Recherches sur l'autisme

[Jonquille57]

Je ne suis pas du tout d'accord avec ce qui est écrit : mais je ne m'étalerai pas sur ce sujet ici....

[maho]

Je savais que ce texte etait sur Asperansa Jean, mais j'ai pris cet extrait qui me semble plus pertinent vis a vis des chercheurs des "causes", que les parents.
C'est un peu comme si, maintenant qu'on ne peut plus jeter la faute sur la mere, on cherche n'importe quel raison pour expliquer l'autisme.
Et si c'etait tout simplement hereditaire? Mais sans affecté les genes.

On admets facilement de retrouver les phenotypes dans la famille, c'est un peu comme si cet enfant herite de tout ces phenotypes, comme un enfant peut herité des yeux bleus de sa mere, et que son frere a les yeux marron de son pere.

Brigitte, je ne suis pas non plus d'accord avec le texte en entiere, mais je me dis que c'est son facon d'avoir vecu son autisme, son avis perso

[Jean]

on cherche n'importe quel raison pour expliquer l'autisme.
Et si c'etait tout simplement hereditaire? Mais sans affecté les genes.

Je ne comprends pas bien. Mais cela peut parfois être génétique sans être héréditaire. J'entends parler de "mutations spontanées" de certains gênes.

[emmanuel_dubrulle]

J'entends parler de "mutations spontanées" de certains gênes.

Ca peut-être plus brutal qu'une simple mutation, certains syndrome chromosomiques dont aussi leurs part de symptomes autistiques par exemple le syndrome du x-fragile, certains cas de syndrome de down etc.
Il y a par exemple de temps en temps des accidents lors des division cellulaires donnant naissance aux spermatozoides et aux ovules.

Quand c'est héréditaire, cela affecte les gènes, je voit mal comment une affection héréditaire ne passerait pas par les gènes. Une contamination mère enfant parle virus HIV n'est pas à proprement parler une affection héréditaire même si cela provient d'un ascendant.

Emmanuël

[Jean]

Quand les neurones communiquent mal

Les recherches menées sur les liens entre génétique et autisme ont ouvert depuis une dizaine d'années une piste prometteuse pour mieux comprendre les éventuels dysfonctionnements à l'origine de la maladie : celle de connexions défaillantes des synapses, ces zones de contact entre les neurones. Ayant des difficultés à faire passer le message biochimique, ces synapses altérées pourraient être à la source des problèmes d'apprentissage du langage et de socialisation... C'est en 2002 qu'une cinquantaine d'équipes aux Etats-Unis et en Europe se sont réunies au sein du consortium Autism Génome Project. Objectif : passer au crible le génome de milliers d'individus afin d'identifier la présence de défauts génétiques pouvant participer à la prédisposition au syndrome autistique. De quoi remettre en cause son approche exclusivement psychanalytique. Et tout particulièrement l'héritage de l'Américain Bruno Bettelheim, pour qui l'autisme résultait de l'influence d'un milieu familial délétère. Dès 2003, les premiers résultats sont annoncés par les équipes de Thomas Bourgeron et Marion Leboyer (Inserm, service de psychiatrie génétique de l'hôpital Henri-Mondor de Créteil), qui identifient chez certains autistes des mutations altérant des gènes du chromosome X. Ces gènes codent pour la neuroligine 3 et la neuroligine 4, protéines impliquées dans la structure des synapses. En 2006, on identifie le gène Shank 3, muté chez certains autistes. Localisé sur le chromosome 22, Shank 3 code pour une protéine dite d'échafaudage, une partenaire des neuroligines qui aide, elle aussi, à la structuration des synapses. Peu à peu, les chercheurs identifient d'autres gènes déficients. Les derniers en date l'ont été par Hékon Hékonarson, de l'hôpital pédiatrique de Philadelphie. Ils codent pour les cadhérines 9 et 10, des protéines impliquées une fois encore dans la formation des synapses. L'étau se resserre donc autour d'une mauvaise connexion entre neurones dans les prédispositions à ce trouble du développement. Pour autant, comme le concède Stéphane Jamain, de l'équipe Inserm de l'hôpital Henri-Mondor, «il faut rester modeste. Avec ces mutations, on n'explique actuellement que 2 à 3% des cas d'autisme. Mais la voie est prometteuse. Etant donné le très grand nombre de gènes impliqués dans le fonctionnement des synapses, c'est un travail de longue haleine». La difficulté tient en effet à la très grande hétérogénéité du spectre autistique. A chaque fois, les gènes mis au jour l'ont été pour un petit nombre de familles d'autistes. Pour identifier les neuroligines, par exemple, il a fallu ausculter le génome de 250 individus avant d'en trouver deux porteurs de mutations dans ces gènes... On aura compris qu'on ne saurait donc parler d'un gène de l'autisme mais qu'il en existe vraisemblablement une multitude, d'où la difficulté à poser un diagnostic génétique.

