Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

[Aeryn]

Honnetement, je vois pas beaucoup de points communs entre SED et TSA. En tout cas, pas assez qui pourrait faire confondre un SED et un TSA lors du diagnostique. Pourrais-tu m'éclairer là dessus ?

Je vais écrire une explication dès que j'aurai le temps, en essayant d'être la plus claire possible.
Le but n'est pas de te convaincre que ça peut être un diagnostic différentiel.
Le fait que certains médecin tiennent le SED comme diagnostic différentiel potentiel du SA est une constatation. Il y a une explication qui découle d'éléments physiopathologiques, il faut juste que je prenne le temps de les écrire clairement, et que je retrouve et reprenne les éléments des articles qui en parlent.

[Aeryn]

Je voulais juste apporter mon grain de sel en disant qu'une personne très proche de moi (famille) est diag autiste de haut niveau ET syndrome de Marfan.

Il semble que l'altération du tissu conjonctif (que ce soit par anomalie du collagène dans le SED ou par anomalie de la fibrilline dans le syndrome de Marfan) engendre des anomalies structurales au niveau de certaines zones cérébrales.
Je crois qu'il y a une étude d'ailleurs qui a étudié en imagerie les cerveaux de patients témoins (sains), de patients SED et de patients TSA. Il a été montré que les patients SED et les patients TSA présentaient des anomalies structurales dans des zones cérébrales similaires.

[Aeryn]

Honnetement, je vois pas beaucoup de points communs entre SED et TSA. En tout cas, pas assez qui pourrait faire confondre un SED et un TSA lors du diagnostique. Pourrais-tu m'éclairer là dessus ?

Je te mets en-dessous le résumé (en fait, mi-résumé, mi-traduction) de l'un des articles dont je te parlais et qui illustre très bien en quoi le SEDh peut être considéré comme un diagnostic différentiel des TSA (en tout cas, moi ça me semble évident ...)

Et un résumé d'un second article qui explique au niveau "structurel" le fait que SEDh et TSA puissent avoir des symptômes communs.

Si tu n'as pas envie de tout lire, la partie "TABLEAU RECAPITULATIF DES SYMPTÔMES PARTAGES ENTRE SED HYPEMOBILE ET TROUBLES DU SPECTRE AUTISTIQUE" à la fin du post sur le premier article donne des exemples de symptômes communs entre SED et TSA (donc explique que le SED puisse être un diagnostic différentiel des TSA).

[Aeryn]

PREMIER ARTICLE :
Titre : Autism Spectrum Disorders and Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility-Type : Similarities in clinical presentation
Auteurs : Carolina Baeza-Velasco C, Claude Hamonet, Amaria Baghdadli & Régine Brissot

RESUME : La présentation clinique des TSA et du SED hypermobile présente des similitudes, et bien que la littérature qui relie ces deux conditions soit rare, elle suggère qu'une anomalie du tissu conjonctif puisse contribuer à une symptomatologie autistique. L'article présente les similitudes existant dans la présentation clinique de ces deux conditions (TSA et SEDh). Il est également rapporté le cas d'un garçon de 12 ans diagnostiqué TSA et chez lequel les symptômes autistiques se superposent à ou peuvent être expliqués par le SEDh.

EXPLICATIONS : La symptomatologie du SEDh est extrêmement variée et comporte entre autres des symptômes neuropsychiatriques. Il existe un manque de sensibilisation à ce sujet, comme en témoine la rareté des références dans la littérature relative aux TSA et au SED. Un étude (2014) a montré que les enfants TSA ont une plus grande mobilité articulaire que les témoins sains. Une autre étude (1994) a montré que sur 7 enfants SED étudiés, 5 présentaient des symptômes similaires aux symptômes autistiques (troubles sévères du comportement, altération des compétences sociales).

