Heredité et Aspergers?

[manu]

J'ai perdu ici un long message, alors je vais remettre qu'un petit bout, en partant de la fin. Il commence donc a l'envers, par ce qui liait l'ensemble de mes réponses au sujet même si dans ce sens ça vas dérouter un peut :


Les chiens de bergers existent depuis moins longtemps que le temps qu'il faut a la nature pour inscrire et diffuser de nouvelles mutations génétiques, on peut donc affirmer qu'il ont les gènes de leurs ancêtres sauvages.
Pourtant, les chiens de berger sans être éduqué savent regrouper un troupeau (je suis sûrement pas le seul a l'avoir constaté).
Il ont cette faculté de façon héréditaire, innée. Qu'est-ce qui a bien pu sa passer avec les gènes de leurs ancêtres pour que cette hérédité fonctionne sans qu'un nouveau gène rassemblement de troupeau puisse exister?

Réponse : la même chose que pour l'autisme!

Kanner aussi parlais d’hérédité, d'ailleurs c'est lui qui a parler le premier de mère réfrigérateur alors qu'il venais de décrire un trouble autistique du contact affectif chez leur enfant, trouble qu'il affirmait être inné! (message de Bernard)

L'environnement (message de jean) c'est l'environnement chimique qui fait que la bibliothèque génétique est lu de telle ou telle façon. Pluie pourquoi pas, si elle est acide, ou pollué, on simplement que le corps y réagit en sélectionnant l'expression d'un paragraphe de l’ADN ou pas, ou plutôt qu'un autre.

Tout le monde semble pouvoir avoir un enfant atteins (premier message), peut être que c'est génétique + environnement, voir plus ou moins génétique ou environnement en fonction du passé (en fonction du nombre d'ancêtre "chien de bergers", le facteur déclencheur pour allers mordre les pattes des moutons pourrait être moindre s'il y en a plus).
En tout cas si ça peut changer les choses, puisque les effets négatifs peuvent changer en fonction de l'environnement, donc le savoir, le prendre en charge, voir a mon avis simplement de ne pas imposer a un enfant carré d'entrer dans une place ronde, si, je pense que si, ça peut changer les choses, car rien n'est absolument ON ou absolument OFF dans cette histoire.

[Jean]

Au-delà de l'aspect génétique + environnement, il faudra aussi considérer l'aspect éducatif. Permettre à un enfant autiste d'accéder à la communication en utilisant des méthodes comme le PECS, cela a des conséquences à long terme; il ne s'agit pas de mettre un enfant carré dans un trou rond, mais de donner un trou carré à l'enfant carré - ce qui lui permettra de communiquer avec l'enfant rond.

Je ne sais pas si la métaphore lancée par manu est adaptée, mais je la file comme çà.

Le titre est "Hérédité et Aspergers". Il faut insister sur le fait que Hérédité n'est pas égal à génétique.

Dans les études signalées, il y a une nette différence entre les familles ayant plusieurs enfants TED ("multiplex" dans le texte anglais) et les familles ayant un seul TED ("simplex"). Ce qui est expliqué, dans le cas des "simplex", c'est qu'il s'agit d’une variation du patrimoine génétique des parents, une mutation des gènes. Ce déterminant génétique n'est donc pas héréditaire.

Ce sont des éléments de "conseil génétique", quand des personnes se posent la question d'avoir des enfants.

[Benoit]

N'est ce pas plutôt le génétique qui n'est pas égal à l' hérédité (parce que l'ensemble des gènes transmis par l'hérédité dans la grande loterie génétique est ensuite affecté par l'environnement, bien avant l'accouchement) ?

Je fondais des attentes dans l'article de Nature mais en fait ils se contentent d'évaluer le taux d'accroissement "non expliqué" (ça fait un peu X files).

Je crois que l'existence même de fratries "simplex" et leur prédominance sur les du-, tri- ou N-plex est la raison même de la grande part donné à l'environnement par rapport aux gènes.

Sinon le coup des bouts ronds dans les trous carrés, ça m'a donné envie de revoir Apollo XIII.

[omega]

Pourtant, les chiens de berger sans être éduqué savent regrouper un troupeau (je suis sûrement pas le seul a l'avoir constaté).
Il ont cette faculté de façon héréditaire, innée. Qu'est-ce qui a bien pu sa passer avec les gènes de leurs ancêtres pour que cette hérédité fonctionne sans qu'un nouveau gène rassemblement de troupeau puisse exister?

