Recherches sur l'autisme

[Jean]

L'autisme en quête de spécialistes !

On estime qu'une personne sur 100 souffre d'autisme en Suisse romande. L'accompagnement de ces personnes, et notamment des enfants, est complexe et global. Or il n'existe pas de formation universitaire initiale, ni de structure d'accueil spécialisée.
Deux colloques, l'un consacré aux recherches actuelles, l'autre aux enjeux de l'accompagnement et de la formation, ont pour but d'ouvrir de nouvelles perspectives pour les professionnels, et d'apporter à terme des solutions au quotidien difficile des familles.

Une chronique de Nicole Duparc sur TRS (Suisse).


https://www.eesp.ch/actualites/article/ ... n-autisme/

[Jean]

BMJ Case Reports 2014; doi:10.1136/bcr-2013-202092

CASE REPORT

The effect of bumetanide treatment on the sensory behaviours of a young girl with Asperger syndrome

Marine Grandgeorge^1,2,
Eric Lemonnier ²,
Céline Degrez ¹,
Nelle Jallot¹

- Author Affiliations
1 CHRU Brest, Centre de Ressources Autisme, Bohars, France
2 Laboratory of Neurosciences de Brest, EA 4685, CHRU Brest, Brest, France

Correspondence to Dr Marine Grandgeorge, marine.grandgeorge@chu-brest.fr

L'effet du traitement de bumétanide sur les comportements sensoriels d'une jeune fille avec le syndrome d'Asperger

Les comportements sensoriels n'ont pas été considérés jusqu'à récemment comme des caractéristiques essentielles de troubles du spectre autistique . Cependant, ils constituent une partie importante des symptômes observés qui se traduisent par l'inadaptation sociale et sont actuellement très difficiles à traiter . Une stratégie prometteuse pour le traitement de ces comportements est l'utilisation du bumétanide , qui a été précédemment montré pour réduire la gravité des troubles du spectre autistique . Dans cette étude , nous avons proposé d'évaluer les comportements sensoriels utilisant le profil sensoriel de Dunn après 18 mois de traitement de bumétanide à une fille de 10 ans avec le syndrome d'Asperger . Les améliorations enregistrées ont porté sur un large éventail de comportements sensoriels , y compris auditif , vestibulaire , tactile , multi-sensorielle et traitement sensoriel oral . Bien que nos résultats ont été limités à un seul rapport de cas , nous croyons que nos observations cliniques justifient des essais cliniques pour tester l'efficacité à long terme du bumétanide pour gérer les comportements sensoriels des personnes atteintes de troubles du spectre autistique .

http://casereports.bmj.com/content/2014 ... 2.abstract

[Jean]

Son et image coïncident mal dans le cerveau des autistes
Le Figaroi -Stéphany Gardier - le 27/01/2014
Les perturbations des sens expliqueraient en partie les déficits de la communication et des interactions sociales dans les troubles autistiques.

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont diagnostiqués sur la base de critères liés à un déficit d'interactions sociales, des difficultés à s'exprimer et à communiquer, et la présence de comportements répétitifs et stéréotypés. Mais une nouveauté est apparue en 2013 lors de la publication du DSM-V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), bible américaine des maladies psychiatriques: aux critères habituels ont été ajoutées les perturbations de la perception sensorielle. Un intérêt clinique pour la manière dont les patients autistes perçoivent leur environnement qui se retrouve également du côté des neurobiologistes.

Depuis quelques années, plusieurs équipes ont focalisé leurs recherches sur la manière dont le cerveau des personnes atteintes de TSA traite les informations sensorielles. Et la plupart de ces travaux ont montré que la perception des stimuli auditifs, visuels, gustatifs ou encore tactiles est modifiée. Une étude menée à l'université de Vanderbilt (Tennessee) et publiée récemment dans la revue Journal of Neurosciences suggère ainsi que les déficits de langage et de communication des enfants autistes seraient liés à une mauvaise capacité à intégrer des informations auditives et visuelles.

