Causes environnementales de l'autisme

[bidouille]

La génétique a un statut particulier au sein de la biologie. En génétique il y a des lois, un code, et même une véritable combinatoire algébrique dans l’évolution de l’ADN d’une génération à l’autre. De ce fait il y a la possibilité, en génétique, d’avoir un discours de vérité. Dans le domaine des maladies psychiatriques, la génétique a été reçue de ce fait avec une certaine ambivalence. D’une part elle fascine en apportant des réponses apparemment simples à des questions compliquées. D’autre part elle fait froid dans le dos : si notre fonctionnement psychique est déterminé par nos gènes, où est notre liberté de sujet pensant ? Il y a ici tous les ingrédients pour que la génétique apparaisse pour certains comme le Graal, et pour d’autres comme un faux messie.

Cette histoire de liberté de sujet pensant me questionne, en quoi le fait que ca soit génétique plutôt qu'environnemental nous rendrait plus libre ou moins libre de penser? On ne choisi pas plus ses gènes que l'environnement dans lequel on nait. Il n'y a pas plus de liberté dans notre patrimoine génétique que dans notre environnement.

La liberté du sujet pensant de choisir d'être autiste??? c'est ce choix qu'ils pensent libre???
Que pensent ils de l'école, cette fabrique a mouton qui pensent tous pareil? Ca les embêtes pas l'école pour la liberté du sujet pensant?

En quoi être autiste empêcherait de penser librement???

[Tugdual]

Ce jour sur Le Monde :
-> Les pesticides pourraient avoir un lien avec la survenue de l'autisme

Touchant un enfant sur 68 en 2014, au lieu d'un sur 150 en 2000, l'autisme a
fortement augmenté ces dernières décennies aux Etats-Unis. Une progression
qui serait en partie corrélée au développement des pesticides. D'après une
étude de chercheurs californiens publiée lundi 23 juin, une femme enceinte qui
vit près d'une ferme utilisant ces produits chimiques a un risque 66 % plus élevé
de voir son enfant développer la maladie.

Lire : Un enfant américain sur 68 est autiste, soit 30 % de plus qu'en 2012

Les chercheurs de l'université Davis ont confronté des données sur les utilisations de
pesticides en Californie aux adresses de 1 000 personnes. La loi en Californie requiert
de préciser les types de pesticides pulvérisés, où, quand et dans quelles quantités.
« Nous avons constaté que plusieurs types de pesticides ont été plus couramment
utilisés près des habitations où les enfants ont développé le syndrome de l'autisme ou
ont eu des retards » de développement, a expliqué l'un des auteurs, Irva Hertz-
Picciotto, vice-présidente du département de sciences et de santé publique à
l'université. Environ un tiers des participants à l'étude vivaient dans un rayon
de 1,25 à 1,75 kilomètre de l'endroit où les pesticides ont été utilisés.

LE DÉVELOPPEMENT DU CERVEAU DU FŒTUS TRÈS SENSIBLE

Si l'enquête publiée dans le journal Environmental Health Perspectives n'établit pas de
relation de cause à effet entre pesticide et autisme. Les chercheurs ont découvert que
les risques d'autisme étaient d'autant plus élevés que le contact avec les pesticides se
faisait au deuxième et au troisième trimestre de la grossesse. Le développement du
cerveau du fœtus pourrait être particulièrement sensible aux pesticides.

« Cette étude valide les résultats d'une recherche précédente qui avait constaté des
liens entre le fait d'avoir un enfant autiste et l'exposition, pendant la grossesse, à des
produits chimiques de l'agriculture en Californie, a précisé Janie Shelton, diplômée de
l'université Davis et principale auteure de l'étude. Même si nous devons encore
regarder si certains sous-groupes sont plus sensibles aux expositions de pesticides que
d'autres, le message est très clair : les femmes enceintes doivent faire attention à
éviter tout contact avec les produits chimiques de l'agriculture. »

[freeshost]

Une raison supplémentaire d'interdire les pesticides dans le traitement des végétaux que nous mangeons.

[G.O.B.]

Il faut quand même distinguer corrélation et causalité, surtout avec un échantillon si faible. Mais dans le doute effectivement...

[freeshost]

J'espère qu'ils ne vont pas dire que les personnes avec autisme sont plus enclins à utiliser des pesticides.

