Recherches sur l'autisme

Toutes discussions concernant l'autisme et le syndrome d'Asperger, leurs définitions, les méthodes de diagnostic, l'état de la recherche, les nouveautés, etc.
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Jean
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

Le dépistage des mutations des gènes liés à la mélatonine chez les patients souffrant de troubles du spectre autistique.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20377855
Extrait du résumé : Un résultat cohérent dans les troubles du spectre autistique (TSA) est une baisse du niveau de mélatonine, l'hormone la glande pinéale et il a récemment été démontré que cette diminution dans une large mesure est due à une faible activité de l'acetylserotonin O-méthyltransférase (ASMT ), l'enzyme dernière dans la voie de synthèse de la mélatonine. En outre, des mutations du gène ASMT ont été identifiés, y compris une mutation du site d'épissage, qui ont été associés à l'activité faible ASMT et la sécrétion de mélatonine, ce qui suggère que l'activité faible ASMT observée dans l'autisme est, au moins en partie, due à la variation dans le gène ASMT .

Voir également :
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17505466
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Jean
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

La schizophrénie a-t-elle une origine génétique ?

Une équipe de l’Université de Montréal au Canada, vient de mettre en évidence des « mutations génétiques susceptibles de prédisposer certains individus à la schizophrénie ». En cause, le gène Shank3, qui pourrait d’ailleurs jouer un rôle dans la survenue d’autres troubles comme l’autisme.

« Nos résultats démontrent que certaines mutations génétiques sur Shank3 sont à la source d’un nombre significatif de cas de schizophrénie », explique le Dr Guy Rouleau, Directeur de Recherche au CHU Sainte-Justine de Montréal.

Les mutations observées sur ce gène altèrent en fait la forme des cellules nerveuses. Elles pourraient aussi être en cause dans le développement de l’autisme. « Nos récents travaux tendent à penser qu’il existe effectivement un lien de nature génétique entre ces deux maladies du développement nerveux », enchaîne l’auteur. Il suggère enfin que ce gène pourrait être impliqué dans d’autres maladies cérébrales.
Source : Université de Montréal, 13 avril 2010

Voir sur le même sujet la recherche publiée à Rouen.

Et se rappeler que, dans l'état actuel des recherches, on trouve des gènes responsables de l'autisme ... mais qui ne se traduisent pas de la même façon (ou pas du tout) chez des personnes de la même famille porteurs du même gène. Trouver un gène, ce n'est pas établir un diagnostic ni une prévision.
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Jean
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

AUTISME : Une nouvelle étude confirme ses facteurs génétiques
Actualité publiée il y a 3 jours
Pediatric Academic Societies (PAS)

Bien qu'il n'y ait pas de cause connue de l'autisme, des études ont déjà montré que des mutations dans plusieurs gènes sont associées à ce trouble du développement du cerveau. De nouvelles recherches viennent d’identifier 2 nouveaux gènes impliqués dans la maladie et dans le fonctionnement des synapses des neurones. Pour les chercheurs, c’est la preuve que l'autisme est un trouble très complexe, lié à plusieurs gènes et non à un seul, dans la plupart des cas.

Les chercheurs ont présenté leurs résultats, le dimanche 2 mai à la réunion annuelle de la Pediatric Academic Societies (PAS) à Vancouver (Canada).

Environ un enfant sur 160 est atteint d'autisme, une maladie très invalidante qui affecte le comportement, les compétences sociales et la communication. On sait déjà que le risque de la maladie est plus élevé chez les frères et sœurs d'un enfant atteint que dans la population générale, un indice du caractère héréditaire de l'autisme, explique, en préambule, le Dr. Ning Lei, coauteur de l'étude et chercheur à l'Institut des hautes études de l'Université de Princeton.

Dr. Lei et coll. ont analysé les données de la Bourse des ressources génétiques sur l’autisme (Autism Genetic Resource Exchange -AGRE) correspondant à 943 familles, dont la plupart avaient plus d'un enfant atteint d'autisme et avait subi des tests génétiques. Les chercheurs ont comparé la prévalence des mutations du gène dans 25 familles avec un groupe témoin de 6.317 personnes sans maladie du développement neuropsychiatrique.

Les chercheurs ont identifié des mutations dans 4 gènes dans les familles atteintes. Deux des gènes s’étaient déjà avérés être associés à l'autisme et fréquemment impliqués dans la formation ou le maintien des synapses – les jonctions- des neurones. Il s’agit des gènes NRXN1 (Neurexin-1-alpha) et CNTNAP2 (contactin-associated protein-like 2).

Les deux nouveaux gènes identifiés se nomment PTPRD (protein tyrosine phosphatase, receptor type D) et NCAM2 (neural cell adhesion molecule 2). Le second des nouveaux gènes identifiés, le NCAM2 est exprimé dans l'hippocampe du cerveau humain, une région déjà associés à l'autisme. "Les mutations dans le gène NCAM2 ont été identifiées chez un petit nombre d’enfants étudiés confirment que la plupart des gènes associés à l'autisme sont impliqués dans la formation ou la fonction des synapses des neurones, "explique le Dr. Lei «C’est une nouvelle preuve que l'autisme est une maladie d'origine génétique qui affecte la connectivité neuronale." Les chercheurs émettent l'hypothèse qu'un pourcentage important d'enfants atteints d'autisme présente une mutation dans l’un ou plusieurs des nombreux gènes nécessaires au fonctionnement normal des synapses.

