Recherches sur l'autisme

[lulamae]

Je renouvelle ma proposition faite dans la partie traduction (peut-être pas vue ?) :

Remarque et proposition : comme Jason Lerch et ses souris de labo ont fait un malheur à l'INSAR cette année, je traduirais bien cet article :
https://www.spectrumnews.org/news/profi ... use-brain/
Quoi qu'il date de 2016...

Il y a un article plus récent :
https://www.spectrumnews.org/news/mouse ... discovery/

Enfin, un sujet approfondi qui remet en question ces expériences :
https://www.spectrumnews.org/features/d ... d-to-fail/

Ces articles ont-ils déjà été traduits ?

Cela présente-t-il un intérêt de le faire maintenant ? Je me disais que je pourrais mettre ensemble sur un même fichier les interventions "reactions about INSAR 2019" liées à Jason Lerch et faire un dossier avec tout ça.

=> Je termine bientôt les derniers articles sur l'INSAR, et j'aimerais m'y mettre prochainement, s'il y a un intérêt à cela, et si ces articles n'ont pas encore été traduits. Sinon, j'en ai quelques-uns issus de la revue hebdo de Spectrum...

[lulamae]

En effectuant une recherche sur le site, je me rends compte du fait que c'est Evdokia Anagnostou qui est responsable du projet. J'ai trouvé ce lien en français :
https://braincanada.ca/fr/regard-sur-la ... -lautisme/

Je n'y connais pas grand-chose, mais j'ai remarqué en traduisant que ce projet de recherches semble en partie à l'origine de la polémique autour de la recherche génétique, et importance donnée par l'INSAR à la biologie :
https://www.spectrumnews.org/news/inter ... d-biology/
Traduit ici (c'est pratique) :
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... a-biologie

Je voudrais me faire mon opinion en lisant, ce qui n'implique bien sûr pas forcément de traduire (pour moi en tous cas).

Un autre dossier intéressant pourrait porter sur Catherine Lord, qui a reçu cette année la récompense Life Achievement Award. Les réactions des autres scientifiques parlent souvent d'elle aussi. Je mets dans le post suivant un extrait qui en parle, et je double ce post sur la partie traduction.

[lulamae]

Stelios Georgiades
Professeur assistant en psychiatrie et neurosciences du comportement, Université McMaster

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Le facteur humain : « J'ai fait une standing ovation à Catherine Lord, qui a reçu la Récompense pour l'ensemble de ses Œuvres. En ces moments de 'tensions' réelles et ressenties au sein de la communauté autiste, Lord met en lumière l'importance du facteur humain en tant que clé de la progression et du développement. Nous ne nous accordons pas tous sur le langage que nous devrions utiliser pour définir l'autisme. Nous ne nous accordons pas tous sur les méthodes et les outils que nous devrions utiliser pour étudier l'autisme. Mais si nous réussissions à placer le facteur humain au centre de chacun de nos actes, cela nous servirait de boussole sur notre parcours. »

Liens :
Sur Stelios Georgiades :
https://www.spectrumnews.org/author/steliosgeorgiades/
https://www.spectrumnews.org/?s=Stelios+Georgiades
Catherine Lord :
https://www.spectrumnews.org/news/profi ... diagnosis/

[Jean]

Autisme - Réactions de l'INSAR 2019 - 1ère journée

Première journée de réactions des conférences de l'INSAR 2019. Imagerie des nourrissons, variation génétique, cellules-souches, génétique, souris, utilisation des technologies, interventions, Catherine Lord, sensibilité sensorielle, traitements.

L'INSAR vu par... De Claire Cameron
2 Mai 2019: Jour 1
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... re-journee

[Jean]

Résumé du Congrès INSAR 2019 et des recherches minoritaires

Publié par CLE-Autistes
https://cle-autistes.fr/insar2019-reche ... oritaires/

Nous ne vous rapporterons pas comme Spectrum News, les résultats sur les souris et poissons autistes, mais sur les conférences minoritaires portant sur notre fonctionnement et notre qualité de vie.

Spectrum News ne se contente pas de cela ! Et je ne me rappelle pas de poissons autistes ... Les miens sont surtout muets.

