Des marqueurs physiologiques pour diagnostiquer le TSA ?

[Andromede95]

Bonjour,

Suite à mon pré-diagnostic auprès d'un psychologue et lors de ma visite infructueuse chez un psychiatre, ce dernier m'a répondu qu'on ne peut pas réaliser un diagnostic TSA avec une prise de sang.

J'ai recherché sur le web pour voir s'il existait des marqueurs physiologiques connus et caractéristiques du TSA, en vain. Cela changerait du diagnostic sur des critères exclusivement comportementaux si on pouvait détecter l'autisme par analyse sanguine ou par imagerie médicale. Savez-vous où est la recherche à ce sujet ?

[Alceste]

Bonjour.
Je pense qu'il faut revenir à la définition du trouble. Il est à priori psychique, pas physiologique.
Il me semble que votre questionnement relève donc de la chimère.
Bien à vous.

[Aspergillus]

Je ne suis pas d'accord avec la remarque d'Alceste.

Notamment, dans l'autisme et nous n°1, il y a un article intitulé "Voyage au coeur du spectre.", est interrogé Thomas BOURGERON Directeur d'une unité génétique à l'institut Pasteur.
A la question : "L'implication de la génétique dans les causes de l'autisme est-elle une certitude ?".
Sa réponse commence par : "Evidemment ! [...]"

Au moins de quoi ne pas être aussi sûr que cela que ce n'est pas possible, non ?

[Tugdual]

Il faut ici clarifier ce qu'on entend par « génétique ».

La composante génétique de l'autisme est avérée et estimée à un peu plus de 50% (de mémoire, et la valeur varie un peu selon les études) car les observations montrent une héritabilité de l'autisme (une personne autiste a plus de chance d'avoir dans sa famille d'autres personnes autistes ou à traits autistiques).

Il ne s'agit là que d'une influence génétique : des recherches sur le sujet suspectent de nombreux gènes d'avoir une influence dans le développement de l'autisme, mais il n'y a pas de spécificité identifiée.

On ne peut qualifier l'autisme de génétique dans le sens où il n'existe pas une mutation de gène spécifique de l'autisme (comme il en existe pour le X-Fragile par exemple).

Peut-être que dans le futur, on arrivera à identifier une combinaison de mutations génétiques caractéristiques de l'autisme, mais vu les échecs de nombreuses recherches en ce sens, j'ai bien peur que ça reste hypothétique...

[Aspergillus]

Nous sommes donc d'accord que nous semblons être dans un environnement avec une probabilité faible mais que nous ne pouvons pour autant écarter cette possibilité d'un revers de main.

Si l'on pense à l'apparition de la vie, il me semble que la probabilité ne cours pas les rues de prime abord. Pourtant au final, nous obtenons une richesse insoupçonnée.

[Magnusbzh]

Bonjour,

Il y a forcément des traces physiologiques, puisque on trouve désormais des traces du stress de la violence infantile dans le développement du cerveau.
Aujourd'hui, ce n'est plus d'actualité de dire que d'un côté on a le physique et de l'autre on a le psychique.
Les 2 sont clairement interdépendants.
Et en ce qui concerne le diag via des marqueurs physio, la Corée du Sud a réalisé un petit exploit médical en diagnostiquant sans aucune erreur (tests sur des cas déjà avérés et d'autres neurotypiques), grâce à une IA qui analyse la photo de la rétine de la personne.
Source d'une reprise en français de l'info :
https://informations.handicap.fr/a-lia- ... -36083.php

[Tugdual]

Attention, il n'est pas question ici de diagnostic.

Ce genre d'étude montre que c'est un test suffisamment sensible, c'est à dire qu'il permet de distinguer un personne TSA d'une personne non-TSA.

Mais cela ne dit rien des personnes ayant d'autres troubles (TDA, etc), pour lesquelles le test pourrait bien aussi bien être positif (ce qui serait alors un faux-positif).

Il reste donc à démontrer la spécificité de ce test.

[Montagne _bleue]

Bonjour,

Il y a forcément des traces physiologiques, puisque on trouve désormais des traces du stress de la violence infantile dans le développement du cerveau.
Aujourd'hui, ce n'est plus d'actualité de dire que d'un côté on a le physique et de l'autre on a le psychique.
Les 2 sont clairement interdépendants.
Et en ce qui concerne le diag via des marqueurs physio, la Corée du Sud a réalisé un petit exploit médical en diagnostiquant sans aucune erreur (tests sur des cas déjà avérés et d'autres neurotypiques), grâce à une IA qui analyse la photo de la rétine de la personne.
Source d'une reprise en français de l'info :
https://informations.handicap.fr/a-lia- ... -36083.php

c'est assez incroyable

[Andromede95]

Bonjour,

Il y a forcément des traces physiologiques, puisque on trouve désormais des traces du stress de la violence infantile dans le développement du cerveau.
Aujourd'hui, ce n'est plus d'actualité de dire que d'un côté on a le physique et de l'autre on a le psychique.
Les 2 sont clairement interdépendants.
Et en ce qui concerne le diag via des marqueurs physio, la Corée du Sud a réalisé un petit exploit médical en diagnostiquant sans aucune erreur (tests sur des cas déjà avérés et d'autres neurotypiques), grâce à une IA qui analyse la photo de la rétine de la personne.
Source d'une reprise en français de l'info :
https://informations.handicap.fr/a-lia- ... -36083.php

Voilà une piste très intéressante mais qui reste à confirmer. Les articles que j'ai trouvés datent de la 2ème quinzaine de décembre 2023. Depuis, on n'a plus de nouvelles. J'espère que ce n'est pas qu'un engouement passager.

[Carapa]

Bonjour,

Il y a forcément des traces physiologiques, puisque on trouve désormais des traces du stress de la violence infantile dans le développement du cerveau.
Aujourd'hui, ce n'est plus d'actualité de dire que d'un côté on a le physique et de l'autre on a le psychique.
Les 2 sont clairement interdépendants.
Et en ce qui concerne le diag via des marqueurs physio, la Corée du Sud a réalisé un petit exploit médical en diagnostiquant sans aucune erreur (tests sur des cas déjà avérés et d'autres neurotypiques), grâce à une IA qui analyse la photo de la rétine de la personne.
Source d'une reprise en français de l'info :
https://informations.handicap.fr/a-lia- ... -36083.php

Voilà une piste très intéressante mais qui reste à confirmer. Les articles que j'ai trouvés datent de la 2ème quinzaine de décembre 2023. Depuis, on n'a plus de nouvelles. J'espère que ce n'est pas qu'un engouement passager.

Si c'est bien l'article auquel je pense, il a quelques amis sur son compte PubPeer:
https://pubpeer.com/publications/ABB8F1 ... 45FF8990C1

On soupçonne notamment les auteurs d'avoir testé leur modèle avec un des jeux de données ayant servi à l'entraîner, ce qui, évidemment, gonfle fortement le taux de réussite.

[CookiesALaNougatine]

Moi, j'ai passé un IRM il y a quelques années. On ne m'a rien dit à propos d'un éventuel TSA à l'époque. Ça ne se voit pas dessus ? Est-ce qu'ils ne savent comment le cerveau des autistes fonctionne que grâce à des autopsies et on ne peut pas le voir sur des personnes vivantes ?
J'ai un HPI et un Tdah aussi, peut-être que toutes les particularités mélangées rendent ça plus compliqué voire impossible à voir.