«Un film étranger mal doublé»

Pour arriver à ces conclusions, les chercheurs ont demandé à des enfants autistes, dits de «haut niveau» (c'est-à-dire sans déficience intellectuelle), âgés de 6 à 18 ans de réaliser certaines tâches mobilisant simultanément l'audition et la vision. Les résultats montrent que, chez ces enfants, il existe un délai entre le traitement de l'information vue et celle qui est entendue. «Ce qui se passe chez ces enfants est un peu similaire à ce que vous percevez en regardant un film étranger mal doublé, avec un décalage entre le mouvement des lèvres et les sons», explique Mark Wallace, directeur de l'Institut du cerveau de l'université de Vanderbilt et auteur de l'étude. Pour le scientifique, cette difficulté à intégrer son et image pourrait avoir des conséquences importantes sur les capacités de communication des enfants et leurs interactions sociales.

Marie Gomot, chargée de recherche à l'UMR930 Inserm-université François-Rabelais de Tours, salue la qualité du travail de ses collègues américains, mais reste plus prudente quant à leurs conclusions: «Il y a souvent un amalgame autour du langage, de la communication et de la parole, or chacun met en jeu des processus mentaux différents.» La scientifique souligne cependant que ces résultats ont le mérite d'appuyer expérimentalement des comportements souvent observés chez les patients. «Si je vous regarde, je n'arrive plus à comprendre ce que vous me dites», lui a ainsi expliqué un jour un patient.

Le traitement des différents types d'information que notre cerveau reçoit en permanence de l'extérieur se fait dans des régions corticales différentes. Une bonne intégration nécessite que la communication cérébrale soit efficace. Or il a récemment été montré que les connexions dans le cerveau des patients autistes seraient supérieures à celles d'enfants sans TSA, mais uniquement à l'échelle locale. Les connexions dites de longue distance, c'est-à-dire entre régions éloignées, seraient, elles, moins efficaces. Une différence qui pourrait expliquer les perturbations sensorielles décrites.

Adapter la prise en charge

Chez les autistes dits de «haut niveau», cette difficulté à intégrer différentes informations serait plus ou moins compensée grâce à la mise en place de stratégies adaptatives. «Mais ces patients de haut niveau ne sont pas représentatifs de tous les patients autistes, insiste Marie Gomot. Or comme il est extrêmement compliqué de faire réaliser une tâche ou passer une IRM à une personne avec des troubles comportementaux ou un retard mental, ce sont majoritairement des autistes de haut niveau qui sont impliqués dans les études.» Et pourtant, les personnes les plus jeunes et de plus bas niveau seraient justement ceux chez qui les troubles de la perception sensorielle seraient les plus sévères.

Le regain d'intérêt pour les techniques électrophysiologiques pourrait cependant permettre de mieux étudier la fonction cérébrale des patients dont les symptômes sont les plus sévères. «L'électroencéphalographie, tombée en désuétude avec l'essor de l'IRM fonctionnelle, a bénéficié d'améliorations méthodologiques notables et est en train de revenir sur le devant de la scène», relève Marie Gomot.

Comme ses collègues américains, elle espère que l'accumulation de données sur les perturbations sensorielles chez les enfants autistes pourra contribuer à développer de nouvelles techniques de prise en charge. «Nous avons montré qu'il est possible d'entraîner les gens à mieux intégrer le son et l'image. Nous voulons maintenant essayer d'étendre cela aux enfants autistes, pour voir s'il est possible de les aider à améliorer leur intégration multisensorielle», conclut Mark Wallace.

Une autre vision des troubles autistiques

Les premiers résultats qu'elle a obtenus sur un modèle animal de trouble autistique ont totalement changé le regard de Kamila Markram, neurobiologiste à l'École polytechnique de Lausanne, sur l'autisme. «Dans toute la littérature scientifique, les TSA sont présentés comme un déficit, or dans le cerveau des rats autistes nous avons mis en évidence beaucoup plus de connexions cérébrales que chez les autres animaux», raconte la scientifique. À partir de ces observations et après plusieurs années de recherche, Kamila et son mari Henry Markram, neurobiologiste dont le fils souffre d'un trouble autistique, ont mis sur pied l'Intensive World Theory. Selon eux, les microcircuits neuronaux seraient «hyperfonctionnels» dans le cerveau des enfants autistes. Ils percevraient ainsi tout de manière bien plus intense, chaque sensation étant exacerbée. «Ces enfants n'ont pas de déficit, mais des choses en plus, insiste la chercheuse. Il faut donc éviter de les surstimuler et au contraire veiller à ce que leur environnement soit le plus calme et serein possible.»

