Test et recherche génétique sur l'autisme

[Jean]

La fondation autisme "agir et vaincre" a annoncé qu'elle voulait constituer une banque de données génétiques sur l'autisme.

Voir http://www.fondation-autisme.org/

Cette banque de données génétiques serait accessible à toute la communauté scientifique. Cependant, la fondation autisme indique comme partenaire la société INTRAGENE.

Or, celle-ci annonce la commercialisation de tests de détection de l'autisme dès 2006, en Amérique du Nord pour commencer. Je suis inquiet devant cette précipitation à commercialiser un test alors que sa valeur prédictive n'a pas été établie. Pour quoi faire ?

[Emma]

Bonjour, à propos de ce test, un généticien mondialement reconnu,qui travaille en France avec son équipe sur l'autisme, m'a expliqué qu'il s'agirait d'une sordide histoire d'argent , un créneau lucratif étant "à prendre" auprès de parents d'enfants autistes souvent en quête quant à l'origine de l'autisme de leur enfant...Pour lui , ce "home- test" n'est en aucun cas scientifiquement valable.

A mon avis Jean, tu as donc raison de faire preuve de méfiance.A suivre...

Emma.

[Xavier]

Bonsoir,

En l'absence de test, comment doit-on diagnostiquer l'autisme en France ?
http://www.has-sante.fr/anaes/Publicati ... penElement

[Jean]

Commentaires sur le test d'autisme :

Bertrand Jordan
http://www.pseudo-sciences.org/article. ... rticle=465
Michel Favre (Pro-Aid Autisme)
http://www.proaidautisme.org/pdf/favre_2005a.pdf
Axel Kahn, à la fin de cette page :
http://oedipe.org/fr/interview/autisme

[Sophie Daniel]

Pour les petits, je suis en pleine cogitation. Mais pour les grands, je pense qu'un petit détour par les articles de Michelle Lawson pourrait être un bon début : elle décrit merveilleusement bien nos fonctionnements cognitifs. Moi, ça faisait 3 ans que je pataugeais pour expliquer à l'école comment "on" fonctionne, elle, elle est super claire et concise (vu de l'intérieur bien sûr).

Enfin, il me semble que le dépistage devrait surtout servir aux parents des tous petits pour leur éviter de développer trop de troubles, parvenir à faire disparaître ceux qui les bloquent, et non aux ch... en tout genre pour faire des autistes des animaux de foire.

Il me semble en effet qu'il se développe une certaine parano chez les aspies et autistes adultes et ça ne m'étonne pas du tout quand on voit pour quoi on nous prend.

Cela dit, pour vous Jean. Vous avez au moins le mérite de remuer ciel et terre pour votre fille et ça c'est formidable. Par contre essayez de ne pas trop l'exposée au voyeurisme de la mode : même jc D en discute !

L'idéal c'est qu'on réussisse à convaincre les NT que les autistes gagneraient énormément à être préservés de leur peut-être légitime désir de formatage du genre humain.

Si j'ai choqué quelq'un, qu'il me le dise, ce serait un mal entendu.

Sophie

[Jean]

je suis finalement (très) sceptique sur ces tests.

Je suis pleinement d'accord pour la détection précoce de l'autisme. Si le langage est bloqué et ne se développe pas, il faut évidemment tout faire pour le "déblocage". Même (!) des psychanalystes l'admettent.

Les autistes Asperger ne sont pas diagnostiqués très tôt, car ils n'ont pas eu des retards dans l'apparition du langage (la plupart des médecins - généralistes, pédiatres, voire pédopsychiatres- ne savent pas que l'autisme peut exister sans retard de langage). S'ils ne sont pas trop perturbants d'un point de vue scolaire, ils peuvent passer entre les gouttes...

Si un test objectif (=génétique) permettrait de confirmer une crainte d'autisme à coup sûr, cela faciliterait le travail des toubibs , permettrait de réduire l'activité de diagnostic des CRA à un coût plus faible. Génial pour les finances de la sécu !

Génial pour les autistes si un traitement était financé, puis mis en oeuvre.

Malheureusement, je pense que ce test a une visée commerciale. Il s'agit de vendre un produit qui permettrait aux parents d'écarter le risque de la la naissance d'un enfant autiste.

J'ai connu ce problème, quand j'ai appris que ma femme était enceinte d'un deuxième enfant (après Lila). Une toxoplamose s'était déclarée. En général, cela conduit à un avortement thérapeutique. Finalement, grâce aux recherches en cours il y a 20 ans (diagnostic prénatal), nous avons pu être relativement rassurés sur le risque d'handicap.

