Recherches sur l'autisme

[Jean]

IMFAR Traduction Asperansa
http://sfari.org/sfari-community/commun ... from-imfar
30 Avril 2013: Embarquement [packing !] pour l'Espagne

Ici, à SFARI, nous nous préparons pour la Rencontre internationale de recherche sur l'autisme (IMFAR) 2013, qui a lieu du 2 au 4 mai à San Sebastián, en Espagne (ou Donostia, si vous êtes basque). Tenu chaque printemps depuis 12 ans, IMFAR est le plus grand rassemblement mondial de scientifiques et de cliniciens axés sur la recherche sur l'autisme.

En mettant l'accent sur l'initiative de base de la Société internationale de recherche sur l'autisme – de portée mondiale - la réunion de cette année marque la première visite en Europe continentale. (En fait, la seule autre IMFAR à se tenir hors de l'Amérique du Nord a été quand Londres l’a accueilli en 2008.) Cette année, la majorité des résumés soumis sont également venus de l'extérieur de l'Amérique du Nord - une autre première.

Président du programme scientifique de l’IMFAR, Thomas Bourgeron, note que le programme de 2013 met l'accent sur les «points communs des personnes avec autisme, ainsi que leurs diversités." Avec des biologistes cellulaires se mêlant aux généticiens, psychologues cliniciens et neuroanatomistes, c’est sûr qu’il y a aura une diversité fascinante des perspectives à comparer, et j'espère de nouveaux points de consensus. (...)

2 Mai 2013: IMFAR Premier jour

Stephan Sanders, de l'Université Yale

Discussions importantes à partir d'aujourd'hui: «Une série d’interventions à IMFAR aujourd'hui m’a fait réfléchir à mon approche du diagnostic de l'autisme, à la fois en tant que médecin et en tant que chercheur. Dans son discours, Christopher Gillberg a soulevé l'importance d’envisager [le trouble du spectre de l'autisme] dans le contexte d'autres troubles du développement neurologique (le modèle ESSENCE), suggérant que le chevauchement avec le TDAH, le syndrome de Gilles de la Tourette et même la schizophrénie est un signe d'une étiologie commune.

"Lors de la séance suivante, John Constantino a présenté ses derniers travaux avec l'Autism Network Interactive, pour évaluer combien de catégories de diagnostic (ou« facteurs ») permettent de mieux rendre la complexité du diagnostic de l'autisme, telle que mesuré par l'Echelle de la Sensibilité Sociale (SRS). Cette étude a montré que cinq facteurs était la meilleure solution, plutôt que les deux décrits dans le DSM-5 (à savoir, la communication sociale et les comportements et intérêts répétitifs ou restreints).

"Enfin, les travaux de Stelios Georgiades de Toronto ont utilisé une approche similaire à l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) et ont montré que trois facteurs décrivent le mieux l'autisme tandis que pour le diagnostic, à l'âge de 6 ans, deux facteurs s'intègrent mieux."

Diagnostic conduit par les données: "Avec ces trois conférences ensemble, cela me fait imaginer l'avenir du diagnostic de l'autisme Elles indiquent des troubles du développement neurologique traités comme une entité étiologique unique, avec des subdivisions parcourues par des données phénotypiques liées à l’âge plutôt que par des critères diagnostiques stricts. Les découvertes des études génétiques pointent dans cette direction, avec le chevauchement vu entre la déficience intellectuelle, l’autisme, le syndrome de Tourette, le TDAH, l'épilepsie et la schizophrénie.

«À l'heure actuelle, nous voyons une faible corrélation entre les facteurs génétiques spécifiques de risque et les phénotypes. Une définition du phénotype conduit par des données serait-elle plus performante ? Surtout, cette approche peut également être d'une utilité pour le choix de la thérapeutique. Cela nécessiterait une vision plus complexe du recrutement dans une étude - par exemple, que l'échelle de la sensibilité sociale (SSR) est aussi importante que l'EEG dans les épilepsies et inversement que l'EEG est aussi importante que l'échelle de la sensibilité sociale dans l'autisme.

"Sans tenir compte de la façon dont ces mesures de phénotype se chevauchent à travers ces troubles, et comment ils changent avec le temps chez les individus, il est difficile d'imaginer la construction d'un modèle suffisant du dérèglement neurologique pour orienter les études et les thérapies futures."

[Jean]

suite IMFAR :
David Ledbetter, Geisinger Health System


Pas seulement l'autisme: "J'ai aimé le discours de Christopher Gillberg ce matin sur ESSENCE. Je ne l'avais jamais entendu parler et ce n’est que récemment que j’ai pris conscience de ses recherches approfondies et de ses publications sur l'autisme dans le cadre d'un large éventail de troubles du développement neurologique (y compris déficit de l'attention avec hyperactivité [TDAH], les troubles du développement de la coordination, des déficiences intellectuelles, la schizophrénie et autres).

«Ses observations cliniques astucieuses et ses études documentent la haute fréquence de la comorbidité dans ce large spectre, de sorte qu'il est difficile de trouver des exemples d’«autisme pur » ou de « TDAH pur », sans autres traits neurodéveloppementaux. Il était très provocateur en mettant en garde contre un trop grand accent sur «l'autisme seulement» comme sujet de recherche.

«Notre groupe a récemment publié des observations similaires sur la génétique partagée entre plusieurs phénotypes neurodéveloppementaux, que nous appelons un dysfonctionnement du développement cérébral ou DBD - très similaires à ESSENCE."

Plus de recherche nécessaire: «L'estimation de Gillberg est que jusqu'à 10% des enfants de moins de 18 ans entrent dans cette vaste catégorie de troubles du développement appelée ESSENCE - un problème majeur de santé publique. De nombreuses questions se posent quant à la manière la plus efficace d'identifier ces enfants. le plus tôt possible et d'intervenir et d'optimiser les résultats.

"Nous n'avons pas mis l'accent sur le recouvrement des DBD avec le TDAH autant que Gillberg le fait avec ESSENCE, nous devons reconsidérer la façon de l’inclure dans nos conceptions de la recherche clinique, le recrutement de patients et l'évaluation."

[Jean]

Identity of autism-linked maternal antibodies revealed
L’identité d’anticorps maternels liés à l'autisme révélée
Emily Singer - 2 mai 2013 - SFARI / IMFAR

Des chercheurs ont identifié six protéines du cerveau du fœtus qui se lient aux anticorps maternels, qui sont censés déclencher des changements dans le cerveau du fœtus et augmenter le risque d'autisme.

Les protéines comprennent la Lactate déshydrogénase, la phosphoprotéine induite par le stress et des protéines médiatrices de réponse au collap, qui sont principalement impliquées dans la croissance neuronale. Judy Van de Water a annoncé aujourd'hui ces résultats à la Conférence internationale pour la recherche sur l’autisme 2013 à San Sebastián, en Espagne.