[Jean]

Un lien entre microglie et autisme ?
Un déficit en cellules microgliales, les cellules immunitaires du cerveau, provoque chez les souris des troubles qui évoquent l’autisme.
Yvan Pandelé


Les principales cellules du cerveau : les neurones (en jaune) sont entourés par la glie, composée de cellules microgliales (en blanc), d'astrocytes (en rouge) et d'oligodendrocytes (en gris).
© Shutterstock / Juan Gaertner.

Cette carte, obtenue par imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf), montre la connectivité entre le cortex préfrontal médian et différentes régions du cerveau chez des souris normales (corrélation croissante du jaune au rouge). Chez les souris ayant connu un déficit en microglie pendant leur développement, cette connectivité fonctionnelle est altérée à l'âge adulte.
© Alessandro Gozzi, Istituto Italiano di Tecnologia.
Pour en savoir plus
Y. Zhan et al. Deficient neuron-microglia signaling results in impaired functional brain connectivity and social behavior. Nature Neuroscience, en ligne le 2 février 2014.

Yvan Pandelé est journaliste à Pour la Science.

Un déficit temporaire en cellules microgliales – des cellules immunitaires impliquées dans la maintenance et la réparation du cerveau – pourrait suffire à provoquer des troubles des interactions sociales ainsi que des comportements stéréotypés, similaires à ceux observés chez les personnes autistes. C’est le résultat d’une étude menée sur des souris par Yang Zhan et ses collègues du Laboratoire Européen de Biologie Moléculaire de Monterotondo, en Italie.

Pour aboutir à cette conclusion, les chercheurs ont inactivé un gène impliqué dans la prolifération des cellules microgliales lors du développement, provoquant un déficit en microglie dans le cerveau des souris au cours de leurs premières semaines de vie. Grâce à différentes techniques d’imagerie cérébrale, ils ont ensuite observé chez les rongeurs devenus adultes une « connectivité fonctionnelle » réduite : des zones cérébrales distantes synchronisaient moins bien leur activité. Ce défaut concerne notamment le cortex préfrontal médian, connu pour son implication dans les interactions sociales.

Outre leur fonction de maintenance et de réparation, les cellules microgliales jouent un rôle dans la maturation du cerveau au cours du développement. En détruisant les synapses les moins actives, elles contribuent au renforcement des connexions neuronales les plus sollicitées (on parle d'élagage synaptique). L’examen du tissu cérébral des souris modifiées a cette fois-ci montré un déficit en connexions multi-synaptiques, des connexions neuronales qui font intervenir plusieurs synapses au lieu d’une et sont donc plus efficaces. L’idée d’un rôle central de la microglie dans la régulation des synapses au cours du développement se précise donc.

Les chercheurs ont aussi fait passer des tests comportementaux aux souris modifiées. Celles-ci se sont montrées réticentes à nouer des interactions sociales avec leurs congénères et présentaient des comportements répétitifs (toilettage intense) en réponse à une situation de stress. Des observations comportementales qui viennent appuyer les données de l’imagerie cérébrale, et évoquent fortement le tableau de l’autisme chez l’homme.

Si le mécanisme précis reste encore à élucider, l’étude de Y. Zhan et ses collègues montre qu’une perturbation précoce de la microglie peut aboutir à une structuration anormale du cerveau qui persiste à l’âge adulte et perturbe les comportements sociaux. Une piste d’étude pour les troubles du développement neurologique associés à une altération de la connectivité neuronale, comme l’autisme ou encore la schizophrénie...