Hervé Ratel
Sciences et Avenir - septembre 2009

[Jean]

Autisme : une découverte mondiale
Un garçon sur 94 est touché par l'autisme en France
MALADIE MENTALE. Une équipe de l'Inserm à Rouen vient de mettre au jour une anomalie génétique commune à l'autisme, la schizophrénie, et le retard mental, véritable avancée médicale.

Six mois de travail « intense » sur des anomalies génétiques auront été nécessaires à l'équipe du Dr Dominique Campion (laboratoire Inserm U614 du Pr Frébourg) à la faculté de médecine de Rouen, pour déboucher sur une découverte scientifique majeure. Ce généticien vient de percer un nouveau mystère concernant des maladies mentales graves aux origines encore obscures : l'autisme, la schizophrénie, et d'autres retards mentaux.
Avec ses deux collaboratrices Audrey Guilmatre et Solenn Le Gallic, le chercheur a mis en évidence qu'il existe des anomalies génétiques communes entre des autistes, des schizophrènes, et des personnes souffrant de retard mental. « Alors que nous pensions que ces trois maladies étaient complètement différentes », souligne Audrey Guilmatre, 25 ans, en troisième année de thèse sous la direction du Dr Campion.
L'étude a consisté à comparer des désordres génétiques sur trois groupes de 250 patients (autistes, schizophrènes, personnes souffrant d'un retard mental) avec un groupe de contrôle de personnes bien portantes. « Dans chaque groupe nous avons pu déterminer un pourcentage de personnes avec un certain type d'anomalie nouvellement découverte, qu'on retrouve dans les trois groupes », poursuit la jeune chercheuse.

Connexions entre les neurones
Cette découverte importante a permis d'établir que les gènes défectueux identifiés sont liés au fonctionnement des connexions entre les neurones. « Ce qui signifie aussi que nous pourrons à long terme mettre en place des thérapies ciblées en suivant une voie biologique précise », ajoute Audrey Guilmatre. Dans un communiqué de presse, la Fondation Autisme qui collabore avec le laboratoire rouennais à travers sa banque génétique se félicite de cette avancée.
Le Dr Campion et son équipe souhaitent maintenant la poursuite des recherches autour de ces dysfonctionnements du cerveau, à l'origine des symptômes des trois types de maladies. « Et nous allons continuer à explorer d'autres gènes et d'autres anomalies », précise Audrey Guilmatre, avec l'espoir de développer dans le futur des moyens de prévention et des traitements.
V. B.
Article paru le 11 septembre 2009 dans Paris-Normandie

Note : je ne sais pas si on peut parler de découverte mondiale, dans la mesure où il y a déjà des publications sur ce thème. Par exemple, j'ai entendu parler d'une étude où le même gène - dans la même famille de la région - se traduit par un SA, un retard mental, un autre handicap et un NT !

[Jean]

Une équipe française annonce avoir mis en évidence des variations similaires microscopiques dans le matériel génétique d’individus atteints de schizophrénie, d’autisme ou encore de retard mental. Leurs travaux sont publiés dans le numéro de septembre d’Archives of General Psychiatry.

L’équipe d’Audrey Guilmatre, de l’Institut hospitalo-universitaire de recherche biomédicale à Rouen, a analysé le matériel génétique provenant de 247 personnes atteintes d’arriération mentale, 260 d’autisme, 236 de schizophrénie et d’un groupe contrôle de 236 personnes indemnes de toute pathologie. L’analyse a concerné 28 localisations sur l’ADN.

Parmi les 743 individus atteints d’une pathologie, les modifications génétiques étaient retrouvées sur 11 des 28 localisations concernées. Une des 28 variations a été retrouvée chez 10 des 236 individus atteints de schizophrénie, soit 4,2%, 16 des 260 individus autistes, soit 6,2%, et 13 des 247 cas d’arriération mentale, soit 5,3%, comparés avec un seul des individus du groupe contrôle, soit 0,4%.

Dans un communiqué, la Fondation Autisme souligne que «jamais un aussi grand pourcentage de personnes autistes n’a été trouvé présentant une même anomalie génétique, jamais non plus n’avait été mis en évidence une anomalie génétique commune entre autisme, schizophrénie et retard mental».
Source : http://www.theautismnews.com/2009/09/10 ... zophrenie/

Les statistiques publiées permettent de raison garder !


Recurrent Rearrangements in Synaptic and Neurodevelopmental Genes and Shared Biologic Pathways in Schizophrenia, Autism, and Mental Retardation
Traduction Google :
Contexte Résultats cadre des études d'hybridation génomique comparative ont suggéré que les rares variations du nombre de copies (CNV) à de nombreux loci sont impliqués dans la cause du retard mental, troubles du spectre de l'autisme et la schizophrénie.

