Recherches sur l'autisme

[Jean]

Le diurétique bumétanide diminue le comportement autistique pour 5 enfants traités pendant 3 mois sans effets secondaires.
Lemonnier E, Y Ben - Ari.
Centre de Ressources Autisme de Bretagne , CHRU de Brest, hôpital Bohars , route de Ploudalmézeau, Bohars .

Les informations sur le sujet sont dans un "topic" indépendant :
http://forum.asperansa.org/viewtopic.php?f=6&t=1681

[Jean]

Autisme : le dépister grâce aux babillages de bébé

L'autisme serait détectable chez les enfants en bas-âge à partir d'un simple test vocal. Telle est l'annonce faite cette semaine par des chercheurs américains. Durant 4 ans ils ont analysé les voix de 232 enfants âgés de 10 mois à 4 ans dans le cadre de l'expérimentation d'une nouvelle méthode de dépistage de la maladie baptisée LENA (Language Environment Analysis).

Cette technique d'analyse vocale permettrait notamment de distinguer l'autisme et le simple retard de langage.

Au terme de cette étude ils ont réussi à détecter l'autisme des enfants dans 86% des cas

Cette découverte est d'autant plus importante qu'actuellement l'autisme n’est dépisté en moyenne qu’à partir de 6 ans. Cette détection tardive compromet sérieusement les chances d’une prise en charge efficace

http://www.feminactu.com/index.php?post ... es-enfants
http://www.ivanhoe.com/channels/p_chann ... ryid=24845

[Jean]

’après cet article écrit par Luc Blanchot, fondé sur une étude américaine, les très jeunes enfants atteints d’autisme pourraient être dépistés grâce aux sons qu’ils émettent. Selon l’étude américaine, les babillements des enfants autistes diffèrent des autres enfants. En utilisant une technologie d’analyse vocale, les différences ont pu être mises en évidence dans 86 % des cas, ce qui ouvre la voie à un dépistage précoce.

L’autisme est une maladie liée à des anomalies du développement du système nerveux central. Elle se caractérise par des anomalies de la communication orale et/ou non verbale, des anomalies des interactions sociales et des centres d’intérêts restreints. En dix ans, la prévalence de cette pathologie est passée d’une naissance sur 2 000 à une naissance sur 150, soit environ 8 000 naissances par an. Et la prévalence de cette maladie ne cesse d’augmenter.

Les chercheurs américains ont analysé durant près de 1500 jours les voix de 232 enfants âgés de 10 mois à 4 ans grâce à un enregistreur sur batterie attaché à leurs vêtements. Au total, plus de 3 millions de paroles ou babillements ont été utilisés. L’analyse s’est focalisée sur 12 paramètres sonores spécifiques associés au développement de la parole, principalement à la syllabation : la capacité de l’enfant à prononcer des syllabes bien formées grâce à des mouvements rapides des lèvres, de la mâchoire et de la langue. En analysant chaque "ilots de langage détectés" et en l’ajustant à la volubilité de l’enfant, les chercheurs l’ont comparé avec les résultats escomptés en fonction de l’âge. Chez les enfants autistes, ces résultats montraient une nette absence de corrélation. Les cas d’autisme ont ainsi pu être pointés avec une précision étonnante (86 %) grâce à ce système d’analyse automatisée du langage baptisée Lena (Language Environment Analysis). Une identification qui permettait de distinguer le développement normal, l’autisme et le simple retard d’apprentissage du langage.

Ainsi, l’analyse automatisée devrait bientôt être capable d’aider les pédiatres au dépistage de l’autisme afin de savoir s’il est utile d’orienter l’enfant vers un spécialiste capable de poser un diagnostic complet et si besoin lui offrir un traitement précoce plus efficace. Estimant qu’il s’agit-là de leur premier essai d’analyse automatique, les auteurs sont convaincus que la procédure peut être améliorée, en s’appuyant sur un plus grand nombre d’enfants, en incluant d’autres troubles du langage, en incluant les différentes formes d’autisme, en s’appuyant sur d’autres paramètres acoustiques... mais ils sont convaincus que ces systèmes automatisés d’analyse vocale qui s’appuient sur l’étude d’enregistrement obtenus en laboratoire et dans l’environnement naturel offriront des outils très intéressants pour l’identification de certains troubles comme l’autisme ou des retards d’apprentissage.