[Jean]

Des scientifiques découvrent un gène qui, muté, peut causer l'autisme
SOCIETE | dimanche 16 février 2014 à 18h12

Des chercheurs de l'Université d'Anvers trouvent un lien entre un gène et l'autisme

A l'aide des nouvelles technologies et grâce à une collaboration internationale, des scientifiques du Centrum Medische Genetica d'Anvers ont découvert un nouveau gène dont les mutations peuvent causer l'autisme ou une limitation des capacités mentales. L'étude relative à leurs travaux a été publiée dimanche sur Nature Genetics Online, indique l'université d'Anvers (UAntwerpen).
Environ 1% de la population souffre d'un trouble du spectre autistique, qui mène à différents problèmes de comportement et peut parfois aller de pair avec une déficience intellectuelle. On sait encore peu de choses sur les différentes causes de l'autisme, bien qu'il existe des preuves que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans son développement.

"Avec une nouvelle technologie appelée 'Next Generation Sequencing', il est possible de percer le code ADN de nos 20.000 gènes en une seule expérience", expliquent les scientifiques. "Grâce à cette technique, de nombreuses mutations, erreurs dans l'ADN, sont découvertes chez les patients souffrant d'autisme. Il est toutefois encore très difficile de comprendre quel est l'effet de ces mutations et (de savoir avec certitude) si celles-ci sont ou non la cause de l'autisme."

Un lien entre ce gène et l'autisme est établi

Les scientifiques du Centrum Medische Genetica, au sein duquel collaborent l'UAntwerpen et l'hôpital universitaire d'Anvers (UZA), ont analysé les gènes d'un petit nombre de personnes. Chez un patient, ils ont découvert une mutation du gène ADNP (protéine neuroprotectrice dépendante de l'activité) qui le neutralise. Jamais encore, le lien n'avait été établi entre les mutations de ce gène et l'autisme. Elargissant la recherche sur davantage de personnes atteintes d'autisme, les scientifiques ont découvert des mutations du même gène chez neuf autres patients.

"Les mutations de l'ADNP peuvent être à la base de l'autisme chez 0,17% des patients, ce qui en fait l'une des origines génétiques les plus connues de ce trouble. Lorsqu'une telle mutation est à nouveau découverte, le médecin peut maintenant directement poser un diagnostic", concluent les scientifiques.

Belga

[Murielle]

La 1ère photo, j'ai cru que c'était pris dans la mer.!!! Superbe.!!!

[Jean]

Les filles mieux armées face à l'autisme

Par figaro Stéphany Gardier - le 27/02/2014

Le cerveau féminin serait plus résistant que celui des hommes pour contrer les mutations génétiques.
Retard mental, épilepsie, hyperactivité ou autisme: ces troubles du développement cérébral ont en commun de toucher plus de garçons que de filles. Cette différence (le sex-ratio) peut être très élevée, comme pour l'autisme à haut potentiel. Dans ce cas-là, les garçons sont diagnostiqués six fois plus que les filles.

Décrite depuis très longtemps, cette différence n'a pour l'heure pas trouvé d'explication, bien que plusieurs hypothèses aient été avancées. Une analyse génétique menée sur deux grandes populations de patients atteints de troubles neurodéveloppementaux, et publiée jeudi dans la revue American Journal of Human Genetics , montre que les filles présentent beaucoup plus d'atteintes génétiques que les garçons. Et pourtant, la répercussion dans leur comportement est moins importante. Ces résultats suggèrent donc que le cerveau des filles serait plus résilient (capacité de réagir ) que celui des garçons. «Des différences du nombre de mutations génétiques entre hommes et femmes atteints de troubles du développement cérébral avaient déjà été observées, nous avons cherché à les confirmer sur un grand nombre d'individus», explique Sébastien Jacquemont, médecin et professeur assistant à l'université de Lausanne, auteur de l'étude.

Les chercheurs suisses en collaboration avec des collègues américains ont analysé les génomes de plus de 15.000 patients présentant différents types d'atteintes neurodéveloppementales. Ils ont aussi analysé le patrimoine génétique d'enfants autistes, inclus dans la cohorte Simons Simplex Collection (SSC). «Cette population de patients est unique au monde car elle rassemble des données biomédicales sur les parents et la fratrie de familles dans lesquelles un seul enfant est atteint d'autisme», précise Sébastien Jacquemont.

