Recherches sur l'autisme

[Jean]

Statins improve symptoms of Rett syndrome in mice
Les statines améliorent les symptômes du syndrome de Rett chez la souris
Emily Singer - 4 Mai 2013 - SFARI /IMFAR

Sauver par la statine: Une étude à grande échelle de souris suggère qu’abaisser le cholestérol peut améliorer les symptômes du syndrome de Rett.

Des défauts dans le métabolisme du cholestérol peuvent influer sur la sévérité du syndrome de Rett, suggérant un traitement pour les troubles liés à l'autisme, selon une étude présentée jeudi à la Conférence internationale 2013 pour Autism Research à San Sebastián, en Espagne.

Les statines, qui sont utilisées pour traiter l'hypercholestérolémie chez les humains, semblent améliorer certains symptômes du syndrome de Rett chez des souris modèles de la maladie.

"Nous avons identifié une nouvelle voie, non liée à Rett avant, c'est le ciblage avec des médicaments contre le cholestérol», explique Christine Buchovecky, étudiante diplômée dans le laboratoire de la Justice Monica au Baylor College of Medicine à Houston, au Texas, qui a présenté la recherche.

La vaste majorité des cas de syndrome de Rett est causée par des mutations dans le gène MeCP2. Mais la gravité des symptômes peut varier largement, inspirant les scientifiques pour rechercher des modificateurs génétiques - des mutations qui peuvent altérer la gravité d'un trouble. L'identification des mutations de protection pourrait fournir de nouvelles cibles médicamenteuses.

Un examen de modificateurs dans des modèles animaux du syndrome de Rett a donné des candidats prometteurs, y compris une mutation dans une enzyme essentielle à la synthèse du cholestérol.

MeCP2 régule l'expression d'un certain nombre de protéines et influence de nombreux processus biologiques, ce qui rend difficile de se concentrer sur les objectifs qui sont essentiels dans le syndrome de Rett. «Quand MeCP2 ne fonctionne pas correctement, vous vous retrouvez avec des centaines de protéines dérégulées, il est donc difficile d'identifier quel chemin est impliqué», dit Buchovecky.

Les chercheurs ont d'abord utilisé un agent mutagène chimique à introduire de nouvelles mutations chez les souris dépourvues de MeCP2, qui imitent bon nombre des symptômes du syndrome de Rett. Ils ont ensuite examiné les animaux présentant des symptômes légers, élevé ces animaux, et séquencé l'ADN pour identifier la mutation.

Ils ont jusqu'ici créé cinq lignes différentes de souris. Le mieux caractérisée à ce jour a une mutation dans une enzyme limitante dans la synthèse du cholestérol.

Bien que surtout connu pour son rôle dans les maladies cardiaques, le cholestérol joue un certain nombre de rôles dans le corps. Il prend en charge les membranes cellulaires, est le précurseur de nombreux acides gras, des hormones et des vitamines, et est une composante majeure de la myéline, la membrane grasse qui entoure les neurones.

Environ un quart du cholestérol de l'organisme est fait dans le cerveau. Le cholestérol est également impliqué dans la libération de neurotransmetteurs, molécules de signalisation dans le cerveau, et est important pour la rénovation de branches neuronales. Ce dernier procédé est connu pour être dérégulé dans le syndrome de Rett, dit Buchovecky.

Le cholestérol a été impliqué dans certains troubles neurologiques et du développement neurologique, y compris la maladie d'Alzheimer, la maladie de Huntington et la maladie de Niemann-Pick de type C, une maladie génétique rare qui se traduit par l'accumulation de cholestérol.

Les chercheurs ont constaté que des souris modèles de Rett ont des niveaux élevés de cholestérol dans le cerveau. Buchovecky dit qu'il n'est pas encore clair si les animaux le surproduisent ou ne parviennent pas à se débarrasser de lui. L'accumulation de cholestérol est toxique pour les neurones.

Les animaux ont également des niveaux élevés de cholestérol en dehors du cerveau et des niveaux élevés de triglycérides dans le foie, un signe de syndrome métabolique.