[Jean]

Les jumeaux troublent la science
LE MONDE SCIENCE ET TECHNO | 08.07.2014 | Par Florence Rosier

« Je rêve, avec naïveté, d’une osmose qui ne s’embarrasserait ni de mots ni de gestes, ne réclamerait pas de preuves, sur laquelle le temps n’aurait pas de prise, devrait tout à la nature et si peu à la culture. Une osmose amniotique. » N’avons-nous pas tous été parfois tentés par ce fantasme ? Ce n’est pourtant pas un « sans pareil » qui s’exprime ici, mais un « frère pareil », nostalgique et dépossédé. Dans Olivier (Gallimard, 2011), l’écrivain Jérôme Garcin raconte comment il a dû grandir avec la présence fantomatique de son frère jumeau, disparu la veille de ses 6 ans.

De tous temps, les jumeaux ont fasciné, stupéfié, effrayé parfois. Sur tous les continents, ils ont fait l’objet de mythes fondateurs. Tantôt sacralisés, tantôt diabolisés, ils offrent un jeu de miroirs aussi captivant que déroutant. Mais, depuis près de cent cinquante ans, « frères et sœurs pareils » passionnent aussi les biologistes. « Les jumeaux sont des miracles de la nature, s’émerveille le professeur Bruno Falissard, pédopsychiatre, biostatisticien et directeur de l'unité Inserm « santé mentale et santé publique ». Ces clones naturels constituent des modèles d’une pureté extraordinaire, pour qui tente de démêler la part des facteurs génétiques et environnementaux dans l’expression d’un caractère ou d’une maladie. »

DES ÉTUDES TRÈS RICHES D'ENSEIGNEMENTS

Ces modèles ont rencontré un vif succès, mais des voix s’élèvent aujourd’hui pour en montrer les limites. Leur principe : analyser les concordances entre cojumeaux. Par exemple, si l’un des jumeaux est atteint par une maladie et l’autre aussi, ils sont dits « concordants » pour cette maladie. On part de ce constat : les vrais jumeaux ont le même capital génétique, tandis que les faux jumeaux n’ont qu’une moitié de leur capital génétique en commun. Par ailleurs, vrais et faux jumeaux sont censés être les produits de la même éducation – un postulat discutable. D’où l’idée de les comparer : « Pour les troubles autistiques, par exemple, la concordance est de 90 % chez les vrais jumeaux et de 50 % chez les faux jumeaux. Avec un tel écart, il est ainsi difficile de dire que les gènes n’ont rien à voir avec l’autisme », explique Bruno Falissard.

Dès 1876, Francis Galton (1822-1911), un scientifique brillant, mais controversé – il a posé les bases de l’eugénisme –, proposait d’analyser des cohortes de jumeaux. Mais « il a fallu attendre le début du XXe siècle pour qu’apparaisse l’idée qu’il existe deux sortes de jumeaux : les monozygotes (vrais jumeaux) et les dizygotes (faux jumeaux) », raconte Françoise Clerget, directrice de recherche Inserm à l’Institut Imagine (hôpital Necker, Paris). Les cohortes de jumeaux ont ensuite connu un essor rapide, notamment dans les pays scandinaves. En 2012, un article dans Nature Reviews Genetics (J. van Dongen et al) recensait dix-huit grands registres à travers le monde, regroupant 720 730 paires de jumeaux. L’ADN de 161 739 d’entre elles est disponible.

Maladies métaboliques, affections neuropsychiatriques, cancers, mais aussi aptitudes cognitives ou comportements ont été ainsi passés au crible des épidémiologistes. Avec des résultats apparemment très riches. Pour le diabète de type 1, par exemple, la concordance est de 42,9 % entre vrais jumeaux et de 7,4 % entre faux jumeaux. Pour le diabète de type 2, elle est de 34 % entre vrais jumeaux et de 16 % entre faux jumeaux. Pour la schizophrénie, elle est respectivement de 40,8 % et 5,3 %. Pour la sclérose en plaques, de 25,3 % et 5,4 %. Pour le cancer de la prostate, de 18 % et 3 %.

Ces études ont aussi estimé « l’héritabilité » d’une cinquantaine de traits pathologiques ou non. Une notion statistique difficile à appréhender : l’héritabilité évalue la part de la variabilité génétique dans la variabilité d’un caractère, non pas à l’échelle de l’individu mais d’une population. On la confond souvent, à tort, avec l’hérédité. De plus, « la notion d’héritabilité n’a de sens que lorsque la variabilité de l’environnement peut être contrôlée : elle est très utile en génétique animale et végétale. Mais l’espèce humaine est soumise à des environnements extrêmement hétérogènes », relève Françoise Clerget. Troisième difficulté, le calcul de l’héritabilité dépend des hypothèses faites sur les processus génétiques en jeu dans la maladie. Ainsi, l’héritabilité de la schizophrénie varie de 16 % à 81 % selon le modèle génétique utilisé !