Un peu plus de 1300 gènes étudiés

Les scientifiques ont recherché certaines variations génétiques, appelées CNV et SNV. Ils ont choisi les plus rares, celles qui touchent de larges zones de l'ADN, et en particulier des gènes importants pour le développement cérébral. Au total, un peu plus de 1300 gènes ont été étudiés. Les résultats montrent qu'il y a significativement plus de CNV et de SNV dans l'ADN des filles que dans celui des garçons. «Cela suggère qu'à nombre d'atteintes génétiques égal, les filles s'en sortiraient mieux que les garçons, résume Sébastien Jacquemont. Leur cerveau serait en quelque sorte mieux armé pour faire face et “compenser” certaines mutations.»

L'étude de la cohorte SSC a aussi montré que ces variations génétiques sont plus présentes chez les mères d'enfants autistes. «Si les femmes les tolèrent mieux, on peut supposer que cela ne les empêche pas de devenir mère, alors que les hommes sont trop atteints pour pouvoir fonder une famille», suggère Sébastien Jacquemont. Le scientifique souligne cependant la nécessité d'analyses complémentaires pour confirmer l'héritabilité de ces mutations.

«Ces résultats ne sont pas une preuve irréfutable d'une meilleure résistance du cerveau féminin, mais ils corroborent des hypothèses qui existent depuis déjà un certain temps», commente Catalina Betancur, directrice de recherche Inserm de l'équipe Génétique de l'autisme.

Des conclusions également cohérentes avec la théorie du spécialiste de l'autisme Simon Baron-Cohen, selon laquelle les filles étant naturellement plus aptes à la communication et à la sociabilité, une altération de leurs fonctions cognitives aurait moins de conséquences sur leur comportement que chez les garçons. Ceci pourrait expliquer, en partie, que l'on adresse moins de petites filles en consultation que de garçons.

«Rien n'est sûr, mais ce biais de sex-ratio est probablement le résultat d'interactions entre différents paramètres, biologiques, génétiques ou encore sociologiques, conclut Catalina Betancur. Si les résultats de l'étude lausannoise sont confirmés dans d'autres cohortes, ils pourraient expliquer au moins une partie de cette différence.»

[Jean]

Oui, le risque de maladie mentale est amplifié chez les enfants de pères âgés, mais...
Publié le 02-03-2014
Une récente étude américano-suédoise met en évidence le lien entre le risque de maladie mentale chez l'enfant, et l'âge de son père à la naissance. Selon cette étude, seuls sont concernés les nouveaux-nés issus de pères de plus de 45 ans. Cette relation implique-t-elle toutes les pathologies ? Comment l'expliquer ? Décryptage d'Antoine Pelissolo, professeur de psychiatrie.

Extraits :

Mais l’information la plus forte de cette étude est que le sur-risque lié à l’âge du père ne concerne pas toutes les maladies, ni n’importe lesquelles. Il s’agit avant tout de l’autisme, de la schizophrénie, du trouble bipolaire, des addictions, et de l’hyperactivité.

L’hypothèse la plus courante et la plus crédible est que des anomalies dans l’ADN des spermatozoïdes apparaissent au cours de la vie, et sont donc plus nombreuses après 45 ans.

Des "mutations" (modifications de gènes ou micro-cassures de l’ADN) dans les chromosomes transmis à l’enfant seraient ainsi à l’origine d’une plus grande vulnérabilité. Naturellement, ce mécanisme n’est pas exclusif d’autres causes, qu’elles soient aussi héréditaires (patrimoine génétique des parents porteurs de fragilités) ou liées à l’environnement de vie.

Car toutes les hypothèses actuelles, pour la schizophrénie, l’autisme ou le trouble bipolaire notamment, sont en faveur de mécanismes complexes : une vulnérabilité innée favorise et aggrave des facteurs acquis. Par exemple, un profil génétique particulier rendrait plus sensible aux effets biologiques du stress mais aussi aux effets toxiques pour le cerveau de certaines infections virales ou parasitaires, habituellement bénignes, rencontrées pendant la grossesse et plus tard dans la vie.

[Laura Ingalls]

Je croyais que l'autisme n'était pas une maladie mentale! Si?