Mutation n’implique pas la maladie : L'étude a également montré que certains parents, frères et sœurs d'enfants autistes présentent la même mutation du gène NCAM2 mais ne sont pas eux-mêmes atteints d’autisme. Cela suggère que d'autres facteurs environnementaux ou génétiques sont également impliqués dans l'autisme.

"Des résultats qui aident le public à comprendre que l'autisme est un trouble très complexe, un peu comme le cancer, le Dr Lei explique," lié à plusieurs gènes et non à un seul dans la plupart des cas."
http://www.abstracts2view.com/pas/view. ... _120&terms
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bernard
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par bernard »

Pour compléter le texte posté par Jean et montrer que c'est bien plus complexe qu'un seul ou deux gènes impliqués dans l'autisme :
Mercredi soir, j'ai pu discuté avec un maman lors de la réunion mensuelle d'une petite association locale de parents avec des enfants "différents".
La maman a 2 enfants autistes. Une fille de 11 ans diagnostiquée autiste, et un garçon de 8 ans, avec TED, en cours de diag (elle cherche entre AHN et SA). Toute la famille a eu droit à un test génétique complet et le résultat est négatif (rien trouvé). Mais un nouveau protocole a été lancé sur plus de 1000 loci à étudier et toute la famille a participé à nouveau à l'étude. Vu la grande quantité de familles testées et le grand nombre de positions (loci) à tester parmi nos chromosomes, le résultat n'est pas pour tout de suite. On parle ici de montrer que plusieurs centaines de gènes seraient impliqués. Parmi ces 100, ils vont peut-être retrouver PTPRD et NCAM2, qui sait ?
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Jean
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

Mirror neurons seen behaving normally in autism
Les neurones miroir semblent se comporter normalement dans l’autisme

http ://www.newscientist.com/article/dn18837-mi ... utism.html
New Scientist - 12 mai 2010 par Ewen Callaway

Les gens atteints d'autisme semblent avoir des neurones"miroir" normaux en fin de compte. Une théorie populaire veut que ces neurones - les cellules du cerveau qui s’allument à la fois lorsque vous effectuez une action et lorsque vous regardez quelqu'un d'autre faire la même chose - ne fonctionnent pas correctement chez les personnes atteintes d'autisme. Maintenant, il semble bien que ce ne soit pas vrai.
L’idée était que le dysfonctionnement de ces neurones miroir sous-tendait les difficultés que les personnes autistes ont dans l’interprétation des intentions des autres. Cela semblait soutenu par des études dans lesquelles l’activité cérébrale de personnes normales et d’autistes a été mesurée pendant qu’ils regardaient et effectuaient des gestes simples, tels que des mouvements de la main. Dans de nombreuses études, mais pas dans toutes, les régions du cerveau riches en neurones miroirs s’étaient avérées moins actives chez les personnes autistes.

Mais Ilan Dinstein, neuroscientifique de l’Institut Weizmann à Rehovot, Israël, dit que d’autres différences que des neurones miroir défectueux pourraient expliquer ces résultats. Par exemple, s’il s’avère que les personnes autistes imitent ou détectent les mouvements des mains plus lentement que les autres, des scanners du cerveau pourraient se prendre ce retard pour un dysfonctionnement des neurones miroir, dit-il.

Aucun dysfonctionnement « miroir »

Aussi Dinstein et ses collègues de l’Université de New York se sont tourné svers un test plus sensible pour l’activité des neurones miroir que lui et d’autres ont découvert récemment chez les personnes « saines ». Comme les cellules du cerveau qui réagissent à des sons et des odeurs, les neurones miroir s’allument un peu plus faiblement en réponse à une activation répétée par un mouvement exactement répété.

L’équipe de Dinstein a demandé à 13 adultes autistes et 10 témoins de regarder ou d’effectuer une série de signaux de la main – pouces vers le haut ou mimer de tenir un fusil, par exemple – lors d’une IRM fonctionnelle. Dans certains essais, ils ont joué ou regardé le même mouvement de la main encore et encore, tandis que dans d’autres ils ont joué ou regardé des successions de différents signaux.
Les zones du cerveau liées au système des neurones miroirs – les parties du cortex prémoteur et pariétal – s’éclairaient dans les deux groupes, qu’ils aient regardé ou effectué un mouvement de la main. De plus, l’activité des neurones miroir s’est calmée quand les deux groupes observaient ou exécutaient le même signal à plusieurs reprises, mais pas quand ils ont joué une succession de mouvements différents, ce qui suggère que le système fonctionnait normalement chez les personnes atteintes d’autisme. « Cela va à l’encontre d’un dysfonctionnement du système miroir dans l’autisme», dit Dinstein.

Toutefois, Marco Iacoboni, neuroscientifique de l’Université de Californie, Los Angeles, l’un des premiers scientifiques à penser que les neurones miroirs sont dysfonctionnels dans l’autisme, affirme que 13 autistes et 10 sujets normaux sont trop peu nombreux pour tirer une quelconque conclusion sur les différences cérébrales entre ces groupes.

