Recherches sur l'autisme

[Jean]

Scientists uncover trigger for most common form of intellectual disability and autism

Des scientifiques découvrent le déclencheur de la forme la plus fréquente de déficience intellectuelle et d'autisme
Lundi 3 Mars 2014 - Traduction Asperansa

Une nouvelle étude menée par des scientifiques du Weill Cornell Medical College montre que la forme génétique la plus fréquente de retard mental et dl'autisme est dû à un mécanisme qui coupe le gène associé à la maladie . Les résultats, publiés dans Science, montrent aussi qu'un médicament qui bloque ce mécanisme silencieux peut prévenir le syndrome de l'X fragile - suggérant qu'un traitement similaire est possible pour 20 autres maladies qui vont du retard mental à l'échec multisystémique .

Le Syndrome de l'X fragile se produit surtout chez les garçons , ce qui produit une déficience intellectuelle ainsi que des traits physiques , comportementaux et affectifs révélateurs . Bien que les chercheurs savent depuis plus de deux décennies que le coupable derrière la maladie est une mutation rare caractérisée par la répétition en excès d'un segment particulier du code génétique , ils n'étaient pas très certains pourquoi la présence d'un grand nombre de ces répétitions - 200 ou plus – met en marche le processus de la maladie. La nouvelle étude menée par des scientifiques du Weill Cornell Medical College montre que la forme génétique la plus fréquente de retard mental et d'autisme est dû à un mécanisme qui coupe le gène associé à la maladie . Les résultats, publiés aujourd'hui dans Science , montrent aussi qu'un médicament qui bloque ce mécanisme silencieux peut prévenir le syndrome de l'X fragile - suggérant qu'un traitement similaire est possible pour 20 autres maladies qui vont du retard mental à l'échec multisystémique .

A suivre sur http://www.medicalnewstoday.com/releases/273400.php

[Jean]

Laëtitia Roché - Chercheur à l’Inserm
Comment les personnes avec autisme observent-elles le langage corporel
Publication: 07/03/2014

Extrait : Afin d'étudier la perception des mouvements présents au cours d'une interaction sociale, quelques études ont présenté les mouvements de deux agents (nommons les A et B), au lieu d'un seul comme précédemment. Des enfants et adultes typiques détectent alors facilement si A et B communiquent ensemble, ou si au contraire leurs actions sont indépendantes, uniquement grâce à l'information du mouvement. Faire cette distinction serait plus complexe pour les patients qui se trompent davantage. Dans notre laboratoire (Inserm U930 Imagerie et Cerveau - Université F.-Rabelais de Tours - Equipe Autisme), nous nous sommes intéressés à une étape précoce de la perception visuelle : l'exploration par les déplacements du regard. Nous avons enregistré comment des enfants, adolescents et adultes explorent les mouvements humains de deux agents selon que ceux-ci interagissent ou soient indépendant l'un de l'autre. Au cours du développement typique, les enfants développent une stratégie d'exploration visuelle favorisant la perception des indices de la communication portés par le corps en mouvement. Cette stratégie pourrait aider à détecter que deux personnes ont un échange social. Son absence chez les patients, mise en évidence dans la même étude, pourrait contribuer à leur difficulté à détecter la présence d'une interaction et à en comprendre le sens. Lorsque les deux catégories d'agents sont présentés en même temps et sur un même écran, plus les sujets typiques sont âgés, plus ils explorent les agents en interaction. Globalement, les patients explorent moins les agents en interaction que les sujets typiques ; plus précisément, plus la sévérité des symptômes est importante, plus cette exploration est faible. L'orientation du regard vers des agents qui interagissent plutôt que vers des agents sans intention de communication pourrait être liée à l'expérience acquise des relations interpersonnelles ainsi qu'à la maturation de processus et réseaux cérébraux soustendant la perception des mouvements humains.

