Les craintes de Josef Schovanec émises au congrès du 9 juin seront de plus en plus fondées... Je trouve ça terrible.
Test et recherche génétique sur l'autisme
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hazufel
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Re: test autisme
« Si on trouve une microdélétion connue pour être associée à des troubles autistiques et que ce remaniement est confirmé à l’amniocentèse, l’indication d’une interruption médicale de grossesse sera discutée avec la patiente », indique Mme Viot. »
Les craintes de Josef Schovanec émises au congrès du 9 juin seront de plus en plus fondées... Je trouve ça terrible.
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Jean
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Re: test autisme
Voir aussi :
Expliquer la «résilience» de l'autisme peut mener à de nouvelles thérapies
Point de vue de Thomas Bourgeron , Professeur , Université Paris Diderot (traduction de Spectrum News)
Au fil du temps, de plus en plus de personnes auront accès à leur profil génétique. Cela devrait mener à des traitements plus efficaces et à des mesures préventives, mais aussi entraîner une détresse inutile. Une meilleure compréhension des mécanismes qui sous-tendent la résilience pourrait mener à de nouvelles routes pour maintenir les résultats cliniques sévères à distance
Expliquer la «résilience» de l'autisme peut mener à de nouvelles thérapies
Point de vue de Thomas Bourgeron , Professeur , Université Paris Diderot (traduction de Spectrum News)
Au fil du temps, de plus en plus de personnes auront accès à leur profil génétique. Cela devrait mener à des traitements plus efficaces et à des mesures préventives, mais aussi entraîner une détresse inutile. Une meilleure compréhension des mécanismes qui sous-tendent la résilience pourrait mener à de nouvelles routes pour maintenir les résultats cliniques sévères à distance
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Jean
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Re: test autisme
Pour compléter, dans le même dossier :
Vers des tests pré-conceptionnels
Un à deux couples sur cent sont à risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique. Une quinzaine de firmes proposent des dépistages élargis, mais ils ne sont pas encore autorisés en France.
LE MONDE | 25.09.2018 à 12h05 • Mis à jour le 25.09.2018 à 12h06 | Par Sandrine Cabut
Identifier les porteurs sains de maladies génétiques et les couples à risque de les transmettre à leur descendance. Le principe des dépistages préconceptionnels n’est pas nouveau, mais le sujet prend aujourd’hui une nouvelle dimension avec la possibilité de tester des centaines d’affections en même temps, pour un coût de quelques centaines d’euros, grâce au séquençage à haut débit. Sont concernées les maladies génétiques dites autosomiques récessives (c’est-à-dire qui ne s’expriment que si les deux copies du gène sont mutées, le défaut génétique étant situé sur un chromosome non sexuel, ni X ni Y) et les maladies récessives liées à l’X.
Quand les deux futurs parents sont porteurs sains d’une mutation (hétérozygotes), ils ont un risque d’un sur quatre de donner naissance à un bébé malade. La probabilité est d’un sur deux d’avoir un enfant lui aussi porteur sain, et d’un sur quatre que celui-ci ne porte aucune des mutations parentales.
Mucoviscidose, drépanocytose, amyotrophie spinale… Plus de 1 300 maladies génétiques se transmettant sur le mode autosomique récessif sont recensées, de sévérité très variable. Globalement, un à deux couples sur cent est à risque d’avoir un enfant atteint par une de ces pathologies. Ce risque augmente en cas de consanguinité et, pour certaines affections, le niveau de risque varie selon l’origine géographique.
En menant des politiques très déterminées de dépistage de la thalassémie ou de la drépanocytose dans les couples, à partir des années 1970-1980, des pays comme la Grèce, l’Italie, Chypre et Cuba ont diminué drastiquement le nombre de personnes atteintes de ces maladies génétiques de l’hémoglobine. En Israël, le ministère de la santé a, lui, établi une liste de pathologies pour lesquelles il recommande des tests génétiques dans la population, selon l’origine géographique. La maladie de Tay-Sachs, une neurodégénérescence très sévère, a ainsi quasiment disparu chez les juifs ashkénazes.
Des centaines de mutations
Avec l’avènement de tests pouvant détecter des centaines de mutations à un coût abordable, la question se pose désormais d’un dépistage préconceptionnel élargi. Déjà développé dans des pays comme les Etats-Unis, il est pour l’instant interdit en France. Jusqu’ici, dans notre pays, seul un dépistage centré sur les individus et sur les maladies monogéniques est autorisé, pour les personnes jugées à risque.
Mais l’Hôpital américain de Paris, déjà en pointe dans le domaine du diagnostic prénatal, est dans les starting-blocks. Dans cet établissement, dont une partie de la patientèle est étrangère, il y a déjà une demande, assure le docteur Géraldine Viot, généticienne dans l’unité de diagnostic prénatal. Et pour cette spécialiste, elle est potentiellement justifiée. « Parmi les 1 300 maladies autosomiques récessives, environ cent sont très sévères, s’associant à un déficit intellectuel et engagent le pronostic vital, précise-t-elle. Pour une femme de moins de 30 ans, le risque d’avoir un enfant atteint d’une de ces affections est supérieur à celui d’une trisomie. Est-ce légitime d’attendre d’avoir un premier cas dans une famille pour prévenir les risques ? »
Pour se faire une idée de l’acceptabilité des tests préconceptionnels, l’équipe de l’unité de diagnostic prénatal de l’Hôpital américain, dirigée par le docteur François Jacquemard, a d’abord mené une enquête par questionnaire anonyme auprès de 350 personnes en salle d’attente. « Parmi elles, 85 % s’y sont déclarées favorables pour elles-mêmes ; 10 % y ont vu une dérive eugéniste ; et seulement 3 %, soit 5 sur 350, ont jugé un tel dépistage inacceptable, souligne Géraldine Viot. Il s’agissait de cinq hommes, dont deux avaient déjà des enfants. Sur le plan religieux, quatre d’entre eux étaient non pratiquants. »
Les généticiens peuvent être amenés à proposer des tests préconceptionnels permettant de repérer les hétérozygoties pour 600 maladies, dans des contextes particuliers de consanguinité ou d’antécédents génétiques familiaux chargés. En attendant la révision des lois de bioéthique, les familles souhaitant recourir à ce type de tests en l’absence d’antécédent particulier sont orientées vers les Etats-Unis, Israël ou l’Espagne. Aujourd’hui, une quinzaine de firmes proposent ces tests de « carrier screening », chacun avec sa propre liste de maladies, précise encore le docteur Viot.
Quelles affections faut-il rechercher en priorité, doit-on se limiter aux variants les plus fréquents ou traquer toutes les mutations, devrait-on inclure les susceptibilités à des cancers familiaux, est-il plus pertinent de tester les deux membres du couple en même temps ou successivement… ? Beaucoup de questions font encore débat parmi les spécialistes.
Dans son avis 129 concernant les lois bioéthiques, rendu public mardi 25 septembre, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) souhaite que « le diagnostic génétique préconceptionnel puisse être proposé à toutes les personnes en âge de procréer qui le souhaitent après une consultation spécialisée (…). Acte médical de prévention, il serait pris en charge par l’Assurance-maladie ».
