Autisme et génétique

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manu
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par manu »

De nombreux facteurs environnementaux peuvent causer ou favoriser l'accumulation de dommages à l'ADN
Ca c'est pour confirmer mes dire, la génétique c'est pas que de l’hérédité.
De nombreuses mutations associées à l'autisme montrent ce qu'on appelle "une pénétrance variable, ce qui signifie qu'ils peuvent affecter certains individus gravement, mais laisser les autres sans aucun symptôme évident ou grave. Les différences pourraient être le produit de l'environnement, et rendra l'identification des cas héréditaires beaucoup plus difficile
Il est autiste ou pas celui qui a le gène et pas les effets? et celui qui a les effets et pas le gène?
les nouvelles études renforcent l'argument selon lequel l'autisme est essentiellement une maladie génétique
Ce qui manquait au papier précédant c'est cette distinction entre maladie génétique et essentiellement une maladie génétique.

Il me semble qu'ici le mot maladie concerne un dysfonctionnement physiologique donc est recevable, et que l'autisme est l'effet essentiellement de cette maladie. En tout cas je le lit comme ça et je trouve pas pas mal articulé, ça permet de dépasser la bêtise de mes questions ci-dessus.
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snip
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par snip »

>Il est autiste ou pas celui qui a le gène et pas les effets? et >celui qui a les effets et pas le gène?

Si j'ai bien compris les gènes prédisposent et il n'y a pas forcémment expression du gène. Comme il s'agit d'un continuum et que de plus que d'autres paramètres jouent (comme être homme ou femme et là on est pas égal).

La frontière de l'autisme sur le continuum définie par le DSM IV est fatalement arbitraire et flutue suivant l'époque donc même si on a une bonne dose de gène mais qu'on n' a pas trop de symptomes visibles on peut être très près de la frontière et ne pas correspondre au diag d'autisme.

Dans quelques années il est prévisible qu'avec l'affinement des symptomes des personnes qui aujourd'hui ne pourraient pas être diagnostiquées autistes, le seront dans les années à venir.

Il faut raisonner avec le continuum et une variabilité et donc une diversité neurologique de l'espèce humaine qui darwinienement ne peut être homogene.

L'autisme n'est peut être du qu'à des mutations génétiques (de novo) qui font la possibilité d'évolution des espèces.

Et a fortiori une espèce grégaire qui communique principalement par le langage verbal a fatalement du mal à accepter la diversité neurobiologique d'individus qui manifestent des formes d'intelligence qui ne sont pas axées principalement sur la communication verbale.

Et ce que je crains de comprendre c'est que cette inacceptation de la diversité neurobiologique entraine des difficultés d'odre psychologique qui créent le handicap autisme alors qu'au départ il n'y avait pas qu'un handicap mineur de communication.

La communication va dans deux sens et si la société n'accepte pas de faire l'effort de communication spécifique et d'aider les porteurs de handicap communicationnel verbal elle isole fatalement ces individus ce qui crée l'autisme.

Comme dit Tracy Thresher ce sont les murs de l'ignorance qui enferment dans la non communication et donc dans l'autisme.

Jean tu peux nous mettre cette vidéo en visible ?

http://www.youtube.com/watch?v=cV8DiYiPst4

Sans démarche d'inclusion et sans volonté de donner aux autistes les moyens (à un âge précoce) de communiquer avec d'autres voies que la communication verbale, rien n'avancera.
Regardez la vidéo et mesurez le retard culturel.

Les murs de la citadelle sont définitivement ceux de l'ignorance, et ce sont eux qui enferment et qui créent les difficultés et les symptomes qui définissent ce qu'on appelle l'autisme.

L'autisme est avant tout une construction sociale face à un trouble communicationnel qui interpelle une espèce qui base principalement ses relations intra-spécifiques sur la communication verbale.
Modifié en dernier par snip le jeudi 16 juin 2011 à 21:39, modifié 1 fois.
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Jonquille57
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par Jonquille57 »

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Jonquille57
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par Jonquille57 »

Je ne me prends pas pour Jean, mais comme je passais par là.... :mryellow:
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manu
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Re: L'autisme résulte de nombreuses mutations génétiques ...