[Jean]

European Child & Adolescent Psychiatry
Mars 2014
Interest towards human, animal and object in children with autism spectrum disorders: an ethological approach at home

L'intérêt envers l'humain, l'animal et l'objet chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique: une approche éthologique à la maison

Les troubles du spectre autistique ( TSA ) sont caractérisés par des déficits d'attention dans la communication et les interactions sociales et un manque d'intérêt pour les gens. Les données sont principalement basées sur des situations cliniques. Cependant, des études récentes ont montré une situation plus contrastée où les enfants avec TSA (enfants TSA) ont affiché un intérêt envers les humains, à la fois dans des situations expérimentales et naturelles. Le but de cette étude était d'évaluer l'intérêt des enfants TSA dans un cadre naturel standardisé, i.e. leur maison. Ici, nous avons émis l'hypothèse que les enfants TSA présenteraient plus d'intérêt envers des stimuli animés - humains et animaux - au domicile de l'enfant que ce qui a déjà été observé dans le cadre expérimental en laboratoire. Nous avons utilisé une approche éthologique impliquant des observations, une alternative méthodologique des techniques statiques de laboratoire, pour étudier le comportement de 90 enfants âgés de 6 à 12 ans avec TSA et au développement typique (TD). Nos résultats concordent avec ceux de la littérature qui révèlent que les enfants TSA ont montré un intérêt envers les stimuli animés comme l'ont fait les enfants avec TD. Fait intéressant, alors que les enfants TSA ont montré un intérêt plus important envers les humains, par exemple leurs parents, que les enfants TD ne l'ont fait , ils ont montré moins d'intérêt pour les animaux par rapport aux enfants TD. Nos résultats suggèrent que les animaux ne sont pas intrinsèquement faciles à décoder pour les enfants TSA, en contraste avec les expériences précédentes où un animal a été considéré comme un partenaire plus attrayant, plus facile à comprendre. Enfin, les enfants TSA ont changé plus souvent leur point focal d'attention que les enfants TD. Ces différences peuvent s'expliquer par les capacités d'attention plus faibles des TSA ou par le contexte de l'étude. Pour conclure, des études exploratoires plus grandes, effectuées dans les milieux naturels et ne se focalisant pas uniquement sur les interactions humaines sont essentielles pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents impliqués dans les interactions sociales dans les TSA.

Marine Grandgeorge (1) (2) (3) - Yannig Bourreau (3) - Zarrin Alavi (4) - Eric Lemonnier (1) - Sylvie Tordjman (5) - Michel Deleau (6) - Martine Hausberger (3)

1. Laboratory of Neurosciences de Brest, EA 4685, University of Bretagne Occidentale, Brest, France
2. Child Psychiatry Service, Centre de Ressources Autisme, CHRU of Brest, Hôpital de Bohars, 29820, Bohars, France
3. Université de Rennes 1, Ethos, UMR 6552, Ethologie animale et humaine, Rennes, France
4. INSERM, CIC 0502, CHRU de Brest, Brest, France
5. Department of Child and Adolescent Psychiatry, CHU Guillaume Régnier, Rennes, France
6. Université Rennes 2, CRPCC, EA 1285, Centre de recherches en psychologie, cognition et communication, Rennes, France

Traduction revue

[Jean]

L'article le plus précis publié en français sur cette recherche.

Samedi-sciences (107): un espoir pour l’autisme
09 novembre 2013 | Par Michel de Pracontal - Blog mediapart

Extrait d'un article sur le même sujet : http://www.santelog.com/news/neurologie ... irelasuite

Le contact visuel fait partie des signes et des symptômes de TSA, réputés habituellement pour apparaître entre 6 et 18 mois. Un contact visuel réduit, un regard qui ne suit pas celui de l’adulte, l’absence d’expression et de réponse à la voix doivent également éveiller l’attention des parents.

Cette petite étude qui a porté sur 59 bébés garçons suspectés à risque élevé de TSA pour des raisons familiales et 51 nourrissons à faible risque de TSA. Les chercheurs ont analysé par eye-tracking les mouvements des yeux des bébés de 2 mois à 24 mois (à 2, 3, 4, 5, 6, 9, 12, 15, 18 et 24 mois), mis face à une vidéo leur présentant un personnage féminin qui leur proposait de jouer. Les bébés ont été suivis ensuite jusqu’à l’âge de 36 mois.

• · 13 enfants ont été diagnostiqués avec TSA (12 du groupe à risque élevé et 1 du groupe à faible risque).
  · Jusqu’à l’âge de 2 mois, la concentration visuelle est identique chez tous les enfants, mais ensuite, les chercheurs constatent un contact visuel réduit chez les enfants autistes.
  · La réduction du contact oculaire de 2 à 24 mois atteint la moitié de celle des enfants qui se développent normalement,
  · alors que la fixation de la bouche augmente au cours de la première année pour atteindre un pic à 18 mois pour tous les enfants, dans le groupe TSA, la fixation des yeux sur le corps ne se réduit que de moins de la moitié du taux observé chez les nourrissons qui se développent normalement, puis finit par se stabiliser 25% plus haut.
  · Idem pour la fixation sur un objet qui se réduit également plus lentement et augmente au cours de la deuxième année. À 24 mois, un enfant atteint de TSA fixe deux fois plus longtemps un objet qu’un enfant au développement normal.
  