Environ 10% des mères d'enfants autistes sont porteuses de certains anticorps qui se lient à des protéines du cerveau du fœtus et peuvent augmenter la taille du cerveau de leurs enfants.
Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont constaté que, parmi 246 mères d'enfants autistes, 23 % ont deux ou plus de ces anticorps, contre seulement 1 % des 149 mères du groupe contrôle.
Des recherches antérieures ont montré que l'injection de ces anticorps à des souris enceintes ou à des singes déclenche un comportement anormal chez la progéniture.

Les chercheurs n'avaient pas précédemment révélé les noms des protéines fœtales, les identifiant seulement par leur ampleur [taille ?].

Bien que le rôle précis des protéines dans le risque de l'autisme n'est pas encore clair, toutes sont exprimées dans le cerveau. Van de Water, professeur de médecine interne à l'Université de Californie, Davis, et ses collaborateurs ont identifié les protéines en utilisant des tissus du cerveau des singes.

La Lactate déshydrogénase (LDH), une protéine de 37 kd et une des protéines les plus spécifiques au groupe d'autisme, est impliquée dans le métabolisme cellulaire. Les niveaux de protéines augmentent en réponse à l'infection virale et à l'exposition à certaines toxines.
La phosphoprotéine induite par le stress (STIP1), une protéine de 73 kd, aide à réguler la production des neurites, excroissances de neurones.

Deux protéines médiatrices de réponse au collapsin (CRMP1 et CRMP2), également 73 kd chacune, sont impliquées dans la croissance de l’effondrement du cône, qui se produit lorsque les longues projections, en forme de doigts, qui s'étendent des neurones cessent de croître. Les protéines CRMP ont également été impliquées dans la schizophrénie.

La protéine de liaison à une boîte Y (YBX1), une protéine de 39 kd, est impliquée dans la régulation de la transcription de l'ARN à partir d'ADN, ainsi que dans la prolifération et la différenciation cellulaire. Elle interagit avec le gène du syndrome de Rett MeCP2 et le gène du syndrome de l’X fragile FMRP.

La « cypin », un nouvel ajout à la liste des protéines candidates, est impliquée dans la ramification des dendrites, qui reçoivent des signaux de neurones, dans l'hippocampe. Elle contribue également à réguler la densité des épines dendritiques, les petites saillies qui forment les connexions entre les neurones.

Les enfants de mères qui ont une combinaison d'anticorps à la LDH, STIP1 et CRMP1 sont plus susceptibles d'avoir des comportements répétitifs que ne le sont les contrôles.

Un essai clinique pour détecter ces anticorps est développé par « Pediatric Bioscience », une société de diagnostic basée en Californie, et devrait être disponible dans environ 18 mois, dit Van de Water. Les chercheurs examinent également si la présence de ces anticorps chez les femmes peut prédire le risque d'autisme chez leurs enfants.

[Jean]

Reward study questions autism mouse model's relevance
Une étude sur la récompense questionne la pertinence du modèle de souris pour l’autisme
Laura Geggel - 2 Mai 2013 - SFARI / IMFAR


Le modèle de souris BTBR, une souche asociale souvent utilisée pour étudier l'autisme, peut ne pas être optimal pour la recherche sur l'autisme, suggère une étude inédite présentée aujourd'hui à la Conférence internationale pour la recherche sur l’autisme 2013 à San Sebastián, en Espagne.

En comparaison avec les souris B6, une souche de souris consanguine, sociale, les souris BTBR appuient sur un levier pendant moins de temps pour recevoir des récompenses, indépendamment du fait que la récompense est de la nourriture ou une visite sociale d'une autre souris.

Les données suggèrent que les souris BTBR sont moins motivées en général, et pas seulement socialement, et que leur comportement peuvent ne pas représenter des traits semblables à l’autisme, dit le chercheur principal, Loren Martin, professeur associé de psychologie à l'Université Azusa Pacific en Californie.

"Nous devrions être prudents sur les modèles que nous considérons comme pertinents pour l'autisme», dit Martin.

De nombreux chercheurs mesurent la motivation sociale en observant si les souris préfèrent la compagnie des autres souris ou des objets. La nouvelle recherche quantifie cette évaluation.
Dans une expérience, les souris gagnent une visite de15 secondes d'une autre souris lorsqu'elles appuient sur un levier. Les chercheurs ont augmenté le nombre de pressions de levier nécessaires pour la récompense, à la recherche du point de basculement où les souris cesseraient d'essayer.

Au cours d'une période d'essai de dix jours, les neuf souris témoins B6 ont appuyé sur le levier une moyenne de 20 fois pour gagner la visite, comparativement à une moyenne de 8 fois pour les souris BTBR.

Toutefois, dans une seconde expérience, les souris BTBR ont montré qu'elles avaient aussi moins de motivation pour la nourriture que les témoins. Lorsqu'on leur donne le choix entre une visite sociale et de la nourriture, les deux souches ont favorisé la récompense alimentaire. Cependant, les souris BTBR ont appuyé sur le levier de nourriture 35 fois en une heure par rapport à 65 pressions à l'heure des souris contrôles.

Les souris BTBR sont obèses, et il est possible cela ait joué un rôle dans la diminution de leur désir pour la nourriture, dit Martin.

Martin et ses collègues envisagent de tester le rôle de la sérotonine et l'ocytocine sur le comportement social chez les souris.

[Jean]

Behavioral therapy normalizes activity in autism brains
Une thérapie comportementale normalise l'activité dans le cerveau autiste
Emily Singer – 2 Mai 2013 - SFARI /IMFAR


Les résultats sont clairs: Après 12 semaines de PRT, l'activité du cerveau chez les enfants autistes (dans les régions indiquées en jaune) ressemble à celle des témoins.

Le Pivotal response training (PRT), une forme de thérapie comportementale de l'autisme, change l'activité du cerveau chez les enfants atteints du trouble, en le normalisant dans certaines régions et en déclenchant une activité de compensation dans d'autres, selon une petite étude présentée hier à la conférence internationale pour la recherche sur l’autisme à San Sebastián, en Espagne.

"Ce que nous avons trouvé est tout à fait étonnant : les zones que nous ne pensions pas réussir à développer peuvent, avec un traitement minimal, être mises en ordre de marche», dit le chercheur principal, Kevin Pelphrey, directeur du laboratoire de neurosciences de l’enfant de Yale.

Il dit que les schémas d'activité peuvent être utiles pour mesurer l'efficacité des thérapies comportementales ou médicamenteuses.

PRT est un traitement axé sur le jeu, amorcé par l’enfant dérivé de l'analyse appliquée du comportement largement utilisée. Il s'agit d’entraîner les enfants dans ce qu'on appelle «des réponses capitales », y compris la motivation et l'initiative sociale.
La thérapie est une composante essentielle du modèle de denver, l'une des thérapies les mieux étudiées de l'autisme. Une étude publiée l'année dernière à l'aide de ce modèle suggère qu'il normalise l'activité du cerveau chez les jeunes enfants atteints d'autisme, tels que mesurée par l'électroencéphalographie, mais il n'a pas comparé l'activité cérébrale chez les enfants avant et après le traitement.