POLÉMIQUES ÉTUDES SUR LE QI

« Les modèles classiques d’étude sur les jumeaux sont aujourd’hui remis en cause. Extrêmement simplifiés, ils ont conduit à majorer l’importance de la part génétique », résume la professeure Jeanne Amiel, généticienne à l’Institut Imagine. Car la plupart se fondent sur trois hypothèses peu réalistes : une absence d’interactions entre les gènes et l’environnement, une indépendance entre les facteurs génétiques et environnementaux, un effet additif des actions des gènes concernés.

Ultrapolémiques, les études sur le quotient intellectuel (QI) illustrent ces biais. Une étude parue dans Science, en 1981 (Thomas Bouchard et al), donnait les valeurs suivantes de concordance du QI : 35 % pour les faux jumeaux élevés séparément, 55 % pour ceux élevés ensemble, 76 % pour les vrais jumeaux élevés séparément, 86 % pour ceux élevés ensemble. « Pour des traits tels que le QI, il n’est plus possible aujourd’hui de croire à l’absence d’interactions entre gènes et environnement, ni à l’indépendance des facteurs génétiques et environnementaux, souligne Françoise Clerget. Un couple avec un QI élevé, par exemple, élèvera ses enfants dans un environnement plus favorable qu’un couple avec un QI moins élevé. » Dès lors, les chiffres obtenus ne sont pas interprétables.

Une récente étude sur l’autisme montre aussi les interprétations abusives de ces travaux. Les auteurs ont analysé l’expression de l’autisme chez plus de deux millions de Suédois : vrais et faux jumeaux et leur famille (Sven Sandin et al, JAMA, 7 mai 2014). Selon eux, l’héritabilité de l’autisme est de 50 %. « Tout le monde en a conclu : l’autisme a pour moitié une origine génétique, pour moitié une origine environnementale. Mais cela ne veut rien dire, se désole Bruno Falissard (« Sciences et Médecine » du 28 mai). A l’exception notable des maladies liées au déficit d’un seul gène, l’immense majorité des maladies résultent d’interactions réciproques et subtiles entre de très nombreux facteurs génétiques et environnementaux. Nous sommes tous fascinés par les chiffres, mais c’est un piège ! »

RARES MUTATIONS

Si tout est affaire de milieu interagissant sur un génome, comment sortir de l’impasse ? L’espoir pourrait venir de l’analyse non plus des concordances gémellaires, mais des discordances observées entre vrais jumeaux. Des études le montrent : elles peuvent provenir de modifications du génome survenant chez un des jumeaux, mais pas chez l’autre, lors de l’embryogenèse, voire après la naissance. En mars 2014, une étonnante étude a été publiée dans Forensic Science International Genetics (J. Weber-Lehmann et al). Les auteurs ont analysé l’ADN du sperme de deux vrais jumeaux et du sang du fils de l’un deux. Chez le père et son fils, ils ont trouvé cinq variations de l’ADN absentes chez le jumeau du père. « C’est la preuve que des mutations rares peuvent survenir très tôt chez un des jumeaux, peu après la scission de l’œuf fécondé », disent-ils. Très précoces, ces mutations pourront se transmettre à de nombreux tissus, y compris aux cellules sexuelles. Plus tardives, elles ne seront présentes que dans certains tissus.

Mais le grand concept à la mode est l’épigénétique, ou comment des mécanismes moléculaires peuvent influencer notre génome, en partie sous l’action de facteurs de l’environnement, pour modifier durablement l’expression de nos gènes. L’étude fondatrice a été celle de l’espagnol Mario Fraga (PNAS, 2005). « Cette étude a montré des différences épigénomiques plus grandes entre faux jumeaux qu’entre vrais jumeaux. De plus, l’épigénome est apparu moins divergent pour des vrais jumeaux élevés ensemble que pour ceux élevés séparément », indique Jörg Tost, du Centre national de génotypage à Evry. Il est le coauteur d’une étude publiée dans PLoS Genetics en 2011, qui a montré des différences épigénomiques de faible ampleur entre vrais jumeaux discordants pour le diabète de type 1.

