Recherches sur l'autisme

[Jean]

Le dossier de presse du CHU
http://www.chu-angers.fr/data/info/3120 ... Angers.pdf

[nicolew]

les références de l'article original dont il était question sur Fr3.
Il peut être acheté à l'adresse suivante :

http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/conten ... t/66/9/947

Recurrent Rearrangements in Synaptic and Neurodevelopmental Genes and Shared Biologic Pathways in Schizophrenia, Autism, and Mental Retardation

Audrey Guilmatre, PhD; Christèle Dubourg, PhD; Anne-Laure Mosca, MD; Solenn Legallic, BSc; Alice Goldenberg, MD; Valérie Drouin-Garraud, MD; Valérie Layet, MD; Antoine Rosier, MD; Sylvain Briault, MD; Frédérique Bonnet-Brilhault, MD, PhD; Frédéric Laumonnier, PhD; Sylvie Odent, MD, PhD; Gael Le Vacon, MD; Géraldine Joly-Helas, MD; Véronique David, MD; Claude Bendavid, MD; Jean-Michel Pinoit, MD; Céline Henry, MD; Caterina Impallomeni, MD; Eva Germano, MD; Gaetano Tortorella, MD; Gabriella Di Rosa, MD; Catherine Barthelemy, MD; Christian Andres, MD; Laurence Faivre, MD, PhD; Thierry Frébourg, MD, PhD; Pascale Saugier Veber, PhD; Dominique Campion, MD, PhD


Arch Gen Psychiatry. 2009;66(9):947-956.

[

[maho]

http://jt.france3.fr/regions/popup.php? ... o_number=1

Sur les infos FR3 hier au soir, a peu prés a 7min30.

[Jean]

Découverte d’un nouveau gène lié à l’autisme
Paru le 2009-10-18 12:24:00

Pays-Bas - L’équipe du Dr de Jonge de l’université d’Utrecht a mis au jour un nouveau gène impliqué dans l’apparition de l’autisme. Celui-ci se retrouverait aussi dans le cerveau des patients déjà atteints d’autisme.

Les chercheurs ont analysé les caractéristiques génétiques de plus de 1.000 familles dont un ou plusieurs membres sont atteints d’autisme. Ils les ont ensuite comparées à celles des membres sains de ces familles. Ils ont ainsi pu tracer le gène sémaphorine 5A en partie responsable du développement de l’autisme.

La variante de ce gène permet d'expliquer l'origine de l'autisme, mais ce n'est pas le seul facteur qui contribue à l'émergence de la maladie. Les chercheurs ont ensuite comparé l'activité du gène sémaphorine 5A dans le cerveau de vingt patients autistes et de dix personnes non autistes. Dans le cerveau des patients atteints d'autisme, le gène est considérablement moins actif.

Le gène sémaphorine 5A serait impliqué dans le contrôle des ramifications des neurones en développement. Les cellules nerveuses communiquent les unes avec les autres via des connexions entre elles. Le Dr. Maretha de Jonge explique : "La mauvaise communication entre les aires cérébrales pourrait aussi être la cause de l'autisme."

L'autisme est un trouble du développement sévère, les patients souffrent de problèmes d'interaction sociale et la communication. Il est considéré comme le trouble psychiatrique le plus fortement déterminé par des facteurs génétiques.
http://www.maxisciences.com/autisme/dec ... t4032.html

[Jean]

Le Soleil (Québec) le 06 janvier 2010

Autisme: quand le cerveau entend différemment


Une étude suggère que les régions du cerveau traitant les sons complexes sont moins sensibles chez les autistes, tandis que les régions analysant les sons simples sont plus sollicitées.

Fabienne Samson, collaboration spéciale

À son entrée dans un restaurant bondé, un jeune garçon autiste couvre rapidement ses oreilles avec ses mains. À la maison, ce matin-là, il a été attiré vers le son du piano, mais ne semblait pas porter attention quand on l'a interpellé. Se pourrait-il que ces réactions s'expliquent par le caractère spécifique du «cerveau auditif» des autistes?