Cerveau « bruyant »


Une collègue de Iacoboni à l’UCLA Mirella Dapretto ajoute que, même si les résultats vaudraient dans des groupes plus grands, ils ne permettraient pas toujours d’exclure l’idée que les neurones miroir peuvent avoir un comportement anormal dans l’autisme. Elle a déjà fait valoir que les plus extrêmes symptômes d’une personne autiste, les problèmes les plus forts qu’ils ont sont dans leur système des neurones miroir.

Dinstein supporte les conclusions de son équipe. Le nombre de participants qu’il a examiné est typique des études d’imagerie cérébrale, dit-il, et leurs participants autistes, bien que de haut-niveau, avaient la forme la plus extrême des troubles du spectre autistique, et non pas des formes moins sévères telles que le syndrome d’Asperger.

Il soutient une théorie différente de l’autisme : qu’elle est le produit de «réseaux cérébraux bruyants » qui ne communiquent pas comme on pouvait s’y attendre comme ceux des gens normaux. Il dit que sa dernière étude offre un support pour cela, ainsi son équipe a remarqué une plus grande variabilité dans l’activité cérébrale des personnes autistes, par rapport aux témoins.

Il prévoit d’explorer cette théorie par la recherche de bruit dans les autres régions du cerveau chez les autistes.

Journal de référence : Neuron, DOI : 10.1016/j.neuron.2010.03.034
http ://www.newscientist.com/article/dn18837-mi ... utism.html
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

8-mars-2010
Un aperçu rapide de l'impact possible de l'autisme sur les frères et sœurs plus âgés -
Une étude contrôlée trouve un signe d'alarme précoce des troubles du spectre autistique dans les familles

A possible early glimpse of autism's impact on older siblings
Controlled study finds a possible early warning signs for autism spectrum disorders within families


Une nouvelle étude suggère une tendance vers le développement de l'hyperactivité parmi les frères et sœurs d'âge de l'école élémentaire au développement typique des enfants autistes d'âge préscolaire et soutient l'idée que les mères d'enfants autistes, jeunes, souffrent plus de dépression et de stress que les mères ayant des enfants au développement typique

Bien que l'impact sur les frères et sœurs plus âgés n'est pas statistiquement significatif, la tendance peut indiquer la présence de symptômes associés à des caractéristiques plus largement visibles que l'autisme vus dans des études antérieures, a affirmé Mme Laura Lee McIntyre, professeur et directeur du programme de psychologie scolaire de l'Université de l'Oregon (UO). L'étude a été publiée dans le numéro de Mars du Journal Focus on Autism and Other Developmental Disabilities.

Des projets de recherche précédents ont obtenu des résultats mitigés, mais beaucoup suggèrent que de les familles aux prises avec l'autisme - en particulier les frères et soeurs d'un enfant autiste - éprouvent également des symptômes similaires à l'autisme: anomalies généralisée des interactions sociales, de la communication et le comportement.

La nouvelle étude donne un regard neuf sur les effets précoces de l'autisme sur les familles en comparant des groupes de contrôle et d'expérimentation dont l'âge, l'éducation et des situations socio-économiques étaient pratiquement identiques. Vingt familles avaient un enfant d'âge préscolaire (âgé de 2-5 ans) diagnostiqué avec autisme et un enfant de la fratrie au développement typique plus âgé de l'école primaire (6-10); le groupe témoin de 23 familles n'ont pas eu d'enfant autiste. Les enfants plus âgés avec un diagnostic d'handicaps mentaux ou d'apprentissage ont été exclus.

«Nous savons qu'il existe des facteurs de risque, mais nous ne savons pas s'ils résultent d'avoir un enfant autiste, ou s'il existe des prédispositions génétiques dans le cadre d'une vision plus large de l'autisme», dit McIntyre. "Ces difficultés sont-elles le résultat de l'éducation des enfants, ou ont-elles subi une incidence négative en raison des risques génétiques partagés? Notre échantillon était très propre, et c'est bon pour la science mais pas nécessairement bon pour la généralisation de nos résultats, mais je suis assuré avec les résultats que nous avons trouvés dans cet échantillon particulier. "

McIntyre, alors professeur à l'Université de Syracuse, et son étudiant en doctorat Nicole Quintero ont étudié les familles choisies à New York. Ils ont examiné de près les ajustementsde la fratrie, impliquant les performances sociales, comportementales et académiques telles que consignées par les deux parents et les enseignants, et le bien-être des mères, dont l'âge moyen était de 36 ans et 94-95 %t d'entre elles étaient mariées. L'âge médian des frères et sœurs plus âgés de sept ans et la plupart étaient à leur première ou deuxième niveau [CM 1 ou 2 ?]

"Contrairement à ce qui a été constaté par de nombreux chercheurs, nous avons trouvé que les frères et sœurs plus âgés étaient assez bien ajustés, sans différence significative dans les aptitudes sociales signalées par les parents ou les enseignants", a déclaré McIntyre, qui a rejoint le département des Sciences de l'enseignement spécial et clinique de l'UO en 2009. «Ce sont des enfants en développement tout à fait typique."