Mais l'article est très intéressant à lire, à partir des sites et blogs anglophones.

[Siobhan]

Résumé du Congrès INSAR 2019 et des recherches minoritaires

Publié par CLE-Autistes
https://cle-autistes.fr/insar2019-reche ... oritaires/

Nous ne vous rapporterons pas comme Spectrum News, les résultats sur les souris et poissons autistes, mais sur les conférences minoritaires portant sur notre fonctionnement et notre qualité de vie.

Spectrum News ne se contente pas de cela ! Et je ne me rappelle pas de poissons autistes ... Les miens sont surtout muets.

Mais l'article est très intéressant à lire, à partir des sites et blogs anglophones.

Je pense que dans l'ensemble il ne faut pas cracher sur les modèles animaux dans le domaine de la psychologie.

Si le fait qu'on puisse induire une dépression chez des souris aide à transmettre l'idée que la dépression n'est pas une maladie du karma, tant mieux.

C'est un moyen comme un autre de faire passer le message, surtout à des gens qui n'ont jamais fait de depression de leur vie (Je crois que ça existe, même si j'ai du mal à imaginer ce que ça ferait...).

[Siobhan]

Résumé du Congrès INSAR 2019 et des recherches minoritaires

Publié par CLE-Autistes
https://cle-autistes.fr/insar2019-reche ... oritaires/

Nous ne vous rapporterons pas comme Spectrum News, les résultats sur les souris et poissons autistes, mais sur les conférences minoritaires portant sur notre fonctionnement et notre qualité de vie.

Spectrum News ne se contente pas de cela ! Et je ne me rappelle pas de poissons autistes ... Les miens sont surtout muets.

Mais l'article est très intéressant à lire, à partir des sites et blogs anglophones.

Je trouve le résumé très bien fait et très intéressant.

[Jean]

Ici, ce n'est pas un résumé, mais une récapitulation :
Dossier INSAR 2019 Montréal - Articles de "Spectrum News"

30 articles de "Spectrum News" sur l'iNSAR 2019 à Montréal

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... ctrum-news

[lulamae]

Résumé du Congrès INSAR 2019 et des recherches minoritaires

Publié par CLE-Autistes
https://cle-autistes.fr/insar2019-reche ... oritaires/

Nous ne vous rapporterons pas comme Spectrum News, les résultats sur les souris et poissons autistes, mais sur les conférences minoritaires portant sur notre fonctionnement et notre qualité de vie.

Spectrum News ne se contente pas de cela ! Et je ne me rappelle pas de poissons autistes ... Les miens sont surtout muets.

Mais l'article est très intéressant à lire, à partir des sites et blogs anglophones.

Oui, j'ai lu, et ça éclaire sur les polémiques en cours par rapport au financement qui privilégie la génétique.

Alors, les poissons autistes, c'est le "zebra fish", je suis tombée dessus au hasard d'un article, en lisant des articles pour comprendre les articles que je lisais :
https://www.spectrumnews.org/opinion/vi ... of-autism/

Zebrafish may seem to be an unlikely surrogate for analyzing the causes of autism because fish do not display the complex social behaviors that are abnormal in individuals with autism. However, fish and human genes are very similar, with about 85 percent of all human genes having a fish match, or homolog. Genes also control molecular pathways, and where these have been studied, they are the same in fish and humans.

These shared genes and pathways are the starting point for using fish to understand which genes malfunction in many disorders, including autism1. We call the fish a ‘tool’ rather than a ‘model,’ to indicate that although it does not develop human symptoms, it is useful for studying aspects of the disorder2.

Le poisson zèbre est transparent, ce qui permet d'étudier son cerveau sur le poisson vivant.

Le poisson zèbre peut sembler au premier abord un substitut improbable pour analyser les causes de l'autisme, dans la mesure où le poisson ne fait pas preuve des fonctionnements sociaux complexes qui sont atypiques chez les personnes autistes. Cependant, les gènes du poisson et de l'homme sont très proches, avec environ 85% de tous les gènes humains qui ont un équivalent, ou homologue, chez le poisson. Les gènes contrôlent aussi les voies moléculaires, et là où on les a observés, ils sont semblables chez le poisson et chez l'homme.