Dans la nouvelle étude, dix enfants autistes âgés de 4 à 7 ans ont pratiqué le PRT pendant quatre mois, subissant l'imagerie du cerveau avant et après le déroulement de la thérapie. Le PRT a normalisé leur activité cérébrale dans un certain nombre de régions du cerveau, notamment le sillon temporal supérieur postérieur droit, le cortex préfrontal ventro-latéral gauche, l'amygdale et le gyrus fusiforme, toutes des zones du cerveau impliquées dans les interactions sociales. Ces changements sont en corrélation avec l'amélioration du comportement, comme un meilleur contact avec les yeux et la capacité de faire la conversation.
Pelphrey et ses collaborateurs ont déjà montré que les enfants atteints d'autisme ont une activité anormale dans ces régions du cerveau quand on regarde des mouvements biologiques, comme une personne qui marche.

La thérapie stimule aussi l'activité dans d'autres domaines, y compris le cortex préfrontal ventromédian, que l'équipe de Pelphrey a déjà identifié comme des aires de compensation - des régions du cerveau qui sont plus actives chez les frères et les sœurs non affectés d'enfants atteints de ce trouble.

Pelphrey et ses collègues prévoient de rechercher des modèles d'activité cérébrale avant la thérapie qui pourraient prévoir qui est le plus susceptible de répondre aux PRT. "Notre prévision est qu'il existe déjà un mécanisme compensatoire là», dit-il, indiquant l'activité dans les régions compensatoires. Tous les enfants participant à l'étude ont répondu à la thérapie, de sorte que les chercheurs n'ont pas encore été en mesure d'identifier les facteurs prédictifs.

Ils sont en train d'étudier un plus grand groupe d'enfants, notamment plus de filles qu'auparavant. Ils visent également à examiner la façon dont l'ocytocine, une thérapie hormonale à l'essai pour l'autisme, peut améliorer la réponse au traitement.

[Jean]

Study links pupillary reflex, heart rate in autism
Étude des liens réflexes pupillaires, de la fréquence cardiaque dans l'autisme
Laura Geggel - 4 mai 2013 – SFARI / IMFAR

Plus de la moitié des enfants atteints d'autisme ont une réponse pupillaire retardée à la lumière, avec un rythme cardiaque élevé et d'autres caractéristiques physiologiques, selon une étude inédite présentée jeudi à la Conférence internationale pour la recherche sur l’autisme 2013 à San Sebastián, en Espagne.

Le réflexe pupillaire est une mesure simple et non invasive de la fonction du système nerveux autonome. Cette partie du système nerveux est largement responsable pour les fonctions corporelles involontaires comme la respiration et le rythme cardiaque.

Miles Judith et ses collègues ont déjà démontré que les pupilles des enfants autistes se contractent plus lentement et restent resserrées pour un temps plus court que le font ceux du groupe contrôle ⁽¹⁾. La nouvelle étude est la première à examiner les associations entre le réflexe pupillaire et les réponses sensorielles, le quotient intellectuel (QI) et la réaction en cas de fièvre.

Sur les 53 enfants atteints d'autisme, 28 présentaient une réponse pupillaire retardée, 18 ont eu une réponse normale et 7 ont eu des résultats ambigus qui ne sont tombés dans aucun des deux groupes.

Les réflexes pupillaires variables chez les enfants atteints d'autisme soutiennent l'idée que le désordre est hétérogène, disent les chercheurs.

L'étude montre que les enfants qui ont un réflexe retardé ont aussi des différences dans plusieurs autres fonctions du système nerveux autonome. Par exemple, ils ont des fréquences cardiaques plus élevées que les témoins.

Beaucoup d'entre eux montrent également une amélioration marquée de leur comportement quand ils ont de la fièvre, et beaucoup marchent sur leurs orteils et sont hypersensibles à la stimulation sensorielle. Ces enfants ont tendance à regarder attentivement, évitent la lumière et tiennent à se décoller du sol. Tous ces symptômes indiquent qu'un sous-ensemble des enfants atteints d'autisme ont des déficiences de leur système nerveux autonome.

Le système parasympathique, un sous-ensemble du système nerveux autonome, contrôle à la fois le rythme cardiaque et le muscle sphincter de la pupille. Cependant, les chercheurs n'ont trouvé aucun lien entre le retard réflexe pupillaire et la salivation, la miction, la digestion ou la défécation - autres fonctions régulées par le système parasympathique.

C'est surprenant, parce que d'autres études ont suggéré que le système parasympathique est altéré chez certains enfants atteints d'autisme, dit le chercheur principal, Miles, professeur de santé de l'enfant, de la génétique et de pathologie à l'Université du Missouri. Les preuves anecdotiques suggèrent aussi qu'il peut y avoir une association.

Le réflexe pupillaire et les autres fonctions du système nerveux autonome peuvent aider les chercheurs à identifier des biomarqueurs qui pourraient améliorer le diagnostic de l'autisme. Cela peut également aider à placer les personnes avec autisme en sous-groupes afin de faciliter le diagnostic et le traitement.

Références: 1: Daluwatte C. et al. J. Autism Dev. Disord. Epub ahead of print (2012) PubMed

[Jean]

Boys and Girls with Autism Use Gaze Differently in Social Situations
Les garçons et les filles autistes utilisent différemment le regard dans des situations sociales
3 mai 2013 – IMFAR /AS

Les études de l'autisme ont tendance à inclure peu de filles et de femmes. En fait, de nombreuses études les excluent purement et simplement. En partie, c'est parce que beaucoup plus de garçons que de filles ont un trouble du spectre autistique (TSA). En conséquence, une grande partie de ce que nous savons sur les TSA et son traitement vient de la recherche sur les garçons et les hommes. C'est ensuite généralisé aux filles et aux femmes.

C'est un problème, explique la chercheuse Jennifer Moriuchi, une étudiante en psychologie à l'Université Emory d'Atlanta et au Marcus Autism Center. Comme preuve, Moriuchi cite les différences frappantes de genre qu'elle et ses collègues ont découvert dans une étude chargée de suivre comment les enfants et les adolescents atteints d'autisme prêtent attention aux signaux sociaux.

Moriuchi a présenté les résultats préliminaires de cette étude lors de cette semaine Rencontre Internationale for Autism Research (IMFAR).

Moriuchi et ses co-chercheurs - psychologues Ami Klin, Ph.D., et Warren Jones, Ph.D. – ont utilisé du matériel qui leur a permis de suivre le regard des yeux des participants à l'étude quand ils regardaient des vidéos d’interactions sociales. En particulier, ils ont suivi comment et quand les filles et les garçons regardent les yeux de personnes qui interagissent dans la vidéo.

En général, regarder les yeux de quelqu'un est un moyen approprié et efficace pour recueillir des indices sociaux. Cependant, dans les résultats préliminaires avec 81 garçons et 35 filles autistes, les chercheurs ont constaté que les garçons étaient plus susceptibles que les filles de s'écarter de ce schéma typique oeil-regard. Environ la moitié du temps, les garçons ne regardaient pas les yeux du personnage central au moment approprié. Les filles de l'étude ont divergé du modèle typique moins souvent.

Les garçons et les filles utilisent-ils des stratégies différentes ?

