Asperger et Chromosome 22 et 6/Chromosome X

[leCelt']

Bonjours,

Je me demandais si le syndrome d'asperger ne venais pas de quelque anomalie du chromosome 22 et du chromosome x (NLGN4) réuni

concernant le Chromosome 22 : http://www.canalacademie.com/ida2217-Au ... -gene.html

concernant le Chromosome X : http://translate.googleusercontent.com/ ... AutzfbDkmQ

Edit : je viens aussi que le syndrome d'asperger est classé parmis les maladie du chromosome 6

http://fr.wikipedia.org/wiki/Chromosome ... romosome_6

[zad]

c'est trop tot pour l'affimer. la seul chose affirmable, c'est que les troubles autistiques trouvent leurs origines dans la génétique.

mais, c'est evident que le X joue dans l'autisme, à mon sens. il va falloir encore du temps pour que ce soit clairement prouvé.

edit, 1h plus tard :

désolé, je n'apporte rien de "sourcé" à la discussion ! mais c'est tellement evident que les TSA (ou TED) sont d'origine génétique que j'ai la flemm' d'aller chercher les articles sur google scholar (mais vous pouvez tous le faire)

sur le X, c'est que j'ai l'impression qu'il y a un "faisceau d'indice" en ce sens : prévalence homme-femme, fragile-x, ... au cerveau "extreme masculin" de baron-cohen, etc ... bref, je trouve qu'il y a bcp d'indices pour incriminer + le X, parmis les +1000 mutations qui compose l'autisme (affirmation/chiffre à sourcer aussi)

enfin voilà quoi c'est mon hypothèse

[Pupuce]

.............

[Tugdual]

C'est le chromosome Y qui fait la différence homme-femme(femme=XX, homme=XY). Je ne comprends pas bien la logique de ta phrase.

Le chromosome Y étant plus petit que le chromosome X,
cela a pour conséquence que certains des gènes présents
sur le chromosome X n'ont pas leur équivalent sur
le chromosome Y. Du coup, si ce gène est défectueux,
alors il n'est pas compensé par son équivalent, et
la protéine qu'il code est mal fabriquée (voir pas du tout)

C'est pour cette raison que certaines pathologies
touchent statistiquement plus les hommes que les femmes.

[Pupuce]

..............

[Bran Rêve-d'Encre]

Cette histoire de génétique...C'est étrange,mais j'en ai parlé avec ma psy ce matin,et on se demandait si ça pouvait être d'origine génétique,je suis littéraire,je n'ai jamais été très bon dans tout ce qui est biologique mais l'histoire des gênes,de l'héritage qu'on reçoit de nos ascendants et qu'on pourrait transmettre,de ce qui en dépend et n'en dépend pas...Je trouve ça fascinant quelque part,notamment pour ce que je suis et que je pourrais devenir(ainsi que mes potentiels enfants)et si l'un des secrets d'Asperger s'y retrouve,ça accentue mon intérêt .

[Rocella Tintoria]

je suis 84.5 et je n'ai pas d'anomalie des chromosomes 6, 22 ou X.

Je m'étonne que les personnes qui se disent 84.5 soient encore dans le doute concernant leur cas puisque l'analyse génétique comparative est systématiquement proposée aux patients diagnostiqués.

[Lilette]

Pas toutes.
Pas si diagnostic passé en libéral.

[Jean]

Pour l'instant, il n'y a guère plus de 20% des persones autistes (toutes catégories confondues) qui ont une anomalie gééntique identifiée comme étant en relation avec l'autisme.

Même lorsque l'anomalie est identifiée, on ne sait souvent pas pourquoi elle a cet effet.

Et on se sait pas pourquoi des personnes ayant la même anomalie génétique n'ont pas de TED.

[Rocella Tintoria]

Pour l'instant, il n'y a guère plus de 20% des persones autistes (toutes catégories confondues) qui ont une anomalie gééntique identifiée comme étant en relation avec l'autisme.

Même lorsque l'anomalie est identifiée, on ne sait souvent pas pourquoi elle a cet effet.

Et on se sait pas pourquoi des personnes ayant la même anomalie génétique n'ont pas de TED.

Je vous remercie de votre réponse; pourriez vous cependant la développer et nous préciser quel est l'évaluation supposée, en pourcentage de personnes autistes ou/et le pourcentage de personnes F84.5 n'ayant strictement aucune anomalie génétique?

Par ailleurs, les personnes diagnostiquées F84.5 présentent elles systématiquement une anomalie génétique, quelle qu'elle soit?

[Jean]

Pour l'instant, on n'a pas identifié toutes les anomalies génétiques associées à l'autisme.

Le fait de ne pas en trouver ne veut pas dire qu'il n'y en a pas.

L'apparition de troubles autistiques peut aussi être liée à la combinaison de plusieurs gênes, comme à l'effet de l'environnement sur des gênes.