Lorsque des parents ont eu un enfant autiste, il est normal qu'ils se posent la question d'une autre conception. Cela serait rassurant d'avoir un test qui permettrait d'écarter le "risque" d'avoir un enfant du même type.

Je n'ai aucune objection de principe sur l'avortement. Quand je veux un enfant, je suis prêt à prendre quelques risques... mais pas trop.

Un test pré-natal m'apparaitrait acceptable, s'il me donnait un renseignement avec une probabilité très élevée, sur l'avenir.

Vous avez au moins le mérite de remuer ciel et terre pour votre fille et ça c'est formidable.

Commentaire: nous n'avons jamais eu l'occasion, sa mère et moi, d'avoir remué ciel et terre... La chance de Lila a été d'être très intelligente, ce qui lui a permis de surmonter beaucoup d'obstacles naturels

[Sophie Daniel]

Bonjour Jean,

Vous me choquée profondément. "il est normal" selon vous de tout faire pour éviter la naissance d'un enfant autiste

Intérrogez vous dans le plus profond de votre coeur pour trouver ce qui peut vous faire penser une telle horreur !!!!

J'ai beaucoup de peine pour vous et encore plus pour Lila.

Ne voyez-vous pas quelle fille merveilleuse vous avez ?

Je reviens sur mon expérience personnelle : ça ne fait pas longtemps que je sais que je suis asperger et je reconnais que parfois je m'inquiète pour l'avenir de Loig... Mais jamais aucun de mes enfants m'a fait regretté d'être maman !!!! On m'a posé la question un jour : "ça vous fait quoi d'avoir un enfant comme Yann (l'aîné, aspie très bien dans sa peau)" J'ai répondu : "je me sens moins seule au monde".

Vous comprenez ? Sans savoir à l'époque en quoi consistait l'autisme, je me sentais perdue dans ma différence, je savais intérieurement que ma volonté d'adaptation était vouée à l'échec et qu'en plus elle m'obligeait à me perdre moi même. Quand mon premier fils est né et au fur et à mesure qu'il grandissait, je connaissais enfin quelqu'un qui fonctionnait comme moi.

De grace, osez être fière de votre fille, accueillez la. Elle est normale comme je suis normale. Et si sa sensibilité vous gêne un peu parfois dites vous qu'elle pourrait vous sauvez la vie à l'occasion : les produits dangereux finissent pas être reconnus comme tels par les NT (entre 100 et 100 000 morts), un seul autiste y suffirait ! et si son manque d'intéret pour certaines choses vous interpelle parfois ; posez-vous honnêtement la question : que vaut réellement la Mode ? c'est un truc pour faire faire du fric à quelques uns au détriment des moutons qui changent de garde robe tous les ans....

Je vous pardonne Jean parce qu'en 38 ans j'ai beaucoup étudié les NT, mais faites gaffe quand même à ce que vous pensez. Et je vous demande pardon de m'adresser plus directement à vous mais c'est parce que les hommes sont souvent plus froids et catégoriques que les femmes dans leurs propos quand ils se mêlent d'être intelligents.

[Emma]

Salut Sophie!

Excuse-moi de me mêler de ta conversation avec Jean, mais franchement, je suis morte de rire

Tu ne connais pas Jean, ne porte pas de jugement de valeur sur lui Enfin, il va sans doute te répondre lui-même!

Bonne fin de journée, et arrête de manger du Lion

A bientôt,

Emma.

[Sophie Daniel]

Ben oui, je ne le connais pas mais il a qu'à faire attention à comment il dit les choses aussi, parce que moi j'ai vu rouge fluo quand il a parlé de dépistage prénatal et de droit à l'avortement dans le même message.

Bise

Sophie

[Jean]

Je relis l'échange, et je comprends ta réaction.

Je suis très fier de Lila (et de sa soeur) : je me retrouve en elles, défauts ou qualités au plan social.

Le diagnostic en ce qui concerne Lila m'a beaucoup aidé personnellement : il m'a permis de mieux comprendre comment, moi, je fonctionnais.

Après la naissance de Lila, sa mère a contracté une toxoplasmose lors de la grossesse suivante. La gynécologue avait banalisé les conséquences, mais des copines m'avaient averti du risque. Heureusement, lors du rendez-vous suivant, la gynéco nous a proposé un diagnostic (non remboursé) à Paris, dans le cadre d'une recherche scientifique.

Cette recherche a conclu que le foetus n'était pas atteint.

Sans cette recherche, il aurait été plus raisonnable d'aboutir à un avortement.

Nous avons donné comme prénom à notre fille : Iris, en bonne partie à cause de la toxoplasmose (risques sur l'oeil).

Compte tenu du caractère génétique de l'autisme, il me semble naturel que les futurs parents se posent des questions.