Les enseignants, toutefois, ont indiqué un peu plus de problèmes de comportement pour les frères et sœurs d'enfants autistes que les frères et sœurs du groupe contrôle. "Il y a eu une tendance significative », dit-elle.

Les problèmes ressemblaient à de l'hyperactivité, mais pas à un niveau généralement attribué à un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Les rapports des enseignants notaient que ces enfants présentaient un peu plus des problèmes d'impatience, de mouvement et d'attention.

«Les enfants dans la fratrie d'autistes peuventi éprouver certains symptômes subcliniques des problèmes de l'hyperactivité ou d'attention", a noté McIntyre, membre du Centre de l'UO pour Excellence and Developmental Disabilities, Education, Research and Service. « Les parents n'ont pas signalé voir de telles choses à la maison. Les enseignants considèrent ces enfants dans un environnement plus structuré. La fratrie des enfants autistes peut être à risque accru de développer des problèmes, potentiellement avec le temps."

Les frères et sœurs d'enfants autistes devraient probablement être examinés avec des soutiens académiques appropriés en place, dit-elle. «Nos conclusions sont plutôt positives dans l'ensemble, mais ces enfants devrait être sur nos écrans de radar. Ces enfants peuvent commencer l'école OK, du moins ceux issus de familles en bonne santé, mais ils peuvent éprouver des difficultés au fil du temps. Toutefois, il a été démontré qu'environ 30 % des frères et sœurs d'enfants autistes ont des difficultés associées dans le comportement, l'apprentissage ou le développement. "

La constatation que les mamans avec des enfants autistes sont plus stressées et déprimées par rapport aux mamans d'enfants d'âge préscolaire au développer typique "n'est pas surprenante du tout», dit McIntyre. "Cette conclusion est robuste dans la littérature existante, et bien que cet échantillon comporte des mères très bien organisées, motivées et volontaires par rapport à d'autres mamans avec deux enfants ou plus, elles font état de plus de stress et de plus de dépression."

Les mères d'enfants autistes, a-t-elle ajouté, ont besoin d'aide pour les activités quotidiennes d'éducation afin de leur donner un certain temps pour être des personnalités humaines. Dans le cadre de ses travaux de recherche et de clinique au Centre de l'Enfant et de la Famille nationalement renommé de l'UO , elle recherche sur les interventions qui soutiennent les parents et aident les enfants pour les aptitudes à la vie quotidienne et à la gestion du comportement.

McIntyre faculty page: http://education.uoregon.edu/faculty.htm?id=345
UO school psychology program: http://education.uoregon.edu/field.htm? ... _name=SPSY
UO Center for Excellence and Developmental Disabilities, Education, Research and Service: http://ucedd.uoregon.edu/
UO Child and Family Center: http://cfc.uoregon.edu/
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

Image
Le pic d’habileté aux tâches visuospatiales chez les autistes de haut niveau désigne-t-il vraiment un déficit du traitement global ?
P. Planche a, , c , E. Lemonnier b, c
a UFR lettres et sciences humaines, département de psychologie, 20, rue Duquesne, CS 93837, 29238 Brest, France
b Service de pédopsychiatrie, CHU de Brest, Brest, France
c Laboratoire « Éthique, professionnalisme et santé », hôpital de Bohars, université européenne de Bretagne, université de Brest, JE2535, 29820 Bohars, France

Résumé

La littérature sur l’autisme rapporte régulièrement la présence d’un pic d’habileté dans les tâches visuospatiales. L’interprétation classique de ce résultat se réfère au modèle théorique proposé par Frith (1989) qui évoque un « manque de cohérence centrale » chez les personnes avec autisme, c’est-à-dire un déficit dans la mobilisation du traitement global. La recherche rapportée ici a pour objectif de proposer une réflexion sur la pertinence de ce modèle en posant la question suivante : le traitement global est-il déficitaire dans l’autisme ou simplement non mobilisé au profit du recours presque exclusif au traitement local ? Pour tenter d’y répondre, les performances de 15 enfants autistes de haut niveau ont été comparées à celles de 15 enfants au développement traditionnel, de même âge chronologique et de même niveau global de fonctionnement. Les épreuves du NEPSY et de la WISC-III qui sollicitent un traitement visuospatial leur ont été présentées. Les résultats obtenus par les enfants avec autisme suggèrent l’idée d’une priorité accordée au traitement local des informations en l’absence d’un déficit avéré du traitement global.
http://www.em-consulte.com/article/249431
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

Extrait de l'introduction :

En 1989, Frith propose la théorie du déficit de la « force de cohérence centrale » pour expliquer certains comportements récurrents chez les personnes avec autisme. On sait en effet, depuis la description princeps de Kanner que ces personnes se caractérisent notamment, dans leur vie quotidienne, par des intérêts restreints, la capacité à déceler les changements les plus minimes dans leur environnement, la focalisation sur certaines parties d’objets. Ces particularités comportementales pourraient s’expliquer par la présence, chez les autistes, d’un déficit de la « force de cohérence centrale » qui les conduirait à traiter l’information à un niveau analytique plutôt que global. Pour certains auteurs, les notions de cohérence centrale et de cohérence périphérique seraient à la base du fonctionnement mental. La force de cohérence périphérique intégrerait les différents stimuli perc¸us par le sujet en provenance de l’environnement. La force de cohérence centrale traiterait et interpréterait ces informations dans une perspective globale. La force de cohérence périphérique fonctionnerait chez le sujet autiste tandis que la force de cohérence centrale serait déficitaire. Ainsi, l’autiste ne saisirait et ne traiterait que des informations partielles sans lien entre elles .

