Test et recherche génétique sur l'autisme

[Murielle]

Chris, si tu me comptes dans "tes voisins", je suis preneuse du bouquin dont tu parles...Ca m'a beaucoup donné envie de le lire.!
A bientôt
bises

[Jean]

Ségolène Aymé, généticienne et épidémiologiste, directrice de recherche à l'Inserm
"Beaucoup des tests génétiques proposés sont de l'arnaque"
LE MONDE | 04.11.08 | daté du 5.11.08

Guérir avant même d'être malade ? Sous le mot-valise de "médecine prédictive", la Cité des sciences et de l'industrie à Paris se penche, jusqu'au 8 février 2009, sur l'univers des tests génétiques, de l'imagerie médicale et du dépistage. Autant de techniques dont le développement a explosé ces dernières années. Au moment où la France s'engage dans la révision de la loi de bioéthique, cette exposition présente les avancées et les mirages de cette médecine dite prédictive. Que peut-on réellement en attendre ? Ségolène Aymé, généticienne et épidémiologiste, directrice de recherche à l'Inserm et responsable d'Orphanet (portail des maladies rares), fait le point.

http://www.lemonde.fr/web/imprimer_elem ... 553,0.html

[Jean]

Un nouveau test génétique de l'autisme est une grande amélioration, mais a encore un long chemin à parcourir
14 mars 2010

Pour une contrôle de la réalité sur la manière dont beaucoup de scientifiques savent sur la génétique de l'autisme, examinez une étude publiée dans l'édition de lundi du journal Pediatrics.

L'étude signale qu’ une sorte de méthode de test génétique connue comme a chromosomal microarray analysis - CMA pour faire court - est environ trois fois meilleure pour trouver des variantes génétiques liées aux troubles du spectre de l'autisme que les deux types de tests utilisés actuellement.

Des chercheurs du Boston Children's Hospital et leurs collègues ont fait les tests sur des échantillons d'ADN de 933 patients âgés de 13 mois à 22 ans. Tous ont été diagnostiqués avec des troubles du spectre autistique. Voici comment les essais ont été remplis:

• · Un caryotype d'essai, qui analyse la taille, la forme et le nombre de chromosomes, a trouvé des "résultats anormaux" pour 2,23% des patients.
  · Un test pour le Syndrome du X fragile, une maladie génétique connue pour provoquer un comportement autistique, a révélé des résultats anormaux pour 0,46% des patients.
  · Le test CMA, qui cherchait des duplications révélatrices et les délétions [suppressions] d'ADN, a révélé des résultats anormaux chez 7,3% des patients.

De toute évidence, l'épreuve CMA a été la plus efficace, et les auteurs de l'étude affirment que le test devrait être proposé aux patients comme un test en première ligne.
«Le CMA détecte des anomalies plus clairement que d'autres tests génétiques qui ont été la norme diligente depuis de nombreuses années», a déclaré le coauteur de l'étude, le Dr David Miller, de la Division de l'hôpital de génétique et de son Département de laboratoire médical, dans un communiqué. "Nous espérons que cet élément de preuve convaincra les compagnies d'assurance pour couvrir ces essais universellement."

Toutefois, pour l'écrasante majorité des patients qui le font, le test n’indiquera pas quelque chose de suspect. Ce n'est pas forcément surprenant, compte tenu que seulement environ 15% des cas d'autisme ont une cause génétique connue. Mais il souligne certainement la limitation de l'ensemble de ces types de tests, a déclaré Andy Shih, vice-président des affaires scientifiques pour Autism Speaks, qui finance la recherche sur la maladie.

"L'utilité de cette épreuve dans des conditions cliniques réelles n'est pas claire», poursuit M. Shih. "Tant que nous n’en savons pas plus sur l'association entre certaines de ces variantes et les risques réels d'autisme, il est difficile de voir comment cela pourrait profiter à la famille maintenant."

Karen Kaplan
Sources : A new genetic test for autism is a big improvement but still has a long way to go
http://pediatrics.aappublications.org/c ... 009-1684v1
http://pediatrics.aappublications.org/c ... 009-1684v1

[Mafayann59]

Fanny n'a pas fait le CMA, le caryotype et l'X fragile n'ont rien révélé, croyez-vous qu'elle doivent le passer ?

[Jean]

Je pense qu'il faut demander conseil à un médecin.

Les informations sur les gènes en matière d'autisme on beaucoup progressé en début d'année, ainsi que sur les anomalies neuroanatomiques du cerveau. Il est possible que les tests proposés de façon courante sont maintenant différents.