Les chercheurs ont constaté une différence plus frappante quand ils ont comparé les schémas oeil-regard des enfants à leurs niveaux de handicap social.

Parmi les garçons, les schémas oeil-regard les plus typiques étaient associés avec des capacités sociales plus élevées, comme on pouvait s'y attendre. Chez les filles, cependant, l'inverse semblait vrai. Plus les filles autistes ont regardé les yeux des personnages de la vidéo, plus graves étaient leurs handicaps sociaux.

«Cela suggère que l'attention des garçons et des filles est servie par des fonctions différentes, reflétant peut-être des stratégies différentes dans leur apprentissage social", dit Moriuchi.

Un besoin urgent de poursuivre les recherches sur les filles et les femmes

À l'heure actuelle, les chercheurs d'Emory ne peuvent pas expliquer les différences entre les sexes qu'ils ont trouvé. Ils ont commencé à chercher des idées en inscrivant garçons et filles dans des études d'eye tracking dès l'enfance.

Une chose est claire, disent-ils. Ces résultats attirent l'attention sur l'inopportunité d'appliquer systématiquement les conclusions sur les garçons et les hommes atteints d'autisme pour comprendre et traiter l'autisme chez les filles et les femmes.

«L’apprentissage social des filles doit être étudié à part entière», explique Moriuchi. "A ce jour, notre étude semble suggérer que le genre est un élément important à prendre en considération dans l'individualisation de la thérapie de l'autisme."

Le regard des yeux est quelque chose que les cliniciens considèrent lors de la conduite d'évaluations diagnostiques de l'autisme, ajoute Lauren Elder, Ph.D., directrice adjointe d’Autism Speaks pour les sciences de la diffusion. «Cette étude suggère que le manque de fixité du regard peut ne pas être un bon marqueur de l'altération du fonctionnement social chez les filles et que l'évaluation des autres comportements peut être plus utile. Les différences de ce genre peuvent aussi avoir des implications pour les objectifs de traitement et les stratégies pour les filles. Il est clair que plus de recherche est nécessaire. "

[Jean]

Suicidal thoughts
Pensées suicidaires
Laura Geggel - 23 Avril 2013 – SFARI

Après les accidents et les homicides, le suicide est la troisième cause de décès chez les adolescents américains. Malheureusement, les enfants atteints d'autisme sont encore plus sensibles à cette tendance à l'automutilation. Une nouvelle étude montre qu'ils sont 28 fois plus susceptibles de planifier ou de tenter un suicide que leurs pairs typiques.

L'étude, publiée dans le numéro de Janvier de « Research in Autism Spectrum Disorders”, est la plus importante à ce jour pour examiner les facteurs de risque de suicide chez les enfants atteints d'autisme.

Les chercheurs ont interrogé les mères de trois groupes d'enfants - 791 avec autisme (âgés de 1 à 16 ans), 35 avec dépression (âgés de 8 à 16 ans) et 186 enfants typiques (âgés de 6 à 12 ans).

L'enquête a posé des questions sur les problèmes de comportement de leurs enfants, l'intimidation et la dépression, et si les enfants avaient parlé de se blesser ou de se tuer ou avaient déjà tenté de se suicider.

Il n'est pas clair si les écarts de tranche d'âge ou les différences de taille entre les différents groupes ont affecté les résultats.

Les enfants autistes sont plus susceptibles globalement que leurs pairs de parler ou de tenter de se suicider - environ 14 % des enfants atteints d'autisme à comparer à environ 0,5 % des enfants typiques.

Sans surprise, la dépression est le meilleur prédicteur de parler ou de tenter de se suicider. Environ 75 % des enfants autistes qui parlent ou ont tenté de se suicider souffrent de dépression. Cependant, seulement environ 25 % des enfants déprimés autistes parlent ou ont tenté de se suicider.

Quatre facteurs démographiques semblent également jouer un rôle majeur: être de sexe masculin, 10 ans ou plus, être noir ou hispanique, ou appartenir à une classe socio-économique plus basse augmentent les chances de parler ou de tenter de se suicider, selon l'étude. Les garçons sont plus susceptibles de planifier un suicide, mais les filles et les garçons sont aussi susceptibles de le tenter.

Les chercheurs ont constaté que le harcèlement est également un facteur de risque majeur - près de 60 % du groupe avec autisme avait connu taquineries et harcèlement, et ceux qui l’avaient été étaient trois fois plus susceptibles d'envisager ou tenter de se suicider que ceux qui ne l’avaient pas.

Les enfants qui prennent des médicaments psychotropes parlent aussi davantage de planifier ou de se suicider que ceux ne prenant pas de médicaments. (Cependant, ces enfants auraient eu cette prescription de médicaments précisément pour cette raison.) D'autres facteurs de risque incluent des troubles du comportement, l'impulsivité, l'agressivité et des troubles de l'humeur.
Fait intéressant, il n'existe pas d'association significative entre le risque de suicide et les scores d'intelligence ou de sévérité de l'autisme. Les caractéristiques psychotiques, des habitudes alimentaires anormales, un sommeil excessif, l'hyperactivité, la léthargie et le déficit de l'attention semblent également ne pas être liés à un risque de suicide.

Les résultats suggèrent qu'il est important de traiter la dépression chez les enfants atteints d'autisme et de développer des thérapies et des techniques de prévention du suicide ciblant ce groupe.

[Jean]

Gender differences take center stage at autism conference
Les différences de genre occupent une place centrale lors de la conférence sur l'autisme
Emily Singer - 4 mai 2013 - SFARI / IMFAR

Yeux, les yeux, monsieur: Contrairement aux attentes, les filles avec des formes plus douces de l'autisme passent moins de temps à regarder les yeux et les visages que celles présentant des symptômes sévères.

Les filles autistes portent plus de mutations que les garçons atteints du trouble, et montrent de plus grandes différences dans l'activité cérébrale et la réponse aux signaux sociaux, selon plusieurs études préliminaires présentées la semaine dernière lors de la Conférence internationale pour la Recherche sur l’Autisme de 2013 à San Sebastián, en Espagne.

Les nouveaux résultats, ainsi que la mise au point sur le sujet lors de la conférence, reflètent un intérêt croissant pour répondre à la question de longue date des raisons pour lesquelles plus de garçons que de filles sont diagnostiqués avec l'autisme.

Il est possible que les filles sont en quelque sorte protégées contre la maladie, ou qu'elles aient des symptômes différents de ceux des garçons et sont donc moins susceptibles d'être diagnostiquées.

«Au lieu de se concentrer sur les facteurs de risque spécifiques des hommes, notre objectif doit changer pour comprendre comment le cerveau masculin et féminin diffère et ce que cela signifie pour le risque d'autisme», explique Stephan Sanders, un chercheur post-doctorant dans le laboratoire de Matthew State de l'Université Yale, qui a présenté les découvertes génétiques.

Certaines réponses peuvent être fournies par une nouvelle étude, menée par Kevin Pelphrey, qui est le plus grand effort à ce jour pour étudier les différences de sexe dans l'autisme.

