Recherches sur l'autisme

[Jean]

Questions éthiques liées à la recherche sur le cerveau

Une initiative américaine se confronte aux questions éthiques liées à la recherche sur le cerveau.

Par Emily Anthes / 19 Octobre 2019

L’Experte : Khara Ramos Directrice du Programme de Neuroéthique, au National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Institut National des Troubles et Attaques Neurologiques)

https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... le-cerveau

[Jean]

WIKI Spectrum : Dysmorphologie

La dysmorphologie est l’étude des malformations ou anomalies congénitales structurelles, couramment appelées malformations de naissance. Elle se retrouve parfois dans l'autisme, ce qui peut amner à une subdivision en "autisme complexe" et "autisme fondamental". Mesure de la dysmorphologie.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... orphologie

[Jean]

Forme atypique de marche chez les souris porteuses de mutations liées à l’autisme

Les souris modèles de deux troubles génétiques liés à l’autisme, dont le syndrome de Williams, montrent des anomalies dans leurs schémas de mouvement.

spectrumnews.org Traduction par lulamae de "Unusual gait marks mice with mutations related to autism" Par Emily Anthes / 20 Octobre 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -l-autisme

Wiki Spectrum : Le syndrome de Williams

Le syndrome de Williams, un trouble génétique rare, dont les manifestations sont généralement opposées à celles de l'autisme, mais le double diagnostic existe.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... williams-0

[Jean]

WIKI Spectrum : Les neurotransmetteurs

Les neurotransmetteurs sont des molécules endogènes libérées par les neurones ; il s’agit des unités primaires de signalisation électrochimique entre les neurones à l’endroit des synapses.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... nsmetteurs

[Siobhan]

(...)
Wiki Spectrum : Le syndrome de Williams

Le syndrome de Williams, un trouble génétique rare, dont les manifestations sont généralement opposées à celles de l'autisme, mais le double diagnostic existe.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... williams-0

Très intéressant.

La variété des neuroatypies est impressionnante.

[lulamae]

(...)
Wiki Spectrum : Le syndrome de Williams

Le syndrome de Williams, un trouble génétique rare, dont les manifestations sont généralement opposées à celles de l'autisme, mais le double diagnostic existe.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... williams-0

Très intéressant.

La variété des neuroatypies est impressionnante.

Tu vas apprécier celui-ci, alors :
https://www.spectrumnews.org/opinion/vi ... ut-autism/

J'ai terminé la traduction il y a peu : ces deux syndromes ont un lien avec l'autisme quant aux gènes, mais les manifestations sociales sont presque opposées - confiance extrême envers les inconnus (indifférenciation sociale) et goût pour le bavardage. Pourtant, cela part de la même composante génétique donnant le handicap de ne pas savoir lire les indices sociaux.

En voici un extrait :

Chaque syndrome est accompagné de caractéristiques faciales distinctives et une foule de problèmes médicaux, mais ce qui est particulièrement important pour notre étude, c’est le fait que tous deux partagent des traits autistiques – notamment la difficulté à lire les indices sociaux. Les personnes qui ont ces syndromes se montrent généralement extrêmement confiantes, et traitent les étrangers avec la même familiarité que les membres de leur famille. Ainsi, les personnes atteintes du syndrome de Smith-Magenis sont souvent anormalement affectueuses, et celles atteintes du syndrome de Potocki-Lupski sont anormalement bavardes.

[Siobhan]

(...)
Wiki Spectrum : Le syndrome de Williams

Le syndrome de Williams, un trouble génétique rare, dont les manifestations sont généralement opposées à celles de l'autisme, mais le double diagnostic existe.
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... williams-0

Très intéressant.

La variété des neuroatypies est impressionnante.

Tu vas apprécier celui-ci, alors :
https://www.spectrumnews.org/opinion/vi ... ut-autism/

J'ai terminé la traduction il y a peu : ces deux syndromes ont un lien avec l'autisme quant aux gènes, mais les manifestations sociales sont presque opposées - confiance extrême envers les inconnus (indifférenciation sociale) et goût pour le bavardage. Pourtant, cela part de la même composante génétique donnant le handicap de ne pas savoir lire les indices sociaux.