Ce modèle cognitif a été élaboré à partir de travaux en neuropsychologie et en psychologie cognitive qui ont abouti à une vue dichotomique des processus mentaux impliqués dans le fonctionnement mental lors de la résolution d’une tâche. Cette dichotomie détermine deux modes différents de traitement de l’information. La distinction est établie entre un mode de traitement qui consiste à prendre en compte les données d’un problème selon un ordre séquentiel ou itératif, les stimuli sont traités un par un, chaque idée étant liée à la précédente d’une manière linéaire et temporelle et un second mode de traitement impliquant une perception globale et qui consiste à prendre en considération simultanément plusieurs stimuli provenant de diverses sources pour aboutir à leur intégration en une sorte de gestalt souvent d’ordre spatial. Ces deux modes de traitements sont nommés de diverses manières : séquentiel versus simultané, analytique versus holistique, cohérence périphérique versus cohérence centrale.

Dans la continuité de la proposition de Frith, de multiples travaux ont été menés confrontant les personnes avec autisme à différentes tâches sollicitant des domaines cognitifs variés afin de tester la solidité du modèle proposé. Au terme de plus de 15 ans de recherches, on ne peut que constater la diversité des résultats recueillis. Happé montre, par exemple, que les personnes avec autisme commettent moins d’erreurs de jugement quand elles sont confrontées à des illusions d’optique que les personnes au développement typique en raison d’une focalisation sur les parties de la configuration et la moindre perturbation par son aspect global ; cependant, Ropar et Mitchell ainsi que Hoy et al. n’observent pas cette différence entre groupe clinique et groupe témoin. (…)

Extrait de la conclusion :

Au terme de notre étude, nous avons confirmé par nos résultats les aptitudes des enfants avec autisme à résoudre les tâches sollicitant un traitement visuospatial, cependant pour les expliquer rien ne nous permet d’affirmer une faiblesse de la cohérence centrale, c’est-à-dire un déficit dans la mobilisation du traitement global ou configural. Au contraire, dans les subtests « complètement d’images » et « flèches », les enfants avec autisme de notre étude ont prouvé leur capacité à tenir compte, quand les circonstances l’imposent, de la configuration globale. Dans le subtest « assemblages d’objets », il leur arrive d’identifier la figure globale en se focalisant sur une seule pièce. L’ensemble de cette réflexion nous conduit donc à suggérer, chez les sujets avec autisme, l’idée d’une priorité accordée au traitement local des informations en l’absence d’un déficit avéré du traitement global ou configural. Comme le propose Happé, il s’agirait d’un style cognitif singulier plutôt que d’un déficit cognitif.

La portée de cette étude nous semble pouvoir concerner trois plans, celui de l’évaluation des enfants avec autisme, celui de la compréhension des troubles autistiques et celui des modalités de leur prise en charge.

En premier lieu, il apparaît que pour tirer profit des évaluations cognitives et neurocognitives des personnes avec autisme, l’interprétation doit aller au-delà du simple constat des performances en termes de réussites et d’échecs, elle doit s’appuyer sur l’étude approfondie des stratégies qui ont conduit à ces performances en combinant à la fois les fonctions cognitives impliquées dans les tâches présentées et les caractéristiques inhérentes aux sujets (mode spontané de saisie et de traitement de l’information, difficultés particulières comme par exemple, les difficultés graphomotrices).

Sur le plan de la compréhension du syndrome autistique, celui-ci est le plus souvent décrit au moyen d’une kyrielle de déficits or nos résultats suggèrent une certaine prudence en la matière. Un manque de mobilisation de certaines fonctions cognitives ne doit pas signifier automatiquement qu’elles sont déficitaires, il peut arriver qu’elles puissent être activées avec efficacité dans des contextes très spécifiques. C’est le cas du traitement global des informations, nous l’avons montré.

Enfin, une meilleure compréhension des modes de saisie et de traitement de l’information de la personne avec autisme influence les modalités de sa prise en charge. En effet, si l’autisme procure d’emblée une perception du monde particulière orientée vers les détails, il est nécessaire de placer l’enfant avec autisme d’abord dans un temps et un espace « fragmentés » composés d’une succession d’activités juxtaposées, (repérables au moyen d’un emploi du temps en images), qui correspondent à son mode de fonctionnement spontané. On privilégiera, par exemple, une présentation des activités déroulées sur la journée associées aux schémas d’organisation séquentielle de chacune de ces activités à partir d’un support visuel parce que c’est comme cela qu’il fonctionne naturellement. Pour ensuite, au gré de la prise en charge, créer du lien, parce que le traitement global est possible, il faut favoriser sa convocation à partir d’un maximum de situations diversifiées pour installer de la continuité dans un monde résolument discontinu, pour améliorer l’adaptation du sujet à son environnement, pour reconstruire le fil de la continuité de son existence. . .
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

