Recherches sur l'autisme

[Jean]

Près d'une femme autiste sur trois hospitalisée à l'âge de 25 ans en raison de troubles psychiatriques

Un problème mental : les hospitalisations psychiatriques sont beaucoup plus fréquentes chez les femmes autistes que chez les femmes non autistes, comme chez les hommes autistes..

spectrumnews.org Traduction de "Psychiatric conditions hospitalize almost one in three autistic women by age 25" Niko McCarty - 31 octobre 2022 https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... r-3-25-ans

[Jean]

L'analyse du génome révèle des différences de variantes communes entre TSA et TDAH

Des variantes communes dans 5 régions du génome distinguent les personnes autistes de celles ayant un TDAH, et ces altérations peuvent avoir des effets radicalement opposés sur le volume du cerveau et d'autres caractéristiques. Le diagnostic combiné - introduit en 2013 - pourrait mériter d'être une catégorie à part entière, significativement différente de l'autisme ou du TDAH seuls.

spectrumnews.org Traduction de "Genome scan spots common variant differences between autism and ADHD" - Charles Q. Choi - 12 octobre 2022 https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... sa-et-tdah

[Jean]

Un mélange de variantes communes et rares façonne les modèles d'hérédité de l'autisme

L'hérédité de l'autisme suivrait un modèle à seuil, dans lequel les variantes héritées rares et les variantes communes peuvent se combiner pour augmenter les probabilités qu'un enfant soit autiste. Les variantes communes qui semblent être surhéritées par les enfants autistes présentant des retards de langage.

spectrumnews.org Traduction de "A mix of common and rare variants shapes autism inheritance patterns" par Katherine Gammon - 4 novembre 2022 https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-lautisme

[Tugdual]

Des échographies du cerveau des bébés :

• pour dépister plus rapidement l’autisme...

Extrait :

La start-up française Iconeus a développé une machine qui permet d’explorer sans danger le cerveau des bébés. Elle va être testée à partir de début 2023 à l’hôpital parisien Robert-Debré.

[...]

« Voir le cerveau en fonctionnement reste difficile chez le bébé. La technologie des ultrasons, non invasive et qui peut être répétée sans risque, le permet », dit Mickaël Tanter, directeur de « l’unité physique des ondes pour la médecine », à l’origine de la technologie d’ondes ultrasonores ultrarapides.

En pratique une sonde posée sur la fontanelle du bébé et maintenue en place par un dispositif breveté permet cette véritable échographie du cerveau, réalisée grâce à des appareils « cent fois plus sensibles qu’un échographe standard. »

[...]

Une première machine entièrement dédiée la recherche clinique sera opérationnelle à l’hôpital Robert-Debré début 2023. La première phase consistera à établir les valeurs de la « normalité » puis à monitorer de nombreux enfants prématurés. Alors seulement, un essai clinique validant l’intérêt du test sera lancé.

[...]

Pourrait-on, à terme, détecter précocement par imagerie le type de trouble du neurodéveloppement ? Trop tôt pour le dire. Mais la piste est prometteuse.

[Tugdual]

La recherche sur l’autisme et les troubles du neurodéveloppement :

• « s’est structurée en France »...

Extrait :

Créé il y a trois ans, le GIS (Groupement d’intérêt scientifique) Autisme et TND, pour troubles du neurodéveloppement, a déjà fait évoluer les recherches sur l’autisme « dans un pays où les pratiques ont été longtemps inadaptées et le sont encore dans certaines équipes », insiste Claire Compagnon, déléguée interministérielle à l’autisme et aux troubles du neurodéveloppement.

En cause, la persistance d’une approche psychanalytique dans une part de la psychiatrie et la psychologie française, alors que les consensus internationaux et les recommandations de bonnes pratiques des autorités sanitaires la récusent dans la prise en charge de l’autisme. « Il faut accélérer l’harmonisation des maquettes d’enseignement, en particulier dans les facultés de psychologie, pour qu’elle soient en accord avec les recommandations internationales », s’agace la pédopsychiatre Catherine Barthélémy, directrice du GIS Autisme et TND.

[...]

Le GIS fédère « environ 650 chercheurs, de 120 équipes volontaires, de la biologie moléculaire jusqu’à la clinique. Des chercheurs de différentes disciplines travaillent mieux ensemble. La recherche s’est structurée », assure Mme Barthélémy.

[...]

Le GIS ne finance lui-même que modestement les recherches (son budget n’est que de 300 000 €), mais il aide les équipes à obtenir des fonds, notamment européens, en payant des entreprises spécialisées dans la constitution de dossier, plaie chronophage des chercheurs.

Le montant du budget me laisse perplexe...

[Jean]

Ben oui, avec ce montant, on ne va pas loin.

[Jean]

Lien vers le colloque du 10 novembre :
https://autisme-neurodev.org/evenements ... recherche/

[Jean]

Sur la même recherche : https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... nsorielles

lemonde.fr
Autisme : des modifications cérébrales bien plus étendues que prévu
Florence Rosier

L’étude du cerveau de personnes autistes décédées montre une baisse de l’activité de certains gènes dans le cortex visuel et le cortex pariétal, qui traitent des informations sensorielles.

C’est une nouvelle vision des différences moléculaires impliquées dans l’autisme que nous expose une étude, parue le 2 novembre dans la revue Nature. L’analyse du cerveau de personnes autistes, après leur décès, montre en effet que l’activité de certains gènes est altérée dans la quasi-totalité des régions du cortex. Autrement dit, ces perturbations ne se limitent pas aux seules régions du cerveau dites d’« associations supérieures » – celles qui gouvernent le raisonnement, le langage, le comportement social et la capacité d’adaptation à des situations nouvelles. Les régions sensorielles primaires – celles qui sont impliquées dans la vision, le toucher, la douleur –, elles aussi, sont affectées par ces changements.

