Recherches sur l'autisme

[Jean]

Les différences entre les sexes dans l'autisme sont pratiquement inexistantes chez les personnes atteintes d'épilepsie

Les filles épileptiques sont plus susceptibles que les filles de la population générale d'avoir un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité ou d'être autiste. Il y a à peu près autant de garçons autistes épileptiques que de filles, selon une nouvelle méta-analyse.

spectrumnews.org Traduction de "Sex bias in autism virtually absent among those with epilepsy" par Jessica Wright / 9 mai 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... ileptiques

[lulamae]

Peter Tsai
Professeur assistant de neurologie, Université du Sud-Ouest du Texas

peter2.jpg

Problèmes circadiens : « J'ai trouvé quelques études sympas sur la prévalence du sommeil et des perturbations circadiennes dans l'autisme et autres troubles neuro-développementaux. Jonathan Lipton, professeur assistant à la Harvard Medical School, a offert une vue d'ensemble et un aperçu sur le fonctionnement moléculaire des connections entre les gènes principaux de l'horloge circadienne et les constats effectués à partir de modèles animaux sur les troubles neurodéveloppementaux.

Ses résultats allaient dans le même sens que des conclusions intéressantes apportées par le labo de Lucia Peixoto, professeure assistante au Washington State University de Spokane, qui révélaient des perturbations du sommeil chez des individus autistes qui avaient aussi des mutations du gène SHANK3. Ils ont également découvert des retards à l'endormissement et un maintien du sommeil de mauvaise qualité chez une souris avec SHANK3. Ils ont découvert par ailleurs des modifications des gènes circadiens dans le modèle SHANK3. Mis ensemble, ces exposés représentent une mise au point nécessaire sur ce que l'on prend souvent pour une co-morbidité du trouble, mais qui pourrait bien contribuer grandement aux caractéristiques essentielles de l'autisme.

Source : https://www.spectrumnews.org/news/reactions-insar-2019/

Liens :
Sur Peter Tsai (articles) : https://www.spectrumnews.org/?s=Peter+Tsai
Sur Jonathan Lipton : https://www.spectrumnews.org/?s=Jonathan+Lipton
http://www.childrenshospital.org/resear ... han-lipton
Résumé conférence : https://insar.confex.com/insar/2019/web ... 33045.html
Sur Lucia Peixoto : https://www.spectrumnews.org/?s=Lucia+Peixoto
Résumé conférence : https://insar.confex.com/insar/2019/web ... 30245.html
SHANK3 : https://www.spectrumnews.org/wiki/shank3/
https://insar.confex.com/insar/2019/web ... 31155.html

[Galatara]

Voici un article paru dans le Monde aujourd'hui, sur le rôle de l'inflammation et différentes (nombreuses) maladies dont l'autisme : L’inflammation, une immunité innée qui s’est retournée contre l’humanité.
https://www.lemonde.fr/societe/article/ ... 3224.html#

C'est un article généraliste qui dépasse largement la problématique de l'autisme, elle est transversale et l'englobe. Aussi je ne sais pas si c'est bien sa place ici.
Ce n'est pas nouveau en soi, car cela rejoint les hypothèses sur l'inflammation du tube digestif et les approches alimentaires, qui sont souvent évoquées dans l'autisme. Marion Leboyer, avait d'ailleurs fait une conférence intéressante il y a 2 ans sur cette corrélation : troubles digestifs et pathologies mentales (Is it time for immunopsychiatry? visible sur youtube), et devait commencer des recherches dans ce sens. Qu'en est-il d'ailleurs ...
Mais la nouveauté (pour moi) est que cela dépasse nettement la sphère des "maladies psychiatriques" pour englober aussi asthme, diabète, obésité, infarctus, avc, cancer, psoriasis, inflammation chronique des intestins et articulations...

[Benoit]

L'autisme, on nait avec, à partir de là, ce genre d'études j'ai du mal à les prendre au sérieux.