Traiter les souris Rett avec les statines, qui abaissent les niveaux de cholestérol, améliore leur niveau d'activité. Dans l'essai en plein champ, qui mesure l'activité motrice et l'anxiété, elles sont aussi actives que les souris normales. Elles effectuent aussi mieux que leurs homologues non traitées le test ‘rotarod’, qui évalue la fonction motrice.

Même s'il n'est pas encore clair si les résultats se traduisent pour des filles atteintes de ce trouble, Buchovecky dit que l'analyse des bases de données du syndrome de Rett suggère que certaines personnes ont des niveaux anormaux de cholestérol.

Il n'est également pas clair si les résultats vont s'étendre aux causes les plus fréquentes de l'autisme. Cependant, la recherche présentée à la Conférence annuelle 2012 de la Société pour la Neuroscience a montré que les statines améliorent les symptômes du syndrome de l’X fragile, un autre trouble lié à l'autisme, dans des modèles animaux. Les médicaments font les animaux moins enclins à des crises et normalisent la production de protéines dans le cerveau.

[Jean]

Scientists home in on key spot in brain for autism risk
Les scientifiques se dirigent sur une place clé dans le cerveau pour le risque d'autisme
Emily Singer - 4 mai 2013 – SFARI / IMFAR

Brain Maps: l’analyse de l'expression des gènes peut aider à diagnostiquer le rôle des gènes candidats pour l'autisme.

En analysant les profils d'expression de neuf gènes candidats pour l'autisme, les chercheurs ont identifié une population de cellules et un temps de sélection au cours du développement du fœtus qui peuvent être la clé de la maladie.

Les chercheurs, membres du laboratoire de Matthew State de l'Université Yale, ont présenté les résultats préliminaires de ces travaux vendredi à la Conférence internationale 2013 pour Autism Research à San Sebastián, en Espagne.

L'équipe de State a précédemment identifié ces neuf candidats par séquençage des exomes - les portions codant pour des protéines du génome - de centaines de familles qui ont un enfant avec l'autisme. Chacun des gènes s'est avéré être muté dans deux ou plusieurs personnes atteintes d'autisme.

Lors d'une conférence publique tenue à la Fondation Simons à New York en Avril, State a dit que quand il a demandé à un collègue biologiste cellulaire comment explorer davantage le rôle de ces mutations, la réponse du collègue, c'est qu'ils doivent d'abord déterminer sur quel type de cellule se concentrer et quel moment du développement est le plus pertinent pour l'autisme.

La même mutation peut avoir des effets différents dans diverses cellules, et à des moments différents, ce qui rend difficile de déterminer le rôle des mutations qui jouent dans l'autisme.

L'équipe de State a utilisé une base de données accessible au public appelée BrainSpan qui cartographie l'expression du gène dans différentes régions du cerveau du développement du fœtus à l'adolescence et l'âge adulte. State s’est déplacé en Mars à l'Université de Californie, San Francisco, où il est directeur de l'Institut Langley Porter Psychiatric.

En analysant les données d'expression génique des gènes candidats, les chercheurs se sont dirigés sur un ensemble spécifique de neurones dans le cortex préfrontal et le cortex somatosensoriel primaire moteur à un moment qui est à mi-chemin à travers le développement du fœtus. Ils peuvent étudier les effets des mutations dans ces cellules dans des modèles animaux, ou utiliser des cellules souches humaines pour générer des neurones avec les mutations.

«Nous avons des généticiens et des neurobiologistes qui travaillent ensemble, c'est incroyable", dit Thomas Bourgeron, directeur de l’Unité des fonctions cognitives et de la génétique humaine à l'Institut Pasteur de Paris, qui n'était pas impliqué dans l'étude. "Le lien entre les mutations génétiques et l'expression des gènes est si important."