CAS CLINIQUE : Le garçon de 12 ans a été évalué par une équipe de médecine physique et de réadaptation à qui il avait été adressé pour des problèmes moteurs qui avaient débuté dans sa petite enfance.
Les symptômes moteurs étaient les suivants : marche sur la pointe des pieds, maintien instable de la position assise, troubles du tonus, difficulté à assembler des objets, maladresse avec chutes fréquentes, difficulté à s'habiller et à apprendre à faire du vélo.
Les autres symptômes, également présents dans l'enfance, étaient les suivants : ne répondait pas à l'appel de son nom, troubles du contact oculaire, intérêts restreints, comportements stéréotypés (répétition de séquences de films, lavage fréquent des mains, machonnage de vêtements), préférence pour les adultes plutôt que les enfants, retrait social, manque d'empathie, absence d'initiative pour partager les événements plaisants, tendance à rester allonger au parc plutôt que d'aller jouer, sélectivité alimentaire, particularités sensorielles (hypersensibilité auditive et tactile), altération de la sensibilité à la température, anxiété intense face à une blessure minime, symptômes dépressifs avec idées suicidaires et blessures auto-infligées. Il n'était pas rapporté de retard à l'acquisition du langage. L'école signalait des difficultés dans l'apprentissage de l'écriture, des troubles de l'attention et de la mémoire de travail, et un harcèlement de la part des camarades. Il avait par ailleurs développé une phobie scolaire et a été déscolarisé jusqu'à l'age de 10 ans.
L'enfant avait été, antérieurement à sa consultation en MPR, évalué au niveau neuropsychologique. Il présentait un QI de 113 (donc dans la norme) avec un profil cognitif hétérogène : performances élevées dans la compréhension verbale et le raisonnement perceptif qui suggéraient un haut potentiel et performances plus faibles (mais restant dans les limites de la normale) dans la vitesse de traitement et la mémoire de travail. Il n'avait pas bénéficié d'une évaluation standardisée de la sévérité de l'autisme, des habitelés de langage, des fonctions adaptatives. Les évaluations avaient conduits aux diagnostics de dyspraxie, dysgraphie et de trouble envahissant du développement non spécifié.
Lorsqu'il a été évalué par l'équipe de MPR, il se plaignait de douleurs diffuses musculaires et articulaires, de fatigue chronique, de fatigue visuelle, et de troubles digestifs. L'examen clinique a révélé les symptômes suivants : un score de Beighton positif (score qui était utilisé pour le diagnostic positif du SED), des entorses et des blocages articulaires répétés, une dystonie, une peau fine, des cicatrices anormales, une tendance anormale à avoir des hématomes, une hyperesthésie cutanée, une hypotonie, une dysautonomie (sudation excessive, troubles de la thermorégulation, épisodes de fièvre inexpliqués, sécheresse oculaire et buccale, vertiges), des problèmes respiratoires (dyspnée, blocages respiratoires, infections répétées des voies aériennes supérieures), des problèmes oraux et gastro-intestinaux (reflux gastro-oesophagien, problèmes dentaires, aphtes), des migraines intenses, des troubles sensoriels (hyperacousie, épisodes de surdité transitoires, hyperesthésie, hyperosmie, exophorie - qui est un trouble de la convergence oculaire), des troubles proprioceptifs (maladresse, chutes fréquentes, difficulté à saisir et tenir les objets). Son père et son frère présentaient des symptômes similaires bien que moins marqués et sa mère avait été diagnostiquée fibromyalgique (Notes : 1] Le SED est génétique et les différents membres de la famille touchés peuvent présenter des symptômes d'intensité différente les uns des autres. 2] De nombreux patients SED sont diagnostiqués à tort fibromyalgiques du fait de la mauvaise connaissance du SED et de l'incapacité de beaucoup de médecins à le diagnostiquer). L'enfant a donc été diagnostiqué SED hypermobile.
Les auteurs indiquent que le fait de préférer rester allonger plutôt que d'aller jouer (initialement considéré comme un symptôme de TSA) pouvait être lié à une fatigue chronique et/ou à la dysautonomie (car le passage de la position allongée à debout induit des vertiges, des malaises, des troubles visuels ...). De même, la non réponse à l'appel du nom et les troubles du contact oculaires (considérés comme des symptômes de TSA également) pouvaient s'expliquer par les épisodes de surdité transitoires, l'hyperacousie, les difficultés de repérage spatial et les troubles visuels.