Mais parce que l’autisme ne se limite pas seulement à des troubles du langage (il implique également les aspects de socialisation, etc), que chaque enfant se développe à son propre rythme, ces outils ne pourront pas se substituer à un diagnostic posé par un spécialiste, mais ils peuvent offrir un outil de dépistage très intéressant.

article écrit par Luc Blanchot

Ses sources : Automated vocal analysis of naturalistic recordings from children with autism, language delay, and typical development - Proceedings of the national academy of sciences of the united states pof America (PNAS) - (publié et accessible en ligne depuis le 19 juillet 2010) 6 pages
http://www.afg-web.fr/L-autisme-des-beb ... -etre.html

[Jean]

Reconnaissance des émotions et syndrome d’Asperger
Emotion recognition and Asperger syndrome
D. Da Fonsecaa, and C. Deruelleb
a Service de pédopsychiatrie, centre ressources autisme PACA, hôpital Sainte-Marguerite, 270, boulevard Sainte-Marguerite, 13009 Marseille, France
b UMR 6193, institut des neurosciences cognitives de la Méditerranée, CNRS et université de la Méditerranée, 13009 Marseille, France

10 Juillet 2010.

Selon de nombreux auteurs, le trouble qualitatif des interactions sociales, caractéristique du syndrome d’Asperger, serait lié à une faible compréhension des informations émotionnelles. C’est dans ce cadre que nous avons réalisé trois études concernant la reconnaissance des émotions à partir des visages, des gestes et du contexte émotionnel. Dans une première étude, nous avons proposé des stimuli hybrides (procédure de dissociation fréquentielle des visages) à un groupe d’enfants Asperger (n = 17) et à un groupe d’enfants témoins. Les résultats révèlent que contrairement au groupe témoin, le groupe Asperger utilise préférentiellement les hautes fréquences qui véhiculent les informations sur les détails, ce qui confirme leur perception atypique des émotions faciales. Dans une deuxième étude, les sujets Asperger (n = 23) devaient identifier des gestes émotionnels décrits par des points lumineux en mouvement. Les données montrent que les sujets Asperger semblent ne pas traiter correctement l’information émotionnelle contenue dans la gestuelle corporelle. Enfin, dans une troisième étude, nous avons testé la capacité des enfants Asperger (n = 19) à identifier des émotions à partir d’informations provenant du contexte (i.e., scène visuelle). Les résultats démontrent qu’ils ont plus de difficultés que les sujets témoins à inférer l’émotion d’un visage masqué en s’appuyant sur le contexte environnemental, alors qu’ils parviennent très bien à inférer l’identité d’un objet. Toutes nos études vont dans le sens d’un déficit spécifique de la reconnaissance des émotions chez les sujets Asperger. Ce déficit concerne non seulement la reconnaissance des visages mais également l’utilisation des indices non faciaux, tels que les gestes et le contexte.

[Jean]

La croissance excessive du cerveau peut être le premier signe de l'autisme
Par Erica Westly - Juillet 2010 - traduction Asperansa
http://www.scientificamerican.com/artic ... -too-young

L'âge moyen auquel les enfants reçoivent un diagnostic d'autisme se situe entre trois et quatre ans, mais les scientifiques ont depuis longtemps soupçonné que le désordre commence beaucoup plus tôt. Un élément clé de preuve est un phénomène connu sous le nom de surdéveloppement du cerveau. Les tout-petits autistes ont tendance à avoir de grands cerveaux pour leur âge, et les chercheurs ont montré une corrélation entre le degré de croissance excessif et la sévérité des symptômes de l'autisme. Eric Courchesne, directeur du Centre autisme d'excellence à l'Université de Californie, San Diego, a contribué à concevoir l'hypothèse du surdéveloppement. Maintenant, lui et sa collègue Cynthia Schumann ont publié des données qui suggèrent que l'excès de croissance du cerveau commence dans la première année de vie, sinon plus tôt.