[Jean]

Voir le texte de Franck Ramus :

fausse alternative: on ne peut pas substituer le terme de handicap à celui de trouble mental, à moins de méconnaître la notion même de handicap.

http://franck-ramus.blogspot.fr/2012/08 ... dicap.html

[Laura Ingalls]

heu, l'article me dérange un tout p'tit peu!

il dit que l'autisme ne serait pas un handicap parce que:

Le handicap n'est pas une caractéristique intrinsèque à la personne, c'est une situation résultant conjointement de caractéristiques de la personne (les altérations de certaines de ses fonctions) et de caractéristiques de son environnement. Pour donner l'exemple le plus courant, une personne ayant une déficience motrice la conduisant à se déplacer en fauteuil roulant peut voir ses activités restreintes (c'est-à-dire être en situation de handicap) si ces activités se déroulent dans un environnement inadapté à la circulation en fauteuil roulant. L'adaptation de l'environnement peut considérablement réduire le niveau de handicap, à déficience égale. Il en est de même lorsqu'un déficit cognitif entrave certains apprentissages scolaires, engendrant un handicap, qui peut être réduit par une adaptation des modalités d'enseignement. Il en résulte qu'on ne peut pas dire que l'autisme est un handicap. L'autisme engendre de nombreuses situations de handicap, dans la plupart des environnements usuels (particulièrement dans les environnements sociaux), à des degrés variables en fonction de la sévérité de l'autisme, du profil de l'individu, et de l'environnement considéré.

tout en disant après que:

En revanche on ne peut revendiquer la reconnaissance des handicaps engendrés par l'autisme en niant que l'autisme soit un trouble (une altération de fonction).

Si l'autisme est une altération de fonction, alors ça rentre bien dans la définition de handicap, il me semble....

Y a un autre qui me gêne:

La notion de handicap ne peut pas être utilisée comme une alternative à la notion de pathologie (trouble, déficit, déficience, maladie), puisque la pathologie (appelée altération de fonction dans la loi) est l'un des deux éléments nécessaires à la génération du handicap.

pour moi, ça, c'est son opinion. Il n'est pas clairement et formellement exprimé dans la définition de la loi que "alteration de certaines fonctions" veut forcément dire pathologie. Quelqu'un qui aurait eu un grave accident de la route et aurait été amputé des jambes, par exemple, il a une altération de certaines fonctions, il va avoir besoin d'adaptation (des prothèses dès que c'est possible et un fauteuil en attendant, etc..) mais c'est pas une maladie! D'ailleurs, dans ces cas là, on va dire qu'ils sont gravement blessés, pas gravement malades! Est-ce qu'alors, il ne rentre pas dans la case handicap? Pour ma part, je pense que si, bien-sûr que si il est en situation de handicap!

Ou bien, par exemple, l'acteur Christopher Reeve, paix à son âme, devenu tétraplégique à la suite d'un accident de cheval, il était handicapé, il avait même une lourde altération de plusieurs fonctions, mais un accident de cheval, c'est pas une maladie non-plus. Et encore moins une maladie mentale!

Pourquoi les gens veulent toujours mettre toutes les déficiences et différences dans la case maladie?

[Jean]

Il dit que la pathologie (trouble, déficit, déficience, maladie) est une des conditions du handicap - le terme utilisé étant "altération de fonction".

[Laura Ingalls]

ça j'ai bien compris. C'est justement ce que je conteste. Je conteste que "altération de fonction" veut forcément dire pathologie.

[Jean]

Les cerveaux des autistes créeraient plus d'information
http://www.bulletins-electroniques.com/ ... /75328.htm

Une nouvelle étude en neurosciences de l'Université de Toronto et de l'Université Case Reserve révèle que le cerveau au repos des enfants autistes génère plus d'information - une augmentation moyenne de 42% par rapport aux enfants non atteints. A partir de ces résultats, les auteurs avancent une explication du repli sur soi, l'une des caractéristiques les plus typiques de l'autisme: la production excessive d'informations pourrait expliquer le détachement des enfants par rapport à leur environnement, et plus généralement le manque d'intérêt envers les stimuli extérieurs.

http://www.techno-science.net/?onglet=news&news=12557

[Betta splendens]

Etude qui confirme mon impression, je suis trop dedans et pas assez dehors.