Leur ancêtre le loup sait aussi guider des bêtes et rassembler un troupeau! Pour chasser, quant à lui, mais il possède déjà tout le "vocabulaire" du chien de troupeau: grouper les bêtes, les rabattre vers une direction donnée, isoler une bête du troupeau, etc.
Ce n'est donc pas un comportement nouveau chez le chien.

La seule chose qui change, c'est que le chien n'enchaîne pas sur un comportement de prédation et de mise à mort.
Mais la plupart (si ce n'est la totalité?) des chiens de troupeau sont imprégnés dès le plus jeune âge dans le troupeau, à l'âge où le chiot apprend quels animaux il doit chasser ou pas: lesquels sont des proies, lesquels n'en sont pas. Idem pour les loups, cela fait partie de l'apprentissage de la socialisation.

A priori comme ça, je ne vois pas trop les rapprochements qu'on pourrait faire avec l'autisme.

[Benoit]

A priori comme ça, je ne vois pas trop les rapprochements qu'on pourrait faire avec l'autisme.

Le rapprochement c'est je crois que l'autisme n'est pas apparu d'un coup il y a cinquante ans (pour ceux qui en douteraient).
Ce n'est pas parce qu'Einstein ou Leonard n'ont pas été diagnostiqués autistes (et ne l'étaient pas, non plus que dyslexiques) qu'il n'y avait pas d'autistes, de la totalité du spectre, il faut cesser de confondre le thermomètre et ce qu'il mesure.

Qui d'autre qu'un cancre dirait qu'il n'y a pas eu d'ère glaciaire parce qu'à l'époque il n'y avait pas de thermomètre ? Là c'est pareil.

Pour le chien je crois que la phase de domestication (choisie/subie, je ne sais pas si les spécialistes sont d'accord) a du faire beaucoup sur le fait de ne pas manger les moutons. Et peut être aussi l'accès à une nourriture de meilleur goût. (Et puis je crois que les loups ont tendance à s'attaquer aux spécimens malades en premier lieu, qui n'ont pas la place dans les troupeaux d'élevage).

[omega]

Le rapprochement c'est je crois que l'autisme n'est pas apparu d'un coup il y a cinquante ans (pour ceux qui en douteraient).

Oui, mais cela semble tellement évident.

(Et puis je crois que les loups ont tendance à s'attaquer aux spécimens malades en premier lieu, qui n'ont pas la place dans les troupeaux d'élevage).

Aux individus (boiteux, vieux, jeunes, ce que tu veux) qu'ils pourront attraper le plus facilement possible. Les meilleurs candidats pour que la chasse soit fructueuse, la moins dangereuse et la moins épuisante possible. Ou autres critères connus d'eux seuls.
Dans les troupeaux d'élevage? Il y a toujours un traîne-cul, un boiteux ou un tousseux. Ils ne finissent pas dans la gamelle du chien.
Pour l'histoire de la domestication, il faudrait relire Jared Diamond par exemple. On peut imaginer que le chien a pu trouver auprès de l'homme un associé de chasse performant (et réciproquement) et une nourriture abondante. Chacun trouvant son intérêt dans l'affaire. (on pourrait imaginer une association semblable aujourd'hui, avec les multiples animaux sauvages attirés par les villes (renards, fouines, faucons...), si certains présentaient le même intérêt pour l'homme et les mêmes aptitudes à la domestication que le chien)

[manu]

Au-delà de l'aspect génétique + environnement, il faudra aussi considérer l'aspect éducatif. Permettre à un enfant autiste d'accéder à la communication en utilisant des méthodes comme le PECS, cela a des conséquences à long terme; il ne s'agit pas de mettre un enfant carré dans un trou rond, mais de donner un trou carré à l'enfant carré - ce qui lui permettra de communiquer avec l'enfant rond.

Oui, c'est ce que je pense aussi. Si j'ai pas donné cette impression dans mon message c'est que je m'y suis mal exprimé.
Le trou carré est une belle représentation de ce qu'il faut faire, j'adhère complètement a ce complément d'image.
Elle viens probablement plus, l'image, des ""Square Talk" que l'apolo XIII (encore que c'était pas réfléchit alors allez savoirs ...)

Le rapprochement c'est je crois que l'autisme n'est pas apparu d'un coup il y a cinquante ans (pour ceux qui en douteraient).