En attendant, l'observation de Sanders suggère que les filles ont besoin d'accumuler plus de mutations avant qu'elles manifestent des symptômes d'autisme parce qu'elles sont en quelque sorte protégées contre le trouble.

Une étude sur des jumeaux publiée en Février a constaté que les filles avec des traits d'autisme sont plus susceptibles d'avoir des frères et sœurs avec ces traits que les garçons, ce qui suggère que les filles ont besoin de nombreux facteurs de risque génétiques pour que ces traits deviennent apparents.

«Si nous pouvons comprendre pourquoi le cerveau féminin est protégé naturellement, alors le potentiel thérapeutique serait formidable», dit Sanders.

Fardeau plus lourd:

Sanders et ses collaborateurs ont analysé des données génétiques provenant de 456 femmes atteintes d'autisme et de 2.326 hommes dans la Simons Simplex Collection - un référentiel des échantillons génétiques de familles dont un enfant avec autisme, financé par la Fondation Simons, l'organisation mère de SFARI.org. Ils ont constaté que les femmes ont environ 1,7 fois plus de variations génétiques que les garçons. Cela est vrai pour à la fois les variations du nombre de copies (CNV) - délétions et duplications de segments d'ADN - et les variations génétiques d'une seule lettre.

«C'est compatible avec la protection féminine comme étant la raison pour laquelle les hommes sont plus souvent autistes», dit Sanders.

Il dit que cette différence génétique explique environ 20 à 50 % de la différence de taux entre les hommes et les femmes. Des études antérieures ont suggéré que les filles atteintes d'autisme tendent à avoir plus de CNV que les garçons. Mais "c'est la première fois que la différence a été directement observée», dit Sanders.

Le ratio hommes-femmes dans l'autisme est à peu près 4 pour 1 et encore plus biaisé à l'extrémité de haut fonctionnement du spectre : environ 8 à 1. La sagesse conventionnelle suggère que les filles ont tendance à avoir des symptômes plus sévères que les garçons. Cependant, au moins une partie de cela peut refléter un biais de diagnostic.

"La question est de savoir si les filles sont vraiment protégées ou si c'est juste plus difficile à détecter», explique William Mandy, maître de conférences en psychologie clinique à l'University College London. "Il est probable que c'est un peu des deux."

Peu importe la cause, affirment les chercheurs, il est clair qu'une meilleure compréhension de l'autisme chez les filles est essentielle pour améliorer les traitements pour ce groupe.

«Beaucoup de ce que nous faisons en matière de recherche et d'intervention sont des choses que nous avons apprises des recherches sur les garçons, et ce doit être abordé», explique Ami Klin, chef de l'autisme et des troubles liés à l'Autism Center Marcus à l'Université Emory à Atlanta, Géorgie . Il souligne que les filles sont souvent exclues des études.

Klin dispose de preuves suggérant que les filles s’engagent dans leur environnement social différemment des garçons. Lui et ses collègues ont utilisé la technologie eye-tracking pour examiner les différences chez 52 garçons et 13 filles, âgés de 7 à 17 ans, alors qu'ils regardaient des vidéos de personnes qui interagissent.

Les garçons et les filles semblent tous faire attention aux mêmes parties de la vidéo, y compris les visages et les yeux, dit-il. Mais lorsque les chercheurs prennent la sévérité des symptômes en compte, les résultats sont très différents. Les garçons qui sont plus socialement handicapés regardent moins dans les yeux, alors que la tendance est à l'opposé chez les filles, dit Klin.

"C'est l'une des conclusions les plus surprenantes que nous avons vu dans notre laboratoire», explique Jennifer Moriuchi, étudiante diplômée dans le laboratoire de Klin qui a présenté les travaux à la conférence. "La corrélation est devenu plus forte quand nous avons ajouté plus de participants», dit-elle.

Changements dans le cerveau:

Le cerveau des filles autistes peut être intrinsèquement différent de ceux des garçons atteints de la maladie, selon une troisième étude présentée à la conférence.

Meng-Chuan Lai, associé de recherche au département de psychologie à l'Université de Cambridge au Royaume-Uni, et ses collaborateurs ont mesuré le degré de variabilité dans le signal fonctionnel d'imagerie par résonance magnétique chez les hommes et les femmes atteints d'autisme et les témoins.

Ils ont constaté que chez les hommes, il est facile de distinguer ceux qui ont l'autisme de ceux qui n'en ont pas – les cerveaux dans le groupe autiste ont des motifs plus aléatoires d'activité.

Chez les femmes, cependant, le caractère aléatoire est le même dans les deux groupes. En fait, les chercheurs ont constaté que le cerveau des femmes sans autisme ressemblent plus à ceux des hommes autistes. Cependant, des études utilisant d'autres méthodes d'imagerie ont montré que les femmes autistes ont des cerveaux qui ressemblent plus à ceux des hommes souffrant de ce trouble.

Dans l'ensemble, l'étude des différences de sexe dans l'autisme représente un défi majeur pour les chercheurs, dit Lai. "Comment définissez-vous les groupes? Quels sont les critères utilisés? " dit-il. «Est-ce que les critères de diagnostic sont eux-mêmes biaisés pour les hommes ?"

Telles sont les questions que Pelphrey traitait lorsqu’il commence son étude. L'année dernière, Pelphrey, directeur du laboratoire de neurosciences de l’enfant de Yale, et ses collaborateurs ont remporté une subvention de 15 millions de dollars des National Institutes of Health.

"Juste la première année, il est clair pour nous que les filles sont plus gravement touchés; alors qu’est-ce que nous échappait ?», explique Pelphrey. "Y a-t-il un trou dans l'univers où sont les filles ayant un QI élevé [et autisme] ?"

Les chercheurs recrutent 1.000 enfants pour l'étude: 500 d'entre eux ont l'autisme; 500 d'entre eux sont des filles. Des chercheurs de quatre sites à travers les Etats-Unis ont pour but d'analyser la génétique, l'imagerie cérébrale et les données de comportement, ainsi que de créer des cellules souches pluripotentes induites à partir de tous les participants.

«Nous voulons faire le lien entre les ensembles de données à l'aide de l'analyse des réseaux nouveaux et essayer de découvrir de nouveaux gènes spécifiques aux filles», explique Pelphrey, qui a une expérience directe avec les différences sexuelles dans l'autisme. Il a deux enfants avec le désordre: un fils, diagnostiqué à 16 mois, et une fille, diagnostiquée à 3 ans.

Les chercheurs envisagent également d'étudier frères et sœurs, qui ont un plus grand risque de développer l'autisme que la population générale de 20 fois et peuvent comporter certains facteurs de protection contre le désordre.

«Nous sommes particulièrement intéressés par les sœurs [female siblings ] qui n'ont pas été diagnostiquées comme autistes», dit Pelphrey. Même si elles ne présentent pas de signes comportementaux de l'autisme, dit-il, leurs cerveaux peuvent refléter un risque accru, et peut-être montrer une activité compensatoire.