« Dès la renaissance, il y a la notion de bon sang ou de mauvais sang »
Pour Ilana Löwy, historienne des sciences, même si les radiographies par rayons X - le premier examen permettant de visualiser le fœtus - datent de la fin de XIXe siècle, la préoccupation à propos de l’enfant à naître est bien plus ancienne.
LE MONDE | 25.09.2018 à 12h04 • Mis à jour le 25.09.2018 à 12h06 | Propos recueillis par Sandrine Cabut
Biologiste de formation, historienne des sciences et féministe, Ilana Löwy est directrice de recherche émérite à l’Inserm. Elle a récemment publié deux ouvrages sur l’histoire du diagnostic prénatal : Imperfect Pregnancies. A History of Birth Defects and Prenatal Diagnosis (Johns Hopkins University Press, 2017, non traduit) et Tangled Diagnoses. Prenatal Testing, Women and Risk (University of Chicago Press, 2018, non traduit).
Les radiographies par rayons X ont été le premier examen permettant de visualiser le foetus. Elles ont été pratiquées de la fin du XIXe siècle aux années 1950, jusqu’à ce que l’on découvre que c’était dangereux pour le futur bébé. Le but était surtout de vérifier le bassin de la femme, en prévision de l’accouchement, mais cette technique a pu mettre en évidence des hydrocéphalies (excès de liquide céphalorachidien), qui étaient une indication de césarienne ; des anencéphalies (absence d’encéphale) ou encore des malformations osseuses majeures.
La préoccupation à propos de l’enfant à naître est cependant bien plus ancienne, d’où le souhait, dès la Renaissance, de se marier dans une bonne famille. Chez les nobles, on regardait l’hérédité de titre, d’argent mais aussi de sang, en recherchant dans l’arbre généalogique l’existence d’enfants déficients ou avec une tare. Il y avait la notion de bon sang ou de mauvais sang. Ainsi, la syphilis du nouveau-né, perçue au XIXe siècle comme une maladie héréditaire, a été nommée « mauvais sang ». Cette notion de pedigree était une forme d’eugénisme avant l’heure. Par ailleurs, à la Renaissance, les autopsies étaient souvent réalisées par des sages-femmes chez des femmes mortes en couches, pour en déterminer la cause, une malformation de l’utérus soupçonnée d’être héréditaire par exemple.
Toujours dans les années 1950, en s’appuyant sur la possibilité de colorer les chromosomes et sur les travaux du Canadien Murray Barr, qui avait mis en évidence un marqueur dans le chromosome X – le corpuscule de Barr –, des groupes de recherche ont commencé à faire des diagnostics de sexe sur les cellules du liquide amniotique pour les maladies liées à l’X comme l’hémophilie.
Au Danemark, où l’avortement « eugénique » est devenu légal en 1956, des femmes porteuses d’hémophilie ont ainsi pu choisir l’avortement, sachant qu’elles portaient un bébé mâle. Progressivement, les amniocentèses se sont faites sous contrôle échographique, diminuant le risque d’accident, et ont permis des diagnostics d’anomalies chromosomiques (dont la trisomie 21) et d’affections métaboliques héréditaires, comme le Tay-Sachs, des maladies lysosomales.
Les marqueurs biochimiques sont arrivés aussi dans cette décennie 1970, à commencer par l’AFP, l’alphafoetoprotéine, dont un taux élevé fait craindre une anomalie de fermeture du tube neural. Elle a d’abord été mesurée dans le liquide amniotique, puis dans le sang. Les Anglais, confrontés à un nombre élevé de ces malformations, ont été parmi les premiers à doser l’alphafoetoprotéine chez les femmes enceintes.
Mais ce qui a surtout permis la mise en place de dispositifs de diagnostic prénatal, c’est la conjonction de ces techniques médicales et de la libéralisation de l’avortement. A partir des années 1970-1980, le diagnostic prénatal a pu devenir routinier, d’abord pour les femmes à risques – surtout de maladies héréditaires et, pour les femmes de plus de 35 ans, de trisomie 21 – puis pour toutes les femmes enceintes.
Vers des tests pré-conceptionnels
Un à deux couples sur cent sont à risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique. Une quinzaine de firmes proposent des dépistages élargis, mais ils ne sont pas encore autorisés en France.
LE MONDE | 25.09.2018 à 12h05 • Mis à jour le 25.09.2018 à 12h06 | Par Sandrine Cabut
Identifier les porteurs sains de maladies génétiques et les couples à risque de les transmettre à leur descendance. Le principe des dépistages préconceptionnels n’est pas nouveau, mais le sujet prend aujourd’hui une nouvelle dimension avec la possibilité de tester des centaines d’affections en même temps, pour un coût de quelques centaines d’euros, grâce au séquençage à haut débit. Sont concernées les maladies génétiques dites autosomiques récessives (c’est-à-dire qui ne s’expriment que si les deux copies du gène sont mutées, le défaut génétique étant situé sur un chromosome non sexuel, ni X ni Y) et les maladies récessives liées à l’X.
Quand les deux futurs parents sont porteurs sains d’une mutation (hétérozygotes), ils ont un risque d’un sur quatre de donner naissance à un bébé malade. La probabilité est d’un sur deux d’avoir un enfant lui aussi porteur sain, et d’un sur quatre que celui-ci ne porte aucune des mutations parentales.
Mucoviscidose, drépanocytose, amyotrophie spinale… Plus de 1 300 maladies génétiques se transmettant sur le mode autosomique récessif sont recensées, de sévérité très variable. Globalement, un à deux couples sur cent est à risque d’avoir un enfant atteint par une de ces pathologies. Ce risque augmente en cas de consanguinité et, pour certaines affections, le niveau de risque varie selon l’origine géographique.
En menant des politiques très déterminées de dépistage de la thalassémie ou de la drépanocytose dans les couples, à partir des années 1970-1980, des pays comme la Grèce, l’Italie, Chypre et Cuba ont diminué drastiquement le nombre de personnes atteintes de ces maladies génétiques de l’hémoglobine. En Israël, le ministère de la santé a, lui, établi une liste de pathologies pour lesquelles il recommande des tests génétiques dans la population, selon l’origine géographique. La maladie de Tay-Sachs, une neurodégénérescence très sévère, a ainsi quasiment disparu chez les juifs ashkénazes.
Des centaines de mutations
Avec l’avènement de tests pouvant détecter des centaines de mutations à un coût abordable, la question se pose désormais d’un dépistage préconceptionnel élargi. Déjà développé dans des pays comme les Etats-Unis, il est pour l’instant interdit en France. Jusqu’ici, dans notre pays, seul un dépistage centré sur les individus et sur les maladies monogéniques est autorisé, pour les personnes jugées à risque.