Oui, mais cela semble tellement évident.

... qu'on oublie que ça l'est pas pour tout le monde.
Avant on utilisait le mot dément précoce, puis schizophrènes, puis schizophrénie infantile, mais la compréhensions, ou du moins l'évocation historique de l'identification selon ces cercles concentrique qui ne concerne pourtant que l'histoire du regard sur, éveil quelque chose comme de la haine, comme si cet espace entre le mot et la nature de ce qu'il y a derrière était interdite (je crois que je cause encore sous la colère d'un autre post, alors je rétrécis ce passage à la relecture).

Bref, le rapprochement c'est l'effet contextuel. Les loups ont effectivement une partie du truc, mais pas agencé comme ça, ça mordille pas instinctivement les pattes des proies.

Le titre est "Hérédité et Aspergers". Il faut insister sur le fait que Hérédité n'est pas égal à génétique.

Oui, je crois que c'était précisément le sens de mon message.

Ce qui est expliqué, dans le cas des "simplex", c'est qu'il s'agit d’une variation du patrimoine génétique des parents, une mutation des gènes. Ce déterminant génétique n'est donc pas héréditaire.

Et pourquoi pas?
C'est pas un gêne transmis depuis des générations, ok, c'était sûrement le sens recherché, mais puisque tu insiste sur le fait que génétique n'est pas égale a héréditaire, en retour moi j'insiste sur la réciproque et sur le fait que l’héréditaire est bien plus vaste que le génétique.
Alors pourquoi cette mutation spontanée serrait plus l'effet du hasard que celui de l'environnement par exemple du parent?!
Voire sous l'effet d'une logique héréditaire?

Ca parait improbable, c'était qualifié de délire il y a peut de l'imaginer, mais la science qui interdit cette interprétation (mutation aléatoire+sélection naturel comme seul moteur de l'histoire biologique) n'explique non plus l'apprentissage héréditaire que j'ai imagé avec l’exemple des chiens de bergers.

Donc c'est a priori sans rapport avec l’héréditaire si on enlève le fait que la mutation est hérité du parents quant même, mais je mettrais pas mes deux main a couper que dans certains cas peut être il n'y ait pas au contraire en jeux un mécanisme actif de l’hérédité.
Vaste sujet.

[zephora]

Bonjour - je reprends ce thème... après un délai bien long...

Je suis maintenant grand-mère d'un petit garçon... ça fait drôle! Il est super, grand, bien eveillé...mais il réagit déjà aux certains choses..

Il n'aime pas la lumière forte, des bruits et parfois est complètement inconsolable devant les choses qu'il n'aime pas. Ma fille s'inquiète un petit peu. Et moi aussi un petit peu.

J'aimerais poser la question aux parents ( les miennes sont décédés donc je ne pourrais pas les demander).. a partir de quel moment est-ce que vous avez constatés des choses se dérouler un peu différemment? Et quelles choses avez vous remarquées?

Vue qu'il y a pas mal de personnes dans ma famille sur le spectrum, c'est une question qui vaut la peine. Je ne veux pas trop allez demander auprès mes cousines car je ne veux pas sonner l'alarme si il y a rien finalement.

Je sais que mon fils déjà tout petit faisait ce genre de réaction - mais il n'est pas officiellement diagnostiqué et c'est aussi peut-être que une question de caractère chez lui.

MErci en avance et excusez moi pour la longue absence... plains des choses m'ont arrivé... nouveau boulot, déménagement, et tout et tout.

Zephora ( l'aspie britannique maintenant à Brest presque ).

[3enfants]

pour ma fille, je pense qu'un "bon" aurait pu poser un diagnostic vers 2-3 ans. Elle a toujours été hypersensible à la lumière et aux sons. Elle a toujours eu tendance à marcher sur la pointe des pieds. Avant 2 ans, quand elle apprenait à parler, quand on lui montrait un catalogue de jouets, elle s'intéressait uniquement aux chiffres et aux lettres - à 2 ans, elle nommait presque tous les chiffres, lettres, couleurs, alors que son langage était encore très débutant, qu'elle ne savait pas monter - descendre un escalier seule, qu'elle portait des couches etc. Elle dévisageait les gens. N'était pas câline. etc etc.
Pour l'un de ses frères, j'ai commencé à me poser des questions quand il avait grosso-modo 4 ans 1/2, diagnostic posé alors (test de base, pas de grand bilan), limite autisme léger / normal côté normal. Sauf que là, depuis qu'on a déménagé, je ne suis vraiment pas sûre qu'il soit côté "normal" (il a 6 ans 1/2).