State et son équipe ont créé un réseau intégrant les 9 gènes candidats et 20 autres dont les modes d'expression du gène sont corrélés plus étroitement avec eux. Ils ont également examiné une liste de gènes candidats de second rang - ceux mutés dans au moins une personne avec autisme - et ont constaté que ces gènes sont plus susceptibles de faire partie du réseau que de se produire par hasard.

"L'hypothèse est que si les gènes partagent étroitement des modes d'expression à travers le développement, il y a une bonne probabilité qu’à un certain moment, ils sont impliqués dans une fonction partagée», a déclaré State à la conférence d’avril.

Les chercheurs ont également examiné le point dans le temps et dans l'espace au cours duquel la plupart des gènes dans le réseau sont exprimés. Ce sommet a lieu à mi-chemin à travers le développement du fœtus, dans le cortex préfrontal et le cortex somatosensoriel.

"Les résultats aident à mettre ces neuf gènes dans le contexte du développement», explique Daniel Geschwind, distingué président en génétique humaine et professeur de neurologie et de psychiatrie à l'Université de Californie, Los Angeles École de médecine. Geschwind n'était pas impliqué dans cette étude, mais travaille sur une approche similaire.

Les gènes exprimés dans le réseau de State ont tendance à être impliqués dans le développement neuronal et la différenciation, la croissance des axones - projections neuronales qui forment les connexions avec d'autres neurones - et la transcription de l'ARN à partir d'ADN, selon Jeremy Willsey, étudiant diplômé dans le laboratoire de State qui a présenté la recherche vendredi.

Les chercheurs disposent de données préliminaires provenant d'une base plus fine à l'Institut Allen pour la science du cerveau à Seattle, qui a cartographié l'expression des gènes dans des types cellulaires spécifiques du cerveau. Ils ont constaté, par exemple, que les profils d'expression des gènes semblent converger sur les neurones qui produisent le glutamate, un messager chimique dans le cerveau qui a été liée à l'autisme.

Les données d'imagerie cérébrale et une meilleure information clinique de personnes avec les diverses mutations aideraient les chercheurs à interpréter les résultats, dit Bourgeron.

Le réseau permet également aux chercheurs de prioriser les gènes de la liste des 100 candidats de second rang pour une étude plus approfondie. «Cela nous donne un moyen de réduire la liste et de le traduire pour la compréhension des suites", a déclaré Willsey.

[Tugdual]

L'article suivant ne parle pas directement d'autisme, mais des TCC = Thérapies Comportementales et Cognitives.

Faits et légendes des thérapies comportementales et cognitives

Texte remanié de la communication présentée au colloque
« La psychiatrie et la psychologie fondées sur des preuves »,
organisé par l’Institut d’Étude de la Cognition de l’École Normale Supérieure,
à Paris le 6 avril 2013.

Faits

1. Deux usages du mot « comportement » p. 2
2. Deux définitions de la psychologie scientifique p. 2
3. Le comportement est toujours en situation p. 4
4. Deux définitions des thérapies comportementales p. 5
5. Pas de Père-fondateur, pas d’écrits canoniques p. 6
6. « TCC » : un nom propice aux malentendus p. 9
7. La base commune des associations de TCC p. 10

Légendes

1. « Les effets des TCC, s’ils existent, sont transitoires ou superficiels,
quand ils ne se révèlent pas nocifs » p. 14
2. « Les TCC provoquent des substitutions de symptômes » p. 15
3. « Les TCC sont des méthodes cruelles » p. 16
4. « Les TCC c’est du conditionnement » p. 17
5. « Les TCC déshumanisent » p. 19
6. « Les TCC visent à normaliser » p. 19
7. « Les TCC réduisent l’homme à son organisme » p. 20
8. « Les TCC ne respectent pas la singularité de la personne » p. 21
9. « Les TCC rejettent l’Inconscient » p. 22
10. « Les TCC ne tiennent pas compte du passé » p. 22
11. « Les comportementalistes ne font pas de thérapie personnelle » p. 23
12. « Les TCC font le jeu de la société marchande » p. 24 13. « Les TCC sont de droite ou d’extrême-droite » p. 25

Source : pseudo-sciences.org (le PDF complet y est téléchargeable).