Mais l’Hôpital américain de Paris, déjà en pointe dans le domaine du diagnostic prénatal, est dans les starting-blocks. Dans cet établissement, dont une partie de la patientèle est étrangère, il y a déjà une demande, assure le docteur Géraldine Viot, généticienne dans l’unité de diagnostic prénatal. Et pour cette spécialiste, elle est potentiellement justifiée. « Parmi les 1 300 maladies autosomiques récessives, environ cent sont très sévères, s’associant à un déficit intellectuel et engagent le pronostic vital, précise-t-elle. Pour une femme de moins de 30 ans, le risque d’avoir un enfant atteint d’une de ces affections est supérieur à celui d’une trisomie. Est-ce légitime d’attendre d’avoir un premier cas dans une famille pour prévenir les risques ? »
Pour se faire une idée de l’acceptabilité des tests préconceptionnels, l’équipe de l’unité de diagnostic prénatal de l’Hôpital américain, dirigée par le docteur François Jacquemard, a d’abord mené une enquête par questionnaire anonyme auprès de 350 personnes en salle d’attente. « Parmi elles, 85 % s’y sont déclarées favorables pour elles-mêmes ; 10 % y ont vu une dérive eugéniste ; et seulement 3 %, soit 5 sur 350, ont jugé un tel dépistage inacceptable, souligne Géraldine Viot. Il s’agissait de cinq hommes, dont deux avaient déjà des enfants. Sur le plan religieux, quatre d’entre eux étaient non pratiquants. »
Les généticiens peuvent être amenés à proposer des tests préconceptionnels permettant de repérer les hétérozygoties pour 600 maladies, dans des contextes particuliers de consanguinité ou d’antécédents génétiques familiaux chargés. En attendant la révision des lois de bioéthique, les familles souhaitant recourir à ce type de tests en l’absence d’antécédent particulier sont orientées vers les Etats-Unis, Israël ou l’Espagne. Aujourd’hui, une quinzaine de firmes proposent ces tests de « carrier screening », chacun avec sa propre liste de maladies, précise encore le docteur Viot.
Quelles affections faut-il rechercher en priorité, doit-on se limiter aux variants les plus fréquents ou traquer toutes les mutations, devrait-on inclure les susceptibilités à des cancers familiaux, est-il plus pertinent de tester les deux membres du couple en même temps ou successivement… ? Beaucoup de questions font encore débat parmi les spécialistes.
Dans son avis 129 concernant les lois bioéthiques, rendu public mardi 25 septembre, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) souhaite que « le diagnostic génétique préconceptionnel puisse être proposé à toutes les personnes en âge de procréer qui le souhaitent après une consultation spécialisée (…). Acte médical de prévention, il serait pris en charge par l’Assurance-maladie ».
« Dès la renaissance, il y a la notion de bon sang ou de mauvais sang »
Pour Ilana Löwy, historienne des sciences, même si les radiographies par rayons X - le premier examen permettant de visualiser le fœtus - datent de la fin de XIXe siècle, la préoccupation à propos de l’enfant à naître est bien plus ancienne.
LE MONDE | 25.09.2018 à 12h04 • Mis à jour le 25.09.2018 à 12h06 | Propos recueillis par Sandrine Cabut
Biologiste de formation, historienne des sciences et féministe, Ilana Löwy est directrice de recherche émérite à l’Inserm. Elle a récemment publié deux ouvrages sur l’histoire du diagnostic prénatal : Imperfect Pregnancies. A History of Birth Defects and Prenatal Diagnosis (Johns Hopkins University Press, 2017, non traduit) et Tangled Diagnoses. Prenatal Testing, Women and Risk (University of Chicago Press, 2018, non traduit).
- A quand remontent les débuts du diagnostic prénatal ?
Les radiographies par rayons X ont été le premier examen permettant de visualiser le foetus. Elles ont été pratiquées de la fin du XIXe siècle aux années 1950, jusqu’à ce que l’on découvre que c’était dangereux pour le futur bébé. Le but était surtout de vérifier le bassin de la femme, en prévision de l’accouchement, mais cette technique a pu mettre en évidence des hydrocéphalies (excès de liquide céphalorachidien), qui étaient une indication de césarienne ; des anencéphalies (absence d’encéphale) ou encore des malformations osseuses majeures.
La préoccupation à propos de l’enfant à naître est cependant bien plus ancienne, d’où le souhait, dès la Renaissance, de se marier dans une bonne famille. Chez les nobles, on regardait l’hérédité de titre, d’argent mais aussi de sang, en recherchant dans l’arbre généalogique l’existence d’enfants déficients ou avec une tare. Il y avait la notion de bon sang ou de mauvais sang. Ainsi, la syphilis du nouveau-né, perçue au XIXe siècle comme une maladie héréditaire, a été nommée « mauvais sang ». Cette notion de pedigree était une forme d’eugénisme avant l’heure. Par ailleurs, à la Renaissance, les autopsies étaient souvent réalisées par des sages-femmes chez des femmes mortes en couches, pour en déterminer la cause, une malformation de l’utérus soupçonnée d’être héréditaire par exemple.
- L’amniocentèse est aussi une pratique ancienne…
Toujours dans les années 1950, en s’appuyant sur la possibilité de colorer les chromosomes et sur les travaux du Canadien Murray Barr, qui avait mis en évidence un marqueur dans le chromosome X – le corpuscule de Barr –, des groupes de recherche ont commencé à faire des diagnostics de sexe sur les cellules du liquide amniotique pour les maladies liées à l’X comme l’hémophilie.
Au Danemark, où l’avortement « eugénique » est devenu légal en 1956, des femmes porteuses d’hémophilie ont ainsi pu choisir l’avortement, sachant qu’elles portaient un bébé mâle. Progressivement, les amniocentèses se sont faites sous contrôle échographique, diminuant le risque d’accident, et ont permis des diagnostics d’anomalies chromosomiques (dont la trisomie 21) et d’affections métaboliques héréditaires, comme le Tay-Sachs, des maladies lysosomales.
- Qu’en est-il des méthodes non invasives comme l’échographie, les marqueurs sériques… ?
Les marqueurs biochimiques sont arrivés aussi dans cette décennie 1970, à commencer par l’AFP, l’alphafoetoprotéine, dont un taux élevé fait craindre une anomalie de fermeture du tube neural. Elle a d’abord été mesurée dans le liquide amniotique, puis dans le sang. Les Anglais, confrontés à un nombre élevé de ces malformations, ont été parmi les premiers à doser l’alphafoetoprotéine chez les femmes enceintes.
Mais ce qui a surtout permis la mise en place de dispositifs de diagnostic prénatal, c’est la conjonction de ces techniques médicales et de la libéralisation de l’avortement. A partir des années 1970-1980, le diagnostic prénatal a pu devenir routinier, d’abord pour les femmes à risques – surtout de maladies héréditaires et, pour les femmes de plus de 35 ans, de trisomie 21 – puis pour toutes les femmes enceintes.
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Re: test autisme
La course de l'Europe pour mettre en place des tests génétiques de l'autisme
De nombreux pays d'Europe tiennent compte de la demande croissante de tests génétiques pour les personnes autistes - et des considérations éthiques et scientifiques qui l'accompagnent.
Traduction d'un article de Spectrum News : Europe’s race to ramp up genetic tests for autism - par Marta Zaraska -13 février 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-lautisme
De nombreux pays d'Europe tiennent compte de la demande croissante de tests génétiques pour les personnes autistes - et des considérations éthiques et scientifiques qui l'accompagnent.