Si un test me disait qu'à coup sûr, mon enfant serait autiste non verbal, je ne suis pas sur d'accepter de le faire mettre au monde.

Je suis certain que ce test n'existe pas. Et je ne crois pas qu'il puisse exister.

A +

NB : il s'agit d'un commentaire immédiat et très personnel. Demain, j'aurais peut-être changé d'avis. Continuons à discuter.

[Sophie Daniel]

Je comprends ta réaction face au problèmes qu'un enfant non verbal va rencontrer dans sa vie. j'en ai un comme ça à la maison, le petit dernier, pressenti Angelman, tu dois connaitre, je suppose, sinon, je rechercherai les liens sur le net.
Quand on m'a appris cela, j'ai passé la nuit sur la toile, j'ai pleuré, je voulais pas, na !

Après 2 ou 3 jours de confusion complète et pas mal de balancements, pauvre chaise de cuisine... J'ai recommencé à poser les pieds parterre : qu'est -ce que je peux faire ? En plus du suivi très fourni dont mon petit Loig dispose : EL, CAMPS à Quimper, orthophoniste PECS.... Bref, j'ai quand même des atouts dans ma manche....

Prier... Oui, pendant quelques jours, c'est ça que j'ai fais le plus. Puis est arrivée le premier résultat d'analyse du bout de chou : hémoglobine 8, faible numération globulaire... Et là ! Bingo : ta lein, tel un ordi en live, j'ai recommencer à gamberger ; je sais d'où ça vient tout ça ! C'est pour ça que je suis revenue sur les forums toutes dents dehors et avec pleins de questions dans tous les sens : je sais, mais je ne peux pas aider Loig si mes intuitions ne séduisent pas la recherche. J'ai interpelé EL, j'attends toujours sa réponse. Je lis beaucoup d'articles médicaux, j'ai interpeler d'autres médecins dans d'autres domaines....

"Alors dans tout ça, dit-il, elle ne dit rien...." Ca c'est toi qui réagis...

Et je me décide :

Je pense que l'équilibre biochimique des autistes est légèrement différent des NT, qu'il est parfaitement fiable MAIS beaucoup plus sensible aux agressions chimiques de toutes sortes, plus fragile, d'une certaine manière encore que plus performant face aux agressions naturelles (virus et microbes...).

J'intuitionne que tout cela vient d'une différence du thymus et de son évolution. Il me semble que quand les troubles surviennent, la 2ème glande déséquilibrée est l'épiphyse... Je ne sais pas trop, je cherche, je pédale, mais en bonne autiste, quand jepense que j'ai raison, hein je m'accroche.

Bonne nuit

Sophie

[Sophie Daniel]

C'est bien c'est bien de parler des troubles autistiques dans tous les sens, mais ce qui m'intéresse vraiment moi, c'est l'origine des troubles.....
Là ,je crois que j'enfonce une porte ouverte. Hein ?

et bien pas du tout, je viens de lire les textes de Temple Grandin (sauf ceux qui m'intéressent parce que je ne les trouvent pas) et elle ne parlent que de problèmes neurologiques.

Et bien non, à mon avis les troubles autistiques sont d'origine glandulaire. Les troubles neurologiques sont conséquents, pas initiants. Les autres troubles pareil.

J'ai besoin de l'aide de tout le monde pour arriver à faire passer ça.

Je vous demande humblement de faire l'historique médical complet de vos enfants autistes. De faire la même choses pour la fratrie. Pour vous, si vous avez les moyens de le faire (mémoire, parents vivants.... carnets de santé...)

Ces données que je ferais centraliser me permettront j'espère de commencer à dresser un profil réactionnel autiste face à l'environnement chimique. Par la suite,j'aimerais que nous élaborions une échelle normative spécifique de façon à ce que les médecins ne tentent plus de ramener les indicateurs biologiques de nos enfants vers une norme qui n'est pas leur.

Posez toutes les questions que vous voulez, j'ai beaucoup plus d'intuitions que de certitudes.

Si nous réussissons, imaginez qu'une simple prise de sang permettra de savoir si le nouveau né doit suivre la profilaxie NT ou autistique. Plus de troubles !!!!

Et pour le diagnostique prénatal dont parlais Jean : prise de sang des parents... Ploum, ploum, la vie n'aura jamais été aussi simple.

Bonne nuit,

Je "cours" lire des trucs sur les travaux de Motron et Lawson.

Sophie

[Sophie Daniel]

Il fallait lire : mautron et Dawson, ou peut-être autre chose, je ne sais plsu très bien, mais j'y cours.

