Autisme et génétique

[Jean]

Génétique et nature humaine
Une conférence de Franck Ramus

Compte-rendu par Michel Naud

Le mardi 18 novembre 2008 s’est tenue au Muséum d’Histoire Naturelle de Nantes, devant un auditoire attentif la 8ème conférence annuelle que l’Association Nantes Atlantique pour l’Information Scientifique (comité départemental de l’AFIS) organise avec les structures locales de l’Union Rationaliste et de la Libre Pensée dans le cadre de la fête de la science.

Chercheur au sein du département d’études cognitives de l’Ecole normale supérieure, Franck Ramus a introduit auprès du public ce que les études génétiques récentes pouvaient dire sur les troubles du développement et sur les capacités cognitives. (...)
http://www.pseudo-sciences.org/spip.php?article1041

Voir aussi : Le cognitivisme veut-il la peau de la psychanalyse ? et de nombreux articles (beaucoup sur la dyslexie et le langage)

[Jean]

Découverte d’un nouveau gène lié à l’autisme

Les chercheurs de l’Université de Californie ont découvert une variante d’un gène apparaissant beaucoup plus fréquemment dans les familles où plusieurs garçons sont atteints de troubles autistiques.

http://tempsreel.nouvelobs.com/actualit ... tisme.html

[omega]

Evoqué dans ce post: Sujet: association Autisme Trégor-Goëlo

Pour Eric Le Monnier, difficile de trouver les mots. « 20 % des autistes souffrent d'anomalies génétiques associées.(...) »
Ouest-France - 17/10/2010

Anomalies génétiques associées?
Lesquelles?

Est-ce que quelqu'un a plus d'infos sur ce sujet?
Est-ce que ceux touchés par le SA ici ont aussi d'autres "anomalies", donc?

Ca m'intéresse, parce qu'outre ma suspicion sur le SA, je crois bien être concernée aussi par Ehlers Danlos.

[manu]

50% ont des TDA aussi ... ça peut te parler, et on sait que l'implication génétique est forte aussi.

La rapport avec Ehlers Danlos / SA, il me semble bien pouvoir l'appliquer au moins a deux connaissances, mais comme je l'ai mis dans un autre fil la génétique c'est aussi l'expression ou pas des gènes, on se transmet aussi a coté des gènes des molécules qui peuvent empêcher d'en utiliser certain, et ça peut être héréditaire alors que "génétiquement on a le gène fonctionnel" ...

Du génétique qui interviens pour pas, tiens la production d'ocytocine dont je viens de causer par exemple, lie a l'autisme il y en a des caisses.
L'info la plus pointu a mes yeux concerne "les gènes architectes", et la façon dont les neurones cérébraux se déplacent entre leur lieux de création et celui d'utilisation. Un défaut pourrait être créer des tapons de neurones pas a leurs place habituel, et créer de de l'autisme, de la dyslexie, de l'épilepsie, plein de "pathologie avec une forte co-morbidité" comme on dit.

ça peut être aussi ma réponse puisque je suis "officiellement" dyslexique et migraineux, avec d'autres cas familiaux qui plaide largement pour un (ou des) facteurs génétique ... mais je suis pas officiellement touché par un TSA, ni par un TDA alors que de mon point de vue ça serrait pourtant le plus flagrant.

Mais bon, sans vouloir couper court au sujet que tu lances et qui peut quant même être très intéressant, je pense que l'aspect génétique comme l'aspect physiologique (ce qui se passe au final) ne sont que des marches insuffisantes a elles seules pour agencer vers la compréhension du fonctionnement générale, et par là des fonctionnements plus particuliers.

[meï]

oui c'est quoi ces anomalies?
(moi j'ai un soupçon de syndrome de lynch qui en est une d'anomalie génétique....)
c'est interessant en tout cas...

[Jean]

Extraits d'un article paru dans le dernier numéro de "Sésame Autisme" (je n'ai pas mis des points de suspension entre chaque extrait) :

Comorbidités somatiques dans l'autisme : état des connaissances
Cet exposé entre dans le cadre du Colloque de la Fédération Française Sésame Autisme de mars dernier à Toulouse, intitulé :« Soigner et prendre soin de la personne autiste"
M.Jean-Philippe Raynaud est pédopsychiatre, psychothérapeute.