[freeshost]

La transmission autosomique récessive

La mutation est alors héritée de chacun des deux parents qui sont eux-mêmes en bonne santé. Le risque de transmission à la génération ultérieure, si les deux parents ne présentent pas le même syndrome, est donc pratiquement nul.

La transmission autosomique dominante

Le risque de transmission est dès lors de 50%. Par ailleurs, une mutation autosomique dominante peut-être d'expression variable, c'est à dire avoir des manifestations cliniques différentes, voire parfois nulle, d'un individu à l'autre, et ce y compris au sein d'une même famille.

La mutation liée à l'X

La transmission est complexe, soit dominante (d'expression variable ou non, soit récessive) et dépend du type de syndrome.

A suivre

Et quid du syndrome d'Asperger ? est-ce que deux personnes (homme et femme) peuvent ne pas avoir de troubles du spectre autistique puis avoir des enfants biologiques qui ont des troubles du spectre autistique ? (supposant que ces TSA puissent "attendre" une génération ou plusieurs)

Bon, il faudrait que j'acquière les notions de base en génétique pour mieux comprendre.

Au moins, est-on certain que les TSA ne viennent que de facteurs génétiques ? que leur présence ne dépend pas de l'environnement ou de l'éducation ? que deux personnes (homme et femme) qui n'ont pas de "gène des TSA" (ou "gène Asperger") ne pourront pas avoir d'enfant avec TSA (ou Asperger) ?

Ma curiosité continue d'arpenter les terrains :

- est-ce que le syndrome d'Asperger (ou les TSA) peut se transmettre d'une personne à l'autre ? si oui, comment ?
- est-ce que des TSA peuvent, après un accident à la tête (au cerveau), apparaître puis rester sur une longue durée ?

(Je dirais, de prime abord, que non, si l'origine est purement génétique.)

[Suriciole]

Et quid du syndrome d'Asperger ? est-ce que deux personnes (homme et femme) peuvent ne pas avoir de troubles du spectre autistique puis avoir des enfants biologiques qui ont des troubles du spectre autistique ? (supposant que ces TSA puissent "attendre" une génération ou plusieurs)

Cela est possible si le gêne supposé de l'autisme n'est pas dominant.

Pour résumer, chaque humain a deux chromosomes de chaque type (sauf les hommes qui ont deux chromosomes sexués différents, mais ils vont de paire quand même). Lorsque deux humains engendrent un nouvel humain, il reçoit un exemplaire de chaque chromosome de sa mère et un exemplaire de chaque chromosome de son père. La loterie de la vie piochera donc chez la mère et chez le père un chromosome sur deux de chaque type. Pour un chromosome, on a donc quatre possibilités :
- le chromosome 1 de la mère et le 1 du père ;
- le 1 de la mère et le 2 du père ;
- le 2 de la mère et le 1 du père ;
- le 2 de la mère et le 2 du père.

Sans compter les mutations spontanées (bonnes ou mauvaises) et les "bugs", comme dans la trisomie 21 où le hasard a pris trois chromosomes au lieu de deux.

Les chromosomes portent des gênes, qui peuvent être dominants ou récessifs. Un dominant s'exprime quoi qu'il arrive, un récessif ne s'exprime que s'il n'y a pas de dominant.

Pour les gènes codant le groupe sanguin par exemple, si on récupère un A et un B, on est AB car les deux sont dominants. Si on obtient un A et un O, on est A car le gène du O est récessif. Pour être de groupe sanguin O, il faut impérativement avoir deux fois O (qui alors peuvent s'exprimer puisqu'il n'y a ni A ni B pour les en empêcher).

Si l’hypothétique gène autiste est récessif, ça veut dire qu'une personne peut le porter sans être autiste (elle aurait un gène récessif autiste et un gène dominant autre). Mais ça veut dire aussi que pour que le futur enfant soit autiste, il faut impérativement que les deux parents portent au moins un gène autiste et que les deux sortent de la loterie. Autrement dit, la probabilité est mince.

Si le gène autiste est dominant, ça veut dire qu'il n'a besoin d'apparaître qu'une seule fois pour faire de l'enfant un autiste. Donc si un des deux parents porte le gène ne serait-ce qu'une fois, il y a d'office une chance sur quatre pour l'enfant naisse autiste.