[lulamae]

Extrait d'interviews de scientifiques durant l'INSAR, ici à propos de la proportion plus importante des femmes autistes à développer des problèmes de santé (que les femmes neurotypiques ou les hommes autistes) :

Els Blijd-Hoogewys
Chercheuse senior, INTER-PSY

Els.jpg

Problèmes de santé : « Julie Lounds Taylor, professeure assistante à l'Université de Vanderbilt, a présenté des informations démographiques de la Marsfield Clinic dans le Wisconsin. Il s'agit d'une cohorte unique, en ce que les habitants de cette région n'ont pas tendance à déménager en vieillissant. Il en résulte un accès possible aux dossiers médicaux de la clinique sur 40 ans.

Lounds Taylor et ses collègues ont démontré que les personnes autistes avaient plus de problèmes de santé que prévu sur toute leur durée de vie, avec des pathologies cardiaques, des troubles du sommeil, de la constipation et du reflux gastro-oesophagien. En outre, les femmes autistes étaient encore plus susceptibles que les hommes d'avoir plus de problèmes de santé. Cela se retrouvait également dans le groupe de contrôle des personnes neurotypiques. Les femmes autistes ont notamment plus de risques de présenter des problèmes nutritionnels, des troubles psychiatriques et neurologiques associés et des troubles du sommeil que les femmes neurotypiques ou les hommes sur le spectre. Elle a émis l'hypothèse que le stress chronique induit par le camouflage pourrait les rendre plus vulnérables à ces problèmes de santé, et nous aider à comprendre pourquoi elles sont plus touchées. »

Liens :
Sur Els Blidj-Hoogewys : https://www.spectrumnews.org/author/elsblijdhoogewys/
Sur Julie Lounds Taylor : https://www.spectrumnews.org/?s=Julie+Lounds+Taylor
Résumé conférence : https://insar.confex.com/insar/2019/web ... 30003.html
https://www.spectrumnews.org/features/d ... ng-autism/

[Jean]

Cartographie de tous les avantages de l'autisme à partir des comptes rendus des adultes diagnostiqués autistes : Une étude qualitative

A partir du point de vue de 24 adultes autistes, la description des avantages de l'autisme, difficilement séparables des faiblesses.

Ginny Russell, Steven K. Kapp, Daisy Elliott, Chris Elphick, Ruth Gwernan-Jones et Christabel Owens (Université d'Exeter - Royaume-Uni)
Traduction de "Mapping the Autistic Advantage from the Accounts of Adults Diagnosed with Autism: A Qualitative Study"

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... s-autistes

[isis30]

Modération (Lilas) : Fusion de sujets

Je viens peu sur le forum car je n'y trouve pas de place et parce que, parmi les témoignages, j'ai beaucoup de mal à retrouver les pathologies de mon petite-fils autiste, mais je vous envoie un lien, car il a été sélectionné pour participer au suivi national de 800 autistes.
Ce projet est dirigé par le CRA de Montpellier, là où a été diagnostiqué, au mois de mars, mon petit fils de de 13 ans /2.
Je vous mets le lien, vous me irez ce que vous en pensez.
Mer de m'avoir lue

https://www.midilibre.fr/2019/03/12/mon ... 3625.php

[lulamae]

Toujours les réactions sur l'INSAR, jour 2 :

Lauren Kenworthy
Professeur de neurologie, pédiatrie and psychiatrie, Université George Washington