Sophie

[Emma]

En fait c'est Mottron et Dawson

Bonjour Sophie,

Ce que tu dis à propos du Thymus, les premiers à avoir envisagé cette hyphotèse, n'étaient-ce pas les gens du "DAN!" (voir leur conférence de 1999).Si c'est ça, j'avoue que je reste dubitative... Ou alors tu penses à tout-à-fait autre chose


Emma.

[Sophie Daniel]

Non, non, absolument pas. j'ai été voir la conférence du DAN et je les trouve chers et dangereux (trop surs d'une solution unique). Je vois un truc beaucoup simple et moins cher à mettre en oeuvre :
- d'un côté les aspies et autistes sans troubles semblent peu sensibles aux maladies courantes et ont facilement recours à une alimentation saine (pas forcément bio, plutôt à l'instinct)
- de l'autre côté, les enfants avec troubles présentent des examens médicaux "fantaisistes" par rapport à la normale.

Je proposais de faire plusieurs trucs :
1- d'essayer de dresser une échelle normative physiologiques des autistes sans troubles en effectuant des bilans sanguins complets mais simples et "peu" chers.
2- de corriger les carences des enfants avec troubles à partir de cette échelle spécifique et non plus à partir de la norme connue actuellement (NT et tous les autres en fait mélangés).

Le truc du thymus : le thymus involue avec l'âge et principalement à l'adolescence avec l'arrivée de la puberté : ça c'est la doc officielle. Le thymus a des fonctions connues chez le jeune enfant et peut-être des interractions moins connues avec les autres glandes. Je dis ça parce que les fonctions hormonales sexuelles sont hyper étudiées, les autres beaucoup moins.
De plus, on sait que le foetus autiste a reçu une grande dose d'hormone sexuelle masculines entre je ne sais plus quelles semaines.... On suspecte une origine maternelle, une origine congénitale. Ca ne tient pas vraiment debout. Par contre, l'embryon fabrique des précurseurs d'hormones sexuelles. Je me suis dit que peut-être, sous l'action d'un thymus différent ou d'une autre glande, ces précurseurs sont altérés plus tôt chez le futur autiste... et expliquent le bombardement dont il est l'objet. Ce bombardement serait en partie à l'origine d'un plus fort QI : doc officielle aussi mais peut-être plus scabreuse (je ne sais pas).

Tu vois mes suppositions restent TRES scientifiques. L'avantage d'une origine du thymus serait la facilité de dépistage néonatal ; une échographie pourrait suffir s'il s'agit d'hypertrophie de la glande. Celle ci serait jugée normale pour un enfant autiste sans trouble et se serait pas du tout cher comme examen. On pourrait envisager un dépistage systématique et pas dangereux. Si la forme de la glande n'est pas affectée, peut-être qu'une prise de sang avec mesure des hormones connues et/ou du taux de lymphocites T pourrait suffir, pas cher et pas dangereux pareil.

Quant aux spécificités physiologiques des autistes, une fois le dépistage fait, l'équipe médicale proposerait une profilaxie adaptée : vaccins plus petitement dosés, moins de médicaments antiobiotiques.... par exemple. Supplémentations adaptées : vitamines, sels minéraux...

Bref, on éviterait beaucoup de tracas aux parents et aux autistes en général et ça couterait moins cher à la sécu !!!!! Et ces études pourraient être faites relativement rapidement car on a déjà beaucoup de données concernant les gens normaux, et on sait faire ce genre d'examen même s'il fallait ajouter 2 ou 3 indicateurs spécifiques aux autistes (hormones ou précurseurs non présents à la naissance chez les NT par exemple)

Je base mon hypothèse autant sur mon expérience perso que sur la doc que je trouve. Mais en endocrino, la doc est plutôt faible. En revanche, on a beaucoup de trucs sur les indicateurs biologiques : sels minéraux et vitamines.... compositions du sang...etc

La voie psy a montré qu'elle ne sait plus faire. Elle a permis de définir un syndrôme mais elle sèche pour conduire à la guérison.
La voie neurologique constate les dégats
La voie génétique propose le retour à la normale, ce qui n'est pas souhaité par les autistes sans troubles...
Toutes les autres pratiques médicales (y compris les précédemment citées) permettent aux enfants de devenir presque normaux (dans le meilleur des cas) mais pas de devenir autistes en bonne santé.
Reste la voie biologique... En plus, on a aussi beaucoup de données sur les autistes à troubles mais on ne les a peut-être pas encore suffisemment exploités parce que pas mis en face de données concernant des autistes sans troubles.

Donc, je m'accroche ma belle !!!

PRATIQUE
PAS CHER
FACILE
PRESQUE DEJA FAIT... EN PLUS

Sophie