[Jean]

Sur le même colloque, la présentation de Franck Ramus :
http://forum.asperansa.org/viewtopic.php?p=99484#p99484

[Jean]

Toujours sur l'IMFAR 2013 - San Sebastian
The Epidemiology of Autism Spectrum Disorder: Toward a More Inclusive World
L'épidémiologie des troubles du spectre autistique: vers un monde plus inclusif
Lundi 6 mai 2013 – Blog Cracking The Enigma – Jon Brock (Australie)


Le samedi, Maureen Durkin [University of Wisconsin-Madison] a donné un discours brillant à la Conférence internationale de recherche sur l'autisme à San Sebastian. Intitulé « L'épidémiologie des troubles du spectre autistique: vers un monde plus inclusif », il a vraiment mis l'International dans IMFAR.

Durkin a commencé par un aperçu des tendances récentes de la recherche épidémiologique sur l'autisme, y compris les augmentations du nombre d'autistes, la composition de la population autiste, et la variation de ces chiffres entre les pays et le statut socio-économique. Elle a ensuite examiné des questions plus politiques, y compris l'impact des restrictions de droits d'auteur sur l'accès aux outils de diagnostic, la nécessité d'élargir le champ de la recherche épidémiologique et d’aller au-delà de ne considérer que des déficiences autistes

J’ai compris que les diapositives (et éventuellement la vidéo) de la conférence seront disponibles. En attendant, voici les notes (légèrement modifiées) que j'ai prises pendant la conférence. Soyez conscients qu'elles risquent de ne pas être un dossier tout à fait exact. Si vous constatez des erreurs ou des omissions majeures, faîtes commentaire s'il vous plaît. En outre, les notes ne rendent pas beaucoup justice au discours, c'est donc bien la peine de regarder pour quand il sera disponible.

• - Elsabbagh et autres dans Autism Research fournissent un examen utile de la prévalence de l'autisme par année et par pays
  
  - Avant 2000- 1/ 3 des enfants atteints de TSA avaient un QI dans la gamme normale. Dans les études depuis 2000, le taux est d'environ 2/3
  
  - L'autisme est la forme la plus coûteuse d'éducation spéciale avec un coût estimé à 11.000 $ par année - le double de celui des autres formes d'enseignement spécial.
  
  - Les coûts à vie sont énormes. Les parents devraient être invités à des conseils financiers au moment du diagnostic
  
  - Les taux d'autisme diffèrent selon le statut socio-économique (SSE)
  
  - Wing en 1980 a noté que les parents instruits sont plus susceptibles d'obtenir un diagnostic d'autisme de leur enfant
  
  - Les taux d'autisme sont nettement plus élevés dans les groupes de statut socio-économique plus élevé - à l'opposé d'autres troubles où les taux sont plus élevés dans les groupes sociaux moins aisés.
  
  - L'effet SSE est présent dans toutes les « races » (Durkin et al 2010 PLoS ONE).
  
  - Si nous supposons que cela est dû à des différences de constatation, il s'ensuit que (a) il existe des disparités dans l'accès aux services et (b) de nombreux enfants atteints d'autisme sont ratés
  
  - Les disparités peuvent également être dues en partie à un biais des cliniciens.
  
  - Les cliniciens sont plus susceptibles d'affecter les diagnostics d'autisme quand sont donnés des descriptions d’enfants issus de milieux SSE élevé que lorsqu'il est administré une description de l'enfant montrant mêmes caractéristiques mais de SSE plus bas (Cuccuro et al 96 JADD)
  
  - Les enfants latino-américains sont deux fois moins susceptibles de recevoir de l’ABA, en raison d'un diagnostic plus tardif (Magana)
  
  - Malgré l'amélioration de l'identification des enfants autistes, il n'existe aucune preuve de la décroissance de la disparité de prévalence
  