[Jean]

Short diagnostic test shows high specificity for autism
Un test de diagnostic bref montre une spécificité élevée pour l'autisme
Emily Singer - 3 mai 2013 – IMFAR / SFARI

Examens brefs: Des étudiants avec une formation minimale peuvent évaluer des vidéos et les noter pour huit comportements différents liés à l'autisme, selon une nouvelle étude.
Un examen bref combinant un questionnaire destiné aux parents et l'analyse d'une vidéo familiale de cinq minutes peut détecter l'autisme avec une précision de plus de 90 %, selon une étude inédite présentée jeudi à la Conférence internationale pour Autism Research 2013 à San Sebastián, en Espagne.

Les chercheurs ont évalué plus de 100 familles qui étaient en attente au bureau d'un médecin pour une évaluation clinique complète de l'autisme. Leur objectif est d'évaluer 200 enfants.
Les parents ont rempli un questionnaire de cinq minutes sur un iPad et téléchargé des vidéos familiales à partir de leurs smartphones. Les résultats préliminaires suggèrent que la technique est très spécifique, ce qui signifie qu'elle peut distinguer l'autisme des autres troubles du développement, tels que le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention.

Les chercheurs ont lancé hier un site Web où les parents d'enfants atteints d'autisme peuvent remplir le questionnaire et télécharger une vidéo familiale pour analyse.

Dennis Wall et son équipe ont développé l'examen en utilisant une machine d'apprentissage, une approche automatisée pour la recherche de tendances dans les données. Les chercheurs ont appliqué la technique de l'information recueillieen utilisant l’ADI-R et l’ADOS, outils standards pour le diagnostic de l'autisme.

Les deux tests sont longs et nécessitent des experts bien formés, ce qui incite les chercheurs à trouver des solutions plus efficaces. Le temps d'attente moyen pour une évaluation clinique complète est de 13 mois, et le nouveau test pourrait aider à prioriser les enfants qui devraient être soumises à des évaluations cliniques intensives, dit Wall, directeur de l'Initiative pour la biologie computationnelle à la Harvard Medical School.

«Ce serait ouvrir le goulot d'étranglement pour permettre un plus long travail, plus approprié sur les enfants qui sont cliniquement concernés», dit Wall.

Wall avait déjà fait état d'une forte sensibilité pour son examen court, ce qui signifie sa capacité à détecter l'autisme. Mais certains chercheurs ont interrogé la spécificité du test.

Les enfants dans la nouvelle étude fournissent un bon terrain d'essai pour cette critique.

Wall dit qu’environ 60 % des enfants ont ensuite été diagnostiqués avec autisme et que la plupart des autres 40 % ont probablement une sorte de trouble d'apprentissage qui les a amenés à un examen clinique. L’examen court correspond au résultat de l'évaluation clinique complète d'environ 90 % du temps.

Pour leur évaluation, les chercheurs ont demandé aux parents une vidéo de leur enfant en train de jouer, comme dans un parc ou à une fête d'anniversaire. Les étudiants de l’Université avec un minimum de formation évaluent les vidéos, qui durent cinq minutes ou moins, pour huit comportements différents, y compris le jeu social, la fonction motrice, des mouvements répétitifs et le contact visuel.

Des recherches préliminaires indiquent une haute fiabilité entre les évaluateurs, même lorsque les étudiants font la mesure pendant qu'ils regardent la vidéo, plutôt qu’après l'avoir visionné plusieurs fois.

«Pour moi, le plus gros morceau de cette étude, en dehors de la spécificité, c'est que nous testons la volonté des parents de présenter ce qui pourrait être considéré comme une information hautement sensible: une vidéo de leur enfant», explique Wall.

Le questionnaire des parents évalue sept comportements, y compris le jeu de groupe et imaginatif et la conversation réciproque.

Une limite de l'étude est qu'elle se concentre sur un groupe clinique. Les chercheurs n'ont pas encore testé leur examen sur une population plus générale, comme les enfants qui visitent le bureau d'un pédiatre pour un check-up annuel. «Idéalement, il devrait être mis en œuvre plus tôt dans le processus de diagnostic», dit Wall.

Son équipe teste les versions en ligne de l'examen, en recrutant des parents à partir de la page Facebook de l’organisation de recherche et de défense Autism Speaks et d’autres médias sociaux. Il dit que 11.000 parents ont répondu au sondage en seulement six mois.

[Jean]

Cognition and behavior: Social deficits may develop in utero
Cognition et comportement: les déficits sociaux peuvent se développer in utero
Jessica Wright - 3 Mai 2013 - SFARI

Environnement fœtal: La transplantation de fœtus de BTBR dans une souche typique de la souris améliore le comportement social des souris BTBR, qui sont souvent utilisées pour modéliser l'autisme.

L'exposition à des facteurs immunitaires pendant la gestation peut expliquer les déficits sociaux observés dans un modèle murin de l'autisme, selon une étude publiée le 15 mai dans le "Journal of Neuroimmunology"1. Le fœtus d'une souche de souris normale développe les mêmes déficits sociaux lorsqu'il est exposé à des facteurs immunitaires.

Des études menées au cours des dernières années ont fait allusion à un lien entre l'inflammation pendant la grossesse et le risque d'avoir un enfant avec autisme. Par exemple, des anticorps qui attaquent les protéines du cerveau du fœtus sont plus fréquents chez les mères d'enfants autistes que chez les témoins. De plus, l'injection de ces anticorps à des souris enceintes modifie le cerveau et le comportement des souriceaux, ont montré des études.
Dans une étude de 2011, les chercheurs ont trouvé des niveaux élevés de certaines molécules immunitaires dans le cerveau de souris BTBR, une souche avec des comportements qui ressemblent aux symptômes de l'autisme. En particulier, ces souris présentent peu d'intérêt pour interagir avec d'autres souris et affichent de nombreux comportements répétitifs et obsessionnels.

Dans la nouvelle étude, la même équipe a purifié des anticorps à partir du sang de souris BTBR. Ils ont injecté des anticorps dans des souris B6 enceintes, qui sont, soit socialement normales, six fois pendant leur grossesse.

Les descendants de ces souris B6 sont moins sociables que ceux des souris B6 injectés avec soit des anticorps B6 ou avec une solution saline, selon l'étude.

Les chercheurs ont également transplanté un fœtus de BTBR dans des souris B6 au 3ème jour de gestation, et un foetus B6chez des souris BTBR. Pour contrôler sur le stress de la transplantation, ils ont implanté une autre série de fœtus B6 dans des souris B6.
La gestation dans un mère B6améliore la sociabilité de souris BTBR, pendant que le développement dans une mère BTBR diminue la sociabilité des souris B6, selon l'étude. La transplantation d'une mère de la même souche n'a aucun effet.

References: 1: Zhang Y. et al. J. Neuroimmunol. 258, 51-60 (2013) PubMed

[Jean]

3 mai 2013: IMFAR 2ème journée

Laurent Reiter Professeur agrégé, Université du Tennessee Health Science Center

True systems biology: «Le discours de Dan Geschwind a été exceptionnel. Il est remarquable que Dan a su transmettre la complexité de la génétique sous-jacente de l'autisme dans le contexte de l'expression des gènes régionale. Bien que le terme a été utilisé ad nauseam, l'approche de Dan sur l'autisme est vraiment une vue de la biologie des systèmes, ce qui comprend la génétique humaine et des échantillons biologiques humains aussi bien que des modèles animaux et des neurones en culture.