« TOUS LES VRAIS JUMEAUX NE SONT PAS SI IDENTIQUES GÉNÉTIQUEMENT »

Mais ces études n’en sont qu’à leurs prémices. « Les vrais jumeaux peuvent être différents au niveau de leur épigénome – et de plus en plus avec l'âge. Mais on n’a pas encore démontré que ces changements épigénomiques sont associés à des changements d’expression des caractères étudiés, tempère Edith Heard, spécialiste d’épigénétique à l’Institut Curie (Inserm, Paris). De plus, le génome est loin d’être aussi invariant qu'on le croyait : tous les vrais jumeaux ne sont pas si identiques génétiquement. Et des différences de caractère peuvent aussi venir de différences aléatoires dans l’expression des gènes. »

L’avenir est aux études qui permettront de faire la part des choses : « Nous disposons désormais de technologies sophistiquées et de moins en moins coûteuses pour séquencer rapidement à la fois le génome et l’épigénome », se réjouit Jonathan Weitzman, qui dirige l’unité CNRS Epigénétique et destin cellulaire (université Paris-Diderot).

Au fond, si les jumeaux fascinent tant, n’est-ce pas que nous espérons lire, dans leur double visage, la réponse à la question de notre libre arbitre ? Dans le miroir qu’ils nous tendent, ne voudrions-nous pas voir le reflet de cet obsédant débat : en quoi pouvons-nous échapper à ces deux déterminismes pesants, celui de nos gènes et celui de notre environnement ? Mais les frères-pareils ne sont pas devins. Pour eux, la question est autre : « J’ai un frère jumeau monozygote et je suis aussi le père de deux jumeaux fille-garçon, témoigne Jonathan Weitzman. Trouver notre propre identité reste pour nous un défi. »

[freeshost]

Les jumeaux feraient rêver les adeptes de la singularité.

[Jean]

En tant que jumeau (bizygote, spécialité de ma mère) ces questions me fascinent.

[freeshost]

Où est ton "alter ego" ? sur le forum ?

[Jean]

Nulle part.

[laurent]

@Jean
Ton intérêt pour le sujet a déclenché une sonnerie interne qui m'a fait rechercher un article que j'avais lu, il y a quelque temps et dont je te livre le lien.
http://fr.euronews.com/2013/11/14/insol ... s-jumeaux/

[G.O.B.]

AUTISME: Découverte du premier gène exclusivement lié au TSA - 03/07/2014

Si cette découverte ne concerne que 0,5% des patients atteints d’autisme, elle ouvre la voie à la détection génétique et au traitement personnalisé. Cette mutation sur CHD8 identifiée par une équipe de l’Université de Washington, liée très fortement à une forme bien précise d’autisme, montre tout l’intérêt de l’approche génétique jusque-là peu adoptée. Des résultats modélisés sur le poisson zèbre et publiés dans la revue Cell.

Les chercheurs de 13 instituts de recherche à travers le monde viennent avec ces travaux, d’identifier le premier cas de gène spécifique à l'autisme.

Le Pr Raphael Bernier, professeur agrégé de psychiatrie et de sciences du comportement à l’Université de Washinton, directeur du Centre de l'autisme à Seattle et auteur principal résume : Les sujets porteurs d’une mutation dans le gène de CHD8 ont une forte probabilité d’autisme accompagné de troubles gastro-intestinaux, une tête d’une largeur élevée et des yeux larges et fixes. L’étude menée sur 6.176 enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA), identifie chez ces enfants 15 cas de mutation CHD8. Tous ces cas présentent ces mêmes caractéristiques. Les chercheurs valident ici également par tests le diagnostic d’autisme chez ces 15 enfants.

Le poisson-zèbre aussi : Puis, pour comprendre ces résultats, les chercheurs de l’UW, en collaboration avec des collègues de l'Université Duke ont perturbé le gène CHD8 chez le poisson zèbre. Les poissons génétiquement modifiés développent, eux-aussi, de grandes têtes et de grands yeux fixes (voir visuel ci-contre). Par fluorescence, ils retrouvent également chez le poisson, les mêmes troubles intestinaux.

C’est la première mutation identifiée qui peut être qualifiée de cause définitive d’autisme, car les autres variants génétiques identifiés précédemment, comme X fragile, qui certes sont associés à l’autisme chez un plus grand nombre de patients, ne sont pas associés qu’à l’autisme mais également à d’autres troubles neurologiques.

Les implications dépassent donc la cible des patients concernés : Car l’étude apporte un nouveau paradigme à la recherche sur l'autisme, avec une approche génétique de première intention et des tests génétiques à la clé. Car, à ce jour, l’approche diagnostique est majoritairement basée sur le comportement. Au-delà, et sur la base de cette première mutation identifiée, c’est l’ouverture aussi pour les TSA, aux traitements ciblés ou personnalisés.