L'épilepsie :

La première pathologie qui, je le sais, préoccupe beaucoup les parents en particulier, c'est l'épilepsie.

Sa prévalence, c'est à dire sa fréquence dans la population générale est estimée autour de 0,5 à 1%. C'est, dans le monde, la maladie la plus fréquente après la migraine. Sa prévalence dans les T.E.D. est encore plus fréquente. Entre 20 et 25% des personnes avec T.E.D. sont concernées par l'épilepsie. En revanche, on dispose de très peu de données sur le nombre de patients pour lesquels le diagnostic d'épilepsie a été posé et qui présentent un T.E.D. Ce qu'on sait aujourd'hui de façon validée au niveau international, c'est que le risque de présenter une épilepsie est plus important chez les filles avec T.E.D. et chez les enfants qui présentent un QI inférieur à 70, c'est à dire un retard mental. Ce risque est également fonction du type de T.E.D., au sein de ce que l'on appelle aujourd'hui le spectre autistique.

Dans le syndrome d'Asperger ce risque est de 4% ; dans le trouble désintégratif de l'enfance il est de 77%. Dans le syndrome de Rett, dont nous parlerons un peu plus loin, le nombre de personnes qui développent une épilepsie est vraiment important puisque l'on atteint des taux de 90%.

1. Le trouble désintégratif de 1'enfance est une forme particulière de T.E.D. où l'enfant s'est développé pendant un certain temps de façon tout à fait normale et présente ensuite des régressions dans son développement.

Les déficits sensoriels :

On décrit aussi comme comorbidité des T.E.D. des déficiences sensorielles, visuelles et auditives. On connaît l'importance de les dépister et de les prendre en compte précocement dans la population générale mais également pour les enfants qui ont des T.E.D.


La prévalence de la déficience visuelle chez les personnes avec autisme varie selon les études entre O et 11%. Les études sont très variables en fonction des critères de diagnostic retenus et de la taille de la population étudiée. La fréquence des troubles autistiques chez les enfants qui présentent une
déficience visuelle peut varier selon les publications de O à plus de 50% pour l'ensemble du spectre autistique. Bien entendu il est nécessaire d'analyser finement les données de ces études et de procéder à des études complémentaires.

La prévalence de la déficience auditive dans une population d'enfants avec autisme peut aller jusqu'à pratiquement 1O%, parmi lesquels 3,5% présentent une déficience auditive profonde. A l'inverse, la prévalence de l'autisme est de 4% dans une population d'enfants qui présentent une surdité.

Les maladies

La génétique c'est un domaine dont on parle beaucoup dans les T.E.D. C'est certainement le domaine qui est le plus mis en avant ces dernières années. Vous savez que les maladies génétiques peuvent atteindre les chromosomes, les gènes, parfois même des parties tout à fait minimes de gènes. Aujourd'hui on en est là, et l'intérêt de ce diagnostic, c'est de pouvoir bien entendu donner un diagnostic aux familles mais aussi un conseil génétique par rapport à la naissance d'autres enfants ou bien pour les fratries, cousins, etc.
...

[Jean]

suite ...

Dans les CRA et en particulier dans le Centre Ressources Autisme Midi-Pyrénées, dès sa création, nous avons tous tenu à ce qu'un généticien soit présent dans l'équipe. Il s'agit d'un généticien qui pratique la « génétique médicale » , c'est à dire un généticien qui examine les enfants physiquement et qui connaît bien les petites anomalies et leurs associations, ce qui va guider ses explorations biologiques.

Il existe un certain nombre de syndromes génétiques qui incluent dans leur phénotype, c'est à dire dans le tableau clinique, ce qui se voit, ce que
l'enfant montre physiquement, la possibilité d'un T.E.D. Un certain nombre de syndromes sont aujourd'hui reconnus comme pouvant assez fréquemment inclure un T.E.D. : le syndrome de RETT, 1'X fragile, la sclérose tubéreuse de Bourneville, la neurofibromatose de type 1, le syndrome d'Angelman, ...