Ces gènes et voies partagés sont le point de départ justifiant de se servir du poisson pour comprendre quels gènes dysfonctionnent dans de nombreux troubles, y compris l'autisme. Nous appelons le poisson un "outil" plutôt qu'un "modèle", pour faire comprendre que même s'il ne développe pas de symptômes comme les humains, il est utile pour étudier des aspects du trouble autistique.

poisson zèbre.jpg

[lulamae]

Un nouvel article traduit sur le spectre élargi de l'autisme, la place de la génétique dans les familles, les traits légers observés chez les parents d'enfants autistes, ou comment des parents se découvrent autistes après le diagnostic de leur enfant.
Je mets le lien de l'article, et la traduction en fichier joint, pour ceux que ça intéresse.

https://www.spectrumnews.org/features/d ... us-autism/

[Carapa]

Résumé du Congrès INSAR 2019 et des recherches minoritaires

Publié par CLE-Autistes
https://cle-autistes.fr/insar2019-reche ... oritaires/

Nous ne vous rapporterons pas comme Spectrum News, les résultats sur les souris et poissons autistes, mais sur les conférences minoritaires portant sur notre fonctionnement et notre qualité de vie.

Spectrum News ne se contente pas de cela ! Et je ne me rappelle pas de poissons autistes ... Les miens sont surtout muets.

Mais l'article est très intéressant à lire, à partir des sites et blogs anglophones.

Article intéressant en effet. Je suis assez d'accord avec:

Il semble ici qu’il y ait une biologisation accrue des comportements des personnes autistes

ce qui vaut d'ailleurs pour les comportements des personnes en général. Il y a une forte tendance à les attribuer à une déficience en C7H9O5, ou je ne sais quoi encore, plutôt qu'à un effet des expériences vécues. (Bon, l'excès inverse existe aussi, notamment chez les psychanalystes, mais là on sort du cadre scientifique).

Les passages suivant me surprennent un peu plus:

Le syndrome de l’X fragile X Syndrome (FXS)est la première cause de handicap intellectuel et la cause génétique la plus commune pour l’autisme.

Ah bon, c'est vraiment la cause génétique la plus commune pour l’autisme?

Les autistes ne sont pas autorisés à conduire dans de nombreux pays européens à cause de préjugés psychophobes (dangerosité), en France cela peut être limité si le diagnostic est révélé.

Je n'avais jamais entendu ça, est-ce exact?

les femmes autistes ont des conditions médicales différentes des hommes autistes et ont besoin de services spécifiques..

Je veux bien admettre le besoin de services spécifiques, mais en quoi précisément leurs conditions médicales diffèrent-elles de celles des hommes? (bon, elles en diffèrent évidemment sur le plan gynécologique par exemple, mais je ne vois pas à première vue de lien avec l'autisme).

Si le fait qu'on puisse induire une dépression chez des souris aide à transmettre l'idée que la dépression n'est pas une maladie du karma, tant mieux.

L'ennui ici, c'est que je me demande bien comment on fait pour diagnostiquer une dépression chez les souris. Ce n'est déjà pas si évident chez les humains, vu que les manifestations peuvent être très variables...

[Jean]

Oui, le syndrome de l'X fragile est la cause la plus connue de l'autisme.

Il y a souvent une éviction -injustifiée- des personnes autistes pour le permis de conduire.

Il y a bien des signes cliniques de la dépression chez es souris (comme le rapport à la litière)..

[Aeryn]

Oui, le syndrome de l'X fragile est la cause la plus connue de l'autisme.

Pour être précis, l'X fragile est la maladie génétique monogénique la plus associée à l'autisme.
Mais ce n'est pas la cause génétique la plus fréquente de l'autisme. A priori la cause génétique la plus fréquente serait une association de SNP et CNP ayant chacun un impact faible mais dont l'association conduit à un tableau de TSA.