Une étude d'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle suggère que les régions du cerveau traitant les sons complexes sont moins sensibles chez les autistes, tandis que les régions analysant les sons simples sont plus sollicitées.

Les particularités perceptives, notamment quant aux stimuli auditifs, ont été rapportées dès la première description de l'autisme en 1943. On définit l'autisme comme un trouble envahissant du développement caractérisé par des difficultés à interagir et à communiquer ainsi que par des comportements répétitifs et des intérêts restreints. Au Canada, une personne sur 150 présente un tel trouble, dans un ratio de quatre garçons pour une fille. L'hypothèse d'une origine génétique est la plus prometteuse, l'implication des vaccins ou encore d'une relation peu stimulante entre la mère et l'enfant étant réfutée par la communauté scientifique.

L'analyse cérébrale du son

Les sons sont constitués d'ondes provenant de la vibration des molécules d'air. Ils sont caractérisés par la fréquence, soit la hauteur (aigu/grave), et l'amplitude, soit l'intensité (fort/faible). Il existe plusieurs types de sons, et ils sont décodés par des régions différentes du cerveau. Au niveau le plus simple, on retrouve le son pur constitué d'une seule onde sonore. Ces sons sont très rares dans notre environnement; le son de la flûte à bec étant celui qui s'en rapproche le plus. L'écoute de sons simples implique une région du cerveau appelée aire auditive primaire.

Lorsque la complexité augmente, soit par l'ajout d'ondes sonores (complexité spectrale) ou encore par une variation de la fréquence ou de l'amplitude du son (complexité temporelle), il y a recrutement d'une zone cérébrale supplémentaire, l'aire auditive secondaire. Les sons spectralement complexes sont communs en musique, par exemple, un accord contenant plusieurs notes. Les phonèmes, unités à la base de la parole, contiennent des variations de fréquence et d'amplitude; il s'agit donc de sons temporellement complexes.

Et chez les autistes?

Le traitement des sons complexes chez les autistes semble s'effectuer différemment. En fait, à l'écoute des sons spectralement et temporellement complexes, on rapporte une augmentation de l'activité des aires auditives primaires et, spécifiquement pour les sons temporellement complexes, on trouve un niveau d'activité inférieur des aires secondaires. Ces différences cérébrales reflètent les particularités auditives des autistes, c'est-à-dire un traitement supérieur des sons simples, analysés par l'aire primaire, mais inférieur des sons complexes qui nécessitent l'implication de l'aire secondaire.

Autrement dit, les autistes sont meilleurs pour traiter les sons purs, mais cette capacité ne les empêche pas d'avoir de la difficulté à traiter les sons plus complexes comme la voix; ceux-ci étant souvent soupçonnés de surdité à cause du peu de réaction lorsqu'on leur adresse la parole.

On trouve fréquemment de l'hypersensibilité auditive, par exemple une tolérance réduite pour les sons d'intensité modérée, chez les autistes. La perception de certains sons, comme le bruit de l'aspirateur, peut entraîner des réactions négatives comme de se couvrir les oreilles avec les mains ou le déclenchement de crises de colère. Certains croient que ces réactions proviennent d'une «surcharge sensorielle», d'un trop-plein d'informations à traiter. Comme le traitement auditif s'effectue différemment chez les autistes, ces réactions de «protection» pourraient provenir d'une difficulté à analyser certains sons complexes.

Adapter l'environnement

Si le traitement de l'information est différent chez les autistes, leurs moyens d'apprentissage le sont sûrement aussi. En comprenant mieux la manière dont l'information est traitée, il devient possible d'élaborer des méthodes de présentation de l'information permettant d'en maximiser l'assimilation. Il devient aussi possible d'adapter l'environnement en éliminant les sons provoquant une surcharge sensorielle et des réactions de protection. Enfin, considérant les capacités auditives particulières des autistes, il serait intéressant de miser sur ces forces pour les stimuler. Par exemple, en décomposant la voix en sons plus simples pour leur faciliter l'accès à la parole.