Est-ce que la reconnaissance de l'émotion est déficiente chez les personnes avec troubles du spectre autistique?
Jessica L. Tracy, Richard W. Robins, Roberta A. Schriber and Marjorie Solomon

Les chercheurs ont fait valoir que les personnes avec troubles du spectre autistique (TSA) utilisent un processus de "systématisation" avec effort pour reconnaître les expressions d’émotion, alors que les individus au développement typique (NT) utilisent un processus plus holistique [conception globale]. Si tel est le cas, les individus avec TSA devraient montrer une reconnaissance des émotions plus lente et moins efficace, en particulier pour des émotions socialement complexes. Nous avons testé cette considération par l'évaluation de la vitesse et de la précision de la reconnaissance des émotions tout en limitant les temps d'exposition et la fenêtre de réponse. Les enfants et adolescents avec TSA ont montré une reconnaissance rapide et précise de la plupart des émotions, y compris l'orgueil, une émotion socialement complexe, et aucune différence n’est apparue entre les TSA et les groupes de NT. En outre, les deux groupes ont tendu vers une plus grande précision au moment de répondre rapidement, même si la systématisation aurait du présenter une vitesse et précision compromis pour les individus avec TSA.

Source : http://www.springerlink.com/content/y1420773rn5u8021/

Texte intégral :
http://www.springerlink.com/content/y14 ... ltext.html
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

Maladies mentales : quand la génétique vient bousculer les frontières
AFP | 20.05.10 | 09h22

Schizophrénie, troubles bipolaires ou autisme se manifestent différemment, et pourtant les mêmes gènes peuvent prédisposer à plusieurs maladies mentales, soulevant la question de la frontière entre elles, expliquent des chercheurs. L'équipe de Stéphane Jamain (Inserm - Fondation FondaMental) a par exemple identifié des variations génétiques spécifiques aux formes précoces (jusqu'à 21 ans) des troubles bipolaires (troubles maniaco-dépressifs). Le même gène avait déjà été impliqué dans les troubles de l'attention et de l'hyperactivité chez l'enfant. Le "chevauchement" entre schizophrénie et troubles bipolaires est lui admis depuis plusieurs années. On voit ainsi davantage de schizophrènes dans les familles où les troubles bipolaires sont fréquents et vice-versa. Plus récemment, des gènes impliqués dans la schizophrénie ont été retrouvés dans l'autisme. Pour les chercheurs, ces chevauchements posent la question de la classification des maladies psychiatriques. "Il faut arriver à redéfinir les maladies psychiatriques en fonction de nouveaux critères, pour arriver à des sous-catégories plus homogènes", estime Stéphane Jamain. Une nouvelle catégorie est ainsi apparue, les troubles schizo-affectifs. Elle pourrait correspondre à des patients bipolaires qui ont des idées délirantes comme dans la schizophrénie ou des patients schizophrènes qui sont également dépressifs. Dans le trouble bipolaire, l'équipe de Stéphane Jamain a montré la spécificité des formes adultes précoces, plus familiales, plus graves et répondant moins bien aux traitements. Le manuel de référence international des maladies psychiatriques, le DSM-IV, dont la dernière révision remonte à 15 ans, est en cours de réécriture. L'édition du DSM-V est attendue en 2013. Premières causes de décès chez les 25-34 ans, les maladies psychiatriques affectent plus de 400 millions de personnes dans le monde, selon l'Organisation mondiale de la santé. Pour les malades, l'enjeu de la recherche est de pouvoir parvenir un jour à identifier des "marqueurs" des maladies mentales, qui permettraient un diagnostic objectif. Un peu comme la mesure de la glycémie dans le diabète ou de la tension artérielle dans l'hypertension. Comme pour la majeure partie des maladies -à l'exception des maladies dites monogéniques comme la maladie de Huntington-, être porteur d'une variation génétique prédisposant à une maladie mentale ne veut pas dire qu'on va nécessairement développer cette maladie. C'est la rencontre entre les gènes et des facteurs de risque extérieurs, les facteurs environnementaux, qui expliquerait la maladie. "Gènes et conditions environnementales sont intimement mélangées", explique Jean-Antoine Girault, directeur de l'Institut du Fer à Moulin (Paris) et de l'Ecole des neurosciences de Paris-Ile-de-France. Une vaste étude européenne sur l'interaction entre gènes et environnement dans la schizophrénie doit d'ailleurs être lancée prochainement. La génétique a déjà contribué à "dédramatiser certaines maladies psychiatriques comme l'autisme", en levant la culpabilité des mères, souligne Patricia Gaspar (Inserm - Institut du Fer à Moulin). Créée en 2007, le fondation FondaMental fédère psychiatres et chercheurs appartenant à plus de soixante laboratoires de recherche et services hospitaliers sur l'ensemble de la France. L'Institut du Fer à Moulin est un centre de recherche de l'Inserm et de l'Université Pierre et Marie Curie orienté sur le développement et la plasticité du cerveau.
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

La génétique transforme l'approche de la psychiatrie
Par Sandrine Cabut
Le Figaro - 20/05/2010
Afin de détecter plus tôt et mieux les maladies mentales, les scientifiques se sont lancés dans l'identification de marqueurs de vulnérabilité génétique.
Afin de détecter plus tôt et mieux les maladies mentales, les scientifiques se sont lancés dans l'identification de marqueurs de vulnérabilité génétique.


