Dépistage de l'autisme chez l'enfant

[Aeryn]

Les dernières recommandations de la HAS concernant les signes d'alerte, le repérage, le diagnostic et l'évaluation des TSA chez l'enfant et l'adolescent sont parues en février 2018.

Il est recommandé que les signes d'alerte de TSA soient recherchés dans le cadre des examens médicaux obligatoires de tous les enfants entre 0 et 6 ans. Il est écrit que "la recherche des signes d'alerte pour un développement inhabituel s'appuie sur les items du carnet de santé" et que "elle peut être complétée par un questionnaire parental portant sur le développement de l’enfant" (IFDC, Brunet-Lézine-R, échelle de Denver, test simplifié de Gesell).

En cas de signes d'alerte orientant vers un TSA, il est indiqué qu'un examen clinique approfondi du développement de l'enfant doit être réalisé, et que des "outils de repérage" peuvent être utilisés, à savoir le M-CHAT (+/- M-CHAT Follow-up) pour les enfants de 16 à 30 mois, le SCQ à partir de 4 ans et pour l'enfant et l'adolescent sans déficience intellectuelle, l'ASSQ, l'AQ et le SRS-2.

Quelques remarques personnelles :
- En regardant les études d'évaluation des qualités psychométriques de ces tests de dépistage, on s'aperçoit qu'elles sont loin d'être optimales (notamment en terme de sensibilité, qui devrait s'approcher de 100% pour éviter d'obtenir un test de dépistage négatif chez un enfant qui présenterait effectivement un TSA).
- La prévalence des TSA serait selon les derniers chiffres d'environ 1/100. On dépiste de manière systématique des maladies dont la prévalence est plus faible. Si on prend les critères de l'OMS qui listent les conditions nécessaires pour qu'un dépistage organisé soit mis en place pour une pathologie, les TSA pourraient faire l'objet d'un tel dépistage (sans polémiquer sur le caractère pathologique ou non des TSA ...) :
* La maladie dont on recherche les cas constitue un problème majeur de santé publique : oui, sinon on n'en serait pas au 4ème plan autisme
* Un traitement d'efficacité démontrée peut être administré aux sujets chez lesquels la maladie a été décelée : oui, dans le sens où les prises en charge précoces améliorent le pronostic (le problème qui vient ensuite est l'accessibilité de ces prises en charge, mais en tout cas elles existent)
* Les moyens appropriés de diagnostic et de traitement sont disponibles : on a des outils de diagnostic satisfaisants (hormis pour les filles, mais comme on sait encore moins les dépister que les diagnostiquer, ça n'a pas d'impact)
* Il existe une phase de latence ou de début des symptômes où la maladie est décelable : ça ne s'applique pas vraiment, mais les symptômes vont "en s'aggravant" initialement
* Une épreuve ou un examen de dépistage efficace existe : oui, cités dans les recommandations
* L'épreuve utilisée est acceptable pour la population : les test de dépistage cités sont acceptables (dans le sens "non invasifs", sans effet secondaire ...)
* L'histoire naturelle de la maladie est connue, notamment son évolution de la phase de latence à la phase symptomatique : l'évolution de chaque personne TSA n'est pas prévisible individuellement mais on sait que les enfants pris en charge ont plus de chance de connaître une évolution favorable que ceux non pris en charge
* Le choix des sujets qui recevront un traitement est opéré selon des critères préétablis : ne s'applique pas avant la mise en place du dépistage
* Le coût de la recherche des cas (y compris les frais de diagnostic et de traitement des sujets reconnus malades) n’est pas disproportionné par rapport au coût global des soins médicaux : le diagnostic demande beaucoup de ressources mais n'est pas très "cher" en soi, les prises en charge ne sont pour certaines même pas remboursées ...
* La recherche des cas est un processus continu et elle n’est pas considérée comme une opération exécutée « une fois pour toutes » : ne s'applique pas avant la mise en place du dépistage

Après avoir lu ces recommandations, je me pose une question : quelle serait la réaction des parents si on faisait un dépistage systématique des TSA (avec un test "spécifique", et non pas un test d'évaluation de développement de l'enfant) ? Par exemple, si le médecin traitant effectuait de manière systématique un M-CHAT chez tous les enfants qu'il suit, alors même que personne (ni les parents, ni les professionnels de la petite enfance qui s'en occupent) n'a fait part d'inquiétudes concernant l'enfant ? Autrement dit (pour les parents d'enfants présentant un TSA), comment auriez-vous réagit si, avant d'avoir des inquiétudes pour votre propre enfant, son médecin traitant vous avait proposé un dépistage des TSA ?

J'ai tendance à penser qu'un tel dépistage systématique serait "mal pris" par un certain nombre de parents, alors que d'autres prendraient ça de la même manière que le dépistage des troubles sensoriels (vue, audition ...) par exemple.