Voici pour les bases. Cependant, un trouble génétique ne vient pas nécessairement d'un seul gène (ou d'une seule cause), de plus il peut s'agir d'un cas plus compliqué, comme ici les hypothèses sur le X fragile, qui sort des cas classiques qu'on connaît mieux. Bref, savoir que la cause pourrait se trouver dans les gènes ne suffit pas à trouver le processus exact. On pourrait par exemple trouver qu'il existe des gènes favorisants, c'est-à-dire qu'ils créent une différence qui peut aboutir à l'autisme mais qui ne l'engendrera pas forcément ou pas directement.

Au moins, est-on certain que les TSA ne viennent que de facteurs génétiques ? que leur présence ne dépend pas de l'environnement ou de l'éducation ? que deux personnes (homme et femme) qui n'ont pas de "gène des TSA" (ou "gène Asperger") ne pourront pas avoir d'enfant avec TSA (ou Asperger) ?

Des gens ici te répondront sûrement mieux que moi, mais il me semble que ce qui nous fait dire que l'autisme est très probablement génétique, c'est qu'on peut identifier que le cerveau autiste ne fonctionne pas de la même façon que le cerveau neurotypique. Je ne sais pas utiliser avec précision les termes adéquats, je me garderai donc de les employer, mais ça concerne les images qu'on sait avoir de l'activité du cerveau (des zones stimulées chez certains et pas chez d'autres).

De plus, nous savons que les autistes naissent ainsi, qu'ils ne le deviennent pas. Là encore je manque de connaissances pour développer, mais l'autisme est inné et non acquis. Donc soit c'est génétique, soit ce qui déclenche l'autisme arrive avant la naissance, soit un mélange des deux. Mais si c'était uniquement dû à un problème durant la gestation, on ne retrouverait pas des familles entières d'autistes et de "presqu'autistes" (des gens avec des traits). Le fait qu'un autiste naisse souvent dans une famille marquée par des traits autistiques ou par d'autres cas d'autistes montre qu'il y a quelque chose qui se transmet. Donc la cause est au moins partiellement génétique.

Quant à savoir si deux personnes qui ne portent pas de gène en cause de l'autisme peuvent avoir un enfant touché, c'est tout à fait possible. Il en est ainsi pour n'importe quelle anomalie génétique, c'est de cette façon qu'elles sont créées. Un jour, une personne nait avec un gène muté, elle le transmet à la génération suivante et le hasard fera qu'il se répandra ou non. Actuellement, ça veut dire qu'une personne qui porte un gène d'autisme a beaucoup plus de probabilités d'enfanter d'un autiste, mais qu'une autre personne peut tomber sur ce cas aussi (mais beaucoup plus rarement).

Ma curiosité continue d'arpenter les terrains :

- est-ce que le syndrome d'Asperger (ou les TSA) peut se transmettre d'une personne à l'autre ? si oui, comment ?
- est-ce que des TSA peuvent, après un accident à la tête (au cerveau), apparaître puis rester sur une longue durée ?

(Je dirais, de prime abord, que non, si l'origine est purement génétique.)

Je pense avoir répondu à la première question.

Quant à la deuxième question, on ne peut répondre "oui" que dans l'éventualité très mince que l'autisme provienne d'un problème non génétique intervenant avant la naissance et pouvant être créé d'une autre façon plus tard. Cependant, si c'était possible, on aurait des cas de temps en temps d'autisme provoqué. Si on n'en a pas, c'est très probablement que c'est impossible.

[freeshost]

Ah ! okay, merci pour tes réponses. Il me faudra me plonger entre autres dans la biologie et la génétique pour mieux comprendre la vie.

Du moment que l'autisme ne se transmet pas par voie sexuelle ou sanguine (blessures, seringues mal nettoyées [exemple chez les personnes toxicomanes]) comme l'hépatite B ou le VIH, ça me va.

Blague à (faire un) tabac :

- Oh ! mais vous vous êtes blessé ! vous perdez du sang !
- Oui, et vous aussi, à ce que je vois, alors surtout ne touchez pas. Et si on me donne du sang, dites-leur de nettoyer correctement la seringue. Je ne veux pas transmettre le syndrome d'Asperger.

[zad]

qqs infos fraiches (avril 2014) mais un peu raide à comprendre

Autism spectrum disorder genetics: diverse genes with diverse clinical outcomes.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=24614762