Traduction d'un article de Spectrum News : Europe’s race to ramp up genetic tests for autism - par Marta Zaraska -13 février 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-lautisme
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Re: test autisme
Qu’apporte le séquençage de l’exome entier au diagnostic prénatal des malformations fœtales ?
3-4 minutes
Lors de la découverte à l’échographie de certaines malformations ou anomalies du développement fœtal, l’identification d’une cause génétique permet de faire un diagnostic précis et une évaluation des risques pesant sur le fœtus ainsi que sur les grossesses à venir du couple parental.
La recherche d’une cause génétique comporte un caryotype qui peut montrer des anomalies des chromosomes (aneuploïdies) et une analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) qui identifie des anomalies chromosomiques de petite taille en perte ou en gain, les CNVs (copy number variants). Approximativement 32 % des fœtus ayant une anomalie structurelle, supposée d’origine génétique à l’échographie, ont un caryotype anormal et 6 % ont une anomalie de CNV causale. Pour plus de 60 % de ces grossesses il n’y a pas de diagnostic, et aucun élément pouvant orienter un conseil génétique.
D’autre part, chez les enfants atteints d’une pathologie présumée génétique, le séquençage de l’exome entier (WES : whole exome sequencing), ensemble des parties codantes du génome, apporte le diagnostic d’une cause génétique dans 25 à 35 % des cas où le caryotype et l’ACPA sont négatifs.
Identification de mutations dont la signification n’est pas toujours connue
Une étude de cohorte prospective, menée par le Carmen and John Thain Center for Prenatal Pediatrics de l’Université de Columbia à New York, a concerné des fœtus qui présentaient des anomalies structurelles, découvertes lors d’un examen échographique entre 11 et 35 SA, et les parents de ces fœtus. Toutes les anomalies structurelles fœtales (y compris la clarté nucale > 3,5 mm) ont été incluses. Ont été exclus les anomalies de cause infectieuse ou toxique, et les familles pour lesquelles une anomalie génétique était déjà connue.
Le séquençage de l’exome entier (WES) des trios parents-fœtus permet de diagnostiquer de nouveaux variants, soit hérités soit apparus « de novo », et des variants antérieurement identifiés dans les bases de données comme probablement pathogènes.
Trois cent cinquante-neuf trios parents-fœtus étaient éligibles, 69 (13 %) avaient une anomalie génétique qui a été diagnostiquée lors du caryotype ou de l’ACPA, 51 (10 %) ont refusé le WES, 5 (1 %) n’ont pas eu de bilan complet, finalement 234 (45 %) trios ont été inclus et ont bénéficié d’un séquençage de l’exome entier.
Chez 24 fœtus (10 %) le WES a permis de diagnostiquer une mutation génétique en association avec le phénotype, 15 mutations « de novo », 6 transmises sur un mode récessif et 3 transmises sur le mode autosomal dominant, non antérieurement diagnostiquées chez le parent.
Chez 46 fœtus (20 %) le WES a identifié des mutations qui étaient potentiellement pathogènes mais sans preuve suffisante pour confirmer un lien de causalité avec l’anomalie structurelle.
La pratique du séquençage de l’exome entier chez les fœtus présentant des malformations ou des anomalies de développement à l’échographie doit permettre d’améliorer les capacités de diagnostic prénatal, mais l’analyse des données est complexe.
Les découvertes de mutations sans signification connue ou sans rapport avec les résultats échographiques posent d’importants problèmes éthiques. Mais l’enrichissement progressif des bases de données des polymorphismes humains est porteur de réels espoirs.
Dr Catherine Vicariot
https://www.jim.fr/medecin/actualites/m ... _med.phtml
3-4 minutes
Lors de la découverte à l’échographie de certaines malformations ou anomalies du développement fœtal, l’identification d’une cause génétique permet de faire un diagnostic précis et une évaluation des risques pesant sur le fœtus ainsi que sur les grossesses à venir du couple parental.
La recherche d’une cause génétique comporte un caryotype qui peut montrer des anomalies des chromosomes (aneuploïdies) et une analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) qui identifie des anomalies chromosomiques de petite taille en perte ou en gain, les CNVs (copy number variants). Approximativement 32 % des fœtus ayant une anomalie structurelle, supposée d’origine génétique à l’échographie, ont un caryotype anormal et 6 % ont une anomalie de CNV causale. Pour plus de 60 % de ces grossesses il n’y a pas de diagnostic, et aucun élément pouvant orienter un conseil génétique.
D’autre part, chez les enfants atteints d’une pathologie présumée génétique, le séquençage de l’exome entier (WES : whole exome sequencing), ensemble des parties codantes du génome, apporte le diagnostic d’une cause génétique dans 25 à 35 % des cas où le caryotype et l’ACPA sont négatifs.
Identification de mutations dont la signification n’est pas toujours connue
Une étude de cohorte prospective, menée par le Carmen and John Thain Center for Prenatal Pediatrics de l’Université de Columbia à New York, a concerné des fœtus qui présentaient des anomalies structurelles, découvertes lors d’un examen échographique entre 11 et 35 SA, et les parents de ces fœtus. Toutes les anomalies structurelles fœtales (y compris la clarté nucale > 3,5 mm) ont été incluses. Ont été exclus les anomalies de cause infectieuse ou toxique, et les familles pour lesquelles une anomalie génétique était déjà connue.
Le séquençage de l’exome entier (WES) des trios parents-fœtus permet de diagnostiquer de nouveaux variants, soit hérités soit apparus « de novo », et des variants antérieurement identifiés dans les bases de données comme probablement pathogènes.
Trois cent cinquante-neuf trios parents-fœtus étaient éligibles, 69 (13 %) avaient une anomalie génétique qui a été diagnostiquée lors du caryotype ou de l’ACPA, 51 (10 %) ont refusé le WES, 5 (1 %) n’ont pas eu de bilan complet, finalement 234 (45 %) trios ont été inclus et ont bénéficié d’un séquençage de l’exome entier.
Chez 24 fœtus (10 %) le WES a permis de diagnostiquer une mutation génétique en association avec le phénotype, 15 mutations « de novo », 6 transmises sur un mode récessif et 3 transmises sur le mode autosomal dominant, non antérieurement diagnostiquées chez le parent.
Chez 46 fœtus (20 %) le WES a identifié des mutations qui étaient potentiellement pathogènes mais sans preuve suffisante pour confirmer un lien de causalité avec l’anomalie structurelle.
La pratique du séquençage de l’exome entier chez les fœtus présentant des malformations ou des anomalies de développement à l’échographie doit permettre d’améliorer les capacités de diagnostic prénatal, mais l’analyse des données est complexe.
Les découvertes de mutations sans signification connue ou sans rapport avec les résultats échographiques posent d’importants problèmes éthiques. Mais l’enrichissement progressif des bases de données des polymorphismes humains est porteur de réels espoirs.