L'étude, publiée dans un numéro récent du Journal of Neuroscience, est la première à évaluer la croissance du cerveau et l'autisme au cours du développement précoce. En utilisant la coupe transversale d'IRM, les chercheurs de l'UCSD ont constaté un surdéveloppement chez les sujets autistes dès l'âge de un an et demi. A deux ans et demi, les cerveaux des sujets autistes étaient de 7% en moyenne plus grands que dans le groupe contrôle. Bien que pourquoi, exactement, la croissance excessive du cerveau soit liée à l'autisme reste un mystère, la nouvelle œuvre permet de confirmer que les signes de la maladie apparaissent tôt - connaissance qui pourrait mener à la détection et aux traitements, tels qu’une thérapie comportementale, à un plus jeune âge. «Plus tôt est l'intervention, meilleurs sont les résultats», dit Courchesne.

[Jean]

Des parents de personnes autistes ont tendance à afficher des mouvements oculaires anormaux
http://www.celebrissip.com/des-parents- ... ormaux-55/

Des mouvements oculaires anormaux et sensori-motrice et d'autres troubles neuro-comportementaux apparaissent commun des membres de la famille affectée personnes atteintes d'autisme, conclut une nouvelle étude. Matthew W. Mosconi, Ph.D., et ses collègues de l'Université de l'Illinois à Chicago a mené des essais de mouvements oculaires et d'autres évaluations de la fonction neuro-comportementaux au premier degré des parents 57 de personnes atteintes d'autisme. Leurs résultats ont été comparés à ceux de 40 personnes qui avaient le même âge, le sexe, et le même QI mais ne dispose pas d'un membre de la famille avec l'état. En comparaison avec contrôles, membres de la famille des personnes atteintes d'autisme ont tendance à effectuer plus lentement et avec moins de précision sur les tâches des mouvements oculaires, y compris ceux saccades évaluation et la poursuite des mouvements des yeux lisses. «Les conclusions du présent document que les parents au premier degré de personnes atteintes d'autisme preuve d'un motif unique des déficiences oculomotrices similaire à celui déjà signalé dans des échantillons indépendants de personnes atteintes d'autisme, ce qui suggère que ces altérations dans sensori-moteur et les circuits du cerveau cognitif peut être des traits familiaux », affirment les auteurs. Le rapport a été publié dans le numéro d'août des Archives of General Psychiatry , un des journaux de JAMA / Archives.

Voir aussi :
Some Autism Deficits May Be Family Traits
http://www.medpagetoday.com/Neurology/Autism/21489

Source : Mosconi M, et al "Neurobehavioral abnormalities in first-degree relatives of individuals with autism" Arch Gen Psychiatry 2010; 67: 830-840.

[manu]

Défaut sensori-moteur (babillage), différence de développement cérébrale (croissance du cerveau), puis perception seulement atypique (gamme de fréquence) mais rendu déficitaire relativement à la norme (reconnaissances des émotions), j'ai l'impression que la recherche est sur le point de distinguer la part déficitaire de la part atypique ...

On voit bien ici ce dessiner une explication non pas linéaire avec une cause au début et un effet à la fin, mais circulaire avec une boucle logique dans laquelle la différence de fonctionnement crée une adaptation distincte, une réaction atypique, et donc un déficit qui viens accentuer la différence de fonctionnement et donc l'adaptation et ainsi de suite.

Si le liens que je fait ici entre ces expériences n'est pas délirant, ça signifie qu'une prise en charge précoce et adapté pourrait avoir des effets positif qu'on oserait même pas envisager sur la base d'une conception causale linéaire.

[Jean]

Quand on parle d'origines génétiques de 'autisme, on sous-entend souvent - à tort - "héréditaire".

Dans ce nouvel article, qui parle des mutations "de novo" pour des troubles du spectre autistique et pour la schizophrénie, on explique qu'il y a une plus grande fréquence de ces nouvelles mutations dans les gènes concernés. Si le gène a été transmis par les parents, il a muté chez l'enfant (il n'a pas été transmis comme cela).

Direct Measure of the De Novo Mutation Rate in Autism and Schizophrenia Cohorts.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20797689

Autisme et schizophrénie : Des chercheurs évaluent le taux de mutations génétiques
Jeudi, 26 Août 2010

Les antécédents familiaux ne seraient pas toujours un bon facteur de prédiction de la présence de mutations prédisposant à l'autisme ou à la schizophrénie, selon une étude internationale dirigée par des chercheurs de l'Université de Montréal.