Schizophrénie, autisme, troubles bipolaires… Faut-il continuer à dissocier les maladies mentales ou au contraire les regrouper? La question se pose désormais aux chercheurs, tant il devient évident que ces affections cliniquement très différentes partagent des origines génétiques communes. Ainsi, il est démontré que de mêmes gènes sont impliqués dans la schizophrénie et l'autisme. Grâce à ces nouvelles découvertes permises par les nouveaux outils de la génétique, le visage des maladies psychiatriques est en train de se transformer, ont expliqué mercredi des scientifiques de l'Inserm lors d'une conférence de presse à Paris.

Longtemps, ce domaine de la médecine est resté exclu, ou presque, de la recherche fondamentale. Un terrain génétique était fortement suspecté dans de nombreuses maladies mentales du fait de cas familiaux et de quelques travaux chez les jumeaux, mais ces pathologies étaient peu explorées, «en raison de leur hétérogénéité et surtout de leur stigmatisation», regrette Stéphane Jamain, chercheur Inserm en psychiatrie génétique (hôpital Henri-Mondor, Créteil). «Aujourd'hui encore, insiste-t-il, le diagnostic d'une pathologie psychiatrique repose uniquement sur l'examen du médecin. Nous n'avons aucun marqueur objectif comme par exemple la mesure de la glycémie dans le diabète ou celle de la pression artérielle dans l'hypertension.»

Conséquence, ces affections qui concernent 400 millions de personnes dans le monde, deuxième cause mondiale de handicap, selon l'Organisation mondiale de la santé, restent prises en charge trop tardivement. Dans les maladies bipolaires (anciennement psychose maniaco-dépressive), il s'écoule en moyenne huit ans entre les premiers symptômes et le diagnostic. Une période pendant laquelle l'état des patients peut beaucoup se dégrader, selon Stéphane Jamain.

Pour mieux comprendre les mécanismes en cause, et au final détecter mieux et plus tôt les maladies mentales, les scientifiques se sont lancés dans l'identification de marqueurs de vulnérabilité génétique. Une tâche d'autant plus difficile que les gènes en cause interagissent de façon complexe avec l'environnement. «Il y a souvent des contradictions dans les résultats observés. Pour les lever, il faut inclure un grand nombre de patients», explique Stéphane Jamain

Changement d'échelle

C'est ce que font désormais les chercheurs avec les études dites d'association sur l'ensemble du génome (genome wide association studies). Très en vogue dans de nombreux domaines de la médecine (comme la cardiologie ou la cancérologie) depuis le décryptage du génome, cette stratégie consiste à comparer les variations génétiques sur l'ADN de milliers de malades et d'autant de témoins. Les puces à ADN actuelles permettent d'étudier 500 000 à un million de variants génétiques, et le résultat est obtenu en quelques jours. Un changement d'échelle par rapport aux travaux antérieurs, qui portaient seulement sur quelques centaines de personnes. Pour réunir des effectifs suffisants, les équipes ont de plus en plus tendance à se regrouper, au niveau national et même international. C'est ainsi qu'est née la fondation Fondamental, qui groupe aujourd'hui 10 centres experts en France et 39 laboratoires de recherche. «Pour l'instant, les quelques gènes qui ressortent n'ont pas vraiment de spécificité clinique», note Stéphane Jamain. Il y a ainsi des chevauchements génétiques entre des maladies très distinctes comme la schizophrénie, l'autisme ou encore les troubles bipolaires. Ce qui explique que ces différentes pathologies peuvent coexister au sein d'une même famille.

Les différences observées dans les manifestations cliniques pourraient donc résulter d'autres gènes ou de l'intervention d'autres facteurs. «Les recherches s'orientent aujourd'hui vers l'analyse des interactions entre les gènes de vulnérabilité et les facteurs non génétiques, comme la présence de traumatismes pendant l'enfance ou l'exposition maternelle à des agents infectieux pendant la grossesse», note l'Inserm. Pour élucider ces liens complexes entre génétique et environnement, la recherche s'aide aussi de modèles animaux, même si ceux-ci sont incapables de reproduire des comportements aussi complexes que ceux d'un être humain.

Dossier de presse INSERM - 7 pages
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Message par Jean »

Autism Doesn’t Doom Parents to Divorce, Researchers Report
By Nancy Shute - May 21, 2010
L'autisme ne condamne pas les parents à divorcer, suivant les chercheurs

http://health.usnews.com/health-news/bl ... ers-report#

Apprendre qu'un enfant est atteint d'autisme peut être dévastateur, en particulier depuis que les mamans et les papas entendent souvent dire que les parents d'enfants autistes ont un taux de 80 pour cent de divorce. Mais ce taux élevé de divorce est seulement une légende urbaine. Les parents d'un enfant autiste ne sont pas plus susceptibles de divorcer que les parents dans les familles non affectées.