Dr Catherine Vicariot
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Re: test autisme
Autisme - Partage des résultats génétiques : faire progresser la science et les soins
Il y a une explication génétique croissante de l'autisme. Le partage par les personnes concernées des données génétiques peut permettre d'ajuster les soins et de faire progresser la recherche.
spectrumnews.org Traduction de "Sharing genetic results can advance autism science, medical care"
Le partage des résultats génétiques peut faire progresser la science de l'autisme et les soins médicaux.
par Christa Lese Martin, Juliann Savatt / 9 avril 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -les-soins
Il y a une explication génétique croissante de l'autisme. Le partage par les personnes concernées des données génétiques peut permettre d'ajuster les soins et de faire progresser la recherche.
spectrumnews.org Traduction de "Sharing genetic results can advance autism science, medical care"
Le partage des résultats génétiques peut faire progresser la science de l'autisme et les soins médicaux.
par Christa Lese Martin, Juliann Savatt / 9 avril 2019
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Re: test autisme
Les tests génétiques de dépistage de l'autisme, expliqués
Des mutations dans plus de 100 gènes sont à l'origine de l'autisme. Il existe quatre types de tests permettant de détecter ces mutations, ainsi que des variations structurelles pouvant mener à l'autisme.
spectrumnews.org Traduction de "Genetic testing for autism, explained"
par Jessica Wright / 10 avril 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -expliques
Des mutations dans plus de 100 gènes sont à l'origine de l'autisme. Il existe quatre types de tests permettant de détecter ces mutations, ainsi que des variations structurelles pouvant mener à l'autisme.
spectrumnews.org Traduction de "Genetic testing for autism, explained"
par Jessica Wright / 10 avril 2019
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père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans
-
Jean
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Re: test autisme
Dossier génétique et autisme
Liens vers différents articles sur le sujet des liens génétiques de l'autisme.
Comment les familles sont les moteurs de l'étude des gènes de l'autisme
17 avril 2019
Des parents sont à l'origine de groupes concernant des enfants ayant la même mutation. Les échanges d'information entre eux stimulent la recherche. Des chercheurs participent à des réunions de familles, qui leur permettent de rencontrer les personnes concernées.
spectrumnews.org Traduction de "How families are driving the study of autism genes"
par Jessica Wright / 10 avril 2019
Eddy Boy © Luna TMG Eddy Boy © Luna TMG
Le séquençage prénatal de certains gènes de l'autisme pourrait bientôt être disponible
15 avr. 2019
A quoi va servir un séquençage prénatal des gènes de l'autisme ?
"Prenatal sequencing for some autism genes may soon be available" [Jessica Wright / 10 avril 2019]
L'autisme intervient dans les familles ayant des antécédents de troubles cérébraux
15 avr. 2019
A partir d'études sur les familles, les liens génétiques avec différents troubles neuro-développementaux - certains reconnus, et d'autres encore considérés comme des troubles "psychiatriques".
"Autism runs in families with history of brain conditions" [Nicholette Zeliadt / 15 avril 2019]
Autisme - Le conseil peut atténuer le choc des résultats génétiques inattendus
Les examens génétiques peuvent révéler des risques. Dans quelle mesure les médecins doivent-ils les révéler aux personnes concernées ? Et de quelle façon ?
15 avr. 2019
"Counseling can ease shock of unexpected genetic results" [Eric Schadt / 23 octobre 2018]
Pucchinella Bella © Luna TMG Pucchinella Bella © Luna TMG
Les tests génétiques de dépistage de l'autisme, expliqués
Des mutations dans plus de 100 gènes sont à l'origine de l'autisme. Il existe quatre types de tests permettant de détecter ces mutations, ainsi que des variations structurelles pouvant mener à l'autisme.
11 avril 2019
"Genetic testing for autism, explained" [Jessica Wright / 10 avril 2019]
Expliquer la «résilience» de l'autisme peut mener à de nouvelles thérapies
7 août 2018
Au fil du temps, de plus en plus de personnes auront accès à leur profil génétique. Cela devrait mener à des traitements plus efficaces et à des mesures préventives, mais aussi entraîner une détresse inutile. Une meilleure compréhension des mécanismes qui sous-tendent la résilience pourrait mener à de nouvelles routes pour maintenir les résultats cliniques sévères à distance.
Explaining ‘resilience’ in autism may seed new therapies (Spectrum News) [Thomas Bourgeron / 27 mars 2018]
Une révision de données confirme la prédominance génétique dans le risque d’autisme
Des chercheurs suédois ont révisé leur vaste étude sur l'héritabilité de l'autisme, qu'ils font passer de 50% à 85%.
2 novembre 2017
Data do-over backs dominance of genetics in autism risk [Ciara Curtin / 19 Octobre 2017]
La génétique joue un rôle énorme dans l'autisme, selon une grande étude
Dans la famille,les frères et sœurs à part entière sont plus susceptibles que les demi-frères et sœurs de partager un diagnostic d'autisme. A partir de cette donnée, une étude évalue l'héritabilité à 64%
31 octobre 2018
"Genetics plays outsized role in autism, large study shows | Spectrum" [Nicholette Zeliadt / 15 octobre 2018]
La course de l'Europe pour mettre en place des tests génétiques de l'autisme
Myrtille © Luna TMG Myrtille © Luna TMG
De nombreux pays d'Europe tiennent compte de la demande croissante de tests génétiques pour les personnes autistes - et des considérations éthiques et scientifiques qui l'accompagnent.
15 février
Europe’s race to ramp up genetic tests for autism [Marta Zaraska - 13 février 2019]
Autisme - Partage des résultats génétiques : faire progresser la science et les soins
Il y a une explication génétique croissante de l'autisme. Le partage par les personnes concernées des données génétiques peut permettre d'ajuster les soins et de faire progresser la recherche.
13 avril
"Sharing genetic results can advance autism science, medical care"[Christa Lese Martin, Juliann Savatt / 9 avril 2019]
Lien entre le syndrome de l'X fragile et l'autisme, explications
Le syndrome de l'X fragile est l'une des principales causes génétiques de l'autisme [5% des cas d'autisme.. Environ une personne sur trois atteinte du syndrome est également autiste. Mais même ceux qui ne sont pas autistes partagent souvent certains traits de l'autisme, tels que l'évitement du contact…
2 nov. 2018
"Fragile X syndrome's link to autism, explained | Spectrum" [Hannah Furfaro / 10 octobre 2018]
Le Bulletin scientifique de l'ARAPI n°40 : Autisme et environnements
Ce bulletin reprend les conférences de l'Université d'Automne de l'ARAPI, qui s'est tenue au Croisic en octobre 2017.
9 sept. 2018
"But des études génétiques : aider les personnes autistes et non les éliminer"
Il y a des craintes que la recherche génétique sur l'autisme conduise à l'eugénisme et à l'éradication de la maladie. Cela ne doit jamais arriver, dit Simon Baron-Cohen. es études génétiques impliquant des dizaines de milliers de personnes pourraient élargir nos connaissances sur de nombreuses conditions.
19 sept. 2018
Captain Jack © Luna TMG Captain Jack © Luna TMG
Genetic studies intend to help people with autism, not wipe them out [Simon Baron-Cohen New Scientist 10 septembre 2018]
Pourquoi est-ce si difficile de développer des traitements pharmaceutiques de l’autisme ?