[lulamae]

Le tout dernier article de Spectrum News traite des causes génétiques comme mutations entre les gènes, @Aeryn :
https://www.spectrumnews.org/news/mutat ... ey-autism/

Je pense que j'ai retrouvé l'article complet à l'origine, sur Nature genetics, publié le 27 mai :
https://www.nature.com/articles/s41588-019-0420-0

C'est dans mes projets de traduire certains articles sur la génétique, mais les articles de ce site sont très longs et très scientifiques - celui que j'ai récupéré sur les souris modèles fait 18 pages. Je vais essayer quand même.

Edité : erreur de lien (2ème).

[lulamae]

Nouvel article sur la recherche : les biais de sélection excluant les personnes avec déficience intellectuelle des études, même si celles-ci sont déclarées concerner le spectre dans son entier.


Les autistes avec déficience intellectuelle souvent exclus des études scientifiques

De Ginny Russell / 21 Mai 2019


Environ la moitié des personnes autistes ont aussi une déficience intellectuelle. Mais une grande partie de la recherche est consacrée presque exclusivement aux participants sans déficience intellectuelle, ainsi que mes collègues et moi-même l'avons signalé plus tôt dans l'année.

Malgré cela, les chercheurs ont tendance à généraliser leurs découvertes à tout le spectre.

Cette sorte de biais de sélection a un retentissement durable sur notre compréhension de l'autisme. Il pourrait même saper la recherche pour des thérapies efficaces adressées aux personnes autistes.

Plus tôt dans l'année, les chercheurs ont signalé, par exemple, un lien entre la gravité des déficits sociaux dans l'autisme et le volume des zones du cerveau qui dirigent la mémoire et l'émotion. Ils ont retrouvé la même association chez les enfants avec un trouble de l'attention et hyperactivité. Ils en ont conclu que les deux troubles pourraient avoir une base biologique commune.

Quoi qu'il en soit, 82 % des participants à la recherche ont un quotient intellectuel au-dessus de 70, le seuil qui détermine la déficience intellectuelle. Les résultats sont plus convainquants comme preuves du lien entre le trouble de l'attention avec hyperactivité et l'autisme sans déficience intellectuelle.

Nous avons besoin de stratégies pour éliminer les biais envers la déficience intellectuelle, et nous assurer du fait que ce groupe de personnes autistes très marginalisé soit inclus dans les recherches.

Biais largement répandus :
Nous avons réalisé, mes collègues et moi, une méta-analyse portant sur 301 études, totalisant plus de 100 000 participants autistes, publiées en 2016 dans des revues sur l'autisme, avec un facteur d'impact allant de moyen à fort. Les études traitaient de sujets allant de l'imagerie cérébrale et la génétique à l'épidémiologie et la recherche sur des thérapies, et toutes encadraient leurs résultats comme pertinents pour tout le spectre autistique.

Pourtant notre analyse a démontré que 94 % des participants autistes n'avaient pas de déficience intellectuelle.

Dans 80 % des études, moins d'un participant autiste sur quatre a une déficience intellectuelle. Malheureusement, seules 30 % des études ont admis ce biais.

Le biais à l'encontre des autistes très peu verbaux est encore plus prononcé. Il est fréquent chez les autistes de trouver des aptitudes verbales restreintes, alors même que cela n'a pas d'incidence sur leur intelligence. Notre analyse a pointé que seul un pourcentage choquant de 2 % des échantillons de personnes autistes comptait des participants peu ou très peu verbaux.

Nous avons ensuite retracé les citations des études dans notre échantillon. Plus de 90 % d'entre elles citaient des résultats d'études qui n'englobaient aucun participant avec déficience intellectuelle comme si elles se rapportaient au spectre de l'autisme en entier.

Dans un bilan établi en 2017, une autre équipe a reconnu une rareté de la recherche en imagerie cérébrale incluant des personnes avec déficience intellectuelle. Le fait que les chercheurs utilisent des techniques qui ne sont pas assez adaptées pour fonder des expériences et recruter des personnes avec déficience intellectuelle justifie en partie ce manque.