En voici un extrait :

Chaque syndrome est accompagné de caractéristiques faciales distinctives et une foule de problèmes médicaux, mais ce qui est particulièrement important pour notre étude, c’est le fait que tous deux partagent des traits autistiques – notamment la difficulté à lire les indices sociaux. Les personnes qui ont ces syndromes se montrent généralement extrêmement confiantes, et traitent les étrangers avec la même familiarité que les membres de leur famille. Ainsi, les personnes atteintes du syndrome de Smith-Magenis sont souvent anormalement affectueuses, et celles atteintes du syndrome de Potocki-Lupski sont anormalement bavardes.

Très intéressant aussi, merci !

[Jean]

Dans "Sur le spectre" numéro 8, un article sur la mélatonine qui l'aborde pour les troubles gastrointestinaux

Une présentation aussi de la méta-méta-analyse sur la réduction des caractéristiques autistiques dans les recherches.

http://grouperechercheautismemontreal.c ... ol8_FR.pdf

[Jean]

Deux syndromes « sociaux » rares nous en apprennent sur l’autisme
L’étude des syndromes de Smith-Magenis et de Potocki-Kupski – deux troubles à gène unique dont les porteurs connaissent des difficultés à lire les indices sociaux – pourrait renforcer notre compréhension de l’autisme.
Par Katherina Walz / 21 Octobre 2019 Professeure associée, Université de Miami
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -l-autisme

[Jean]

presse.inserm.fr
Comment les personnes autistes éviteraient les situations socio-émotionnelles

Le manque de flexibilité cognitive est une des hypothèses mises en avant pour expliquer les comportements répétitifs des personnes présentant des troubles du spectre de l’autisme. Et si ce n’était pas le cas ? C’est ce que suggèrent les travaux d’une équipe de chercheurs de l’Inserm et de l’université de Tours qui ont suivi par IRM l’activité cérébrale de participants autistes et non-autistes face à des situations similaires à celles posant problème aux personnes autistes au quotidien. Leurs résultats parus dans Brain and Cognition suggèrent que l’inflexibilité des personnes autistes proviendrait en fait d’une stratégie d’évitement des situations socio-émotionnelles. Ces travaux ouvrent de nouvelles pistes dans la compréhension et la prise en charge de l’autisme, en proposant de ne plus dissocier le domaine cognitif du domaine socio-émotionnel mais de les considérer comme étroitement liés

https://presse.inserm.fr/comment-les-pe ... les/37121/

[Zebra3]

Du coup les centres d'intérêts spécifiques c'est peut-être lié aussi, ou en partie, car plus on maitrise un sujet/domaine, moins on a de risques de se tromper. Donc quitte à devoir aborder une situation socio-émotionnelle, autant que ce soit dans un domaine maitrisé (ça me fait penser par exemple au fait qu'il est décrit que les autistes peuvent être bons orateurs sur un domaine qu'ils maitrisent. Est-ce qu'on considère ça comme situation socio-émotionnelle ? Il n'y a pas vraiment d'échange en fait, c'est plus dans le sens conférencier > public. Mais ça fait tout de même pas mal flipper les neuro-typiques).

[freeshost]

Ouais, dans les domaines que je ne connais que peu, je m'abstiens de dire n'importe quoi car je ne voudrais pas propager des conneries.

[Jean]

Ouais, dans les domaines que je ne connais que peu, je m'abstiens de dire n'importe quoi car je ne voudrais pas propager des conneries.

On dira que c'est un défaut de flexibilité cognitive, mais moi je trouve que c'est justifié.

[Jean]

Je dis çà en général, pas pour toi, freeshot

[Jean]

Des études sur la sclérose tubéreuse permettent d’y voir plus clair dans la biologie de l’autisme

La sclérose tubéreuse fournit une possibilité unique de comprendre l’autisme, parce que la moitié des personnes affectées par ce trouble à gène unique sont également autistes.

Par Mustafa Sahin / 24 Septembre 2019
https://blogs.mediapart.fr/jean-vincot/ ... -l-autisme