Ce déficit visuel ne semble pas inné : Chez les nourrissons diagnostiqués plus tard avec TSA, si les contacts visuels sont normaux à 2 mois, ensuite l’évolution du regard est différente. La bonne nouvelle, c’est que ce déficit n’est donc pas inné.

Si la technique exposée ne constitue pas à proprement parler un nouveau test de TSA chez le bébé, car tout un ensemble de symptômes doit évidemment être pris en compte, elle peut permettre de confirmer un risque élevé de TSA qui va nécessiter une surveillance rapprochée de l’enfant durant les mois qui suivent et permettre le cas échéant un diagnostic plus précoce. Ce qui, on le sait, est une condition essentielle du succès de la thérapie. Ici, l’étude montre que jusqu’à 2 mois, le contact visuel est identique chez ces enfants, donc, avec une intervention précoce, il serait peut-être possible d'empêcher le développement de TSA. Une fenêtre d’intervention très précoce s’ouvre donc, qualifiée de très prometteuse par les auteurs.

Source: Nature November 6 2013 doi:10.1038/nature12715 Attention to eyes is present but in decline in 2–6-month-old infants later diagnosed with autism

[Tugdual]

Autisme : un développement anormal du cortex cérébral pendant la grossesse :

L'autisme est lié à un développement prénatal anormal du cortex cérébral, selon une étude publiée dans le New England Journal of Medicine.

Eric Courchesne de l'Université de Californie à San Diego et ses collègues ont analysé 25 gènes dans les tissus cérébraux d'enfants décédés avec ou sans autisme. Ils incluaient des gènes biomarqueurs pour des types de cellules dans le cortex et des gènes impliqués dans l'autisme.

Le développement du cerveau du fœtus pendant la grossesse implique le développement du cortex qui contient 6 couches, explique le chercheur. Des patchs où le développement de ces couches est perturbé ont été découverts chez presque tous les enfants atteints d'autisme, ce qui est remarquable, soulignent les chercheurs, étant données la diversité des symptômes chez les personnes atteintes du trouble et la ""génétique extrêmement complexe"" impliquée.

Au cours du développement précoce du cerveau, chaque couche corticale développe ses propres types de cellules spécifiques, chacune avec des modèles spécifiques de connectivité qui jouent des rôles uniques et importants dans le traitement de l'information.

En se développant en un type spécifique, les cellules acquièrent une signature génétique distincte (marqueur) qui peut être observée. Dans les cerveaux des enfants autistes, des marqueurs génétiques clés étaient absents dans les cellules de plusieurs couches. Ce qui indique, souligne le chercheur, que l'étape précoce du développement des ces couches distinctes, qui commence dans la vie prénatale, a été perturbé.

Ces défauts ne sont pas présents de façon uniforme mais se présentent ""en patchs"". Les régions les plus affectées sont les cortex frontal et temporal. Le cortex frontal est associé à des fonctions cognitives dites de niveau supérieure, qui incluent la communication et la compréhension complexe des indices sociaux. Le cortex temporal est associé au langage. Le cortex visuel, associé aux perceptions, ne présentaient aucune anomalie.

Deux types de cellules sont présents dans le cortex. Les cellules nerveuses (neurones) étaient affectées mais pas les cellules gliales.

Ces anomalies présentes de façons inégales, par opposition à une pathologie corticale uniforme, peuvent aider à expliquer pourquoi de nombreux enfants autistiques en bas âge montrent une amélioration avec un traitement précoce et au fil du temps, estiment les chercheurs.

Ces résultats soutiennent l'idée que chez les enfants atteints d'autisme, le cerveau peut parfois développer de nouvelles connexions pour contourner les anomalies, ce qui donne espoir que la compréhension de ces anomalies puisse éventuellement ouvrir de nouvelles voies pour mieux comprendre comment ces améliorations se produisent, ajoutent-ils.

Source : Psychomedia le 27/03/2014.

