Recherches sur l'autisme

[Soline34]

Certes, mais la part Genetique dans cet article me
Semble quand même énorme.

[Hector74]

Certes, mais la part Genetique dans cet article me
Semble quand même énorme.

Oui, mais l'efficacité de la méthode semble prouver cette prépondérance de la part génétique. Après, qui sait si d'autres types de TSA (qui seraient alors plus liés à des facteurs environnementaux ou épigénétiques, comme, simples hypothèses, l'exposition à des substances toxiques ou à un stress prénatal, la modification précoce du microbiote intestinal par des antibiotiques...) ne passent pas à travers les mailles de leur filet ?

Me concernant, pour ce que ça vaut, le facteur génétique semble présent (à mes yeux, il est maintenant évident que ma mère et mon grand-père maternel présent(ai)ent des TSA, avec des symptômes de plus en plus apparents au fil des générations).

[Soline34]

Bon eh bien on va dire que le père d’Albertine « devra » se faire dépister alors.

Après l’explication génétique me va bien « idéologiquement ». Juste que j’aimerais être « certaine » pour ne pas prendre mes désirs pour des réalités.

[Tugdual]

De l’amour au traitement de l’autisme :

• une histoire d’ocytocine...

Extrait :

Les voies de la recherche et de la découverte sont impénétrables… De l’amitié à l’amour et de l’amour à l’autisme, 35 ans de recherches sur l’ocytocine viennent d’aboutir à un nouveau candidat-médicament. Le pharmacochimiste Marcel Hibert, qui a participé à cette découverte, nous raconte cette formidable aventure.

[...]

Les pharmacologues ont alors remarqué que le blocage du récepteur de l’ocytocine chez le rongeur nouveau-né inhibait tout contact avec son groupe. Cette observation a engendré une multitude d’études chez l’animal et chez l’homme, montrant que ce neurotransmetteur pouvait améliorer très significativement la communication et les interactions sociales. Ces résultats ont contribué à valider le récepteur de l’ocytocine comme cible thérapeutique pour un potentiel traitement des symptômes primaires des troubles du spectre autistique qui altèrent, voire rendent impossible la communication avec autrui. Hélas, l’ocytocine ne pouvait pas être développée en tant que médicament car la molécule est trop grosse pour être absorbée de manière acceptable dans l’organisme et particulièrement dans le cerveau, elle est très instable dans le corps et disparait de la circulation en moins de cinq minutes. Par ailleurs, elle ne peut pas être brevetée et donc garantir un retour sur investissement pour son développement clinique. Le défi était donc de concevoir une petite molécule non-peptique, biodisponible et brevetable qui active spécifiquement le récepteur de l’ocytocine.

[...]

Ce n’est que très récemment que nous avons identifié un composé répondant aux critères attendus. Ce produit, le LIT-002, est plus puissant que l’ocytocine elle-même, in vitro et in vivo. À des concentrations extrêmement faibles, il améliore l’interaction sociale dans deux modèles animaux d’autisme. La molécule et ses analogues ont été brevetés56, et les brevets ont été licenciés par le CNRS et l’Université de Strasbourg pour créer une start-up, Occentis7. Société spécialisée dans le développement de médicaments pour le traitement des maladies neuropsychiatriques et neurocomportementales, elle vise à répondre aux besoins dans des domaines thérapeutiques tels que l'autisme, la dépendance à l'alcool et aux opioïdes, la douleur neuropathique… C’est elle qui prendra en charge les étapes suivantes du développement préclinique et clinique8, ce qui nécessitera comme toujours de 6 à 10 ans avant de pouvoir proposer un médicament aux patients qui le souhaitent.

[Jean]

jim.fr 26 novembre 2024
Apprécier les mouvements oculaires chez les autistes

Fondée en 1880 grâce à l’apport financier initial de Thomas Alva Edison, et diffusée depuis lors sous l’égide de l’AAAS (Association Américaine pour l’Avancement des Sciences), la revue Science peut notamment s’enorgueillir d’avoir publié le génome humain dans son intégralité pour la première fois, des images inédites de la planète Mars, et les premières études reliant le SIDA au virus de l’immunodéficience humaine.

Exerçant au département de psychologie de l’Université de Houston (aux États-Unis) où il poursuit des travaux sur les mécanismes visuels et neuronaux sous-tendant la perception sociale chez les personnes avec autisme, Jason Griffin explique dans Science avoir un jeune frère autiste qui, dans l’enfance, ne parlait pas beaucoup, n’établissait pas de contact visuel et avait du mal à interagir socialement.