Screen-Shot-2019-05-02-at-8.59.59-PM-170x170.png

« Le discours liminaire de Jason Lerch, professeur à l'Université d'Oxford, représentait une synthèse élégante entre l'imagerie et les découvertes génétiques qui constituent un argument pour l'importance d'étudier les sous-types dans l'autisme et entre les troubles du développement et troubles psychiatriques. Il a défini des signatures biologiques multiples, qui peuvent être reconnues de manière fiable dans l'autisme, et qui traversent l'autisme et autres troubles du développement. Ainsi, les biomarqueurs nous mènent, non à des diagnostics distincts mais à des voies génétiques spécifiques et à des signatures cérébrales qui traversent le diagnostic, et sous-tendent souvent également le développement typique. Cet exposé est appuyé par un nombre croissant d'études qui montrent que des caractéristiques autistiques constituant des informateurs clés, telles que celles saisies au moyen du Social Responsiveness Scale (échelle de réciprocité sociale), sont élevées dans le cas de nombreux troubles, y compris les troubles de l'attention avec hyperactivité (TDA/H) et les traumatismes. A bien des niveaux d'analyse, nous apprenons qu'une étiquette de diagnostic n'est pas toujours la meilleure construction pour identifier, traiter ou sonder la biologie qui sous-tend les problèmes d'un patient. »

Liens :
Sur Lauren Kenworthy :
https://childrensnational.org/choose-ch ... -kenworthy
https://www.spectrumnews.org/?s=Lauren+Kenworthy
Sur Jason Lerch :
https://www.spectrumnews.org/news/profi ... use-brain/
https://www.spectrumnews.org/?s=Jason+Lerch
Sur les biomarqueurs de l'autisme :
https://www.spectrumnews.org/wiki/biomarkers/

[lulamae]

Et si on me demande mon avis, je ne suis pas d'accord avec la dernière phrase de cette déclaration : pas besoin de l'étiquette autisme, c'est ce que disent les psychiatres (enfin, une partie d'entre eux) qui ne veulent pas en entendre parler. Ou j'ai mal compris...

[lulamae]

Mikle South
Professeur associé de psychologie and neuroscience, Université Brigham Young

Mikle-at-Daybreak-headshot_170x170_acf_cropped (1).jpg

Une nouvelle orientation : « Plusieurs découvertes stimulantes en neurosciences ont été présentées les deux premiers jours du congrès, qui couvrent un large éventail de systèmes cérébraux et modèles génétiques.
Mais ce qui m'a le plus étonné, c'est que la recherche liée aux défis de la santé mentale, qui sont si courants avec l'autisme, à savoir l'anxiété, la dépression et le suicide, suscite autant d'intérêt.
Je ne peux pas m'empêcher de remarquer que les grandes salles dédiées aux tables rondes sur les biomarqueurs de l'autisme regroupent quelques dizaines de personnes à chaque discussion – alors que les salles consacrées aux tables rondes sur la santé mentale, l'expérience sensorielle et le suicide dans l'autisme ont été remplies à ras bord, avec des personnes debout contre les murs, qui débordaient presque dans les couloirs. Cela me rappelle un article récent sur Spectrum au sujet du suicide, par Sara Luterman, porte-parole de la communauté autistique, qui a écrit :

Les priorités établies par les donateurs de la recherche sur l'autisme favorisent exagérément la génétique et la suppression des 'caractéristiques dominantes', comme les difficultés sociales et les comportements stéréotypés. Des millions de dollars sont dévolus au poisson zèbre génétiquement modifié et à des rats qui font un effet de toilettage, mais presque aucun n'est consacré à découvrir pourquoi de nombreux adultes autistes tentent de se suicider.

J'ai l'impression que les personnes présentes à l'INSAR ont plébiscité le besoin urgent de consacrer de l'attention – et de bailler des fonds à – ces sujets sensibles. »

Liens :
Sur Mikle South :
https://www.spectrumnews.org/author/miklesouth/
Sur Sara Luterman (article sur le suicide) :
https://www.spectrumnews.org/author/saraluterman/

[Jean]

Les nerfs qui contrôlent la fréquence cardiaque peuvent être perturbés chez les adultes autistes

Les adultes autistes ont un rythme cardiaque au repos qui varie rarement en fréquence, une tendance qui peut expliquer certains aspects de la condition, selon une nouvelle étude. Les cliniciens pourraient utiliser la fréquence cardiaque pour suivre les effets des thérapies de l'autisme. Les problèmes cardiaques sont la première cause de décès prématuré dans l'autisme.