Objectifs Fournir une estimation de la fréquence collective d'un ensemble de CNV récurrente ou qui se chevauchent dans 3 groupes différents de cas par rapport aux sujets témoins en bonne santé et d'évaluer si chaque CNV est présent dans plus de 1 catégorie clinique.

Participants, nous avons enquêté sur 28 candidats loci identifiés précédemment par des études d'hybridation génomique comparative pour l'adaptation de la posologie de gènes dans 247 cas présentant un retard mental, dans 260 cas présentant des troubles du spectre autistique, dans 236 cas de schizophrénie ou de trouble schizo-affectif, et de 236 contrôles.

Principaux critères de jugement des fréquences collectives et individuelles de la CNV dans les cas analysés par rapport aux témoins.

résultats CNV récurrents ou qui se chevauchent ont été trouvés dans des cas 39,3% des loci sélectionnés. La fréquence collective du CNV à ces loci est significativement augmentée dans les cas d'autisme, dans les cas de schizophrénie, et dans les cas présentant un retard mental par rapport aux témoins (p <.001, P = .01, et P = .001, respectivement, Fisher test exact). Signification individuelle (p =, 02 sans correction pour tests multiples) a été atteint pour l'association entre l'autisme et un 350-délétion 22q11 situé à kilobase et enjambant le PRODH et les gènes DGCR6.

Conclusions faiblement à modérément CNV récurrentes (transmis ou survenant de novo) semblent être responsables ou contribuer à des facteurs de ces maladies. La plupart de ces CNV (qui contiennent des gènes impliqués dans la neurotransmission ou dans la formation des synapses et de maintenance) sont présents dans les 3 états pathologiques (schizophrénie, autisme, retard mental), soutenant l'existence de voies partagées biologiques dans ces troubles du développement neurologique.

[Jean]

Le syndrome d'Asperger empêche d'anticiper les actions des autres
[Date: 2009-07-17] Source : CORDIS
Référence du Document: Senju A., et al. (2009) Mindblind eyes: an absence of spontaneous theory of mind in Asperger syndrome.

Les autistes savants peuvent apprendre l'empathie Note : Quel titre à la con !
Selon une étude britannique, certains autistes parviendraient à se représenter spontanément les états mentaux d’autrui. (© Atsushi Senju/Birbeck, University of London)


En 1985, une équipe britannique montrait que les autistes sont incapables d’attribuer à autrui des pensées, des croyances et des intentions propres : ils n’ont pas de « théorie de l’esprit », une aptitude acquise normalement vers l’âge de quatre ans (1). Quelques années plus tard, des travaux révélèrent que les malades atteints du syndrome d’Asperger – un autisme sans déficience intellectuelle – réussissaient le test dit de « Sally et Anne », qui permet de détecter chez une personne l’existence d’une théorie de l’esprit. Les psychologues se sont alors demandé si ces autistes savants, dont les relations sociales demeurent perturbées, pouvaient utiliser cette faculté spontanément, ou s’ils l’avaient acquise par entraînement au cours du test.

Syndrome d’Asperger
C’est à cette question qu’ont voulu répondre Atsushi Senju et ses collègues de l’université de Londres (2). Ils ont fait passer une variante du test de Sally et Anne à 36 personnes, dont 19 atteintes du syndrome d’Asperger. Les sujets devaient visionner une vidéo où se déroulaient les scènes suivantes. Une marionnette (Sally) entre dans une pièce miniature où se trouvent deux boîtes. Elle place une bille dans l’une des boîtes et la referme, sous les yeux d’une actrice (Anne), située à l’extérieur de la pièce. Cette dernière détourne ensuite le regard, pendant que Sally transfère la bille dans l’autre boîte. À un signal sonore et lumineux, Anne regarde à nouveau dans la pièce et cherche la bille.

Dans la version classique du test, après une phase d’entraînement, on demande aux sujets quelle boîte Anne va ouvrir. À l’instar des sujets sains, les Asperger répondent qu’elle cherchera la bille dans la boîte où elle se trouvait avant qu’elle ne détourne le regard. Ils se mettent donc bien à la place d’Anne en lui attribuant avec raison une fausse croyance, ce que ne parviennent pas à faire les autistes avec retard mental.

Dans la variante du test, au lieu de questionner leurs sujets à l’oral, Atsushi Senju et son équipe ont souhaité savoir s’ils anticipaient la réaction de l’actrice. Pour cela ils ont employé une méthode éprouvée, la mesure des temps de regard. Résultat : au signal sonore et lumineux, les sujets sains ont regardé pendant une durée significative en direction de la boîte où ils pensaient qu’Anne chercherait la bille. En revanche, les Asperger ont porté leur regard successivement vers différents éléments de la scène.