Les résultats de cette recherche illustrent le rôle que jouent les nouvelles mutations génétiques ou mutations « de novo » – des altérations de l'ADN des cellules –dans ces maladies dévastatrices. Publiés dans l'American Journal of Human Genetics, les résultats de cette étude auront des répercussions sur l'évaluation de la prévalence de ces maladies et de leur gravité.
« Notre recherche souligne l'importance des mutations de novo dans la prédisposition génétique à l'autisme et à la schizophrénie. Nous avons observé une fréquence accrue de mutations de novo sévères dans les principaux gènes cérébraux associés à ces deux maladies », explique le directeur de cette étude, Guy Rouleau, professeur à l'Université de Montréal, directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et chercheur au CRCHUM.

« Les mutations de novo délétères, telles que celles observées dans le cadre de cette étude, pourraient expliquer en partie l'incidence élevée de l'autisme et de la schizophrénie à l'échelle mondiale », poursuit le professeur Rouleau.

Évaluer le taux de mutations chez l'humain
L'équipe de recherche a analysé 400 gènes activés dans les cellules nerveuses de patients atteints d'autisme ou de troubles du spectre schizophrénique. Leurs résultats montrent un excès de mutations génétiques de novo associées à ces deux maladies.

L'étude révèle que l'ADN prélevé directement dans le sang des patients est plus fiable à celui prélevé dans les lignées cellulaires provenant des patients. « La source du matériel biologique est essentielle dans ce type d'expérience », souligne le co-auteur principal de cette étude, Philip Awadalla, professeur de pédiatrie à l'Université de Montréal, chercheur au CHU Sainte-Justine et directeur scientifique du projet CARTaGENE.

« Lors de la confirmation de nos résultats, nous avons également été en mesure de fournir les premières estimations directes du taux de mutations chez l'humain, poursuit le Dr Awadalla. Le nombre de mutations par génération est extrêmement faible, mais comparable aux résultats indirects antérieurs obtenus à l'issue de comparaisons entre des sujets humains et des chimpanzés. Nous avons découvert que les mutations peuvent survenir lors de la production de lignées cellulaires, ce qui donne des résultats faux-positifs. Cet artefact peut biaiser les résultats de façon significative, il est donc important d'analyser très soigneusement ces échantillons. »

À propos des mutations de novo
Les mutations sont des altérations de l'ADN des cellules qui peuvent résulter d'une erreur dans la réplication de l'ADN avant la division cellulaire. Lorsque l'ADN est modifié, cette mutation est transmise à la génération suivante. Une mutation qui vient de se produire et qui n'est par conséquent pas héritée de l'un ou de l'autre parent est une mutation de novo.

Plusieurs chercheurs rattachés à l'Institut de cardiologie de Montréal, à l'Université McGill à l'Université de Caroline du Nord, à l'Université Stanford, à l'Institut Nathan S. Kline de recherche en psychiatrie, à l'Université Paris-Descartes et à l'INSERM ont pris part à cette recherche. (...)

http://www.nouvelles.umontreal.ca/reche ... iques.html

[Jean]

Autisme : le dépister grâce aux babillages de bébé

L'autisme serait détectable chez les enfants en bas-âge à partir d'un simple test vocal. Telle est l'annonce faite cette semaine par des chercheurs américains. (...)

Un autre résumé :
Analyse automatique des enregistrements naturels d'enfants avec autisme, retard de langage et avec développement typique
http://autisme-info.blogspot.com/2010/0 ... ments.html

[Jean]

Autisme et syndrome de l'X fragile
Autism in Fragile X Syndrome: A Category Mistake?
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20732628
OBJECTIF: De nombreux chercheurs classent désormais systématiquement les enfants atteints du syndrome de l'X fragile (FXS), selon qu'ils satisfassent ou non également aux critères de diagnostic de l'autisme. Pour déterminer si cette classification est appropriée, nous avons examiné les profils des comportements autistiques montrés par les garçons et les filles FXS.
(...)
CONCLUSIONS: Ces données suggèrent qu'il existe des différences significatives dans le profil de la symptomatologie et de communication sociale dans le FXS par rapport aux personnes autistes idiopathiques. Compte tenu de ces différences, la mise en œuvre des interventions auprès des autistes standard pour les personnes ayant FXS peut ne pas être optimale. Le maintien de la distinction conceptuelle entre FXS (une maladie biologique établie) et l'autisme idiopathique (un trouble du comportement défini phénoménologiquement) peut également faciliter le développement d'interventions plus ciblées et donc plus efficaces pour les personnes ayant un FXS dans le futur.

