurologique des différences prosodiques chez les personnes avec autisme et chez leurs parents du premier degré. Les résultats de cette étude montrent de plus grandes amplitudes de réponse vocale, avec des différences dans la production soutenue de voyelles chez les parents avec une personnalité subclinique et des caractéristiques de langage associées à l’autisme. Les sujets avec TSA comme leurs proches parents présentent des latences de réponse accrues lors d’une production soutenue de voyelles, alors que le groupe des parents présentent « des latences de réponse réduites » lors de l’expression orale. Dans l’usage approprié de la prosodie, un élément-clef concerne l’intégration en direct du feedback auditif permettant d’ajuster la réponse vocale, mais chez les autistes comme chez leurs parents, les amplitudes de réponse vocale sont associées à des « atypies dans la prosodie. »
Peut-être un marqueur de risque génétique pour les TSA

Dans l’ensemble, les résultats suggèrent que des systèmes à anticipation sous-développés et une atténuation dans la détection du retour audio-vocal pourraient contribuer aux atypies prosodiques constatées dans les TSA. Pour les auteurs, un élément important réside dans le fait que ces résultats impliquent « une intégration audio-vocale atypique », laquelle peut constituer un marqueur du risque génétique pour les TSA chez les sujets avec autisme, comme chez leurs parents non affectés cliniquement.

Si cette étude met en évidence « des différences d’intégration audio-vocale », les auteurs précisent qu’elle n’a pas évalué les contributions de l’acuité de la perception auditive aux réponses vocales : par exemple, une meilleure discrimination auditive peut contribuer à une amplitude accrue de la réponse vocale. Bien que tous les sujets avec des TSA ne possèdent pas une acuité auditive accrue ou une hyperacousie (intolérance et hypersensibilité aux bruits où des sons habituellement bien tolérés –comme un froissement de papier– peuvent se révéler insupportables), il est important que des études futures démêlent les effets de la discrimination auditive et de l’intégration audio-vocale atypique.

Dr Alain Cohen
Références
Shivani P. Patel & coll.: Mechanisms of voice control related to prosody in Autism Spectrum Disorder and first-degree relatives. Autism Research, 2019 ;12 : 1192–1210.