DISCUSSION DES AUTEURS SUR CE CAS : Ce cas met en avant les similarités dans la présentation clinique des TSA et du SED hypermobile. Certaines caractéristiques initialement liées au TSA chez cet enfant peuvent être expliquées par le SEDh.
De manière plus générale, il est évident que les capacités motrices et sensorielles influent sur le comportement. Les difficultés motrices, la fragilité des tissus, l'hypersensibilité sensorielle, la dysautonomie et les conséquences des troubles proprioceptifs présents dans le SEDh peuvent induire des symptômes autistiques.
Les auteurs notent que les patients TSA comme SED évitent les environnements bruyants et agités, le contact physique, peuvent être rejetés par leurs pairs du fait de la maladresse et la lenteur à accomplir des tâches, ont tendance à s'isoler et se sentent différents et incompris. Ils écrivent que cela est dû chez les TSA à un trouble de la réciprocité socio-émotionnelle (sous-entendu, la cause est différente chez les SED). Les troubles cognitifs et des apprentissages sont fréquents à la fois chez les TSA et chez les SED (chez les SED, l'hypermobilité des poignets et les troubles proprioceptifs seraient la cause aux difficultés d'apprentissage de l'écriture).
Dans le SED, les troubles vestibulaires peuvent impacter les compétences visuelles (notamment le suivi oculaire et la lecture) et le traitement des informations auditives, troubles qui peuvent également être présents chez les TSA. Les SED et TSA ont également en commun une altération de la perception du schéma corporel, en lien avec les troubles proprioceptifs et les troubles moteurs.
La conclusion des auteurs est que, du fait de cette superposition des manifestations cliniques, certains patients ayant reçu un diagnostic de TSA de moyenne sévérité pourraient en réalité présenter un SEDh non diagnostiqué et non un TSA. Par conséquent, il est nécessaire pour le diagnostic de TSA d'utiliser des outils standardisés et de rechercher des signes en faveur d'un SEDh. De même, lors du diagnostic de SEDh, il faut évaluer le patient de manière plus globale (notamment rechercher des symptômes de TSA).
Les auteurs rapportent l'existence de 6 cas dans lesquels les diagnostics de SEDh et de TSA avaient tous deux été posés. Dans ce type de cas, le SEDh pourrait majorer l'intensité des symptômes du TSA (Etude de 2015). Deux explications physiopathologiques sont proposées. La première est que les symptômes du SEDh liés à l'altération du collagène et la dysautonomie joueraient un rôle dans l'apparition et la persistance des troubles neurodéveloppementaux (Etude de 2014). La seconde est que l'altération du tissu conjonctif pourrait causer des anomalies de la structure cérébrale et un retard de développement moteur qui auraient des conséquences négatives sur les habiletés sociales non-verbales et sur l'expression des émotions (Etude de 1990).

TABLEAU RECAPITULATIF DES SYMPTÔMES PARTAGES ENTRE SED HYPEMOBILE ET TROUBLES DU SPECTRE AUTISTIQUE
Pour chacun des symptômes, les auteurs citent une étude dans lequel il est évoqué chez les SED, et une étude dans lequel il est évoqué chez les TSA.
- Troubles de l'attention, Hyperactivité
- Troubles de la perception corporelle, Altération du schéma corporel
- Symptômes gastro-intestinaux
- Maladresse
- Difficultés à avaler, Dysphagie
- Troubles du système nerveux autonome (Dysautonomie)
- Intolérance alimentaire
- Hypermobilité articulaire
- Hypotonie
- Troubles proprioceptifs
- Troubles des apprentissages
- Retard de développement moteur
- Troubles moteurs
- Anxiété considérée comme pathologique
- Troubles du sommeil
- Evitement des relations sociales
- Marche sur la pointe des pieds
- Troubles sensoriels (Hyper et hyposenbilités)

[Aeryn]

DEUXIEME ARTICLE :
Titre : Brain structure and joint hypermobility: relevance to the expression of psychiatric symptoms
Auteurs : Jessica A. Eccles, MB BCh, MRCPsych, Felix D. C. Beacher, PhD, [...], and Hugo D. Critchley, DPhil, MRCPsych

DESIGN : La structure cérébrale de patients avec un syndrome d'hypermobilité (JHS, autre désignation du SED hypermobile) et de contrôles sans hypermobilité a été étudiée par IRM. L'hypermobilité, l'anxitété et la sensibilité intéroceptive (conscience des réponses physiologiques internes au corps) étaient mesurés dans les deux groupes avec des tests standardisés.

