Autisme et génétique

Toutes discussions concernant l'autisme et le syndrome d'Asperger, leurs définitions, les méthodes de diagnostic, l'état de la recherche, les nouveautés, etc.
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Alone3545
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autisme, maladie génétique?

Message par Alone3545 »

Bonjour à tous, je n'ai pas retrouvé sur le forum la partie traitant sur l'autisme et la maladie.

L'autisme est t'il une maladie génétique? :innocent: En effet, il semblerait elle est classé dans les maladies rares, le téléthon m'a fait pensé à cela. De plus, il me semble que d'autres dysfonctionnement cérébrale tel que la trisomie 21 soit d'origine génétique et est considéré comme une maladie génétique. Si l'autisme, à contrario d'une psychose n'est pas guérissable, serait t'elle une maladie génétique ou bien un départ de différenciation génétique menant à long terme à la création d'une nouvelle espèce humaine (mais j'y crois moins étant donné qu'un autiste n'a pas de différence physique par rapport aux gens normaux). Même si on m'a appelé Dumbo ou ordinateur, je ne pense pas du tout être une autre espèce si ce n'est que d'être le perché de ma promo. :roll:
Diagnostiqué, 24 ans.
armille
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Re: autisme, maladie génétique?

Message par armille »

Moi je suis autiste et asperger mais personne n'est asperger ni autiste dans ma famille,bizarre :crazy: :crazy: ...Ou alors c'est un de mes arrières-arrieres grand-parents qui était asperger mais qu'on ne l'a jamais su. D'après ce qu'on m'a dit c'est un truc génétique mais on peut être autiste et avoir deux parents qui ne sont pas autistes.
j'ai 12 ans et 0 mois je suis asperger et je suis en sixième et j'ai été diagnostiquée à 11 ans et 5 mois,j'avais commencé à faire le diagnostic quand n'avais 10 ans et 9 ou 10 mois.
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cortex
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Re: autisme, maladie génétique?

Message par cortex »

Est-ce vraiment une maladie déjà ?
Si la société ne définissait pas la "norme", il n'y aurait pas de personne "hors norme".
bidouille
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Re: autisme, maladie génétique?

Message par bidouille »

Je me suis intéresser un peu a la génétique de l'autisme et de nombreuses anomalies génétiques ont été repérer pour prédisposer a l'autisme.
Maman bizarroïde d'un grand ado de 16 ans (EIP TDA) et d'un ado de 14 ans Asperger TDAH.

Tous différents , tous humains!
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Mars
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Re: autisme, maladie génétique?

Message par Mars »

Selon la HAS (haute autorité de santé) dont l'avis fait autorité :
Autisme et autres troubles envahissants du développement – État des connaissances HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles/ janvier 2010

Le risque de développer un autisme pour un nouvel enfant dans une fratrie où il existe déjà un enfant avec TED est de 4 % si l’enfant déjà atteint est un garçon, de 7 % si l’enfant atteint est une fille. Le risque augmente fortement (25 % à 30 %) si la famille a déjà deux enfants avec TED.
La concordance de l’atteinte entre jumeaux monozygotes varie de 70 % à 90 %.
3.4 Conclusion
Les données épidémiologiques mettent en évidence une multiplicité des facteurs de risque et des pathologies ou troubles associés aux TED. Ces études donnent des arguments en faveur de la nature multiple des facteurs étiologiques des TED avec une implication forte des facteurs génétiques dans leur genèse.
Les facteurs psychologiques parentaux, en particulier maternels, et les modalités d’interactions précoces n’expliquent en aucune façon la survenue de TED.
Il existe un consensus de plus en plus large sur la nature neurodéveloppementale des TED.
Pour plus d'informations : http://www.has-sante.fr/portail/upload/ ... nthese.pdf
Atypique sans être aspie. Maman de 2 jeunes filles dont une aspie.
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-Nora-
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Re: autisme, maladie génétique?

Message par -Nora- »

L'autisme n'est pas une maladie rare en tout cas (en France la prévalence minimum pour c'est 1/2000).
En tout cas, SHANK3 a été mis en relation avec la sévérité de l'autisme.
Mais le facteur serait plutôt multi génétique, beaucoup de gènes différents ont êtes trouvés, que l'on ne retrouve pas forcément chez tous les autistes, sans parler du fait que les non autistes peuvent avoir la même particularité génétique sans être autiste.
En plus du facteur génétique, il y a les interactions qui comptent pour une bonne part de notre phénotype.
Sans parler de l'effet milieu.

Une idée de quelques gènes mis en cause: Orphanet


En tout cas la trisomie 21 est en effet une maladie génétique puisqu'il s'agit de chromosomes surnuméraires (chromosome 21 dans ce cas).
Toutes les monosomies, trisomies, délétions, micro-délétion ou mutations sont génétiques (chromosomiques).
Mais qui dit génétique ne dit pas forcément héréditaire.
C'est un sujet vaste et passionnant en tout cas sur lequel il est fort intéressant de se pencher (suis une fana de génétique :mryellow:
- 05/09/2014: demande de diag au Centre Expert Albert Chenevier.
- 20/11/2014: rendez-vous préliminaire avec le Dr L.
- 27-28/05/2015: journées d'examens
- 10/07/2015:
TSA, TAG, phobie sociale

http://whatamadgirl.over-blog.com/
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Jean
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Re: autisme, maladie génétique?

Message par Jean »

Une discussion récente sur le sujet : http://forum.asperansa.org/viewtopic.php?f=6&t=5311
père autiste d'une fille autiste "Asperger" de 41 ans
Remedy
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Origine de la mutation génétique SA

Message par Remedy »

Bonjour,
Je suppose que cette question a du longuement être soulevée sur le site, néanmoins, je n'en retrouve aucun titre via le moteur de recherche (recherche sommaire de quelques pages).

L'origine serait donc génétique et héréditaire.
On remarque donc une mutation dans le bagage génétique amenant à une mutation neuronale.

Mais pour reprendre la célèbre expression "L'oeuf ou la poule ?" (cf qui est à l'origine de l'autre)....
J'en viendrais à me poser la question : Quel est l'origine de la mutation génétique pour que transmission génétique il puisse se produire ?

Je sais que les recherches sur le sujet sont toujours en cours... et que beaucoup de probabilités seraient envisagées.

Avez-vous un parti pris, selon vos réflexions ou lectures ?

La mienne, de probabilité, que je cherche à me convaincre ou à démonter :
Celle d'un changement de pensée et de mode de réflexion, qui aurait transformé le bagage génétique et alors transmis à la descendance...
Donc de l'acquis devenant pour la descendance de l'inné...

Je vous remercie d'avance.
Non diagnostiqué, mais s'y retrouvant fortement... [février 2017]

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olivierfh
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Re: Origine de la mutation génétique SA

Message par olivierfh »

Non un mode de réflexion acquis ne se transforme pas en gènes innés...
Pour un aperçu de la génétique de l'autisme regarde par exemple ce que dit Franck Ramus, un des spécialistes de la question en France:
Le point sur l’héritabilité de l’autisme
TSA de type syndrome d'Asperger (03/2017) + HQI (11/2016).
4 enfants adultes avec quelques traits me ressemblant, dont 1 avec diagnostic TSA et 1 au début du parcours de diagnostic.