Le syndrome de Rett, peut non seulement inclure des T.E.D. mais figure clans le DSM-IV qui est la classification américaine des troubles mentaux : il fait partie des T.E.D., il constitue une des catégories de T.E.D. On sait qu'il ne touche quasiment que les filles : c'est la principale cause de retard mental chez la fille dans le monde. Sa prévalence varie entre 1 pour 10.000 et 1 pour 20.000 selon les publications. Je passe sur les détails de la mutation du gène, que l'on retrouve chez près de 80% des filles qui présentent le tableau le plus typique de syndrome de Rett. La majorité de ces jeunes filles sont polyhandicapées : elles évoluent vers l'absence de marche et de langage. Mais il existe aussi des formes moins sévères et moins caricaturales. Le développement psychomoteur est à peu près normal pendant les 6 premiers mois et ensuite, chez certains enfants, il peut être retardé. Puis on assiste à un ralentissement de la croissance du crâne, la perte de l'utilisation volontaire et coordonnée des mains entre 6 et 30 mois, ce qui, bien entendu inquiète énormément les parents ; cela se manifeste par des tapotements, des mouvements de secousses des mains très stéréotypés. Survient également une altération ou une absence de la marche dans la petite enfance, des troubles de la communication et un retrait social identiques à ceux observés dans des formes plus typiques d'autisme. Petit à petit l'altération du langage et le retrait psychomoteur s'affirment.

Dans le syndrome du chromosome X fragile, la mutation touche garçons et filles. La prévalence est de 1 pour 5000 chez les garçons et 1 pour 8000 chez les filles. La prévalence de l'autisme chez les enfants avec X fragile varie selon les études entre 10 et 25 %. La prévalence de l'X fragile chez les enfants avec autisme varie entre O et 8,1%. Il est systématiquement recherché, notamment dans les CRA, ce qui fait partie des recommandations sur le diagnostic précoce de l'autisme. C'est un diagnostic clinique et il ne faut pas oublier que les professionnels qui s'occupent d'enfants autistes sont avant tout des cliniciens. L'X fragile est suspecté à partir d'un certain nombre de signes, en particulier des dysmorphies faciales : le visage est plutôt allongé, les oreilles un peu grandes, le front proéminent. Il existe un retard mental associé, une hyperlaxité des ligaments et une augmentation de la taille des testicules chez les garçons. Ces enfants peuvent, sur le plan des symptômes comportementaux, présenter des signes d'autisme mais aussi d'agitation, d'hyperactivité. Au premier contact ce sont des enfants qui se montrent plutôt embarrassés dans les interactions sociales directes ; facilement envahis par leurs émotions, avec un regard fuyant caractéristique. Mais on sait aujourd'hui que dans un environnement sécurisant, structuré, suffisamment informé, ce sont des jeunes qui peuvent montrer un intérêt et une souplesse dans la relation sociale. La plupart des garçons atteints de l'affection ont un QI inférieur à 50. Les filles ont un retard mental beaucoup plus modéré (entre 70 et 85).

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie autosomique dominante avec une prévalence de 1 pour 10.000. Dans 2/3 des cas, et il est important que les familles le sachent, la maladie est accidentelle, c'est à dire qu'elle survient de façon impromptue. Et dans 1/3 des cas elle est héritée de l'un des des parents. L'expressivité de la maladie sa sévérité, son intensité) est variable. En revanche sa pénétrance est complète, c'est à dire que quand l'anomalie génétique est présente la maladie s'exprime automatiquement. La fréquence chez les moins de vingt ans est de 5 pour 10.000. La prévalence de l'autisme dans la sclérose tubéreuse de Bourneville est de 16%. La prévalence de la sclérose tubéreuse de Bourneville chez les enfants avec autisme est de 0,9%. Le tableau clinique : c'est une maladie qui touche beaucoup d'organes, ce qui suscite éventuellement des problèmes importants pour ces enfants, avec des lésions cutanées et des lésions cérébrales (70 à 93% d'épilepsie), un retard mental assez fréquent (50 à 80%). Les atteintes cutanées, les dermatologues les connaissent bien et les professionnels qui travaillent avec les enfants autistes finissent par les connaître : ce sont des taches achromiques c'est-à-dire caractérisées par une décoloration, une dépigmentation ; elles peuvent être présentes dès la naissance ou apparaître plus tard. On peut également observer de petits fibromes, des petites tumeurs au niveau des ongles et de la peau, ce qui rajoute des difficultés esthétiques aux difficultés développementales.