RESULTATS :
Les patients SED avaient des anomalies au niveau du volume des zones cérébrales impliquées dans la gestion des émotions, de la douleur, des réponses physiologiques (liées au système nerveux autonome) et de l'attention : ils avaient des amygdales plus volumineuses que les contrôles et à l'inverse des lobes pariétaux et un cortex cingulaire antérieur moins volumineux que les contrôles. Ils avaient une sensibilité intéroceptive plus importante que les témoins, mais n'étaient pas plus anxieux (soit parce qu'ils n'étaient réellement pas plus anxieux, soit parce que l'augmentation du volume des amygdales constituait un facteur protecteur contre l'anxiété).
Les patients DES avaient un volume du cortex occipital latéral gauche plus important que les contrôles, et un volume du cortex temporal supérieur droit et du cortex pariétal inférieur droit et gauche moins important que les contrôles. Des anomalies du cortex temporal supérieur sont également présentes chez les personnes avec TSA, ce qui pourraient expliquer certains symptômes communs aux deux conditions. Le cortex pariétal inférieur est impliqué dans la proprioception, ce qui pourrait expliquer les dyspraxies que peuvent présenter les personnes hypermobiles.

[Aeryn]

TROISIÈME ARTICLE
Titre : Nationwide population-based cohort study of psychiatric disorders in individuals with Ehlers-Danlos syndrome or hypermobility syndrome and their siblings
Auteurs : Martin Cederlöf, Henrik Larsson, Paul Lichtenstein, Catarina Almqvist, Eva Serlachius and Jonas F. Ludvigsson

OBJECTIF : Evaluer le risque de troubles psychiatriques dans le SED et dans le syndrome d'hypermobilité.

METHODE : Etude de cohorte nationale (Suisse).
- Comparaison des patients SED (nombre : 1771) à des contrôles sains (nombre : 17 710) avec appariement sur mes données démographiques (les SED et les contrôles ont les mêmes caractéristiques, en dehors de la maladie).
- Comparaison des apparentés au premier degré des patients SED (nombre : 1722) qui n'avaient pas reçus eux-mêmes de diagnostic de SED à des apparentés au premier degré des contrôles.
- Estimation du risque de troubles du spectre autistique, trouble bipolaire, TDAH, dépression, tentatives d'autolyse, autolyses et schizophrénie dans chaque groupe.
- Des analyses similaires ont été effectuées chez les individus avec syndrome d'hypermobilité (nombre : 10 019) et leurs apparentés au premier degré (nombre : 11 082).

RESULTATS :
A propos des patients SED comparés aux contrôles sains :
- Il existe une association significative entre SED et troubles du spectre autistique : 52/1771 soit 2,9% des SED étaient diagnostiqués TSA contre 72/17 710 soit 0,4% des contrôles sains. RR 7,4 (IC95% [5,2-10,7])
- Il existe une association significative entre SED et trouble bipolaire : 0,9% des SED contre 0,3% des contrôles. RR 2,7 (IC95% [1,5-4,7])
- Il existe une association significative entre SED et TDAH : 4,3% des SED contre 0,8% des contrôles. RR 5,6 (IC95% [4,2-7,4])
- Il existe une association significative entre SED et dépression : 11,1% des SED contre 3,6% des contrôles. RR 3,4 (IC95% [2,9-4,1])
- Il existe une association significative entre SED et tentatives d'autolyse : 5,4% des SED contre 2,6% des contrôles. RR 2,1 (IC95% [1,7-2,7])
- Il n'existe pas d'association significative entre SED et autolyse
- Il n'existe pas d'association significative entre SED et schizophrénie
Note : L'association entre SED/TSA et SED/TDAH était présente quel que soit l'ordre de diagnostic (SED diagnostiqué avant ou après le trouble psychiatrique) mais l'association entre SED/tentative d'autolyse n'était présente que lorsque le SED n'était pas encore diagnostiqué (donc le risque de tentative d'autolyse est augmenté chez les SED avant leur diagnostic par rapport aux contrôles, mais le fait d'être diagnostiqué ramène au même niveau que les contrôles le risque de tentative d'autolyse, l'hypothèse avancée par les auteurs étant que certains patients SED sont "réconfortés" par le fait de recevoir le diagnostic de SED qui leur permet de comprendre leurs problèmes).

