Recherches sur l'autisme

[hazufel]

Le numéro 5 du magazine Sur Le Spectre est disponible.

Sur le spectre 5 Printemps 2018

Sommaire :
- La collaboration parents-intervenants: à la croisée des expertises - Isabelle Courcy
- L'autisme «franc» - Laurent Mottron
- Bande dessinée: dans le monde des enfants qui lisent avant de parler - Alexia Ostrolenk
- Le diagnostic d'autisme 101: le processus et l'évaluation psychiatrique - Baudouin Forgeot d'Arc et Pascale Grégoire
- Le diagnostic d'autisme 101: un guide pour communiquer avec les personnes TSA et leurs familles - Baudouin Forgeot d'Arc, Ghitza Thermidor, Véronique Langlois et Line Laporte
- Les recommandations de bonnes pratiques en autisme - Jérôme Lichtlé
- Boite à outils pour les parents: l'intégration en service de garde - Ghitza Thermidor et Martine Dansereau

Conclusion du premier thème :
« Malgré les difficultés rencontrées, les parents développent au fil du temps une excellente connaissance des particularités de leur enfant (forces, difficultés, goûts, intérêts). Les mères et les pères détiennent un savoir complémentaire à celui des intervenants. Ce savoir, acquis au quotidien avec l’enfant et par leurs multiples recherches d’information, peut également être bonifié par leurs échanges avec les intervenants. Une piste importante pour créer un réel partenariat avec les familles est donc la reconnaissance des parents comme experts de leur enfant. Bien que les parents aient des besoins d’information et de soutien importants, tenir compte de leur savoir permet de mieux adapter les interventions aux particularités de l’enfant et d’apprendre de leurs expériences et observations quotidiennes. Cet échange de savoirs peut également contribuer au développement d’un sentiment de pouvoir d’agir qui favorise la participation des parents et la qualité de la relation parents-intervenants. En ce sens, une collaboration parents-intervenants réussie en est une qui permet le partage de connaissances et le croisement de savoirs de part et d’autre. »
Personnellement, je ne comprends pas que ça ait pu être envisagé autrement... mais ça semble la réalité.

[Tugdual]

Sur Psychomedia :

• Autisme : découverte majeure sur le rôle d'une mutation génétique ...

[olivierfh]

• Autisme : découverte majeure sur le rôle d'une mutation génétique ...

Le titre de la publication indique mieux de quoi il s'agit:

• Scott Bell et al.: Disruption of GRIN2B Impairs Differentiation in Human Neurons, Stem Cell Reports 10, 2018

Given the reports of the importance of GRIN2B in cell differentiation, we reasoned that mutations in GRIN2B in human may lead to a neurodevelopmental disorder not only through its well-known role in synaptic plasticity but through a role in differentiating neural stem cells. To address this question without using animal models of brain development, we elected to use human induced pluripotent stem cells (iPSCs) to generate forebrain neurons.

[...]
These data are consistent with a model of neurodevelopmental disease whereby any genetic alteration that alters the precise timing of neuronal differentiation may lead to altered numbers of progenitor cell populations and/or integration of cells into developing circuits (Ernst, 2016).

(Les particularités neuronales visibles post-mortem sur les autistes sont bien connues, cf. cette conférence de F. Ramus p. 16).

[Tugdual]

Autisme, schizophrénie : pourquoi les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?

Des chercheurs ont identifié un mécanisme moléculaire qui explique pourquoi les filles
résisteraient mieux que les garçons à ces troubles du neurodéveloppement lors de la vie
fœtale. Ces travaux confirment l'importance du placenta dans le développement du cerveau.

[...]

Dans leur article paru dans Nature Communications, les chercheurs montrent que l'enzyme
OGT protège les embryons femelles de perturbations au cours de la vie in utero, grâce à
des régulations épigénétiques. Les ARNm Ogt et les protéines OGT sont plus nombreux dans
les placentas d'embryons féminins que masculins, à la fois chez la souris et chez l'Homme.

[Siobhan]

Autisme, schizophrénie : pourquoi les hommes sont-ils plus touchés que les femmes ?

Des chercheurs ont identifié un mécanisme moléculaire qui explique pourquoi les filles
résisteraient mieux que les garçons à ces troubles du neurodéveloppement lors de la vie
fœtale. Ces travaux confirment l'importance du placenta dans le développement du cerveau.

[...]

Dans leur article paru dans Nature Communications, les chercheurs montrent que l'enzyme
OGT protège les embryons femelles de perturbations au cours de la vie in utero, grâce à
des régulations épigénétiques. Les ARNm Ogt et les protéines OGT sont plus nombreux dans
les placentas d'embryons féminins que masculins, à la fois chez la souris et chez l'Homme.