Les auteurs, de l’université de Californie à Los Angeles (UCLA), ont analysé 725 échantillons de tissus cérébraux prélevés après la mort de 112 personnes des deux sexes, âgées de 2 à 68 ans. Parmi ces individus, 49 avaient un diagnostic d’autisme et 54 sujets étaient indemnes de ces troubles (neurotypiques). Ils ont ensuite quantifié l’activité des gènes dans onze régions du cortex. Pour cela, ils ont séquencé les molécules d’ARN produites dans les cellules de ces diverses régions. Puis, ils ont comparé les deux groupes (autistes et neurotypiques), appariés selon l’âge et le sexe.

Jusqu’ici, on connaissait deux types de modifications de l’activité des gènes dans le cerveau des autistes. D’une part, une hausse de l’activité de certains gènes intervenant dans des cellules qui ne sont pas des neurones (des cellules non excitables électriquement, formant la glie) et dans des cellules mobilisées dans la réponse immunitaire. D’autre part, une baisse de l’activité des gènes intervenant dans la modulation du signal nerveux – au niveau des synapses, ces zones par lesquelles les neurones communiquent entre eux.

Comprendre les bases moléculaires des troubles

Ce nouveau travail confirme ces découvertes, mais révèle, en sus, que ces modifications concernent l’ensemble du cortex. Plus encore, les chutes les plus marquées de l’activité des gènes sont constatées dans le cortex visuel et dans le cortex pariétal, qui traite des informations comme le toucher, la douleur ou la température. Ce déficit expliquerait les troubles de la sensorialité, très fréquents chez les personnes autistes : une hypersensibilité, ou parfois une hyposensibilité. Tous les sens peuvent être concernés : la vue, l’audition, l’odorat, le toucher, mais aussi les sens proprioceptif et vestibulaire (impliqués dans la perception des mouvements et de la position de notre corps dans l’espace).

« Ces problèmes sensoriels ont longtemps été négligés chez les personnes autistes, relève le professeur Thomas Bourgeron, responsable du laboratoire Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur, à Paris. C’est pourtant ce dont elles se plaignent le plus au quotidien, davantage même que leurs difficultés dans les interactions sociales. »
Lire aussi Article réservé à nos abonnés Autisme : les secrets des intelligences atypiques

L’étude, publiée dans Nature, suggère également « un lissage de la spécialisation des différentes régions du cortex chez les personnes autistes », souligne le professeur Richard Delorme, chef du service de pédopsychiatrie à l’hôpital Robert-Debré (AP-HP, Paris), « comme si ces régions perdaient de leur spécificité ». Ces résultats représentent « l’aboutissement de plus d’une décennie de travail », indique Daniel Geschwind, de l’UCLA, qui a coordonné l’étude. Richard Delorme, qui n’y a pas participé, salue cet « énorme travail », une « vraie tentative pour comprendre les bases moléculaires des troubles de ces personnes ».

« C’est un beau travail sur des cerveaux humains », estime également Thomas Bourgeron. Rares sont en effet, dans l’autisme, les analyses pratiquées sur des tissus cérébraux humains (et pour cause), la plupart des études étant menées sur des animaux. La limite de ce travail, ajoute-t-il cependant, tient au fait que les troubles du spectre autistique forment un éventail très hétérogène. Or, l’étude capture les données de 49 cerveaux « seulement ».

Florence Rosier

[Artemisia69]

Nouvelle étude parue dans la revue Nature sur les modifications cérébrales dans l'autisme (en anglais). L'article peut être téléchargé intégralement (trop volumineux pour que je le pose ici).

https://www.nature.com/articles/s41586-022-05377-7


Modération (Tugdual) : Déplacement de message (unique).

[freeshost]

Let me download and share it.

[Jean]

Les retards dans les tests génétiques et le signalement des variantes entravent la recherche sur l'autisme

Des informations manquantes : Les tests génétiques peuvent aider les familles et les scientifiques, mais seul un quart des personnes autistes en bénéficie.

spectrumnews.org Traduction de "Lags in genetic testing, variant reporting hinder autism research" Katherine Gammon - 28 octobre 2022 https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... lautisme-0

[Jean]

Nouvelle étude parue dans la revue Nature sur les modifications cérébrales dans l'autisme (en anglais). L'article peut être téléchargé intégralement (trop volumineux pour que je le pose ici).

C'est cet article qui est présentée dans l’article du Monde qui précède, et un article de Spectrum News traduit.

[Artemisia69]

C'est cet article qui est présentée dans l’article du Monde qui précède, et un article de Spectrum News traduit.

Juste ! Je n'avais pas vu, sorry

[Jean]

La division du spectre de l'autisme ne se terminera pas comme vous le pensez
La division du spectre de l'autisme ne s'arrêtera pas à ce que vous pensez. La proposition du Lancet de créer une nouvelle étiquette d'"autisme profond" ne sert qu'à nous détourner de la tâche consistant à faire en sorte que toutes les personnes autistes aient tout ce dont elles ont besoin pour s'épanouir. Le point de vue de Julia Bascom et David M. Perry.

thenation.com Traduction de "Dividing Up the Autism Spectrum Will Not End the Way You Think" - 31 janvier 2022 https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -le-pensez

[Jean]

Bulletin d'information : Une discussion approfondie sur les étiquettes de l'autisme

spectrumnews.org Traduction de "Community Newsletter: A profound discussion on autism labels"
Bulletin d'information communautaire : Une discussion approfondie sur les étiquettes de l'autisme
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... e-lautisme

Screenshot 2022-11-10 at 17-14-16 From deficits to a spectrum thinking around autism has changed. Now there are calls for a 'profound autism' diagnosis.png