Certains dépôts de données pour l'autisme sont ainsi biaisés. Dans la Base de Données pour l'Autisme américaine, qui comprend 47 000 participants, seules 11 % des personnes ont soit une déficience intellectuelle, soit une déficience intellectuelle limite (quotient intellectuel inférieur à 85).

Les causes de ces biais sont facilement reconnaissables : des participants qui s'expriment verbalement d'une manière fluide sont plus faciles à recruter pour passer les épreuves. La compréhension des protocoles de recherche et des bénéfices possibles n'est pas toujours solide chez les personnes qui ont des déficiences intellectuelles importantes, aussi leur consentement est plus difficile à obtenir. Les instruments de recherche sont rarement conçus pour les personnes ayant une déficience intellectuelle de sévère à profonde. Et il paraît évident que les parents qui s'occupent d'un enfant autiste avec déficience intellectuelle disposent de peu de temps et d'énergie pour participer à la recherche.

Sur les conséquences :
Cependant, il faut que les chercheurs composent avec ces limitations parce que les biais peuvent présenter de graves implications : en bref, les connaissances des chercheurs sur l'autisme pourraient manquer de précision.

Par exemple, les anomalies cérébrales qui sont pertinentes pour les personnes autistes avec déficience intellectuelle peuvent être différentes de celles qui existent chez les autistes sans déficience intellectuelle. Les connaissances que nous avons acquises en neurosciences de l'autisme caractérisent peut-être avec précision les autistes sans déficience intellectuelle, mais les chercheurs ont probablement tort de généraliser leurs résultats à tout le spectre autistique.

Ces biais en défaveur de la déficience intellectuelle affectent probablement aussi les pratiques de diagnostic de l'autisme.

Ainsi, lorsque les chercheurs mettent à jour les critères diagnostiques pour l'autisme, un biais favorable envers les participants qui ont des aptitudes cognitives pourrait fausser les nouveaux critères, en faisant reconnaître essentiellement les individus sans déficience intellectuelle. Cela pourrait affecter la définition des personnes qui pourraient bénéficier d'un diagnostic, ce qui influence la population éligible pour la recherche, créant de la sorte une boucle rétroactive.

Autre conséquence importante de ce biais : le manque de preuves en faveur de l'efficacité des thérapies pour l'autisme adressées à ces personnes. Un service exclusivement testé sur des personnes sans déficience intellectuelle pourrait être salué comme convenable pour tous les autistes – sans l'être réellement. En fait, les preuves s'accumulent pour souligner que les caractéristiques, les étiologies et les réponses aux traitements ne sont pas identiques entre personnes autistes avec ou sans déficiences intellectuelles.

Il existe des technologies et des procédures innovantes pour aider la recherche sur l'autisme à devenir la plus inclusive possible. Un nouvel appareil mobile permet des mouvements de la tête pendant un scanner cérébral. Et un coffrage personnalisable permet de garder la tête d'une personne immobile durant le scanner, par exemple. Certians chercheurs ont développé des techniques pour aider à convaincre un enfant avec déficience intellectuelle à accepter d'être placé dans le scanner.

De façon plus globale, les organismes de financement pourraient soutenir des études conçues pour inclure les participants autistes avec déficience intellectuelle, ainsi que les participants très peu verbaux. Quand une étude est amenée à rejeter ces personnes pour des raisons pratiques, les chercheurs devraient justifier de cette exclusion dans leur demande de financement. Et ils devraient systématiquement préciser dans leurs articles, voire dans les titres de ceux-ci, si les résultats s'appliquent à tous les autistes ou seulement aux autistes sans déficience intellectuelle.

L'auteure, Ginny Russell, est chargée de recherche senior en santé mentale et troubles du développement à l'Université d'Exeter au Royaume-Uni.

SOURCES :
Article Spectrum News d'origine :
https://www.spectrumnews.org/opinion/vi ... d-studies/

Russell G. et al. Mol. Autism 10, 9 (2019) : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30867896

Jack A. and K.A. Pelphrey J. Child Psychol. Psychiatry 58, 411-435 (2017) : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28102566

Loth E. et al. Front. Psychiatry 7, 188 (2016) : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/279 ... t=Abstract