  - Le gradient socioéconomique est introuvable en Suède. En fait, c'est l'évolution dans le sens inverse (c.i.e à l'instar d'autres troubles) (Rai)
  
  - Les images médiatiques de l'autisme sont encore presque exclusivement celles de garçons blancs
  
  - La plupart des évaluations sont déposées, empêchant leur traduction dans d'autres langues
  
  - Pour éviter des restrictions de droits d'auteur, les cliniciens doivent actuellement refaire ce qui a déjà été fait pour développer de nouveaux outils de diagnostic
  
  - Le groupe R-statistiques pourrait être un modèle utile pour savoir comment une approche open source pour le diagnostic de l'autisme pourrait fonctionner
  
  - DisabilityMeasures.org fournit une liste d'outils de mesure du handicap libres et ouverts
  
  - La classification internationale du Fonctionnement [CIF] du handicap et de la santé établit une distinction entre (a) l’insuffisance, (b) les limitations d'activités, et (c) les restrictions
  
  - L'épidémiologie regarde actuellement uniquement l’insuffisance.
  
  - Mais il peut y avoir une quantité limitée qui peut être fait en ce qui concerne l’insuffisance, il est donc important d'examiner les limitations d'activités et les restrictions
  
  - Des leçons peuvent être tirées de handicaps physiques et sensoriels où l'amélioration de la participation des personnes handicapées améliore indirectement leur participation sociale
  
  - L'Organisation mondiale de la Santé a coordonné une étude internationale sur le déroulement et l'issue de la schizophrénie
  
  - "Constatation extraordinaire que les sujets de pays en développement sont généralement mieux lotis que leurs homologues dans les pays développés" et ce bien que la fréquence de la schizophrénie soit la même
  
  - Cela suggère la possibilité qu’on pourrait trouver de meilleurs modèles pour faire face à la schizophrénie dans les pays en développement
  
  - Nous devrions être ouverts à la possibilité que cela pourrait aussi être le cas de l'autisme
  
  - Les Conventions des Nations Unies sur les droits de l'enfant et les droits des personnes handicapées fournissent un cadre important, de voir des gens avec des incapacités moins comme des objets de charité (et de plus leurs membres comme une valeur de la société)
  
  - L’avenir de l'autisme – influencé par la convergence d'idées (une collaboration ouverte, l'accent sur la participation dans la société) et les nouvelles technologies

[Jean]

Developmental disorders should be viewed as continuum

Les troubles du développement doivent être considérés comme un continuum
David Ledbetter - 6 mai 2013 - SFARI : traduction

Les scientifiques conviennent généralement qu'il y a 500 à 1000 mutations génétiques rares - soit un seul gène ou des variations du nombre de copies (CNV) - qui peuvent causer des «autismes ».

Dans la recherche des causes de l'autisme, l'identification de ces déclencheurs individuels est à l'ordre du jour. Une implication dans la recherche de ceci est que l'étude de 30 enfants avec «autisme» peut vraiment être une étude de 30 maladies différentes – aussi il ne devrait pas être trop surprenant de constater l'extrême variabilité dans la réponse au traitement ou dans les résultats de l'imagerie cérébrale.

D'un autre côté, un certain nombre d'études ont montré que les mêmes gènes et CNV liés à l'autisme se trouvent également dans la déficience intellectuelle, l'épilepsie et la schizophrénie chez les adultes.

Dans un article d'opinion publié dans le « Lancet Neurology » ⁽¹⁾en avril, notre groupe a examiné l'histoire des chevauchements importants entre une série de troubles qui siègent actuellement dans des catégories de diagnostic distinctes mais devraient vraiment être considérées comme un continuum. Nous nous référons à ce continuum comme «dysfonctionnement du développement cérébral», ou DBD [developmental brain dysfunction].

Des concepts similaires remontent au milieu des années 1850 sous différents noms, y compris "goût neurologique», «dysfonction cérébrale minime» (États-Unis) ou «dysfonction cérébrale minime» (Royaume-Uni) et, plus récemment, «ESSENCE» ⁽²⁾.