Dans un post du 16 avril 2019, Yezhekel Ben-Ari explique son point de vue sur les voies thérapeutiques :
"Sur le plan conceptuel, la compréhension et le traitement des TSAs, nécessitent aussi de changer de paradigme conceptuel et mettre tous nos efforts dans la compréhension de la maturation cérébrale plutôt que comme c’est encore à l’heure actuelle sur l’identification de nouvelles mutations génétiques qui n’ont pas autant d’impacts sur le plan thérapeutique."
Du mauvais usage des tests génétiques
Science et Pseudo-Sciences - n° 269, octobre 2005 - Bertrand Jordan
Avis du Comité Consultatif National d'Ethique sur la loi bioéthique
pages 62-78
Articles de presse à ce sujet : Science et Avenir - 20 minutes -
Le déséquilibre démographique se chiffre à 23 millions de femmes manquantes depuis 1970
Sur les conséquences d'un progrès scientifique et technique : "Les démographes montrent que les distorsions nettes apparaissent à partir des années 1970, lorsque les technologies de détermination prénatale du sexe de l’enfant commencent à devenir facilement accessibles. La généralisation de l’échographie va se traduire par le développement des avortements sélectifs, plusieurs au besoin, jusqu’à obtenir l’héritier tant désiré."
Mais ce n'est pas automatique : le déficit de filles concerne 12 pays, Chine, Inde, Vietnam et Corée du Sud surtout. Les aspects culturels de préférence des fils ont un grand poids.
Liens vers différents articles sur le sujet des liens génétiques de l'autisme.
Comment les familles sont les moteurs de l'étude des gènes de l'autisme
17 avril 2019
Des parents sont à l'origine de groupes concernant des enfants ayant la même mutation. Les échanges d'information entre eux stimulent la recherche. Des chercheurs participent à des réunions de familles, qui leur permettent de rencontrer les personnes concernées.
spectrumnews.org Traduction de "How families are driving the study of autism genes"
par Jessica Wright / 10 avril 2019
Eddy Boy © Luna TMG Eddy Boy © Luna TMG
Le séquençage prénatal de certains gènes de l'autisme pourrait bientôt être disponible
15 avr. 2019
A quoi va servir un séquençage prénatal des gènes de l'autisme ?
"Prenatal sequencing for some autism genes may soon be available" [Jessica Wright / 10 avril 2019]
L'autisme intervient dans les familles ayant des antécédents de troubles cérébraux
15 avr. 2019
A partir d'études sur les familles, les liens génétiques avec différents troubles neuro-développementaux - certains reconnus, et d'autres encore considérés comme des troubles "psychiatriques".
"Autism runs in families with history of brain conditions" [Nicholette Zeliadt / 15 avril 2019]
Autisme - Le conseil peut atténuer le choc des résultats génétiques inattendus
Les examens génétiques peuvent révéler des risques. Dans quelle mesure les médecins doivent-ils les révéler aux personnes concernées ? Et de quelle façon ?
15 avr. 2019
"Counseling can ease shock of unexpected genetic results" [Eric Schadt / 23 octobre 2018]
Pucchinella Bella © Luna TMG Pucchinella Bella © Luna TMG
Les tests génétiques de dépistage de l'autisme, expliqués
Des mutations dans plus de 100 gènes sont à l'origine de l'autisme. Il existe quatre types de tests permettant de détecter ces mutations, ainsi que des variations structurelles pouvant mener à l'autisme.
11 avril 2019
"Genetic testing for autism, explained" [Jessica Wright / 10 avril 2019]
Expliquer la «résilience» de l'autisme peut mener à de nouvelles thérapies
7 août 2018
Au fil du temps, de plus en plus de personnes auront accès à leur profil génétique. Cela devrait mener à des traitements plus efficaces et à des mesures préventives, mais aussi entraîner une détresse inutile. Une meilleure compréhension des mécanismes qui sous-tendent la résilience pourrait mener à de nouvelles routes pour maintenir les résultats cliniques sévères à distance.
Explaining ‘resilience’ in autism may seed new therapies (Spectrum News) [Thomas Bourgeron / 27 mars 2018]
Une révision de données confirme la prédominance génétique dans le risque d’autisme
Des chercheurs suédois ont révisé leur vaste étude sur l'héritabilité de l'autisme, qu'ils font passer de 50% à 85%.
2 novembre 2017
Data do-over backs dominance of genetics in autism risk [Ciara Curtin / 19 Octobre 2017]
La génétique joue un rôle énorme dans l'autisme, selon une grande étude
Dans la famille,les frères et sœurs à part entière sont plus susceptibles que les demi-frères et sœurs de partager un diagnostic d'autisme. A partir de cette donnée, une étude évalue l'héritabilité à 64%
31 octobre 2018
"Genetics plays outsized role in autism, large study shows | Spectrum" [Nicholette Zeliadt / 15 octobre 2018]
La course de l'Europe pour mettre en place des tests génétiques de l'autisme
Myrtille © Luna TMG Myrtille © Luna TMG
De nombreux pays d'Europe tiennent compte de la demande croissante de tests génétiques pour les personnes autistes - et des considérations éthiques et scientifiques qui l'accompagnent.
15 février
Europe’s race to ramp up genetic tests for autism [Marta Zaraska - 13 février 2019]
Autisme - Partage des résultats génétiques : faire progresser la science et les soins
Il y a une explication génétique croissante de l'autisme. Le partage par les personnes concernées des données génétiques peut permettre d'ajuster les soins et de faire progresser la recherche.
13 avril
"Sharing genetic results can advance autism science, medical care"[Christa Lese Martin, Juliann Savatt / 9 avril 2019]
Lien entre le syndrome de l'X fragile et l'autisme, explications
Le syndrome de l'X fragile est l'une des principales causes génétiques de l'autisme [5% des cas d'autisme.. Environ une personne sur trois atteinte du syndrome est également autiste. Mais même ceux qui ne sont pas autistes partagent souvent certains traits de l'autisme, tels que l'évitement du contact…
2 nov. 2018
"Fragile X syndrome's link to autism, explained | Spectrum" [Hannah Furfaro / 10 octobre 2018]
Le Bulletin scientifique de l'ARAPI n°40 : Autisme et environnements
Ce bulletin reprend les conférences de l'Université d'Automne de l'ARAPI, qui s'est tenue au Croisic en octobre 2017.
9 sept. 2018
"But des études génétiques : aider les personnes autistes et non les éliminer"
Il y a des craintes que la recherche génétique sur l'autisme conduise à l'eugénisme et à l'éradication de la maladie. Cela ne doit jamais arriver, dit Simon Baron-Cohen. es études génétiques impliquant des dizaines de milliers de personnes pourraient élargir nos connaissances sur de nombreuses conditions.
19 sept. 2018
Captain Jack © Luna TMG Captain Jack © Luna TMG
Genetic studies intend to help people with autism, not wipe them out [Simon Baron-Cohen New Scientist 10 septembre 2018]
Pourquoi est-ce si difficile de développer des traitements pharmaceutiques de l’autisme ?