Enfin, je pense qu'il faudrait d'abord définir des critères sans appels pour diagnostiquer la schizophrénie et l'autisme de la même manière chez les hommes que chez les femmes, avant de chercher à trouver des raisons à un constat qui me semble fragile de soit-disant prédominance d'autisme ou de schizophrénie chez les hommes.

Pour ne parler que de l'autisme, à un moment où quasiment aucun fille n'était diagnostiqué autiste, je suis sûr qu'il y a eu des recherches qui ont conclu que ceci ou cela de la physiologie propre aux femmes "empêchait absolument les femmes de devenir autiste".
Les chercheurs aussi ont des préjugés.

(je précise : c'est contre le papier scientifique et la communication qui en est faite par Nature Communications que je peste, pas contre toi Tugdal )

[Tugdual]

Enfin, je pense qu'il faudrait d'abord définir des critères sans appels pour diagnostiquer la schizophrénie et l'autisme de la même manière chez les hommes que chez les femmes, avant de chercher à trouver des raisons à un constat qui me semble fragile de soit-disant prédominance d'autisme ou de schizophrénie chez les hommes.

Il ne me semble pas que les chercheurs ont spécifiquement cherché les causes
de prédominance d'autisme ou de schizophrénie chez les hommes, mais plus
globalement "identifié un mécanisme moléculaire qui explique pourquoi les filles
résisteraient mieux que les garçons à ces troubles du neurodéveloppement lors
de la vie fœtale". C'est un mécanisme bien plus général que juste l'autisme.

Les résultats des recherches (quand ils se confirment, là c'est tout neuf) ne sont
pas là pour nous faire plaisir : ils sont à prendre en compte, un point c'est tout.

Les chercheurs aussi ont des préjugés.

Jeter le soupçon de préjugés qu'auraient ces chercheurs n'est pas correct.

[Siobhan]

Les chercheurs aussi ont des préjugés.

Jeter le soupçon de préjugés qu'auraient ces chercheurs n'est pas correct.

Pardon Tugdal pour le ton de mon précédent message, assez incendiaire quand je le relis.

Même si je maintiens mon assertion qui était de dire que les chercheurs ont aussi des préjugés, dans l'optique de pointer que ça joue aussi dans les conclusions, les interprétations, les axes de questionnement (même si je crois fermement que cela joue certes bien bien moins que lorsque les investigations ne sont pas faites par des gens qui tentent de respecter au maximum les bonnes pratiques de la recherche scientifique, à l'évidence).

[Tugdual]

Même si je maintiens mon assertion qui était de dire que les chercheurs ont aussi des préjugés, dans l'optique de pointer que ça joue aussi dans les conclusions, les interprétations, les axes de questionnement [...]

Tu as conscience d'ériger ici en jugement ton simple avis ?

J'insiste : ça n'a pas sa place en réaction à un travail de chercheur.
À moins que tu n'aies des arguments précis en faveur de tes propos ...

C'est important de ne pas se laisser aller à tomber dans le travers
de la rationalité à géométrie variable. Si quelque chose ne nous plait
pas mais qu'on n'a pas d'argument à proposer, mieux vaut s'abstenir.

[Siobhan]

Même si je maintiens mon assertion qui était de dire que les chercheurs ont aussi des préjugés, dans l'optique de pointer que ça joue aussi dans les conclusions, les interprétations, les axes de questionnement [...]

Tu as conscience d'ériger ici en jugement ton simple avis ?

J'insiste : ça n'a pas sa place en réaction à un travail de chercheur.
À moins que tu n'aies des arguments précis en faveur de tes propos ...

C'est important de ne pas se laisser aller à tomber dans le travers
de la rationalité à géométrie variable. Si quelque chose ne nous plait
pas mais qu'on n'a pas d'argument à proposer, mieux vaut s'abstenir.

Effectivement, je n'ai peut-être pas assez développé ce que j'ai écrit là :

Enfin, je pense qu'il faudrait d'abord définir des critères sans appels pour diagnostiquer la schizophrénie et l'autisme de la même manière chez les hommes que chez les femmes, avant de chercher à trouver des raisons à un constat qui me semble fragile de soit-disant prédominance d'autisme ou de schizophrénie chez les hommes.

Pour ne parler que de l'autisme, à un moment où quasiment aucun fille n'était diagnostiqué autiste, je suis sûr qu'il y a eu des recherches qui ont conclu que ceci ou cela de la physiologie propre aux femmes "empêchait absolument les femmes de devenir autiste".
Les chercheurs aussi ont des préjugés.