Message par manu »

snip a écrit :L'autisme n'est peut être du qu'à des mutations génétiques (de novo) qui font la possibilité d'évolution des espèces.
Non, non, pas que à ça, en aucun cas.
Les liens de cette page montre que c'est une part non négligeable, tout en confirmant aussi l'aspect héréditaire chez d'autre, le tout concernant pleins de gènes différents.
snip a écrit :Et ce que je crains de comprendre c'est que cette inacceptation de la diversité neurobiologique entraine des difficultés d'ordre psychologique qui créent le handicap autisme alors qu'au départ il n'y avait pas qu'un handicap mineur de communication.
Je le crains aussi, Mais concernant une part seulement.
Le handicap de communication peut aussi être majeur à l'origine, il ne faut pas en douter, ni inventer un autisme unique et uniforme quant même la génétique prouve le contraire.
A l'inverse, peut être que de comprendre mieux le handicap centrale, mineur ou pas, peut permettre de lutter contre le sur-handicap.
snip a écrit :La communication va dans deux sens et si la société n'accepte pas de faire l'effort de communication spécifique et d'aider les porteurs de handicap communicationnel verbal elle isole fatalement ces individus ce qui crée l'autisme.
"Accentue", et pas "crée", puisque le facteur génétique est fort.
Et surtout elle se prive des capacité humaines de communication par ces autres chemins.
Ces capacité spécifique sont souvent développées par les autistes, mais elle ne sont pas "autistique", mais juste humaine.
C'est de leurs propres capacités potentiel que les autre s'isolent aussi eux même, c'est peut être le plus important a faire comprendre!
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Jean
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Sélection génétique

Message par Jean »

Je suis perplexe devant cette information signalée par :
http://referentiel-autisme.fr/#e20110814T003040
Dutch sperm donor hid medical history - 13/08/2011
Un donneur de sperme hollandais a caché ses antécédents médicaux

Le journal national AD annonce que dans les 18 derniers mois des dizaines de femmes sont devenues les victimes d'un donneur de sperme qui a caché le fait qu'il souffre du syndrome d'Asperger, un trouble autistique héréditaire.

Ce donneur de Rotterdam, 30 ans, a engendré au moins 22 enfants, dont certains présentent des symptômes de l'autisme. Les enfants souffrant du syndrome d'Asperger ont un risque accru de problèmes psychologiques. Les mères n'ont découvert la véritable identité du donneur que dans le mois écoulé. L'homme, qui cachait aussi le fait qu'il avait été traité pour dépression, est toujours actif en tant que donneur.

Les groupes d'intérêt [associations] disent que des femmes vont à la recherche de donneurs de sperme sur Internet principalement à cause des longues périodes d'attente dans les banques de sperme officielles et des prix élevés qu'elles facturent pour leur intervention. Les périodes d'attente varient de six mois à deux ans, les prix sont généralement entre 500 et 1.000 euros. Les longues listes d'attente ont également conduit les hôpitaux à accorder un traitement préférentiel aux couples hétérosexuels. En conséquence, beaucoup de femmes seules et de couples de lesbiennes trouvent qu'il est beaucoup plus rapide et moins cher de trouver des donneurs de sperme via Internet.

Il y a une valeur ajoutée perçue dans le fait que les femmes ont l'occasion de rencontrer le donneur potentiel, mais les risques sont aussi considérablement plus élevés. Certains donneurs non officiels seraient seulement après le sexe ou pour avoir autant d'enfants de donneur que possible.
(GSH / IMM) http://www.rnw.nl/africa/bulletin/dutch ... al-history
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Jonquille57
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Re: Sélection génétique

Message par Jonquille57 »

En France, tout don est anonyme.... contrairement à certains pays.
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omega
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Re: Sélection génétique

Message par omega »

Jean a écrit :Le journal national AD annonce que dans les 18 derniers mois des dizaines de femmes sont devenues les victimes d'un donneur de sperme qui a caché le fait qu'il souffre du syndrome d'Asperger, un trouble autistique héréditaire.

Ce donneur de Rotterdam, 30 ans, a engendré au moins 22 enfants, dont certains présentent des symptômes de l'autisme. Les enfants souffrant du syndrome d'Asperger ont un risque accru de problèmes psychologiques.
:shock: Des victimes, un risque accru de problèmes psychologiques... Y'a de quoi être perplexe en effet.
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Re: Sélection génétique

Message par Jean »

Jonquille57 a écrit :En France, tout don est anonyme.... contrairement à certains pays.
La question dans ce cas, c'est qu'il s'agit d'un don organisé directement par les personnes entre elles, donc en dehors des procédures.

Il y a effectivement un risque génétique, mais je me demande comment des dons de sperme des derniers 18 mois permettent de conclure aujourd'hui (les bébés les plus âgés auraient 9 mois) à un diagnostic d'autisme.