La neurofibromatose de type 1 est une autre dermatose qui se rapproche de la sclérose tubéreuse de Bourneville et dont la fréquence se situe entre 1 pour 3000 et 1 pour 4000. Là aussi on observe des anomalies dermatologiques, des tumeurs du système nerveux central, des difficultés d'apprentissage.

Le syndrome d'Angelman est une anomalie génétique transmise par la mère. Sur le plan biologique, on peut confirmer la délétion et également montrer des disomies uniparentales. Au niveau clinique, c'est le plus important, ces enfants présentent un retard de développement, un retard mental sévère et des signes d'ataxie, c'est-à-dire une anomalie de la marche, une marche retardée. Ces enfants ont une particularité, que l'on voit bien sur les photos : ils ont des comportements joyeux avec des rires qui ne sont pas toujours adaptés. Ces enfants présentent souvent une épilepsie associée et des troubles du sommeil très pénibles pour la famille, quasiment constants. Troubles du sommeil + épilepsie font penser au syndrome d'Angelman. 40% des personnes avec syndrome d'Angelman rassembleraient également les critères diagnostiques pour un T.E.D.

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est un syndrome dont on s'occupe beaucoup à Toulouse puisque le centre national de référence pour le SPW se situe dans notre CHU, dans le service du Pr Tauber. Nos équipes travaillent ensemble et nous avons appris, petit à petit, à mieux connaître les manifestations psychiatriques du SPW.

[Jean]

L'étiologie est assez proche de celle du syndrome d'Angelman, touchant le chromosome 15, avec la possibilité de confirmer le diagnostic par les moyens biologiques. Le risque de développer un trouble du spectre autistique est plus fréquent dans une forme particulière de ces anomalies génétiques qui est la disomie parentale. La prévalence est à peu près de 1 pour 29.000 naissances et ce n'est pas une maladie très fréquente. Le tableau clinique de ce syndrome, c'est un enfant qui, au départ, est très hypotonique, mou, avec des difficultés d'alimentation très précoces, souvent sont suivies par une hyperphagie : ces enfants ont tendance à trop s'alimenter et donc à prendre du poids si on n'arrive pas, avec les parents, à tempérer cette prise alimentaire excessive, que l'on retrouve d'ailleurs dans d'autres formes de T.E.D. Ce sont des enfants qui évoluent vers un retard de langage, un retard mental en général léger, des troubles du comportement que l'on commence donc à mieux connaître. On constate aussi un hypogonadisme et une petite taille. Il n'est pas rare, au moment de l'adolescence, que ces jeunes arrivent dans les services d'urgence suite à des crises de comportement, des crises d'agitation, de violence, d'où l'importance de mieux diffuser les informations concernant ce syndrome et la façon de le prendre en charge, notamment sur le plan médicamenteux.

Les maladies métaboliques :

La majorité des cas d'autisme n'est pas d'origine métabolique mais plusieurs maladies neurométaboliques peuvent comporter dans leur phénotype un tableau autistique.

La majorité des maladies métaboliques sont d'origine génétique, avec une hérédité le plus souvent autosomique récessive, donc de transmission plus modérée. Il est bien sur très important de les mettre en évidence, que ce soit pour permettre de soulager certains aspects de la maladie, ou pour avoir une influence sur le tableau autistique lui-même.

L'exemple le plus connu depuis longtemps c'est la phénylcétonurie, maladie à transmission autosomique récessive. C'est une accumulation de phénylalanine dans le cerveau, qui est toxique pour le cerveau, qui va causer un retard mental, éventuellement des crises d'épilepsie, des anomalies cérébrales et éventuellement des troubles du spectre autistique. Cette anomalie est recherchée systématiquement au moment de la naissance, et en principe on a éradiqué cette origine. Mais on reste très attentifs à repérer cette anomalie, notamment dans les populations migrantes qui n'ont pas forcément bénéficié du repérage et du traitement précoces.