"Il a réussi à trouver un moyen de mettre l'accent non pas sur un seul gène associé à l'autisme, mais sur toutes les transcriptions associées à l’autisme en même temps, en plaçant ces réseaux d'expression des gènes dans les réseaux convergents régionaux, développementaux et pathologiques."

Il convient également de mentionner: «J'ai aussi trouvé intéressant aujourd'hui une affiche [poster] par William Gaetz et ses collaborateurs utilisant la spectroscopie de résonance 1H-magnétique pour visualiser les changements dans les métabolites du cerveau GABA in vivo, ainsi que plusieurs conférences sur les nouveaux modèles animaux en utilisant une variété de méthodes d'ingénierie chromosomique (16p11.2 variations du nombre de copies) et Cre / Lox type cellulaire spécifique KO (TSC1 souris mutantes) ».

Point noir: "Le déjeuner libre d’un centre de convention est toujours une mauvaise idée - même en Espagne"

Hilde Geurts Professeure de psychologie, Université d'Amsterdam

Considérant les comorbidités dans la clinique:. "Nous avons discuté [note de jeudi par Christopher Gillberg] pendant les déjeuners d'experts, [compte tenu de la façon dont son message] pourrait ou devrait changer notre travail. Son appel à se concentrer sur tous les types de comorbidités est bon à souligner une fois de plus pour la recherche, mais aussi pour la pratique clinique.

"Nous pensons qu'il est important de prendre en compte les comorbidités et non de voir une catégorie diagnostique comme quelque chose de statique. Cela signifie essentiellement que vous pouvez toujours mettre l'accent sur l'autisme, mais qu'il ne faut pas mettre toute votre énergie dans la recherche de personnes atteintes d'autisme sans comorbidités. "

[Jean]

4 mai 2013: Troisième journée IMFAR

Francesca Happe Professeure de Neurosciences Cognitives, King College de Londres Présidente de la Société internationale pour la recherche sur l'autisme (INSAR)

Accès mondial:
«Le discours hors concours a été pour moi [note de Maureen Durkin] ce matin, en soulignant la nécessité d'un effort plus global dans la recherche sur l'autisme. Bien sûr, nous sommes déjà conscients des écarts de richesse et de bien-être à travers le monde qui touchent l’intervention sur l'autisme. Mais je pensais que son message - à propos de l'importance des ressources libres et la nécessité pour la communauté d'impliquer autant de personnes que possible - était particulièrement inspiré. Je pense que la création d'une plate-forme qui permet de faciliter une telle initiative est quelque chose dont l’INSAR pourra peut-être être le fer de lance.

"En particulier, j'ai apprécié sa citation:« Obtenir un diagnostic de l'autisme est comme une nouvelle technologie, et elle n'est pas disponible pour tout le monde " Peut-on faire l'équivalent de la création d'un téléphone mobile vraiment pas cher alimenté par l'énergie solaire, ou des dispositifs de développement qui permettent de purifier l'eau sur place sans électricité, vous savez, toutes ces merveilleuses innovations qui ont fait de la technologie disponible pour le monde en développement ? Quel est l'équivalent dans le diagnostic de l'autisme et l'intervention? Pas la solution miracle, mais quelle est l’innovation très intelligente qui va révolutionner l'accès? "

Priorités présidentielles:
«[En tant que nouvelle présidente de l’INSAR], je pense que notre devenir comme société véritablement internationale doit être une priorité. La libre circulation de l'information est quelque chose que nous pouvons défendre. Je pense qu'il y a aussi beaucoup de choses que nous pouvons faire pour les étudiants et la formation. Nous aimerions revoir l'idée d'un institut d'été de l’INSAR pour créer une plate-forme pour les cliniciens en début de carrière et les étudiants afin d'interagir avec des experts dans ce domaine.

«Je pense aussi qu'il y a un vrai rôle pour nous pour aider à combler le fossé entre les scientifiques et les familles. Tout comme les gens qui sont ancrée dans la clinique arrivent à en apprendre davantage sur les nouvelles technologies et l'analyse scientifique de pointe, je pense qu'il est important pour les chercheurs travaillant avec les données d’avoir l'occasion de voir ce qu’est l'autisme vraiment, et d'apprendre ce que les gens avec autisme veulent vraiment. Je pense que l'élaboration de programmes visant à faciliter ce dialogue sera très excitant. "

Lauren Adamson
Professeur de la psychologie du développement, Georgia State University

Mini-verbal parmi les disciplines:
«J'ai trouvé les étincelles de compréhension lors de la réunion matinale du nouveau groupe d'intérêt spécial sur les individus très peu verbaux vraiment énergisant. Il y a maintenant une masse critique et croissante de scientifiques à la fois junior et senior dédiés à la recherche axée sur le nombre important - peut-être 25 à 30 % - des personnes atteintes d'autisme qui n'acquièrent pas de langage fonctionnel à l'âge scolaire.

«Ces chercheurs n’évitent pas les questions fondamentales sur la définition (Qu'est-ce que cela signifie d'être non verbal?), l'évaluation (Comment pouvons-nous regarder au-delà des évaluations normalisées pour discerner si l'utilisation de la langue est fonctionnelle?) et l'intervention (Quels sont les traitements qui fonctionneraient mieux pour quels individus?). C'est particulièrement encourageant que des chercheurs travaillent de plus en plus entre établissements et disciplines pour trouver des réponses innovantes à ces questions. "
Irva Hertz-Picciotto Professeur à l'Université de Californie, Davis MIND Institute
Un résultat surprenant: «De Paul Patterson, qu'une bactérie (Bacteroides fragilis) introduite dans un rongeur enceint dans un état inflammatoire induit corrige plusieurs des symptômes semblables à l’autisme chez la progéniture, en restaurant leurs comportements exploratoires, etc, mais pas leurs déficits sociaux .

Grande situation:
"Le microbiome peut exercer une influence très puissante sur le développement neurologique, le monde du microbiome supplie pour un large éventail de la recherche."

Matthew Mosconi
Professeur adjoint, École de médecine de l'Université du Texas Southwestern

Une tendance rafraîchissante:
«Le symposium éducatif sur le cervelet était un bon changement de rythme, ce qui démontre un certain regain d'intérêt pour la compréhension du rôle de cette structure dans les TSA. Les études histopathologiques ont toujours mis en cause le cervelet depuis des années maintenant, mais c'est une structure uniquement intéressante qui n'a probablement pas reçu l'attention qu'elle mérite dans la recherche sur les TSA.

"La discussion de Catherine Stoodley des grandes fonctions du cervelet, y compris son rôle pour soutenir les processus sensori-moteurs, les systèmes cognitifs, le langage et les systèmes affectifs - et des circuits distincts du cervelet dédiés à ces fonctions - a présenté un superbe cadre pour le reste des discussions. Mustafa Sahin a défini une belle affaire pour se concentrer sur le rôle du cervelet dans la sclérose tubéreuse de Bourneville, et pour utiliser ces études comme un modèle pour comprendre les TSA ".