Cette mutation, ici du gène CHD8, la première identifiée très fortement liée à un certain sous-type de l'autisme, ouvre donc de nouvelles perspectives à la recherche sur l’autisme, son diagnostic et son traitement.

[Jean]

AUTISME: Chrome, styrène, cyanure… dans l'air, ils font monter le risque

Le risque de troubles du spectre autistique (TSA) est à nouveau associé à l’exposition, in utero et dans les premières années de vie, à des niveaux plus élevés dans l'air de certaines substances toxiques, comme le chrome et le styrène. Ces résultats préliminaires d’une enquête menée à l'Université de Pittsburgh (Pennsylvanie), viennent d’être présentés à la 33è Conférence de l’American Association for Aerosol Research.

Alors que la prévalence des troubles du spectre autistique augmente de façon spectaculaire, ses causes, multiples, restent encore mal comprises. En particulier, peu d'études ont porté sur ses causes environnementales. Le Pr Evelyn Talbott, professeur d’épidémiologie à l’Université de Pittsburgh ont mené cette étude auprès de familles avec et sans TSA pour identifier ces liens entre l'augmentation des niveaux de chrome et de styrène et le risque de TSA.

La qualité de l'air fait donc partie des facteurs influents sur le risque, confirment les auteurs qui ont interrogé 217 familles d'enfants atteints de TSA et ont comparé les données d’exposition avec celles provenant de échantillons de familles avec enfants sans TSA nés au cours de la même période.

L'étude comportait ainsi 2 groupes de contrôle, qui ont permis une comparaison fine des toxiques de l'air à proximité des résidences des enfants avec et sans TSA. Cette comparaison a été réalisée sur la base de l’indice national d'évaluation des substances toxiques atmosphériques qui couvre au total plus de 30 polluants déjà connus pour entrainer des perturbations du système endocrinien ou des troubles du développement neurologique.

Sur la base de l'exposition de l'enfant à ces concentrations de polluants toxiques pendant la grossesse de la mère et les 2 premières années de vie, l’analyse constate que,

• les enfants les plus fortement exposés au styrène et au chrome ont un risque multiplié de 1,4 (+40%) à 4 de TSA, après prise en compte de l'âge et du tabagisme maternel, l’ethnie et l'éducation.
  
  d'autres composés toxiques apparaissent également associés à un risque accru, dont le cyanure, le chlorure de méthylène, le méthanol et l'arsenic, des composés fréquemment identifiés dans l’air combinés les uns avec les autres.

• · Le styrène est utilisé dans la production de matières plastiques et de peintures, mais est également l'un des produits de la combustion de l'essence.
  
  · Le chrome présent dans l'air est généralement un résidu de processus industriels ou un déchet de centrales électriques.
  
  · Le cyanure, le chlorure de méthylène, le méthanol et l'arsenic peuvent également être trouvés dans les gaz d'échappement.

Ces résultats viennent s'ajouter au nombre croissant de preuves associant certaines expositions environnementales, comme la pollution de l'air, au risque de TSA.

Source: American Association for Aerosol Research via University of Pittsburgh Schools of the Health Sciences Association between air toxics and childhood autism

[KoaKao]

J'avais vu un truc similaire il y avait les métaux lourd aussi il me semble (style plomb, mercure, etc)

[G.O.B.]

AUTISME: Chrome, styrène, cyanure… dans l'air, ils font monter le risque

In utero pourquoi pas, mais dans les 2 1ères années de la vie ça me semble étrange. D'ailleurs la traduction française oublie souvent le conditionnel, il n'y a pas forcément de rapport de cause à effet selon le professeur en question.

“We are finding some consistencies between the studies, which I consider to be important,” said Talbott, a professor of epidemiology at the University of Pittsburgh. ”Is it proving a cause? Absolutely not. But I do think it bears further looking into.”

The main limitation of the study, according to Dr. Craig Newschaffer, an epidemiologist who directs the AJ Drexel Autism Institute at Drexel University in Philadelphia, is the lack of individual-level exposure data. The researchers looked at air toxic exposure by county and merely estimated individual exposure, instead of examining the individuals directly for evidence of exposure (what they hope to do in the future).

“Getting good individual-level exposure data is challenging and expensive,” said Newschaffer, who wasn’t involved in the study. “Still, these findings (this study and the other similar ones) do very strongly suggest that environmental factors broadly defined are playing an important role in causing autism.”

http://www.forbes.com/sites/jonfortenbu ... and-autism