Dans un post du 16 avril 2019, Yezhekel Ben-Ari explique son point de vue sur les voies thérapeutiques :
"Sur le plan conceptuel, la compréhension et le traitement des TSAs, nécessitent aussi de changer de paradigme conceptuel et mettre tous nos efforts dans la compréhension de la maturation cérébrale plutôt que comme c’est encore à l’heure actuelle sur l’identification de nouvelles mutations génétiques qui n’ont pas autant d’impacts sur le plan thérapeutique."
Du mauvais usage des tests génétiques
Science et Pseudo-Sciences - n° 269, octobre 2005 - Bertrand Jordan
Avis du Comité Consultatif National d'Ethique sur la loi bioéthique
pages 62-78
Articles de presse à ce sujet : Science et Avenir - 20 minutes -
Le déséquilibre démographique se chiffre à 23 millions de femmes manquantes depuis 1970
Sur les conséquences d'un progrès scientifique et technique : "Les démographes montrent que les distorsions nettes apparaissent à partir des années 1970, lorsque les technologies de détermination prénatale du sexe de l’enfant commencent à devenir facilement accessibles. La généralisation de l’échographie va se traduire par le développement des avortements sélectifs, plusieurs au besoin, jusqu’à obtenir l’héritier tant désiré."
Mais ce n'est pas automatique : le déficit de filles concerne 12 pays, Chine, Inde, Vietnam et Corée du Sud surtout. Les aspects culturels de préférence des fils ont un grand poids.
père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans
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Benoit
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Re: test autisme
L'extrait que je cherchais, tellement naïf :A quoi va servir un séquençage prénatal des gènes de l'autisme ?
J'ai envie de rajouter, et la marmotte, elle met le chocolat dans le papier alu."Je pense que beaucoup de gens ont l'idée fausse que ces tests sont faits pour décider s'il faut ou non mettre fin à une grossesse ", [...]"Pour moi, c'est donner de l'information aux familles et aux médecins pour qu'ils puissent planifier la grossesse, l'accouchement et mieux identifier les besoins de la famille et du bébé."
Identifié Aspie (広島, 08/10/31) Diagnostiqué (CRA MP 2009/12/18)
話したい誰かがいるってしあわせだ
Être Aspie, c'est soit une mauvaise herbe à éradiquer, soit une plante médicinale à qui il faut permettre de fleurir et essaimer.
話したい誰かがいるってしあわせだ
Être Aspie, c'est soit une mauvaise herbe à éradiquer, soit une plante médicinale à qui il faut permettre de fleurir et essaimer.
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Bubu
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Re: test autisme
Et la mère Noël met le chocolat emballé dans des boites en carton !
C'est la féerie de Noël !
Non
Maintenant il faut arrêter de déconner.
Nos petits sont livrés par la mère cigogne.
Rien que ça.
TSA, diagnostic établi à mes 33 ans par le CRA de ma région.
"Ce syndrome est caractérisé chez ce patient par l’absence de détérioration intellectuelle, un syndrome dysexécutif, un déficit d'attention"
"Ce syndrome est caractérisé chez ce patient par l’absence de détérioration intellectuelle, un syndrome dysexécutif, un déficit d'attention"
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Bubu
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Re: test autisme
Les tests ADN de l'enfant en gestation peuvent-êtres utiles, mais la decision revient aux parents.
Et à l’éthique.
J'ai un oncle par alliance, qui a une soeur, adulte, trisomique. Il a la déficience génétique en lui. Il a le gène, mais pas exprimé.
Et ma tante et son mari ont 3 enfants. Ils ne sont pas trisomiques. Ils ont fait les tests dès la grossesse.
Et ils sont très heureux, et cette femme trisomique qui est ma tante par alliance est autonome.
Après je ne vais rien apprendre à personne, les histoires de famille sont tellement sordides !
Je suis quelqu'un de très naïf, de candide.
Mais les gens sont méchants.
Alors je me dis que je suis stupide, car je ne mesure pas bien la méchanceté des autres.
Je pars du principe que s'il s'agit de ma propre famille, je peux m'ouvrir, on ne me voudra pas de mal.
Et c'est faux.
Les plus gros coups qui m'ont été portés viennent de ma famille.
Je ne fais plus confiance à personne.
Et à l’éthique.
J'ai un oncle par alliance, qui a une soeur, adulte, trisomique. Il a la déficience génétique en lui. Il a le gène, mais pas exprimé.
Et ma tante et son mari ont 3 enfants. Ils ne sont pas trisomiques. Ils ont fait les tests dès la grossesse.
Et ils sont très heureux, et cette femme trisomique qui est ma tante par alliance est autonome.
Après je ne vais rien apprendre à personne, les histoires de famille sont tellement sordides !
Je suis quelqu'un de très naïf, de candide.
Mais les gens sont méchants.
Alors je me dis que je suis stupide, car je ne mesure pas bien la méchanceté des autres.
Je pars du principe que s'il s'agit de ma propre famille, je peux m'ouvrir, on ne me voudra pas de mal.
Et c'est faux.
Les plus gros coups qui m'ont été portés viennent de ma famille.
Je ne fais plus confiance à personne.
TSA, diagnostic établi à mes 33 ans par le CRA de ma région.
"Ce syndrome est caractérisé chez ce patient par l’absence de détérioration intellectuelle, un syndrome dysexécutif, un déficit d'attention"
"Ce syndrome est caractérisé chez ce patient par l’absence de détérioration intellectuelle, un syndrome dysexécutif, un déficit d'attention"
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Carapa
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Re: test autisme
Non, dans le cas de la trisomie il est tout à fait impossible d'avoir "le gène, mais pas exprimé", car ce n'est pas du à un gène, mais à un chromosome supplémentaire - et à ma connaissance il est impossible que ce dernier ne s'exprime pas. Et le risque, pour une personne non trisomique, d'avoir des enfants qui le soient, n'est pas spécialement plus élevé s'il y a des cas dans l'entourage. La transmission des anomalies chromosomiques est tout à fait différente de celle des anomalies génétiques récessives.
Diagnostiqué SA (septembre 2016).
-
Jean
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Re: test autisme
jim.fr
Tests génétiques à domicile : le NHS britannique tire la sonnette d’alarme
Londres le jeudi 25 juillet 2019 - De plus en plus de Britanniques (comme bien d'autres nationalités) utilisent des tests génétiques à domicile pour déterminer s’ils sont porteurs de mutations liées au développement de maladies graves. Mais les médecins britanniques et le NHS (National Health Service, l’équivalent de notre Assurance Maladie) rappellent que ces tests sont très peu fiables.
« Ne vous en approchez pas, ne le faites pas ». C’est le message de Jan Cobben, un généticien londonien, à l’intention de ceux qui souhaiteraient faire un dépistage génétique à domicile. Pour le NHS ces tests sont très peu fiables « Vous ne devriez pas faire de test médical sans raison » ajoute le généticien.
Un mode d'emploi simple
Plusieurs centaines de milliers de Britanniques auraient déjà réalisé ce genre d'examens. Il suffit d’abord de faire séquencer son génome par l’une des nombreuses entreprises américaines spécialisés dans la généalogie génétique, comme 23andMe ou AncestryDNA. Ensuite, le "client" peut envoyer son génome à une autre compagnie qui pour seulement 20 livres (environ 22 euros) y recherche l’existence de mutations liés à des maladies graves. En dehors des questions éthiques, le problème est que ces compagnies privés ne disposent pas de la technologie nécessaire pour réaliser des dépistages efficaces.