Je reproduis un extrait des recommandations de 2005 de la haute autorité de santé:

page 11 8. Investigations complémentaires à réaliser
Réalisation systématique :

• o examen de la vision et de l’audition ;
  o consultation neuropédiatrique (à renouveler régulièrement) ;
  o consultation génétique avec caryotype standard et X Fragile (en biologie moléculaire).

Prescription orientée par les investigations précédentes (Grade D) :

• o bilans neurométaboliques ;
  o EEG avec sieste ;
  o IRM cérébrale morphologique (avec spectroscopie pour dépister de façon non invasive un déficit en créatinine) ;
  o autres (électrophysiologie, tests génétiques, bilans malformatifs…).

Les connaissances ont évolué, l'étude signalée est récente, mais vous voyez que que cela dépend aussi d'éléments d'analyse diagnostique par un professionnel et d'éléments que vous lui donnez.

[Jean]

Un article sur les risques de dérives des tests génétiques :
http://www.lemonde.fr/planete/article/2 ... _3244.html

[Mafayann59]

l'EEG avec sieste c'est après les tests sanguins ? parce que moi elle l'a fait avant, enfin sieste si on veut parce que malgré le teralène pas moyen qu'elle dorme...au moins elle était calme Là non plus pas de pbl significatif. La neuropédiatre parle de trouble de l'évitement (je sais c'est l'horreur ) et propose de la revoir dans 2 ans, pas d'IRM en vue.

Sinon très intéressant l'article du Monde!

[Jean]

Les études d'association du génome entier pour les maladies multigéniques : dilemmes éthiques découlant de la commercialisation - le cas des tests génétiques de l'autisme

Cet article examine certaines questions éthiques soulevées par les études d'association sur le génome entier pour les maladies multigéniques , en se concentrant sur le cas de l'autisme . Les événements survenus après l'annonce d'un test génétique de l'autisme en France (2005-2009) sont décrits pour illustrer les controverses éthiques qui peuvent survenir lorsque les tests génétiques de l'autisme sont appliqués prématurément et promus de façon inappropriée par les sociétés de biotechnologie .

Les auteurs font valoir que des tests génétiques évaluant un ou quelques gènes impliqués dans des troubles très multigéniques ne peuvent être utiles qu’à condition que :

• (1) le lien génétique trouvé dans l'étude scientifique doit être statistiquement convaincant , reproductible et applicable à la population à laquelle l'individu considéré appartient (validité scientifique);
  (2) le risque relatif conféré par l’allèle « haut risque » devrait être suffisamment élevé pour être significatif pour le patient (impact significatif) ,
  (3) l'utilisation de l'essai devrait conduire à une certaine amélioration des résultats pour le patient, résultant du traitement adapté le cas échéant, ou du moins de l'ajustement du mode de vie (ou des buts de la vie) incité par les nouvelles connaissances produites (l'utilité clinique).

Les décisions concernant les tests génétiques de l'autisme impliquent un jugement scientifique, un jugement de valeur et une bonne connaissance du contexte thérapeutique en constante évolution. La mise en œuvre des tests génétiques pour les maladies très multigéniques nécessite donc des mécanismes forts pour s'assurer qu'ils sont utilisés d'une manière qui peut bénéficier aux patients , et ces mécanismes doivent être en mesure de faire face au progrès rapide des connaissances scientifiques et de l'intervention thérapeutique .


1. Bertrand R Jordan - Marseille-Nice Génopole, Marseille, France 1,
2. Daniel Fu Chang Tsai- National Taiwan University College of Medicine, and National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan

16 Juin 2010
http://jme.bmj.com/content/36/7/440.short?rss=1

[Jean]

IntegraGen communique sur ses perspectives de développmeent en matière de test autisme
Source : bourse LCI 8/04/2011
* Autisme : lancement d'ARISk et développement de collaborations scientifiques et cliniques aux Etats-Unis

L'autisme est une affection du développement qui touche un enfant sur 150, et qui se manifeste par une triade de symptômes associant des troubles de la sociabilisation, de la communication et du comportement. Le diagnostic précoce, prélude à l'intervention précoce, est désormais considéré comme déterminant dans la prise en charge des patients affectés.

Aux Etats-Unis, notre partenaire Transgenomic a lancé en juin 2010 le test ARISk d'évaluation du risque d'autisme chez les enfants ayant un aîné atteint de ce syndrome. La présence du test sur le marché US permet désormais de développer et renforcer les collaborations scientifiques et surtout cliniques ainsi que le ciblage précis des principaux centres spécialisés.