Les partisans de ces modèles de spectre ont noté le chevauchement frappant et la comorbidité d’ensembles légèrement différents de troubles du développement cérébral. Nous nous sommes concentrés sur la déficience intellectuelle, l'autisme, l'épilepsie et la schizophrénie, mais nous reconnaissons que les étiologies génétiques sous-jacentes et les manifestations phénotypiques sont susceptibles de s'appliquer aussi bien à d'autres catégories diagnostiques. Sur le plan phénotypique de l'équation, nous sommes des taxinomistes [classificateurs http://dictionnaire.reverso.net/francai ... axinomiste].

Quelle est la bonne approche – classer les individus avec des troubles du développement neurologique dans des catégories distinctes (comme c'est le cas dans le « Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux » - DSM) ou les cartographier sur un continuum de DBD? Cela dépend de votre objectif.

Pour déterminer quels enfants recevront des prestations médicales ou éducatives spéciales, la société doit imposer des seuils pour la qualification, conçus pour cibler des ressources limitées pour ceux qui en ont le plus besoin. Pour des fins de recherche, la motivation originale pour créer des seuils diagnostiques était pour faire en sorte que les différents chercheurs savaient qu'ils étaient en train de comparer des pommes avec des pommes.

Cependant, avec une approche «d’abord-génétique», nous pouvons identifier un groupe d'enfants dont l'étiologie est identique, et le fait que l'enfant est un point de plus par rapport à un point au-dessous de ce seuil n'est plus pertinent lorsque les phénotypes d'intérêt (cognitif et performance comportementale) sont des traits quantitatifs en grande partie continus.

Telle est la logique derrière le Simons Variation in Individuals Project, qui vise à recueillir des données complètes provenant de personnes présentant des mutations génétiques spécifiques liés à l'autisme. L'objectif est de réduire cette hétérogénéité et d’optimiser les stratégies de traitement.

Nous pouvons utiliser les scores d'intelligence comme un exemple illustratif. Environ 20 % des personnes atteintes de délétion de la région chromosomique 16p11.2 ont une déficience intellectuelle, ce qui pourrait donner à quelqu'un la fausse impression que cette mutation génétique n'a pas d'effet délétère dans 80 % des personnes qui le portent. En termes génétiques, on peut se référer à tort à cela comme une pénétrance incomplète.


Effets de groupe: Les personnes souffrant d'une mutation liée à l'autisme peuvent être dans la fourchette normale pour des fonctions telles que l'intelligence, mais en tant que groupe, ils sont de travers par rapport à la population générale.»

Cependant, quand l'intelligence est considérée comme un caractère quantitatif, le QI moyen des individus porteurs de la mutation est décalé vers le bas de deux déviations standard ⁽³⁾. Donc, même si seulement 20 % atteignent le seuil pour la déficience intellectuelle, la mutation a des effets néfastes chez tous ceux qui la portent.

Ce même «changement délétère» peut être observé pour tout caractère quantitatif avec une forte héritabilité, y compris le comportement social et les performances du motrices. Un antécédent familial d'un individu, ou «point de départ», influe sur le résultat de la mutation, que ce soient les performances cognitives ou comportementales. Cela met en évidence pourquoi il est si important d'inclure les membres de la famille dans les études de DBD.

Dans ces études, en comparant directement la performance d'un enfant qui a une mutation « de novo » avec celle des parents ou des frères et sœurs qui n'ont pas la mutation, on fournit l'évaluation la plus significative de l'impact de la mutation.

Notre modèle d'un spectre de dysfonctionnement du développement cérébral, causé par l'impact néfaste d'une mutation sur plusieurs caractères quantitatifs (cognitifs, comportementaux et moteurs) conduit à un certain nombre d'hypothèses vérifiables. Par exemple, est-ce que le milieu familial - à la fois génétique et environnemental- influence le niveau de performance ultime d'un enfant atteint d'une mutation ?