Lorsqu'il existe un déficit du métabolisme de la créatine, on dispose aujourd'hui d'outils, en particulier en imagerie cérébrale, qui permettent de montrer des pics ou des manques. L'acide folique est très impliqué dans la formation du matériel génétique. On disposera peut-être un jour de thérapeutiques dans ce domaine. L'absence de folates ou des anomalies dans le métabolisme des folapes peuvent être responsables d'anomalies neurologiques, un retard mental, des régressions, des dyskinésies, des mouvements anormaux, des crises d'épilepsie, associées particulièrement fréquemment aux T.E .D.

Il serait lassant d'accumuler les maladies « à noms propres ». Donnons toutefois l'exemple du syndrome de Smith-Leinli Opitz (SLO) : les enfants qui en sont atteints présentent un déficit de synthèse de cholestérol ; 53% d'entre eux réunissent les critères de diagnostic de l'autisme. Leur traitement visera à leur apporter le plus rapidement possible et de façon très spécifique, des suppléments en cholestérol. Ces enfants présentent un retard mental, une microcéphalie, des dysmorphies particulières, avec notamment des doigts qui ont une forme particulière. Cela confirme que les généticiens doivent être d'excellents cliniciens, en plus de bien connaître la biologie. Un diagnostic prénatal est possible, ce qui pose des questions éthiques que nous ne discuterons pas ici.

De nombreuses autres maladies métaboliques peuvent être diagnostiquées aujourd'hui, ce qui explique que le bilan que l'on fait pour les enfants avec TED au moment du diagnostic précoce devient de plus en plus complexe.

Il existe également des pathologies mitochondriales, qui pourraient être à l'origine d'autismes infantiles. Mais les cas décrits restent encore isolés.

On comprend donc qu'il faudra être attentifs, très tôt, aux anomalies morphologiques de la face, des doigts, de la paume de la main, qui vont parfois être un indice conduisant à un diagnostic de comorbidité. Les médecins, les professionnels de la Protection Maternelle et Infantile doivent être de mieux en mieux formés au dépistage de ces anomalies, qui peuvent orienter vers des syndromes ou des anomalies génétiques associées.

Les anomalies du périmètre crânien :

Il peut s'agir de macrocéphalies ou de micro-céphalies. Dans l'autisme, le périmètre cranien a tendance à être supérieur à ce qui est attendu par rapport à la taille.

[Jean]

Pas très étonnant, compte tenu de ce qui se disait dans les colloques, mais des étude très intéressantes compte tenu de leur ampleur. C'est pour cela que je crée un sujet à part, au lieu de l'ajouter comme d'habitude dans les "recherches sur l'autisme".
L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques, souvent spontanées

Des centaines de petites variations génétiques rares, dont un grand nombre sont spontanées, jouent un rôle clé dans l'autisme, confirment des études publiées mercredi qui marquent une avancée dans la compréhension de ce trouble complexe du développement de l'enfant.

Ces chercheurs ont ainsi conforté l'hypothèse selon laquelle nombre de ces mutations ne sont pas héréditaires mais se manifestent seulement chez les sujets affectés.

Ils ont étudié un échantillon d'environ mille familles dont un des enfants souffrait d'autisme et l'autre pas.

Une des trois études a révélé que dans ces foyers, l'enfant autiste avait quatre fois plus de risque d'avoir ces mutations génétiques spontanées que son frère ou sa soeur.

Tous ces travaux, publiés dans la revue Neuron datée du 9 juin, paraissent en outre indiquer que ces nombreuses petites variations génétiques affectent surtout la formation des synapses, essentielles pour que les neurones, les cellules nerveuses, communiquent entre elles.

"La diversité des variations génétiques implique qu'un traitement visant une forme d'autisme peut n'avoir aucun effet pour la majorité des cas", explique le Dr Michael Wigler du Cold Spring Harbor Laboratory (New York), principal auteur d'une des études.

Ses travaux montrent pour la première fois qu'il existe 250 à 300 endroits dans le génome humain où un nombre de variations génétiques peut provoquer une forme ou une autre d'autisme, qui affecte 1% des enfants aux Etats-Unis.

Cette recherche devrait aussi permettent de mieux comprendre pourquoi l'autisme touche quatre fois plus les garçons que les filles dès l'âge de trois ans.