Voir un article de 2011 de "Nature" : http://forum.asperansa.org/viewtopic.php?p=68840#p68840

Des articles sur le site de l'institut Pasteur : http://www.pasteur.fr/fr/search/site/autisme

Voir aussi conférences en ligne : http://www.cra-rhone-alpes.org/spip.php?article336

Sur le site de l'ARAPI :
http://www.arapi-autisme.fr/pdf/BS/21/BS21-4Andres.pdf
http://www.arapi-autisme.fr/pdf/BS/25/B ... -Sarda.pdf

http://www.arapi-autisme.fr/pdf/BS/32/B ... lhault.pdf Extrait :
[quote]D’autre part, la synapse nécessite des protéines d’ancrage qui peuvent perdre leur fonction s’il y a une mutation du gène qui code ces protéines. Les premières descriptions de ce phénomène ont été publiées en 2003, par Jamain et al., chez un autiste Asperger. En 2004, Laumonnier décrit le même gène avec une autre mutation, retrouvé dans des cas familiaux de DI et un enfant avec autisme léger. Une troisième étude (Lawson-Yuen et al., 2008), autour du même gène retrouvé dans des cas familiaux a été également effectuée décrivant la mutation chez des patients ayant le syndrome de Gilles de la Tourette et des patients présentant une DI avec autisme. La quatrième description (Daoud et al., 2009) a été faite chez un patient avec autisme sévère et DI profonde, la mutation étant localisée au niveau du promoteur et entraînant une surexpression de la protéine. Ainsi, en fonction des mutations, il pourrait y avoir, soit de l’autisme isolé, soit de la DI, soit de l’autisme avec DI. Au plan moléculaire, il peut y avoir gain ou perte de fonction. Face à la complexité de ces phénomènes, comment relier tout cela à la clinique ?[/quote]
http://www.arapi-autisme.fr/pdf/BS/32/BS32-9Chelly.pdf

[Carapa]

Concernant le lien supposé autisme/chromosome X, la différence de prévalence hommes/femmes constitue effectivement un indice. Mais la théorie de Baron-Cohen sur le cerveau "hypermasculin"... ce n'est jamais qu'une théorie, et sans beaucoup d'arguments solides en sa faveur que je sache...

Sinon, une question: que signifie 84.5 ?

[-Nora-]

C'est le code CIM10.
Le SA a le code F84.5

[Rocella Tintoria]

texte complet à : http://www.arapi-autisme.fr/pdf/BS/32/BS32-9Chelly.pdf

"Par ailleurs, aujourd’hui, les puces à ADN et le séquençage ne permettent d’identifier des mutations que dans 20% à 30% des cas de TSA,
70% à 80% des situations demeurant sans réponse. L’identification des diagnostics étiologiques constitue une demande forte des personnes porteuses d’un autisme et de leur famille. Si cette identification reste aussi peu productive, peut-être faut-il évoquer l’hypothèse de mutations à l’état de mosaïque au niveau cérébral, c’est-à-dire ne touchant pas le génome de toutes les cellules chez le sujet porteur, mais seulement celui des cellules cérébrales. L’accumulation de ces mutations dans le système nerveux central pourrait être à l’origine d’un dysfonctionnement global qui se manifesterait soit par une déficience intellectuelle, soit par un TSA, soit par un trouble du comportement. A ce jour, on ne sait pas identifier ce type de mutations en mosaïque dans le cerveau."


merci jean, j'ai particulièrement trouvé ce morceau là propice à la méditation.

donc, on observe à l'heure actuelle aucune anomalie génétique dans 70 à 80% des cas de TSA.

ce morceau là est un message d'espoir pour ceux qui ont des souris atteintes de TSA:

"D’autre part, à partir de modèles animaux déficients pour les gènes responsables de TSA ou de déficiences intellectuelles (gènes MECP2, Neuroligine 3, Neuroligine 4 et FMR1), il a été montré que le comportement de l’animal initialement anormal n’était pas irrémédiablement fixé, mais pouvait être réversible. Une «cassette génique» est intégrée au génome de la souris, de sorte que le gène responsable de la pathologie est inactivé comme il l’est en pathologie humaine. L’animal développe alors dès la naissance un comportement semblable à celui de l’animal muté. Lorsqu’on induit (par l’activation d’une enzyme qui agit sur l’ADN pour déleter la cassette) ensuite chez l’animal une délétion de la séquence d’ADN de la «cassette génique» responsable de l’inactivation du gène, on rétablit l’expression du gène, d’où la réexpression de la protéine et le recouvrement des fonctions déficientes."

Un modèle théorique des plus éclairant sur ce qui est éventuellement à l'oeuvre dans nos cerveaux.

et en conclusion, même pour ceux qui seraient prêts à soutenir le traitement de la souris, un peu de patience:

"Cependant, les défis restent relativement nombreux pour transformer ces espoirs raisonnables en applications médicales efficaces."

[Rocella Tintoria]

Un article très récent sur génétique et autisme:

"Genetic study advances understanding of autism as ‘whole-body’ disorder"

pour les visuels et les rapides, un diagramme complet des interactions entre autisme et maladies associées:

https://www.autismspeaks.org/sites/defa ... iagram.jpg

article complet ci-dessous:
https://www.autismspeaks.org/science/sc ... 9-disorder