[bernard]

Encore une étude sur un coin du cerveau.
Sur le site
http://fr.news.yahoo.com/68/20100124/ts ... aaa9b.html
on peut lire que le coin du cerveau appelé cortex cingulaire antérieur, bien connu pour être le siège de la régulation des émotions (empathie, émotions, ...) souvent cité comme la zone qui fonctionne peu chez les aspies et les autistes, est cité dans une étude non pas sur l'autisme ... mais sur les athées et croyants. Les croyants ont un déficit de fonctionnement de cette zone.
Juste pour relativiser les soi-disant découvertes sur le fonctionnement du cerveau qui tombent chaque semaine. Avec un peu de recul, on s'aperçoit vite qu'on peut associer autant de thèmes différents sur chaque partie du cerveau.
Reste à savoir si les aspies athées donnent un fonctionnement sans déficit de cette zone

[Jean]

Autisme: les premiers symptômes ne sont pas apparents avant six mois
http://www.psychomedia.qc.ca/pn/modules ... e&sid=7599

Voir aussi sur la même étude :
Earliest signs of autism in babies after 6 months of birth
http://www.littleabout.com/news/70413,e ... birth.html

[bernard]

Le titre exact devrait être "les premiers symptômes ne sont pas apparents avant six mois si on n'est pas ses parents".
Les mères que j'ai rencontrées et dont le fils est autiste m'ont toujours dit qu'elle l'avait vu dès les premières semaines. Elles n'ont pas eu à attendre 6 mois. Le titre est plutôt valable pour des personnes étrangères à la famille, comme des médecins.

[Jean]

Je nuancerai ton opinion, Bernard. La question n'est pas qu'il y ait ou non des symptômes repérés. La question, selon moi, est qu'il y en ait suffisamment non pas seulement pour alerter, mais pour diagnostiquer. Et d'autre part, il peut aussi y avoir des symptômes qui ne se confirment pas.

C'est un des problèmes des tests de diagnostic quand il y a une proportion importante de "faux positifs" (diagnostic qui en se vérifie pas par la suite).

[Mars]

Les mamans d'un enfant autiste lourdement atteint le détectent sans doute plus rapidement que les autres. Dans le cas d'un aspie, je peux dire qu'à 6 mois, je n'avais absolument rien détecté, à 1 an et à 18 mois non plus. J'ai commencé à me poser des questions vers 2 ans.
Il faut certainement prendre en compte le rang dans la fratrie : on repère sûrement mieux les choses quand ce n'est pas un 1er enfant.

[bernard]

Je rappelle le titre :
Autisme: les premiers symptômes ne sont pas apparents avant six mois
On parle d'autisme, pas de SA.
Je suis d'accord que pour le SA, c'est plus tardif.
Je parlais ici de témoignages de mamans au sujet de l'autisme (de Kanner).

[bernard]

Pour compléter, il fallait lire dans l'article qu'ils se basent sur les méthodes d'évaluation (1) dont le Dr Attwood a déjà dit qu'elles étaient inadaptées pour le SA car le SA est trop fin pour ses méthodes "grossières", et inutilisables pour les filles aspies encore plus invisibles que les garçons à cet âge.

(1) En utilisant des outils diagnostics courants, notamment le Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) et le Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI- R).

[samoju]

edité

[bernard]

Le test SON-R est une version révisée des tests d'intelligence créés pour les enfants sourds. Il fallait trouver un test visuel puisque la communication était problématique et pouvait avoir un effet sur la note finale. Le test SON-R doit être indépendant de la langue, de l'écoute ou du parler.
Est-ce qu'ils t'ont proposé le test SON-R en raison du problème de communication avec un enfant TED ?

Pour info, le test SON est très ancien (1943) et sa version révisée est de 1975.
Voir aussi http://www.oksub.com/test-intelligence- ... oomen.html
Pour les matrices de Raven, la méthode est encore plus ancienne, elle date de 1938.
Quelques exemples visibles sous http://en.wikipedia.org/wiki/Raven%27s_ ... e_Matrices

[samoju]

edité