[Jean]

Conférence de Franck Ramus dans le cadre de la Semaine du cerveau 2014.

Nous parcourrons l’état de l’art de la recherche scientifique sur l’autisme, en partant des symptômes comportementaux, et en remontant l’enchaînement des facteurs causaux aux niveaux cognitif, cérébral, génétique, ainsi que dans l’environnement de la personne.

12 mars 2014 - Vidéo de 2 h 23 mn
http://savoirs.ens.fr/expose.php?id=1674

[Idée]

AUTISME: Lié à un trop plein d'hormones dans le liquide amniotique?

[Tugdual]

Autism Speaks finance le séquencement du génome
de 10000 personnes TSA et de leurs familles :
-> To Sequence World’s Largest Collection of Autism Genomes

[G.O.B.]

En français, Google rassemble la plus grande base de données au monde sur l'autisme.

[FloretteRanou]

Apparemment l'hyper-plasticité du cerveau autiste protégerait contre le vieillissement du cerveau et en particulier contre la maladie l'Alzheimer :

http://www.sciencedirect.com/science/ar ... 7714002369

[freeshost]

Peut-être l'avez-vous déjà mentionné, selon cet article de 2010, le fonctionnement des neurones-miroirs ne serait pas mis en cause dans le cas de l'autisme.

[G.O.B.]

Je ne retrouve plus l'article en question, mais une hypothèse était que ce n'est pas tant les neurones-miroirs qui posaient problème en elles-mêmes mais la manière dont elle étaient connectées entre elles chez les personnes autistes.

[Loup]

Évolution dans notre compréhension des facteurs potentiellement à l'origine de l'autisme
MARDI, 12 AOÛT 2014 | COMMUNIQUÉ | Université de Montréal


(Picture : Istockphoto)

Menée par Laurent Mottron de l'Université de Montréal, une analyse rétrospective des travaux de génétique, d'imagerie cérébrale et de la cognition de l'autisme transforme notre compréhension des facteurs potentiellement à l'origine de l'autisme, de son développement et de ses diverses manifestations. L'équipe de chercheurs chevronnés a élaboré un modèle dit déclencheur- seuil - cible dans lequel l'autisme résulte d'une réaction du cerveau à un facteur génétique selon les principes de la plasticité cérébrale, la capacité du cerveau à s'adapter et se remodeler. L'élément déclencheur consisterait en une mutation génétique (il en existerait des centaines différentes) qui, combinée à un seuil de plasticité cérébrale génétiquement abaissé, déclencherait une réaction plastique ciblant certaines fonctions, essentiellement non-sociales. Selon la combinaison de ces trois facteurs déclencheur, seuil et cible, on observerait de l'autisme ou de la déficience intellectuelle avec ou sans autisme. Le modèle confirme qu'une personne autiste présente des facultés de traitement accrues pour certains types d'information, qui sont le résultat de processus de plasticité chez ces personnes, l'amenant à privilégier le contenu qui l'intéresse au détriment de toute autre donnée. «Notre modèle aura notamment pour effet d'axer les interventions en bas âge sur le développement des forces cognitives particulières de l'enfant, plutôt que de se concentrer uniquement sur les comportements manquants, pratique qui pourrait bien lui faire manquer une occasion unique dans sa vie», soutient M. Mottron.
Le chercheur et ses collègues ont mis au point ce modèle en observant les effets des quelques mutations dont la responsabilité dans l'autisme est démontrée ainsi que l'activité cérébrale de personnes autistes pendant qu'elles réalisaient des tâches, surtout perceptives. ‘'En greffant les mutations associées à l'autisme chez des animaux, les généticiens ont constaté que la majorité de celles-ci augmentait la plasticité des synapses, soit la capacité des cellules cérébrales de créer des connexions, normales ou anormales quand elles reçoivent une nouvelle information. En parallèle, notre équipe et d'autres chercheurs ont observé que l'autisme représente un modification de l'équilibre entre le traitement d'information à caractère social et non social – intérêt, performance et activité cérébrale – en faveur de l'information non sociale. Le modèle met en relation ces observations génétiques et cognitives en s'appuyant sur les effets neurocognitifs de la privation sensorielle, surdité ou cécité» explique M. Mottron