"Une fois que les gènes dont les mutations sont liées à l'autisme auront été identifiés avec suffisamment de certitude, nous pourrons commencer à penser plus clairement aux problèmes spécifiques affectant chacun de ces enfants plutôt que de tenter de traiter un ensemble de troubles", explique le Dr Matthew State de l'Université Yale (Connecticut, nord-est) qui a mené une autre de ces études.

Selon lui, "ces études représentent une avancée vers la compréhension de l'architecture génomique de l'autisme et apportent de nouvelles bases pour mettre au jour les mécanismes moléculaires et de développement neurobiologique sous-tendant ce syndrome, une étape essentielle pour concevoir et mettre au point de nouvelles approches de traitements ciblés".

Le Dr Dennis Vitkup de l'Université Columbia à New York, qui a dirigé la troisième recherche, estime que les analyses menées par son équipe "confortent fortement l'hypothèse selon laquelle la perturbation de la formation des synapses (...) est probablement au coeur de l'autisme".

Une des études a aussi identifié une région du génome appelée 7q11.23 qui paraît être liée à deux troubles se manifestant par deux comportements sociaux opposés.

Des mutations qui produisent des copies supplémentaires de gènes dans cette partie du génome provoquent un autisme caractérisé par des difficultés de communication alors que la délétion (suppression) de ces mêmes gènes est liée au syndrome de Williams, un retard mental qui se manifeste aussi par des comportement très sociaux.

"Cette région du génome pourrait être la Pierre de Rosette pour l'étude du développement du cerveau jouant un rôle clé dans la socialisation", juge Gerald Fischbach, le directeur scientifique de la fondation Simons qui a financé une des études.

La fréquence de l'autisme serait sous-estimée, a révélé en mai une étude menée en Corée du Sud et publiée lundi aux Etats-Unis, basée pour la première fois sur un échantillon représentatif de la population infantile scolarisée.

Selon cette étude, un enfant sur 38 serait atteint de ce syndrome en Corée du Sud, alors que de précédentes études menées aux Etats-Unis en dénombraient un sur 110.
Par Jean-Louis SANTINI
Source : Les échos.http://www.lesechos.fr/entreprises-sect ... 174071.php

[maho]

Eh oui, ca se tient!
Les tests géné ont revelaient les mutations chez Loic et mon mari, j'ai questionné ceci, et on m'repondu que les genes peuvent etre en mutationtout le temps

Selon cette étude, un enfant sur 38 serait atteint de ce syndrome en Corée du Sud, alors que de précédentes études menées aux Etats-Unis en dénombraient un sur 110.

De quelle syndrome? Williams ou autisme?
Ca fait quand meme un sacré chiffre, que se passe t il en Corée de Sud?

[Jean]

De quelle syndrome? Williams ou autisme?
Ca fait quand meme un sacré chiffre, que se passe t il en Corée de Sud?

Il s'agit bien d'autisme.
Plus de détails dans http://forum.asperansa.org/viewtopic.ph ... 74&p=57308

[manu]

les genes peuvent etre en mutationtout le temps

Si. L'idée commune que les gènes sont des données éternel et figé, non influençable par l'environnement est une grosse bêtise, aussi rassurant que puisse être cette bêtise.

Elle prend ça source dans le refus des travaux du génial darwin, et une récupération politique genre loi du plus fort, théorie qu'on a réussit a lui coller sur le dos en l'appelant "darwinisme" alors qu'il est le découvreur du contraire!

On a plus de "matériel génétique" dans nos cellules en vrac, que dans les chromosomes, support figé de ADN, rigoureusement transmit tel quel, et même réparé si besoin.
Son rôle d'abord jugé inutile ne cesse d'être revu à la hausse (ADN non chromosomique, ADN mitochondriale, ARN de différent type aussi, etc...). Ce matériel influence l'utilisation de l'ADN (des gènes donc), voir peut le réorganiser.
J'ai pas de source sous la main sur les diverses avancées sur ces point précis, mais on en est encore a la préhistoire que la compréhension des mécanismes génétique, dont l'aspect "transmission générationnel fixe" n'est vraiment que l'une des multiples facette.