Ce que je critique en fait, c'est l'axe de la recherche et des interpréations suite aux résultats.
Il me semble que l'axe est de tenter "d'expliquer" une constatation qui me semble fragile ("soit disant un pourcentage plus élevé de schizophènes et d'autistes chez les hommes que chez les femmes").

Trouverait-on cela aujourd'hui sérieux de chercher quels mécanismes biologiques expliqueraient pourquoi "l'hystérie" (concept abandonné) serait une maladie bien plus répandue chez les hommes que chez les femmes ? (l'"hystérie" n'est pas un concept efficace pour parler de troubles mentaux, et a été abandonné par les consensus internationaux de soins mentaux à ce qu'il me semble)

Ou bien, trouverait-on cela sérieux de faire des recherches pour déterminer si l'excès de "phlegme" chez une personne (une des quatre "humeurs" de théories médicales anciennes et réfutées) est corrélée à un risque de surpoids chez la personne trop "flegmatique" ?

Si ces exemples paraissent absurdes, c'est parce qu'ils le sont, ou du moins je le pense.


Pour finir, trouverait-on sérieux de prendre comme la base d'une recherche qu'il y aurait soit-disant dix fois moins d'autistes femmes que d'autistes hommes, et d'essayer d'expliquer ce ratio de un sur dix, alors que ce ratio semble aujourd'hui bien trop faible. (Atwood parle de seulement quatre fois moins de femmes autistes que d'hommes autistes, dans le Guide complet sur le syndrome d'Asperger, en précisant que cela ne l'étonnerait pas que le ration constaté finisse par arriver à 1:1.)


J'espère que ce que je viens d'écrire rends ma réaction un peu plus compréhensible...

[Tugdual]

Ce que je critique en fait, c'est l'axe de la recherche et des interpréations suite aux résultats.

Je comprends bien, mais ça reste une opinion, pas un argument.

Ce que tu détailles ne concerne pas l'étude citée plus haut, mais
sont des généralités que tu y associes, que tu critiques, et qui par
ricochet finissent par jeter le soupçon sur les travaux de l'étude.

Cela n'a pas sa place ici (éventuellement dans l'espace TED, plus
adapté aux avis et opinions). Ici, pour critiquer une étude donnée,
il faut le faire sur des éléments de l'étude, pas sur des interprétations.

Il s'agit de ne pas présupposer d'intention aux auteurs, sous le
prétexte que leur recherche ne nous plait pas. Seuls les résultats
importent (quand ils sont confirmés), quand bien même, d'ailleurs,
les auteurs auraient effectivement telles ou telles intentions.

[Siobhan]

Ce que je critique en fait, c'est l'axe de la recherche et des interpréations suite aux résultats.

Je comprends bien, mais ça reste une opinion, pas un argument.

Ce que tu détailles ne concerne pas l'étude citée plus haut, mais
sont des généralités que tu y associes, que tu critiques, et qui par
ricochet finissent par jeter le soupçon sur les travaux de l'étude.

Cela n'a pas sa place ici (éventuellement dans l'espace TED, plus
adapté aux avis et opinions). Ici, pour critiquer une étude donnée,
il faut le faire sur des éléments de l'étude, pas sur des interprétations.

Il s'agit de ne pas présupposer d'intention aux auteurs, sous le
prétexte que leur recherche ne nous plait pas. Seuls les résultats
importent (quand ils sont confirmés), quand bien même, d'ailleurs,
les auteurs auraient effectivement telles ou telles intentions.

Ok, je comprends. Désolé.

[Jean]

Expliquer la «résilience» de l'autisme peut mener à de nouvelles thérapies
Point de vue de Thomas Bourgeron , Professeur , Université Paris Diderot (traduction de Spectrum News)

Au fil du temps, de plus en plus de personnes auront accès à leur profil génétique. Cela devrait mener à des traitements plus efficaces et à des mesures préventives, mais aussi entraîner une détresse inutile. Une meilleure compréhension des mécanismes qui sous-tendent la résilience pourrait mener à de nouvelles routes pour maintenir les résultats cliniques sévères à distance

[FinementCiselé]

Pourquoi il est important de savoir si l'autisme est réellement plus prévalant chez les hommes que chez les femmes :
Ce n'est pas tant de tenter d'expliquer, mais plutôt d'affirmer de manière effective si oui, ou non, il y a prédominance de ces troubles chez les hommes.
On s'en fout d'expliquer en fait, ça n'a juste aucuns rapports avec la choucroute, et c'est d'un intérêt nul (en l'état).
Parce que si de manière effective il y a prédominance, alors les chercheurs iront chercher une piste génétique, ou épi génétique du côté du chromosome Y, ou de l'interaction entre X et Y. Et il semble bien que la prédominance est de mise de manière effective. => cette phrase serait la suite de la recherche. Et ça réduit grandement le champs des possibles parce qu'il y a une grosse différence entre chercher parmi 23 paires de chromosomes et 1 paire.