Les diverses supériorités affichées par les sous-groupes du spectre autistique dans les domaines du langage et de la perception présentent en effet des ressemblances frappantes avec celui des personnes privées d'un sens depuis leur naissance. Par exemple, un enfant aveugle compense l'absence d'information visuelle en ciblant l'audition, qui devient supérieure, tandis qu'un enfant sourd cible la perception visuelle, et traite les images et les mouvements de façon plus complexe. Les études en cognition et en imagerie cérébrale révèlent que, pour leur part, les personnes autistes présentent dans les régions perceptives du cerveau une activité plus vive, des connexions plus nombreuses et des modifications structurales. Les différences concernant l'information « ciblée » par ces processus cérébraux expliqueraient les forces et faiblesses de chaque personne autiste. « Les troubles de la parole et la mésadaptation sociale de certains jeunes enfants autistes ne sont peut-être pas le résultat d'une dysfonction initiale des mécanismes cérébraux liés à ces fonctions, mais plutôt d'une négligence précoce, avance M. Mottron. Notre modèle suggère que la perception supérieure des personnes autistes est en compétition avec l'apprentissage du langage parce que les ressources neuronales sont dirigées vers la dimension perceptive du langage et non vers sa dimension de communication. En revanche, dans le sous-groupe autistique appelé syndrome d'Asperger, la parole est surdéveloppée. Dans les deux cas, la fonction surdéveloppée compétitionne avec les ressources cérébrales requise pour la socialisation, entraînant un retard de développement au niveau social. »

Le modèle propose des explications sur un des mystères de l'autisme, qui est que l'autisme peut être accompagné ou non de déficience intellectuelle. Cette dernière surviendrait lorsque les mutations causales produisent une réaction plastique altérée, soit des connexions neuronales qu'on ne retrouve pas chez les personnes non autistes. En revanche, si la réaction cérébrale plastique déclenchée est normale, seule la répartition des ressources cérébrales serait modifiée.

Pour l'enfant autiste comme pour les autres, l'environnement et influence le développement et l'organisation du cerveau. «La plupart des programmes d'intervention précoce adoptent une approche réparatrice en se centrant sur les intérêts sociaux. Cette stratégie pourrait monopoliser les ressources cérébrales sur un type d'information que l'enfant traite avec moins de facilité, explique M. Mottron. Nous croyons que l'intervention précoce auprès des enfants autistes devrait s'inspirer des méthodes utilisées chez les enfants ayant une cécité congénitale, dont les facultés linguistiques se trouvent grandement améliorées par l'exposition précoce au langage des signes. Les traitements devraient donc se consacrer à l'identification et l'exploitation des forces de l'enfant autiste, comme le langage écrit. » En montrant que les intérêts restreints autistiques résultent des processus de plasticité cérébrale, ce modèle suggère qu'ils ont bel et bien une valeur adaptative et devraient être au cœur des techniques d'intervention pour l'autisme.



À propos de cette étude

Laurent Mottron, M.D., Ph. D., et ses collègues Sylvie Belleville, Ph. D., Guy Rouleau, M.D., Ph. D., et Olivier Collignon, Ph. D, ont publié l'article « Linking Neocortical, Cognitive and Genetic Variability in Autism with Alterations of Brain Plasticity: the Trigger-Threshold-Target Model » dans la revue Neuroscience and Biobehavioural Reviews le 12 août 2014. Neuroscientifique en cognition s'intéressant à l'autisme, Laurent Mottron est chercheur à l'Hôpital Rivière-des-Prairies et au Centre d'excellence en troubles envahissants du développement de l'Université de Montréal (CETEDUM), qui relève du Centre de recherche de l'Institut universitaire en santé mentale de Montréal (IUSMM). Il est également professeur au Département de psychiatrie de l'Université. Sylvie Belleville est une neuroscientifique en cognition et imagerie cérébrale. Elle est directrice scientifique de l'Institut universitaire de gériatrie de Montréal affilié à l'Université de Montréal et professeure au Département de psychologie de l'Université. Guy Rouleau, neurologue et généticien, est le directeur scientifique de l'Institut et hôpital neurologiques de Montréal (Université McGill). Oliver Collignon dirige un groupe de recherche sur la plasticité cérébrale en lien avec la privation sensorielle au Center for Mind/Brain Sciences (CIMeC) affilié à l'Université de Trento, en Italie, où il est aussi professeur.



Cette étude a été financée par les Instituts de recherche en santé du Canada.

[FloretteRanou]

Intéressant

[Tugdual]

C'est dans la continuité de sa conférence de Mars 2014.