L'épigénétique est l'un des aspect qui prouve a l'évidence qu'on dépend de l'utilisation faite de la génétique et pas purement de la génétique. Comme un muscle se développe si on s'en sert, la sécrétion de tel ou tel molécule a parti de la base génétique se fait en fonction des besoins.
Mais les besoins font aussi que la génétique évolue. Cette idée était antiscientifique il y a peut ... mais ça fait 15-20 ans que c'est petit a petit le fait de voir en la génétique un mur d'immuable face auquel on ne peut définitivement rien faire d'autre que sélectionner le meilleurs qui deviens complètement anti-scientifique ... heureusement!

[manu]

Loin de moi l'idée de faire un parallèle direct avec l'autisme, mais le cancer permet d'imager ce que je viens de dire sur la génétique, sur sa flexibilité. (voir cancer sur la page de l'inserm).
Les cancers ont toujours pour origine une mutation génétiques.
Le cancer c'est une cellule qui (re)deviens immortel, et se multiplie.

Une étude récente laisse penser que c'est un état originel, un reste de l'époque de nos ancêtres les plus lointain, unicellulaire (la source est un science et vie ayant comme gros titre le vie quantique, certain doivent l'avoir lu)
Ce mécanisme aurrait été éteins au cours de l'évolution, et remplacé par la mort cellulaire pour des raisons d’efficacités évolutive, pour une meilleurs survie de l'espèce. (cf Jean Claude Ameisen chercheur en immunologie et aussi spécialiste de l'apoptose, la mort cellulaire)

Depuis donc des centaines de millions d'années on est génétiquement immortel au niveau cellulaire + génétiquement interdit de l'être, immortel au niveau cellulaire, par ce qu'entre temps la complexité fait qu'au contraire cette immortalité cellulaire est a l'origine d'un risque morte au niveau non plus de la cellule mais de l'individu.

La génétique mendélienne, celle de l’hérédité, reste une colonne de marbre quasi inflexible, qui a gardé cette faculté depuis des millénaire, mais les mécanismes génétiques dans leurs ensemble font que la génétique est flexible, qu'on n'est génétiquement plus fait pour être cellulairement immortel, et pourtant chacun de nous est régulièrement affecté par cette dégénérescence cancéreuse qui heureusement est détruite très vite par le système immunitaire.

Tout ça pour dire que c'est pas les gènes de tous le corps qui mutent tout le temps, mais que sur 10puissance 14 cellulle il y en a toujours qui mutent, et qu'une mutation d'une cellule peut créer par exemple un messager qui envoie aux cellules environnantes le message d'utiliser tel ou tel page de leur bibliothèque génétique.
C'est d'autant plus probable s'il s'agit d'une "commande" préalable, un code génétique d'un autre temps.
Le rapport aux TDA vas dans ce sens (il est relié a une époque "chasseur cueilleur"), comme les dernières recherches (posté par jean) qui ont trouvé une non différentiation cellulaires dans différents lobes cérébraux (on imagine bien que ça a dû être une normalité préalable à la spécialisation).

Tous ça est également une représentation claire de la différence vis a vis d'une norme qui crée le handicap, sans être nécessairement en soit une déficience mentale, la dé-spécialisation étant aussi synonyme de réouverture de portes fermé par l'évolution.

C'est une piste forte, qui ne remet pas forcement de l'environnemental partout, pas au sens environnementale qu'on entend dans le contexte de l'autisme. Peut importe où la ficelle pète, si le mécanisme est une retour a une normalité antérieur, alors on a résolut l'opposition apparente entre origines diverses et l'unité plus ou moins relative de l'autisme suivant l'acceptation qu'on a du terme.

(Merci a ceux qui ont réussi a me suivre jusque là, je me doute que ça doit pas toujours être drôle de me lire)

[manu]

Ils l'expliquent mieux que moi, alors j'envoie juste le lien avant même qu'ils aient finit de parler :
http://sites.radiofrance.fr/franceinter/em/co2monamour/
(émission du 11 juin pour ceux qui arriveront un peut plus tard)

[Jean]

New genetic mutations trigger many cases of autism
Traduction G-M
http://autisme-info.blogspot.com/2011/0 ... -many.html
Source : http://arstechnica.com/science/news/201 ... netics.ars