"Nous avons recherché et n'avons pas pu trouver l'endroit où cette statistique est apparue, alors nous avons fait notre propre enquête», explique Brian Freedman, auteur principal de l'étude et directeur clinique du Centre pour l'autisme et les troubles associés à l'Institut Kennedy Krieger de Baltimore. Souvent, les parents lui disaient que leur peine était d'obtenir un "diagnostic de divorce" en même temps que leur enfant était diagnostiqué.

Le rapport Freedman, qui sera présenté vendredi à la réunion internationale pour recherche sur l'autisme à Philadelphie, est basée sur l'Enquête nationale de 2007 de santé des enfants, qui a sondé les familles de 77.911 enfants, âgés de 3 à 17 ans. Dans les familles où un enfant avait l'autisme, 64 % des enfants vivaient avec leurs deux parents. Dans les familles non affectées par l'autisme, 65 % avaient un ménage de deux parents. (...)
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maho
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par maho »

l'Enquête nationale de 2007 de santé des enfants, qui a sondé les familles de 77.911 enfants, âgés de 3 à 17 ans.
Peut etre que l'enquete devrait se prolonger sur les enfants de 17 a 50 ans voir plus!!
Quand on eleve un enfant, avec ou sans handicap, les difficultés entre un couple pevent arriver. Mais quand on continue a elever un adulte a l'age ou les parents auraient prevue une retraite paisible, les differends et difficultés sont tout autre chose.
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Jonquille57
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jonquille57 »

Cela peut aussi consolider un couple : c'est en faisant " bloc " que l'on se sent plus fort.... Mais cela peut aussi engendrer des tensions...
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Re: Recherches sur l'autisme

Message par Jean »

Autism Treatment Arsenal Expands, With More Options on Horizon
American Psychiatric Association
L’arsenal thérapeutique de l’autisme se développe, avec plus d'options à l’horizon
Joan Arehart-Treichel

Merci à la générosité du gouvernement et à l'ingéniosité scientifique, des traitements innovants pour l'autisme peuvent émerger, par exemple, des robots qui peuvent améliorer les compétences motrices et sociales des plus jeunes.

Au cours de la dernière décennie, l'autisme a exercé un impact de plus en plus important sur la conscience américaine. Le désordre reçoit beaucoup d'attention des médias. Les scientifiques font des progrès vers la compréhension. Les fonds du gouvernement pour la recherche sont de plus en plus généreux.

Et comme pour les traitements, il n'y a jamais eu autant de choix - actuellement des centaines de choix ahurissants - découlant de domaines aussi disparates que la psychiatrie, la psychologie, l'enseignement ordinaire, l’enseignement spécialisé, le travail social, l'orthophonie et la physiothérapie.

La question, bien sûr, est la suivante: Est-ce que certains d'entre eux travaillent?
Oui, certains le font, des spécialistes de l'autisme le disent, au moins pour certains enfants, et ils peuvent influer favorablement sur un certain nombre de facteurs reliés à l'autisme, tels que les QI, le langage et les aptitudes sociales, et réduire l'irritabilité, l'agressivité et l'automutilation.

Des médicaments qui peuvent aider


Avant 2006, aucun médicament n’avait été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour traiter l'autisme, a déclaré lors d'une interview David Posey, MD, professeur agrégé de psychiatrie à l'Université de l'Indiana et chef du centre de traitement de l’autisme Christian Sarkine à Indianapolis. Maintenant, cependant, la rispéridone antipsychotique de deuxième génération et l'aripiprazole ont été approuvés pour traiter l'irritabilité, l'agressivité et l'automutilation chez les enfants et les adolescents avec autisme.

La première étude de la rispéridone pour le traitement de l’irritabilité, de l'agressivité et de l'automutilation de l'autisme a été financée par l'Institut national de la santé mentale et publiée en 2002, dit Posey. Après cela, Janssen, la société qui produit la rispéridone, a réalisé d'autres études relatives à ces indications, ce qui a conduit à l'approbation du médicament par la FDA pour traiter ces symptômes. En outre, la participation de Janssen a «suscité de l’intérêt parmi les compagnies pharmaceutiques pour trouver des traitements efficaces pour l'autisme », a-t-il noté. «Il s'agit d'un trouble qui ne les avait pas intéressés avant. "

Les interventions psychosociales démontrent leur efficacité


Les interventions psychosociales de l'autisme qui ont les plus fortes preuves scientifiques sont basées sur une science appelée l'analyse appliquée du comportement (ABA), a noté Posey. Rebecca Landa, Ph.D., directeur du Centre pour l'autisme et les troubles associés au Kennedy Krieger Institute de Baltimore, et Brian Reichow, Ph.D., associé de recherche postdoctorale à Yale Child Study Center, sont d'accord avec Posey.

«L'ABA est une science fondée sur le behaviorisme», dit Reichow - soit, sur le conditionnement comportemental traditionnel. Ou comme Posey l’a dit, "Vous analysez les comportements chez un enfant qui sont soit inadaptés ou souhaitables, vous déterminez les causes de ces comportements, alors vous trouvez des moyens soit pour changer les comportements inadaptés ou pour renforcer ceux qui sont souhaitables. " (à suivre...)
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