«Cela prouve que les Asperger n’anticipent pas spontanément la pensée d’autrui », explique Charles Aussilloux, de l’université de Montpellier. Un résultat qui confirme de précédentes données d’imagerie : les zones cérébrales mobilisées lors d’une tâche impliquant la théorie de l’esprit sont moins activées chez ces patients. « Ces autistes ne possèdent pas la même théorie de l’esprit spontanée que les sujets sains mais ils sont capables d’en acquérir une en suivant des instructions précises, dans un contexte verbal. Ils compensent donc leur déficit par leurs facultés d’apprentissage. Cette étude suggère qu’il est possible d’améliorer leur vie sociale au moyen d’une rééducation », ajoute-t-il. Un espoir pour tous les autistes sans déficience intellectuelle, soit environ 25 % de l’ensemble des autistes.

(1) S. Baron-Cohen et al., Cognition, 21, 37, 1985.
(2) A.Senju et al., Science, 325, 883, 2009
http://www.larecherche.fr/content/actua ... e?id=26318

[bernard]

En mai dernier, Tony Attwood sur ce sujet de l'empathie nous disait qu'il ne croit pas que les autistes n'ont pas d'empathie. Ils en ont mais ont une forte immaturité dans ce domaine (plus qu'une absence totale d'empathie).

[jakesbian]

je le pense également, car çà vient avec l'âge et le vécu... comme les NT... mais plus tard...
... par contre, çà s'étiole beaucoup moins chez eux .

[Mars]

Je confirme que la question de maturité se pose effectivement. A 26 ans, Lila ne cesse de progresser dans des domaines où elle avait facilement 10, 15 ou 20 ans de retard sur ses pairs. En matière de relations sociales, elle dit "actuellement je me perfectionne en amitié" et c'est tout à fait le cas.
Je constate que plusieurs aspies ne peuvent pas "courir deux lièvres à la fois", par exemple mener à bien des études et développer un réseau social. Il semble logique de mener d'abord à bien les études et la recherche d'emploi, quitte à différer énormément les relations sociales.
On peut ne pas être d'accord !
Je signale que toutes nos stratégies pour "socialiser" Lila ont été vouées à l'échec. Il fallait attendre qu'elle soit prête et qu'elle souhaite aller vers les autres. L'attente a été très très longue...

[bernard]

Il semble logique de mener d'abord à bien les études et la recherche d'emploi, quitte à différer énormément les relations sociales.
On peut ne pas être d'accord !

Je suis totalement d'accord avec ce que tu as écrit.
En fait, je m'aperçois aujourd'hui que j'avais pris à la lettre cette phrase "fais tes études d'abord" que mes parents m'avaient inculqué.
Comme le dit Mars, je n'aurai jamais pu courir 2 lièvres à la fois.
Je ne comprenais pas comment faisait ma sœur, plus jeune de 4.5 ans, pour avoir des tas d'amis et poursuivre ses études (elle a fait un BTS).
Pour moi, tenter d'avoir des amis et subir des échecs m'aurait détourné de mon but de finir mes études.

[Luna]

Moi, c'est clair : je VEUX un boulot stable avant de penser à "autre chose", même si par par moment, cet "autre chose" me semble quasi impossible à atteindre, parce que je n'arrive pas à me projeter dans l'avenir.
Gèrer plusieurs choses à la fois : c'est titanesque. Mieux vaut faire les choses les une après les autres.
Le 'blème c'est que j'ai des tas d'idées, de photos, de R7, de bouquins qui fourmillent dans la tête mais que j'arrive à gèrer peu de choses à la fois....
Luna en mode désesperance passagère.... (les réunions de famille houleuses, c'est pô son fort non plus).

[maho]

Je n'aurais pas pensé a ca Mars, mais je crois que tu as raison.
Quand Loic a commencé son premier travail, aprés 7/8 mois, il a commencé a sortir un peu avec sa soeur (mais vraiment un peu)et a arreté dés que ca n'allait plus.
quand il est revenu a la maison, j'ai insisté sur la salle de sport, autant pour l'aider avec son poids, que d'avoir une vie sociale, de voir du monde a l'exterieur.
Je tente de lui interesser a une activité (le dessin par example) mais les inscriptions se font le mois de septembre et vu qu'il y a la reprise au travail, il n'est pas interessé, surement parce que le travail "prime"

Courage Luna, ne desespere pas!

[jakesbian]

l'important, c'est sûre, est que le jeune trouve, à chaque instant, un équilibre dans lequel il se sent bien...
... même si çà ne correspond pas à ce que vit un autre jeune du même âge;

surtout qu'il y a des classes d'âge avec lesquelles, il ne peut se plaire; maintenant, nicolas peut parler avec des jeunes de son âge... alors qu'il ne l'aurait pas fait, il y a quelques années... tout simplement car ces derniers sont devenus jeunes adultes.