Par ailleurs, plusieurs projets d'études cliniques prospectives pour la version non familiale du test ont été définis avec des centres de référence Nord-américains et les protocoles seront mis en oeuvre dans le courant de l'année 2011.

Enfin, IntegraGen a conclu un accord de copropriété et de licence exclusive avec la Johns Hopkins University et le Massachussetts General Hospital concernant l'utilisation diagnostique d'un biomarqueur lié au gène JARID 2. IntegraGen précise ainsi sa position de pionnier et de leader en matière de recherche de variants génétiques destinés à constituer une signature génétique du risque d'autisme.

[Jean]

autre communiqué sur le sujet :
http://www.afg-web.fr/IMG/pdf/Integragen_2011.pdf

La commercialisation d'une version "familiale" du test signifie qu'il est vendu sans aucune garantie, sans l'intermédiaire d'un professionnel. Jusqu'à présent, je ne vois mention d'aucune publication scientifique sur la fiabilité de ce test.

Et puis, quel est le but ?

Lorsqu'un enfant est autiste, les parents seront vigilants aux premiers signes atypiques chez leur autre enfant plus jeune. Ils utiliseront des techniques éducatives éprouvées.

Qu'est-ce que peux apporter un test génétique dans ce cas ? Un avortement à tout hasard ?

[samoju]

Lorsqu'un enfant est autiste, les parents seront vigilants aux premiers signes atypiques chez leur autre enfant plus jeune.

Et ben même ça je trouve que c'est un danger . A force de lister chaque comportement pour définir si il est problèmatique ou pas on finit par ne plus rien trouver de simplement humain.

[Mafayann59]

Lorsqu'un enfant est autiste, les parents seront vigilants aux premiers signes atypiques chez leur autre enfant plus jeune.

Et ben même ça je trouve que c'est un danger . A force de lister chaque comportement pour définir si il est problèmatique ou pas on finit par ne plus rien trouver de simplement humain.

C'est vrai, parfois je ne sais pas si le comportement de Fanny est lié à l'autisme ou si c'est un trait de caractère. On est nous même "envahi" par les caractéristiques du TED, ce qui nous empêche de faire la part des choses, et de ce flou artistique Fanny en joue, comme quoi elle se rend compte qu'on a une attitude différente avec elle par rapport à un autre enfant ou sa sœur, ça fait partie des progrès...
Avec le TED on est surtout dans une démarche de progrès parce que chaque enfant est différent, à cet effet l'idée de "spectre autistique" est bien trouvée. Maintenant, un vaccin??? je croyais qu'un handicap n'était pas une maladie ????

[Jean]

Maintenant, un vaccin??? je croyais qu'un handicap n'était pas une maladie ????

Un handicap peut être le résultat d'une maladie.

Et un handicap peut se guérir.

Il ne s'agit pas ici de vaccin, mais de détection.

[maho]

Lorsqu'un enfant est autiste, les parents seront vigilants aux premiers signes atypiques chez leur autre enfant plus jeune.

Et ben même ça je trouve que c'est un danger . A force de lister chaque comportement pour définir si il est problèmatique ou pas on finit par ne plus rien trouver de simplement humain.

Je suis d'accord avec vous deux, deja Jean je pense que tu as raison, on est plus vigilants, et on peut "surveiller" de loin. Je pense que le danger vient quand on essaye de rectifier trop vite, que certains enfants trouvent eux memes leur propre facon de palier a leurs differences.

[Jean]

Autisme: Intergragen a présenté les résultats d'un test d'identification précoce
(AFP) – Il y a 2 heures

PARIS — Integragen, société de biotechnologies spécialisée dans les tests de diagnostic moléculaire, a annoncé lundi avoir présenté les résultats d'un test "destiné à contribuer à l'identification précoce d'enfants à plus fort risque d'autisme".

Integragen a présenté les résultats d'une étude "démontrant la capacité à améliorer l'identification d'enfants à fort risque d'autisme dans des familles où un enfant est déjà affecté".

Les résultats de l'étude, "fondée sur un test qui a permis d'identifier des variantes génétiques associées avec ce risque accru d'autisme", ont été présentés au congrès de la Société des pédiatres spécialisé en troubles de développement et du comportements, à San Antonio (Etats-Unis).

Integragen a indiqué qu'elle prévoyait "qu'un test basé sur les variantes génétiques identifiées par la société sera commercialisé en tant que test de laboratoire et disponible aux Etats-Unis" au début 2012.

L'Express