spectrumnews.org Traduction de "Nerves that control heart rate may be offbeat in autistic adults"
par Jessica Wright / 17 mai 2019

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... s-autistes

[lulamae]

Steven Kapp
Chercheur associé en autisme et neurodiversité, Université d'Exeter

kapp.jpg

Priorités concrètes : « Le discours liminaire de cette matinée délivré par Jason Lerch sur la diversité – définie comme 'hétérogénéité' - parmi les autistes m'a enseigné que 92 modèles de souris autistes existent au bas mot. Malgré tout, il n'apportait pas de preuves concernant les sous-types reproduits et significatifs au sein des divers 'autismes'. Lerch faisait aussi référence à l'autisme comme un 'trouble' et a recouru à une analogie avec le cancer pour illustrer les possibilités de diagnostiquer et de soigner les adultes autistes. A mon avis, des discussions telle que celle-ci apportent la preuve de la nécessité, de la part des organisateurs du congrès, de définir un langage commun.

Il faudrait de plus développer une plus grande représentation de la recherche offrant des répercussions immédiates et concrètes pour soutenir les autistes dans leurs droits et leur qualité de vie. Il faudrait faire plus d'efforts pour combler le fossé entre les chercheurs et la communauté autistique. Heureusement, des initiatives telles que la discussion #AutINSAR sur Twitter, et le chat #INSARChat hébergé aujourd'hui sur Spectrum, ont permis un dialogue qui a accru la sensibilisation aux priorités et aux besoins de la communauté. »

Liens :
Sur Steven Kapp :
http://socialsciences.exeter.ac.uk/soci ... taff/kapp/

[Carapa]

Mikle South
Professeur associé de psychologie and neuroscience, Université Brigham Young
Cela me rappelle un article récent sur Spectrum au sujet du suicide, par Sara Luterman, porte-parole de la communauté autistique, qui a écrit :

Les priorités établies par les donateurs de la recherche sur l'autisme favorisent exagérément la génétique et la suppression des 'caractéristiques dominantes', comme les difficultés sociales et les comportements stéréotypés. Des millions de dollars sont dévolus au poisson zèbre génétiquement modifié et à des rats qui font un effet de toilettage, mais presque aucun n'est consacré à découvrir pourquoi de nombreux adultes autistes tentent de se suicider.

Ca fait du bien de lire ça, car de plus en plus, l'orientation de la recherche ressemble à une version légèrement modifiée de la fameuse histoire du fou et du lampadaire:
- Qu'est-ce que vous faites ici?
- Je suis chercheur. Je cherche mes clés.
- Vous êtes sûr de les avoir perdues là?
- Non. En fait je les ai certainement perdues ailleurs.
- Alors pourquoi ne cherchez-vous pas ailleurs?
- Parce que j''ai obtenu un financement pour les chercher ici.

[lulamae]

Ca fait du bien de lire ça, car de plus en plus, l'orientation de la recherche ressemble à une version légèrement modifiée de la fameuse histoire du fou et du lampadaire:
- Qu'est-ce que vous faites ici?
- Je suis chercheur. Je cherche mes clés.
- Vous êtes sûr de les avoir perdues là?
- Non. En fait je les ai certainement perdues ailleurs.
- Alors pourquoi ne cherchez-vous pas ailleurs?
- Parce que j''ai obtenu un financement pour les chercher ici.

Je respecte la recherche sur la génétique, mais ça fait réfléchir cette histoire de "toilettage" - ça en jette, donc on finance cette recherche. Par ailleurs, il y a tellement encore tout à faire dans ce domaine qu'avant que ça donne des résultats, il faudra longtemps, beaucoup d'essais. Alors que les conditions de vie c'est maintenant.
L'idéal serait bien sûr que l'argent dans toute la société aille à des causes justes, utiles, humaines... Utopie ?