Mais dans les centres spécialisés, quels sont les critères pour sélectionner les donneurs ?
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Jonquille57
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Re: Sélection génétique

Message par Jonquille57 »

En France, tout don qui ne passe pas par une banque de donneurs est interdit par la loi ( depuis une vingtaine d'années ) et il s'agit forcément de sperme congelé. Auparavant, les femmes pouvaient recevoir du sperme frais, donc, qui n'avait bénéficié d'aucune analyse.

Dans les banques de donneurs, il faut que le donneur ait déjà eu au moins un enfant, et qu'il réponde à certains critères de bonne santé. Mais le problème peut se poser si un donneur est effectivement asperger et qu'il n'a pas été diagnostiqué.
Modifié en dernier par Jonquille57 le jeudi 18 août 2011 à 9:23, modifié 2 fois.
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Jonquille57
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Re: Sélection génétique

Message par Jonquille57 »

Mais l'information que tu donnais, Jean, se passe en Hollande, non ? Il est donc difficile de faire un rapprochement avec une situation qui pourrait se passer en France où les lois sont différentes.
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Re: Sélection génétique

Message par Guy »

Jean a écrit :
Il y a effectivement un risque génétique, mais je me demande comment des dons de sperme des derniers 18 mois permettent de conclure aujourd'hui (les bébés les plus âgés auraient 9 mois) à un diagnostic d'autisme.

Mais dans les centres spécialisés, quels sont les critères pour sélectionner les donneurs ?
Indépendemment des observations de Jean sur des soupcons 9 mois après la naissance pour les plus agées. Je me pose des questions sur cet article.
http://www.rnw.nl/africa/bulletin/dutch ... al-history
Il est classé dans la rubrique Afrique et avec des mots clés particuliers.

Il semble avoir comme origine le site "free paper news" (17 aout 2011) :
http://www.f-paper.com/?i774798-%22Auti ... harm-sperm
nous apprenons que le donneur est Paul, mais l'article est classé dans la rubrique "technology news" et pas dans "health". Pourquoi ?

Il a été précédé par un article du 14 aout 2011 du "daily news" :
http://www.dailymail.co.uk/news/article ... ealth.html

Qu'en pensez-vous ?
Ces sites d'informations sont-ils crédibles ?

Qu'elle est l'origine médicale de ces informations ?
Les méres étaient elles aussi porteuses du SA ?
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manu
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Re: Sélection génétique

Message par manu »

Ha, donc le syndrome d'asperger c'est ... heu ... mal?
Il faut sélectionner les humain normaux?
C'est mieux?

Pour les site, le plus ancien l'attribue la source original au "National newspaper AD" c'est là qu'on peut vérifier la source. Le reste c'est du "buzz", d'ailleurs ça sent drôlement le copier coller.
Un des site met en évidence une catastrophe au travers des photos. Une mère qui semble pleurer en tenant un nounours incarne le fait de vivre un drame, a coté de l’explication de ce qu'est le syndrome.

Pour moi ça pue la volonté d'eugénisme, au moins dans les retranscriptions. C'est dommage, la même news aurait pu débouchr sur d'autres trucs intéressant comme la mise en évidence d'une incidence génétique.
Ca aurait été un terrain propice pour isoler le ou les gènes concernés dans ce cas précis, voir le pourcentage d'enfant ayant des problèmes ou pas en fonction de repère génétique.
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Re: Sélection génétique

Message par Jean »

Je suis d'accord, çà pue la volonté d'eugénisme. C'est pour çà que j'ai mis le titre : "Sélection génétique".

Le terme "sélection" n'est pas anodin.

Je suis curieux de savoir si les CECOS - qui ont une mission sur ce sujet en France - sélectionnent les donneurs de sperme en excluant en cas d'antécédents de dépression. Idem en cas de schizophrénie dans l'entourage familial, ou de TED/TSA.

Cela me fait penser à la sélection des donneurs de sang. Ce n'est pas pareil quand une personne est écartée du don du sang parce qu'elle fait moins de 50 kg ou si elle est écartée parce qu'elle est homosexuelle. Et si elle est SA ? :crazy:
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Re: Sélection génétique

Message par Jonquille57 »

manu a écrit :Ha, donc le syndrome d'asperger c'est ... heu ... mal?
Il faut sélectionner les humain normaux?
C'est mieux?
Non, ce n'est pas mal. Mais si on m'avait donné le choix entre avoir un enfant autiste et un enfant NT, j'aurais choisi sans aucune hésitation un enfant NT. Et cela n'a rien à voir avec l'amour inconditionnel que je porte à mon fils.... Mais vu les difficultés rencontrées, je n'ai aucun scrupules à affirmer ceci.