Dans l'avenir, il pourrait devenir cliniquement pertinent d’effectuer des tests cognitifs et comportementaux complets sur les parents d'un enfant atteint d'une mutation « de novo » associée à un DBD pour prédire les forces et faiblesses à long terme de l'enfant, et d'individualiser son plan de traitement comportemental et éducationnel.

Pour tester ces hypothèses, Geisinger Health System, en partenariat avec l'Université de Bucknell à Lewisburg, Pennsylviania, a lancé l’Institut médical d’autisme et du développement, un centre de recherche clinique pour effectuer des études exhaustives cliniques, cognitives, comportementales et de neuro-imagerie sur les enfants avec des sous-types génétiques connus de DBD. Restez à l'écoute.*

David Ledbetter est directeur scientifique du système de santé Geisinger à Danville, Pennsylvanie.

References:
^1: Moreno-De-Luca A. et al. Lancet Neurol. 12, 406-414 (2013) PubMed
^2: Gillberg C. Res. Dev. Disabil. 3, 1543-1551 (2010) PubMed
^3:Zufferey F. et al. J Med Genet. 49, 660-668 (2012) PubMed

[Jean]

IMFAR 2013: Autism or 'autisms'?
IMFAR 2013: autisme ou «autismes»?
Greg Boustead - 6 mai 2013 - Traduction

Le dernier jour de la conférence internationale 2013 pour la recherche sur l'autisme (IMFAR) à San Sebastián, en Espagne, le soleil a fait une apparition bienvenue derrière les nuages. Avec lui est apparu un thème commun parmi les nombreuses discussions lors de la réunion: Comment pouvons-nous définir et classer l'autisme?

Dans les conversations avec certains des 1.700 chercheurs et cliniciens réunis ici au cours des derniers jours, plusieurs thèmes et questions ouvertes sur l'autisme ont été soulevés.

Mais celle qui est venus à plusieurs reprises, c'est l'idée autisme versus « autismes » : la variation énorme dans la biologie sous-jacente, les comportements et les capacités intellectuelles des personnes atteintes du désordre.

Christopher Gillberg a donné le ton dès le début dans son allocution d'ouverture avec un avertissement provocateur contre une approche de la recherche «autisme seulement ». Gillberg a fait valoir que les chercheurs doivent concilier les chevauchements génétiques de l'autisme et sa co-occurrence avec d'autres troubles, tels que le déficit d'attention avec hyperactivité, le syndrome de Gilles de la Tourette et la schizophrénie.

Les estimations actuelles affirment que environ 1.000 gènes ou plus contribuent à l'autisme, et la plupart d'entre eux sont également impliqués dans d'autres maladies génétiques. Dans une autre allocution, le lendemain matin, Daniel Geschwind a dit en plaisantant que si vous lui montrez 100 personnes différentes avec l'autisme, il pourrait «vous montrer exactement 100 différents types d'autisme ».

Geschwind a proposé qu'une façon d'atténuer cette hétérogénéité est d'identifier les voies moléculaires convergentes. Par exemple, le cancer est une maladie complexe avec de nombreux types et causes, qui affecte différents organes. Mais finalement, toutes ses variétés peuvent être caractérisées par une prolifération de cellules, que les scientifiques peuvent utiliser comme objectif commun pour la thérapie.

Une autre solution à la complexité serait de fondre ensemble les catégories cliniques distinctes. Dans un point de vue publié aujourd'hui [6/05/2013, sur le site de la SFARI], David Ledbetter propose que les troubles apparemment aussi disparates que la déficience intellectuelle, l'autisme, l'épilepsie et la schizophrénie devraient tous être considérés comme faisant partie d'un continuum de dysfonctionnement du développement cérébral.

Certains des participants avec qui j'ai parlé au cours de l’ IMFAR ont suggéré que le débat sur ces constructions détient une valeur pratique limitée à la clinique, et présente une course sémantique imbécile.