A propos des apparentés au premier degré des patients SED comparés aux apparentés au premier degré des contrôles sains :
- Il existe une association significative entre le fait d'être apparenté à un patient SED et TDAH : RR 2,1 (IC95% [1,4-3,3])
- Il existe une association significative entre le fait d'être apparenté à un patient SED et dépression : RR 1,5 (IC95% [1,1-1,8])
- Il existe une association significative entre le fait d'être apparenté à un patient SED et tentatives d'autolyse : RR 1,8 (IC95% [1,4-2,3])

Des résultats similaires ont été observés pour les patients avec syndrome d'hypermobilité et leurs apparentés au premier degré.

CONCLUSION : Les patients SED et les patients avec hypermobilité présentent un risque accru de troubles psychiatriques. Cette susceptibilité peut avoir une cause génétique et/ou être liée à l'environnement "précoce", comme le suggère le fait que les proches des patients présentent également un risque accru pour certains troubles psychiatriques.
Les auteurs avancent que le lien entre SED et troubles psychiatriques peut avoir plusieurs causes :
- Pour la dépression et les tentatives d'autolyse : l'altération de la qualité de vie liée au SED
- Pour les TSA, les troubles bipolaires, les TDAH : des facteurs génétiques ou environnementaux partagés au sein de la famille

POUR L'INTERPRETATION DES DONNEES CHIFFREES
RR : Risque relatif. Il correspond au risque de survenue d'un événement dans le premier groupe par rapport au second.
IC95% : Intervalle de confiance à 95%. Il correspond aux bornes supérieures et inférieures du RR de sorte à ce qu'il n'y ait que 5% de risque de le RR ne soit pas réellement compris dans cet intervalle
Exemple :
Association significative entre SED et troubles du spectre autistique : 2,9% des SED étaient diagnostiqués TSA contre 0,4% des contrôles sains. RR 7,4 (IC95% [5,2-10,7])
Interprétation du RR : Les patients SED ont 7,4 fois plus de risque de présenter un TSA que les contrôles sains.
Interpétation de l'IC95% : Les patients SED sont plus à risque de présenter un TSA que les contrôles sains, avec au minimum 5,2 fois plus de risque et au maximum 10,7 fois plus de risque (avec un risque d'erreur de 5% sur cet intervalle).

NOTE
Cette étude considère les différents troubles psychiatriques (dont les troubles du spectre autistiques) comme des comorbidités et non comme faisant partie intégrante du SED ou du syndrome d'hypermobilité.

[Jean]

Donna Williams et le syndrome d'Ehler Danlos :
http://www.donnawilliams.net/359.0.html

[helene-22]

Merci, je viens d’être diagnostiquée sed, de justesse, située dans une zone grise où il est clair que j'ai un souci de collagène mais à cause du durcissement des critères récemment, je ne rentre pas tout à fait dans les cases.
Je vais imprimer tout cela et l'amener a mon médecin.

[Herlock Martin]

Juste pour dire une bêtise au sujet du nom de ce syndrome que je ne connaissait pas...
un souci articulaire qui s'appelle de l'air dans l'os... on aurait voulu le faire exprès... personne n'aurait réussi...

voilà je m'en vais...

[freeshost]

Il y a de l'air dans l'os (ou dans l'eau dans le gaz) ? Pourtant, le fond de l'air est frais. L'aurais-tu dans l'os ?

[helene-22]

Ce serait drole si 80 % des médecins n'avaient pas cette 1ere réaction quand on leur en parle...

[helene-22]

Donna Williams et le syndrome d'Ehler Danlos :
http://www.donnawilliams.net/359.0.html

le lien ne fonctionne pas.

[olivierfh]

Donna Williams et le syndrome d'Ehler Danlos :
http://www.donnawilliams.net/359.0.html

le lien ne fonctionne pas.

Dans ces cas-là on peut regarder archive.org. C'est affreux ce poème et la biographie, je ne suis pas allé jusqu'au bout.