Dans une étude réalisée chez 50 000 personnes concernant des tests génétiques à domicile destinés à détecter l’existence d’une mutation BRCA favorisant le cancer du sein, on aurait ainsi relevé 83 % de faux positif, tandis que plus de la moitié des personnes qui présentaient effectivement une mutation n’ont pas été détectés. « Le NHS est très soucieux des résultats de ces tests car ils sont plus souvent erronés que véridiques » résume le professeur Anneke Lucassen. « Ces tests ne doivent pas nécessairement être interdits, mais doivent être régulés » ajoute-t-elle.
De nombreux médecins britanniques font ainsi état de cas de femmes qui viennent dans les hôpitaux pour subir une ablation des seins préventive après qu’un test à domicile leur ait détecté (à tort) une mutation BRCA. Un nouveau test, plus efficace effectué par les laboratoires du NHS doit alors être réalisé pour infirmer le test à domicile. Le NHS dénonce le coût humain mais également financier de cette dérive.
Quid de la France ?
Cependant, les entreprises en cause se dégagent de toute responsabilité. Elles expliquent qu’elles informent leurs clients que les examens génétiques qu’ils réalisent ne sont pas fiables à 100 % et que la survenue de faux positif est possible. Elles considèrent également qu’il est important que les consommateurs puissent avoir accès à de telles informations, même si elles sont en partie erronés, afin d’en parler avec leurs médecins.
En France, les tests génétiques ne peuvent être réalisés que dans un cadre médical. Divers types d'examens sont autorisés sur prescription médicale : test diagnostic, pré-implantatoire (avec une réglementation très stricte) mais également pré-symptomatique pour évaluer la prédisposition au développement de certaines maladies.
Quentin Haroche
Tests génétiques à domicile : le NHS britannique tire la sonnette d’alarme
Londres le jeudi 25 juillet 2019 - De plus en plus de Britanniques (comme bien d'autres nationalités) utilisent des tests génétiques à domicile pour déterminer s’ils sont porteurs de mutations liées au développement de maladies graves. Mais les médecins britanniques et le NHS (National Health Service, l’équivalent de notre Assurance Maladie) rappellent que ces tests sont très peu fiables.
« Ne vous en approchez pas, ne le faites pas ». C’est le message de Jan Cobben, un généticien londonien, à l’intention de ceux qui souhaiteraient faire un dépistage génétique à domicile. Pour le NHS ces tests sont très peu fiables « Vous ne devriez pas faire de test médical sans raison » ajoute le généticien.
Un mode d'emploi simple
Plusieurs centaines de milliers de Britanniques auraient déjà réalisé ce genre d'examens. Il suffit d’abord de faire séquencer son génome par l’une des nombreuses entreprises américaines spécialisés dans la généalogie génétique, comme 23andMe ou AncestryDNA. Ensuite, le "client" peut envoyer son génome à une autre compagnie qui pour seulement 20 livres (environ 22 euros) y recherche l’existence de mutations liés à des maladies graves. En dehors des questions éthiques, le problème est que ces compagnies privés ne disposent pas de la technologie nécessaire pour réaliser des dépistages efficaces.
Dans une étude réalisée chez 50 000 personnes concernant des tests génétiques à domicile destinés à détecter l’existence d’une mutation BRCA favorisant le cancer du sein, on aurait ainsi relevé 83 % de faux positif, tandis que plus de la moitié des personnes qui présentaient effectivement une mutation n’ont pas été détectés. « Le NHS est très soucieux des résultats de ces tests car ils sont plus souvent erronés que véridiques » résume le professeur Anneke Lucassen. « Ces tests ne doivent pas nécessairement être interdits, mais doivent être régulés » ajoute-t-elle.
De nombreux médecins britanniques font ainsi état de cas de femmes qui viennent dans les hôpitaux pour subir une ablation des seins préventive après qu’un test à domicile leur ait détecté (à tort) une mutation BRCA. Un nouveau test, plus efficace effectué par les laboratoires du NHS doit alors être réalisé pour infirmer le test à domicile. Le NHS dénonce le coût humain mais également financier de cette dérive.
Quid de la France ?
Cependant, les entreprises en cause se dégagent de toute responsabilité. Elles expliquent qu’elles informent leurs clients que les examens génétiques qu’ils réalisent ne sont pas fiables à 100 % et que la survenue de faux positif est possible. Elles considèrent également qu’il est important que les consommateurs puissent avoir accès à de telles informations, même si elles sont en partie erronés, afin d’en parler avec leurs médecins.
En France, les tests génétiques ne peuvent être réalisés que dans un cadre médical. Divers types d'examens sont autorisés sur prescription médicale : test diagnostic, pré-implantatoire (avec une réglementation très stricte) mais également pré-symptomatique pour évaluer la prédisposition au développement de certaines maladies.
Quentin Haroche
père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans
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Jean
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Re: test autisme
Un test sanguin ultrasensible peut détecter les mutations de l'autisme in utero.
La mise au point de tests génétiques concernant l'autisme s'accélère. Rappelons que des tests ne sont autorisés en France que sur prescription médicale.
Le cadre légal des tests génétiques sera discuté à l'occasion du projet de loi sur la PMA et la bioéthique. A noter qu'un député du Modem s'est prononcé, lors d'un entretien, pour des tests génétiques pré-nataux pour détecter l'autisme.
spectrumnews.org Traduction de "Ultrasensitive blood test may detect autism mutations in utero" par Nicholette Zeliadt / 18 juillet 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... isme-utero
La mise au point de tests génétiques concernant l'autisme s'accélère. Rappelons que des tests ne sont autorisés en France que sur prescription médicale.
Le cadre légal des tests génétiques sera discuté à l'occasion du projet de loi sur la PMA et la bioéthique. A noter qu'un député du Modem s'est prononcé, lors d'un entretien, pour des tests génétiques pré-nataux pour détecter l'autisme.
spectrumnews.org Traduction de "Ultrasensitive blood test may detect autism mutations in utero" par Nicholette Zeliadt / 18 juillet 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... isme-utero
père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans
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Re: test autisme
Les questions du dépistage prénatal de l'autisme
Quels sont les problèmes posés par les diagnostics prénataux prétendant détecter l'autisme ? Il sont libres d'accès aux USA, mais pas fiables. Ce sont les parents qui décident s'ils sont utiles, et pour quoi. Un article de Spectrum News sur le sujet.
spectrumnews.org Traduction de "The problems with prenatal testing for autism" par Marta Zaraska / 14 août 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-lautisme
Quels sont les problèmes posés par les diagnostics prénataux prétendant détecter l'autisme ? Il sont libres d'accès aux USA, mais pas fiables. Ce sont les parents qui décident s'ils sont utiles, et pour quoi. Un article de Spectrum News sur le sujet.
spectrumnews.org Traduction de "The problems with prenatal testing for autism" par Marta Zaraska / 14 août 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-lautisme
père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans