Lien entre autisme et syndrome d'Ehlers Danlos (SED)

[bidouille]

Je crais ce post pour parler du lien entre le syndrome d'EHLER Danslos et l'autisme le SA.

https://corticalchauvinism.com/2013/08/ ... nd-autism/

[Manichéenne]

On m'en avait parlé au début de mon diagnostic, le psychiatre avait lu un article sur la corrélation entre les deux peu de temps auparavant, je crois.
Du coup je m'étais renseignée un peu. J'ai une hyper-laxité apparemment, mais rien de plus.

[Aby]

Il me semble (mais il faut que je vérifie - que T. Attwood en parle dans un de ses livres)...
J'en ai parlé récemment avec l'ergothérapeute de mon fils en lui demandant s'il ne pouvait pas y avoir une corrélation avec ses problèmes d'écriture : Tom arrive à plier ses doigts vers l'extérieur d'une façon très étonnante.
(c'est juste une réaction à chaud, il faut que j'approfondisse)

[L'espion du coin]

Là je crois que j'ai le syndrome de Jeanne d'Arc... !


Boutonf lef Ansgloif horf de France... !!!

[bézèdach44]

Moi je suis hyperlaxe, et c'est vrai qu'on s'est toujours posé la question du syndrome d'Ehlers Danlos, sans pour autant aller plus loin dans le diagnostique Est ce si important d'avoir un diagnostique de ce syndrome ou pas ?

[bidouille]

Je ne sais pas trop je suis dans la meme situation que toi, j'ai l'impression que ca permet d'expliquer les douleurs mais après je crois qu'il n'y a pas de traitement ...

[bidouille]

un cas clinique
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1 ... 262.x/full

[Aeryn]

Bonjour à tous,

Je découvre actuellement l'un des diagnostics différentiels du syndrome d'Asperger (notamment chez les femmes) : le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh, ou dans la littérature anglophone hEDS).

Comme il est peu probable que beaucoup d'entre vous connaissent (la majorité des médecins eux-mêmes ne connaissaissent pas ou très mal ce syndrome), voici une courte présentation et les points principaux qui en font un diagnostic différentiel du SA.

1) En bref, il s'agit d'une anomalie héréditaire du collagène, une protéine qui constitue l'essentiel du tissu conjonctif. Ce tissu est le tissu de soutien de l'ensemble des organes. Par voie de conséquence, les atteintes sont multiples et il en découle une grande diversité de symptômes (atteintes articulaires et musculo-ligamentaires, atteintes cutanées, digestives et gastro-intestinales, ORL et respiratoires, uro-gynécologiques, neuropsychologiques, sensorielles, cardiaques et vasculaires ...)

2) C'est un syndrome qui touche les deux sexes (la transmission serait autosomique dominante avec une pénétrance variable et l'existence de formes dites "complètes" pour les plus bruyantes à "frustres" pour les moins symptomatiques). Les formes les plus symptomatiques touchent majoritairement les femmes (dans 80% des cas) et semblent s'aggraver à la puberté du fait d'un lien avec le statut hormonal (outre l'aggravation à la puberté, il semble à l'inverse y avoir une amélioration lors de la grossesse et de l'allaitement).

3) Il semble que l'altération du tissu conjonctif au niveau cérébral induise des troubles neurodéveloppementaux. Ceux-ci peuvent conduire à l'apparition plus ou moins précoce dans le développement de troubles du spectre autistique d'une part, et de troubles des acquisitions d'autre part (troubles "dys"). Les symptômes "autistiques" peuvent par ailleurs être "aggravés" par les altérations des organes autres que le cerveau (par exemple, la fatigue chronique liée au SED va entrainer une réaction d'isolement​ social, les troubles sensoriels vont entrainer une réaction d'évitement de certains bruits ou des contacts physiques ou au contraire des comportements de stimulation auditives, tactiles ...)

Voici deux extraits de l'article "Autism Spectrum Disorders and Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility-Type : Similarities in clinical presentation" (Carolina Baeza-Velasco, Claude Hamonet, Amaria Baghdadlic & Régine Brissot, publié en janvier 2016) qui illustrent mon propos.

Considering overlapping clinical manifestations it is possible that some mild types of ASD represent an undiagnosed EDS-HT.

Moreover the co-occurrence of both conditions (note : troubles du spectre de l'autisme et syndrome d'Ehlers-Danlos) has been reported in six cases. According to Marino Lamari et al. (2015) EDS-HT features may
worsen ASD symptoms. In this sense, Eccles et
al. (2014), stated that the collagen altered condition and autonomic dysfunction might play a role in the generation and maintenance of psychopathology in neurodevelopmental disorders. Tantam, Evered and Hersov (1990) consider that an alteration of connective tissue might cause structural abnormalities in the brain or a motor developmental delay with negative consequences in terms of non-verbal social ability and emotion expression.

Pour ceux que cela intéresserait, le Pr Claude Hamonet (l'un des auteurs de l'article ci-dessus et considéré comme un spécialiste de renommée mondiale du SED) a créé un site qui comporte de nombreuses informations sur le SED (facilement trouvable en cherchant sur Google ...)

J'espère que cela pourra être utile à certains, notamment les personnes dont le diagnostic de TSA aurait été infirmé par des professionnels compétents et dont les difficultés pourraient éventuellemment entrer dans le cadre de ce syndrome.

[Manichéenne]

Le psychiatre qui m'a diagnostiqué m'en avait parlé au premier rendez-vous. Comme quoi il y a des pros qui connaissent quand-même.
Je m'étais un peu renseignée à l'époque (même si je ne suis pas concernée) et je n'avais alors pas trouvé que c'était un diagnostic différentiel mais une comorbidité fréquente.

edit : Modération : Fusion de sujets

[Aeryn]

Le psychiatre qui m'a diagnostiqué m'en avait parlé au premier rendez-vous. Comme quoi il y a des pros qui connaissent quand-même.
Je m'étais un peu renseignée à l'époque (même si je ne suis pas concernée) et je n'avais alors pas trouvé que c'était un diagnostic différentiel mais une comorbidité fréquente.

Heureusement que certains médecins connaissent quand même. Tu as de toute évidence eu affaire à un professionnel extrêmement compétent.

J'avoue que je me pose des questions sur la proportion de professionnels de santé qui diagnostiquent et/ou prennent en charge les TSA sensibilisés (au minimum) sur le SED.

Je ne sais pas si je présente ce syndrome (ça semble être l'hypothèse la plus probable) je n'ai pas non plus de conclusion sur un éventuel SA à l'heure actuelle (ça semble être moins probable comme hypothèse).
En tout cas, on ne m'a pas du tout évoqué le syndrome d'Elhers-Danlos lors de mon entretien au CRA, alors qu'apparemment c'est une hypothèse à laquelle a rapidement pensé le médecin que j'ai vu en "second avis".

D'après la littérature anglophone récente, le SED peut être une comorbidité des TSA (il y a des cas décrits), mais doit aussi et surtout être envisagé comme diagnostic différentiel de certains TSA : il existe des cas où un individu a été diagnostiqué comme porteur d'un TSA, puis d'un SED, et finalement il a été considéré que les symptômes du TSA s'inscrivaient dans le cadre du SED (le diagnostic de TSA a été considéré comme erronné et les professionnels se sont aperçus à posteriori que la méthode de diagnostic qui avait été utilisée n'était pas correcte).

[bézèdach44]

Qu'appelles-tu diagnostique différentiel ?

Parce que, même si je ne suis pas une experte du SED, je connais quand même un peu, et je vois pas trop en quoi on pourrait diagnostiquer un TSA à la place d'un SED Pour moi, il n'y a pas grand chose avoir entre les deux

[Aeryn]

Qu'appelles-tu diagnostique différentiel ?

Parce que, même si je ne suis pas une experte du SED, je connais quand même un peu, et je vois pas trop en quoi on pourrait diagnostiquer un TSA à la place d'un SED Pour moi, il n'y a pas grand chose avoir entre les deux

Définition du Larousse :

Le diagnostic différentiel correspond à la phase où le médecin écarte la possibilité d'affections présentant des signes communs avec la maladie.

Le SED peut donner une multitude de symptômes, dont des traits ou symptômes autistiques.
Imagine une personne avec peu de symptômes somatiques (soit parce qu'ils sont frustres, soit parce qu'elle en présente mais ne s'en plaint pas, ce qui peut être le cas des enfants), mais gênée par les symptômes autistiques (ou, dans le cas d'un enfant, l'entourage remarquerait les symptômes autistiques mais ne ferait pas attention aux signes somatiques).
Cet enfant peut être diagnostiqué à tort TSA, alors que ses symptômes entrent en réalité dans le cadre du SED, qui n'aura pas été diagnostiqué.

C'est un cas dans cet ordre d'idée que rapporte l'article dont je parle plus haut.

[bézèdach44]

Honnetement, je vois pas beaucoup de points communs entre SED et TSA. En tout cas, pas assez qui pourrait faire confondre un SED et un TSA lors du diagnostique. Pourrais-tu m'éclairer là dessus ?

[bidouille]

le tissus conjonctif est aussi présent dans le cerveau...

[Zengali]

Je voulais juste apporter mon grain de sel en disant qu'une personne très proche de moi (famille) est diag autiste de haut niveau ET syndrome de Marfan.