[Jean]

Actualités Sociales Hebdomadaires - Numéro 2672 du 03/09/2010
Autisme : la fin des sectarismes ?
Auteur(s) : CAROLINE HELFTER

extrait :
…
Pour mieux appréhender leur complexité, des experts de différentes disciplines mettent en chantier de fructueuses collaborations. Tel est le cas de la coopération instaurée depuis 1998 entre le département de génétique médicale de l’hôpital parisien Necker-Enfants malades et trois structures qui accueillent de jeunes autistes à Paris ou sa région (deux hôpitaux de jour et un institut médicoéducatif).

« Loin de nous diaboliser comme cela a été le cas pour les généticiens de la génération précédente, les psychiatres nous ont ouvert leur porte », explique Arnold Munnich, praticien hospitalier, professeur de pédiatrie génétique. Le principe des consultations conjointement effectuées, sur le lieu de vie des adolescents, par l’équipe de ce neuropédiatre de Necker et les pédopsychiatres des institutions partenaires est de ne négliger aucune piste d’investigation : entretiens avec les parents sur l’histoire de la grossesse et de l’accouchement, le déroulement de la période périnatale et l’évolution de l’enfant, établissement de l’arbre généalogique, examen somatique complet du jeune patient, prise de photos de l’intéressé avec son accord et celui de ses parents, puis série d’explorations complémentaires (bilans sanguin et urinaire, imagerie cérébrale, caryotype, etc.). Entre 1999 et 2009, quelque 170 jeunes de 12-20 ans ont bénéficié de telles consultations ; pour 34 d’entre eux – soit 20 % –, l’autisme s’est avéré lié à différentes maladies génétiques qui n’avaient pas été diagnostiquées. La variété des anomalies repérées signifie qu’il n’existe pas un gène de l’autisme, mais diverses prédispositions à développer cette maladie.

Le fait de relier l’autisme à des causes génétiques modifie-t-il la prise en charge des jeunes concernés ? « Non, cela ne change rien au travail que les psychiatres ont à réaliser auprès des adolescents, mais signifie qu’à côté de ces cliniciens, d’autres spécialistes ont leur place pour les soigner », répond Arnold Munnich. Et de se réjouir de voir pédopsychiatres et généticiens s’affranchir de leurs dogmatismes respectifs pour envisager « une ère de coopération féconde,fondée sur un respect mutuel et une réelle complémentarité professionnelle ».

Le travail entrepris par Sylvie Lapuyade, pédopsychiatre dans l’un des hôpitaux de jour qui a accueilli l’équipe de Necker (le centre Françoise-Grémy, à Paris), constitue un exemple de cette complémentarité interdisciplinaire. Sylvie Lapuyade a conduit une étude de terrain auprès de 46 adolescents : 23 qui sont atteints de formes génétiques d’autisme et 23 dont les troubles ne sont pas liés à des anomalies génétiques. Cette recherche « montre que les diagnostics génétiques ont été faits chez les patients porteurs de forme atypique d’autisme », constate la pédopsychiatre. La principale différence entre les deux groupes de jeunes concerne les comportements répétitifs et restreints qui sont moins importants chez les adolescents dont l’autisme est lié à une anomalie génétique.

[omega]

pour 34 d’entre eux – soit 20 % –, l’autisme s’est avéré lié à différentes maladies génétiques qui n’avaient pas été diagnostiquées.

Intéressant. Lesquelles? Ehlers Danlos par exemple?

[Jean]

Je ne vois pas très bien comment elle pourrait être "liée" à l'autisme. A rechercher dans les revues.

[Jean]

J'ai relu l'article :
La génétique clinique : diagnostic et accompagnement. Pierre Sarda
publié dans Le Bulletin scientifique de l’Arapi, n°25, printemps 2010 et je ne vois rien qui s'en approche.

[omega]

Merci.
En cherchant sur google, j'ai retrouvé une référence à un article, on ne peut malheureusement pas se faire une idée du contenu.
Mais le titre suggère a priori plus qu'un "cadavre exquis".