[Maisie]

Je n’ai pas encore mis à jour mon fil de présentation, et je vous prie de m’en excuser. Dans un premier temps parce qu’émotionnellement je n’étais pas en état de le faire, dans un deuxième temps parce que j’ai aujourd’hui les deux mains blessées et je ne peux plus utiliser mon clavier. C’est donc mon mari qui tape ce message (mon application de dictée est mauvaise, elle me déconcentre par ses erreurs et demande trop de boulot en corrections…)

La première fois que le SED a été mentionné c’est le jour au j’ai reçu la confirmation de mon TSA. J’y reviendrai sur mon fil de présentation mais ce diagnostic a été posé par un médecin psychiatre à Paris Saint-Anne suite à un périple désastreux auprès du CRA de ma région.
Cette forte présomption de SED est venue après qu’elle a consulté un de ses collègues spécialiste du sujet à la simple lecture de mon tableau clinique.
Ce médecin psychiatre souhaitait que je sois vue par ce même spécialiste à Paris, ça n’a pas pu se faire, mais grace à Hélène22 qui témoigne plus haut, et qui m’a donnée en MP les coordonnées d’un médecin spécialiste à Nantes, le diagnostic SED hypermobile a été confirmé le 22 septembre dernier. D’après le spécialiste ça vient de mon père et j’avais 50% de risque de l’avoir. Lui a une forme très légère.

Les deux spécialistes SED et TSA confirment la prévalence du SED chez les autistes.

La démarche diagnostique TSA d’abord auprès du CRA, puis après sur Paris, a outrepassé largement mes limites, je souffre de trouble anxieux généralisés, et ce surcroît de stress a déclenché ma pire crise SED à ce jour.
J’en avais connu d’autres avant sans savoir ce que c’était. Mais aujourd’hui je ne peux plus travailler, je suis en fauteuil roulant mais j’ai commencé l’oxygènothérapie pour mes migraines, du baclophène en myorelaxant pour des dystonies, des patchs à la lidocaïne, j’ai un matelas à mémoire de forme, un corset souple, et je vois demain une spécialiste pour prendre mes mesures pour les vêtements compressifs dont tout le monde s’accorde à dire l’efficacité pour la proprioception. Je ne sais pas si je le supporterais, j’ai du mal avec la compression et les matières utilisées, j’en saurai plus demain. En revanche, ce qui me fait du bien, ce sont mes séances hebdomadaire avec une psychomotricienne avec qui je travaille sur la conscientisation du corps.

Le moral est très très bas, car personne n’est capable de me dire si et comment je pourrais retravailler dans mon atelier (je suis bijoutière) même si le spécialiste m’a accueillie avec cette phrase : ”il n’y a pas de fatalité de l’aggravation”. Mais actuellement et depuis six mois, je constate une réalité de l’aggravation…
Je revois le spécialiste dans un mois.

[Cardamome]

J'ai lu ce fil un petit peu en diagonale...
Fiston parvient à plier ses doigts de main presque à toucher son poignet.
Il se plaint fréquemment de douleurs articulaires ce que je mets sur le compte de la croissance vu son âge (12 ans). Le docteur dit pareil...

Mais je ne peux m'empêcher de penser à mon propre cas perso où des douleurs articulaires ont longtemps été mises sur le compte de la croissance, et l'âge avançant (après mes 16 ou 17 ans), puis de possibles rhumatismes intermittents. Finalement un jour j'en ai eu marre qu'on pense que je faisais du cinéma, j'ai creusé et le service de médecine interne a posé le diagnostic d'une maladie auto immune !

Et il a des soucis de cicatrisation, une peau qui marque beaucoup (ce qui se retrouve souvent chez les personnes de couleur)...
Le CRA m'a demandé si une recherche génétique avait été faite pour fiston (non). Ils ne m'ont rien conseillé mais en formation aidants familiaux, la psychiatre conseillait de creuser et de faire faire des tests génétiques au niveau régional.
Mais personne ne m'a jamais parlé de ce syndrome là, ni de celui de Marfan.
Je garde en tête de faire faire les tests génétiques, ça peut toujours servir si ce n'est pour lui, pour la recherche sur l'autisme...