Nécessité d'une similitude:
«J'ai pu faire partie de l'un des groupes scientifiques pour discuter cet après-midi des études de la nécessité d'uniformité dans les TSA Ces études portaient sur des comportements répétitifs aux niveaux des systèmes neuropsychologiques, neuronaux et génétiques, donc c'était vraiment une tentative de développer une histoire cohérente basée sur le travail que nous avons fait en collaboration au cours des dernières années- plus de cinq - dans le cadre de notre Autism Center of Excellence, dirigé par Ed Cook.

"Mike Ragozzino, Chris Mueller (du laboratoire de Jeremy Veenstra-VanderWeele) et Jim Sutcliffe ont présenté des études vraiment élégantes que je pense nous conduire dans des directions nouvelles. Je pense que ce type d'approche – en développant parallèlement des études précliniques et de patients - nous fait progresser vers la découverte de médicaments et donne un certain sens à l'un des rares biomarqueurs qui a été identifié: hyperserotonemia ".

[Jean]

Guest blog: Japanese spectrum
Blog invité: le spectre japonais
John Constantino - 9 Avril 2013 – SFARI

Une des questions majeures dans la recherche sur l'autisme est de savoir si la plupart des occurrences de la maladie représentent l'extrême dans une distribution continue des compétences socio-communicatives qui se produisent dans la nature, ou si les enfants atteints d'autisme forme un sous-groupe avec des caractéristiques cliniques distinctes.

Bien que certains cas d'autisme résultent de mutations rares, individuelles, les scientifiques soupçonnent qu'une proportion importante d'enfants atteints d'autisme - peut-être la majorité des syndromes d'autisme familial - porte de multiples mutations qui influencent le risque d'autisme, ce qui entraînerait des distributions continues de symptômes dans la population générale.

La recherche au cours des dix dernières années a montré que certains membres de la famille d'enfants atteints d'autisme ont des déficiences eux-mêmes, même si ce n'est pas suffisamment grave pour justifier un diagnostic. Qui plus est, la mesure dans laquelle les symptômes de la «triade autistique» parcourent ensemble comme traits subtils dans la population générale imite entièrement la co-occurrence des symptômes qui définissent le syndrome de l'autisme.

Les caractères quantitatifs de l'autisme, comme la maladresse sociale ou la tendance à se concentrer sur les détails, sont aussi héréditaires que l'autisme lui-même, et les fondements génétiques des déficits socio-communicatifs doux (par exemple, lors du cinquième centile le plus élevé de la distribution de la population) se révèlent être les mêmes que ceux qui résultent des déficits plus sévères (par exemple, lors du premier percentile le plus élevé de la distribution de la population).

Dans un article publié dans « Acta Psychiatrica Scandinavica » en Novembre, mon collaborateur Yoko Kamio et moi avons montré que cette répartition des traits de l'autisme se produit à travers les cultures ⁽¹⁾.

Kamio et ses collègues de l'Institut national de santé mentale à Tokyo ont administré une traduction japonaise de l'échelle de la sensibilité sociale (SRS), un court sondage auprès des parents d’évaluation des déficits sociaux dans l'autisme que j'ai aidé à développer. Ils ont donné l'enquête aux parents d'un échantillon national représentatif de 22 529 enfants, âgés de 6 à 15 ans, au Japon.

Courbe en cloche:

Comme cela a été observé dans les échantillons américains et européens, les scores SRS correspondent bien avec le diagnostic clinique, présentent une «courbe en cloche» dans la population japonaise et n'ont pas de relation significative aux scores intellectuels au sein de la gamme normale.

La sévérité des traits subcliniques reflétant chacun des domaines symptômes - réciprocité sociale, communication et comportements rigides et répétitifs - est étroitement corrélée au sein des individus sur l'ensemble de la population, et il n'existe aucune preuve d'une coupure naturelle qui permettrait de distinguer des populations d'enfants touchés catégoriquement des enfants non touchés.

Cette étude fournit donc une preuve interculturelle de la nature continue des symptômes de l'autisme. Les résultats suggèrent que les paradigmes de diagnostic qui reposent sur des seuils catégoriels imposés arbitrairement peuvent sous-estimer la prévalence de l'affectation chez les filles de la même manière que cela a été observé dans les cultures occidentales.

De plus, ils suggèrent que les méthodes de diagnostic qui ne permettent pas les affectations de cas qui seraient pris sur la base de percentile (comme universellement fait pour la hauteur, le poids et l'intelligence) pourraient s'attendre à être instables ou difficiles à interpréter à travers des populations disparates, en particulier pour les garçons par rapport aux filles.

En outre, ces résultats soulignent l'utilité des mesures dites de «rapide phénotypage» - mesures de symptômes qui peuvent être complétés rapidement et à moindre coût par des évaluateurs non qualifiés - pour le dépistage fiable et la caractérisation de grandes populations d'enfants, ou pour la surveillance réaliste de la sévérité des symptômes au cours du temps ou en fonction de la réponse à l'intervention.

Maintenant que nous avons une meilleure idée de la structure de la population des caractères quantitatifs de l'autisme et de la transmission de facteurs de risque génétiques, mon propre laboratoire étudie les origines de la variation quantitative tôt dans le développement, y compris la nature des profondes différences entre les sexes dans les traits et les symptômes qui sont exprimés chez les personnes qui portent un ensemble de sensibilités héritées de l'autisme.
À cette fin, nous suivons le développement social précoce d'un échantillon épidémiologique de 400 jeunes paires de jumeaux (début à l'âge de 12 à 18 mois), et étudions les facteurs de résilience qui peuvent protéger une majorité de filles de développer la gamme complète des symptômes de l'autisme.

John N. Constantino est directeur de la Division de pédopsychiatrie et directeur associé du Centre de recherche du handicap intellectuel et du développement à l'École de médecine de Washington University à St. Louis, Missouri.

[Jean]

Guest blog: Inflated prevalence?
Blog invité: prévalence gonflée ?
Craig Newschaffer - 12 Avril 2013 – SFARI

Risky exposures
Expositions à risque
Emily Singer - 3 mai 2013 - SFARI

Mounting Evidence of Critical Need for Adult Transition Support - Autism Speaks
Preuves du besoin critique de soutien à la transition pour les adultes
Les jeunes adultes autistes sont moins susceptibles que tout autre groupe de personnes handicapées d'avoir un emploi ou de s’inscrire dans l'enseignement supérieur

Question 6: What Does the Future Hold, Particularly for Adults?
Question 6: Que réserve l'avenir, en particulier pour les adultes?

Autism Acceptance on Campus
Acceptation de l'autisme sur le campus
3 mai 2013 – Autism Speaks – IMFAR 2013
Une étude suggère une plus grande acceptation de comportements liés à l'autisme quand les étudiants savent qu’un camarade de classe est autiste

Lyme disease, autism link cast into doubt
Maladie de Lyme, lien avec l'autisme mis en doute
Par Melissa Healy - 1 mai 2013 – Los Angeles Time