[lulamae]

Réactions sur l'INSAR, jour 1, à propos des progrès en recherche génétique et imagerie cérébrale :

Susan Bookheimer
Professeur de Neuroscience Cognitive de Joaquin Fuster*, Université de Los Angeles, Californie

*https://translate.google.com/translate? ... rev=search

another-SB-pic-copy_170x170_acf_cropped.jpg

Des prévisions pleines de promesses : « Aujourd'hui, Mark Shen, professeur assistant à l'Université de Caroline du Sud, à Chapel Hill, a fait un compte-rendu des tout derniers résultats de l'Etude sur l'Imagerie Cérébrale des Nourrissons. Les chercheurs ont fait un pas en avant important dans la prévision de l'autisme à partir de l'imagerie de la structure cérébrale des nourrissons. Ils ont combiné quatre mesures par IRM différentes, et ont employé une approche d'apprentissage-machine pour prévoir quels enfants à haut risque auraient un diagnostic d'autisme, atteignant plus de 86 % de précision. Chez les enfants présentant un risque peu élevé, les chercheurs ont pu prévoir sans erreur un développement neuro-typique à plus de 90 %. Ils ont également trouvé une forte corrélation entre les quatre mesures cérébrales et les traits autistiques. Il est intéressant que ces instruments d'analyse soient depuis peu rendus publics. Nous pouvons donc anticiper à court terme l'existence d'un test d'IRM structurelle pour les bébés, capable de prévoir ceux qui recevront un diagnostic d'autisme, afin de permettre une intervention précoce.

Progrès des gènes : Nous avons constaté aujourd'hui, à la fois lors de l'allocution liminaire de la statisticienne Kathryn Roeder et lors d'une table ronde sur la génétique dans la matinée, que la spécialité est allée au-delà de la reconnaissance des gènes à risque dans les zones du génome codant les protéines. Ainsi que Kathryn Roeder l'a expliqué, il devient plus facile, grâce à l'avènement des nouvelles technologies, de repérer des mutations rares et spontanées. Par conséquent, un pourcentage croissant de cas d'autisme peut être à présent attribué à ces mutations de novo.

La table ronde a cherché à relier le phénomène de la variation génétique et la neurobiologie. Ici, on ne se préoccupait pas tant des gènes individuels, mais de groupes de gènes en interaction. Michael Gandal, professeur assistant à l'Université de Los Angeles en Californie, a exposé des résultats qui suggèrent que la partie non codante des gènes qui régulent la transcription jouent un rôle significatif dans l'autisme. Un de ces réseaux de transcription est hautement enrichi en gènes qui affectent la neuro-inflammation. Un autre réseau opère au niveau des synapses. A la même conférence, Daniel Geschwind, professeur à l'Université de Los Angeles, a présenté un travail de recherche sur l'expression des gènes dans le tissu cérébral post-mortem. Son équipe a trié des cellules en sous-types et a observé leurs différences dans les cerveaux de personnes autistes. Il a démontré que les profils transcriptomes des cellules présentent des différences dans les gènes exprimés à un stade précoce du développement, notamment dans des zones du cortex particulièrement importantes pour la connectivité corticale. Ces études montrent que les résultats provenant de la génétique et de l'imagerie cérébrale se raccordent parfaitement, et nous rapprochent d'une meilleure compréhension des mécanismes neurobiologiques élémentaires qui forment l'autisme.

Liens :
sur Susan Bookheimer :
https://www.spectrumnews.org/author/susanbookheimer/
Mark Shen, 1er intervenant :
https://www.spectrumnews.org/?s=Mark+Shen
https://www.ibis-network.org/
Kathryn Roeder :
https://www.spectrumnews.org/?s=Kathryn+Roeder
https://insar.confex.com/insar/2019/web ... 33080.html
Table ronde sur la génétique :
https://insar.confex.com/insar/2019/web ... n4437.html
https://www.spectrumnews.org/?s=Michael+Gandal
https://www.spectrumnews.org/news/profi ... -genetics/
https://www.spectrumnews.org/?s=Daniel+Geschwind