Ce contexte familial a fortement motivé le chercheur pour « contribuer à améliorer la vie des personnes autistes ». Pour mieux comprendre leurs troubles des processus de communication sociale, l’auteur s’est efforcé d’évaluer comment « la reconnaissance des visages et la mémoire épisodique sont affectées dans l’autisme. »

Les yeux sont le miroir de l’âme

Donnant une nouvelle actualité à l’aphorisme remontant à la Bible et à Cicéron, Vultus est index animi (en français : « les yeux sont le miroir de l’âme », et en anglais « eyes are windows to the brain » titre original de cet article, les yeux sont les fenêtres du cerveau), ces recherches visent à développer « notre compréhension de l’attention sociale dans l’autisme », en recourant non seulement à un classique « suivi oculaire informatisé pour mesurer la réponse neuronale et l’attention sociale aux images de scènes sociales ou de visages » mais aussi, de manière innovante, à des marqueurs neuronaux pouvant « prédire l’attention sociale quand des autistes interagissent avec de vraies personnes. »

Devant en particulier comporter « une technologie ambulatoire pour suivre les mouvements des yeux dans des situations réelles », ces travaux constituent, selon l’auteur, une innovation majeure dans la recherche sur l’autisme, vu leur « potentiel considérable » pour élucider les mécanismes neuronaux et visuels sous-tendant l’expérience vécue des personnes autistes.

Fondée en 1880 grâce à l’apport financier initial de Thomas Alva Edison, et diffusée depuis lors sous l’égide de l’AAAS (Association Américaine pour l’Avancement des Sciences), la revue Science peut notamment s’enorgueillir d’avoir publié le génome humain dans son intégralité pour la première fois, des images inédites de la planète Mars, et les premières études reliant le SIDA au virus de l’immunodéficience humaine.

Exerçant au département de psychologie de l’Université de Houston (aux États-Unis) où il poursuit des travaux sur les mécanismes visuels et neuronaux sous-tendant la perception sociale chez les personnes avec autisme, Jason Griffin explique dans Science avoir un jeune frère autiste qui, dans l’enfance, ne parlait pas beaucoup, n’établissait pas de contact visuel et avait du mal à interagir socialement.

Griffin J. Eyes are windows to the brain: Capturing eye movements to better understand face processing in autism. Science. 2024 Nov 8;386(6722):632. doi: 10.1126/science.ads7359.

[margotton91]

Publié par La Maison de l'Autisme

Biomarqueurs et troubles du neurodéveloppement

Pour son 5e anniversaire, le GIS Autisme et TND a organisé le 14 novembre 2024 un colloque sur les biomarqueurs et les troubles du neuro-développement (TND).

Les biomarqueurs ont été présentés comme une avancée majeure dans la recherche sur les troubles du neurodéveloppement.

Actuellement, on ne connaît que peu de biomarqueurs de TND (principalement des gènes responsables de troubles très précis). Découvrir de nouveaux biomarqueurs, pour mieux aider les personnes concernées, est donc une priorité pour la recherche scientifique.

À quoi servent les biomarqueurs dans les TND ?
Mieux identifier, pour diagnostiquer de façon plus fiable les TND.
Prévoir l'évolution du trouble chez une personne, et l’apparition de co-troubles.
Personnaliser les interventions ou traitements pour chaque individu.
Mieux comprendre les mécanismes à l'origine des TND.

Technologies et approches innovantes pour une médecine personnalisée
Les chercheurs utilisent des technologies de pointe pour identifier de nouveaux biomarqueurs. L'objectif est de développer une médecine personnalisée, où chaque personne recevrait un traitement adapté à ses besoins spécifiques.
Analyse génétique : on étudie l'ADN pour repérer des variations génétiques liées aux TND.
Imagerie cérébrale : on prend des images du cerveau pour observer son organisation et fonctionnement. Des approches innovantes permettent l'étude du connectome (c’est à dire de l’ensemble des connexions entre les neurones dans un cerveau).
Électroencéphalogramme (EEG) : on mesure l'activité électrique du cerveau.
Oculométrie (eye-tracking) : on étudie le suivi du regard d’une personne.

Les défis et les enjeux des biomarqueurs
La complexité des TND : les TND sont très variés, ce qui rend la recherche de biomarqueurs complexe.
L'éthique : il faut s'assurer que l'utilisation des biomarqueurs ne stigmatise pas les personnes concernées.
La participation des personnes concernées : il est essentiel d'impliquer les personnes concernées par un TND et leurs familles dans la recherche, afin qu’elle réponde vraiment à leurs besoins.

Approche systémique :
Les TND sont rarement responsables d’un seul trouble pour les personnes concernées. Les scientifiques cherchent donc à adopter une vision plus globale, multidimensionnelle et interdisciplinaire des TND, en tenant compte de l'interaction entre les gènes, le cerveau, l'environnement et les expériences de vie. La recherche future doit intégrer biologie, cognition et facteurs sociaux pour mieux comprendre et traiter les TND.
Pour aller plus loin :
Compte-rendu complet et replay du colloque https://urls.fr/VVgkpf
Fiche pratique “Qu’est-ce que l’autisme” https://bit.ly/MDA-autisme