De fait, si la prévalence masculine est effective également, l'autisme changerait de catégorie et entrerait dans les maladies génétiques.

[Manichéenne]

N'importe quoi. Mais vraiment.
Un trouble peut affecter principalement les hommes sans être lié au chromosome Y.
Exemple 1 : toutes les anomalies récessives liées au chromosome X touchent principalement les hommes. Comme l'hémophilie.
Exemple 2 : La Neuropathie optique de Leber affecte les hommes et les femmes, mais touche moins sévèrement et plus tardivement les femmes. Voir aussi le concept de pénétrance : 30 à 50 % des hommes et 80 à 90 % des femmes porteurs de l’anomalie ne développent pas la maladie.

Il y a de nombreux autres cas possibles. Lorsqu'un trouble touche principalement les hommes, ça peut être que les hormones féminines jouent un rôle protecteur, ou plusieurs chromosomes et gènes qui sont impliqués, il peut y avoir une cause environnementale, ou plein d'autres choses.

On sait déjà que l'autisme n'est pas lié à un seul chromosome, et encore moins à un seul gène.
On sait aussi qu'il y a des causes génétiques, mais que ce ne sont pas les seuls facteurs.
Je ne pense pas que des chercheurs sérieux iraient chercher uniquement du côté du chromosome Y, surtout quand certaines formes d'autisme ont déjà des mutations identifiées sur d'autres chromosomes...

Ensuite, l'intérêt de savoir si les hommes et les femmes sont plus ou moins touchés a bien d'autres intérêts que ce que tu évoques : améliorer le dépistage, les types de prise en charge, les critères, etc. Et ça passe aussi par la compréhension des causes des différences de genre, si elles sont avérées.

[FinementCiselé]

N'importe quoi. Mais vraiment.
Un trouble peut affecter principalement les hommes sans être lié au chromosome Y.
Exemple 1 : toutes les anomalies récessives liées au chromosome X touchent principalement les hommes. Comme l'hémophilie.
Exemple 2 : La Neuropathie optique de Leber affecte les hommes et les femmes, mais touche moins sévèrement et plus tardivement les femmes. Voir aussi le concept de pénétrance : 30 à 50 % des hommes et 80 à 90 % des femmes porteurs de l’anomalie ne développent pas la maladie.

Il y a de nombreux autres cas possibles. Lorsqu'un trouble touche principalement les hommes, ça peut être que les hormones féminines jouent un rôle protecteur, ou plusieurs chromosomes et gènes qui sont impliqués, il peut y avoir une cause environnementale, ou plein d'autres choses.

On sait déjà que l'autisme n'est pas lié à un seul chromosome, et encore moins à un seul gène.
On sait aussi qu'il y a des causes génétiques, mais que ce ne sont pas les seuls facteurs.
Je ne pense pas que des chercheurs sérieux iraient chercher uniquement du côté du chromosome Y, surtout quand certaines formes d'autisme ont déjà des mutations identifiées sur d'autres chromosomes...

Ensuite, l'intérêt de savoir si les hommes et les femmes sont plus ou moins touchés a bien d'autres intérêts que ce que tu évoques : améliorer le dépistage, les types de prise en charge, les critères, etc. Et ça passe aussi par la compréhension des causes des différences de genre, si elles sont avérées.

On sait surtout que tu ne sais pas lire. Ou alors que tu cherche à mettre volontairement de l'huile sur le feu :

Parce que si de manière effective il y a prédominance, alors les chercheurs iront chercher une piste génétique, ou épi génétique du côté du chromosome Y, ou de l'interaction entre X et Y.

et c'est d'un intérêt nul (en l'état).

Pour le reste, on sait on sait, on sait surtout qu'on en sait rien.

On sait déjà que l'autisme n'est pas lié à un seul chromosome, et encore moins à un seul gène.

Juste non, mais carrément pas. Ta phrase elle même montre que t'en connais queudale en fait : X et Y sont une PAIRE de chromosomes, tout comme la paire 1, 2 , 3 etc ... Jusqu'à 22. Un gène, un gêne ne veux absolument rien dire. Je sais pas où t'as vu que je parlais de gène. Et pour le coup du lié à une seule paire de chromosome, ça on en sait queudale, mais vraiment queudale, parce que ce sont des PISTES de recherche.

Pour les exemples, CF plus haut, apprend à lire. Ca fait la 2nd fois que tu provoque en noir, on va avoir droit au message vert dans pas longtemps aussi ?