Pourtant, la façon dont nous définissons et classons finalement l'autisme a des répercussions importantes sur la façon dont les scientifiques étudient et traitent le trouble. Comme Kevin Pelphrey l’a noté pendant le suivi tweet sur IMFAR hébergé par le Wall Street Journal, : «il est essentiel de reconnaître les multiples causes pour commencer à développer des interventions personnalisées."

Plus tard, Stephan Sanders, le jeune prodige du séquençage de l’exome et stagiaire postdoctoral au laboratoire de Matthew State à l'Université de Yale, m'a dit que ces sortes de considérations sont essentielles pour guider la recherche sur les causes et les traitements de l'autisme.

Qu'en pensez-vous ?

• - Comment l'hétérogénéité et le chevauchement de l'autisme avec d'autres troubles devraient affecter la conception expérimentale, le recrutement et l'évaluation?
  
  - Fondamentalement, qu’est-ce qui est la meilleure approche pour orienter la recherche: la définition de l'autisme comme un trouble d’une catégorie distincte ou dans le cadre d'un vaste continuum d’une dysfonction neurodéveloppementale?

(…)

[Jean]

Toujours sur l'IMFAR 2013 - San Sebastian
(...) - Elsabbagh et autres dans Autism Research fournissent un examen utile de la prévalence de l'autisme par année et par pays

Il s'agit de l'article Global Prevalence of Autism and Other Pervasive Developmental Disorders: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aur.239/full

Voir un autre compte-rendu de la même conférence : http://www.autismspeaks.org/blog/2013/0 ... sive-world

[Murielle]

Un article sur Le Pr Luc Montagnier:
http://www.altermonde-sans-frontiere.co ... ticle20968

Du rififi , batailles d'Egos et de puissances financières sur la sphère scientifique.!

[Tugdual]

Il n'y a hélas pas grand chose dans cet article
qui nous permettre de creuser le fond de l'histoire ...

[Murielle]

Tant qu'il sera traité de fou et que d'autres n'essaient même pas de chercher....Y'a trop de fric en jeu à mon avis...
Le médiator , c'était connu depuis longtemps....pourtant, on a continuer pendant des années à le prescrire.!

[Murielle]

Ce n'est que mon avis, mais je n'ai plus confiance aujourd'hui dans tous ces vaccins...Y'en trop et souvent pas assez de recul....
On nous manipule et on nous fait admettre ce qu'on veut bien....
Il existe un bon bouquin qui s'appelle "Section Manipulation" qui illustre bien les marionnettes que nous sommes.!



Je l'ai lu il y a une 10 aine d'années...Ca fiche la trouille.!

[Tugdual]

Ce n'est que mon avis, mais je n'ai plus confiance aujourd'hui dans tous ces vaccins...Y'en trop et souvent pas assez de recul....
On nous manipule et on nous fait admettre ce qu'on veut bien....

Une seule solution à ce jour : des études
à la fois indépendantes et sérieuses.
Ce qui n'est pas si évident à obtenir ...

Quant aux vaccins, ils ont fait leurs preuves
pour de nombreuses maladies graves,
et ont ainsi évité d'innombrables décès.

Il faut surtout, aujourd'hui, surveiller une industrie
qui cherche à multiplier les nouveaux vaccins,
quitte à ce que leur protection soit très partielle.
Un exemple typique : le vaccin anti-HPV :
-> sur Rue89 : Les vaccins prévenant le cancer du col de l'utérus mis en cause
-> chez Winckler : Cancer du col et vaccination anti-HPV

Ces vaccins sont très intéressants (pour les labos) par le fait
qu'ils sont difficilement généralisables (génériques), ce qui assure,
avec un bon lobbying, de bons revenus aux labos.
Voir à ce sujet cet article du Figaro (pourtant pas ma tasse de thé) :
-> Les vaccins, nouvel eldorado des laboratoires pharmaceutiques

[Murielle]

autre article sur les vaccins...

[Jean]

Mais il n'y a aucune information sur les vaccins dans l'article. Seulement le fait que le CDC a résisté à la demande de documents.